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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Parcours sport santé nature,à pied , à vélo , à trotinette mais pas en voiture

Publié le 25 Juin 2010 par serge dans maladies mitochondriales

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Enfilez vos baskets ce dimanche pour le Parcours santé

Publié le 19 Juin 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Enfilez vos baskets ce dimanche pour le Parcours santé

D'une année sur l'autre, les mêmes associations s'occupent de cette journée, en collaboration avec l'OMS.

Ce dimanche l'OMS de Roncq organise son 9e Parcours sport santé nature. Cette année, les fermes de la commune seront mises à l'honneur. Elles ouvriront leurs portes aux participants et une association bénéficiera de la générosité de ces derniers.




Dès 9 heures, et jusque 10 heures, il sera possible de s'inscrire à l'Espace Jeunes Bricout. Trois parcours au choix seront proposés : 6, 10 ou 25 kms. Exception faite des voitures automobiles, tous les moyens de transport sont les bienvenus à cette occasion : le vélo, le cheval, la trottinette ou, plus prosaïquement, la (bonne) paire de chaussures. Pour les parcours des 6 et 10 kms, il sera possible de partir vers la gauche ou vers la droite, selon les préférences de chacun. Des incursions sur les communes de Linselles et Bousbecque permettront de découvrir, outre les fermes roncquoises, celles des communes voisines et de déguster les spécialités locales ou s'initier aux réalités du monde agricole.
Les fermes visitées sont les suivantes : ferme du Bonheur, ferme aux Abeilles, des Quatre Vents et du Vinage, les fermes Delbecque et Delefortrie sur Bousbecque, le Logis des cavaliers et la ferme Dhont sur Linselles, et enfin la ferme Catteau en revenant sur Roncq. Les clubs sportifs roncquois proposeront des jeux sur les différents sites, une calèche emmènera les promeneurs tout au long de la rue Pasteur, et à l'Espace Jeunes, une balade en âne ou poney sera proposée, à moins que les jeux gonflables ne fassent le bonheur de certains.


La participation financière (1,50 euro minimum) permettra de récolter des fonds au profit de l'AMMI qui lutte contre les maladies orphelines, maladie dont est atteinte Laura, une petite roncquoise qui sera aussi marraine de cette manifestation. Somme à battre : les 750 euros récoltés l'année dernière. Au retour, l'apéritif sera offert, et des barbecues attendront saucisses et merguez pour contenter les estomacs affamés. Les barbecues seront allumés, mais charcutaille et autres provisions de bouche sont à ramener par chacun.

 

w HUBERT MORENT (Cl)

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Orphanews : newsletter du 16 Juin 2010

Publié le 16 Juin 2010 par serge dans maladies mitochondriales

           

  Editorial
  Google rénove son algorithme de référencement: des conséquences pour Orphanet?

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
  L'événement...
  Mardi 21 juin, inauguration d’une maison d’accueil spécialisée pour personnes atteintes de la maladie de Huntington

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Grand emprunt pour la recherche : les maladies rares devraient tirer leur épingle du jeu
 
  Plus de places en foyers d’accueil médicalisés et en maisons d’accueil spécialisées pour les handicapés
  Le Prix de l’Université récompense trois étudiants dont les travaux portent sur les maladies rares
 
  Européenne
 
  Remaniement de la directive sur les essais cliniques en vue
  Améliorer la qualité de vie des malades de la DMD : l'objectif de CARE-NMD

 
  Nouveaux syndromes
 
  Hypertrophie mammaire et anomalies des ongles et des doigts : un locus identifié
  Absence congénitale du péricarde gauche et anomalies du diaphragme : une cause génétique probable
  Microdélétion 4q21: retard de croissance, déficit intellectuel et retard de la parole
  Deux mutations du gène JUP causent une maladie cutanée sans anomalie cardiaque chez l’enfant

 
  Nos gènes se dévoilent
  Syndrome de Reynolds : une mutation du gène LBR cause sclérodermie et cirrhose biliaire primitive.
  Syndrome de Schinzel-Giedion : le gène SETBP1, à expression ubiquitaire, est mis en cause
  Syndrome de Seckel, une nouvelle mutation de CENPJ ajoute un troisième gène causal pour ce syndrome
  Spectre oculo-auriculo-vertébral : deux microdélétions en 5q13.2 responsables de l’ensemble des troubles

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Hémochromatose néonatale : une collaboration malencontreuse entre l’immunité de la mère et celle du fœtus
  Maladie de Machado-Joseph : double suppression des versions sauvages et mutées de l’ataxine-3
  Syndrome de Nance-Horan : la protéine causale est impliquée dans la morphologie cellulaire régulée par l’actine
  Myopathies liées au collagène VI : le poisson-zèbre vole au secours des études précliniques
  Syndromes myasthéniques congénitaux : rupture du dialogue MuSK-Dok-7 dans les formes sévères
 


Maladie de Huntington : protéasome ou autophagie ? Le premier serait un meilleur nettoyeur que la seconde
 
Pseudohypoparathyroïdie type 1B : nouveau modèle murin par délétion dans la région de GNAS soumise à empreinte
 
Syndrome d’Usher : le domaine N-ter de WHIRLIN impliqué dans l’organisation des cils connecteurs de la rétine
 
Sclérodermie systémique et syndrome de Marfan : rôle de CCN3 sur la fibrillinogenèse
 
Sclérodermie systémique : rôle clé du microARN-29 dans la régulation de l’expression du collagène
 
  Recherche clinique
  Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : impact clinique du génotype de 135 patients
  Syndrome de l’X fragile : description des zones du cerveau altérées chez les jeunes garçons malades
  Myasthénie auto-immune : infection par le virus d’Epstein-Barr dans le thymus de patients
  Syndrome de Guillain-Barré : prédire le besoin d’assistance respiratoire avec des critères simples pendant l’admission
  Mégalencéphalie - leucodystrophie kystique : deux phénotypes possibles chez les patients sans défaut de MLC1
  Arthrite juvénile idiopathique : identification de loci de susceptibilité communs avec l’arthrite rhumatoïde
  Ostéogenèse imparfaite : corrélations génotype-phénotype chez les patients portant des mutations du collagène I
 
  Thérapeutique
 
  Macroglobulinémie de Waldenström : affinage de la stratégie antitumorale par l’inhibition sélective du protéasome
  Mucopolysaccharidose type 4 A : amélioration de l’approvisionnement dans la thérapie enzymatique
 
  Approches diagnostiques
 
  Arthrite juvénile idiopathique : les protéines du liquide synovial permettent de discriminer les formes de la maladie

 
  Prise en charge et thérapie
  Syndrome de Lynch : un intervalle de un à deux ans est efficace pour réduire les risques de cancer colorectal
  Sclérose latérale amyotrophique : efficacité et sécurité de la combinaison riluzole/lithium
  Syndrome de Dravet : la vaccination n’a pas d’effet sur l’issue de la maladie, mais peut déclencher une première crise
  Arthrite juvénile idiopathique : efficacité et sécurité à long terme de l’abatacept

 
  Médicaments orphelins
 
  BICNU: risque de rupture de stock jusqu’en juillet
  Sept nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en mai 2010

 
  Financer sa recherche
  L’Association française du syndrome de Rett finance la recherche
  Edition 2010 de la bourse Actelion – SFPC

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Advances in Neuroblastoma Research 2010
  11th International Symposium on Mucopolysaccharide & Related Diseases
  6th Alstrom Syndrome Family Conference, Medical Research Clinic and Scientific Symposium
  16th Retina International World Congress
  International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis
  Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases & Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases
  14th International Conference on Behçet Disease
  17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
  2th International Congress on Neuromuscular Diseases
  International All Star Vasculitis Symposium
  FDA Orphan Drug Workshop
  26th International Congress of Pediatrics
  2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
  MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
  Second AnEUploidy Workshop
  2nd European Rett Syndrome Conference
  Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
  15th International Congress of World Muscle Society
  Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
  Club du globule rouge et du fer
  26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
 
  Institute of Myology Summer Programme
  TREAT-NMD Clinical Trials in Neuromuscular Disorders and Other Rare Diseases Workshop
  4th Inborn Errors in Neonatology Course
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
  Dystrophinopathies de l’enfant et de l’adulte
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Orphanews : newsletter du 3 Juin 2010

Publié le 4 Juin 2010 par serge dans maladies mitochondriales

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L'information des CHU

Publié le 3 Juin 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

523 - 1 juin 2010
Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Revue de presse des CHU
avec la MACSF, Canal+ Collectivités, Relais H
Mai 2010 : Retour à l'équilibre budgétaire en 2012, comment tenir l'objectif ?
En mai, Les Echos, Le Figaro, Le Monde, La Tribune s'intéressent à la situation budgétaire des hôpitaux. Dans Le Monde - 11/05 Laetia Clavreul s'interroge sur la finalité des restructurations et revient sur le plan stratégique 2010-2014 de l'AP-HP qui prévoit le regroupement des 37 établissements en 12 groupes hospitaliers. L'enjeu : la modernisation et la rationalisation de l'offre de soins. La contrainte : le retour à l'équilibre budgétaire en 2012 qui sera difficile à atteindre, même avec le soutien de la région.
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Rouen
Incontinence urinaire masculine : une technique innovante
Le CHU-Hôpitaux de Rouen a développé une technique innovante dans le traitement de l'incontinence urinaire masculine : les bandelettes sous-uréthérales Trans Obstrator Male Sling (TOMS). Cette prothèse placée de part et d'autre du bassin exerce une action dynamique de soutien canalaire et de compression statique. Beaucoup mieux tolérées que les précédentes techniques, ces bandelettes affichent un taux de réussite de 55 %.
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Toulouse
2 enfants d'une grossesse triple à très haut risque sauvés par laser in-utéro
Prouesse chirurgicale à l'Hôpital Paule de Viguier : l'utilisation du laser in-utéro sauve 2 enfants d'une grossesse triple à très haut risque. Les équipes médicales de l'Hôpital Paule de Viguier ont été confrontées en début d'année à un cas médical rarissime mais très grave : une grossesse de vrais triplés compliquée d'un syndrome transfuseur-transfusé.
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Nantes
Le centre ambulatoire nantais de gérontologie clinique est ouvert
L'hôpital Bellier s'est enrichi d'un nouveau bâtiment entièrement voué à la prise en charge pluridisciplinaire des personnes souffrant de troubles liés au vieillissement. Une équipe de spécialistes au service de la population âgée.
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Nice
Ouverture d'une unité protégée d'hématologie high tech
Destinée aux patients atteints de maladies graves du sang et de la moelle osseuse en particulier de leucémies aigues, la nouvelle unité protégée d'hématologie bénéficie des toutes dernières innovations notamment en informatique et monitorage ; un outil précieux pour le département.
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Angers
L'Espace des usagers : Un lieu d'écoute pour mieux guider les usagers
Alors que le Ministère de la santé vient d'annoncer qu'il placera l'année 2011 sous le signe des patients et de leurs droits, le Centre Hospitalier Universitaire d'Angers vient d'ouvrir quant à lui un "Espace des usagers". Cet espace reflète le souci du CHU de valoriser et de renforcer l'implication des usagers dans la vie de l'établissement.
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Nancy
CHU de Nancy : une nouvelle « hépatante » !
Moral, social ou encore paramédical, les patients atteints d'hépatites ont continuellement besoin de soutien : vaincre cette maladie ne repose pas uniquement sur un traitement. Au CHU de Nancy l'association SOS Hépatites a mis en place des permanences tous les 1ers et 3es mercredis du mois de 15h à 18h dans le service Hépato-Gastro-Entérologie de l'hôpital pour adultes de Brabois. Tenues par Sylvie Ehrhart, infirmière en recherche clinique du service et par une membre de l'association, elle-même ancienne hépatante, ces permanences ont pour but de soutenir et d'écouter les malades qui le souhaitent.
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Réseau CHU
L'hôpital en proie aux situations de violence
2 690 faits de violence à l'hôpital signalés en 2006, 3 433 en 2008 ! Incivilités, agressions caractérisées, l'hôpital, vitrine de la société, souffre des mêmes maux. Dans les services de psychiatrie, d'urgence ou de médecine générale la tension a monté d'un cran. La pérennité de l'institution hospitalière est-elle menacée par ces nouveaux comportements ? Avant de tirer des conclusions hâtives, il convient d'analyser et de comprendre ce phénomène. C'est ce que propose la MACSF, Mutuelle des professionnels de santé, qui organise une série de conférences* sur la « Violence dans les établissements de soins », en partenariat avec l'Observatoire national des violences en milieu hospitalier et Hôpitaux Magazine. La prochaine session se tiendra mardi 22 juin 2010 à 17h à Rennes*. Dominique Cotelle, ingénieur Sécurité au CHU d'Amiens, responsable de la communication de l'Association des Chargés de la Sécurité des Etablissements de Soins, répond aux questions de RESEAU CHU...
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