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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Vaincre la Mucoviscidose organise les Virades de l'espoir 2010

Publié le 25 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Vaincre la Mucoviscidose
Bonjour !

Je représente l'association Vaincre la Mucoviscidose, reconnue d'utilité publique, qui se bat activement pour faire avancer la recherche médicale sur la mucoviscidose et développer la qualité des soins et la qualité de vie des patients.

Comme chaque année en période de rentrée, nous organisons une grande journée de mobilisation nationale contre la mucoviscidose : les Virades de l'espoir, le dimanche 26 septembre. C'est un moment de fête, de sport (marche, course à pied, vélo, roller...) et de solidarité qui nous permet de sensibiliser dans la convivialité le grand public sur cette terrible maladie, et de collecter localement des dons pour l'association. Des dons qui représentent 60% de nos ressources financières annuelles. Vous l'aurez compris, cette journée représente pour nous un enjeu vital !

Après observation, il me semble que votre ligne éditoriale rejoint notre univers et celui des Virades. Aussi, je vous propose de nous aider à exposer et promouvoir cet évènement : votre voix et votre soutien nous seront précieux !

Je vous invite donc à en découvrir plus sur les Virades de l'espoir 2010 en téléchargeant le document de présentation à cette adresse : http://bit.ly/bTanqi.

Egalement, si vous désirez en apprendre plus sur l'association de manière générale, vous pouvez télécharger notre dernier dossier de presse à cette adresse :

http://bit.ly/9wyxIB.

Si vous avez besoin d'informations complémentaires, je serai ravie d'approfondir le sujet avec vous.

Pour revenir vers moi,
mon numéro de téléphone : 01 40 78 91 65
mon adresse mail : webmestre@vaincrelamuco.org


Quelques informations clés sur les Virades de l'espoir 2010, qui ont lieu ce dimanche 26 septembre:
- Plus de 500 Virades prévues dans toute la France
- Au total 1 million de personnes attendues sur place
- 30 000 bénévoles et 20 000 entreprises/partenaires mobilisés à cette occasion.


En plus - A découvrir :

Cette année, des personnalités sensibles à notre cause ont tenu à participer activement à la campagne de promotion sur le web des Virades de l'espoir 2010. Ainsi, ils se sont mis en scène en vidéo dans des épreuves sportives pas comme les autres, dans le but de rappeler à quel point la notion de souffle (notamment présente dans les épreuves sportives des Virades) est vitale pour les patients atteints de mucoviscidose.

Pour accéder aux vidéos, rendez-vous à cette adresse : http://www.vaincrelamuco.org/ewb_pages/v/videos-virades.php


Un grand merci pour votre attention. Je reste à votre entière disposition pour vous renseigner et vous aider à nous aider.

Cordialement,

Charlotte Sérès
Webmaster

Plus d'informations sur www.vaincrelamuco.org

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Orphanews : newsletter du 22 Septembre 2010

Publié le 24 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
L'Agence de la biomédecine publie pour la première fois des données sur les tests génétiques postnataux effectués en 2009

 
L'événement...
Forum annuel scientifique 2010 du Stem-Pole le lundi 15 novembre
 
Liens
Un site internet pour suivre en direct le meeting « Antisens Oligonucleotide therapies in NMD »

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
La HAS fait un état des connaissances sur les troubles envahissants du développement

 
Nouveaux syndromes
Atteintes articulaires, musculaires et lipodystrophie : un nouveau syndrome auto-inflammatoire
Un nouveau cas d’encéphalopathie infantile aiguë confirme l’existence d’un nouveau syndrome

 
Nos gènes se dévoilent
Cirrhose biliaire primitive : identification de 4 loci associés à la maladie
Syndrome de Leigh : mise en cause de l’assemblage du complexe I par une mutation de C20orf7
Syndrome de Sotos-like ou syndrome de Marshall-Smith : l’ARNm du gène NFIX muté est dégradé, ou pas.

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Myopathie facio-scapulo-humérale : un modèle génétique explique l’implication de DUX4 dans la pathogenèse
Sclérose latérale amyotrophique : interaction délétère entre l'ataxine-2 et TDP-43
 
Recherche clinique
Crâniosynostose : fréquence des différentes altérations génétiques causales et complications associées
Le syndrome PHACE explique un tiers des hémangiomes faciaux étendus
Epidermolyse dystrophique bulleuse : une mutation hautement récurrente identifiée dans une cohorte espagnole
Acromégalie : conséquences cognitives et neurophysiologiques des concentrations élevées en GH et IGF-1
Tétralogie de Fallot : évaluation de l’arythmie chez les patients opérés
Arthrite juvénile idiopathique : poids de l’héritage familial et gène de susceptibilité
 
Thérapeutique
Maladie de Pompe : chez la souris, la follistatine améliore les performances musculaires une fois le glycogène éliminé
Lymphomes non-hodgkiniens : anti-CD20 et anti-CD47 coopèrent pour éradiquer un lymphome humain greffé chez la souris
Sclérodermie systémique : deux modèles murins traités par la rapamycine
Epidermolyses bulleuses : essais de thérapie par transplantation de cellules souches chez l’Homme et la souris
 
Thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne : un petit ARN particulièrement efficace pour sauter l’exon 51
Hémophilie de type B : amélioration du phénotype de souris par l’expression du facteur IX dans les plaquettes
Epidermolyse bulleuse simple : transplantation - sur des souris - de kératinocytes de patients modifiés par transduction

 
Prise en charge et thérapie
Lymphangioléiomyomatose : une première proposition de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
Arthrite juvénile idiopathique : prédire une réponse faible au méthotrexate grâce à l’essai PRINTO
Lymphome de Hodgkin : réduction de l’intensité du traitement pour les patients pris en charge rapidement
Angio-œdème héréditaire : publication d’un consensus sur le diagnostic, la thérapie et la prise en charge
Angio-œdème héréditaire : 5 essais cliniques pour évaluer l’ecallantide, l’icatibant, et l’inhibiteur C1
Hyperplasie congénitale des surrénales : recommandations de bonnes pratiques en clinique

 
Médicaments orphelins
Une étude compare le marché des médicaments orphelins dans six pays européens…
…Une autre s’intéresse aux politiques européennes relatives aux maladies rares et aux médicaments orphelins

 
Actualités des associations
Gala de l’association ALMOHA pour promouvoir la mobilisation autour des maladies rares au Cameroun

 
Colloques, séminaires et cours
European Research conference in Paediatric Neurology
2nd European Rett Syndrome Conference
Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
15th International Congress of World Muscle Society
Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
Club du globule rouge et du fer
26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionals
Future Direction for Orphan Drugs in Europe
Human genetics and genomics challenges for proper health
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
4th Inborn Errors in Neonatology Course
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
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La lettre des CHU

Publié le 15 Septembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

 

Résumés des derniers communiqués de presse présentés sur le site Réseau CHU
Lyon
A Lyon, la chirurgie robotisée possède son centre expert
Le CHU de Lyon accélère le développement de la chirurgie robotisée et crée un centre unique et multidisciplinaire de robotique. Chirurgie viscérale, cardiaque, ORL, gynécologique, urologique et pédiatrique, les applications de la chirurgie robotisée intéressent un nombre croissant de disciplines. Ambitionnant de devenir le référant national en chirurgie robot-assistée le CHU de Lyon innove en créant un centre unique dédié à la chirurgie robotique qui réunit toutes les compétences autour de cette technique mini-invasive. Les urologues, les gynécologues et les ORL ont déjà emménagé au Ventre Hospitalier Lyon Sud. Début 2011, ils seront rejoints par les pédiatres, les chirurgiens digestifs et par les cardiochirurgiens.
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Nancy
Prévention du suicide, 1 000 ados inclus dans une étude européenne
La Lorraine, sous l'égide du CHU de Nancy et de l'INSERM, partenaire de la première étude européenne lancée autour de l'efficacité des campagnes de prévention du suicide adolescent. 1000 élèves de 20 établissements publics lorrains d'enseignement général sélectionnés par tirage au sort y participent depuis la rentrée de septembre 2010. « SEYLE », Saving and Empowering Young Lives in Europe » (Sauver et améliorer la vie des jeunes européens), c'est le nom de cette étude, a reçu en France les autorisations du Comité de Protection des Personnes, de la CNIL, de l'Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé et du Comité Consultatif sur le Traitement de l'Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé.
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Réseau CHU
A Montpellier, une nouvelle filière "TIC et Santé" pour les bac + 4, + 5 et les médecins
Le lancement du nouveau diplôme universitaire TIC et santé se déroulera le 14 septembre, à l'Université Montpellier Sciences et techniques (Montpellier 2) et celles de Médecine (Montpellier 1). Lors de la cérémonie officielle, les participants sont conviés à la conférence inaugurale du Pr Jacques Bringer, Doyen de la Faculté de Médecine Montpellier-Nîmes sur le thème « Comment construire la faculté de médecine la plus moderne quand on est la plus ancienne ? ». Et en effet 8 siècles séparent les étudiants de l'an 1220 des 6èmes année de la promotion 2010. Dans ce temple de la connaissance, les gardiens nourrissent toujours la même flamme du savoir et de l'innovation. Seuls les moyens diffèrent et notamment la maîtrise des technologies de l'information et de la communication (TIC).
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Besançon
1000e greffe de rein au CHU de Besançon
1000e greffe de rein, 35 ans de prélèvement d'organes, 15 ans de soutien des associations ! A Besançon, 2010 est une année que tous les acteurs de la transplantation d'organes tiennent à célébrer.
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Réseau CHU
Victoires de la médecine 2010 : 59 avancées médicales en lice !
Placées sous le signe de la diffusion et de la transmission du savoir médical, l'édition 2010 des Victoires de la médecine a suscité une large participation des CHRU. Vitrine de l'innovation, cette manifestation témoigne de la vitalité de la médecine française. 23 hôpitaux universitaires ont présenté un ou plusieurs dossiers. La palme revient aux Hospices Civils de Lyon avec 9 candidatures suivis des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg et du CHU de Nice avec 6 dossiers chacun. Très présents également sur le registre de l'innovation les CHU de Bordeaux, Lille, Nantes avec 5 dossiers. Viennent ensuite l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris puis les CHU de Caen, Dijon, Montpellier et Nancy. Enfin les CHU d'Angers, Brest, Clermont Ferrand, Grenoble, La Réunion, Marseille, Reims, Rennes (avec Brest), Rouen, Saint-Etienne, Toulouse, Tours ont proposé une innovation.
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Paris
Alcoolisme : vers de nouvelles stratégies thérapeutiques efficaces
Peut-on mettre en oeuvre une prévention adaptée ? Quels sont les dispositifs de soins existants ? Les nouvelles molécules offrent-t-elles des traitements plus innovants ? Qu'en est-il du traitement personnalisé ? Quels enseignements retirer des stratégies françaises et étrangères ? Ces questions seront débattues lors du 15 ème congrès international de l'International Society for Biomedical Research on Alcoholism (ISBRA) qui se tient pour la première fois à Paris du 13 au 16 septembre 2010. Le programme, élaboré par le Comité scientifique international et parrainé par la Mairie de Paris et l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), prévoit l'intervention des plus grands spécialistes mondiaux d'alcoologie et d'addictologie. Plus de 1000 participants sont attendus.
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Tours
Contribution tourangelle à la lutte contre la Maladie d'alzheimer
A l'occasion de la 17ème Journée mondiale de la maladie d'alzheimer, les équipes du CHU de Tours font le point sur les progrès en matière de diagnostic précoce de la maladie. Le Pr. Denis Guilloteau, Directeur unité recherche INSERM U930 - CHRU de Tours interviendra dans le cadre d'une conférence grand public organisée à la mairie de Tours le 21 septembre.
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Saint-Etienne
www.chu-st-etienne.fr Tout le CHU en un clic !
Afin d'accompagner sa modernisation, le Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne a élaboré un nouveau site internet mis en ligne le 1er juillet 2010. Nous vous invitons à découvrir www.chu-st-etienne.fr !
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9 éme parcours sport, santé, nature au profit de l’association l’ammi.

Publié le 10 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

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Comme chaque année, le 9 ème parcours sport, santé, nature à eu lieu le 20 juin 2010.


Malgré un temps froid la participation n’a pas faibli !!!


Une fois de plus la générosité l’a emporté, la somme de 750 € récoltée l’année dernière a été une nouvelle fois battue.


  Laura ambassadrice pour l'association l’A M m i c'est vu remettre la somme de 908 €.


Un grand Merci à l’Office Municipale des Sports, la commune de RONCQ et aux nombreux participants.


A l’année prochaine…

9eme29emeparcours

 

  

 

  

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Le Crédit Agricole & LCL d'Ile de France recrutent en alternance pour la rentrée 2010

Publié le 8 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

 

Dans le cadre de sa politique en faveur des personnes handicapées, le Crédit Agricole et LCL d'Ile de France recherchent 30 candidats Attachés de clientèle et Conseillers d'accueil pour entreprendre une formation bancaire en contrat de professionnalisation diplômant sur 14 mois (Diplôme Universitaire d'un niveau BAC + 1).
                               
Vous êtes titulaire du BAC ou d'un niveau BAC avec de bonnes aptitudes commerciales, de l'aisance verbale et relationnelle. Vous faîtes preuve d'une grande rigueur, d'un sens logique et avez un bon esprit de synthèse.
 
Vous intégrez le dispositif d'accueil en agence :
 
Au cours de votre parcours dans l'agence bancaire, vous appréhendez le traitement des activités quotidiennes liées à l'accueil. A l'écoute des besoins des clients vous leur proposez les produits et services courants ou les orientez vers le conseiller clientèle. Vous participez à la fidélisation de la clientèle dans une logique de conseil.
 
Vous êtes intéressés par les métiers de la banque,merci d'adresser vos CV et lettre de motivation en cliquant ici

Date limite des candidatures :
30 septembre 2010
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Orphanews : newsletter du 8 Septembre 2010

Publié le 8 Septembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  Initiatives en faveur des maladies rares en Europe : publication d’un état des lieux

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanews se soumet à votre critique en diffusant une enquête de satisfaction
  Orphanet et l’ensemble de la Plateforme Maladies Rares sont entrés dans leurs nouveaux locaux
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
  Encyclopédie Orphanet Grand Public
 
Orphanet Urgences
 
  Associations
  Nouveau succès pour le « Forum Internet et les maladies rares »

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Européenne
 
  Ouverture d’une consultation publique pour définir l’avenir de TREAT-NMD

 
  Nouveaux syndromes
 
  Encore une nouvelle anomalie congénitale de la glycosylation due à une mutation de COG6
  Petite taille, atrophie du nerf optique et anomalie de Pelger-Huët : un nouveau syndrome causé par la mutation de NBAS

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Maladie de Behçet: trois nouveaux loci identifiés
  Anomalie de la biogenèse du peroxysome : la mutation du gène PEX10 responsable d’une forme légère
  Syndrome de Cenani-Lenz : conséquences de réarrangements du locus FMN1-GREM1.
  Délétion 2q37 : l’haploinsuffisance de HDAC4 responsable des atteintes observées
  Rétinite pigmentaire : une mutation de PDE6G responsable de la dégénérescence des bâtonnets
  Rétinite pigmentaire : IMPG2 implique la matrice située entre les photorécepteurs
  Syndrome de dysplasie ectodermique - syndactylie : mise en cause du gène PVRL4
  Syndrome de Kabuki : MLL2 est un gène causal majeur
  Syndrome de Setleis : rôle du facteur de transcription TWIST2 dans le développement de la peau
  Syndrome de Perrault : identification des mutations de HSD17B4, le premier gène causal

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
 
Dystrophie musculaire de Duchenne : inhibition de l’activité phosphatase de PKA et réduction du phénotype
 
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 1X : amélioration de la neuropathie grâce au silence de la voie MCP-1/CCL2
 
Drépanocytose : les histone déacétylases 1 et 2 comme cibles thérapeutiques pour induire l’hémoglobine fœtale
 
Sclérose latérale amyotrophique : cibler l’IL-1 pour réduire la neuroinflammation
 
Amyotrophie spinale proximale : supprimer PTEN pour rétablir la croissance axonale et la survie des motoneurones
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Stickler : corrélations génotype-phénotype parmi 100 patients porteurs de mutations sur COL2A1
  Syndrome de Prader-Willi : déséquilibre des sous-types génétiques selon l'âges des patients
  Syndrome de Cohen : identification du meilleur indicateur pour prédire une mutation de VPS13B
  Paraplégies spastiques autosomiques dominantes : rareté des mutations du gène SLC33A1
  Sclérose latérale amyotrophique : identification de nouveaux biomarqueurs sanguins précoces
  Sclérose latérale amyotrophique familiale : corrélations génotype – phénotype dans une cohorte de 162 familles
  Holoprosencéphalie : corrélation génotype-phénotype dans une cohorte de 86 patients
  Polypose hyperplasique : augmentation du risque de cancer colorectal pour les proches des patients
 
  Thérapeutique
 
  Maladie de Huntington : amélioration du métabolisme énergétique des muscles périphériques par un régime anaplérotique
  Leucémie aiguë myéloïde : induction d’une rémission complète et moléculaire grâce à une solution vaccinale
 
  Thérapie génique
  Rétinite pigmentaire : réactivation des cascades de phototransduction dans les cônes altérés chez la souris
  Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : mise au point d’une approche de thérapie génique chez la souris

 
  Prise en charge et thérapie
  Amyotrophie spinale proximale : pas d’effet de la combinaison L-carnitine et acide valproïque sur des enfants immobilisés
  Maladie de Gaucher de type 1 : débuts prometteurs pour l'eliglustat tartrate
  Maladie de Kennedy : pas d’effet satisfaisant de la leuproreline dans un essai de 48 semaines
  Pemphigus vulgaire : essai clinique de la combinaison Prednisone et mycophenolate mofetil

 
  Financer sa recherche
  Appel à projets du programme européen SMA pour financer la recherche sur l’amyotrophie spinale proximale
  La Fondation Roche finance la recherche en sciences humaines et sociales

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  MEN 2010: 12th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
  Second AnEUploidy Workshop
  European Research conference in Paediatric Neurology
  2nd European Rett Syndrome Conference
  Conférences Jacques Monod : Le retard mental : des gènes aux synapses, fonctions et dysfonctions
  15th International Congress of World Muscle Society
  Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
  Club du globule rouge et du fer
  26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionals
  4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
  Colloque Maladies Rares 2011
  TREAT-NMD global conference 2011
 
  4th Inborn Errors in Neonatology Course
 
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
  A lire
 
  Publication d’un livre sur l’échocardiographie des maladies cardiaques congénital chez l’enfant et l’adulte
  Rapport de l’atelier de Jérusalem sur le syndrome de Lynch
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