Orphanews : newsletter du 6 Juin 2014

	Editorial
		Conférence Européenne sur les Maladies Rares à Berlin : un grand succès comme toujours
	Nouveautés Orphanet
		Textes
			Encyclopédie Orphanet Grand Public
	L'événement...
		Opération portes ouvertes à l’INSERM à l’occasion de ses cinquante ans
	Politique de recherche et de santé
		Nationale
			L’Agence de la Biomédecine vient de mettre en ligne un site sur la génétique médicale
			Actualisation du guide Cancer info sur les cancers chez l’enfant
			La Fondation maladies rares publie son rapport d’activité 2012-2013
		Européenne
			EUROCAT publie ses données de référence sur l’épidémiologie des anomalies congénitales détectables à la naissance
			Deuxième réunion du Groupe d'experts sur les maladies rares
		Internationale
			Audit de l’évaluation des tests génétiques réalisée par le NHS
	Nouveaux syndromes
		Trois nouveaux syndromes
	Nos gènes se dévoilent
		Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews
	La recherche, jour après jour
		Recherche clinique
			Maladie de Kawasaki : résultats mitigés avec l’ajout d’infliximab au traitement primaire
			Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale pédiatrique : le sildénafil entraîne une meilleure survie, mais à haute dose, la mortalité augmente
			Atrésie des voies biliaires : l’administration de hautes doses de stéroïdes suite à une hépato-porto-entérostomie n’a pas amélioré le drainage biliaire
			Lymphome T récidivant : activité antitumorale et toxicité acceptable du mogamulizumab et du brentuximab védotine
			Hypertension intracrânienne idiopathique: l’ajout d’acétazolamide à un régime amaigrissant à faible teneur en sodium n’a pas amélioré la perte visuelle
			Malformation artério-veineuse cérébrale : la prise en charge conservatrice comparée à l’intervention chirurgicale a montré de meilleurs résultats sur une période de 12 ans
			Syndrome néphrotique idiopathique récurrent ou cortico-sensible : le rituximab préviendrait les rechutes et réduirait le besoin d’immunosuppresseurs
			Maladie de Cushing : le kétoconazole est un médicament efficace qui devrait être utilisé en réalisant un suivi des enzymes hépatiques
			Les corticosurrénalomes agressifs et indolents correspondent à deux entités moléculaires distinctes induites par différentes altérations oncogéniques
			La mutation du gène MYOD1 définit un sous-ensemble de rhabdomyosarcomes embryonnaires agressifs
			Les niveaux d’ARNm des neuroblastomes permettent de prévoir l’évolution des enfants ayant un neuroblastome de stade 4
		Cellules souches
			Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
		Thérapeutique
			Nouvelles pistes thérapeutiques
		Thérapie génique
			Essais précliniques
		Approches diagnostiques
			Nouvelles approches
	Prise en charge et traitement
		Sclérose latérale amyotrophique : la thromboembolie veineuse est fréquente chez les patients ayant une faiblesse des jambes et devrait donc être surveillée
		Adrénoleucodystrophie liée à l'X : le dysfonctionnement de petites fibres nerveuses est fréquent
		Tumeur de la granulosa de l’ovaire de type adulte : revue sur l’efficacité des différentes modalités de traitement
		Hémophilie A et B : revue sur l’induction d’immunotolérance pour le traitement des anticorps inhibiteurs
		Mucoviscidose : pas d’amélioration de la condition respiratoire avec l’administration topique d’un bloquant de courte durée des canaux sodium
		Mucoviscidose : le traitement par antibiotique n’a pas montré une efficacité significative dans deux revues
		Malformation cardiaque conotroncale : le risque de récidive varie en fonction de la lésion et du lien de parenté entre patients
		Ostéogenèse imparfaite : revue sur le diagnostic clinique, la nomenclature et l’évaluation de la sévérité
		L’orientation de patients vers des soins spécialisés pour les cardiopathies congénitales adultes est associée à une réduction de la mortalité
		Epilepsie : tests génétiques et thérapie génique
		Syndrome de Li-Fraumeni : revue sur l’évaluation du risque de cancer et la prise en charge clinique
		Rétinoblastome : revue sur les avancées récentes
		Maladie de Castleman multicentrique : revue sur la biologie, la pathogénèse et le traitement
		Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
	Recommandations pour la pratique
		Myélome multiple : mise à jour des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
	Médicaments orphelins
		Le marché des médicaments orphelins s’autorégule
		Feu vert pour un médicament contre la myopathie de Duchenne
		Autres avis positifs du Comité du médicament à usage humain
		HEMANGIOL (propranolol), nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline dans le traitement de l’hémangiome infantile prolifératif
		BEMFOLA (follitropine alfa), nouvelle AMM européenne sans désignation orpheline dans le traitement de l’hypogonadisme hypogonadotrophique, congénital ou acquis
	Financer sa recherche
		Appel d’offres Aptes
		Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives, dans le cadre du JPND
		Appel d’offres annuel de l’ARTHRITIS Fondation COURTIN
		Appel d’offres 2014 de l’Histiocytosis Association
		Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
		Bourses de recherche de la Fondation René Touraine
	Actualités des associations
		Concert gospel et chants ethniques au profit de l’association Vaincre les maladies lysosomales
	Colloques, séminaires et cours
		The World Orphan Drug Congress Asia 2014
		2014 International Collaboration for Clinical Genomics
		2014 International Collaboration for Clinical Genomics (ICCG) Conference
		Narrative Medicine: Consensus Conference & Second International Congress
		1ère rencontre des acteurs de la recherche translationnelle sur les maladies rares en Aquitaine
		1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference
		Conférence sur les maladies rares et les médicaments orphelins par le Professeur Jean-Hugues Trouvin
		Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
		1ère journée de la recherche translationnelle sur les maladies rares
		Symposium: Updates on Neurometabolic Disorders
		Réunion de printemps de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme
		29th Annual Annual Huntington's Disease Society of America's (HDSA) Convention
		European Reference Networks: organised by DG SANCO
		Genomic Technologies and Biomaterials for Understanding Disease
		Les droits du patient européen au lendemain de la transposition de la directive mobilité des patients
		11th European Working Group on Gaucher Disease
		2es rencontres maladies rares de Necker
		2014 Annual Connect Conference on Duchenne
		Congrès mondial de Retina International
		Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles
		Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
		2014 World Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Conference
		12th European Conference on Rare Diseases: Living with a Rare Disease
		13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
		Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
		BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
		Phenotype Day
		Myotubular Trust Family Conference
		Ehlers-Danlos Syndrome Conference
		Disorders of the Corpus Callosum Conference
		Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
		3rd Nordic Conference on Rare Diseases
		25th European Dysmorphology Meeting
		Orphan Drugs – Summit 2014
		15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
		Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
		16th International Conference on Behçet’s Disease
		2nd European conference on aniridia
		4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
		9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
		3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
		Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
		Bari International Conference
		ICORD 2014
		Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
		9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
		Third Angelman Syndrome International Meeting
		12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
		3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
		NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
		14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
		11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
		30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
		3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
		2nd IRDiRC Conference
		The World Orphan Drug Congress Europe 2014
		Cilia 2014
		Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
		International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
		2nd Rare Diseases Summer School
		EUPATI Training Course
		II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
		Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
		III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
		EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
		The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
	Médias et presse
		25e anniversaire de la découverte du gène CFTR
		Regards de chercheurs de l'Inserm sur les associations de malades
		Parution d’un livre sur la maladie de Lyme
		Diffusion d’une émission sur les maladies rares sur RTL

du 6 Juin 2014