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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Hommage à l'AFM dans le "Petit l'AMmi"

Publié le 27 Novembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

 Hommage et soutien à l'AFM pour la réussite duTéléthon dont les dons profitent aux maladies rares.


Détail des dons faits à la Recherche concernant les mitochondries depuis 1986, début du Téléthon.

 


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Orphanews : newsletter du 25 Novembre 2010

Publié le 25 Novembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 25 Novembre 2010
 
Editorial
Plus de 1 000 scientifiques ont signé la pétition soutenant le Téléthon

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes

Orphanet Urgences
Les 2 cahiers sur la prévalence des maladies rares ont été mis à jour

Nouvel article dans l’Encyclopédie Orphanet grand public

 
L'événement...
Marche des maladies rares, le samedi 4 décembre 2010 ! Mobilisez-vous !

 
Politique de recherche et de santé
Les associations de malades des acteurs majeurs dans la R&D et l’amélioration des soins
 
Nationale
27 années de surveillance des malformations congénitales par le registre de Paris
 
Européenne
E-RARE 2 : le réseau européen poursuit son activité pour 4 années supplémentaires

 
Nouveaux syndromes
Microdélétions 15q25.2 : risque de hernie diaphragmatique congénitale, de déficit cognitif, de cryptorchidie, de petite taille

 
Nos gènes se dévoilent
Microcéphalie primaire : rôle de la protéine WDR62 dans le fuseau mitotique des précurseurs neuraux
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : implication du gène de la desmine
Métachondromatose : mise en cause du gène PTPN11, déjà responsable des syndromes de Noonan et LEOPARD
Agénésie de la trachée : définition d’une région liée à la maladie en 5q11.2 chez un patient

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Epidermolyse bulleuse simple : mise au point d’une méthode de réparation du gène K14 par trans-épissage
Titinopathies : effet bénéfique de la suppression de la calpaïne 3 chez la souris
 
Recherche clinique
C16orf57 rapproche poïkilodermie avec neutropénie, dyskératose congénitale et syndrome de Rothmund-Thomson
Syndrome de Silver-Russell : corrélations épigénotype – phénotype par l’analyse prospective de 64 patients
Syndrome CDG type Ik : description de l’extrémité sévère du spectre clinique de ce groupe de maladies
Hyperinsulinisme congénital : mutations des gènes ABCC8 et KCNJ11 chez 109 patients sans réponse au diazoxide
Hyperplasie congénitale des surrénales : une description générale de l'état de santé de 203 patients adultes
Maladie de Wilson : correction partielle des mutations de l’exon 12 du gène ATP7B par épissage alternatif
Leucémies aiguës ou chroniques : sécurité incertaine de la réimplantation de tissu ovarien cryoconservé
Purpura thrombopénique immunologique : une étude de la qualité de vie
Sclérose latérale amyotrophique, myasthénie auto-immune et FSHD : évaluation de la qualité de vie
 
Thérapeutique
Amaurose congénitale de Leber : transplantation de cônes et bâtonnets chez la souris
Anomalies qualitatives ou quantitatives du collagène 6 : activation de l’autophagie comme enjeu thérapeutique
Sclérodermie systémique : correction du phénotype dans un modèle murin par inhibition de la voie ADAM-17/Notch
Dystrophie musculaire de Duchenne : le Sildenafil au secours de la cardiomyopathie chez la souris
Rétinite pigmentaire : protection des photorécepteurs par l’inhibition de la biosynthèse de la céramide
 
Thérapie génique
Dystrophie musculaire des ceintures type 2D : efficacité et durabilité du transfert de gène chez des patients
Hémophilie A : optimisation de la transduction virale par inhibition du protéasome chez la souris et le chien
Hémophilie B : l’intégration somatique chez le chien du gène du facteur IX grâce à la transposase « Sleeping Beauty »
 
Approches diagnostiques
Dystrophie facio-scapulo-humérale : mise au point d’un test de diagnostic moléculaire simplifié

 
Prise en charge et thérapie
Leucémie chronique myéloïde : possibilité d’arrêter le traitement à l’imatinib après deux ans de rémission complète
Syndrome de Prader-Willi: amélioration de la constitution morphologique après un an de traitement à la GH
Œsophagite à éosinophiles : efficacité du budésonide chez des patients adolescents et adultes
Ataxies spinocérébelleuses : recommandations de bonne pratique pour les tests de génétique moléculaire

 
Médicaments orphelins
Douze nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2010

 
Financer sa recherche
Sclérose latérale amyotrophique sporadique : la fondation Thierry Latran finance la recherche
Appels d’offres de l’Agence de biomédecine pour « Recherche et greffe » et « AMP, DPN et diagnostic génétique »
Appels à projets 2011 de l’AFM pour la recherche sur les maladies neuromusculaires et les maladies rares

 
Colloques, séminaires et cours
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 

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Orphanews : newsletter du 10 Novembre 2010

Publié le 10 Novembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales


 
Editorial
Inauguration de la Plateforme Maladies Rares par la Ministre de la Santé

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Nouveaux articles dans l’Encyclopédie Orphanet grand public
 
Recherches cliniques
Amyotrophie spinale : évaluation de l’olesoxime auprès de 160 patients dans 7 pays européens

 
L'événement...
Menaces sur l’avenir du Téléthon français
 
Liens
« C’est dans nos gènes ! » Les dirigeants de l’AFM s’expriment dans un blog

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Exonération de taxe sur les médicaments orphelins: La Ministre de la Santé poussée à relever le seuil

 
Bioéthique et législation
Projet de loi relatif à la bioéthique : une tendance à l’assouplissement de la recherche sur les cellules souches embryonnaires

 
Nouveaux syndromes
Dysplasie mandibulo-acrale, surdité, traits progéroïdes, lipodystrophie, testicules non descendus et hypogonadisme

 
Nos gènes se dévoilent
Cécité nocturne stationnaire congénitale : rôle de SLC24A1 dans la fonction rétinienne
Dystrophie des cônes et des bâtonnets : implication de la protocadhérine PCDH21
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie
Syndrome de Van Den Ende-Gupta : SCARF2 est le premier gène associé à ce syndrome très rare
Dysostose diaphano-spondylaire : identification de BMPER comme premier gène causal
Neuropathie sensitive et autonomique type 1 : la seconde sous-unité de la sérine palmytoyltransférase mise en cause
Syndrome de Kallmann : rôle de WDR11 dans la puberté et le développement des neurones olfactifs

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Neuroblastome : la régulation de p53 par un petit ARN non codant pourrait être une voie thérapeutique

Syndrome de Cushing : le récepteur ADRA2A identifié comme cible pharmacologique potentielle

Sclérose latérale amyotrophique : désignation de l’apoptose comme cible pour prévenir la dégénérescence axonale

Syndrome de QT long : un modèle d’étude cellulaire individualisé grâce à la différenciation de cellules souches
 
Recherche clinique
Dystrophie musculaire de Duchenne : immunité anti-dystrophine causée par une réversion partielle
Syndrome de Cohen : délétions et duplications dans le gène COH1 et utilité de la MLPA pour le diagnostic moléculaire
Syndrome H et autres atteintes associées aux mutations de SLC29A3, une extension du spectre
Nanisme métatropique et dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski : impacts des mutations de TRPV4
Leucémie aiguë myéloïde : amélioration de l’issue des transplantations par sélection du génotype KIR des donneurs
 
Thérapeutique
Maladie de Huntington : effet protecteur du BDNF surexprimé sous le contrôle du promoteur de GFAP chez la souris
 
Thérapie génique
Anémie de Fanconi : moins d’agents oxydants pour une meilleure transduction des cellules souches de patients

 
Prise en charge et thérapie
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : un nouveau consensus pour la classification et le diagnostic
Syndrome de Noonan : caractéristiques cliniques et recommandations pour le diagnostic et la prise en charge
Neuroblastome : amélioration du traitement à l’isotrétinoïne par l’adjonction d’anti-GD2, GM-CSF et interleukine 2
Dystrophie musculaire de Duchenne : échec de la ciclosporine A seule ou en combinaison avec la prednisone
Lymphome de Hodgkin : essai de phase 2 pour la thérapie « BACOPP » chez les patients de plus de 65 ans
Leucémie chronique lymphocytaire : essai de phase 3 pour le rituximab combiné à une chimiothérapie

 
Médicaments orphelins
Syndromes myotoniques : l’Ageps reprend à Boehringer Ingelheim l’AMM de l’anti-arythmique Mexitil
Quinze nouvelles désignations orphelines au mois d’octobre 2010
Pénurie de Fabrazyme : adaptation de la prise en charge face à une situation qui dure

 
Colloques, séminaires et cours
NEUROPED Extended Network Meeting
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
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Eram Partenaire de l'A M m i

Publié le 2 Novembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

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