Overblog Suivre ce blog
Administration Créer mon blog
Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Bonne année 2011

Publié le 31 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

lutins-007.gif

 

Bonne année à toutes et tous , que celle-ci

soit rempli de bonheur et de joie .

bougies_noel005.gifetoile-noel-006.gif

commentaires

Orphanews : newsletter du 22 Décembre 2010

Publié le 22 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 22 Décembre 2010
 
Editorial
Toute l’équipe Orphanet vous souhaite de bonnes fêtes et une très belle année 2011

 
Nouveautés Orphanet
Vivre avec une maladie rare en France : quatrième édition du Cahier d’Orphanet sur les Aides et prestations
 
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
L'événement...
Les prix INSERM 2010 : une année faste pour les maladies rares
Téléthon 2010 : un résultat en dessous des attentes mais un soutien toujours aussi fort des donateurs

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Mise en production du Dossier Médical Personnel : l’espoir d’une meilleure prise en charge des maladies rares
Collaboration entre l’Agence de la Biomédecine et la HAS pour améliorer la qualité des soins
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS

 
Nouveaux syndromes
Retard psychomoteur, épilepsie, spasticité et microcéphalie progressive postnatale causés par une mutation de MED17
Microdélétions en 17p13.1 avec ou sans rupture de TP53 : prédisposition au cancer ou anomalies du développement

 
Nos gènes se dévoilent
Syndromes de Carnevale, Malpuech et Michels : le gène MASP1 réunit plusieurs spectres cliniques proches
Sclérose latérale amyotrophique familiale : le gène VCP pourrait être mis en cause dans 1 à 2% des cas

 
La recherche, jour après jour
Génomique individuelle et cellules souches induites, la biomédecine personnalisable sur le devant de la scène
 
Recherche fondamentale
Syndrome de Noonan : une cible thérapeutique envisagée grâce à un nouveau modèle murin
Dysferlinopathies : rôle du système immunitaire et du complément dans la pathogenèse, perspectives thérapeutiques
 
Recherche clinique
Maladie d’Addison : la maladie a des conséquences délétères sur l’issue des grossesses
Arthrite juvénile idiopathique : une étude de cohorte pour tenter d’établir un lien entre la maladie et le risque de cancers
Syndrome de Muckle-Wells : La présence de surdité serait associée à une sévérité accrue
 
Thérapeutique
Drépanocytose : l’inflammation pulmonaire réduite chez la souris grâce à un agoniste du récepteur A2A de l’adénosine
Dystrophie musculaire de Duchenne : effets bénéfiques de la laminine-111 chez la souris mdx
 
Thérapie génique
Sclérose latérale amyotrophique : production de facteurs trophiques dans le système nerveux central de souris
Achromatopsie : restauration de la vision chez la souris par remplacement du gène CNGA3 muté
Hémophilie B : grande efficacité de transduction chez la souris grâce à un vecteur AAV2 modifié

 
Prise en charge et thérapie
Mucoviscidose : amélioration du phénotype grâce à la potentialisation du CFTR par le VX-770
Maladie de Gaucher type 1 : effet bénéfique de l’eliglustat tartrate après deux ans de traitement
Toxoplasmose congénitale : une étude de cohorte prospective pour évaluer l’impact du traitement prénatal
Maladie cardiaque congénitales : mise à jour des recommandations de l’ESC pour la prise en charge des adultes
Pseudohypoparathyroïdie Ia : période d’action restreinte mais effet bénéfique de l’hormone de croissance sur 3 ans

 
Médicaments orphelins
Hypertension artérielle pulmonaire : Pfizer retire le Thelin® du marché et suspend les essais cliniques
Six nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2010

 
Financer sa recherche
Le réseau européen E-RARE 2 lance son appel à projets 2011 pour la recherche transnationale sur les maladies rares

 
Colloques, séminaires et cours
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs
Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care
World Orphan Drug Congress USA 2011
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Practical clinical, radiological and pathological diagnosis of skeletal tumors
Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management

 
A lire
Atlas d’imagerie par résonnance magnétique cardiovasculaire des maladies cardiaques congénitales
Revue scientifique : aspects génétiques du syndrome d’immunodéficience combinée sévère (SCID)
Revue scientifique : les essais cliniques comparatifs pour l’arthrite juvénile idiopathique en question
commentaires

Mise à l'honneur de Laura pour l'association l'AMMI

Publié le 9 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

img003.jpg

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

commentaires

Orphanews : newsletter du 8 Décembre 2010

Publié le 8 Décembre 2010 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 8 Décembre 2010
 
Editorial
Promesses de don au Téléthon en baisse significative pour la deuxième année consécutive

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences

Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Nouveaux articles dans l’Encyclopédie Orphanet grand public

 
Politique de recherche et de santé
Un nouveau guide pour une meilleure implication des patients et du public dans la recherche
 
Nationale
Réseau Orphandev : une première Newsletter
Droits des enfants dans le système de santé : publication d’un guide par l’association Sparadrap
 
Européenne
Recommandations pour l’utilisation des nouvelles technologies de diagnostic génétique préimplantatoire

 
Nouveaux syndromes
Hyperchlorhydrose autosomique récessive, conséquence d’une mutation de l’anhydrase carbonique XII
Microdélétion en 19p13.12 : atteintes mentales, psychomotrices, du langage et de l’audition chez deux nouveaux patients
Ataxie spastique, dysarthrie, atrophie optique et troubles de l’apprentissage, mise en cause du gène MTAP

 
Nos gènes se dévoilent
Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire : identification du gène FLVCR1 dans le locus AXPC1
Ataxie spinocérébelleuse de type 23 : des mutations de la prodynorphine responsables de la maladie
Dissection aortique familiale : implication de la kinase MLCK
Dysplasie mésomélique type Kantaputra : conséquence d’une dérégulation de l’expression des gènes HOXD
Syndrome de Loeys-Dietz : une copie de trop du gène TGFBR2
Anémie dysérythropoïétique congénitale et persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale : rôle de KLF1
Fibrochondrogenèse : conséquences de mutations de la chaîne alpha1 du collagène de type XI (COL11A1)
Déficit intellectuel non syndromique et troubles autistiques : caractérisation de mutations de FOXP1
Déficit en complexe 1 : identification de mutations d’ACAD9 par séquençage d’exome chez un patient
Syndrome de Silver-Russell : de nouveaux loci confirment l’hétérogénéité étiologique de la maladie

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Mucoviscidose : taux réduit d’IGF1 à la naissance chez le porc et l’homme
Syndrome de Rett : mise au point de modèles personnalisés par l’induction de cellules souches de patients
Syndrome de Marfan : action différentielle et combinée de l’alendronate et du losartan chez la souris
 
Recherche clinique
Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence des délétions parmi les patients portant une mutation de RAPSN
Drépanocytose : le microARN-144 associé à une résistance moindre au stress oxydatif et à une plus grande sévérité
 
Thérapeutique
Maladie de Hunter : amélioration du phénotype au niveau du système nerveux central chez la souris
Leucémie agressive à cellules NK : inhibition de la survivine par la céramide grâce à un vecteur liposomal
Rétinite pigmentaire : traitement systémique par activation de la chaperonne HSP90 chez la souris
Syndrome de Rett : correction du phénotype respiratoire par activation de la voie GABA
Amyotrophie spinale proximale : efficacité du salbutamol sur l’expression de SMN2
 
Thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne : approche de thérapie génique in utero chez la souris mdx

 
Prise en charge et thérapie
Maladie d’Erdheim-Chester : efficacité de l’anakinra, un inhibiteur de la signalisation par l’IL-1
Maladie de Hunter : effet de l’enzymothérapie substitutive chez des enfants de moins de cinq ans
Syndrome de Wiskott-Aldrich : succès de la thérapie génique chez deux enfants malades
Test et conseil génétique pour les cardiomyopathies : un avis de la Société Européenne de Cardiologie
Dysplasie broncho-pulmonaire : mise au point de la prise en charge par corticothérapie post-natale chez le nouveau-né
Purpura thrombopénique immunologique : avantage du romiplostim sur le traitement standard

 
Médicaments orphelins
Le Prix Galien anglais décerné au FIRAZYR® dans la catégorie des médicaments destinés aux maladies orphelines
BICNU®: risque de rupture de stock

 
Colloques, séminaires et cours
4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders”
2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs
Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care
World Orphan Drug Congress USA 2011
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops

 
A lire
Revue scientifique : options thérapeutiques pour la rétinite pigmentaire
Revue scientifique : diagnostic et traitement de la pancréatite auto-immune
Revue scientifique : tests à l’effort et entrainement chez les enfants atteints de maladies cardiaques congénitales
Médicaments dérivés du plasma.
Obligations et responsabilités encourues
commentaires

Marche des Maladies Rares du Téléthon

Publié le 6 Décembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI





http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!874&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$
   
 
http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!875&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$
 
http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!882&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$
 
 

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!890&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!881&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!885&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

 

 

  

 

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!877&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!876&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!886&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!880&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!884&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

 

 

 

 

 

 

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!878&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!883&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!879&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

 

 

 

 

 

http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!887&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!888&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!889&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$http://cid-ecdabd83ee741ee8.skydrive.live.com/redir.aspx?page=play&resid=ECDABD83EE741EE8!881&type=1&Bpub=SDX.Photos&Bsrc=Photomail&parid=ECDABD83EE741EE8!873&authkey=jgNPaxPOTB0$

 

 

commentaires

Sauvez le Téléthon, signez l'appel

Publié le 6 Décembre 2010 par serge dans Les infos de l'AMMI

EURORDIS header
Urgent - Sauvez le Téléthon - signez l'appel
  Decembre 2010  
 
Chers amis,
Telethon logo

Le Téléthon français commence ce soir. Nous vous appelons à signer un appel pour soutenir le Téléthon. Plus de 1800 personnes ont déjà signé et ce serait de la plus haute importance d'atteindre 5000 signatures!

Le Téléthon est organisé par AFM, l'Association Française contre les Myopathies. Le Téléthon est organisé en son nom et permet de lever 100 millions d'Euros pour la recherche et les services d'aide aux personnes souffrant de maladies rares, au sens large.

Certains groupes ont déclaré depuis quelques temps que le Téléthon ne soutien qu'un type de maladies, cela n'est pas vrai. Le Téléthon AFM contribue chaque année à l'Alliance des Maladies Rares Française, à EURORDIS et Orphanet, il supporte des services vitaux et des fonds pour les programmes de recherche médicale qui couvrent les maladies rares. En fait plusieurs chercheurs européens travaillent en collaboration avec ceux qui reçoivent des fonds du Téléthon, donc les menaces sur cet événement auront un impact sur le développement de la recherche sur les maladies rares sur tout le continent et au-delà.

Grace au Téléthon AFM :

  • 2700 de gènes ont identifiés
  • 34 essais cliniques sont en cours

Nous vous demandons de signer l'appel sur
http://telethon.soutien.eurordis.org/fr

Si vous l'avez déjà signé, merci de faire suivre cet e-mail à vos membres et à vos contacts dès aujourd'hui

Merci de votre soutien

Salutations

Yann le Cam
Yann Le Cam
Directeur Général
EURORDIS

phone: +33 1 56 53 52 10
commentaires