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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

HANDISOL’utions : un guide, des projets pour le handicap

Publié le 30 Novembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

HANDISOL’utions, jeune S.A.R.L. créée le 20 juillet 2009 à ARTIX (Pyrénées-Atlantiques) veut changer la vision que le grand public a du handicap. Son slogan résume à lui seul cette volonté : avoir une vision active du handicap c’est être capable de montrer que le handicap n’est pas synonyme de frein, de dévalorisation. Bien au contraire, une personne handicapée c’est une personne motivée, plus que jamais !

 

Partant de ce constat, Alexandre BUISSON, fondateur de la société et lui-même handicapé moteur poly traumatique, a décidé de lancer une entreprise de grande ampleur : la création du premier guide national qui rassemble toutes les activités accessibles aux personnes handicapées. Du sport à la culture, en passant par les loisirs, les vacances et les divers services, rien n’est oublié dans ce guide qui se veut devenir une référence, un outil pour les personnes en situation de handicap et leur entourage.

 

HANDISOL’utions, qui emploie des personnes touchées par le handicap connait bien les difficultés inhérentes à cette situation. C’est pour donner des réponses claires et simples que le guide HANDISOL est créé : trouver ce que l’on veut, là où l’on veut sans se soucier de son handicap.


La diffusion du guide sur DVD se fera à l’échelle nationale (Métropole et DOM-TOM), par le biais de la société HANDISOL et grâce à des points de vente sur tout le territoire. Au prix public de 5.00 Euros TTC maximum, le guide sera également distribué via notre site Internet.

 

Renouvelé tous les deux ans, ce guide marque les temps forts de la situation du handicap en France.

 

Toutes les infos sur le site Handisol.

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4 et 5 décembre 2009 : 23ème Téléthon

Publié le 29 Novembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

A la télévision, le Téléthon 2009 sera retransmis sur France 2 et France 3 en direct du pavillon Baltard pour les soirées (photo ci-dessous) et de la ville d'Annecy, le samedi après-midi.

Les 30 heures d’émission seront aussi ponctuées de décrochages en région dans 13 autres villes dites ambassadrices.

Retrouvez aussi toutes les manifestations organisées par les bénévoles Téléthon à travers toute la France.

Plus d’infos sur le site des coordinations du Téléthon, rubrique « manifestations ».

* 5 décembre 2009 : 10ème Marche des maladies rares

Toutes les infos sur le site de l’Alliance.

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Le Téléthon 2009 : « Tous plus forts que tout » Pour le Téléthon 2009, tous ensemble nous serons plus forts que tout !

Publié le 28 Novembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

Plus forts contre l'indifférence, plus forts pour partager, plus forts pour avancer, plus forts pour mobiliser, plus forts que la maladie, plus forts pour guérir.

C'est le message que feront passer les 200 000 bénévoles qui se mobilisent déjà partout en France pour que ce 23ème rendez-vous soit une fête sans précédent.

"Tous plus forts que tout", c'est également le moteur des familles de l'AFM qui ont engagé, il y a plus de 20 ans, un combat sans merci contre la maladie avec un objectif : combattre l'inéluctable et inventer la médecine de demain pour guérir les enfants.

Le défi de ce Téléthon sera également relevé par son Parrain, Daniel Auteuil, qui sera accompagné, pendant ces trente heures de mobilisation, par Céleste et Léandre, 7 et 10 ans, les ambassadeurs du Téléthon 2009. Le frère et la soeur sont tous deux atteints d'une même myopathie qui les prive muscle après muscle, de leurs forces.

Vous pouvez faire un don :

- par téléphone au 3637,

- par internet sur le site du Téléthon,

- sur le site d'une manifestation Téléthon.

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La 10ème Marche des maladies rares

Publié le 27 Novembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

Tous les ans, dans le cadre du Téléthon, l’Alliance organise la Marche des maladies rares à Paris.

Pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes, plus de 2 000 marcheurs, malades, parents, enfants, proches, amis, voisins, traversent Paris, tous unis sous une même bannière, avec au cœur l’espoir de guérison, solidaires dans leur combat pour faire avancer la recherche, développer de nouveaux traitements, pour lutter contre ces maladies qui tuent, blessent, handicapent.

La Marche des maladies rares se veut festive et conviviale. Elle est rythmée par les musiques des fanfares et est devenue, pour les malades et les familles, un véritable rendez-vous, un moment important de l’année où ils peuvent se retrouver et échanger  dans une ambiance chaleureuse et bon enfant.


Le rassemblement est prévu le samedi 5 décembre à 14h à l’hôpital Broussais (96bis rue Didot, Paris 14ème) devant les locaux de l’Alliance Maladies Rares, pour un départ vers 15h.

Le parcours fera 8 kilomètres.

La Marche passera par les places d’Alésia et Denfert-Rochereau, les boulevards Raspail et Montparnasse, les rues de Sèvres et Lecourbe, la place de la Mairie du XVème, les rues Lecourbe, de la Croix-Nivert et du Hameau, le boulevard Victor et la place de la Porte de Versailles.

La Marche maquera une pause sur le parvis de la mairie du XVème arrondissement vers 17h30 pour une animation « spéciale ».

Une délégation de marcheurs partira par navette jusqu’au plateau du Téléthon au Pavillon Baltard à Nogent-sur-Marne, où elle sera accueillie par les animateurs du Téléthon.

L’arrivée est prévue vers 19h30 au Parc des expositions de Paris Porte de Versailles dans une salle chauffée où tous les marcheurs pourront se restaurer avec sandwichs et boissons dans une ambiance festive.

Pour ceux qui ne peuvent effectuer le parcours en entier, un bus de la RATP sera à votre disposition pour vous permettre de souffler et de reprendre des forces.

La 10ème Marche des maladies rares est organisée en partenariat avec la Fondation Groupama pour la Santé et le LFB (Laboratoire français du Fractionnement et des Biotechnologies).

Toutes les infos sur le site de l’Alliance.
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La santé solidaire en danger ?

Publié le 26 Novembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

Les associations alertent l’opinion en engageant le débat par une consultation populaire en ligne du 16 novembre 2009 au 31 janvier 2010 sur www.santesolidaireendanger.org

 

Tous les ans, un peu de la couverture solidaire disparaît de façon relativement « indolore » pour le plus grand nombre. Pourtant, selon le Haut conseil pour l’avenir de l’assurance maladie, pas moins de 3 milliards d’euros ont déjà été reportés vers les ménages. Cela s’est fait sans désapprobation sociale marquée. Est-ce à dire qu’il faut continuer de cette façon à amputer chaque année un peu de l’assurance maladie solidaire au risque de se réveiller dans 10 ans avec une assurance maladie qui ne remboursera plus que 50 % de la dépense de santé au lieu de 75 % ? Nos concitoyens, des moins fortunés à ceux disposant de revenus moyens, seront alors livrés aux assurances privées … qu’ils seront bien en peine de s’offrir.

 

Le président de la République a promis, à deux reprises au moins depuis 2007, d’ouvrir un débat national sur la part de dépenses de santé couverte par une assurance solidaire et la part qui doit être couverte par une assurance privée.

 

Cette promesse n’a pas été tenue.

 

Or, il faut engager ce débat sans délai. Car si nous ne faisons rien le système de santé solidaire va progressivement se déliter. C’est la technique de la grenouille dans la casserole d’eau : si on la plonge dans l’eau bouillante, elle s’en aperçoit et saute. Si on la met dans l’eau froide et que l’on augmente la température régulièrement (comme en réduisant la couverture maladie solidaire tous les ans) on espère qu’elle ne s’aperçoive de rien !

 

Avant d’être complètement « cuits », engageons le débat !!

!

 

Les associations regroupées dans le CISS ont décidé de l’ouvrir sur :

http://santesolidaireendanger.org

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L'information des CHU.

Publié le 25 Novembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

497 - 24 novembre 2009
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Réseau CHU
Cancer : le palmarès du Parisien erroné et tendancieux
Dans un communiqué en date du 19 novembre 2009, la Fédération hospitalière de France (FHF), la Fédération Nationale de Cancérologie des Hôpitaux Publics (FNCHP) et les Conférences de directeurs et de présidents de Commissions médicales dénoncent le manque d'exigence, de rigueur et de sérieux du quotidien. Le Parisien qui avait publié le palmarès complet des meilleurs hôpitaux traitant le cancer dans son édition du 16 novembre 2009, avait fait l'impasse sur 14 CHU et de nombreux centres hospitaliers.
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Toulouse
Hibernatus 2009
L'homme hiberne encore au XXIème siècle ! La preuve scientifique apportée par un médecin du CHU de Toulouse. Les températures très basses font bondir la durée de sommeil et la somnolence diurne. C'est ce que vient de démontrer le Docteur Christian Bourbon, Praticien attaché des Hôpitaux, Spécialiste de Médecine du Sommeil et de Médecine du Sport au CHU de Toulouse*. Profitant de l'expérience d'hivernage en arctique (d'octobre 2002 à avril 2003) de l'explorateur Stéphane Lévin, il a mis en place un protocole de recherche clinique déterminant l'influence de la température ambiante froide extrême sur le comportement vigile de l'être humain.
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Paris
Le Cyclotron de l'AP-HP, un plus pour 68 000 patients d'Ile de France
Inauguré le 24 novembre 2009, le cyclotron de l'AP-HP apporte une nouvelle garantie dans la prise en charge des 68 000 patients souffrant de cancer et soignés à l'AP-HP, soit un tiers des patients d'Ile-de-France. En sécurisant et fluidifiant l'approvisionnement des TEP (Tomographie par Emissions de Positons) de la région parisienne, cet équipement va assurer la continuité des examens d'imagerie des malades avec des traceurs à courte durée de vie. Le cyclotron témoigne de la volonté de l'AP-HP d'améliorer tout à la fois les soins et la recherche en cancérologie, dans l'esprit du nouveau plan cancer national 2009-2013.
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Marseille
Inauguration du nouveau Centre de Médecine Foetale
L'hôpital Nord s'est doté d'un nouveau Centre de Médecine Foetale et d'un Laboratoire de Biologie Moléculaire Foeto-maternelle afin de développer les activités de diagnostic prénatal et de constituer un pôle de compétences cliniques et biologiques d'excellence au service des patients et des praticiens.
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Réseau CHU
PHRC : le compte à rebours a commencé
Programmes hospitaliers de recherche clinique (PHRC) : la campagne 2010 a débuté avec le lancement de la circulaire N°DHOS/MOPRC/2009/290 du 21 septembre 2009. Les équipes hospitalo-universitaires sont invitées à renvoyer leur dossier avant le 13 janvier 2010. Après examen, un comité d'experts donnera son avis sur les protocoles déposés à la Ministre de la Santé et des Sports. Les projets retenus bénéficieront des crédits de l'assurance maladie dans le cadre des MERRI variables (missions d'enseignement, recherche, référence, innovation). Pour mettre toutes les chances de leurs côtés, les candidats sont invités à respecter une procédure rigoureuse et les délais. Le Dr Jean-Pierre Duffet, Chargé mission de l'observation, de la prospective et de la recherche clinique à la direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS) assure le pilotage de l'appel à projets national.
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Poitiers
Soins palliatifs, une maison hospitalière de 10 chambres sur jardin
Le 17 octobre 2009, le CHU inaugurait la nouvelle unité de soins palliatifs de 10 chambres individuelles ; une création qui complète l'offre régionale jusqu'alors composée de lits identifiés dans les services de médecine et de chirurgie et d'une équipe mobile.
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Bordeaux
Tics : la consultation spécialisée et multidisciplinaire du CHU
Clignements soudains et répétitifs des yeux, sauts, séquences motrices plus ou moins complexes, imitations gestuelles, attouchements, vocalisations, les tics, troubles involontaires convulsifs, handicapent le quotidien de 5 enfants sur 100*. En janvier 2008, le CHU de Bordeaux a souhaité coordonner les expertises afin de mieux traiter cette pathologie : La consultation multidisciplinaire pour la prise en charge des tics de l'enfant et de l'adulte réunit les compétences d'un neurologue, d'un psychiatre et d'un psychologue. L'équipe développe une technique originale associant psychologie cognitive et neurosciences.
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Dijon
Grippe A : 22.5% du personnel du CHU vacciné
Après un démarrage plutôt lent, à l'instar des autres établissements, une accélération des demandes de vaccination a été enregistrée. Ainsi, le CHU de Dijon vient d'atteindre le taux de personnel vacciné de 22.5% avec 1.526 personnes, parmi lesquelles 50% du corps médical.
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Festicoeur 2009, Gruson , les photos...

Publié le 17 Novembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

 



 

 

 







 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 



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L'ammi représenté dans l'émission MOTUS par Guy Lecluse

Publié le 17 Novembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI

Nous sommes très heureux de vous informer que les émissions MOTUS (sur France 2 tous les jours à 11h )
qui se dérouleront du lundi 21 décembre au samedi 02 janvier 2010 seront consacrées à l'AMMi
Notre parrain Guy Lecluyse sera présent pour représenter l'association
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Thérapie génique : une nouvelle victoire !

Publié le 16 Novembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

L'équipe française du Pr Aubourg et du Dr Cartier (Hôpital Saint-Vincent de Paul, Inserm), soutenue de longue date par l'AFM grâce aux dons du Téléthon, a annoncé dans la prestigieuse revue Science du 6 novembre 2009 avoir traité avec succès par thérapie génique deux enfants atteints d'une grave maladie génétique du cerveau, l'adrénoleucodystrophie.  Plus de deux ans après le début du traitement, la progression de leur maladie a été arrêtée, et aucun effet secondaire n'a été observé jusqu'ici.
Une victoire pour ces deux garçons qui ne pouvaient pas bénéficier d'une greffe de moelle osseuse. Mais aussi une avancée majeure pour tous ceux qui souffrent de maladies génétiques rares et pour tous ceux qui, comme vous, se mobilisent à nos côtés durant le Téléthon. Cette victoire conforte le bien-fondé de la stratégie que nous menons depuis 20 ans, grâce à votre soutien sans faille, pour développer les thérapies innovantes pour les maladies génétiques rares.
En savoir plus :
>
Communiqué de presse Inserm, AP-HP, Inserm Transfert, Faculté de Médecine Paris Descartes, ELA, AFM.
>
Communiqué de presse AFM.

Source Téléthon Voir l'article


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Amaurose congénitale de Leber: succès d’un essai de thérapie génétique chez 12 patients

Publié le 13 Novembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

Prise en charge et thérapie

L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie et/ou une dysplasie rétinienne congénitale précoce. Elle constitue l’une des principales causes de cécité chez l’enfant puisqu’elle est retrouvée chez environ 10 à 20% des enfants aveugles. C’est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif chez la plupart des patients mais quelques cas d’hérédité autosomique dominante ont été rapportés.
Maguire et coll. ont mené un essai de thérapie génique chez 12 patients dont la maladie est causée par des mutations du gène RPE65, qui code une protéine indispensable au bon fonctionnement des photorécepteurs de la rétine. Ils ont évalué, avec un suivi de deux ans, les améliorations subjectives et objectives de la vision induites par une injection, dans l’œil le plus atteint de chaque patient, d’un vecteur viral contenant le gène RPE65. Devant la sécurité, l’efficacité (particulièrement spectaculaire chez les enfants) et la stabilité du traitement, les auteurs proposent que la thérapie génique soit envisagée pour le traitement d’autres causes d’amaurose congénitale de Leber, ainsi que pour d’autres maladies génétiques de la rétine.


 
Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"

 
The Lancet ; (Publication avancée en ligne) ; octobre 2009

Source:Orphanet
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