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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Téléthon a partagé un lien.

Publié le 3 Décembre 2014 par serge

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Orphanews : newsletter du 25 Octobre 2014

Publié le 27 Octobre 2014 par serge dans maladies mitochondriales

 
  Editorial
  Un XVe Forum des associations sur le thème de la m-santé

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Les actes du Forum sur l’Education thérapeutique du patient (ETP) dans les maladies rares sont disponibles
  900 000 visites en un an pour la base de données publique des médicaments
  De nouvelles personnalités nommées à la tête de l’INCa et de l’ANR
 
  Européenne
   
  La Commission européenne lance un appel à candidatures pour la représentation d’organisations de patients au sein du Comité des médicaments orphelins
  EURORDIS lance une campagne de mobilisation en faveur d’une Année européenne des maladies rares en 2019

 
  Nouveaux syndromes
   
  Onze nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Treize nouveaux gènes

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Dystrophie musculaire de Duchenne : efficacité et bonne tolérance du traitement par drisapersen, un oligonucléotide antisens
  Neurofibromatose type 1 : bénéfice à court terme du méthylphénidate sur des symptômes similaires à des troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention chez l’enfant
  Carcinome rénal métastatique : les résultats de l’essai appuient le traitement standard de première intention par sunitinib suivi du traitement par évérolimus
  Mucopolysaccharidose type 2 : l’administration d’idursulfase ralentit la progression de la maladie, mais n’améliore pas tous les signes et symptômes
  Glioblastome : la thérapie génique, qui confère une résistance à l’O6-benzylguanine dans les cellules hématopoïétiques, augmente la tolérance et l’efficacité de la chimiothérapie
  Maladie auto-immune de l’oreille interne, résistante aux corticostéroïdes : efficacité rapide de l’anakinra
  Ataxie cérébelleuse avec anticorps anti-acide glutamique décarboxylase : le traitement par immunothérapie dès le début des symptômes entraîne de bons résultats
  Epilepsie partielle migrante : la quinidine a diminué la fréquence des crises et amélioré le développement psychomoteur d’un enfant présentant une mutation activatrice de KCNT1
  Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’efficacité de l’éculizumab, la surexposition et les dépenses pourraient être surveillés grâce aux dépôts endothéliaux de C5b-9
  L’insuffisance cardiaque aigüe due à la rupture des piliers de la mitrale chez l’enfant devrait être reconnu en tant que maladie cardiovasculaire d’importance
  Les rasopathies présentant certaines caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont causées par un nouveau variant de SHOC2
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire : revue sur les décès et complications liés à la grossesse chez les patientes
  Myasthénie auto-immune : risque accru d’ostéoporose chez les patients
  Syndrome de Noonan : on devrait systématiquement évaluer les signes cliniques des syndromes myéloprolifératifs et les paramètres hématologiques chez tous les enfants
  Maladie de Behçet avec syndrome de Budd-Chiari : le traitement précoce par immunosuppresseurs et anticoagulateurs est le meilleur traitement pour les patients
  Rapport sur le 199e atelier international de l’ENMC sur les myopathies liées au gène FHL1
  Rapport sur le 197e atelier international de l’ENMC sur les maladies neuromusculaires de fusion et de fission mitochondriale
  Maladie de Fabry et autres maladies de stockage lysosomal : une revue
  Maladie du greffon contre l'hôte : revues sur les stratégies de prévention actuelles et émergentes
  Rétinoblastome : revue sur la prise en charge ciblée
  Carcinome pancréatique : une revue
  Carcinome sinonasal : revue sur les avancées cliniques, pathologiques, génétiques et thérapeutiques
  Carcinosarcomes gynécologiques : revue générale et principes de prise en charge
  Anomalie du développement sexuel : deux revues sur la prise en charge et la génétique
  Polyneuropathies démyélinisantes chroniques acquises : revue sur le diagnostic et le traitement
  Syndrome de Guillain-Barré : deux revues sur la pathogénèse, le diagnostic, le traitement et le pronostic
  Syndromes complexes de la douleur locale : revue sur le traitement
  Neuromyélite optique : deux revues sur la prévalence, la pathogénèse et le traitement
  Vascularites associées aux ANCA : deux revues sur les avancées majeures
  Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 et 2 : une revue
  Légionellose : revue sur l’épidémiologie et la prise en charge clinique
  Syndrome de Goldenhar : une revue
  Dysplasies ectodermiques : section spéciale de l'« American Journal of Medical Genetics du mois d’octobre »
  Publication d’un nouveau guide et d’une nouvelle actualisation pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
  Publication de dix actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Hémoglobinopathie : recommandations de l’EMQN concernant les méthodes moléculaires et hématologiques d’identification de porteurs sains et de diagnostic prénatal
  Drépanocytose : résumé des recommandations de 2014 sur la prise en charge du « National Heart, Lung, and Blood Institute »
  Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright : recommandations pour le diagnostic, le pronostic et le suivi
  Acidémie méthylmalonique et propionique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

 
  Médicaments orphelins
   
  Vingt-neuf nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2014
  ZYDELIG (idelasilib), nouvelle AMM européenne dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique et du lymphome folliculaire
  Changement de nom
  Premières rencontres de l’ANSM sur le thème « Produits de santé : les nouveaux défis de l’innovation et de la surveillance »
  REMICADE (infliximab) dans la maladie de Takayasu : l’ANSM publie sa deuxième recommandation temporaire d’utilisation dans le domaine des maladies rares
  ICLUSIG (ponatinib) : le Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments finalise sa réévaluation
  NOVOEIGHT (turoctocog alfa) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 2 avril 2014
  BOSULIF (bosutinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014
  EXJADE (deferaxirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014

 
  Financer sa recherche
  Prix Association française contre l’amylose 2014
  Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance
  Appel d’offres 2015 assistance médicale à la procréation (AMP), diagnostic prénatal et diagnostic génétique de l’Agence de la biomédecine
  Appel à projets de recherche sur le thème « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares » de la Fondation maladies rares

 
  Actualités des associations
  Publication d’un guide santé et d’un carnet de suivi médical par Trisomie 21 France

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  International Conference – Rare Diseases: Europe’s Challenges
  Rencontres francophones sur le répit
  3es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
  Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
  Cilia 2014
  European Williams-Beuren Syndrome Conference
  La bouche, l’expression de notre santé : Session A15 « Les chercheurs cherchent et trouvent - de la maladie rare aux médicaments »
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
  3rd Asia-Pacific Prader-Willi Syndrome Conference 2015: From Better Start to Better Living
  2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
   
  Recueil de témoignages sur France Inter lors de la Journée nationale des aidants
  Sortie du documentaire « Conduire aveugle » dans les salles américaines
 
commentaires

Info Flash : Sortie des Actes du Forum ETP

Publié le 14 Octobre 2014 par serge

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Sortie des Actes du Forum ETP dans les maladies rares
 Info Flash : Sortie des Actes du Forum ETP

Chère Madame, cher Monsieur,

 

J'ai le plaisir de vous informer de la sortie des Actes du Forum sur « l’Education Thérapeutique dans les maladies rares, comment passer des principes à la réalité ? », organisé le 4 juin dernier au ministère des affaires sociales et de la santé.

Vous pouvez les télécharger et les consulter en ligne.


L’Alliance est très investie depuis plusieurs années pour que l’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP) soit une réalité dans le champ des maladies rares. Elle a notamment lancé un plan d’action sur 3 ans afin de favoriser et de développer la pratique de l’ETP dans les maladies rares (Ateliers participatifs, élaboration d’un guide pratique etc.)

 

Ce forum s’est inscrit pleinement dans cette dynamique. Il a rencontré un vif succès, à la fois en raison du nombre important de participants mais également grâce à l'enthousiasme et l'engagement de chaque orateur.
Nous les remercions à nouveau pour la qualité de leurs interventions.

 

Je vous informe que nous organisons le 29 octobre un Atelier ETP, il reste quelques places. Pour télécharger le programme et pour s'inscrire, veuillez suivre le lien suivant.

 

Ensemble soyons plus fort !

Alain DONNART
Président de l’Alliance Maladies Rares

 Infos
 

Retrouver les actes de cette journée en téléchargement et en version e-feuilletage :

 

 
 

Pour toute question, vous pouvez contacter l’équipe ETP de l’Alliance Maladies Rares :

  • Marie-Pierre BICHET, Chargée de projet ETP

Tel : 06 83 26 11 95 ou par mail mpbichet@gmail.com

  • Paul GIMENЀS, Responsable Analyses-Etudes

01 56 53 53 45 ou par mail pgimenes@maladiesrares.org

Vers le site internet de l'Alliance Maladies Rares  
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Orphanews : newsletter du 11 Octobre 2014

Publié le 11 Octobre 2014 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  La Commission européenne publie son rapport d'exécution sur les maladies rares

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet s’enrichit de nouveaux contenus scientifiques

 
  L'événement...
  Changement de numéro à Maladies Rares Info Services : faites-le savoir !

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Les 16 premières cohortes maladies rares du programme RaDiCo ont été lancées
  Le Téléthon 2014 est officiellement lancé
  Le 114, un numéro d’urgence par SMS pour les personnes sourdes et malentendantes
  L’Inca publie un nouveau guide Cancer info
 
  Européenne
   
  La décision prise par le nouveau président de la Commission européenne Jean-Claude Juncker de transférer l’EMA de la DG Sanco à la DG Entreprises et industrie provoque un tollé
  Rapport de la réunion du Groupe d'experts de la Commission européenne sur les maladies rares (juillet 2014)

 
  Nouveaux syndromes
   
  Cinq nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Vingt-et-un nouveaux gènes

 
  La recherche, jour après jour
   
  Glioblastome : résultats encourageants pour la combinaison de bévacizumab et de lomustine qui nécessitent d’être confirmés par un essai de phase 3
  Glioblastome : l’ajout de cilengitide à la radio-chimiothérapie par témozolomide n’a pas entraîné d’amélioration
  Maladie de Castleman multicentrique : le siltuximab combiné à la meilleure prise en charge symptomatique est plus efficace que cette dernière sans siltuximab
  Cholangite sclérosante primitive : l’interruption du traitement de longue durée par acide ursodésoxycholique entraîne une détérioration rapide des signes biochimique de cholestase
  Arthrite idiopathique juvénile systémique : le rilonacept a été efficace et bien toléré chez 71 enfants
  Arthrite juvénile idiopathique: une étude réalisée sur le registre allemand des AJI a démontré que l’adalimumab était efficace et bien toléré chez 289 patients
  Granulomatose avec polyangéite : le rituximab est un traitement efficace pour les signes ORL de la maladie
  Hypoplasie du cœur gauche : le taux de survie des patients ayant subi une valvuloplastie aortique fœtale suivie d'une circulation biventriculaire post-natale est encourageant
  Bronchiolite oblitérante : l'administration intermittente de doses élevées de méthylprednisolone pourrait remplacer la corticothérapie orale systémique prolongée chez l’enfant
  Maladie du greffon contre l'hôte : le bortézomib entraîne des améliorations thérapeutiques
  Les femmes de petite taille ayant une augmentation inexpliquée d’enzymes hépatiques pourraient présenter un syndrome de Turner méconnu causé par des anomalies liées à l’X
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Hernie diaphragmatique congénitale : règle de prédiction clinique pour la sévérité de la maladie chez les nouveau-nés
  Evaluation approfondie des enfants ayant une déficience intellectuelle
  Porphyrie : revue sur les approches diagnostiques, les stratégies de prise en charge et les recommandations pour la transplantation hépatique
  Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : la splénectomie est à éviter compte tenu de la prédisposition à des infections bactériennes invasives
  Immunodéficience primaire : revues sur la prévention des infections et sur les erreurs innées du métabolisme à l’origine de certaines formes
  Immunodéficience par déficit d'expression des molécules HLA de classe 1 et 2 : une revue
  Maladie de Batten : revue sur le dépistage, le diagnostic et l’épidémiologie
  Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 pour le priapisme transitoire répété de la drépanocytose : revue sur les avancées récentes
  Leucémie aiguë promyélocytaire : revue sur le traitement par tamibarotène
  Ataxie-télangiectasie : revue sur les stratégies thérapeutiques actuelles et futures
  Syndrome de Sézary : revue sur les options thérapeutiques actuelles et futures
  Corticosurrénalome : revue sur le traitement
  Encéphalite japonaise : revue sur l’épidémiologie, la prévention et l’état actuel du développement des médicaments antiviraux
  Syndrome de Schnitzler : revue sur la prise en charge
  Polykystose rénale autosomique récessive : une revue
  Pemphigoïde gravidique : une revue
  Syndrome de Raine : une revue
  Rétinoblastome trilateral : une revue systématique et une méta-analyse
  Lymphome composite : revue sur la pathogénèse, le diagnostic et le traitement
  Maladie de Lyme : une revue
  Pachydermodactylie : une revue
  Numéro spécial du European Journal of Medical Genetics sur la génétique des malformations communes
  Publication de deux nouveaux guides et de deux actualisations pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
  Publication de quatre actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Gliome anaplasique et glioblastome : recommandations pour le diagnostic et le traitement de l’European Association for Neuro-Oncology
  Macroglobulinémie de Waldenström et troubles connexes : recommandations pour le traitement de l’IWWM-7
  Hypercholestérolémie familiale homozygote : recommandations pour améliorer le dépistage et la prise en charge clinique
  Maladie de Lyme : recommandations

 
  Gestion de données
   
  Les réseaux européens de référence pour les maladies rares auront besoin de la coordination des ressources et des données

 
  Médicaments orphelins
   
  L’Agence européenne des médicaments (EMA) lance son projet pilote d’implication des patients dans l’évaluation des médicaments
  Autorisations de mise sur le marché
  Extension d’indications
  Mycosis fongoïde : l’ANSM annonce la mise à disposition de chlorméthine en gel par le biais de la délivrance d’ATU nominatives du médicament VALCHLOR autorisé aux États-Unis
  IMNOVID (pomalidomide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
  VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014
  ERIVEDGE (vismodegib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014

 
  Financer sa recherche
  7 appel d’offres SMA-Europe
  Prix Association française contre l’amylose 2014
  Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance

 
  Actualités des associations
  Journée annuelle de l’Association française des malades du myélome multiple (af3m)
  L’appel à nominations aux prix EURORDIS 2015 est ouvert
  La FMDT SOS Globi publie une pétition en faveur de la généralisation du dépistage néonatal universel de la drépanocytose

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  II International Conference on Rare Cardiovascular Diseases
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  Journée d’information des malades atteints de myélome multiple et de leurs proches
  Journée annuelle de l’Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques
  12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
  64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  Rencontres francophones sur le répit
  3es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
  Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
  Cilia 2014
  European Williams-Beuren Syndrome Conference
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
  2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
  Parution d’un livre sur le témoignage d’un patient atteint d’ataxie de Friedreich
 
commentaires

Alliances Maladies raresFlash INFO REGIONS

Publié le 3 Octobre 2014 par serge

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Flash INFO REGIONS
 Rencontre régionale centre
 

Rendez-vous samedi 11 octobre 2014 à Orléans

Cette rencontre est destinée aux associations membres, à toute personne atteinte de maladie rare, aux familles et malades isolés.

 
 

Télécharger le programme
Inscription en ligne
Plan d’accès

N'hésitez pas à relayer cette invitation

En savoir plus 
 FORUM AUVERNE
 

Rendez-vous vendredi 14 novembre 2014

à Clermont-Ferrand

 

Lieu : Salle Georges Conchon, 3 rue Léo-Lagrange

Horaires : 9h30 à 17h15

 

Organisé par la Délégation Auvergne de l’Alliance Maladies Rares, ce Forum sera un lieu de rencontre et d’échange d’informations avec l’ensemble des acteurs des maladies rares au niveau régional mais également national.

 

Sous forme de présentations et de tables rondes, les échanges entre représentants institutionnels, professionnels de santé, associations et malades permettront des débats constructifs.

 

Cet événement est ouvert aux associations, malades et à leur famille, aux professionnels de santé.

Les associations membres auront la possibilité de tenir un stand d’information (sur inscription).

 
 

Télécharger le programme et le plan d'accés

Inscription en ligne

N'hésitez pas à relayer cette invitation

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Actu Alliance Février 2014

Publié le 2 Septembre 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance Maladies Rares alliance@maladiesrares.org via createsend1.com 

14 févr.
   
À mitochondriale
 
 
 
 
Si vous n’arrivez pas à lire cette page, cliquez ici www.alliance-maladies-rares.org
Février 2014
Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
L'actu alliance
 Agenda
28
Févr
7e Journée internationale des maladies rares
19
Mars
Réunion d'Information des MEmbres
9
avril
Assemblée plénière
12
avril
Rencontres régionales de l'Alliance en région centre
 Actualités de l'alliance maladies rares
Alain Fontaine, nouveau directeur général de l'Alliance Maladies Rares

Bienvenue au nouveau Directeur général qui nous a rejoint début février.

En savoir plus
 
Toutes les actualités 
 Actualités de l'alliance maladies rares
7ème Journée internationale des maladies rares

Afin d’attirer l’attention sur les nombreuses facettes de l'accompagnement indispensable aux personnes vivant avec une maladie rare, le slogan officiel de la 7e Journée internationale des maladies rares 2014 appelle à se regrouper « ensemble pour mieux accompagner les malades. »

En savoir plus
 
  • En France, l’Alliance Maladies Rares prévoit plusieurs actions à l’occasion de la 7e Journée internationale des maladies rares :
  • 30 manifestations dans 14 régions de France avec la contribution des délégués régionaux qui agissent sur le terrain : tenue de stands, conférence, débats … en savoir plus
     
Plus d'informations 
 Actualités de l'alliance maladies rares
Lancement de la campagne de sensibilisation aux maladies rares dans les écoles

A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2014, l’Alliance Maladies Rares lance une campagne de sensibilisation destinée aux élèves des écoles élémentaires, à leurs parents et aux enseignants en éditant un numéro spécial du Petit Quotidien consacré aux maladies rares. Objectif ? Aider les élèves, leurs parents et les enseignants à faciliter l’intégration scolaire des enfants atteints de maladies rares et leur accompagnement.

En savoir plus
 

1er temps fort : un numéro spécial du Petit Quotidien en version e-feuilletage sur le site de l'Alliance Maladies Rares

2e temps fort : un concours de classes du 11 février au 4 avril

Plus d'informations 
 Actualités des maladies rares
Appel à projets RaDiCo : Cohorte Maladie Rare

RaDiCo (Rare Disease Cohorts), Programme national cohortes maladies rares coordonné par l’Inserm, a lancé le mercredi 15 janvier 2014 à destination de la communauté scientifique française des maladies rares (MR) son premier appel à projets « Cohorte Maladie Rare », qui sera reconduit périodiquement.

En savoir plus
En bref
Toutes les actualités des maladies rares 
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Alliance maladies rares - Accès au site
Alliance Maladies Rares
Association reconnue d'utilité publique

96 rue Didot, 75014 Paris
Téléphone : 01 56 5 3 53 40
Fax : 01 56 53 53 44
AFM Téléthon- Accès au site L’Alliance Maladies Rares 
bénéficie du soutien de l’Association 
Française contre les Myopathies 
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Notre actualité Valoriser la myologie

Publié le 30 Août 2014 par serge dans maladies mitochondriales

SOMMAIRE
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Notre actualité
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Valoriser la myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. 1er Centre de recherche en myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Myopathie congénitale
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Publications récentes de l'Institut
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. News de la myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Marqueurs de la DMD
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Alpha-dystro-phinopathies
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Dernières brèves scientifiques
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Agenda
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. En bref
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Abonnement
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Mentions légales
Edito
 
 
DEPUIS le début de l'année, l'Institut de Myologie accueille dans ses murs le nouveau Centre de recherche en Myologie. A la pointe du développement des thérapies innovantes, sa création constitue une réelle reconnaissante de la science du muscle. Cette édition contient des entretiens menés avec Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, et avec Thomas Voit, directeur du Centre de recherche en Myologie et directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie. Ils soulignent l'importance du nouveau Centre de recherche et son rôle pour l'impla ntation de la myologie en tant que discipline. En créant ce Centre, l'Institut entre non seulement dans une nouvelle phase, mais assure également une viabilité à plus long terme de sa recherche.
 
NOUS vous souhaitons une bonne rentrée !
Notre actualité
Valoriser la myologie
À l’occasion de la création du Centre de recherche en myologie, Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, trace la route de la valorisation de la myologie.
 
Dans l’histoire de l’Institut de Myologie, comment situez-vous la création du premier Centre de recherche en myologie ?
Je dirais que c’est le temps de la valorisation. En effet, en 1996, la création de l’Institut de Myologie a per- mis de rassembler toutes les activités liées à la myologie — recherches, disciplines médicales, diagnostic, évaluation, enseignement —en un même lieu. C’était novateur ! Nous avons été précurseurs en proposant une conception nouvelle de la recherche translationnelle et de la médecine qui a été, depuis, reprise par d’autres. Puis, pendant dix ans, ce fut une période d’installation et de développement, jusqu’à la création de l’association Institut de Myologie qui a correspondu à l’arrivée de Thomas Voit comme directeur scientifique et médical.
Lire la suite  
Un premier Centre de recherche en myologie pour une reconnaissance scientifique
Depuis le 1er janvier 2014,  l'Institut de Myologie est doté d'un Centre de recherche un myologie placé sous la tutelle de l'université Pierre-et-Marie-Curie, l'Inserm, le CNRS et l'Association Institut de Myologie. « C’est le premier centre pour cette thématique. Cela confirme donc la reconnaisance de la myologie en tant que discipline à part entière au sein de la recherche scientifique », souligne Thomas Voit, son directeur, qui est également directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie.
Or, cette reconnaissance n’est pas venue avec un claquement de doigt. C’est le fruit d’un long cheminement. En effet, depuis sa création en 1996 à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) par l’AFM-Téléthon, l’Institut de Myologie n’a cessé de croître. Aujourd’hui, il compte huit pôles d& #8217;activités qui vont de la recherche fondamentale aux soins et propose un enseignement propre aux maladies neuromusculaires. Pour mener de front toutes ces activités, il s’appuie sur près de 300 experts : médecins, psychologues, chercheurs, techniciens, ingénieurs, ergothérapeute, kinésithérapeutes, étudiants et post doctorants.
Lire la suite
   
Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7
Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde de la myosine 7. Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez quatre membres d’une famille atteints de myopathie congénitale autosomique dominante avec un retard dès l’enfance du développement moteur puis une faiblesse des muscles jambiers antérieurs, une hypertrophie des mollets et une faiblesse des muscles quadriceps.
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Publications récentes de l'institut
 
 
   
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News de la Myologie
Myopathie de Duchenne : de nouveaux biomarqueurs sériques
Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans cette pathologie, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est pourquoi d’autres biomarqueurs plus fiables doivent être identifiés
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Alpha-dystroglycanopathies : les mutations dans le gène POMK entraine un large spectre clinique
Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est impliquée dans les phénomènes, complexes, de glycosylation de certaines protéines musculaires.
Dans un article publié en juin 2014, une collaboration internationale rapporte 2 nouvelles familles qui présentent des mutations dans le gène POMK avec des tableaux  cliniques variés allant du syndrome de Walker-Walbourg (forme la plus sévère) à une forme de myopathie des ceintures associée à des troubles cognitifs.
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Dernières brèves scientifiques
Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
 
Amyotrophies spinales
 
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker
 
Autre maladie neuromusculaire
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Agenda
World Muscle Society annual meeting (WMS)
7-11 octobre 2014 - Berlin, Allemagne
Renseignements
American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting
18 - 22 octobre 2014 - San Diego, CA, USA
Renseignements
12èmes Journées de la Société Française de Myologie et Colloque Myogénèse
Avancées récentes dans le domaine des maladies métaboliques
20-21 novembre 2014 - Paris, France
Renseignements
Ecole Euro-Latino-Américaine de Myologie (EVELAM)
commentaires

Orphanews : newsletter du 29 Août 2014

Publié le 29 Août 2014 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  L’Irlande et l’Ecosse adoptent un plan national pour les maladies rares tandis que l’Espagne met à jour son plan national

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Orphanet Urgences

 
  L'événement...
  Tous les moyens sont bons pour communiquer sur les maladies rares

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Disparition du Dr Alain Bernheim, président de la Société française de génétique humaine
 
  Internationale
  Lancement d’un nouvel organisme de recherche sur la trisomie 21 : Trisomy 21 Research Society (T21RS)

 
  Bioéthique et législation
   
  Une stratégie est à développer pour améliorer la participation aux essais cliniques des adolescents et jeunes atteints de cancers

 
  Nouveaux syndromes
   
  Sept nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile : la combinaison de bitartrate de cystéamine et de N-acetylcysteine est bénéfique pour les patients
  Drépanocytose : la greffe allogénique non-myéloablative de cellules souches hématopoïétiques permet le remplacement complet des globules rouges par ceux du donneur
  Carcinome hépatocellulaire : l’évérolimus n’a pas amélioré la survie globale des patients dont la maladie avait progressé pendant ou après le traitement par sorafénib
  Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : l’ibrutinib améliore significativement la survie sans progression et le taux de réponse comparé à l’ofatumumab
  Tumeur neuroendocrine gastroentéropancréatique métastatique : le lanréotide prolonge significativement la survie sans progression
  Maladies pédiatriques auto-immunes et inflammatoires du système nerveux central : le rituximab devrait être restreint aux maladies à mortalité élevée en raison du risque infectieux
  Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : l’administration préventive de rituximab après rémission prévient la rechute
  Phénylcétonurie : rAv-PAL-PEG est sans danger et réduit la concentration sanguine de phénylalaline bien qu’il développe des anticorps contre le polyéthylène glycol
  Progéria : augmentation de la survie avec des inhibiteurs des protéines farnésylées
  Les rendez-vous médicaux non individuels améliorent la qualité de vie des patients atteints de maladie neuromusculaire
  Purpura thrombotique thrombocytopénique : une surveillance et une en prise en charge actives durant la grossesse résulte en une issue favorable de la grossesse
  Paludisme : la concentration précoce d’érythrocytes déjà infectés une fois pourrait prédire l’hémolyse différée post-artésunate
  Mosaïcisme somatique NLRP3 à l’origine du syndrome de Muckle-Wells
  Déficit en ornithine transcarbamylase : clés pour le diagnostic précoce et le traitement
 
  Cellules souches
   
  Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Malformation cardiaque congénitale : prise en charge cardiovasculaire pendant la grossesse
  Syndrome de Goldenhar : le dépistage échographique précoce devrait être réalisé chez tous les enfants nés avec cette maladie dû à un taux élevé d’anomalies associées
  Galactosémie classique : une réévaluation de la restriction de galactose pour la prise en charge nutritionnelle
  Cancer gastrique : revue sur les inhibiteurs de l’angiogénèse
  Oligodendrogliome et oligoastrocytome anaplasiques : revue sur le traitement par adjuvant
  Syndrome de déficit en coenzyme Q10 : quatre articles sur la présentation clinique, le diagnostic biochimique, la génétique et le traitement
  Uvéite associée à l’arthrite juvénile idiopathique : revue sur le traitement
  Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : revue sur le traitement
  Anomalie du développement sexuel : revue sur la transition des soins chez les adolescents
  Adénome hypophysaire agressif : revue sur le diagnostic et les nouveaux traitements
  Cataplexie : revue sur les aspects cliniques, la pathophysiologie et la prise en charge
  Neurofibromatose type 1 : revue sur une approche pluridisciplinaire des soins
  Artérite à cellules géantes et pseudopolyarthrite rhizomélique : une revue
  Vascularite cryoglobulinémique non infectieuse : revue sur les approches cliniques et thérapeutiques
  Maladie de Kawasaki : revue sur la pathophysiologie, les manifestations cliniques et la prise en charge
  Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle : une revue
  Syndromes de polyposes hamartomateuses : une revue
  Maladies liées à IgG4 : une revue
  Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique : une revue
  Œsophagite à éosinophiles : une revue
  Les tumeurs neuroectodermiques mélanotiques infantiles : état actuel des connaissances
  Publication de deux nouvelles revues et de huit actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Dystrophie musculaire congénitale : revue sur les approches diagnostiques réalisée par l’« International Committee on the Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies »
  Myasthénie oculaire : recommandations pour le traitement de l’« European Federation of Neurological Societies » et de l’« European Neurological Society »
  Cancer du côlon héréditaire non polyposique : recommandations pour l’évaluation génétique et la prise en charge de l’« US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer »
  Maladie du sirop d'érable : recommandations pour la prise en charge nutritionnelle

 
  Dépistage et diagnostic
  Diagnostic du syndrome d’Alport : le séquençage à haut débit est plus rapide et moins cher

 
  Médicaments orphelins
   
  GAZYVARO (obinutuzumab), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique
  Changement de nom
  Extension d’indication
  Avis du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA)
  ARZERRA (ofatumumab) : rappel d’information sur le risque de survenue de réactions graves et d’évolution fatale liées à la perfusion
  Point d'information sur le rôle de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) dans la mise à disposition de nouvelles thérapies en cancérologie
  Actualisation du Haut Conseil de la Santé Publique pour le traitement par SOLIRIS
  ROACTEMRA (tocilizumab) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 23 juillet 2014
  DEFITELIO (défibrotide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 9 juillet 2014
  EXJADE (déférasirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 juillet 2014

 
  Financer sa recherche
  Appel à projets 2014 d’AMARAPE
  Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
  Appel à Projets « Séquençage à haut débit & maladies rares » de la Fondation maladies rares
  Prix franco-suédois pour les jeunes chercheurs en France - Cancer de l'enfant
  Bourses de recherche de la Fondation René Touraine
  Prix Association française contre l’amylose 2014

 
  Partenariats, offres d'emploi
  La filière de santé nationale AnDDI-Rares recrute un chef de projets scientifique et opérationnel

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  3rd Nordic Conference on Rare Diseases
  25th European Dysmorphology Meeting
  National Huntington’s Conference
  Orphan Drugs – Summit 2014
  15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
  Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune
  Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
  16th International Conference on Behçet’s Disease
  2nd European conference on aniridia
  4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
  15e forum national nouvelles technologies de l’information et de la communication Orphanet – Alliance maladies rare
  9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
  3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
  Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
  Bari International Conference
  ICORD 2014
  Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
  64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Cilia 2014
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  EUPATI Training Course
  Colloque universitaire : Les maladies rares, une voix pour la santé de demain ?
  II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
  Un dessin animé pour sensibiliser au syndrome d’Angelman
  Ségolène Aymé, invitée de l’émission « Ils changent le monde » sur France Inter
 
commentaires

Actualités de l'alliance maladies rares

Publié le 23 Juillet 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
L'actu alliance
 Agenda
11
sept
Colloque universitaire Toulouse
22
sept
xvE Forum ntic ORPHANET - aLLLIANCE MALADIES RARES
26
Sept
fORMATION RéSEAUX SOCIAUX
11
OCT
RENCONTRES RéGIONALES à Orléans
16
oct
rime (sous réserves)
29
oct
Atelier ETP
 Actualités de l'alliance maladies rares
Rencontre universitaire de toulouse - 11 septembre 2014

L’Alliance a collaboré cette année avec l’Université Toulouse Capitole, et plus particulièrement l’association des étudiants du Master 2 Droit de la santé et de la protection sociale, pour vous proposer un colloque universitaire intitulé :  « les maladies rares, une voix pour la santé de demain ? ».

 

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 Actualités des maladies rares
Fondation maladies rares : publication des résultats des Appels à projets
 
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Orphanews : newsletter du 4 Juillet 2014

Publié le 4 Juillet 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
 
La première conférence sur les réseaux européens de référence ne clarifie pas vraiment ce qu’ils seront
 

 

 

A l’invitation de la Commission Européenne, une conférence s’est tenue à Bruxelles le 23 juin, pour discuter l’organisation future des réseaux européens de référence et les prochaines étapes de leur création, dans la perspective d’un premier appel d’offre au deuxième semestre 2015.

L’établissement de ces réseaux se fait en accord avec la Directive sur les soins transfrontaliers 2011/24/EU. Dans cette directive, les maladies rares sont mentionnées explicitement comme un domaine où ces réseaux sont particulièrement nécessaires. Les réseaux concernent également les maladies peu fréquentes nécessitant des soins complexes. Ils doivent fournir des soins hautement spécialisés de qualité et à un prix abordable.

L’idée de créer des liens entre centres en Europe pour créer la masse critique nécessaire d’expertise et pour partager les ressources et les données, est une idée attrayante. Cette approche a été longuement discutée pour les maladies rares ces dernières années par la Rare Disease Task Force, puis par l’EUCERD qui ont publiés plusieurs rapports et recommandations à ce sujet.

Les Etats membres et la Commission Européenne ont commencé à parler de ce sujet dès 2003, ce qui a abouti à la mention des réseaux européens de référence dans la directive sur les soins transfrontaliers, et à la publication le 10 mars 2014 des deux textes fondateurs des réseaux européens : la « Décision déléguée de la Commission » et la «  Décision d’exécution de la Commission ».

La conférence a réuni de nombreux représentants des autorités de santé des Etats membres, ainsi que des experts ayant coordonné des réseaux de recherche ou d’information financés par la DG Recherche ou la DG Santé publique, et des représentants d’associations de malades. Les participants espéraient trouver les réponses aux nombreuses questions qui se posent à ceux qui veulent proposer en 2015 un réseau, mais ils sont repartis sans ces réponses. En effet, les présentations sur les expériences passées de réseaux ont généré de la confusion puisqu’il s’agissait d’expériences bien financées, avec un but de recherche ou de constitution de registre et de biobanque, ce qui est très différent de ce que seront les futurs réseaux orientés vers le soin et qui ne seront pas financés, si ce n’est par leur institution d’origine pour chaque entité. La confusion a aussi été entretenue sur la nature des nœuds de ces réseaux qui devraient être logiquement les centres d’expertise, appelés centres de référence en France. Cependant, la plupart des pays européens n’ont pas encore officiellement identifié leurs centres d’expertise, même si cela fait partie de la stratégie décrite dans leur Plan maladies rares. La constitution de réseaux européens avant que le travail d’organisation nationale ne soit fait, est susceptible d’entraîner une grande confusion au niveau national et il sera difficile pour la Commission d’évaluer la valeur des centres qui n’ont pas été expertisés dans leur pays. L’autre sujet de confusion est le périmètre attendu pour ces réseaux : centré sur une ou un petit nombre de maladies, ou dédié à toutes les maladies rares d’une spécialité médicale. La Commission a clairement indiqué que les réseaux devraient être très inclusifs, ce qui est en contradiction avec la notion de service hautement spécialisé. Cela se rapproche donc des filières mises en place en France. On pourrait s’en réjouir mais cela pose le problème de l’absence de vision collective au niveau européen du périmètre des filières qui, pour se connecter, doivent se ressembler. La confusion a aussi été entretenue par la présentation d’expériences d’accréditation des hôpitaux de certains pays, pour contribuer à la réflexion sur l’évaluation des réseaux. Or, les niveaux institutionnels sont complètement différents. Les réseaux seront constitués entre unités spécialisées à l’intérieur de départements hospitaliers et non entre hôpitaux, de plus on ne parle pas d’accréditation des réseaux. Chacun est donc reparti avec plus de questions en suspens qu’en arrivant. Il y a de toute évidence un grand besoin de clarification avant la lancée d’un appel d’offre.


 


 
Nouveautés Orphanet
 
Changement de direction à Orphanet
 
 

 
Odile Kremp
 

Odile Kremp a quitté la direction de l’Unité de Service 14 de l’INSERM responsable d’Orphanet pour rejoindre le Ministère de la Santé, après deux années pendant lesquelles elle était, entre autres, rédactrice en chef d’OrphaNews France.
 

 
Ana Rath

Elle est remplacée par Ana Rath en tant que directrice intérimaire de l’US14 de l’INSERM. Ana Rath, qui était Directrice adjointe de l'US14 depuis deux ans, exerce les fonctions de Directrice scientifique d'Orphanet depuis 2009, après avoir été en charge de l'encyclopédie et de la base de données sur les maladies rares d'Orphanet. OrphaNews remercie Odile Kremp de sa contribution pendant ces deux dernières années et souhaite plein succès à Ana Rath dans ses nouvelles fonctions.

 


 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
 
 


 
L’Institut Imagine inaugure son bâtiment pour guérir les maladies génétiques
 
 
 
©PatrickHMüller
 

C’est dans l’enceinte de l’hôpital Necker-Enfants malades, à Paris, que se dresse maintenant le bâtiment qui abrite la Fondation Imagine, un projet conçu il y a 25 ans par le Professeur Claude Griscelli, éminence internationale de la recherche sur les déficits immunitaires congénitaux et maintenant dirigé par son successeur le Professeur Alain Fischer.
Vint-cinq ans plus tard et vingt-six mois de travaux plus tard, le bâtiment conçu par les architectes Jean Nouvel et Bernard Valéro donne à voir la recherche médicale sous son plus bel angle : une recherche fondamentale d’excellence au service direct des personnes souffrant de maladies génétiques. Les locaux dédiés à la recherche surplombent l’espace consultation pour que jamais les chercheurs n’oublient pour qui ils travaillent au quotidien.
Imagine c’est 19 000 m2 pour 850 chercheurs, médecins, techniciens et professionnels de santé et des locaux pour accueillir 20 000 consultations par an au rez-de-chaussée qui appartient à l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Imagine a été créé grâce au soutien de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, l’INSERM, l’Université Paris Descartes, l’AFM-Téléthon, la Mairie de Paris, la Fondation Hôpitaux de Paris-Hôpitaux de France, la région Ile-de-France, le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé et le Ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche. Au total 60 millions d’euros ont été réunis pour le financement du bâtiment. La Fondation Imagine c’est aussi une équipe de grands professionnels qui ont déjà soulevé des montagnes pour mener à bien le projet, et qui sauront donc valoriser les interactions ainsi créées.

 


OrphaNews présente ses vœux de réussite à cette ambition au service des plus en souffrance.
Pour en savoir plus

 
Essais cliniques à l’hôpital : le gouvernement simplifie et raccourcit la procédure
 

 
 

Le gouvernement vient d’annoncer la simplification des démarches administratives à effectuer pour conduire des essais cliniques industriels en France. Cette mesure s’imposait devant le déclin de la position de la France dans la recherche clinique interventionnelle du fait des difficultés administratives. Ainsi en 2012, une enquête du LEEM (Les entreprises du médicament) montrait des délais de l’ordre de 111 jours pour la signature du premier contrat, ce délai étant de l’ordre de la semaine dans les pays environnants.
Jusqu’à présent, pour conduire des essais cliniques, les industriels devaient signer une convention spécifique avec chaque établissement de santé partenaire, une procédure complexe qui allongeait les délais de contractualisation (de huit mois en moyenne jusqu’à plus de 1 000 jours) et retardait les recherches.
Face à ce constat, le gouvernement a décidé de simplifier la procédure en créant une convention unique, pilotée par un établissement coordonnateur. Les délais de signature sont limités à 60 jours.
Ainsi est levé un frein important au développement de la recherche clinique en France, particulièrement dans le secteur des maladies rares où les essais sont multi-centriques.
La circulaire et ses annexes sont disponibles sur le site santé du Ministère des Affaires sociales et de la Santé.

 
Internationale
 
Résultats du Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques FORGE
 

Lancé en avril 2011, les résultats obtenus pendant les deux années de déroulement du projet canadien FORGE (Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques), dirigé par le Docteur Kym Boycott, ont récemment été annoncés et publiés dans l’« American Journal of Human Genetics ». Le consortium, composé de 170 experts provenant de 17 pays, avait pour but d’identifier des gènes associés à un large éventail de maladies rares monogéniques à début précoce dans la population canadienne. Tout au long des deux ans du projet, 264 maladies rares ont été étudiées en utilisant une méthode de séquençage de l’exome. Des mutations pathogènes ont été identifiées dans 67 gènes jamais liés à une maladie auparavant. L’identification de nouveaux gènes causaux contribue à la compréhension des mécanismes biologiques des maladies rares.
Il a été observé que des mutations dans des gènes distincts impliqués dans des processus biologiques similaires pouvaient causer des maladies semblables ou très différentes. La compréhension de ces mécanismes contribuera à l’élaboration de nouveaux traitements pour les maladies rares. Le successeur de FORGE, Care4Rare, continuera à explorer de nouveaux gènes, diagnostics et traitements pour les maladies rares.
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Nouveaux syndromes
 

 



 
Dix nouveaux syndromes
 
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Nos gènes se dévoilent
 

 


 
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews
 
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La recherche, jour après jour
 

 


 
Recherche clinique
 
Sclérose latérale amyotrophique : la nutrition entérale hypercalorique est sans danger et bien tolérée
 
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Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

 
The Lancet ; 383(9934):2065-72 ; 14 juin 2014
 
Paralysie supranucléaire progressive : le davunétide n’est pas un traitement efficace
 
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Pour en savoir plus sur "Paralysie supranucléaire progressive"

 
Lancet Neurology ; 13(7):676-85 ; Juillet 2014
 
Mucopolysaccharidose type 2 : l’innocuité, la tolérance et l’efficacité de l’idursulfase sont semblables chez des patients ≤ 5 ans et des patients ≥ 5 ans
 
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Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 2"

 
Genetics in Medicine ; 16(6):435-41 ; Juin 2014
 
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase : le traitement précoce par bétaïne prévient la mortalité et permet un développement psychomoteur normal
 
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Pour en savoir plus sur "Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase"

 
JAMA Neurology ; 71(2):188-94 ; Février 2014
 
Syndrome myasthénique congénital avec une déficience du gène DOK7 : revue sur le traitement pharmacologique
 
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Pour en savoir plus sur "Syndrome myasthénique congénital"

 
JAMA Neurology ; 71(3):350-4 ; Mars 2014
 
Astrocytomes récurrents ou progressifs de bas grade : le sorafénib a entraîné une accélération de la croissance de la tumeur chez des enfants
 
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Pour en savoir plus sur "Astrocytome de bas grade"
Pour en savoir plus sur "Astrocytome"

 
Neuro-oncology ; [Epub ahead of print] ; 6 mai 2014
 
Tumeur myéloïde associée à un réarrangement de PDGFRB : l’imatinib est bien toléré et entraîne des rémissions durables
 
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Pour en savoir plus sur "Tumeur myéloïde associée à un réarrangement de PDGFRB"

 
Blood ; 123(23):3574-7 ; 5 juin 2014
 
Granulomatose avec polyangéite : l’abatacept a été bien toléré et a été associé à une fréquence élevée de rémissions et d’arrêt de traitements par prednisone
 
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Pour en savoir plus sur "Granulomatose avec polyangéite"

 
Annals of the rheumatic diseases ; 73(7):1376-9 ; Juillet 2014
 
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’inhibition de la PDE5 par le tadalafil ou le sildénafil soulage l’ischémie musculaire fonctionnelle chez les garçons
 
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Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

 
Neurology ; 82(23):2085-91 ; 7 mai 2014
 
Thérapeutique
 

 
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
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Thérapie génique
 
Essais précliniques
 
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Approches diagnostiques
 

 
Nouvelles approches
 
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Prise en charge et traitement
 
Sclérodermie systémique : l’algorithme DETECT de dépistage de l’hypertension artérielle pulmonaire permet de diminuer le nombre de diagnostics tardifs ou ambigus
 
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Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"

 
Annals of the rheumatic diseases ; 73(7):1340-9 ; Juillet 2014
 
Les femmes atteintes de glycogénose par déficit en maltase acide ne semblent pas avoir de grossesses à risque ou de complications liées à l’accouchement
 
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Pour en savoir plus sur "Glycogénose par déficit en maltase acide"

 
Molecular genetics and metabolism ; 112(2):148-53 ; Juin 2014
 
Fréquence élevée de dysplasie squelettique chez les patients idiopathiques de petite taille ou chez les nourrissons petits pour leur âge
 
Lire le résumé
 
European Journal of Endocrinology ; 170(5):677-84 ; 10 avril 2014
 
Rétinite pigmentaire : la prothèse rétinienne Argus II est une intervention simple et rentable comparée aux soins habituels
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
BMC Ophthalmology ; 14:49 ; 14 avril 2014
 
Mucoviscidose : revue sur les nouvelles approches pharmacologiques
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"

 
Pharmacology & Therapeutics ; [Epub ahead of print] ; 14 juin 2014
 
Puberté précoce chez les filles : revue sur les pour et contre du traitement par agoniste de l’hormone libératrice de gonadotrophine
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Puberté précoce"

 
Nature Reviews. Endocrinology ; 10(6):352-63 ; Juin 2014
 
Immunodéficience combinée T et B : revue sur la thérapie génique
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Immunodéficience combinée T et B"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 14(6):789-798 ; Juin 2014
 
Deux articles sur les recommandations, les risques et les politiques en matière de vaccination chez les patients immunodéficients
 
Lire les résumés
 
Pour en savoir plus sur "Immunodéficience primaire"
Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire commun variable"
Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire combiné sévère"

 
The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(4):961-6 ; Avril 2014
The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(4):1134-41 ; Avril 2014
 
Rapport de l’atelier du “Primary Immunodeficiency Treatment Consortium”
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Immunodéficience primaire"

 
The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(2):335-47 ; Février 2014
 
Prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne : guide pour les soignants disponible en 11 langues
 
Lire le guide
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

 
TREAT-NMD Neuromuscular Network
 
Phénylcétonurie : revue sur l’état des connaissances et les futurs besoins en recherche
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Phénylcétonurie"

 
Molecular genetics and metabolism ; 112(2):87-122 ; Juin 2014
 
Neurofibromatose type 2 : revue sur la thérapie systématique
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 2"

 
Cancer Treatment Reviews ; 40(7):857-861 ; Août 2014
 
Malformations du développement cortical : revue sur les caractéristiques cliniques et les causes génétiques
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Lissencéphalie"
Pour en savoir plus sur "Polymicrogyrie"
Pour en savoir plus sur "Hétérotopie nodulaire périventriculaire"
Pour en savoir plus sur "Hétérotopie sous-corticale en bandes"

 
Lancet Neurology ; 13(7):710-726 ; Juillet 2014
 
Revue sur les crises de convulsion occasionnelles, l’épilepsie et les maladies innées du métabolisme
 
Lire le résumé
 
Lancet Neurology ; 13(7):727-739 ; Juillet 2014
 
Sclérose concentrique de Baló : une revue
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Sclérose concentrique de Baló"

 
Lancet Neurology ; 13(7):740-746 ; Juillet 2014
 
Troubles d’entreposage lysosomal des sphingolipides : une revue
 
Lire le résumé
 
Nature ; 510(7503):68-75 ; 5 juin 2014
 
Lupus érythémateux systémique : revue sur le diagnostic et la prise en charge des caractéristiques neurologiques et psychiatriques
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Lupus érythémateux systémique"

 
Nature Reviews. Rheumatology ; 10(6):338-47 ; Juin 2014
 
Pachyméningites hypertrophiques liées à IgG4 : revue sur les caractéristiques cliniques, le diagnostic et le traitement
 
Lire le résumé
 
JAMA Neurology ; 71(6):785-93 ; 1 juin 2014
 
Fibrose pulmonaire idiopathique : revue sur le diagnostic et le traitement actuels
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Fibrose pulmonaire idiopathique"

 
European Respiratory Review ; 23(132):225-230 ; Juin 2014
 
Cancers ORL rares et REFCOR, Réseau d’expertise français sur les cancers ORL rares
 
Lire le résumé
 
Bulletin du Cancer ; 101(5):411-423 ; 1 mai 2014
 
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
 

European Journal of Human Genetics a publié dernièrement un nouveau guide pour les tests génétiques :
Syndrome d’Angelman
 
Publication d’une nouvelle revue et de huit actualisations GeneReviews
 

Un nouveau « GeneReviews » a été publié dernièrement :
Troubles lipidiques liés à APOEp.Leu167del

Huit « GeneReviews » ont été actualisés dernièrement :
Atrésie de l'œsophage/Fistule trachéo-oesophagienne
Neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux
Syndrome de Marfan
Perte d’audition et surdité non syndromique, DFNA3
Ataxie spinocérébelleuse type 15
Hémophilie A
Hémophilie B
Malabsorption héréditaire de l'acide folique

 


 
Recommandations pour la pratique
 
Phéochromocytome et paragangliome : directives de pratique clinique de l’« Endocrine Society »
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Tumeur sécrétrice de catécholamines"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Carney-Stratakis"

 
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 99(6):1915-42 ; Juin 2014
 


 
Médicaments orphelins
 

 



 
Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2014
 

 
 

Au cours du mois de juin 2014, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de seize substances médicinales dans les indications suivantes :

  • traitement de l’amylose AL (deux désignations)
  • traitement du myélome multiple
  • traitement de l’infection nécrosante des tissus mous
  • traitement de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
  • traitement du cancer de l’ovaire
  • traitement de la maladie de Huntington
  • traitement de la myasthénie auto-immune
  • traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
  • traitement du gliome
  • traitement du syndrome de Prader-Willi
  • traitement de la bêta-thalassémie intermédiaire et majeure
  • traitement du cancer gastrique
  • traitement de la sclérodermie systémique
  • traitement de l’hémophilie B
  • traitement de l’hémophilie A

  • Lire le rapport du COMP

     
    PARA-AMINOSALICYLIC ACID LUCANE (acide para-aminosalicylique), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la tuberculose
     

     

    • PARA-AMINOSALICYLIC ACID LUCANE est indiqué en association avec d’autres médicaments dans le traitement de la tuberculose multi-résistante chez les adultes et la population pédiatrique âgée de 28 jours et plus, lorsque l’utilisation d’un autre schéma thérapeutique efficace est impossible pour des raisons de résistance ou d’intolérance. Il convient de tenir compte des recommandations officielles concernant l'utilisation appropriée des antibactériens.
    • L’acide aminosalicylique est un agent bactériostatique actif sur Mycobacterium tuberculosis. Il inhibe la résistance bactérienne induite par la streptomycine et l’isoniazide. Le mécanisme d'action de l'acide para-aminosalicylique est semblable à celui des sulfamides, étant en compétition avec l'acide para-aminobenzoïque (PABA) pour la dihydroptéroate synthétase (DHP), une enzyme clé dans la biosynthèse des folates. Cependant, l’acide para-aminosalicylique apparaît comme un faible inhibiteur de la DHP in vitro, suggérant une éventuelle autre cible.

    • Date d’AMM : 07/04/2014
      Titulaire de l’AMM : Lucane Pharma
      Lire le rapport européen public d’évaluation

       
      SYLVANT (siltuximab) : nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la maladie de Castleman multicentrique
       

       

      • SYLVANT est indiqué pour le traitement des patients adultes atteints de la maladie de Castleman multicentrique, non infectés par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) et l'herpès-virus humain 8 (HHV-8).
      • Le siltuximab est un anticorps monoclonal chimérique homme-souris qui forme des complexes stables de haute affinité avec les formes bioactives solubles de l'IL-6 humaine. Le siltuximab empêche la liaison de l'IL-6 humaine aux récepteurs solubles et membranaires de l'IL-6 (IL-6R), inhibant ainsi la formation du complexe de signalisation hexamérique avec la gp130 à la surface cellulaire. L'hyperproduction d'IL-6 au cours des maladies inflammatoires chroniques et des affections malignes a été liée à l'anémie et à la cachexie, et il a été supposé qu'elle jouait un rôle central dans la prolifération des plasmocytes et les manifestations systémiques observées chez les patients atteints de MC.

      • Date d’AMM : 24/05/2014
        Titulaire de l’AMM : Janssen Cilag international N.V.
        Ce médicament fait l’objet d’une surveillance renforcée.
        Lire le rapport européen public d’évaluation

         
        Publication au Journal officiel de l’Union européenne d’un nouveau règlement européen relatif aux essais cliniques de médicaments à usage humain
         

        Un nouveau règlement européen relatif aux essais cliniques de médicaments à usage humain a été adopté par le Parlement européen le 2 avril 2014 et par la Commission européenne le 14 avril dernier. Cette nouvelle réglementation a pour objectif de rendre la recherche biomédicale plus attractive en Europe pour permettre ainsi à un plus grand nombre de patients de bénéficier de traitements innovants. Elle a aussi pour but de renforcer les capacités d’innovation sur le territoire européen et de faciliter l’accès aux traitements innovants à l’ensemble des patients européens tout en garantissant leur sécurité. Elle permet également de renforcer la transparence dans le cadre de la conduite d’essais cliniques sur le territoire européen, et ce depuis leur autorisation jusqu’à la publication de leurs résultats.
        Pour en savoir plus
        Lire le communiqué de l’EMA

         
        « Favoriser l’accès aux médicaments et à l’innovation thérapeutique » : point d’information de l’ANSM
         

         

         

        L'ANSM intervient sous différentes modalités réglementaires pour permettre un accès équitable, toujours plus précoce mais aussi encadré et sécurisé aux produits de santé, particulièrement dans le champ du médicament et de l'innovation thérapeutique. Afin de présenter ces nouvelles dispositions dans le cadre de son programme de travail 2014, l'ANSM a organisé une réunion d'information dans ses locaux le vendredi 20 juin 2014.
        Pour en savoir plus

         


         
        Financer sa recherche
         
        Appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares » de la Fondation maladies rares
         

         

         

        La Fondation maladies rares, en partenariat avec l’infrastructure TEFOR, a le plaisir de vous annoncer le lancement de son premier appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares ».
        L’objectif est de soutenir des projets de recherche innovants dédiés au développement et à l’étude de modèles de maladies rares chez le petit animal (poisson zèbre, drosophile, nématode, rat et lapin).
        Pour la réalisation de ces projets, les équipes bénéficieront notamment des dernières techniques d’édition du génome mises à disposition par les plateformes académiques nationales.
        La date limite de soumission des projets est fixée au vendredi 18 juillet 2014.
        Tous les éléments pour répondre à cet appel à projets sont disponibles en vous inscrivant/connectant à l'espace professionnel, rubrique "Portail des Financements", onglet "Fondation maladies rares" sur le site de la Fondation maladies rares.
        Pour en savoir plus

         
        Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
         

         

         

        Un appel à projets est lancé par la Fondation Jérôme Lejeune afin de soutenir les projets de recherche destinés à la découverte de traitements améliorant les capacités cognitives des patients atteints de maladies génétiques avec déficit intellectuel, spécialement la trisomie 21, ainsi que d’autres anomalies rares telles que le syndrome de l’X fragile, la maladie du cri du chat, les syndromes de Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman... à l’exclusion de l’autisme. Un intérêt particulier sera accordé aux projets visant à mieux comprendre les mécanismes du vieillissement cérébral accéléré associé à la trisomie 21.
        La durée des subventions est d’un ou deux an(s). Les financements sont variables, de l’ordre de 20 000 € par an. Les projets cliniques pourraient bénéficier d’un financement plus important. L’organisation de congrès ou d’enseignements est également subventionnée.
        La date limite de soumission des projets est fixée au 19 août 2014.
        Pour en savoir plus

         
        Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
         

         

         

        La Fondation Line Pomaret-Delalande a été créée sous l’égide de la Fondation pour la Recherche Médicale afin d’encourager la recherche sur les maladies rares. Elle décerne un prix de thèse pour permettre à un étudiant de réaliser une thèse de sciences dont le sujet porte sur une maladie rare, à l’exclusion des cancers rares. Une attention particulière est portée aux projets concernant la physiopathologie et/ou le traitement d’une maladie rare. L’aide est destinée à couvrir le financement du salaire de l’étudiant pendant trois ans.
        Le montant du prix Line Pomaret-Delalande est de 93 600 €  pour 3 ans, soit 2 600 €  bruts chargés mensuels, c’est à dire l’équivalent du montant plancher du contrat doctoral.
        Le formulaire de saisie des dossiers sera accessible jusqu'au 4 septembre 2014. L’audition des candidats aura lieu le 9 octobre 2014.
        Pour en savoir plus
        Lire la notice explicative

         
        Bourses de recherche de la Fondation René Touraine
         

         

         

        La Fondation René Touraine, fondation internationale pour la dermatologie, accorde chaque année cinq bourses de recherche. Ces bourses sont destinées à favoriser les échanges et les collaborations entre des centres de recherches biologiques ou cliniques. Ces bourses sont accordées à des chercheurs doctoraux ou post-doctoraux ou des dermatologues cliniciens hospitaliers.
        Les critères d’éligibilité sont les suivants :

        • séjours d’échange dans un laboratoire ou dans un service d’un autre pays ;
        • un de ces laboratoires doit être obligatoirement Européen ;
        • les deux laboratoires participant à l’échange en retirent un bénéfice.

        • Chaque année depuis 1993, le Conseil Scientifique de la Fondation examine les dossiers de candidature et attribue une bourse de 18 000 €  pour un long séjour et quatre bourses de 4 500 €  pour un court séjour.
          La date limite de réception du dossier est fixée au 1er octobre 2014.
          Pour en savoir plus
           


           
          Actualités des associations
           
          Le rôle des organisations de patients dans la compréhension de la complexité des maladies rares
           

           
           

          Une étude basée sur six organisations de patients (trois françaises et trois portugaises) a récemment été réalisée sur le rôle des organisations de patients dans le développement de la recherche sur les maladies rares. La notion de rareté s’est développée en réponse aux besoins médicaux non satisfaits de groupes de patients isolés, et en parallèle, des organisations de patients capables de leur donner une voix pour répondre à ces besoins sont apparues. NORD (Organisation nationale pour les maladies rares), l'AFM (Association française contre les myopathies) et, par la suite, EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) ont joué un rôle important dans le développement de l’activité des organisations de patients aux États-Unis et en Europe.
          Alors que le nombre d’organisations de patients a augmenté, des craintes sont apparues par rapport à ce que l’on dénomme la « politique de nombres ». Cette politique a beau être un des critères qui définit la rareté des maladies rares, il ne faut pas oublier que les nombres seuls ne prennent pas en compte la spécificité et le fardeau des maladies rares. La principale préoccupation des organisations de patients est de trouver le bon diagnostic et de comprendre la complexité des maladies rares. La rareté peut résulter du sous-diagnostic et les responsables de ces associations réalisent aujourd’hui que la connaissance et les récits des patients sont plus importants que les nombres seuls pour attirer l’attention. Rabeharisoa et al. suggèrent dans leur article que le niveau de compréhension des organisations de patients des maladies rares influence leur compétence à pouvoir s’engager avec la recherche. L’activité de l’AFM illustre avec succès comment les patients et les experts ont réussi à attirer l’attention des chercheurs et des médecins sur les myopathies.
          La combinaison des registres de patients, des profils cliniques des maladies, des centres de référence pour le diagnostic et les soins, des organisations de patients et des réseaux d'experts est essentielle au développement de traitements pour les maladies rares. Les auteurs de cet article proposent que la recherche basée sur ces critères, dénommés « politique de singularisation », serait économiquement attrayante et permettrait de recevoir plus de soutien de la part de l’industrie. Malgré la domination actuelle de la « politique de nombres » dans le domaine des maladies rares, les auteurs soutiennent l’idée qu’en s’appuyant sur les différences et les similitudes entre les patients atteints de maladies rares, la « politique de singularisation » facilite la conception de schémas multidisciplinaires adaptés aux besoins spécifiques de certains groupes de patients.
          Lire le résumé de l’article
           
          Maladies Rares Info Services lance un chat pour les jeunes malades
           

           

           

          Maladies Rares Info Services vient de lancer le "Ch@t Maladies Rares" qui permet aux internautes de dialoguer avec l'un des experts de l'association, spécialiste des maladies rares et de l’écoute, a annoncé l'association le 12 juin dans un communiqué.
          La moitié des personnes atteintes par une maladie rare sont des enfants ou des jeunes adultes. L'association leur propose chaque lundi et mercredi après-midi, entre 14h et 18h, d'échanger anonymement avec un professionnel. Il suffit pour cela de se connecter au site de l'association et de cliquer sur l'onglet "Ch@tter".
          Pour en savoir plus

           
          L’Association française du syndrome d’Angelman annonce son troisième colloque scientifique international
           

           

           

          L’Association française du syndrome d’Angelman organise son troisième colloque scientifique international sur le syndrome d’Angelman qui se tiendra le vendredi 17 octobre 2014 à Paris à l’auditorium de myologie de l’hôpital de la Pitié Salpétrière. Ce colloque est une réunion scientifique ouverte aux chercheurs et cliniciens impliqués dans les neurosciences, la thérapie génique, les troubles du développement neurologique et ce, plus particulièrement dans le cadre du syndrome d'Angelman. Ce colloque est également ouvert aux représentants officiels des organisations européennes et internationales créées autour du syndrome d’Angelman. Cette conférence sera suivie des rencontres nationales de l’association sur deux jours.
          Pour en savoir plus sur le colloque international
          Pour en savoir plus sur les rencontres nationales

           


           
          Colloques, séminaires et cours
           

           



           
          Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
           
          Date : 6 juillet 2014
          Lieu : Nice, France
          Pour en savoir plus

           
          BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
           
          Date : 11-12 juillet 2014
          Lieu : Boston, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          Phenotype Day
           
          Date : 12 juillet 2014
          Lieu : Boston, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          Myotubular Trust Family Conference
           
          Date : 12 juillet 2014
          Lieu : Londres, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          Ehlers-Danlos Syndrome Conference
           
          Date : 18-20 juillet 2014
          Lieu : Sydney, Australie
          Pour en savoir plus

           
          Disorders of the Corpus Callosum Conference
           
          Date : 18-20 juillet 2014
          Lieu : Massachussets, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
           
          Date : 29-31 août 2014
          Lieu : Lunteren, Pays-Bas
          Pour en savoir plus

           
          3rd Nordic Conference on Rare Diseases
           
          Date : 4-5 septembre 2014
          Lieu : Helsinki, Finlande
          Pour en savoir plus

           
          25th European Dysmorphology Meeting
           
          Date : 10-20 septembre 2014
          Lieu : Le Bischenberg, France
          Pour en savoir plus

           
          Orphan Drugs – Summit 2014
           
          Date : 17-19 septembre 2014
          Lieu : Copenhague, Danemark
          Pour en savoir plus

           
          15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
           
          Date : 17-19 septembre 2014
          Lieu : Belfast, Irlande
          Pour en savoir plus

           
          Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
           
          Date : 18-19 septembre 2014
          Lieu : Bruxelles, Belgique
          Pour en savoir plus

           
          16th International Conference on Behçet’s Disease
           
          Date : 18-20 septembre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          2nd European conference on aniridia
           
          Date : 19-20 septembre 2014
          Lieu : Venise, Italie
          Pour en savoir plus

           
          4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
           
          Date : 19-20 septembre 2014
          Lieu : Marseille, France
          Pour en savoir plus

           
          9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
           
          Date : 25-27 septembre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
           
          Date : 28-30 septembre 2014
          Lieu : Amsterdam, Pays-Bas
          Pour en savoir plus

           
          Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
           
          Date : 2-4 octobre 2014
          Lieu : Birmingham, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          Bari International Conference
           
          Date : 3-5 octobre 2014
          Lieu : Bari, Italie
          Pour en savoir plus

           
          ICORD 2014
           
          Date : 7-9 octobre 2014
          Lieu : Ede, Pays-Bas
          Pour en savoir plus

           
          Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
           
          Date : 8-10 octobre 2014
          Lieu : Herrenchiemsee, Allemagne
          Pour en savoir plus

           
          9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
           
          Date : 12-15 octobre 2014
          Lieu : Birmingham, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          Third Angelman Syndrome International Meeting
           
          Date : 17 octobre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
           
          Date : 18-19 octobre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
           
          Date : 18-22 octobre 2014
          Lieu : San Diego, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
           
          Date : 20-21 octobre 2014
          Lieu : Londres, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
           
          Date : 21-22 octobre 2014
          Lieu : Alexandria, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
           
          Date : 22-26 octobre 2014
          Lieu : Cordoba, Argentine
          Pour en savoir plus

           
          11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
           
          Date : 23-25 octobre 2014
          Lieu : Madrid, Espagne
          Pour en savoir plus

           
          30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
           
          Date : 28-30 octobre 2014
          Lieu : Toronto, Canada
          Pour en savoir plus

           
          16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
           
          Date : 29 octobre-1 novembre 2014
          Lieu : Prague, République Tchèque
          Pour en savoir plus

           
          3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
           
          Date : 30 octobre-1 novembre 2014
          Lieu : Stresa, Italie
          Pour en savoir plus

           
          2nd IRDiRC Conference
           
          Date : 7-9 novembre 2014
          Lieu : Shenzhen, Chine
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          The World Orphan Drug Congress Europe 2014
           
          Date : 12-14 novembre 2014
          Lieu : Bruxelles, Belgique
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          Cilia 2014
           
          Date : 18-21 novembre 2014
          Lieu : Paris, France
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          Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
           
          Date : 5 décembre 2014
          Lieu : Paris, France
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          International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
           
          Date : 5-6 novembre 2015
          Lieu : Budapest, Hongrie
          Pour en savoir plus

           
          13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
           
          Date : 3-7 avril 2016
          Lieu : Kyoto, Japon
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          COURS

           
          2nd Rare Diseases Summer School
           
          Date : 14-16 juillet 2014
          Lieu : Tagungszentrum Schloss Au, Wädenswil, Suisse
          Ces cours porteront sur un large éventail de sujets dans le domaine des maladies rares tels que les mécanismes des maladies, les modèles animaux, l'amélioration du diagnostic, ou les traitements innovants.
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          EUPATI Training Course
           
          Débute en : Septembre 2014
          Le cours de formation d'experts EUPATI est une opportunité unique offrant aux défenseurs des patients une formation de niveau expert en recherche et développement de médicaments. Ce cours mêlera cours en ligne et en face à face et sera composé de modules de formation sur une période de 13 mois.
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          II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
           
          Date : 15-19 septembre 2014
          Lieu : Rome, Italie
          Ces cours aborderont les principaux concepts et mesures à prendre lors de la création et la gestion d’un registre de patients atteints de maladies rares en prenant en compte les défis actuels posés par les nouvelles technologies et les nouvelles méthodes de collecte de données et d’analyse.
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          Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
           
          Date : 16-17 octobre 2014
          Lieu : Manchester, Royaume-Uni
          Les signes radiologiques et dysmorphiques peuvent permettre de diagnostiquer un certain nombre d'erreurs innées du métabolisme. Ce cours se centrera sur ces aspects cliniques.
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          III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
           
          Date : 24-25 novembre 2014
          Lieu : Rome, Italie
          Cet atelier vise à accroître la visibilité des registres et des bases de données de patients atteints de maladies rares ainsi qu’à promouvoir les interactions entre les parties prenantes.
          Pour en savoir plus

           
          EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
           
          Pour en savoir plus sur les formations à venir

           
          The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
           
          Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
          Pour en savoir plus

           


           
          Médias et presse
           
          Un livre sur l’e-santé vient de paraître
           

           
           

          Internet révolutionne notre monde et offre de formidables possibilités pour sauver notre système de santé soumis à des défis sanitaires et économiques considérables. La e-santé représente en outre une opportunité pour faire de la France un leader dans un secteur d'innovation porteur de croissance. Jean-Yves Robin dresse dans son livre « Santé, l’urgence numérique » un état des lieux de la situation française et avance des propositions concrètes pour une politique publique ambitieuse du numérique au service de notre santé.

          Livre : 214 pages
          Editeur : L’Harmattan
          ISBN : 978-2-343-03989-3
          Tarif de l’éditeur : 20,43 €
          Pour en savoir plus

           


           

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