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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 25 Octobre 2014

Publié le 27 Octobre 2014 par serge in maladies mitochondriales

 
  Editorial
  Un XVe Forum des associations sur le thème de la m-santé

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Les actes du Forum sur l’Education thérapeutique du patient (ETP) dans les maladies rares sont disponibles
  900 000 visites en un an pour la base de données publique des médicaments
  De nouvelles personnalités nommées à la tête de l’INCa et de l’ANR
 
  Européenne
   
  La Commission européenne lance un appel à candidatures pour la représentation d’organisations de patients au sein du Comité des médicaments orphelins
  EURORDIS lance une campagne de mobilisation en faveur d’une Année européenne des maladies rares en 2019

 
  Nouveaux syndromes
   
  Onze nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Treize nouveaux gènes

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Dystrophie musculaire de Duchenne : efficacité et bonne tolérance du traitement par drisapersen, un oligonucléotide antisens
  Neurofibromatose type 1 : bénéfice à court terme du méthylphénidate sur des symptômes similaires à des troubles d'hyperactivité avec déficit de l'attention chez l’enfant
  Carcinome rénal métastatique : les résultats de l’essai appuient le traitement standard de première intention par sunitinib suivi du traitement par évérolimus
  Mucopolysaccharidose type 2 : l’administration d’idursulfase ralentit la progression de la maladie, mais n’améliore pas tous les signes et symptômes
  Glioblastome : la thérapie génique, qui confère une résistance à l’O6-benzylguanine dans les cellules hématopoïétiques, augmente la tolérance et l’efficacité de la chimiothérapie
  Maladie auto-immune de l’oreille interne, résistante aux corticostéroïdes : efficacité rapide de l’anakinra
  Ataxie cérébelleuse avec anticorps anti-acide glutamique décarboxylase : le traitement par immunothérapie dès le début des symptômes entraîne de bons résultats
  Epilepsie partielle migrante : la quinidine a diminué la fréquence des crises et amélioré le développement psychomoteur d’un enfant présentant une mutation activatrice de KCNT1
  Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’efficacité de l’éculizumab, la surexposition et les dépenses pourraient être surveillés grâce aux dépôts endothéliaux de C5b-9
  L’insuffisance cardiaque aigüe due à la rupture des piliers de la mitrale chez l’enfant devrait être reconnu en tant que maladie cardiovasculaire d’importance
  Les rasopathies présentant certaines caractéristiques cliniques communes avec le syndrome de Noonan et le syndrome cardio-facio-cutané sont causées par un nouveau variant de SHOC2
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire : revue sur les décès et complications liés à la grossesse chez les patientes
  Myasthénie auto-immune : risque accru d’ostéoporose chez les patients
  Syndrome de Noonan : on devrait systématiquement évaluer les signes cliniques des syndromes myéloprolifératifs et les paramètres hématologiques chez tous les enfants
  Maladie de Behçet avec syndrome de Budd-Chiari : le traitement précoce par immunosuppresseurs et anticoagulateurs est le meilleur traitement pour les patients
  Rapport sur le 199e atelier international de l’ENMC sur les myopathies liées au gène FHL1
  Rapport sur le 197e atelier international de l’ENMC sur les maladies neuromusculaires de fusion et de fission mitochondriale
  Maladie de Fabry et autres maladies de stockage lysosomal : une revue
  Maladie du greffon contre l'hôte : revues sur les stratégies de prévention actuelles et émergentes
  Rétinoblastome : revue sur la prise en charge ciblée
  Carcinome pancréatique : une revue
  Carcinome sinonasal : revue sur les avancées cliniques, pathologiques, génétiques et thérapeutiques
  Carcinosarcomes gynécologiques : revue générale et principes de prise en charge
  Anomalie du développement sexuel : deux revues sur la prise en charge et la génétique
  Polyneuropathies démyélinisantes chroniques acquises : revue sur le diagnostic et le traitement
  Syndrome de Guillain-Barré : deux revues sur la pathogénèse, le diagnostic, le traitement et le pronostic
  Syndromes complexes de la douleur locale : revue sur le traitement
  Neuromyélite optique : deux revues sur la prévalence, la pathogénèse et le traitement
  Vascularites associées aux ANCA : deux revues sur les avancées majeures
  Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 et 2 : une revue
  Légionellose : revue sur l’épidémiologie et la prise en charge clinique
  Syndrome de Goldenhar : une revue
  Dysplasies ectodermiques : section spéciale de l'« American Journal of Medical Genetics du mois d’octobre »
  Publication d’un nouveau guide et d’une nouvelle actualisation pour la prescription et la réalisation de tests génétiques
  Publication de dix actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Hémoglobinopathie : recommandations de l’EMQN concernant les méthodes moléculaires et hématologiques d’identification de porteurs sains et de diagnostic prénatal
  Drépanocytose : résumé des recommandations de 2014 sur la prise en charge du « National Heart, Lung, and Blood Institute »
  Dysplasie fibreuse et syndrome de McCune-Albright : recommandations pour le diagnostic, le pronostic et le suivi
  Acidémie méthylmalonique et propionique : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

 
  Médicaments orphelins
   
  Vingt-neuf nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2014
  ZYDELIG (idelasilib), nouvelle AMM européenne dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique et du lymphome folliculaire
  Changement de nom
  Premières rencontres de l’ANSM sur le thème « Produits de santé : les nouveaux défis de l’innovation et de la surveillance »
  REMICADE (infliximab) dans la maladie de Takayasu : l’ANSM publie sa deuxième recommandation temporaire d’utilisation dans le domaine des maladies rares
  ICLUSIG (ponatinib) : le Comité pour l’évaluation des risques en matière de pharmacovigilance de l’Agence européenne des médicaments finalise sa réévaluation
  NOVOEIGHT (turoctocog alfa) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 2 avril 2014
  BOSULIF (bosutinib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014
  EXJADE (deferaxirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014

 
  Financer sa recherche
  Prix Association française contre l’amylose 2014
  Appel à projets 2015 de Collagen VI Alliance
  Appel d’offres 2015 assistance médicale à la procréation (AMP), diagnostic prénatal et diagnostic génétique de l’Agence de la biomédecine
  Appel à projets de recherche sur le thème « Sciences Humaines et Sociales & Maladies Rares » de la Fondation maladies rares

 
  Actualités des associations
  Publication d’un guide santé et d’un carnet de suivi médical par Trisomie 21 France

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  E-Rare SYMPOSIUM – Fostering collaboration in rare diseases research
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  International Conference – Rare Diseases: Europe’s Challenges
  Rencontres francophones sur le répit
  3es rencontres scientifiques de la CNSA pour l’autonomie
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Forum Alliance maladies rares – Vivre avec une maladie rare en Auvergne
  Recherche interventionnelle contre le cancer : réunir chercheurs, décideurs et acteurs de terrains
  Cilia 2014
  European Williams-Beuren Syndrome Conference
  La bouche, l’expression de notre santé : Session A15 « Les chercheurs cherchent et trouvent - de la maladie rare aux médicaments »
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
  3rd Asia-Pacific Prader-Willi Syndrome Conference 2015: From Better Start to Better Living
  2nd International GENCODYS Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
   
  Recueil de témoignages sur France Inter lors de la Journée nationale des aidants
  Sortie du documentaire « Conduire aveugle » dans les salles américaines
 
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