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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 20 Juin 2014

Publié le 22 Juin 2014 par serge in maladies mitochondriales

  Editorial
  Les maladies rares absentes des notes du Haut Conseil de la Santé Publique en vue de l’élaboration de la future loi de santé

 
  Nouveautés Orphanet
  Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet sur la prévalence des maladies rares
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet du Handicap

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Le Professeur Yves Lévy devient Président-directeur général de lÂ’Inserm
  Jamel Chelly reçoit le Prix scientifique de la Fondation NRJ pour sa contribution aux maladies neuro-développementales rares
 
  Européenne
   
  Publication de la nouvelle réglementation européenne des essais cliniques
 
  Internationale
  Quatre maladies rares ajoutées au programme national de dépistage précoce au Royaume-Uni

 
  Nouveaux syndromes
   
  Six nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Fibrose pulmonaire idiopathique : ralentissement de la progression de la maladie avec le nintédanib et la pirfénidone, mais pas dÂ’amélioration significative avec lÂ’acétylcystéine
  Carcinome épidermoïde avancé de la tête et du cou et carcinome nasopharyngé : lÂ’adénovirus E10A associé à de la chimiothérapie est une approche efficace et bien tolérée
  Angio-oedème héréditaire : succès de lÂ’auto-administration dÂ’icatibant avec une formation appropriée des patients
  Oesophagite à éosinophiles : les modifications du régime alimentaire contribuent efficacement à la rémission histologique
  Maladie de Still de l'adulte : le tocilizumab est associé à une amélioration rapide et stable des patients réfractaires au traitement standard
  Trisomie 21 : le palivizumab semble être associé à une baisse du taux dÂ’hospitalisation liée au virus respiratoire syncytial chez les enfants âgés de moins de deux ans
  Neurofibromatose type 1 : le sirolimus a soulagé la douleur chez trois patients présentant une forme sévère de neurofibromes plexiformes
  Les variations de la crête neurale, de lÂ’apoptose et des gènes des sarcomères définissent lÂ’héritage polygénique de la tétralogie de Fallot
  Syndrome de Turner : risque de méningiome / tumeur cérébrale possiblement augmenté
 
  Cellules souches
   
  Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Malformation artério-veineuse cérébrale : pas dÂ’augmentation du risque dÂ’hémorragie chez les patientes pendant la grossesse et la période post-partum
  La pancréatite auto-immune peut se transformer en pancréatite chronique
  Carcinome rénal avancé : le pazopanib pourrait devenir le médicament le plus utilisé comme traitement de première intention
  Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : revue sur le traitement par bendamustine
  Lymphome T cutané : revue sur le traitement par dénileukine diftitox
  Syndrome de l'X fragile : revue sur les traitements ciblés
  Cholangite sclérosante primitive : revue des approches thérapeutiques actuelles et futures
  Chordome : évaluation des futurs traitements et des stratégies de prise en charge
  Pseudoxanthome élastique : revue sur les éléments de diagnostic, la classification et les options thérapeutiques
  Sarcome alvéolaire des tissus mous : revue sur les options thérapeutiques concernant les enfants
  Arthrite idiopathique juvénile systémique : revue sur les traitements
  Préparer les adolescents avec une maladie chronique à la transition aux soins pour adultes
  Mucoviscidose : revue sur les expériences des enfants
  Syndrome de Li-Fraumeni : une revue
  Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure : revue sur de nouvelles causes
  Maladie rénales rares héréditaires : revue sur les défis, les opportunités et les perspectives
  Communication interauriculaire : une revue
  Revue sur les canalopathies associées ou non à la douleur
  Maladie d'Erdheim-Chester : trois revues
  Micropénis : une revue
  Publication de trois nouvelles revues et de huit actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Mucoviscidose : recommandations nationales de la Fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose pour la prise en charge du nourrisson dépisté
  Angio-Âœdème : rapport de consensus du « Hereditary Angioedema International Working Group » sur la classification, le diagnostic et le traitement
  Maladies cardiaques fÂœtales : recommandations de l’« American Heart Association » sur le diagnostic et le traitement
  Maladie d'Erdheim-Chester : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge clinique
  Epidermolyse bulleuse héréditaire : recommandations pour les soins de la peau
  Diète sans lysine comme complément thérapeutique pour l’épilepsie pyridoxino-dépendante : recommandations du « Pyridoxine-Dependent Epilepsy Consortium »
  Paralysie faciale idiopathique : recommandations de l’« American Academy of Otolaryngology–Head and Neck Surgery Foundation » et de l’« American Academy of Neurology »

 
  Gestion de données
  Nouvelle édition du guide de référence pour la mise en Âœuvre et la gestion des registres

 
  Médicaments orphelins
   
  LÂ’ANSM publie une actualisation du référentiel sur les traitements dans le déficit en glucose-6-déshydrogénase (G6PD)
  Vol de médicaments en Italie : deux nouvelles spécialités concernées, aucune falsification mise en évidence en France à ce jour
  SOMAVERT (pegvisomant) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
  PLENADREN (hydrocortisone) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
  EXJADE (déférasirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 7 mai 2014

 
  Financer sa recherche
  Appel dÂ’offres annuel de lÂ’ARTHRITIS Fondation COURTIN
  Appel dÂ’offres 2014 de lÂ’Histiocytosis Association
  Appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares » de la Fondation maladies rares
  Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
  Appel dÂ’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
  Bourses de recherche de la Fondation René Touraine

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  European Reference Networks: organised by DG SANCO
  Genomic Technologies and Biomaterials for Understanding Disease
  Les droits du patient européen au lendemain de la transposition de la directive mobilité des patients
  10es journées annuelles du Groupe Sarcome Français – Groupe d’étude des tumeurs osseuses
  11th European Working Group on Gaucher Disease
  2es rencontres maladies rares de Necker
  2014 Annual Connect Conference on Duchenne
  Congrès mondial de Retina International
  Congrès national 2014 de lÂ’Association française des hémophiles
  Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
  2014 World Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Conference
  12th European Conference on Rare Diseases: Living with a Rare Disease
  13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
  Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
  BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
  Phenotype Day
  Myotubular Trust Family Conference
  Ehlers-Danlos Syndrome Conference
  Disorders of the Corpus Callosum Conference
  Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
  3rd Nordic Conference on Rare Diseases
  25th European Dysmorphology Meeting
  Orphan Drugs – Summit 2014
  15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
  Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
  16th International Conference on BehçetÂ’s Disease
  2nd European conference on aniridia
  4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
  9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
  3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
  Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
  Bari International Conference
  ICORD 2014
  Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  12es rencontres nationales de lÂ’Association française du syndrome dÂ’Angelman
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORDÂ’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  2nd IRDiRC Conference
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Cilia 2014
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
   
  2nd Rare Diseases Summer School
  EUPATI Training Course
  II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Medias et presse
  Un film sur l’épidermolyse bulleuse tourné en Colombie
 
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