Overblog Suivre ce blog
Administration Créer mon blog
Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Grâce à vos dons, un nouvel essai démarre sur une maladie rare

Publié le 26 Mars 2010 par serge dans maladies mitochondriales

24 fév 2010
Grâce à vos dons, un nouvel essai démarre sur une maladie rareGénéthon, le laboratoire de l’AFM, vient d’obtenir le feu vert des autorités sanitaires françaises et anglaises pour le démarrage d’un essai clinique de thérapie génique de phase I/II pour un déficit immunitaire rare, le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). 
Le démarrage de cet essai marque un nouveau pas vers la guérison pour une maladie rare grâce aux biothérapies innovantes.


« Avec cet essai, notre laboratoire Généthon, financé quasi-exclusivement par la générosité publique à travers le Téléthon, démontre son expertise pour la production de médicaments de thérapie génique, la préparation et la réalisation d’essais cliniques. Il confirme ainsi sa capacité à être un acteur majeur au plan international pour démontrer l’efficacité de la thérapie génique pour les maladies rares » se félicite Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM et de Généthon.

En savoir plus :
> Télécharger le communiqué de presse.

L'essai WAS expliqué par les chercheurs
commentaires

L'actu de la myologie

Publié le 25 Mars 2010 par serge dans maladies mitochondriales

L'actu de la myologie

23/02/2010 - Une étude de la prévalence des troubles cardiaques chez les personnes atteintes de maladie mitochondriale


Les maladies mitochondriales sont un ensemble de maladies ayant en commun des anomalies de la chaîne respiratoire mitochondriale. Elles touchent plus particulièrement les muscles, cependant n'importe quel organe peut être touché dans les maladies mitochondriales.
Dans un article publié en janvier 2010, une équipe anglaise a étudié la prévalence et l’évolution des troubles cardiaques chez 32 adultes ayant une maladie mitochondriale prouvée. Parmi eux, 81% présentaient une atteinte cardiaque. Leur suivi médical sur une moyenne de 4 ans montre que les complications cardiaques, si elles sont fréquentes chez les personnes atteintes d’une maladie mitochondriale, sont de pronostic généralement favorable. Cette étude pointe toutefois l’importance de diagnostiquer et de prendre en charge correctement les troubles cardiaques chez les personnes ayant une maladie mitochondriale.

Références : Limongelli G et coll. Prevalence and natural history of heart disease in adults with primary mitochondrial respiratory chain disease. Eur J Heart Fail. 2010 Feb;12(2):114-21.

commentaires

Orphanews : newsletter

Publié le 18 Mars 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 17 Mars 2010
 
Editorial
Rapport de l’INCa sur l’offre de soins pour les patients adultes atteints de cancers rares

 
Nouveautés Orphanet
Les pages Internet d’Orphanet traduisibles en ligne grâce à l’outil de traduction de Google

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Recommandations de la HAS sur le suivi de l’enfant sourd et l’accompagnement de sa famille
Résultats de l’enquête 2005-2008 : point sur la mise en accessibilité des territoires
Lancement d’un service gratuit de recherche de places de parking sur le site Handicap.fr
 
Européenne
L’Allemagne inaugure un nouveau centre de recherche spécialisé dans les maladies rares
 
Internationale
La FDA et l’EMA accepteront le même rapport annuel pour les médicaments ayant obtenu une désignation orpheline

 
Nouveaux syndromes
Syndrome de duplication Xq27.3q28 : déficit intellectuel, petite taille, hypogonadisme et dysmorphie faciale
Syndrome de microcéphalie, de crises épileptiques et de retard de développement lié à défaut de réparation de l’ADN
Syndrome de susceptibilité aux infections mycobactériennes, virales et fongiques, de monocytopénie et de myélodysplasie

 
Nos gènes se dévoilent
Pheochromocytomes-paragangliomes héréditaires : implication de TMEM127, un nouveau gène suppresseur de tumeurs
Nephrophtise autosomique récessive, liée à des mutations de XPNPEP3
Diabète néonatal permanent sans atteinte de la fonction exocrine du pancréas : mise en cause d’une mutation de PDX1
Diabète MODY résultant de mutations du gène de l’insuline

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Mise au point d’un modèle murin de leucémie lymphocytaire chronique
Vecteur lentiviral et promoteur desmine : une piste pour une thérapie génique plus efficace dans le muscle squelettique
 
Recherche clinique
Déficiences combinées du système OXPHOS dans les mitochondries : nouvelles mutations de gènes d’ARN de transfert
Dépistage de la drépanocytose: confusion introduite par le dépistage des hétérozygotes
Narcolepsie : preuve de l’origine autoimmune de la maladie
Duplications et délétions dans la région 17q12 : extension du spectre clinique associé
Syndrome de Turner : risque plus élevé de maladies autoimmunes
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : extension du phénotype clinique associé à des mutations de FHL1
Syndrome de Lynch : évaluation du risque de cancers pour les porteurs de mutations de MSH6
 
Thérapie génique
Maladie de Pompe : amélioration de l’insuffisance respiratoire chez la souris modèle

 
Prise en charge et thérapie
Epilepsie réfractaire de l’enfant : bons résultats d’un traitement de longue durée avec le rufinamide
Amaurose congénitale de Leber : sureté et effet durable d’une thérapie génique chez trois patients
Oligoarthrite juvenile: identification de marqueurs biologiques prédictifs d’une aggravation du phénotype
Purpura thrombotique thrombocytopénique: données de survie et de rechute

 
Médicaments orphelins
Traitement de la myopathie de Duchenne : échec de l’ataluren en phase IIb
… mais annonce d’un essai de phase III pour une thérapie par saut d’exon
Syndrome de Wiskott-Aldrich : lancement d’un nouvel essai clinique de phase I/II, en France et au Royaume-Uni
Derniers développements du programme Shire HGT Leucodystrophie métachromatique (MLD)

 
Financer sa recherche
Réseau de Recherche Clinique en Santé des Populations : Appel à Elaboration de Projet Collaboratifs 2010
Appel à projets permanent en matière de recherches dans le domaine du handicap et de la perte d’autonomie

 
Partenariats, offres d'emploi
Recrutement d’un Praticien Hospitalier à temps plein

 
Colloques, séminaires et cours
ESH International Conference on Immune Thrombocytopenia
EHA ESH scientific workshop : T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) meets normal T-cell development
3rd Human Variome Project Meeting: Implementation and Integration
ISDN 2010: 18th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience
International Conference on Neuromuscular Diseases: Care and Clinical Trials
commentaires

Newletters Orphanet

Publié le 3 Mars 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Journée internationale des maladies rares du 28 février

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet recrute !
 
Textes
Encyclopédie professionnelle en langue anglaise

 
L'événement...
10ème anniversaire de l’Alliance Maladies Rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Création d’un observatoire interministériel de l’accessibilité et de la conception universelle
Détail des mesures du plan ministériel en faveur des personnes sourdes ou malentendantes
Meilleure accessibilité aux personnes handicapées du site www.travail-solidarite.gouv.fr
 
Européenne
Les médicaments orphelins présents dans le plan de route de l’Agence Européenne du Médicament

 
Bioéthique et législation
Débat public sur les problèmes éthiques et les questions de société : une proposition de loi adoptée par l’Assemblée Nationale

 
Nouveaux syndromes
Obésité précoce liée à une délétion chromosomique rare

 
Nos gènes se dévoilent
Ostéochondrite disséquante héréditaire causée par un défaut de l’aggrécane dans la matrice extracellulaire du cartilage
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive causée par des mutations de GRXCR1
Recrutement d’un conseiller en oncogénétique
Déficit intellectuel lié à l’X, autisme, épilepsie et macrocéphalie : implication de l’enzyme GTPase RAB39B
Dystrophies musculaires causées par des mutations récessives de l’anoctamine 5
Anémie de Blackfan-Diamond : deux nouvelles protéines ribosomiques impliquées
Vitréorétinopathie exsudative familiale autosomique dominante : implication du gène TSPAN12
Syndrome de Frank-ter Haar causé par des mutations de TKS4
Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif lié à des mutations de ENPP1
Syndrome de prédisposition rhabdoïde dû à une mutation germinale de SMARCA4/BRG1
Syndrome plaquettaire du Québec : microduplication incluant le gène de l’activateur plasminogène de l’urokinase
Autisme : identification d’un nouveau gène candidat
Histiocytoses entraînées par des mutations de SLC29A3

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale

Mise au point d’un virus recombinant pour un traitement ciblé des cellules de gliomes par thérapie génique
Glioblastomes : utilisation de cellules souches issues d’adipocytes comme vecteurs de virus oncolytiques
Dystrophie musculaire de Duchenne : correction totale du déficit génétique dans des cellules souches induites
Phytostérolémie liée à la mutation du gène ABCG5 : découverte d’un modèle murin
Syndrome LIG4 : création d’un modèle animal par transgénèse chez la souris
 
Recherche clinique
Syndrome de Brugada : faible risque d’accident cardiaque chez les patients asymptomatiques
Maladie d’Addison : mise au point d’un questionnaire spécifique sur la qualité de vie
Syndrome de Kallmann : comparaison des phénotypes de patients porteurs de mutations mono et biallélique de PROK2 ou PROKR2
Albinisme oculo-cutané, spectre des mutations chez les patients chinois
Medulloblastomes liés à des mutations germinales du gène SUFU : une pénétrance incomplète chez les porteurs de mutations
Ectrodactylie syndromique : élargissement du phénotype de la microduplication 10q24
Diabète néonatal : des mutations du gène INS peuvent entraîner une forme récessive de la maladie
Déficit du récepteur à l’hormone de croissance ou nanisme type Laron : pas d’impact sur la longévité
Syndrome de Lynch : pas de mortalité accrue par cancer de l’ovaire chez les femmes porteuses de mutations MMR
 
Thérapeutique
Bêta-thalassémie : l’injection de transferrine améliore le phénotype chez un modèle murin
 
Thérapie génique
Déficit en dysferline : une transgénèse en deux fois pour le gène de la dysferline
Dystrophie musculaire de Duchenne : un gène artificiel activant le promoteur de l’utrophine corrige le phénotype chez la souris
Instabilité génomique et myélodysplasie causées par un essai de thérapie génique pour la granulomatose chronique

 
Prise en charge et thérapie
Myélome multiple : effet paradoxal du thalidomide dans une étude clinique de phase 3
Splénomégalie myéloïde due à JAK2 : efficacité modeste et toxicité gastrointestinale d’un inhibiteur de JAK2
Acromégalie : pas d’impact négatif du Pegvisomant sur la taille de l’adénome selon une étude prospective multicentrique
Déficit en hormone de croissance après traitement de l’acromégalie : grand intérêt d’une thérapie de remplacement hormonal
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : pas plus de rémissions sous dexamethasone que sous prednilosone
Pachyonychie congénitale : intérêt thérapeutique d’un petit ARN interférant avec l’ARN mutant de KRT6a

 
Financer sa recherche
COST - Coopération européenne dans le domaine de la recherche scientifique et technique
Appel à projets de l’ANR : recherche finalisée sur les cellules souches
FRM - Appel d’offres 2010
Appel à projets 2010 de la Fondation Motrice
Bourses de la Fondation d’entreprise Groupe Pasteur Mutualité

 
Partenariats, offres d'emploi
 
Actualités des associations
Association Starting-Block : lancement de la cinquième Campagne Handivalides
L’Alliance Maladies Rares au Rallye Aïcha des Gazelles 2010 !

 
Colloques, séminaires et cours
Calendrier des événements maladies rares

 
A lire
Maladies rares : ils témoignent
commentaires