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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Une expérience pour sensibiliser sur la recherche médicale

Publié le 25 Octobre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Valérie Riedinger
Bonjour,

Je représente la Fondation pour la Recherche Médicale, reconnue d'utilité publique, dont la mission est de soutenir les projets de recherche les plus ambitieux, dans tous les domaines de la recherche médicale, pour combattre toutes les maladies.

Je me permets de vous envoyer ce message car nous venons de mettre en place une opération spéciale sur internet; une véritable "expérience" qui vise à sensibiliser le grand public à l'importance d'accompagner la recherche médicale sur toutes les maladies, pour qu'elle bénéficie à tous… Je pense sincèrement que votre site web/blog est tout à fait légitime pour accompagner et défendre ce projet.

En effet, l'univers dans lequel votre ligne éditoriale évolue, votre type de lectorat, les thèmes abordés dans vos articles et autres contenus rejoignent naturellement une partie - sinon la totalité - des problématiques associées à notre projet. Ainsi, votre voix et votre soutien m'apparaissent comme précieux!

Je vous invite à découvrir par vous-même l'expérience en vous rendant à cette adresse: http://www.maladies.frm.org/. Si vous trouvez la démarche intéressante, n’hésitez pas à la relayer ! De même, vous pouvez également nous soutenir à travers l’une de nos bannières relais, disponibles en téléchargement à cette adresse : http://www.maladies.frm.org/bannieres.zip .

 

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La Fédération Française de Cardiologie part en campagne

Publié le 25 Octobre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Fédération Française de Cardiologie
Bonjour,

Je représente la Fédération Française de Cardiologie, reconnue d’utilité publique, dont l’une des missions est de soutenir la recherche pour la lutte contre les maladies cardiovasculaires.
C’est à ce titre que je permets de vous envoyer ce message car la Fédération Française de Cardiologie organise du 30 octobre au 7 novembre une vaste campagne de sensibilisation et de soutien de la recherche sur ces maladies : le Donocoeur.

147 000 par an
400 par jour

C’est le constat alarmant de la mortalité
liée aux maladies cardiovasculaires en France

2e cause de mortalité en France et 1ère chez les femmes, les maladies cardiovasculaires sont un fléau national.

La Fédération Française de Cardiologie entend alerter et mobiliser les Françaises et Français : leurs cœurs peut être la cible de multiples déficiences pathologiques contre lesquelles il s’agit de lutter.

Cette vaste campagne, l’une des plus importante campagne grande cause de fin d’année, se décline en TV, radio, presse et web et bénéficie du soutien de Mireille Darc, marraine de l’opération.


Ensemble, luttons pour notre cœur, soutenons les chercheurs en cardiologie.
Soutenons la Fédération Française de Cardiologie !


Je vous invite à découvrir par vous-même le Donocoeur en vous rendant à cette adresse: www.fedecardio.com . Si vous la trouvez intéressante, n’hésitez pas à la relayer !

Pour visionner le film de la campagne, rendez-vous sur www.dailymotion.com/fedecardio
Pour recevoir les bannières web et les visuels de la campagne en haute définition, contact@donocoeur.fr


De tout cœur, un grand merci pour votre attention.
Je reste à votre entière disposition pour la suite si besoin.


Cordialement,

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Orphanews : newsletter du 21 Octobre 2010

Publié le 21 Octobre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
PLFSS: Les médicaments orphelins touchés par les restrictions budgétaires

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Nouvelle édition des Cahiers d’Orphanet consacrés aux centres de référence et de compétences
 
Recherches cliniques
Syndrome de l’X fragile : recherche urgente d’adolescents volontaires pour une étude pharmacocinétique

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Colloque EUROPLAN à Paris : « Les Plans français dans le paysage européen »
ATU, thérapies pédiatriques et essais cliniques : l’Afssaps publie son bilan
L’AFM cherche comment augmenter significativement son budget recherche pour renforcer sa mission « Guérir »

 
Bioéthique et législation
Maladies rares et web communautaire : l’enfer est pavé de bonnes intentions

 
Nos gènes se dévoilent
Ciliopathies avec nephronophtise : implication du gène SDCCAG8 dans deux maladies
Syndrome CAMOS : identification d’une mutation du facteur de transcription ZNF592 par criblage de gènes candidats
Déficience du complexe I : séquençage à haut débit pour identifier des mutations des gènes NUBPL et FOXRED1
Cardiomyopathie dilatée familiale isolée : mise en cause de SDHA, une protéine du complexe I de la chaîne respiratoire
Diarrhée syndromique : défaut du transport d’ion à l’apex des entérocytes causé par une mutation de TTC37
Glaucome congénital : un variant dans le promoteur de CYP1B1 responsable de la maladie
Sclérose latérale amyotrophique : aucun variant du nombre de copies associé à la maladie chez 4434 patients

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Syndrome de Netherton : une voie d’activation de protéases impliquée dans la pathogenèse chez la souris
 
Recherche clinique
Syndrome de Scholte-Begeer-van Essen : confirmation de l’entité clinique grâce à deux nouveaux malades
Hernie diaphragmatique congénitale : importance du niveau de rétinol chez le nouveau-né mais pas chez la mère
Syndrome de Coffin-Siris : extension du spectre clinique vers son extrémité la plus sévère
Syndrome de Noonan : sévérité du phénotype causé par la mutation F623I de SOS1
Sclérodermie systémique : liaison de l’hypertension artérielle pulmonaire à une mutation de KCNA5
 
Thérapeutique
Rétinoblastome : silence immunitaire après une injection intraoculaire de vecteur adénoviral chez l’enfant
 
Approches diagnostiques
Phénotypes de petite taille : efficacité de la détection des délétions de SHOX par MLPA
Leucémie aiguë myéloïde : un anticorps monoclonal pour détecter les mutations de NPM1

 
Prise en charge et thérapie
Syndrome de QT long : défibrillateur cardioverteur implantable, qui en a « bénéficié » depuis 2002 ?
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : utilité prophylactique des défibrillateurs cardioverteurs implantables
Syndrome du cimeterre : évaluation positive de la prise en charge chirurgicale en Europe
Syndrome de DiGeorge : devenir des patients après transplantation de cellules hématopoïétiques diverses
Neuroblastome : une réduction possible du traitement pour les cas à risque intermédiaire

 
Médicaments orphelins
Quatorze nouvelles désignations orphelines au mois de septembre 2010

 
Partenariats, offres d'emploi
Offres de doctorat et post-doctorat en génétique humaine à Lausanne

 
Colloques, séminaires et cours
Future Direction for Orphan Drugs in Europe
Human genetics and genomics challenges for proper health
NEUROPED Extended Network Meeting
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
International congress of the European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics
16th international congress of the World Muscle Society
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
Séminaires de formation Preuves & Pratiques
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
A lire
Les modèles animaux de la sclérodermie systémique : une revue du journal Arthritis & Rheumatism
commentaires

Orphanews : newsletter du 7 Octobre 2010

Publié le 10 Octobre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Sans nouvelles du deuxième plan maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Diagnostic prénatal en France, un bilan des pratiques
 
Européenne
Révision de la directive sur les dispositifs de diagnostic in vitro : le diagnostic génétique des maladies rares en question

 
Bioéthique et législation
Mises à niveau dans le champ du test génétique : Quelles méthodes pour standardiser le contrôle qualité ?

 
Nouveaux syndromes
Épilepsie partielle, dysarthrie et déficit intellectuel : un syndrome causé par une mutation de TBC1D24

 
Nos gènes se dévoilent
Epilepsie myoclonique infantile : altérations cyto-architecturales causées par des mutations de TBC1D24
Malformations sévères du cortex cérébral : conséquences variées des mutations de WDR62
Syndrome de Sensenbrenner : mutations hétérozygotes de WDR35 chez deux patients
Syndrome pseudo-TORCH : mise en cause des jonctions serrées par des mutations de l’occludine
Rétinite pigmentaire : mutations non sens du gène FAM161A dans le locus RP28
Rétinite pigmentaire : mise en cause du facteur de transcription ZNF513 dans la maintenance des photorécepteurs
Dystrophie maculaire génétique : des mutations de RP1L1 responsables d’une forme sans anomalie du fond de l’œil
Neuropathie périphérique type Fiskerstrand : rôle d’ABHD12 et du système endocannabinoïde
Sclérose latérale amyotrophique : deux études d’association sur le génome entier pointent la région 9p21
Syndromes de Bardet-Biedl et de Meckel-Gruber : rôle de Fritz et des septines dans la ciliogenèse

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Leucémie myéloïde chronique : identification d’IL1RAP comme biomarqueur et cible thérapeutique
 
Recherche clinique
Leucémie aiguë myéloïde : rôle pronostic du niveau d’expression du facteur de croissance VEGFC
Rétinite pigmentaire et syndrome de Stargardt : un rôle non-exclusif des allèles d’ABCA4 dans le phénotype
Epidermolyse bulleuse dystrophique : réversion en mosaïque grâce à une seconde mutation de COL7A1
 
Thérapeutique
Sclérose latérale amyotrophique : transplantation systémique de cellules progénitrices chez la souris
Myélofibroses : efficacité et sécurité d’un inhibiteur de JAK1 et JAK2
 
Thérapie génique
Dysferlinopathies : complémentation partielle chez la souris par une mini-dysferline exprimée chez une patiente
Bêta thalassémie : efficacité du transfert de gène chez un patient

 
Prise en charge et thérapie
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire : un essai passé avec succès pour le céliprolol

 
Partenariats, offres d'emploi
Le GIS – Institut des Maladies Rares recherche un chargé de mission et un manager de projet européen ERA-Net
Recrutement d’un « Faisant Fonction d’Interne » au service de génétique médicale de l’Hôpital Raymond Poincaré

 
Colloques, séminaires et cours
15th International Congress of World Muscle Society
Congrès de la Société d’Hématologie et d’Immunologie Pédiatrique
Club du globule rouge et du fer
26th Annual Meeting of the Histiocyte Society
3rd European Symposium on Rare Anaemias and1st Spanish thalassemia meeting for patients and health professionals
Future Direction for Orphan Drugs in Europe
Human genetics and genomics challenges for proper health
NEUROPED Extended Network Meeting
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
Séminaires de formation Preuves & Pratiques
4th Inborn Errors in Neonatology Course
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
A lire
Le Bulletin du cancer inaugure une nouvelle rubrique dédiée aux tumeurs rares
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Octobre Rose : L'Institut Curie se mobilise contre le cancer du sein Institut Curie

Publié le 5 Octobre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Depuis plus d'un siècle, nous déployons toute notre énergie dans la lutte contre les cancers du sein. Jour après jour, nos 3000 chercheurs, médecins et soignants se mobilisent dans un seul et unique objectif : prendre le cancer de vitesse.

En 2009, 52 000 nouveaux cas ont été diagnostiqués et, à l'heure actuelle, nous estimons que 1 femme sur 9 développera un cancer du sein au cours de sa vie. Les cancers du sein causent plus de 11 000 décès chaque année, des chiffres inacceptables que nous tentons de réduire grâce au travail acharné de l'ensemble de nos équipes.

A l'occasion d'Octobre Rose, le temps fort de la lutte contre les cancers du sein, toutes les équipes de l'Institut Curie se mobilisent pour vous informer sur la maladie, de la recherche à la prise en charge.

Pour vous, ou vos proches, un nouvel outil d'informations en ligne permet de mieux comprendre et appréhender le cancer du sein à chaque étape de la vie.

Notre site dédié aux cancers du sein : http://cancersdusein.curie.fr

Aidez-nous dès à présent à faire d'Octobre Rose, le mois de mobilisation contre les cancers du sein. N'hésitez pas à parler de notre nouveau module autour de vous, sur Facebook ou encore mieux sur votre blog. C'est en se mobilisant tous que nous parviendrons à vaincre cette maladie.

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Réunion de rentrée "CARAMEL, centre de référencement"

Publié le 4 Octobre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

Ce samedi 2 octobre de 9h30 à 15h, avait lieu la réunion de rentrée de nos centres de référence CARAMMEL à Necker dans la bibliothèque.

1 - Etaient présents : l'équipe de Necker, celle du Kremlin-Bicêtre (Pr. P. Landrieu et Abdel Slama), d'Angers (D. et P. Bonneau, P. Reynier, V. Procaccio et un neuro-ophtalmo), Rouen (Alice Goldenberg), Guy Lenaers de Montpellier, l'équipe du Pr. Jocelyne Kaplan avec son élève Jean-Michel Rozé pour la génétique des atteintes occulaires.

 

- Absents excusés : Véronique Paquis de Nice, et CALISSON, l'équipe de Lariboisière, celle de Bordeaux, Pierre Castelnau, de Tours. 2 - Le thème et les exposés portaient sur les maladies de l'oeil d'origine mitochondriale, tout particulièrement bien sûr l'atrophie optique de Leber, la rétinite pigmentaire, les cataractes, OPA1 et d'autres gènes d'OPA comme OPA 6 etc. 3 -

Ce qui se dégageait essentiellement étaient : l'âge et les conditions de survenue de cécités et des troubles de la vue. A cela, s'ajoutaient (enfin..!) le recueil des signes infracliniques de pathologies et syndromes associés. a - Le point essentiel étant les nouvelles découvertes concernant OPA 1, OPA 6 et sur le LHON (Leber's hereditary optic neuropathy). Le Pr. Jocelyne Kaplan et son élève (depuis 12 ans) Jean-Michel Rozé vont publier un article sur leur découverte concernant ces neuropathies le plus souvent associées à des troubles neurologiques légers et des hypoaccousies.

b - Tout le problème est aussi de savoir quel rôle exact jouent les mitochondries dans ces déficits.

Il est certain qu'elles sont impliquées et cela est connu depuis longtemps mais ce qui est nouveau c'est de rechercher par quel biais elles affaiblissent tout l'appareil oculaire et le nerf optique ainsi que le nerf auditif et les nerfs périphériques.

c - L'important également est de coupler tous ces résultats avec les dernières technologies d'investigation non invasives.

Par exemple : l'importance de l'IRM cérébrale fonctionnelle, et de l'IRM par spectroscopie qui mesure le pic de certains métabolites : les métabolites étudiés dépendent de l'organe et du type de lésion étudié. A cela s'ajoute l'utilisation d'un nouvel appareil : l'OCT (tomographie à cohérence optique : c'est un tomographe miniaturisé qui fait des coupes dans tous les sens des tissus et les reconstitue). L'immense intérêt de l'OCT en ophtalmologie provient de sa capacité à révéler in-vivo des tissus au travers d'autres tissus diffusants. Cet exposé a été présenté par le neuro-ophtalmo d'origine suédoise formé à Stockholm et qui travaille maintenant avec l'équipe d'Angers. d - Les travaux de Patrick Chinnery, de Newcastle, ont également étés évoqués (à ce propos, je vous rappelle que Patrick Chinnery travaille avec Ian Smeitink de Nimègue et que ce sont les deux chercheurs cliniciens qui sont rattachés à MIP (Mitochondrial international Patients : notre nouvelle association européenne et internationale que nous avons constituée ces deux dernières années et pour laquelle notre trésorière Cécile, avec votre accord, vient de verser 250 euros pour 2010 et 500 euros pour 2011).

e - Il apparaît que ces investigations laissent entrevoir les mécanismes par lesquels ces atrophies évoluent et qu'elles étaient sous-tendues par des signes infra-cliniques méconnus ou laissés pour compte.

Cet aspect extrêmement important de l'approche de l'atrophie optique est un espoir pour des découvertes similaires concernant d'autres atteintes mitochondriales avec également un regard sur des études de molécules visant à des thérapies.

Des souris sont déjà soumises à des expériences thérapeutiques dans ce cadre précis. d - Guy Lenaers, avec l'équipe de Marc Blondel et de Pierre Rustin travaille sur des gènes que l'on pourrait retrouver dans une autre maladie d'origine mitochondriale : l'ataxie de Freidrich mais cela reste encore à démontrer et ils n'en sont qu'aux prémices et études approfondies sur de nouvelles pistes d'origine biochimique.

4 - Ensuite, la deuxième partie de la réunion a porté sur l'évaluation de CARAMMEL et des centres associés. Evaluation sur laquelle nous travaillons depuis plusieurs mois et qui doit être remise à l'HAS (Haute Autorité de Santé) ce mardi pour être étudié en commission et soumise à l'inspection les 7 et 8 décembre.

Le résultat des évaluations des centres de référence labellisés dans le PNMR 1 doit rendre compte de l'utilisation faite du label et de son utilité. Il est donc indispensable que ce travail soit fait avec le plus grand soin car le PNMR 2 ne pourra commencer qu'avec des fonds récupérés sur le PNMR 1 : cela revient à dire que tout centre qui ne sera pas bien évalué ne sera pas pérennisé et perdra son label.

Rassurez-vous, ce ne sera pas du tout le sort de CARMAMEL. Cependant, les 100 pages de grilles HAS à remplir sont d'autant plus difficiles que les maladies mitochondriales sont d'une extrême complexité et variabilité.

Il est important que chacun de nous mesure l'importance de nos centres de référence et y voit les avancées réelles qui ont été faites en 5 ans et qui sont porteuses d'espoir.

5 - De nombreuses réunions ont lieu fréquemment à Necker les mardis soirs ou jeudis matin pour études des dossiers et approfondissement des travaux des généticiens, métaboliciens, neurologues, radiologues spécialisés, étudiants etc. et sont ouverts à un grand nombre de participants venant de tous horizons.

6 - Les database et registres se constituent et sont de véritables outils pour colliger et aller plus vite. Pour travailler aussi avec l'Europlan et au niveau international. Merci à vous tous de votre attention et de votre indulgence pour la lecture de mon résumé.

 

Bien à vous, pensées, à bientôt.

Françoise (Présidente de l'association l'A.m.m.i)

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