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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 29 Juillet 2010

Publié le 30 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

           
Orphanews : newsletter du 29 Juillet 2010
 
  Editorial
  Les propositions pour un second plan national maladies rares remises aux ministres concernées

 
  Nouveautés Orphanet
  Dorénavant un accès à Orphanet spécifique à chaque pays
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
  Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins

 
  L'événement...
 
  Liens
  Bonnes ondes : création d’une émission de radio sur les maladies rares diffusée à Québec et sur le net

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Le CTNERHI, un centre de recherche en voie de disparition ?
 
  Européenne
 
  La commission européenne sélectionne des représentants pour le comité pédiatrique de l’EMA
 
  Internationale
 
  Recommandations de l’OCDE sur les biobanques humaines et les bases de données de recherche génétique

 
  Nouveaux syndromes
 
  Malformations du visage, des mains et déficit cognitif : un nouveau syndrome
  Retard de langage, attaques et épaisseur variable du corps calleux : un nouveau syndrome lié à une délétion en 1q44
  Une nouvelle maladie entre les syndromes d’Hennekam et FG

 

  Nos gènes se dévoilent
 
  Encéphalomyopathie et défaut de traduction mitochondriale : mutations du nouveau gène C12orf65
  Ostéogenèse imparfaite : implication du facteur de transcription Osterix dans le développement osseux
  Mésomélie – synostoses : identification de deux gènes causaux inclus dans une délétion en 8q13
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : surexpression du gène TJP2 et apoptose
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : le gène GPSM2 responsable du sous-type DFNB82
  Pied-bot familial isolé : une nouvelle origine génétique identifiée avec une microduplication incluant TBX4
  Paragangliome sécrétant : SDHA rejoint ses partenaires du complexe II mitochondrial dans la liste des gènes causaux
  Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation : une mutation récurrente du gène FLNA en cause
  Hétérotaxie : rôle du gène GDF1 dans le mécanisme de latéralisation, un premier gène pour ce syndrome
  Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique : rôle du gène YARS2 dans la traduction mitochondriale
 
  Microcéphalie isolée congénitale : le gène CEP152, agent causal du locus MCPH4
  Dystrophies à cônes prédominants : mutation des gènes d’opsine rouge et verte des cônes

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Dystrophie musculaire de Duchenne : utilisation de méganucléases pour rétablir le cadre de lecture du gène muté
  Leucémie lymphocytaire chronique : modèle murin généré par dérégulation de l’expression du microARN-29
  Maladie de Huntington : implication des astrocytes du striatum dans la pathogenèse
  Trisomie 21 : duplication des régions synténiques chez la souris, un nouveau modèle d’étude
  Maladies rénales associées à l’uromoduline : mise au point d’une lignée transgénique de souris
  Polykystose rénale autosomique récessive : impact de l’activation du gène Trpv4 dans les cholangiocytes du rat
  Ataxie de Friedreich : analyse de l’altération du métabolisme lipidique dans un modèle de drosophile
  Drépanocytose : lien entre hypertension pulmonaire et fort taux de facteur de croissance placentaire
  Sclérose latérale amyotrophique : BCL-2, partenaire direct et obligatoire de SOD1 dans les mitochondries
  Maladie de Lafora : régulation de l’autophagie par la laforine
 
  Recherche clinique
  Délétions 1q21.1 de classe II : le spectre phénotypique s’étend avec la description de nouveaux patients
  Syndrome périodique associé à la cryopyrine : une nouvelle mutation de NLRP3 associée à une variation phénotypique
  Myélome multiple : incidence élevée de thrombose artérielle chez les patients sous traitement
  Drépanocytose : lien entre le niveau de saturation en oxygène et les anomalies cardiaques des patients
  Maladie de Kawasaki : susceptibilité due à des variants communs du gène CASP3
  Syndrome de Nijmegen : haute prévalence de l’insuffisance ovarienne primaire chez les patientes
  Sclérose latérale amyotrophique : pas d’effet sur la survie de KIFAP3 dans une cohorte de population générale
 
  Thérapie génique
  Maladie de Pompe : amélioration du phénotype par thérapie génique chez la souris
  Amaurose congénitale de Leber : effet d’une thérapie génique précoce chez la souris

 
  Prise en charge et thérapie
  Sclérodermie systémique : inefficacité du Bosentan sur la maladie interstitielle du poumon pendant 12 mois d’essai
  Leucémies et lymphome de l’enfant : essai de phase III concluant pour un traitement de consolidation par pulses
  Chondrodysplasie métaphysaire : issue clinique et immunologique après une transplantation de cellules souches
  Maladies cardiaques congénitales : recommandations d’un groupe de travail pour la prise en charge périopératoire
  Acromégalie : révisions des recommandations pour la prise en charge

 
  Médicaments orphelins
 
  Quinze nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juillet 2010
  Maladies innées du métabolisme : une analyse de la progression dans la recherche de médicaments
  Financer sa recherche
  Appel d’offre de la Fondation Jérôme Lejeune

 
  Actualités des associations
  Malades, soignants, familles et chercheurs sont au sommet de l’Europe : le Mont Blanc des MICI est gravi

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  International All Star Vasculitis Symposium
  FDA Orphan Drug Workshop
  26th International Congress of Pediatrics
  2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
  MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
  Second AnEUploidy Workshop
  2nd European Rett Syndrome Conference
  Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
  15th International Congress of World Muscle Society
  Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
  Club du globule rouge et du fer
  26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
 
  4th Inborn Errors in Neonatology Course
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Les maladies rares en réanimation
  Série de revues sur les maladies rétiniennes : aspects fondamentaux et thérapeutiques
commentaires

Orphanews : newsletter du 16 Juillet 2010

Publié le 17 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

           
Orphanews : newsletter du 16 Juillet 2010
 
  Editorial
  Le projet de « Plan » Maladies Rares sera remis aux ministres concernés le 21 juillet

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet améliore la recherche de maladies dans sa base de données
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Généthon Bioprod : produire des vecteurs viraux pour fournir les essais cliniques de thérapie génique

 
  Nos gènes se dévoilent
 
 
  Sclérose latérale amyotrophique : identification de mutations causales des gènes PON
  Syndromes de Joubert et de Meckel : TMEM216 est le dénominateur commun

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Syndrome de Werner : rôle de la protéine WRN dans la stabilité des télomères
  Syndromes liés aux protéines BBS : un manteau de protéines BBS assure le trafic des protéines membranaires vers le cil
  Complexe de Carney : un nouveau modèle murin pour comprendre les mécanismes menant au syndrome de Cushing
  Progeria : détérioration de l’axe de signalisation lamineA–Rb et réversion du défaut par inhibition de la farnesyltransferase
  Cardiomyopathies causées par l’accumulation de prélamine A non farnésylée dans un nouveau modèle murin
  Syndrome de l’X fragile : défauts synaptiques réversibles dans l’amygdale d’un modèle murin
  Mucoviscidose : la nitrosylation des protéines Hsp70/Hsp90 comme nouvelle piste thérapeutique
  Ataxie spinocérébelleuse de type 10 : un mécanisme de pathogénèse impliquant SCA10, PKCdelta et la caspase 3
  Syndrome de Down : amélioration de capacités cognitives dans un modèle murin par la réduction de la beta-amyloïde
 
  Recherche clinique
  Syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant familial : implications phénotypiques des mutations de PLCE1
  Syndrome de Lynch : risque de cancer uro-épithélial de la vessie accru, attention aux mutations de MSH2
  Maladie de Behcet : variants du récepteur à l’IL-23 et susceptibilité de la population Han de Chine
  Syndrome d’Usher : le gène PDZD7 participe à la pathogenèse et peut modifier le phénotype rétinien
  Syndrome de Bardet-Biedl : contribution des protéines BBS chaperonnes aux phénotypes BBSs
  Leucémie lymphoblastique aiguë : un modèle prédictif du risque de thromboembolisme veineux
  Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase : caractérisation génotypique et phénotypique d’une cohorte
  Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : fréquence des mutations de FAS chez les patients sans diagnostic génétique
  Colloques, séminaires et cours
  Syndrome de Dravet : importance du mosaïcisme dans les mécanismes de transmission des mutations du gène SCN1A
  Syndrome de Lesch-Nyhan : description des degrés d’atteinte neurologique chez 46 patients
  Leucémie myéloïde aiguë : rôle du gène WT1 dans la pathogenèse et mise au point d’un système d’évaluation pronostique
 
Thérapeutique
Leucodystrophie métachromatique : un traitement par transplantation de cellules souches surexprimant HoxB4
Leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T : utilisation de l’arginase I pégylée pour affamer les cellules tumorales
 
Approches diagnostiques
Cardiomyopathie hypertrophique familiale : possibilité de détecter les porteurs de mutations en phase pré-clinique
Neuroblastome et phéochromocytome : une synthèse sur leur détection par scintigraphie au 123I-mIBG

 
Prise en charge et thérapie
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker : recommandations de bonnes pratiques pour le diagnostic moléculaire
Syndrome de Peutz-Jeghers : revue systématique et recommandations pour la prise en charge
Maladie de Gaucher, type 1 : efficacité et sécurité sur 4 ans de l’enzymothérapie substitutive à la velaglucerase alpha
Maladie de Cushing : persistance des atteintes cognitives après un traitement à long terme
Neurolymphomatose : une vision rétrospective sur 50 patients diagnostiqués, suivis et traités dans 5 pays
Syndrome de Marfan et syndromes apparentés : prise en charge de la grossesse d’une patiente

 
Médicaments orphelins
Prix Galien 2010 : deux médicaments contre les maladies rares récompensés
Pfizer lance une unité de recherche sur les maladies rares
Mise à jour des recommandations pour le traitement de la maladie de Fabry : le Fabrazyme manque toujours
CEREZYME : stocks limités au cours des prochains mois

17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
2th International Congress on Neuromuscular Diseases
International All Star Vasculitis Symposium
FDA Orphan Drug Workshop
26th International Congress of Pediatrics
2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
Second AnEUploidy Workshop
2nd European Rett Syndrome Conference
Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
15th International Congress of World Muscle Society
Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
Club du globule rouge et du fer
26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
4th Inborn Errors in Neonatology Course
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Publication d'une revue générale sur l'arthrite juvénile idiopathique
commentaires

L'Institut recrute des volontaires !

Publié le 3 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

L'Institut recrute des volontaires !

 

L'Institut de Myologie recrute des patients et des sujets sains pour participer au test clinique ULENAP. Mohamed Benali, l'un des deux kinésithérapeutes chargés de faire passer les tests, explique le déroulement d'une visite. Pour continuer l'étude, il recherche encore des patients (DMD, SMA ou autre maladie neuromusculaire) ainsi que des garçons non malades de 8 à 30 ans.

 
Pour commencer, pouvez-vous brièvement rappeler en quoi consiste cette étude ?
Il s'agit d'étudier la pertinence d'outils de mesure des capacités musculaires des membres supérieurs chez des patients atteints de maladies neuromusculaire et étant non ambulatoires (qui ne sont pas capables de marcher plus de 10 mètres). Pour vérifier la reproductibilité des mesures, les tests sont répétés sur 4 visites : V1 et V2 (à moins de 30 jours d'intervalle), v3 à 6 mois et V4 12 mois plus tard. Ces outils de mesures serviront à évaluer l'efficacité de thérapie à venir. Il n'existe en effet aucun test de cette nature pour ces patients.
commentaires

Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2010

Publié le 1 Juillet 2010 par serge dans maladies mitochondriales

 

           
Orphanews : newsletter du 1 Juillet 2010
  Editorial
  Les maladies rares sont-elles encore une priorité en France ?

 
  Nouveautés Orphanet
  Facteur d’Impact de 5,825 pour l’OJRD
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
 
Nouvel article dans l’Encyclopédie Orphanet grand public
 
Orphanet Urgences
 
  Recherches cliniques
  Mesure des capacités musculaires : des volontaires pour participer à l’étude sont recherchés

 
  L'événement...
  Débat sur les tests génétiques à suivre en vidéo sur Universcience

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Greffe de sang de cordon : l’Agence de Biomédecine rappelle les faits et condamne certains gestes
 
  Européenne
 
  Une directive de l’UE réglementera le don d’organe et les transplantations
  Donnez votre avis à l’EMA sur la régulation des essais cliniques ayant lieu dans des pays tiers

 
  Nouveaux syndromes
 
  Mégalocornée, sphérophakie et glaucome secondaire : un syndrome oculaire causé par un déficit en LTBP2
  Syndrome de West, hypomyélination cérébrale, quadriplégie spastique, retard développemental : hétérogénéité génétique probable
  Déficit en dystroglycane : une cause probable de myopathie légère, hypotonie faciale, dyspraxie et anomalies cérébrales

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson : rôle de la protéine Apollo dans l’entretien des télomères
  Syndrome urofacial : identification du premier gène causal
  Syndrome de Sensenbrenner : IFT122 est le premier gène mis en cause
  Lymphoedème primaire : mutations du gène GJC2 codant pour la connexine 47
  Les cardiopathies congénitales peuvent être causées par l’haplo-insuffisance du gène TAB2
  Syndrome du QT long : un nouveau courant potassique impliqué par la mutation de la protéine Kir3.4

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
 
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 2E : réversibilité du phénotype dans un nouveau modèle murin
 
Acidurie mévalonique : NALP3 est l’étincelle du processus inflammatoire
 
Maladie de von Willebrand type 2B : un modèle murin pour caractériser les mutations humaines
 
Maladie de von Willebrand type 2B : un nouveau modèle murin pour intégrer le rôle de la protéase ADAMTS13
 
Syndrome LEOPARD : des cellules souches induites issues du patient pour comprendre le phénotype cardiaque
 
Syndrome de Leigh : exploration de la pathogenèse avec les souris « NesKO », depuis le déficit du complexe I jusqu’au déc
 
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle : description d’un modèle murin muté sur le gène Lamc2
 
Leucémie aiguë promyélocytaire : Pim2 complice de PML-RARalpha dans un modèle murin de transplantation de moelle
 
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : double impact de l’inhibition de la tyrosine kinase « SYK »
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Rubinstein-Taybi : détection de multiples anomalies génétiques chez des patients sans mutation de CREBBP
  Macroglobulinémie de Waldenström : impact de facteurs environnementaux dans le développement de la maladie
  Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : la mutation A897KfsX4 de la desmocolline 2 serait un variant normal
  Cirrhose biliaire primitive et risques de fractures : corrélations et indicateurs pour un meilleur suivi des patientes
  Syndrome de Bardet-Biedl : implications phénotypiques des multiples mutations et variants génétiques
  Maladie de Von Willebrand : cohérence du phénotype lié aux mutations du domaine D3 et similitudes avec le sous-type IIE
  Maladie de Legg-Calve-Perthes : évaluation du risque cardiovasculaire et des maladies du sang
 
  Thérapeutique
 
  Rhabdomyosarcome : une attaque ciblée de la tumeur chez la souris
  Ichtyose lamellaire : le blocage de l’IL-1A réduit l’hyperkératose dans un modèle cellulaire
  Maladie de Gaucher, type 1: comparaison de deux enzymes recombinantes utilisées en enzymothérapie substitutive
 
 
  Thérapie génique
  Hémophilie B : mise au point, chez le chien, d’une méthode de transfert du gène du facteur IX
  Achromatopsie : restauration de la fonction des cônes par transfert du gène CNGB3 dans deux modèles canins
 
  Approches diagnostiques
 
  Phéochromocytome et paragangliome sécrétant : efficacité du diagnostic par tomographie à émission de positrons
  Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : diagnostic efficace par dosage de la FSH et perfusion de GnRH

 
  Prise en charge et thérapie
  Dystrophie musculaire de Duchenne : toxicité et efficacité d’un traitement de longue durée à la gentamicine
  Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou : bénéfice de l’accélération du fractionnement de la radiothérapie
  Malformations congénitales dues à l’exposition à l’acide valproïque pendant le premier trimestre de grossesse
  Hypoplasie du cœur gauche : comparaison de deux pontages dans le procédé de Norwood
  Arthrite juvénile idiopathique : rôle de la voie d’administration sur la concentration cellulaire des MTXGlu
  Acromégalie : efficacité et sécurité du traitement au pasireotide (SOM230)
  Pycnodysostose : taille et proportions normalisées par un traitement à l’hormone de croissance
  Leucémie myéloïde chronique : mise en concurrence de trois molécules pour le traitement en phase chronique

 
  Médicaments orphelins
 
  Vingt nouvelles opinions positives pour des désignations orphelines en juin 2010

 
  Financer sa recherche
  Un prix de thèse pour les maladies rares : le Prix Line Pomaret Delalande
  Appel d’offre 2010 de la Fondation Courtin pour la recherche sur les rhumatismes inflammatoires chroniques

 
  Actualités des associations
  Nomination du Dr Naomi Taylor à la présidence du 6ème conseil scientifique de l’AFM

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  International Congress for Tarlov Cysts and Adhesive Arachnoiditis
  Fifth Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs and First Russian Conference for Rare Diseases
  14th International Conference on Behçet Disease
  17th International Paediatric Colorectal Club Meeting
  2th International Congress on Neuromuscular Diseases
  International All Star Vasculitis Symposium
  FDA Orphan Drug Workshop
  26th International Congress of Pediatrics
  2nd Congress of the European Society for Paediatric Anaesthesiology
  MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
  Second AnEUploidy Workshop
  2nd European Rett Syndrome Conference
  Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
  15th International Congress of World Muscle Society
  Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
  Club du globule rouge et du fer
  26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
 
  4th Inborn Errors in Neonatology Course
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Rapport de la rencontre internationale de 2009 sur le pemphigus dans le « Journal of Investigative Dermatology »
  Progrès de la recherche sur l’épidermolyse bulleuse, une revue des stratégies de traitements et de soins
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