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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 30 Avril 2014

Publié le 1 Mai 2014 par serge in maladies rares

newsletter du 30 Avril 2014

Orphanet

  Editorial
  Les filières maladies rares se mettent en marche : première journée de la filière nationale de santé CARDIOGEN à Paris

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Européenne
   
  Des biomarqueurs pour réévaluer le statut de désignation orpheline des médicaments au moment de la demande d’AMM
  Atelier international sur les réseaux européens de référence: recommandations et critères dans le domaine neuromusculaire

 
  Bioéthique et législation
   
  L’augmentation de la circulation de l’information entraîne une évolution de la recherche sur internet

 
  Nouveaux syndromes
   
  Huit nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Sarcome des tissus mous : l’iphosphamide associé à des doses renforcées de doxorubicine n’est pas recommandé
  Lymphome folliculaire : la monothérapie par rituximab devrait être considérée comme une option thérapeutique pour les patients asymptomatiques à un stade avancé de la maladie
  Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : l’association obinutuzumab-chlorambucil donne de meilleurs résultats que l’association rituximab-chlorambucil
  Syndrome de Rett : le facteur 1 de croissance analogue à l’insuline est sans danger, bien toléré et améliore certaines anomalies respiratoires et comportementales
  Sclérose latérale amyotrophique : la transplantation de cellules souches neurales par injection intra-cervicale et lombaire est faisable et bien tolérée
  Choroïdérémie : une thérapie génique pour la rétine avec un vecteur viral adéno-associé encodant REP1 améliore la fonction des cônes et des bâtonnets
  Neuromyélite optique : la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques résulte en une amélioration clinique et radiologique
  Hyperinsulinisme diffus résistant au diazoxide : bonne réponse glycémique au sirolimus chez les enfants et pas d’effets secondaires indésirables majeurs au terme d’un an de suivi
  Aplasie médullaire idiopathique : l’eltrombopag restaure l’hématopoïèse, et celle-ci peut être maintenue après l’arrêt de l’administration du médicament
  Acidurie 4-hydroxybutyrique : les troubles du comportement ne s’améliorent pas significativement avec la taurine
  Syndrome néphrotique idiopathique sporadique cortico-résistant : l’ofatumumab pourrait être efficace dans les cas pédiatriques résistants au rituximab
  Nouvelle perspective pour la dissection aortique chez les patients atteints de syndrome de Marfan : le remplacement ou la réparation de la racine de l’aorte est recommandé
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Sarcoïdose : une revue
  Mastocytose : revue sur la prise en charge
  Syndrome de Prader-Willi : revue sur la situation actuelle et les perspectives thérapeutiques
  Porphyrie aiguë intermittente : une revue sur la prise en charge
  Vascularite cryoglobulinémique : revue sur les options thérapeutiques actuelles et futures
  Splénomégalie myéloïde : revue sur les médicaments orphelins
  Mucopolysaccharidose type 6 : la galsulfase est bien tolérée et améliore les résultats du test de marche, de la montée d’escaliers et du taux urinaire de GAG
  Hémophilie A : une revue sur le turoctogog alfa et le développement de médicaments
  Neuropathies liées à PMP22 : une revue sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A et la neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
  Revue sur la drépanocytose et l’atteinte vasculaire cérébrale chez l’enfant
  Arthrite juvénile idiopathique : une revue
  Lymphome MALT pulmonaire : une revue
  Revue sur les métastases en des sites anatomiques rares
  Formes héréditaires du cancer de l’ovaire : revue sur les particularités clinico-biologiques et thérapeutiques
  Lymphomes extraganglionnaires : revue sur le risque de diffusion au niveau du système nerveux central
  Sclérose tubéreuse de Bourneville : l’exposition au soleil entraîne des mutations somatiques et le développement d’angiofibrome
  Fièvre hémorragique - syndrome rénal : augmentation du risque d’infarctus du myocarde et d’accident vasculaire cérébral

 
  Recommandations pour la pratique
  Surdité génétique : recommandations de l’« American College of Medical Genetics and Genomics » pour l’évaluation clinique et le diagnostic étiologique
  Lymphome B non hodgkinien d'évolution agressive : recommandations du « National Institute for Health Care Excellence » pour la monothérapie par pixantrone

 
  Gestion de données
  Radico prévoit le lancement de premières cohortes « maladies rares » en juillet 2014

 
  Médicaments orphelins
   
  Douze nouvelles désignations orphelines au mois d’avril 2014
  ACIDE CHOLIQUE FGK (ac cholique FGK), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement des anomalies congénitales de la synthèse des acides biliaires primaires
  YONDELIS (trabectédine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
  Circulation de contrefaçons de la spécialité HERCEPTIN : le point sur les évènements
  Accès précoce aux médicaments anticancéreux et sécurité des patients : l’Institut national du Cancer (INCa) et l’ANSM signent un accord cadre destiné à renforcer leurs actions
  Publication de la liste des essais cliniques de thérapie génique autorisés en 2013

 
  Financer sa recherche
  La Fédération pour la recherche sur le cerveau lance deux appels d’offres
  Appel à projets permanent de l’Association française du syndrome de Rett
  Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5
  Prix Fanny-AFAO 2014
  Offre de financement pour la recherche sur l’ARSACS
  Appel d’offres AFM-Téléthon
  Appel d’offres Aptes
  Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
  Bourses de recherche de la Fondation René Touraine

 
  Partenariats, offres d'emploi
  Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »

 
  Actualités des associations
  L’Alliance Maladies Rares organise le 4 juin un Forum : l’Education Thérapeutique dans les maladies rares, comment passer des principes à la réalité ?

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  7e colloque du réseau MeetOchondrie
  ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
  Journées nationales neurofibromatoses
  Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes
  Sixième journée nationale de SOLHAND (Solidarité handicap)
  The 5th Biennial Meeting of the Human Variome Project Consortium
  Tables rondes Santé, génétique et éthique
  Congrès des sociétés de pédiatrie
  Les chercheurs accueillent les malades
  The World Orphan Drug Congress Asia 2014
  2014 International Collaboration for Clinical Genomics
  1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference
  Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
  11th European Working Group on Gaucher Disease
  2es rencontres maladies rares de Necker
  Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles
  Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
  12th European Conference on Rare Diseases: Living with a Rare Disease
  13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
  Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
  BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
  Phenotype Day
  Ehlers-Danlos Syndrome Conference
  16th International Conference on Behçet’s Disease
  2nd European conference on aniridia
  3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
  Bari International Conference
  Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  Cilia 2014
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
   
  Paediatric Investigation Plans
  EUPATI Training Course
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
  L’association Hypophosphatasie Europe sort une bande dessinée
  Publication des actes de la 3e rencontre Eurobiomed des Maladies Rares
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