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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Des vaccins pour protéger des complications de la grippe A

Publié le 31 Octobre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI



Ce sont des vaccins facultatifs. Seuls les carnets de santé les plus récents consacrent une demi-page aux vaccinations contre les "infections invasives à pneumocoque". Pourtant, ils pourraient s'avérer très utiles dans la lutte contre la grippe A : les vaccins antipneumococciques seraient le meilleur moyen de lutter contre ces complications.

Car la grippe A entraîne fréquemment des infections pulmonaires à pneumocoque, notamment chez les nourrissons ou chez les personnes âgées. Ces infections peuvent déboucher sur une angine, une otite, une pneumonie, une septicémie, une méningite, et même parfois sur une détresse respiratoire aiguë (DRA) nécessitant une hospitalisation.

Des vaccins antipneumococciques existent. Le vaccin "polyosidique 23-valent", dit Pneumo 23, est destiné aux adultes et aux enfants à partir de 5 ans, et est tout particulièrement prescrit aux malades présentant certaines pathologies chroniques ou des antécédents d'infections respiratoires. Le second vaccin, le "conjugué heptavalent", commercialisé sous le nom de "Prevenar", est destiné aux enfants de moins de 2 ans. "Ces deux vaccins font l'objet de recommandations inscrites au calendrier vaccinal", comme l'explique une
directive de la Direction générale de la santé (DGS) adressée aux médecins en juillet. "La grippe étant un facteur de risque de surinfection pulmonaire bactérienne, la situation épidémiologique actuelle due au virus grippal A(H1N1) rend encore plus d'actualité l'application des recommandations", précise la DGS.

"Dans l'état actuel des choses, ce n'est pas la grippe A en elle-même, qui est dangereuse, mais ses conséquences. Pour des personnes sans facteur de risque, cette grippe peut simplement se traduire par une forte fièvre et quelques jours au lit", confirme le docteur Florence Maout, ancien chef de clinique des Hôpitaux de Paris. "Mais en revanche, les risques de surinfection sont importants, en particulier chez les enfants, et c'est de cela qu'il faut préserver les malades atteints de la grippe A". Et de rappeler : "Les séquelles des personnes touchées par une méningite à pneumocoque sont gravissimes : 10 % sont atteintes de surdité, 10 % de cécité et 10 % en meurent. Il est indispensable de vacciner les enfants de moins de trois ans avec le Prevenar, mais aussi de les préserver des méningites à haemophilus, prévenues par les vaccins pentavalents et recommandés à partir de deux mois. Quant aux plus grands, c'est de la méningite à méningocoques C qu'il faut les protéger". Des gestes simples pour que la grippe A ne soit qu'un mauvais souvenir.

 

Par Louise Cuneo

Publié le 25/09/2009 à 16:56 - Modifié le 28/09/2009 à 14:06 Le Point.fr

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Amaurose de Leber : bientôt un essai chez des enfants !

Publié le 27 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

25.11.2008
Amaurose de Leber : bientôt un essai chez des enfants !


"En 1996, la thérapie génique était dans les limbes. Dix ans plus tard, nous en sommes aux essais chez l'Homme. A l'échelle de la recherche, c'est fulgurant !". Voilà comment le Dr Philippe Moullier, directeur du laboratoire de thérapie génique de Nantes (à gauche sur la photo), résume cette formidable aventure menée contre une rétinite pigmentaire, l'amaurose de Leber. Il faut dire que cette maladie présente l'avantage d'être très localisée, au niveau de la rétine. Or, comme le souligne Fabienne Rolling, du laboratoire de thérapie génique de Nantes, "la rétine est un organe facile à atteindre qui se prête bien aux traitements locaux". De plus, "dans une maladie telle que l'amaurose de Leber, il suffit que quelques cellules de l'épithélium pigmentaire rétinien soient ciblées par le gène thérapeutique pour que la rétine fonctionne à nouveau correctement!" L'amaurose de Leber était donc un modèle de choix pour tenter une thérapie génique. Chez le chien briard, l'essai fut un succès (cf. note du 6 novembre). Et chez l'Homme, l'essai n'est pas encore lancé mais c'est une question de mois ! Il est programmé pour débuter fin 2009-début 2010! La thérapie génique devrait être proposée à des enfants. En effet, avec le temps, les cellules de la rétine dans lesquelles on injecte le gène-médicament dégénèrent : l'atrophie de la rétine est alors irréversible. Il faut s'adresser à des malades dont les cellules n'ont pas eu le temps de dégénérer pour espérer tirer bénéfice du traitement. L'essai prévoit d'inclure 9 personnes, qui seront toutes traitées au CHU de Nantes.
Le Pr Weber, du CHU de Nantes, travaille dès aujourd'hui au recrutement des patients porteurs de la mutation du gène RPE65. Un grand merci à tous ceux qui soutiennent le Téléthon sans lesquels tout cet espoir n'aurait pas vu le jour. Et un grand merci aux familles de malades. Car comme le rappelle le Dr Moullier, "l'argent n'est pas tout, il y a la rage des familles qui nous booste" !

Source:AFM Théléton
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Orphanews : newsletter du 23 Octobre 2009

Publié le 23 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 23 Octobre 2009
 
  Editorial
  Le Plan National Maladies Rares 2010-2014 enfin sur les rails !

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet en première ligne sur le nouveau site Internet de l’Inserm
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet Grand Public:
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise:
  Fiches Orphanet Urgences:

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Pour Bernard Meddoc et le Leem, « le médicament n’est pas un produit comme les autres » !
 
  Internationale
  La recherche, jour après jour
  Les spécialistes ouest africains des myopathies s’organisent en réseau
  Le premier registre international des dystrophies musculaires congénitales voit le jour

 
  Nouveaux syndromes
  Retard de développement psychomoteur, hypotonie et dymorphisme facial : microduplication dans la région 17p13
  Déficit en DOCK8 : une nouvelle forme de déficit immunitaire combiné autosomique récessif

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Maladie de Boichis, mutations du gène MKS3/TMEM67
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : anomalies de fonctionnement de la cellule ciliée
  Dystrophie musculaire d’Emery-Dreyfuss : mutations du gène FHL1
  Syndrome LEOPARD par mutation du gène BRAF
  Trouble hémorragique par déficit en glycoprotéine VI : identification de mutations composites du gène GPVI

 
 
 
  Recherche fondamentale
  Maladie génétique d’origine maternelle : le transfert nucléaire est une option préimplantatoire à explorer
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Li Fraumeni : forte fréquence d’une mutation germinale de novo, sans histoire familiale de cancer
  Prémutation de FMR1 chez les familles touchées par le syndrome X-fragile : pénétrance des différentes pathologies associées
  Hypoplasie dermique en aires et mutations de PORCN : forte corrélation phénotype/génotype
  Syndrome de Noonan : les lésions multiples des cellules géantes ne sont qu’une complication possible
  Cardiomyopathie dilatée idiopathique : les gènes des sarcomères impliqués
  Amyotrophies spinales : une mutation du gène SM2 peut diminuer la gravité de la maladie
  Maladie de Huntington : identification de signes précoces

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Pheochromocytome-paragangliome : la fréquence des mutations des gènes SDH justifie une recherche systématique
  Ataxies dégénératives : peu d’efficacité des traitements, faible prise en compte des besoins
  Encéphalite autoimmune anti-NMDAR: signes cliniques chez les enfants et les adolescents
  Anomalies de la synthèse des acides biliaires : le traitement à l’acide cholique efficace et sûr à long terme
  Maladie de Legg-Calvé-Perthes : l’acide zoledronique améliore la densité minérale osseuse chez de jeunes patients
  Amylose primitive : résultats prometteurs pour le bortezomib
  Sclérose latérale amyotrophique : pas d’effet bénéfique pour l’acide valproïque et le Coenzyme Q10
  Déficit en aromatase: effets insuffisants du raloxifène chez un patient

 
  Médicaments orphelins
  Impact de la pénurie de Cerezyme : une étude du groupe de travail européen de la maladie de Gaucher
  Lymphome à cellules T périphérique : un nouveau médicament orphelin approuvé aux Etats-Unis
  Des médicaments orphelins destinés aux maladies neurologiques autorisés par la FDA sans les éléments de preuves habituels

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  4ème congrès de médecine fœtale : diagnostic anténatal et devenir
  Calendrier des événements maladies rares
  Les journées de l’agence de la biomédecine
  6th International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
  14th International Conference on Behçet Diseas

 
  A lire
 
  Calcium and Bone Disorders in Children and Adolescents
  The Sorting Society: The Ethics of Genetic Screening and Therapy
 

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L'information des CHU

Publié le 21 Octobre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

491 - 20 octobre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Marseille
Presbytie supprimée par une méthode 100 % laser : une 1ère en France
A Marseille, le service d'ophtalmologie de la Timone, dirigé par le Pr Bernard Ridings, propose un procédé thérapeutique innovant qui supprime les effets de la presbytie. Il est l'un des rares services dans le monde à pouvoir pratiquer ce traitement et le seul centre hospitalier en France.
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Bordeaux
Douleur musculo-squelettique, 1ère cause de souffrance chronique
Chaque année sur les 1 400 bordelais qui consultent le Centre Douleur Chronique du CHU de Bordeaux près de 500 souffrent de douleurs de l'appareil locomoteur. Premier motif de consultation, les douleurs musculo-squelettiques sont le thème central de la Journée Mondiale de la Douleur 2009 promue par la Société Française d'Evaluation et de Traitement de la Douleur. A cette occasion, le CHU de Bordeaux dispensera une information auprès du grand public le mardi 20 octobre 2009, de 12h à 18 heures, place Pey Berland à Bordeaux et de 10h à 16 heures dans le hall du Tripode au CHU.
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Paris
Humanisation mode d'emploi
http://web.reseau-chu.org/articleview.do?id=2185&mode=2Mouvement de réforme de l'institution, exigence forte des patients, aspiration désormais partagée, l'humanisation de l'hôpital est le résultat d'une confrontation entre des approches professionnelles et les revendications de malades faisant valoir leurs droits. Pour découvrir les principales étapes de la métamorphose de l'hôpital-hospice en cité de la santé ouverte sur l'extérieur, le musée de l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris organise une exposition du 21 octobre 2009 au 20 juin 2010. Le visiteur est invité à remonter le cours des réformes hospitalières jusqu'aux années 30.
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Amiens
Recherche clinique : ouverture d'une antenne au CH de Compiègne
Une coopération originale en Picardie vient de voir le jour dans le domaine de la recherche clinique entre le Centre Hospitalier de Compiègne (CHC) et le Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens-Picardie. Entérinée le 9 octobre 2009 par la signature d'une convention*, cette collaboration garantit aux patients de Compiègne la possibilité d'intégrer des protocoles d'essais thérapeutiques et aux équipes qui les accueillent, la possibilité de s'appuyer sur les ressources logistiques, statistiques et documentaires du CHU à travers sa délégation à la Recherche Clinique et son Centre de Recherche Clinique (CRC).
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Lyon
L'Hôtel-Dieu : Quelle reconversion pour ce site prestigieux ?
L'Hôtel-Dieu, propriété des Hospices Civils de Lyon (HCL) sera totalement désengagé de ses activités médicales en 2011. Quelle sera alors la nouvelle vocation de l'édifice au dôme majestueux qui domine l'hyper centre-ville ?
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Nice
Nice Montréal Québec : Création d'un Espace Partagé de Santé Publique
Signée le 5 octobre 2009, la convention passée entre l'Université de Montréal, l'Institut National de Santé Publique de Québec et l'Université de Nice Sophia Antipolis, la Faculté de Médecine de Nice et le Centre Hospitalier Universitaire de Nice a permis la création d'un Espace Partagé de Santé Publique.
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Poitiers
Mécénat : 260 000 € pour financer des postes et acquérir du matériel
Exigeant avec les candidats et avec lui-même, le conseil scientifique du CHU de Poitiers s'oblige à la transparence et rend publique la répartition du don contre le cancer de 260 000 euros. Cette somme provient de la collecte organisée par Sport et Collection et le Rotary Club Civray Sud Vienne lors du grand rassemblement régional de voitures prestigieuses sur le circuit du Val de Vienne, les 6 et 7 juin derniers.
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H1N1 Influenza Virus, H1N1 Vaccine and Mitochondrial Disease

Publié le 20 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

http://www.umdf.org/


There have been questions regarding recommendations about people with mitochondrial disease receiving the H1N1 vaccine. The Scientific and Medical Advisory Board (SMAB) of the UMDF did discuss the issue in great detail and these comments reflect the board’s discussion. Much of the factual information has been obtained from governmental websites.

The H1N1 virus, also called "the swine flu" typically causes fever, cold symptoms (cough, sore throat, runny or stuffy nose), body aches, loss of appetite, and headache. As with any fever, chills may be present. Fatigue is part of most flu illnesses. Vomiting and diarrhea are reported in some and there are now cases where people have respiratory symptoms without a fever. These symptoms range from mild to severe. There are some people that get sick, but never are sick enough to think about seeing a doctor, whereas others with the same virus will die as a result of their infection. At this point it is not possible to know if the infection will spread to epidemic proportions, or if the virus, which now seems as "bad" as most influenza viruses but no worse, will shift to a strain that will cause more or less severe disease.

If you think anyone in the family may have the H1N1 virus, we advise that you seek out immediate medical attention. As part of general medical practice, both fever and dehydration should be treated with standard medical management. Sometimes bedrest, ibuprofen or acetaminophen and fluids are what will be recommended. Use of antiviral medication is given for more severe cases (which are believed to be safe in those with a mitochondrial disorder). For those people that have shown to be susceptible to regression after dehydration, the use of IV hydration and appropriate IV rehydration therapies is reasonable. Aspirin should be avoided.

Immunization for the H1N1 is now available. The immunization comes as a live attenuated product delivered by spraying it into the nose and as a killed form, which is delivered by injection. The nasal form (live attenuated vaccine) is not recommended for people with chronic health problems, but can be used in people 2-49 years of age that are healthy (such as healthy family members). The inactivated (dead virus) vaccine contains the preservative thimerosal, which was investigated because of the concern it was linked for causing autism. However, in 2004 the experts at the Institute of Medicine concluded there was no evidence of this and further research has indicated there is no health risk or link to autism. It is this inactivated (dead virus) vaccine that is being recommended for those with health problems, which would include mitochondrial disease.

It is important to know that it takes several weeks after the immunization is given for the body to build up immunity against the virus. The Center for Disease Control’s Advisory Committee on Immunization Practices has recommended that certain groups receive the 2009 H1N1 vaccine when it first becomes available. These target groups include pregnant women, people who live with or care for children younger than 6 months of age, healthcare personnel, persons between the ages of 6 months and 24 years old,

 

and people ages of 25 through 64 years of age who are at higher risk for 2009 H1N1 because of chronic health disorders or compromised immune systems. The government is not recommending the immunization for those less than six months of age. For those under 9 years of age the recommendation is two doses of the vaccine separated by four weeks. The group of healthy people between 25-64 years of age are not in the recommended category for immunization because they are less likely to have a bad outcome if they get an H1N1 influenza viral infection.

It is reasonable to believe that an H1N1 infection, or any influenza infection in a child with a mitochondrial disease will be worse than that of an otherwise healthy person. The presence of a fever, reduced food intake, risk of dehydration in addition other parts of the body’s cytokine response to the flu will result in a higher risk of injury and subsequent mitochondrial dysfunction that would likely occur in a healthy person. As with any influenza, a certain percentage of infected people will die. Historically this has been the elderly and those that are already ill. The concern among doctors who care for children and adults with mitochondrial disease is that because of the frail state, parents (or affected adults) will choose not to get immunized for fear that the vaccine will make them sick. Understanding the possible risks and the possible benefits should help alleviate this fear.

The vaccine given for the 1976 swine flu (a different strain -- so if you were immunized in 1976 it does not help this year) was possibly causally linked to Guillain-Barré syndrome (GBS) in a small minority --- 450 cases for the 45 million people that got the shot, or about 1 in 100,000. This is a paralyzing disorder that is now treatable (and most people that got this disorder did recover). However in 1976 there were no therapies and 30-40 of those 450 people died. It has never been proven that the vaccine caused the increase in GBS. I have spoken with senior scientists that are convinced there was a link and those that truly believe there was no link. Even after more than 30 years this has not been resolved in the scientific community. In the studies of vaccines that followed the 1976 vaccine, no clear answer has emerged and the number the government decided upon is that the risk is on the order of one in one million. Because of this situation it is recommended that people that have ever had GBS in the past do not get the vaccine. This one in one million risk (or one in 100,000 if you chose that number) needs to be considered along side of the risk of death and disability caused by the flu itself. There have been 10-11 deaths in children this week alone from the swine flu, with 86 confirmed pediatric deaths since the swine flu began being tracked in April 2009. Two-thirds of the hospitalizations in children have been in those with underlying medical problems.

This vaccine has been tested in children and adults using standard methods. There is no evidence that this vaccine will result in any more adverse reactions than other influenza vaccines. There are no special concerns about this vaccine in particular that are worrisome. Waiting to see if the H1N1 virus will cause an epidemic before making a decision about getting the vaccine (or your child) is the wrong strategy. By the time we know if this is an epidemic, given the month or so it takes to achieve immunity, it will be too late. It is easy to find information on the web that will cause you (or me) to question

 

vaccine safety but when you read past the questions of concern, there are no clear data to support the concern.

There is no way to prevent getting the flu. Of course common sense and strict hand washing are important, but unless you live by yourself and never have contact with another person, you will be exposed to people, and the 100 people every person came into contact with that day.

It is simply not possible to make the blanket recommendation that "all children and adults with mitochondrial disease get the H1N1 immunization." That is a decision between you and your doctor. In the last several months almost all of my patients (and their families) have asked me if I recommend the vaccine and I have said to all of them so far "I recommend the H1N1 and the regular flu vaccine in your situation." In addition I have not told a patient they should not receive the vaccine. I am not sure what I will say with the next patient, but to date all have had my recommendation to get the vaccine.

In summary, any influenza poses more of a health risk to a person with mitochondrial disease than to an otherwise healthy person. There is no evidence that the H1N1 vaccine poses a risk of injury above and beyond other influenza vaccines (which I have been recommending to my patients for years). If there is an influenza epidemic caused by the H1N1 virus (or other virus that is covered by the regular seasonal flu vaccine) several months from now, getting the vaccine in the middle of the epidemic will likely not be very helpful. It is everyone’s hope there is no epidemic. But if there is an epidemic, those having received vaccination will have the necessary protection. There is a lot of good information in the web, which can be found by going to your search engine and typing "H1N1 Virus Vaccine". The CDC.GOV website can give you up-to-date information about the influenza situation and immunizations.

On a personal note, the vaccine just rolled into Cleveland today. My wife just got her H1N1 vaccine when she went into work this evening, I will get mine hopefully when I return to work and we are awaiting instructions from the pediatrician so I can get all my children immunized against the swine flu ASAP (they all have gotten immunized against the seasonal flu).

Bruce H. Cohen, MD

For additional H1N1 Resources, Click here.

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une journée de tables rondes sur le thème « les centres de compétences maladies rares du CHU de Besançon

Publié le 15 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

La délégation Franche Comté de l’Alliance organise le mardi 17 novembre de 9h30 à 17h une journée de tables rondes, de témoignages et de débats sur le thème « les centres de compétences maladies rares du CHU de Besançon ».

 

Programme :

 

Entrée gratuite, inscription obligatoire.

Possibilité de repas sur place contre une participation de 5 euros

 

Modération :    Sylvie Debras

 

9h30                Accueil

 

 

10h                  Ouverture 

. ARH Franche-Comté

 

10h20               1ère table ronde 

. Pr Magy-Bertrand - Centre de compétence des maladies systémiques et autoimmunes rares de l'adulte

. Dr M.-A. Bertrand - Consultation du Centre de Référence des syndromes d'Evans, des anémies hémolytiques, et des cytopénies autoimmunes sévères

. Consultation du Centre de Référence des maladies héréditaires du métabolisme du CHU de Nancy

 

 

11h15               2ème table ronde

. Dr Plouvier - Centre de compétence des maladies autoinflammatoires et arthrites juvéniles

. Pr Deconinck - Centre de compétence des amyloses primitives

. Dr Amsallem - Centre de compétence des maladies inflammatoires du cerveau

. Dr Nobili - Centre de compétence des maladies rénales rares

               

12h00               Question de la salle

 

12h35               Repas

 

14h00                          Les Plans nationaux maladies rares 2005-2008 et 2010-2014 

. Mme Ginette Volf - Vice Présidente de l’Alliance Maladies Rares

 

14h30 :             Présentation de MaRaDis (Dossier Médical Partagé, téléconsultations pour les maladies rares)

. Mme Patricia Jendel

 

15h15               Questions de la salle

 

15h25               Pause

 

15h40               Témoignages de malades

                            . Mme Christelle Nicod - Malade isolé non diagnostiqué 

                               . Mme Christiane Outhier - Syndrome de Hirschsprung 

. Mme Céline Sauriat - Syndrome de Moebius 

. M. René Poiffaut - Syndrome de Kartageger et dyskinésie Cilliaire Primitive 

 

 

16h25               Conclusion et présentation des activités locales de l’antenne Franche Comté de l’Alliance

                        . M. Philippe Grammont - Délégué Franche Comté de l’Alliance Maladies Rares

 

16h45               Clôture

. M. Christian Magnin-Feysot - Président d’honneur du CISS Franche Comté

 

 

Lieu : Centre diocésain, 22 rue Mégevand, Besançon

Contact : Philippe Grammont, Délégué Franche Comté de lAlliance Maladies Rares

06 73 47 64 58 philippe.grammont@wanadoo.fr

 

 

Pour rappel aussi, la délégation Rhône-Alpes organise pour sa part un forum le vendredi 23 novembre, le programme vous sera communiqué très bientôt.

 

 

Très cordialement

 

  ___________

 

  Tania-Lan Josef
  Chargée de la régionalisation

 

  Alliance Maladies Rares
  102 rue Didot - 75014 Paris
  Tel : 01 56 53 53 46
  Mail :
tljosef@maladiesrares.org
 
http://www.alliance-maladies-rares.org

 

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L'information des CHU

Publié le 14 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

490 - 13 octobre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Angers
Autisme : découverte du gène MEF2C impliqué dans le retard mental
Au CHU d'Angers, le Professeur Dominique Bonneau et son équipe viennent de mettre en évidence l'implication du gène MEF2C dans le retard mental et l'autisme. Tout a commencé par l'identification d'une anomalie commune du chromosome 5* à Rouen, lille, et Rennes chez 4 enfants atteints de retard mental et de troubles autistiques. Cette anomalie provoquait la disparition de plusieurs gènes** dans ce chromosome. Invisible par les moyens d'investigations habituels, elle a été mise en évidence grâce à la nouvelle technique des puces à ADN*** qui permet de détecter de très petites modifications sur les chromosomes. Grâce à ce matériel, l'équipe angevine a eu la chance immense d'observer, en 2008, un 5ème enfant présentant la même anomalie chromosomique que les 4 autres enfants. Toutefois dans l'anomalie chromosomique observée à Angers et contrairement aux autres résultats, un seul gène avait disparu et non pas plusieurs : le gène MEF2C.
Lire la suite de cet article
Réseau CHU
Le 1er centre français d'hadronthérapie ouvrira ses portes en 2014
1er Centre Français d'Hadronthérapie et 9ème du Monde, le «Centre ETOILE» scintille à nouveau à l'est de Lyon, sur le site du Bioparc* ! Technique innovante de radiothérapie, deux à trois fois plus efficace que les radiothérapies classiques, l'hadronthérapie utilise les faisceaux d'ions carbone ou de protons pour irradier les tumeurs cancéreuses. Un bénéfice indéniable pour les malades qui se calcule en gains de vies sauvés (250 à 500 vies supplémentaires pour 1000 patients traités), en réduction du handicap et en meilleure qualité de vie. Cependant, malgré l'évidence du bénéfice thérapeutique, le projet lancé en 2001 a connu d'importants retards. Que s'est-il passé ? Quel est l'état d'avancement du programme aujourd'hui ? Quels sont les partenaires ? Les financements sont-ils tous trouvés ? Existe-t-il encore des freins à son lancement ? Le Directeur du Centre Etoile, le Pr Jacques Balosso répond aux questions de RESEAU CHU...
Lire la suite de cet article
Paris
L'AP-HP : 1er promoteur d'essais cliniques en France en 2008
Avec plus de 2 000 projets de recherche en cours (tous promoteurs confondus) et plus de 17 000 patients inclus en 2008 dans les essais cliniques, l'AP-HP est classée premier promoteur d'essais cliniques en France par l'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé (AFSSAPS). C'est la première fois qu'un promoteur institutionnel passe devant les grands promoteurs industriels que sont les grands laboratoires pharmaceutiques (Sanofi-Aventis, Roche, Novartis).
Lire la suite de cet article
Orléans - Tours
Naissance du Pôle de Cancérologie en région Centre
« Donner une vision claire et dynamique de l'offre de soins en cancérologie en région Centre, promouvoir les complémentarités entre les différentes structures pour que les patients bénéficient d'un maillage sanitaire gradué et sûr. Et surtout leur donner toutes les raisons de nous faire confiance. » Telle est l'ambition du Pôle Régional de Cancérologie et de son président le Pr Gilles Calais. Cette fédération portée par le CHR d'Orléans et le CHU de Tours a fait l'objet d'une convention constitutive signée par les Directions et les Présidents de CME des deux centres hospitaliers, les Présidents d'Université de Tours et d'Orléans et le Doyen de la Faculté de médecine de Tours, mercredi 30 septembre 2009. Objectif : éviter que des patients n'aillent se faire soigner hors région par méconnaissance des services dispensés à proximité de leur domicile.
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Nancy
Les ateliers transgénérationnels au CHU de Nancy
Réunir la famille d'un patient hospitalisé autour d'une activité commune et conviviale : une idée simple qui porte les ateliers transgénérationnels qui viennent d'être mis en place au CHU de Nancy en 2009. Lorsque la réalité de la vieillesse et des troubles qui y sont liés bouleverse les rapports entre grands-parents, enfants et petits-enfants, maintenir les liens entre générations est une priorité, à travers les ateliers transgénérationnels en particulier les liens : liens entre patients et proches, liens entre hôpital et extérieur, liens entre maladie et vie.
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Brest - Rennes
Exceller ensemble
Mercredi 30 septembre 2009, les CHU de Brest et de Rennes ont officialisées les coopérations initiées de longue date par leurs équipes en matière de soins, d'enseignement et de recherche. Parmi les partenariats les plus emblématiques, on citera...
Lire la suite de cet article
Rouen
Mutilations Génitales Féminines : Rouen reste mobilisé
5 000 femmes ou fillettes excisées en Haute-Normandie font de cette région la plus touchée par les mutilations sexuelles après l'Ile-de-France. Pour rappeler les terribles séquelles physiques et psychologiques de ces pratiques, insister sur leur interdiction et expliquer le secours proposé aux femmes, une journée d'échanges Rouen-Bamako sur les mutilations génitales féminines est organisée au CHU de Rouen par l'association Femmes inter associations, le mercredi 14 octobre 2009.
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Besançon
1re Journée Franc-Comtoise d'Actualités en Urologie.
Le 17 octobre 2009 se tiendra à la Chambre de Commerce et d'Industrie du Doubs la 1ère Journée Franc-Comtoise d'Actualités en Urologie. Organisée par le Service d'Urologie du CHU de Besançon, cette journée permettra de passer en revue l'ensemble des nouveautés diagnostiques ou thérapeutiques dans le domaine de l'Urologie moderne.
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Lyon
Gros succès pour l'exposition : 15 premières mondiales à l'honneur
Les Hospices Civils de Lyon ont accueilli l'exposition « Le CHU créateur d'innovation, 15 premières mondiales à l'honneur » du 19 au 30 septembre au Grand Dôme de l'Hôtel-Dieu. En point d'orgue de cette étape lyonnaise, le week-end des Journées Européennes du Patrimoine a permis à près de 4 000 personnes, venues admirer la prestigieuse salle du Grand Dôme, de découvrir l'exposition, organisée à l'initiative de la Conférence des Directeurs Généraux de CHU, dans le cadre du jubilé des CHU.
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Téléthon 2009,Tous plus forts que tout

Publié le 11 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Tous plus forts que tout
Céleste et Léandre
LES 4 et 5 décembre prochains, Daniel Auteuil sera le parrain de l’édition 2009 du Téléthon qui aura lieu sur France 2 et France 3 en direct du pavillon Baltard (soirées) et de la ville d’Annecy (samedi après-midi). Il sera accompagné durant ces trente heures de mobilisation par Céleste et Léandre, 7 et 10 ans. Le frère et la soeur sont tous deux atteints de la même myopathie qui les prive, muscle après muscle, de leurs forces.
ENSEMBLE, ils relèveront le défi de ce Téléthon 2009 : « Tous plus forts que tout ». Dès maintenant, 200 000 bénévoles se mobilisent partout en France pour que résonne ce message et que ce rendez-vous soit une fête sans précédent. Un message et une mobilisation auxquels les stations de Radio France donneront le plus large écho.
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Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU

Publié le 10 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

489 - 6 octobre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Nîmes
Ablation de la thyroïde avec assistance robotique : une 1ère à Nîmes
Pour la première fois en France, une équipe de chirurgiens ORL* du CHU de Nîmes a réalisé une ablation totale de la glande thyroïde avec l'assistance d'un robot chirurgical afin d'améliorer les suites opératoires. L'intervention a eu lieu vendredi 25 septembre 2009. La patiente a quitté l'hôpital dès le lendemain de l'opération sans pansement, ni suture.
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Orléans
Le nouvel hôpital d'Orléans : 1er hôpital régional certifié HQE
http://web.reseau-chu.org/articleview.do?id=2221&mode=2«Je suis fier d'avoir conduit un projet aussi enthousiasmant et novateur que le nouvel hôpital d'Orléans.» annonce en souriant Jean-Pierre Gusching, directeur général du Centre Hospitalier Régional d'Orléans. D'ailleurs les superlatifs ne manquent pas pour qualifier l'impressionnant édifice qui s'étendra sur 205 000 m² : plus ambitieux projet Haute Qualité Environnemental (HQE), plus important investissement hospitalier de France, assurément une des plus belles vitrines de l'architecture hospitalière contemporaine ! «L'aboutissement de 7 années de travail et de plusieurs centaines de réunions» rappelle le responsable. Inscrit dès sa conception dans une démarche environnementale, le nouvel édifice est en passe d'être le premier hôpital certifié HQE hors sites pilotes . Pour les non initiés, cela signifie que les bâtiments respectent les 14 cibles imposées par le référentiel de certification HQE-bâtiments de santé.
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Réseau CHU
GMF, M.A.C.S.F., MNH : mieux connaître les partenaires des hôpitaux
Elles font flotter leurs bannières dans les allées d'Hôpital Expo. Elles estampillent de leur logo les brochures et les pochettes des conférenciers. Elles ont leur page réservée dans la plupart des journaux hospitaliers. Elles récompensent par de nombreux prix les équipes pour leurs initiatives en matière d'amélioration des soins, d'accessibilité des structures aux personnes handicapées… Certaines d'entre elles ont la fibre culturelle, d'autres un penchant pour les conseils santé ou les coopérations avec les associations de patients. « Elles » ce sont les mutuelles et groupements de fonctionnaires et professionnels de santé. Sans leur soutien nombre de projets et d'actions de prévention, d'éducation santé ne verraient pas le jour. Pourquoi accordent-elles tant d'intérêt aux nouvelles pratiques hospitalières ? Parce que les soignants méritent d'être chouchoutés. Ces sociétaires sont particulièrement appréciés pour leurs qualités de sérieux, d'altruisme et pour leur sens des responsabilités.
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Lyon
Grippe A : limiter les visites pour éviter la propagation du virus
Compte tenu de l'augmentation du nombre de cas supposés ou avérés, et conformément aux recommandations nationales, les Hospices Civils de Lyon réduisent les autorisations de visite aux patients hospitalisés à partir du 30 septembre 2009.
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Marseille
Marseille accueille l'exposition : 15 premières mondiales à l'honneur
L'AP-HM accueille l'exposition «Le CHU créateur d'innovation, 15 premières mondiales à l'honneur» du 3 au 16 octobre 2009 à l'hôpital de la Timone Adultes. Cet événement rend hommage aux innovateurs qui ont su repousser toujours plus loin les limites du possible. A Marseille, cette exposition est l'occasion de rappeler, que depuis la naissance des CHU en 1958, de grands succès médicaux sont réalisés par les équipes de l'AP-HM toujours la pointe de la recherche et de l'innovation : découvertes majeures, nouvelles techniques chirurgicales et mise au point d'équipements révolutionnaires comme le Gamma Knife, procédé non invasif d'irradiation des lésions intracrâniennes de petite valeur.
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Paris
Octobre rose accueilli dans trois hôpitaux de l'AP-HP
Mois national de mobilisation contre le cancer du sein, octobre rose est relayé par l'hôpital Saint-Louis, l'hôpital européen Georges Pompidou et l'hôpital Tenon, en partenariat avec l'Association Europa Donna Forum France. Pour soutenir la campagne nationale, les trois établissements organisent du 5 ou 20 octobre 2009 des animations et des conférences ouvertes au grand public.
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Réseau CHU
L'allaitement maternel, un atout en situation de crise
La semaine mondiale de l'allaitement maternel qui se déroule du 12 au 18 Octobre 2009 vient rappeler la ressource inestimable du sein maternel notamment dans les situations de crise ou d'urgence. Avec pour thème "l'Allaitement Maternel, une réponse vitale en situation d'urgence" la campagne de sensibilisation initiée par l'Alliance Mondiale pour l'Allaitement Maternel (WABA) sera reprise par les maternités et les hôpitaux pédiatriques des CHU. Exemples des mobilisations nantaise et tourangelle en faveur de cette grande cause...
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Amiens
5ème semaine nationale du rein
1 Français sur 20 souffre de maladies rénales et l'ignore ! Ces maladies sont dites «silencieuses» car aucun symptôme n'est perceptible avant un stade très avancé. Trop souvent, elles sont diagnostiquées tardivement alors qu'elles auraient pu être ralenties ou stoppées grâce à une prise en charge précoce et appropriée. Pour sensibiliser les Amiénois à l'intérêt du dépistage, le CHU d'Amiens, en partenariat avec la Fédération Nationale d'Aide aux Insuffisants Rénaux (FNAIR), organise un stand d'information et propose un dépistage gratuit, le mercredi 7 octobre 2009, de 10h à 17h.
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Rouen
"L'hôpital virtuel" améliore la formation des infirmiers
Des cas cliniques bien réels mais sur des patients virtuels ! De quoi enrichir à l'infini la formation initiale et continue des infirmiers européens. Pour familiariser les soignants aux nouvelles formes d'enseignement, le CHU de Rouen organise un séminaire le vendredi 16 octobre 2009 autour de l'hôpital virtuel. Ce projet européen d'enseignement à distance a réuni durant deux ans 11 équipes de 5 pays différents : la Belgique, la Bulgarie, la France, l'Italie et le Portugal dont l'Institut de Formation en Soins Infirmiers du CHU-Hôpitaux de Rouen. Leur défi : créer une compétence collective en matière d'alternance et d'enseignement à distance.
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Orphanews : newsletter du 7 Octobre 2009

Publié le 9 Octobre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

           
Orphanews : newsletter du 7 Octobre 2009
 
  Editorial
  Nouveau succès pour le « Forum Internet et les maladies rares »

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet collabore avec l’éditeur médical Thieme pour offrir en libre accès des articles de synthèse sur les maladies rares
 
  Textes
  Encyclopédie professionnelle en langue française

 
  L'événement...
  C’est parti pour le 23ème Téléthon !

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Le répertoire des essais cliniques de l’Afssaps enfin en ligne !
 
  Arthrite juvénile idiopathique : un nouveau protocole national de diagnostic et de soins

 
  Nouveaux syndromes
  Duplication 17q21.31 : une nouvelle cause d’autisme
  Délétion 19q13.11 : retard de croissance, troubles de l’alimentation, microcéphalie et hypospadias
  Dystrophie musculaire et lipodystrophie généralisée : déficit secondaire des cavéolines
  Arthrogrypose myogénique : la nesprine 1 responsable d’une forme autosomique récessive
  Duplication distale du chromosome 16 : retard de développement, dysmorphie et anomalies urinaires
  Insuffisance hépatique infantile aigue : mutation d’un gène codant une enzyme mitochondriale
  Duplication Xp11.22-p11.23 : un déficit intellectuel reconnaissable à l’électroencéphalographie
  Déficit en folate restreint au cerveau : une maladie neurodégénérative traitable

 
  Nos gènes se dévoilent
 
 
  Paragangliomes héréditaires : identification d’un régulateur de la succinate déshydrogénase
  Blastome pleuropulmonaire : des mutations germinales de DICER1 confère une susceptibilité cancéreuse
  Cardiomyopathie dilatée autosomique dominante : la troponine cardiaque 1 en cause
  Syndrome NARP/MILS-like : une mutation de tRNApro responsable d’une maladie mitochondriale
  Déficit intellectuel, anomalies oculaires et surdité : mutation du gène du syndrome de Cohen
  Anémie dysérythropoïétique congénitale de type II : anomalies de la sécrétion cellulaire
  Syndrome hémolytique et urémique atypique : la thrombomoduline régule l’activation du complément
  Syndrome BNAR : un composant de la membrane basale en cause
  Trouble de conduction cardiaque de type I : une canalopathie du système His-Purkinje

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Colloques, séminaires et cours
  Syndromes progéroïdes : quand la rareté éclaire les mécanismes du cancer et du vieillissement
  Syndrome de l’X fragile : de la génétique moléculaire à la thérapie
 
  Recherche clinique
  Délétion 12q14 : une délétion courte atténue le phénotype mais complique le diagnostic
  Syndrome de Budd-Chiari : les patients pris en charge ont un taux de survie élevé à deux ans
  Thrombocytose familiale : anomalies transverses des membres chez une famille
  Recommandations pour utiliser la nouvelle classification des tumeurs myéloïdes et lymphoïdes de l’OMS
  Atrésie de l’œsophage : un quart des patients ont des malformations associées
  Maladie de Fabry : la thérapie enzymatique modifie l’histoire naturelle de la maladie
 
  Approches diagnostiques
  Syndrome de Marfan et fibrillinopathies de type I : recommandations pour le diagnostic moléculaire
  Cancer familial de l’ovaire : la surveillance annuelle par échographie n’est pas efficace
  Carcinome pancréatique familial : le dépistage systématique n’est pas justifié

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Déficits immunitaires primaires : un nouveau protocole de conditionnement réduit la mortalité
  Médulloblastome : la voie Hedgehog, nouvelle cible à explorer
  Leucoencéphalopathie progressive multifocale : natalizumab et virus JC ne font pas bon ménage
  Troubles des mouvements hyperkinétiques : traitements médicamenteux et chirurgicaux
  Dystrophie musculaire de Duchenne : un morpholino augmente l’expression de la dystrophine chez cinq patients
  Maladie de Behçet : recommandations pour la prise en charge
  De la clinique au traitement : l’expérience de spécialistes de quatre maladies rares

 
  Actualités des associations
  En 2010, l’Unapei forme les professionnels, les associations et les personnes handicapées

  EPPOSI : 10th Workshop on Partnering for Rare Diseases Therapy Development
  Colloque maladies rares et orphelines : entreprises et laboratoires au coeur de l’innovation
  Colloque de recherche biomédicale de l’ANR
  International Conference on Myasthenia
  VIth International Conference on Rare Diseases end Orphan Drugs 2010
  Calendrier des événements maladies rares

 
  A lire
  Vivre avec une maladie génétique
  Dire la maladie et le handicap

Source: Orphanet
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