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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Meilleurs Voeux

Publié le 30 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

        
voeux10.gif (upload by Uplofile)
Laura et toute sa  famille vous présente leurs meilleurs voeux pour l'année 2010, que celle-ci soit riche de nouvelles découvertes et nouveaux traitements.

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Joyeux Noël

Publié le 24 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

       5bougies        pere noel                 houx


pere noel + trainneau                    renne noel             beau sapin
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Déclic New

Publié le 18 Décembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI


Déclic News Décembre 2009 
  Handicaps : vivre mieux aujourd'hui et préparer demain  
     
  > Etablissements : sont-ils vraiment faits pour les moins de 12 ans ?
> Carnets roses : handicapée et maman…
> AVS associatifs : pourquoi un tel flop ?
> Dossier MDPH, je veux être là pour le défendre !
> Au sommaire du prochain numéro de Déclic
 
   
  Etablissements : sont-ils vraiment faits pour les moins de 12 ans ?
Des cours en phase avec les programmes scolaires, des enseignants formés aux méthodes innovantes, de vraies ouvertures vers l’extérieur… Les établissements ont changé et conviennent même aux plus petits. Alors que la plupart des familles préfèreraient voir leur enfant aller à l’école, elles découvrent parfois avec surprise que leur enfant de moins de 12 ans s’y trouve très bien. 8 parents témoins et des professionnels vous guident pour choisir.
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  http://tr1.bp51.net/r5.aspx?GV1=WUEI02T002DI00031I0008RQN000OY67N  
   
  Carnets roses : handicapée et maman…
Malgré les craintes de transmettre leur handicap ou de ne pas être à la hauteur, de jeunes femmes handicapées ont choisi d’être mères. « Quand j’ai su que j’attendais un bébé, la première chose qui m’est venue à l’esprit a été : « Est-ce que je vais lui transmettre mon spinabifida ? », raconte Gaëlle Arnaud, enceinte de son premier enfant.
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  AVS Associatifs : pourquoi un tel flop ?
Déception face aux premiers résultats du dispositif de recrutement des AVS par le monde associatif ! Selon les estimations de Sophie Cluzel, directrice du SAIS 92 (Service d’accompagnement et d’information pour la scolarisation des élèves handicapés), basées sur « les remontées du terrain », seuls 50 contrats auraient été sauvés contre les 1300 escomptés.
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  http://tr1.bp51.net/r5.aspx?GV1=WUEI02T002DI00031I0008RQQ000OY67N  
   
  Dossier MDPH, je veux être là pour le défendre !
Vous préparez votre dossier de demande d’allocation ou d’orientation (IME, CLIS, etc.) pour la MDPH ? Sachez que si votre situation requiert un examen approfondi, vous pouvez demander à être reçu par l’équipe pluridisciplinaire qui instruira votre dossier, mais aussi demander à être convoqué à la commission plénière (CDAPH ou commission des droits et de l’autonomie).
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  Au sommaire du prochain numéro de Déclic
Ado : que faire s’il refuse de se soigner ?
Ophtalmologie : un bilan, même si Lulu est mutique
Handicap moteur : faut-il traiter l’hypotonie ?
Planning : scolarisé mais sans Sessad
Autonomie : lui apprendre à se repérer en ville
Notre dossier spécial « Etablissements », 16 pages pour recenser les bonnes pratiques des structures qui accueillent les moins de 12 ans. Comment répondre aux besoins éducatifs, affectifs, médicaux et rééducatifs des plus petits ? Revue des bonnes pratiques pour parents inquiets..
Retrouvez le sommaire complet
 
 

Déclic, BP 93161, 69406 Lyon cedex 03
Tél. : 04 72 84 00 10 - Fax : 04 72 84 21 10
declic@agenceinmediasres.fr - www.magazine-declic.com

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Orphanews : newsletter du 17 Décembre 2009

Publié le 17 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

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Editorial
  Téléthon 2009, la solidarité une fois de plus au rendez-vous

 
  Nouveautés Orphanet
  Mise à jour annuelle du répertoire des services : résultat mitigé
  Musique à flots pour le Téléthon
  Orphanet bien présent dans le Plan stratégique de l’INSERM
 
  Textes
  Mise à jour des Cahiers d’Orphanet

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Leem Recherche, cinq années d’action au service de l’innovation
  Les rencontres de la HAS en vidéo
 
  Européenne
  Les Pays-Bas investissent 22,5 millions dans une infrastructure nationale de biobanque
  Le projet Health-e-Child développe un outil de recherche et de comparaison des données hospitalières pour les enfants malades
 
  Internationale
 

 
  Bioéthique et législation
  Problèmes éthiques liés au diagnostic anténatal: le nouvel avis du CCNE éclaire le débat

 
  Nouveaux syndromes
  Syndrome de microdélétion 2q23.1 « pseudo-Angelman »
  Syndrome de microduplication 8q12
  Syndrome de microdélétion 5q14.3-q15
  Syndrome d’occlusion du méat lacrymal inférieur, de ptosis bilatéral et de déficit du mouvement oculaire vertical
  Combinaison d’une atrésie choanale et d’atrésies multiples de l’intestin
  Syndrome de développement anormal craniofacial, cutané et pilaire, causé par une mutation de ALX4

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Syndrome de microdélétion 15q13 : plus de précisions sur la zone causale
  Syndrome de Hennekam causé par des mutations du gène CCBE1
  Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4G, implication de mutations du gène HK1
  Gliomes et glioblastomes : des mutations de IDH1 à l’origine de l’accumulation d’un onco-métabolite dans le cerveau

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Première reconstitution d’épiderme à partir de cellules souches embryonnaires humaines
  Mise au point de vecteurs viraux capables de cibler les cellules gliales
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Guillain-Barré : la dose d’immunoglobulines injectée doit être adaptée à la pharmacocinétique du traitement
  Prémutation de FMR1 : pénétrance des troubles cognitifs chez les hommes porteurs de 50 ans et plus
  Un nouvel outil pour l’interprétation des variations de nombre de copies détectées par caryotypage moléculaire
  Erreurs de méthylation de l’ADN après procréation assistée : des erreurs souvent présentes dans le sperme
  Maladie de Pompe chez les enfants : amélioration du pronostic grâce au dépistage néonatal et au traitement précoce
  Déficit en pyruvate kinase érythrocytaire : succès d’une thérapie génique chez la souris
 
  Thérapeutique
  Ataxie spinocérébelleuse de type 3 : inhibition de la dégénérescence neuronale chez la drosophile
  Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : nouvelle piste thérapeutique
  Maladie de Huntington : effet bénéfique de la transplantation cérébrale de cellules souches adipeuses dans différents modèles
  Maladie de Wilson : un meilleur adressage des protéines ATP7B mutantes pourrait être envisagé
  Dystrophie musculaire de Duchenne modifiée par le gène LTBP4 dans un modèle de souris
 
  Maladie de Steinert : l’inhibition de PKC améliore les manifestations cardiaques dans un modèle de souris
  Maladie de Hurler: efficacité de la reprogrammation de cellules érythroïdes pour la production de l’enzyme lysosomale
  Cystinose : efficacité d’une thérapie génique dans un modèle murin

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Recommandations internationales pour la prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne
  Lymphome extranodulaire à cellules NK/T type nasal, la radiothérapie est un traitement de premier choix pour les jeunes
  Fibrose pulmonaire idiopathique : comparaison de la survie après une double ou une simple transplantation pulmonaire

 
  Financer sa recherche
  Appels à projets 2010 du STEM-Pôle
  Appel d’offres de l’Association française du Syndrome de RETT
  Appel à projets transnational dans le cadre de l’ERA-NET PRIOMEDCHILD

  Partenariats, offres d'emploi
  Poste en oncogénétique à Marseille

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Séminaire syndrome de Turner
  Sclérose Tubéreuse de Bourneville : Clinique et Recherche – Projets et perspectives
  First international Workshop on esophageal atresia
  Calendrier des événements maladies rares
 

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Vers une prévention de la transmission des maladies mitochondriales

Publié le 16 Décembre 2009 par serge dans Les infos de l'AMMI


 

Les mitochondries sont des organites contenus dans les cellules en dehors du noyau. Elles contiennent un A.D.N. qui est transmis exclusivement par la mère. Les mutations de l’A.D.N. de ces mitochondries sont à l’origine de pathologies diverses et variées, parfois gravissimes et incurables.

Pour tenter de mettre au point une thérapeutique pouvant permettre d’éviter la transmission de ces maladies des mères à leurs enfants, des chercheurs américains ont réussi à transférer l’A.D.N. du noyau de cellules de mères primates porteuses d’une maladie mitochondriale dans des cellules receveuses chez lesquelles le noyau avait été préalablement enlevé.
902

Donc dans les nouvelles cellules ainsi créées, l’A.D.N. du noyau provenait d’une mère et l’A.D.N. mitochondrial d’une autre mère. Les nouvelles cellules ont été fertilisées, des embryons se sont développés et les nouveau-nés se sont révélés normaux.

Cette expérimentation réussie peut faire entrevoir des résultats prometteurs pour cette technique pré-implantatoire complexe en cas de maladie génétique mitochondriale maternelle : le noyau d’un ovocyte d’une mère porteuse d’anomalies génétiques mitochondriales pouvant être transféré dans une cellule receveuse saine (donneuse d’ovocyte) avant fertilisation. L’enfant à naître dans ces cas aura bien de l’A.D.N. provenant de sa mère dans le noyau de ses cellules tout en ayant un autre A.D.N. mitochondrial que celui de sa mère.

Docteur Reine Noël

Source:Fondation Groupama

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Téléthon 2009,10 éme Marche des maladies rares, les photos

Publié le 6 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales



Le départ de la marche des maladies rares


La tête du cortége

Jolie la remorque Hein!


animation de la tête de cotége







Les associations et malades sous la même banderole...















Laura (maladie mitochondriale)

Laura et sa cousine Claire

Le papa de Laura




La famille de Laura


La famille de laura


la famille de Laura



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Pour le Téléthon 2009, tous ensemble nous

Publié le 4 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

PLUS forts contre l'indifférence, plus forts pour partager, plus forts pour avancer, plus forts pour mobiliser, plus forts que la maladie, plus forts pour guérir.

 C'EST le message que feront passer les 200 000 bénévoles qui se mobilisent déjà partout en France pour que ce 23ème rendez-vous soit une fête sans précédent.

 "TOUS
plus forts que tout", c'est également le moteur des familles de l'AFM qui ont engagé, il y a plus de 20 ans, un combat sans merci contre la maladie avec un objectif : combattre l'inéluctable et inventer la médecine de demain pour guérir les enfants.

 LE défi de ce Téléthon sera également relevé par son Parrain, Daniel Auteuil, qui sera accompagné, pendant ces trente heures de mobilisation, par Céleste et Léandre, 7 et 10 ans, les ambassadeurs du Téléthon 2009. Le frère et la soeur sont tous deux atteints d'une même myopathie qui les prive muscle après muscle, de leurs forces.
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Festicoeur, Remise du chéque à l'Ammi

Publié le 3 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales


Le président de la Chrale de Gruson


        Remise du chéque en présente de Guy Lecluse , Parrain de    l'association l'AMMI




                               Formidable , non !!!!!!!!!! Bravo....


           Merci à Guy , toujours disponible pour l'AMMI et  nos tiobiloutes.

                           Guy en pleine conférence de presse

Un grand bravo à l'ensemble de la Chorale de Gruson pour ces magnifiques représentations et leur investisement au Festicoeur
.
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Orphanews : newsletter du 4 Décembre 2009

Publié le 3 Décembre 2009 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  Marche des maladies rares, le samedi 5 décembre 2009 ! Mobilisez-vous !

 
  Nouveautés Orphanet
  L’équipe d’Orphanet s’engage pour le Téléthon
  Une Clé du lysosome pour « notre » Ségolène
 
  Textes
  Orphanet Urgences
  Mise à jour des Cahiers d’Orphanet

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Schéma national handicaps rares 2009-2013 : des coopérations prévues avec le Plan maladies rares
  Première bourse Actelion-SFPC : un projet grenoblois récompensé
  Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
 
  Européenne
  Dixième congrès EPPOSI : recommandations pour continuer à progresser dans le domaine des maladies rares
 
  Internationale
  Recommendations de l’American Academy of Neurology sur la sclérose latérale amyotrophique

 
  Bioéthique et législation
  Le Comité d’Ethique propose d’étendre le diagnostic préimplantatoire

 
  Nouveaux syndromes
  Syndrome combiné d’immunodéficience, de dysmorphisme facial, d’atrophie du nerf optique, et de retard de développement
  Ataxie spinocérébelleuse de type 31 : une répétition de cinq nucléotides à l’origine de la dégénérescence des neurones
  Macules atrophiques en confettis, une nouvelle maladie dermatologique
  Syndrome de développement anormal pulmonaire, gastro-intestinal, génito-urinaire, musculosquelettique et dermique

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Cécité nocturne congénitale stationnaire complète, autosomique récessive : fréquentes mutations du gène TRMP1
  Neuropathie sensitive et autonomique de type 2 causée par un défaut d’une nouvelle protéine de l’appareil de Golgi
  Candidose chronique familiale, la réponse immunitaire spécifique induite par le récepteur dectin-1 est en jeu
  Amélogénèse imparfaite hypomature : défaut d’excrétion de l’émail lié au gène WDR57
  Déficience intellectuelle autosomique récessive de type syndrome de Pitt-Hopkins : implication des gènes CNTNAP2 et NRXN1
  Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois et mutations du gène CANT1
  Autisme : implication d’une dérégulation du gène EIF4E
  Rétinite pigmentaire : deux nouveaux gènes impliqués
  Syndrome de type Weill-Marchesani, autosomique récessif : mutation du gène ADAMST17
  Cardiomyopathie dilatée : des mutations de NEXN à l’origine d’une fragilité des disques Z
  Forme modérée de syndrome CDG causé par une déficience en COG5

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : la nécrose du myocyte est à l’origine de la maladie
  Dystrophie musculaire congénitale de type 1A : un mécanisme pathophysiologique régulé par la protéine Ku70
 
  Recherche clinique
  Classification des maladies de la peau par déconvolution phénotypique
  Nouvelle approche pour distinguer les mutations pathogènes des variants bénins : exemple du syndrome du QT long congénital
  Diagnostic génétique par séquençage de l’exome
  Malformations des membres : investigations génétiques dans une cohorte de 202 individus
  Maladies mitochondriales : large spectre clinique des mutations POLG
  Ataxie épisodique de type 2 et migraine hémiplégique familiale : réarrangements de grande ampleur du gène CACNA1A
  Syndrome de Wolcott-Rallison, cause fréquente du diabète des nouveaux-nés de familles consanguines
  Hypercalcémie hypocalciurique familiale : existence d’une forme autosomique récessive
  La maladie de Von Hippel-Lindau peut s’exprimer par des paragangliomes parasympathiques
 
  Thérapeutique
  Trisomie 21 : une thérapie chez des souris améliore le déficit cognitif lié à la maladie
  Cirrhose biliaire primitive : la délétion de l’Interleukine 12p40 supprime la cholestase autoimmune dans un modèle animal
  Dystrophies myotoniques : la pentamidine corrige le défaut d’épissage chez un modèle de souris
  Dystrophie musculaire de Duchenne : nouvelles pistes thérapeutiques validées dans un modèle murin
  Sclérose latérale amyotrophique : inhibition de la SOD1 mutante par la protéine C activée
  Maladie de Fabry : possible amélioration de la thérapie de remplacement de l’alpha-galactosidase A

 
  Prise en charge et thérapie
 
  Adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l’X : succès d’une thérapie par transfusion de cellules souches hématopoïétiques modifiées
  Syndrome de Prader-Willi, le traitement à l’hormone de croissance sûr et efficace à long terme
  Hypothyroïdie fœtale non immune : faisabilité et sécurité du traitement intra-amniotique à la Thyroxine
  Acromégalie : un traitement de première instance aux analogues de la somatostatine est une alternative à envisager
  Maladie de Wilson : résultats de la monothérapie au zinc chez 17 patients
  Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A : pas d’effet de l’acide ascorbique

 
  Médicaments orphelins
  Europe: plus de cent médicaments orphelins désignés cette année par le COMP...

 
  Financer sa recherche
  Deuxième appel à projets de la Fondation Thierry Latran
  Appels à projets 2010 – Région Ile-de-France
  Appel d’offres 2010 de l’Agence de la biomédecine

 
  Partenariats, offres d'emploi
  Poste de PH en génétique clinique

 
  Actualités des associations
  Réseau-Lucioles : enquête sur le sommeil des enfants atteints de handicap mental sévère et de leur famille
  Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  Prix « Paroles de patients » 2009 du Leem
  Alliance Sanfilippo fait bouger les frontières

 
  Colloques, séminaires et cours
  2010 Neuromuscular Disorders Conference: Towards a Brighter Future
  9th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting
  Calendrier des événements maladies rares
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