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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Guide : les droits des personnes handicapées

Publié le 14 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Ce guide rassemble les informations relatives aux droits des personnes en situation de handicap ainsi que ceux de leur famille. Il est organisé en 10 grands chapitres : le cadre juridique du handicap, faire valoir les droits des personnes handicapées, la protection juridique, la scolarité, l’emploi et la formation, le logement, l’accès à la vie sociale, les ressources, le patrimoine et la fiscalité.
En savoir plus

Source: Orphanet
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Syndrome de Leigh par déficit en cytochrome C oxydase : un nouvel activateur de la transcription mitochondriale en cause

Publié le 14 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. Il peut être dû à un déficit en cytochrome C oxydase, une des enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale. Les auteurs de cette étude ont identifié une mutation homozygote d’un gène responsable de l’activation transcriptionnelle du gène mitochondrial codant la cytochrome C oxydase. Ils ont nommé la protéine correspondante TACO1, pour Translational Activator of COX I.
Lire le résumé sur Pubmed


 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Leigh par déficit en cytochrome C oxydase"


 
Nature Genetics ; 41(7):833-7 ; juillet 2009

Source:Orphanet
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Rétinite pigmentaire : un gène de la voie du protéasome associé à une transmission autosomique dominante

Publié le 14 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs. Friedman et coll. identifient ici des mutations du gène KLHL7 responsables d’une forme autosomique dominante. KLHL7 est le 19éme gène à être associé à ce mode de transmission. C’est également le premier à être impliqué dans la voie de dégradation des protéines dépendante du protéasome.


 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
The American Journal of Human Genetics ; 84(6):792-800 ; juin 2009

Source :Orphanet
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Déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire : un nouveau facteur d’assemblage incriminé

Publié le 14 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Le déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, aussi appelé NADH-Coenzyme Q réductase, se traduit par des atteintes cliniques très variables allant d’une létalité néonatale à des maladies neurodégénératives se déclarant à l’âge adulte. Il peut être dû à des mutations de gènes codant des sous-unités ou des facteurs d’assemblage du complexe 1. Saada et coll. décrivent cinq nourrissons présentant un déficit en complexe 1 responsable du décès dans les six premiers mois de vie. Bien que présentant des symptômes variables, incluant une acidose lactique, une hypotonie, une myoclonie et une insuffisance respiratoire, les patients sont tous porteurs de mutations du gène nucléaire NDUFAF3. L’analyse de séquence et l’étude in vitro montre que cette protéine code un nouveau facteur d’assemblage du complexe 1.


 
Pour en savoir plus sur "Déficit en NADH-CoQ réductase"

 
The American Journal of Human Genetics ; 84(6):718-27 ; juin 2009
Source: Orphanet
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RESEAU-CHU Newsletter

Publié le 3 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

475 - 30 juin 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Besançon - Limoges
7e naissance mondiale après autogreffe de tissu ovarien,1ère en France
3,7 kg, c'est le poids de la petite fille qui a vu le jour hier au CHU de Besançon. L'enfant et la maman se portent bien. C'est la 7e naissance après autogreffe de tissu ovarien au monde et la première nationale !
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Marseille
Endocardite infectieuse : un nouveau protocole réduit la mortalité
Une équipe multidisciplinaire de la Timone a élaboré une prise en charge standardisée de l'endocardite infectieuse. Les résultats sont spectaculaires : la mortalité observée pendant la période d'hospitalisation est passée de 12,7 % à 4,4 % et la mortalité à un an de 18,5 % à 8,2 %. D'origine bactérienne, cette maladie grave peut atteindre les tissus valvulaires cardiaques ou les dispositifs médicaux implantés tels que les prothèses valvulaires, les stimulateurs ou les défibrillateurs. L'endocardite infectieuse touche chaque année en France près de 2 000 personnes ; elle sera la cause du décès d'un quart de ces malades.
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Caen
Paralysie faciale : redonner le sourire aux patients
La paralysie faciale est un handicap social et fonctionnel majeur qui justifie une prise en charge chirurgicale spécialisée. Le Dr Daniel Labbe et le service de chirurgie maxillo-faciale et stomatologie du CHU de Caen, dirigé par le Pr Jean-François Compere, ont ainsi développé depuis une quinzaine d'année une technique spécifique, la myoplastie d'allongement du muscle temporal ; technique pour laquelle des chirurgiens du monde entier viennent se former dans l'établissement caennais. Les 23 et 24 juin, 10 nouveaux chirurgiens ont été accueillis au CHU.
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Nantes
La contraception définitive
La stérilisation par voie hystéroscopique est une des techniques de contraception définitive pour les femmes qui souhaitent ne plus vouloir d'enfant. Sept années après la première française effectuée au CHU de Nantes, plus de 400 femmes de la région nantaise ont bénéficié de cette méthode novatrice.
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Rouen
Rouen "moteur de recherche" sur la polyarthrite rhumatoïde
Le Docteur Vincent Goëb, médecin rhumatologue au CHU-Hôpitaux de Rouen et docteur ès sciences, a reçu le 10 Juin 2009 à Copenhague le prix du jeune chercheur 2009 de la Ligue Européenne de Rhumatologie (EULAR) pour la mise en évidence de nouveaux marqueurs précoces de la polyarthrite rhumatoïde. Ce prix individuel met en valeur le dynamisme des recherches menées conjointement par les équipes de Rhumatologie et d'Immunologie du CHU-Hôpitaux de Rouen.
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Réseau CHU
HospiTV.com : La 1ère chaîne de télévision hospitalière en ligne
http://web.reseau-chu.org/articleview.do?id=2131&mode=2Le Magazine Hospitalier va surprendre ses lecteurs par sa nouvelle forme ! En cliquant sur www.hospitv.com, ils découvriront les temps forts de la profession en images et en reportages vidéo dans des JT 100% hospitaliers et 100 % numériques.
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Lille
Cancer du sein : acquisition d'un nouveau mammographe numérique
Dans le Nord – Pas-de-Calais, la moitié des patientes bénéficient d'un dépistage organisé avec double lecture. Or 50% n'est pas un taux de participation suffisant pour diminuer la mortalité du cancer du sein, il faudrait atteindre les 70%. L'Hôpital Jeanne de Flandre, établissement agréé vient d'acquérir un nouveau mammographe numérique avec stéréotaxie. Cet équipement de référence en sénologie améliore la qualité et l'organisation du diagnostic (précision, transmission d'images, diagnostic assisté par ordinateur) et devrait inciter un plus grand nombre de patientes à se faire suivre.
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Saint-Etienne
Une toute nouvelle unité mobile au sein de la filière Alzheimer
Créée en janvier 2009 par le service de Gérontologie clinique, l'Unité de Prise en charge Extrahospitalière de la Précarité Cognitive, encore appelée UPEPC vient compléter la filière de soins Alzheimer et syndromes apparentés du CHU. Son offre de soins comprend des consultations mémoire, un hôpital de jour et une hospitalisation complète en NeuroPsychogériatrie. Et différence notable par rapport aux autres unités mobiles : l'équipe* se déplace chez les patients. Son objectif : privilégier le maintien à domicile et surtout éviter les transferts inadaptés.
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Tours
Touraine, terreau fertile pour le progrès scientifique
A Villandry, le patrimoine scientifique se greffe sur le patrimoine culturel ! En partenariat avec le CHRU et l'Université de Tours, le château de Villandry organise en juillet et en août une exposition sur le patrimoine médical de la Touraine «Touraine, jardins de santé et pépinières de savants». Le vaccin contre l'hépatite B n'aurait pas existé sans Philippe Maupas, et sans une lignée de chercheurs qui, depuis Bretonneau, ont oeuvré en Touraine pour promouvoir les vaccinations et plus généralement la santé. L'exposition met en évidence les rapports que 13 scientifiques entretiennent avec la nature, la botanique et la Touraine,
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Bordeaux
Soirée de la recherche : un prix Nobel au CHU de Bordeaux
Le 22 juin dernier, les médecins chercheurs et tous les professionnels de la recherche clinique du CHU de Bordeaux se sont retrouvés à l'Institut des Métiers de la Santé de l'hôpital Xavier Arnozan dans le cadre de la soirée annuelle de la recherche clinique du CHU de Bordeaux. Une invitée exceptionnelle y était conviée : le Pr Françoise Barré-Sinoussi, prix Nobel de Médecine 2008.
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RESEAU-CHU Newsletter

Publié le 2 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

474 - 23 juin 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Bordeaux
Fibrome utérin : nouveau traitement alliant IRM et ultrasons focalisés
Le CHU de Bordeaux est le premier établissement de santé à proposer à certaines patientes atteintes de fibromes utérins un nouveau système de traitement par ultrasons permettant de détruire les tumeurs par échauffement. Cette technologie innovante est utilisée avec succès depuis quelques mois au sein du service d'imagerie de l'hôpital Saint-André pour le traitement ambulatoire non invasif des fibromes utérins, tumeur non cancéreuse la plus fréquente chez les femmes en âge de procréer.
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Lille
Faire «parler les cheveux» : le nouveau procédé du CHRU de Lille
Les équipes du Laboratoire de toxicologie du CHRU de Lille ont développé une méthode d'analyses toxicologiques performante, destinée à améliorer les résultats rendus dans le cadre du suivi des patients du CHRU, mais aussi dans le cadre des enquêtes judiciaires parfois très délicates. Cette méthode permet d'identifier des centaines de substances du type médicaments, stupéfiants, ou encore pesticides, dans les cheveux, le sang ou les urines.
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Lyon
Les RDVS d'Herriot : les soignants communiquent sur leurs pratiques
Les soignants de l'hôpital Edouard Herriot, l'un des plus gros établissements pluridisciplinaires des Hospices Civils de Lyon, ont communiqué sur leurs pratiques, mercredi 17 juin, lors des «Rendez-vous d'Herriot». Par cette initiative, la Direction des Soins de l'hôpital a souhaité ouvrir aux professionnels un espace de communication pour valoriser leurs activités, et partager leur expérience avec leurs collègues, dans un esprit de culture d'entreprise. « Edouard Herriot est un hôpital pavillonnaire », explique Mercedes Faivre, cadre supérieure de santé à la Direction des Soins. « Nous ressentions de la part de l'encadrement paramédical une réelle envie de savoir et de faire savoir ce qui se fait dans le pavillon d'à côté ».
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Paris
Pose de la 1ère pierre du bâtiment Laennec mardi 23 juin 2009
Premier établissement pédiatrique crée dans le monde il y a 200 ans, l'hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP) traite chaque jour 150 enfants aux urgences, 400 en hospitalisation et 700 en consultation. Fort d'une histoire très riche en découvertes scientifiques et en innovations médicales, il s'est développé au fil des siècles par la construction de nombreux bâtiments - 28 au total - enchevêtrés sur 9 hectares. La pose de la 1ère pierre du bâtiment Laennec marque le début d'une restructuration en profondeur du site.
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Dijon
CHU - Etablissements d'Auxois-Morvan : une nouvelle filière de soins
Le CHU et le GCS Auxois-Morvan ont signé le 12 juin 2009 une convention visant à développer leur collaboration. L'objectif est de permettre une prise en charge de proximité satisfaisante pour les personnes admises au CHU, mais résidant dans la zone géographique des établissements constitutifs du GCS Auxois-Morvan. L'organisation de cette filière de soins permettra ainsi de faciliter la sortie des patients de services de court séjour du CHU, vers un établissement tout à fait adapté à leur prise en charge, à un coût moindre pour l'Assurance-Maladie.
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Nîmes
G4 Sud-Méditerranée : 4 CHU à dimension européenne
Le groupement de coopération sanitaire G4 Sud-Méditerranée (G4 SM) est constituté de 4 CHU : l'Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (AP- HM), de Montpellier, de Nice et de Nîmes et de leurs 3 facultés de médecine. Pour rendre cette union plus opérationnelle, le G4SM s'est doté le 12 mai 2009 d'un organe de gouvernance permettant sa représentation dans le cadre d'une entité juridique unique inter-régionale. Ses missions prioritaires : valoriser les synergies entre ses équipes afin de booster la recherche et de mieux organiser les activités de recours et de référence.
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Nancy - Metz-Thionville
Stratégies européennes de développement économique
Mercredi 17 juin 2009, une délégation d'entreprises de santé belges a été conviée par l'Aduan (Agence de Développement et d'urbanisme de l'aire urbaine nancéienne), en partenariat avec l'agence Metz Métropole Développement à une rencontre avec le CHR de Metz-Thionville, le CHU de Nancy, des sociétés et des réseau sanitaires Lorrains. Les exposés des grands programmes hospitaliers et des projets portés par les agglomérations messine et nancéenne ont alterné avec la présentation des entreprises autour de sujets de prédilection tels que l'innovation, les achats et l'utilisation des Technologies de l'information et de la communication au sein des hôpitaux.
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Besançon
Journées portes ouvertes SAMU 25 Centre 15 SMUR : 1re édition réussie
Faire connaître le fonctionnement de l'aide médicale d'urgence, informer sur le bon usage du du 15… tels étaient les principaux objectifs des premières portes ouvertes du SAMU, Centre 15, SMUR du CHU de Besançon. Celles-ci se tenaient les 19 et 20 juin sur l'esplanade de l'hôpital Jean Minjoz.
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Nantes
Club utilisateurs Centaure 15
Centaure 15 met à disposition des Samu un outil informatique pour assurer la régulation médicale. Tous les utilisateurs (permanenciers auxiliaires de régulation médicale, médecins, services informatiques …) et la société éditrice (SIS) se retrouvent les 18 et 19 juin 2009 à Nantes pour leur réunion annuelle. Espace de concertation, le club émet des propositions pour adapter les fonctionnalités et l'ergonomie de l'outil aux besoins des professionnels de l'urgence. Et le modèle d'évolution s'avère pérenne puisque le club utilisateurs centaure 15 célèbrera à cette occasion son 10e anniversaire !
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Réseau CHU
La fête de la musique bat son plein dans les CHU
En s'ouvrant sur la cité, l'hôpital a convié toutes les formes d'expression artistique. Parmi les productions culturelles accueillies la musique tient une place de choix. Les malades lui doivent des intermèdes de douceur dans un univers ressenti comme angoissant et agressif. A l'occasion du rendez-vous annuel de la Fête de la musique célébrée du 15 au 26 juin, les établissements multiplient les initiatives. En voici quelques extraits en direct d'Amiens, de Brest, d'Orléans, de Poitiers et de Tours...
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Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2009

Publié le 1 Juillet 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2009
 
  Editorial
  Les premiers centres de référence « cancers rares » labellisés par l’INCA

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet présent dans les médias internationaux
 
  Textes
  Orphanet Urgences
  Encyclopédie professionnelle en langue anglaise

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Addmedica rappelle sa contribution au traitement de la drépanocytose après les déclarations de la ministre de la santé
  Deux jours et six critères pour évaluer la réalisation des missions des centres de référence
  Alexion reçoit le prix Galien France pour Soliris
 
  Européenne
  ICREL évalue l’impact de la directive européenne sur les essais cliniques
  EuroGentest explique les services de génétique aux patients
 
  Internationale
  Genzyme interrompt temporairement la production de Fabrazyme et Cerezyme

 
  Bioéthique et législation
  Recommandations pour la pratique des tests génétiques chez les mineurs asymptomatiques
  Particpez aux débats de révision de la loi de bioéthique sur la web TV de l’AFM

 
  Nouveaux syndromes
  Déficit de l’antagoniste du récepteur à l’interleukine 1 : une maladie autoinflammatoire traitable
  Anémie sidéroblastique autosomique récessive : un transporteur mitochondrial à l’origine de ce nouveau mode de transmission

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Déficit en succinate coenzyme Q réductase : mutations dans un nouveau facteur d’assemblage
  Hyperpigmentation progressive familiale : une mutation du ligand KIT augmente la synthèse de mélanine
  Dystrophie des cônes et des bâtonnets : absence de la métalloprotéase ADAM9 responsable d’une forme autosomique récessive
  Neuropathie et ataxie cérébelleuse : IFRD1 muté chez une famille américaine
  Syndromes de Jeune et des côtes courtes - polydactylie de type 3 : deux ciliopathies dues à un défaut de la dynéine
  Déficit en coenzyme Q10 : la coenzyme Q9 en cause
  Puberté précoce : déficit en PAPS responsable d’une hyperandrogénie
  Cutis laxa : l’élastine responsable d’une forme autosomique récessive
  Dystonie-parkinsonisme : perte du transporteur de la dopamine dans une forme infantile
  Déficit en urocanase : premières mutations du gène de l’urocanase identifiées

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Maladie de Huntington : une protéine du striatum responsable de la cytotoxicité de la huntingtine mutante
 
  Recherche clinique
  Déficit partiel en STAT1 : prédisposition à des infections virales et bactériennes traitables
  Hypertrichose congénitale et hyperplasie gingivale : délétions et duplications de la région 17q24.2-q24.3
  Prédisposition génétique aux cancers : gènes de réparation des mésappariement de l’ADN et risque de tumeurs embryonnaires
  Ciliopathies et atteintes oculaires : un nouveau gène modificateur identifié
  Paragangliomes héréditaires de la tête et du cou : les mutations de VHL et RET sont rares
  Cancer gastrique héréditaire : tumeur primaire ou métastase, à chacune son mécanisme d’inactivation de CDH1
  Bestrophinopathies : corrélation génotype-phénotype et rôle des bestrophines
  Microtie : génétique et clinique d’une anomalie isolée ou syndromique
 
  Cellules souches
  Le liquide amniotique, une nouvelle source de cellules souches induites
 
  Thérapeutique
  Maladie de Pompe : chaperonne et oligosaccharide améliorent l’efficacité de l’enzyme substitutive chez la souris
 
  Thérapie génique
  Syndrome de Wiskott-Aldrich : succès de la thérapie génique chez la souris
 
  Approches diagnostiques
  Syndrome de Zellweger : stratégie diagnostique d’une maladie hétérogène

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Syndrome CAPS : le canakinumab permet une régression rapide des symptômes
  Pemphigoïde bulleuse : l’administration locale à doses modérées est préférable
  Hypertension artérielle pulmonaire : sûreté et efficacité du tadalafil
  Granulomatose de Wegener : la déoxyspergualine bénéfique aux patients réfractaires ou en rechute
  Neurofibromatose de type 2 : de la pathogenèse au traitement

 
  Médicaments orphelins
  La réglementation européenne sur les médicaments orphelins est-elle efficace ?
  Deux nouveaux médicaments pour traiter des cancers rares autorisés en Europe
  Quatorze nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juin 2009

 
  Partenariats, offres d'emploi
  L’institut du cerveau et de la moelle épinière lance sa campagne de recrutement

 
  Actualités des associations
  Almoha, association de lutte contre les maladies orphelines et le handicap en Afrique
  Ca roule pour « connaître les syndromes cérébelleux »
  Comment l’information génétique est-elle transmise à la parentèle ? Une enquête de l’AFM

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Accréditation dans les laboratoires de génétique – Atelier d’initiation d’EuroGentest
  L’autisme : de la recherche aux pratiques
  Premier Forum Maladies Rares région Centre organisé par l’Alliance Maladies Rares
  Rare Disease II : Hearing and sight loss
  La Marche des maladies rares fête ses 10 ans
  Calendrier des événements maladies rares

 
  A lire
  Guide-barème pour l’évaluation des déficiences et incapacités des personnes handicapées
  Myasthenia gravis and related disorders

Source: Orphanet
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