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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU

Publié le 24 Septembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

487 - 22 septembre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Tours
48h00 après l'accouchement, un retour chez soi avec suivi personnalisé
Depuis le lundi 7 septembre 2009, les futures mamans de l'agglomération tourangelle - qui répondent à tous les critères définis - peuvent choisir de rentrer chez elles dès le 2ème jour après l'accouchement.
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Nice
E-Bug : 1er projet éducatif scolaire européen concernant les microbes
Le CHU de Nice (Département de Santé Publique et Service d'Infectiologie) est le coordinateur français d'une initiative européenne originale déclinée dans 18 pays : E-Bug. Ce projet d'envergure vise à faire découvrir aux écoliers et collégiens l'univers des micro-organismes. Objectif : améliorer les connaissances de chaque enfant sur les microbes, leur transmission, leur traitement afin qu'ils adoptent dès leur jeune âge les bons comportements préventifs. Les élèves seront également sensibilisés à l'utilisation prudente des antibiotiques.
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Nantes
Arrêt cardiaque : Ville, CHU, Fédération, secouristes relèvent le défi
A l'occasion de la Semaine du Coeur du 19 au 27 septembre, la Fédération française de cardiologie et l'institut du Thorax du CHU de Nancy organisent en partenariat avec la Ville de Nantes une conférence grand public gratuite et des ateliers de démonstration et d'initiation aux gestes qui sauvent sur le thème « Arrêt cardiaque : 1 vie = 3 gestes » à la faculté de médecine de Nantes, samedi 26 Septembre 2009. Rares sont les dispositifs aussi complets qui associent mise à disposition du public d'équipements sophistiqués, formation aux premiers secours et messages de prévention.
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Marseille
Médecines parallèles et risques sectaires
Face au prosélytisme et à l'opportunisme de certains «gourous» aux pratiques thérapeutiques ou de mieux-être non-conventionnelles, l'Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille (AP-HM) et ses partenaires (*) co-organisent, le 3 octobre 2009, un colloque sur le thème « Médecines parallèles et risques sectaires ». Marcel Rufo, Georges Fennec, Pierre Le Coz et Richard Monvoisin sensibiliseront les participants aux mécanismes pseudo-scientifiques utilisés et aux menaces qu'ils représentent. En effet, les conséquences peuvent être douloureuses voire dramatiques si l'on se réfère aux nombreuses victimes qui ont appelé à la Mission interministérielle de vigilance et de lutte contre les dérives sectaires (Miviludes) et aux témoignages des associations de défense.
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Bordeaux
Bordeaux : 3ème au classement général du Point
Le 17 septembre 2009, le magazine Le Point publie son 13ème palmarès des hôpitaux de France. 55 spécialités médicales et chirurgicales ont été analysées. Sur 14 d'entres elles, le CHU de Bordeaux est classé entre la 1ère et la 5ème place.
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Saint-Etienne
Un nouvel espace pour l'accueil et l'information des usagers
Depuis le 18 mai 2009, un nouveau lieu d'accueil et de médiation a vu le jour dans le hall principal de l'Hôpital Nord "l'Espace des usagers". Sa vocation : aider les usagers, acteurs de leur santé, à devenir des partenaires à part entière des professionnels hospitaliers.
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Nancy
Infirmier(e) : une formation en mutation !
Près de 1400 nouveaux infirmiers quittent chaque année les bancs des 17 Instituts de Formation en Soins Infirmiers lorrains. Au CHU de Nancy, la rentrée 2009 des deux IFSI est marquée par de profonds changements : nouveau programme, entrée dans le parcours LMD et dans le programme d'échanges Erasmus, statut d'étudiant pleinement reconnu. Cette intégration vise à rendre plus attractive la formation paramédicale et à revaloriser la profession d'infirmier(e). Explications avec la directrice des IFSI Véronique Pierson.
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Besançon
La peau et ses propriétés biophysiques : le congrès de Besançon
Le Congrès de l'International Society for Biophysics and Imaging of the Skin (ISBS) se tenait à Besançon du 9 au 12 septembre 2009. 150 personnes étaient attendues. Plus de 260 venues de 31 pays étaient présentes ! Cette rencontre exceptionnelle ne s'était pas déroulée en France depuis 1983. Pour la communauté scientifique dermatologique du CHU de Besnaçon, l'événement représentait un enjeu considérable et une reconnaissance sur le plan international.
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SOURCE :réseau CHU
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Orphanews : newsletter du 23 Septembre 2009

Publié le 24 Septembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Orphanet vous réserve un nouvel accueil

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet rénove son portail pour les chercheurs et les industriels
Orphanet facilite la certification HON pour les associations de patients
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
L'événement...
 
Interview
L’alliance Maladies Rares sensibilise enfants, parents et enseignants aux « Secrets de Louis »

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Maladies Rares Info Services : premier service d’information en santé certifié conforme à une norme qualité
Des mesures spécifiques pour lutter contre la drépanocytose dans le plan Santé Outre-mer
L’agence de la biomédecine dresse le bilan de ces activités en 2008
La Haute Autorité de Santé publie son rapport annuel d’activité
Mésothéliome pleural malin : premier cancer rare à bénéficier d’un guide d’Affection de Longue Durée
Satisfaction générale pour le guide patient Affection de Longue durée de la HAS
 
Européenne
Le rapport annuel 2008 de l’agence européenne des médicaments témoigne du soutien continu aux médicaments orphelins

 
Bioéthique et législation
Recherche en génétique chez les mineurs : trop souvent oubliés des recommandations publiés

 
Nouveaux syndromes
Anémie, hyperuricémie hypouricosurique et insuffisance rénale : dysfonctionnement du système rénine-angiotensine
Syndrome MACS : Macrocéphalie, Alopécie, Cutis laxa et Scoliose
Déficit en AGC1 : hypomyélination cérébrale généralisée

 
Nos gènes se dévoilent
Ichtyose congénitale et prématurité : le métabolisme des acides gras en cause
Achromatopsie et dystrophie des cônes : mutations du gène PDE6C
Anadysplasie métaphysaire : déficit de deux protéases de la matrice extracellulaire
Syndrome myasthénique congénital : déficit d’une protéine de la jonction neuromusculaire
Surdité non syndromique : le gène du syndrome de Bartter muté
Hypoplasie pontocérébelleuse de type I : mutation de VRK1
Ophtalmoplégie externe progressive : mutation d’un gène impliqué dans la stabilité du génome mitochondrial
Syndrome de Joubert et MORM : des mutations d’INPP5E déstabilisent les cils
Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs : hyperactivation de la voie RAS-MAPK
Cutis laxa autosomique récessif : mutations de PYCR1 et dysfonctionnement mitochondrial

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Maladie de Huntington : rôle de la huntingtine dans les atteintes périphériques
 
Recherche clinique
Malformations cérébelleuses : FOXC1, un contributeur majeur
Cancers pédiatriques : difficultés d’accès aux soins spécialisés pour les adolescents en Italie
Cystinose : une disomie uniparentale du chromosome 17 en cause
Trisomie 21 : nouvelles données génétiques en désaccord avec l’hypothèse d’un locus minimum unique
Lymphome diffus à grandes cellules B de type ALK+ : un variant rare de pronostic sévère
 
Approches diagnostiques
Phéochromocytomes et paragangliomes héréditaires : l’immunohistochimie permet un diagnostic fiable
Syndrome de Netherton : une biopsie précoce de la peau évite les erreurs de diagnostic
Cancers héréditaires de l’enfant : les diagnostics préimplatoires et prénataux sont largement acceptés par les professionnels

 
Prise en charge et thérapie
Maladie de Huntington : dégénérescence des greffes neuronales à long terme
Neurofibromatose de type 2 : le becavizumab améliore l’audition de certains patients
Amaurose congénitale de Leber : un an après la thérapie génique, une patiente développe une pseudo-fovéa
Déficit en thiopurine-S-methyltransférase : un test de plus en plus proposé avant la prescription d’aziathroprine

 
Médicaments orphelins
Nouvelles recommandations temporaires pour faire face à la pénurie de Cérézyme
Treize nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en septembre 2009
Syndrome périodique associé à la cryopirine : deux nouveaux médicaments orphelins autorisés en Europe
GlaxoSmithKline retire sa demande d’AMM pour le traitement du syndrome hyperéosinophilique

 
Financer sa recherche
L’AFM lance son appel d’offres 2010
Appel à projets de recherche sur la sclérose tubéreuse de Bourneville

 
Actualités des associations
Handi’chiens souffle ses 20 bougies !

 
Colloques, séminaires et cours
ESH Conference on Myelodysplastic Syndromes
EPPOSI: 10th Workshop on Partnering for Rare Disease Therapy Development
International Conference on Myasthenia
5ème assises de génétique humaine et médicale
2nd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies
Men 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
Calendrier des événements maladies rares


Source Orphanet
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Grippe H1N1 et maladies rares

Publié le 23 Septembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Provenance: association l'AMMI


          Bonjour à tous,
 
Je vous fais suivre un mail d'Eurordis qui je pense vous intéressera au premier chef.
 
Je rentre de Paris. Nous avons abordé avec l'Alliance Maladies Rares et l'ensemble des associations représentées, entre autres sujets, lors d'une réunion sur le PNMR 2 (plan national Maladies Rares n° 2) le problème que pouvait poser le vaccin pour nos malades adultes et enfants.
 
Pour l'instant, difficile d'avoir une consigne et des informations suffisantes. Cependant, chaque cas étant particulier et différent, la question doit être posée au médecin référent qui suit le malade.
 
A ce titre je vous fais suivre le mail reçu d'Eurordis et rédigé par le Dr. François Faurisson, notre spécialiste AFSSAPS (Agence française de sécurité sanitaire et des produits de santé).
 
Merci de votre attention. Bonne lecture.
Bien à vous,
   Françoise

Date: Lundi 21 Septembre 2009, 11h28

Chers amis,

Comme vous l’avez sans doute déjà vu, nous achevons de mettre en ligne une information sur la grippe H1N1 sur notre site. (
www.eurordis.org).

Notre objectif n’est pas de dispenser une « vérité absolue » mais de diffuser un message simple d’informations communes à tous les malades atteints de maladies rares. Chaque association, en fonction de ses besoins et de son cadre national de santé publique, a bien sûr vocation d’informer ses propres membres de manière plus spécifique, notamment sur les mesures de prévention. De nombreuses associations l’ont d’ailleurs déjà fait.

Afin de continuer cette mission d’information, nous vous proposons de répondre aux questions que vous pourriez vous poser (
H1N1@eurordis.org), en nous adressant aux experts déjà contacté pour écrire le document du site.

Les questions le plus fréquentes seront reprises sur notre site sous la forme FAQ afin de faire partager questionnement et réponses par l’ensemble des malades atteints de maladies rares.

Meilleures salutations

Dr Faurisson
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L'information des CHU

Publié le 21 Septembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

486 - 15 septembre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Bordeaux
3 patients bénéficient d'une alternative à la chirurgie à coeur ouvert
Mardi 1er septembre 2009, le Dr Jean-Benoît Thambo et son équipe de l'hôpital cardiologique Haut-Lévêque (CHU de Bordeaux) ont implanté avec succès la valve pulmonaire percutanée Melody® à trois patients souffrant de malformations cardiaques congénitales graves. La bioprothèse Melody® fabriquée par la société Medtronic est la première et seule alternative aux chirurgies à coeur ouvert répétées pour les patients atteints d'une malformation cardiaque congénitale touchant la valve pulmonaire. Les trois patients ont pu retourner à leur domicile 48 heures après l'implantation.
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Marseille
Grippe A : l'AP-HM préparée aux éventuels cas graves
La majorité des cas de décès sur Grippe A sont provoqués par des défaillances respiratoires graves dues a un syndrôme de détresse respiratoire aigu (SDRA) viral ou une surinfection bactérienne pulmonaire. Le traitement repose sur la ventilation artificielle adaptée. En général cette intervention est réalisée dans une unité de réanimation. Mais les habitants de la région PACA-Languedoc-Corse savent qu'ils n'auront pas à se déplacer dans ces situations extrêmes car l'Unité Mobile d'Assistance Circulatoire (UMAC) de l'Assistance Publique - Hopitaux de Marseille viendra à eux.
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Réseau CHU
Les élus veulent développer une politique de santé publique
A l'heure où la loi HPST témoigne jusque dans son titre du lien entre l'hôpital, les patients, la santé et une unité géographique, les membres de l'association « Elus, Santé Publique & Territoires » (ESPT) organisent leur 7ème journée nationale sur le thème : «L'observation locale en santé », le vendredi 9 octobre 2009 à Marseille. Les villes de Béziers, Marseille, Martigues, Mulhouse, Nanterre, Saint-Quentin-en-Yvelynes et Strasbourg expliqueront comment, chacune à sa manière, elles réalisent un diagnostic local de santé et décriront les dispositifs adoptés pour lutter contre les inégalités et améliorer la santé de leurs habitants. Le Dr Laurent El Ghozi, Président de l'ESPT, Conseiller municipal délégué à Nanterre et maître d'oeuvre de cette rencontre répond aux questions de RESEAU CHU.
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Tours
Journée nationale de la prostate, les urologues du CHU se mobilisent
1 français sur 8 concerné au cours de sa vie, 40 000 nouveaux cas par an en 2009, 160 000 à l'horizon 2050... telles sont les perspectives peu réjouissantes du cancer de la prostate. Comment survient ce cancer ? comment le dépister ? comment le traiter ? Pour répondre à ces questions les spécialistes rencontreront le public, le 15 septembre 2009 à l'occasion de la 5 journée nationale de la prostate. De 10h à 16h dans le hall du bâtiment B1A de Bretonneau, les urologues du CHU de Tours organisent des entretiens individuels et gratuits...
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Nice
Matériel d'imagerie moléculaire par spectrométrie de masse à Nice
Equipement très pointu et utilisé dans seulement deux autres établissements en France, «l'imagerie moléculaire par spectrométrie de masse» a été inaugurée à l'Hôpital Pasteur du CHU de Nice, le jeudi 10 septembre 2009.(1)
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Réseau CHU
Les documentalistes hospitaliers et la transmissions des savoirs
En congrès les 17 et 18 septembre 2009 à Paris, les documentalistes hospitaliers font le point sur un métier indispensable dans un secteur innovant de la santé, au sein d'une société dont le pouls bat au rythme effréné de l'information et de la communication. Armelle Martin, présidente du Réseau National des Documentalistes Hospitaliers répond aux questions de RESEAU CHU...
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Besançon
Automne culturel au CHU
C'est un automne riche en événements culturels qui s'annonce au CHU de Besançon. Du 11 au 26 septembre, Besançon accueillera la 62e édition du Festival International de Musique de Besançon – Franche-Comté. Créé en 1948, il compte avec Strasbourg, Orange et Aix-en-Provence parmi les plus prestigieux festivals de musique en France. Le CHU, partenaire de cette manifestation depuis 2002, relaiera en ses murs cet événement musical :
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L'information des CHU

Publié le 17 Septembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

484 - 1 septembre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Strasbourg
Anévrysme cérébral : première intervention mondiale par voies nasales
Traitement chirurgical d'un anévrysme de l'artère communicante antérieure par voie endoscopique endonasale : les équipes de neurochirurgie (Pr S.Froelich, Dr P. Boyer) et d'ORL (Pr C. Debry, Pr A. Gentine) ont réalisé pour la première fois au monde, le traitement chirurgical d'un anévrysme cérébral de l'artère communicante antérieure, par voie endoscopique en passant par les voies naturelles nasales.
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Toulouse
L'écriture relève bien d'une zone au-dessus du cortex frontal gauche
Les chercheurs du CHU de Toulouse en ont la confirmation : "l'écriture relève bien d'une zone située au-dessus du cortex frontal gauche". Cette certitude scientifique ouvre de nouvelles perspectives notamment dans la compréhension des troubles de l'écriture dans des pathologies comme la maladie de Parkinson, l'aphasie vasculaire ou les dyslexies.
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Saint-Etienne
Une unité Neuro-Vasculaire pour prendre en charge les AVC
L'accident vasculaire cérébral (AVC) constitue dans les pays occidentaux un véritable problème de santé publique : 130 000 nouveaux cas surviennent chaque année en France, un chiffre qui va s'aggraver avec le vieillissement de la population. Pourtant la prise en charge dans une unité spécialisée réduit de 30 % la mortalité et la sévérité du handicap. C'est pourquoi le CHU de Saint-Etienne s'est doté depuis peu d'une unité Neuro-Vasculaire (UNV).
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Paris
Le chargé des relations avec les usagers : un pro de la médiation
Le chargé des relations avec les usagers et les associations (Crua) est un des nouveaux métiers non médicaux de la fonction publique hospitalière qui en compte pas moins de 183*. Sa mission : développer et mettre en oeuvre les droits des usagers et des associations. A l'AP-HP, 76 hospitaliers portent la parole des patients et encouragent leur participation aux groupes de travail. Leur credo : chaque décision ayant un incidence sur l'accueil, le séjour ou le suivi des patients doit être prise en concertation avec les intéressés.
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Lyon
Etape lyonnaise de l'exposition « 15 premières mondiales à l'honneur »
Lyon accueillera l'exposition « Le CHU créateur d'innovation, 15 premières mondiales à l'honneur » du 19 au 30 septembre 2009 sous le grand dôme de l'Hôtel-Dieu. Panorama des grands succès des équipes hospitalo-universitaires, cette exposition rend hommage aux innovateurs qui ont su repousser toujours plus loin les limites du possible. A Lyon, le Pr Jean-Michel Dubernard sera mis à l'honneur pour sa contribution à la première allogreffe du visage.
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8ème édition de la Marche de l’Espoir

Publié le 17 Septembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Une date à retenir          Une date à retenir         Une date à retenir     

 

Dimanche 6 décembre 2009

 

8ème édition de la Marche de l’Espoir

Randonnée pédestre

  De Paris à  Saint-Germain en Laye

30 km

 

Au profit du TELETHON

 

 

Organisateurs : Association « Les Marches de l’Espoir » dans le cadre de la Maison des Associations (MAS) de Saint-Germain-en-Laye et avec la participation des municipalités de St Germain en Laye, Louveciennes, Marly le Roi et des Grandes Randonnées Saint Germanoises.

 

 

Départ du Parc des Princes à 8 h 30

24 rue du Commandant Guilbaud    PARIS (16ème)   Métro: Porte de St Cloud

 

Arrivée à la Piscine Olympique à Saint-Germain-en-Laye vers 16 h

 

 

Parcours agréable, fléché et encadré en forêts, parcs et campagne :

 

Pont de St Cloud – Parc de St Cloud – Etangs de Ville d’Avray – Haras de Jardy

Vaucresson – La Celle St Cloud - Louveciennes – Parc de Marly

L’Etang-la Ville – Forêt de Marly

Forêt de St Germain – Piscine Olympique à St Germain-en-Laye

 

Abri pour le pique-nique

 

Possibilité de départ du 17ème kilomètre (Parc de Marly le Roi)

 

 

Transport à l’arrivée :

La station RER ligne A de St Germain-en-Laye se trouve à proximité du point d’arrivée à la piscine.

 

Encadrement : assuré par des randonneurs expérimentés

 

Renseignements :

Association «  Les Marches de l’Espoir »

 

Tél. : 06.17.11.85.87 / 01.34.51.28.85

 

Courriel : lesmarchesdelespoir@hotmail.fr

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