| Orphanews : newsletter du 2 Février 2011 |
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| Editorial |
| Incertitudes sur le téléthon 2011 : l’AFM contrainte d'annuler son appel d’offres scientifique |
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| Nouveautés Orphanet |
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| Textes |
| Nouvel article dans l’Encyclopédie Orphanet grand public |
| Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise |
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| L'événement... |
| Journée internationale des maladies rares le 28 février 2011 : focus sur les inégalités de santé |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Nationale |
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| Investissements d’avenir : 10 Millions d’euros sur 10 ans pour le projet de cohortes RADICO |
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| Nouveaux syndromes |
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| Déficit intellectuel, surdité, ankylose et hypophosphatémie légère : une nouvelle mutation de ANKH |
| Retard mental, épilepsie, dysmorphie faciale et malformations digestives associés à une délétion de 6p21.3 |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Surdité neurosensorielle non syndromique : le gène MSRB3 en cause dans le locus DFNB74 |
| Syndactylie et craniosynostose : une variation du nombre de copies modifie l’expression du gène IHH |
| Syndrome ophtalmo-acromélique : implication de SMOC1, identifié dans la région 14q24 |
| Neuropathie sensitive et autonomique de type 1 : identification de l’atlastin-1, déjà lié à une forme de paraplégie spastique |
| Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski : identification de mutations de NEK1 dans trois familles |
| Thrombocytopénie non-syndromique : implication de mutations de la région 5’ non traduite du gène ANKRD26 |
| Syndrome de Cowden(-like) : l’hyperméthylation germinale de KILLIN semble fréquente |
| Neuroblastome : rôle oncogène de LMO1 dans un sous-groupe de patients, en association à des formes plus graves |
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| La recherche, jour après jour |
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| Recherche fondamentale |
| Dystrophie musculaire de Duchenne : rétablissement de la fonction cardiaque de souris par traitement du diaphragme |
| Lymphome à cellules du manteau : CD38 et IRF4 comme marqueurs de résistance au bortezomib dans un modèle cellulaire |
| Drépanocytose : une signalisation excessive par l’adénosine aggrave le phénotype in vitro et chez la souris |
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| Recherche clinique |
| Hamartomes associés à PTEN : une évaluation clinique pour orienter les patients vers une recherche de mutations de PTEN |
| Maladie lymphoproliférative liée à l'X : efficacité de la transplantation de cellules souches hématopoïétiques |
| Réarrangements chromosomiques en 16p11.2 : la syringomyélie s’ajoute au tableau clinique |
| Dystrophie maculaire autosomique dominante : atteintes extra-oculaires en conséquence d’une mutation de PROM1 |
| Syndromes tumoraux hamartomateux liés à PTEN : risque de tumeurs thyroïdiennes accru chez l’enfant également |
| Anémie de Fanconi : effets bénéfiques d’une perte du point de contrôle G2/M avec risque leucémogène |
| Hyperinsulinisme congénital focal : première description d’une forme familiale |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville : caractérisation de délétions dans TCH1 |
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| Thérapeutique |
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| Drépanocytose : effets d’un aptamère anti-P-sélectine dans un modèle murin |
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| Thérapie génique |
| Amaurose congénitale de Leber : injection sous-rétinienne et séquentielle du vecteur dans les deux yeux chez le chien |
| Bêta-thalassémie : intégration sécurisée du transgène dans des cellules pluripotentes induites de patients |
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| Prise en charge et thérapie |
| Fibrose rétropéritonéale : efficacité du traitement combiné prednisone / mycophenolate mofetil |
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| Financer sa recherche |
| Bourses de recherche pour l’aide aux insuffisants rénaux |
| Prix de l'insertion sociale : la Fondation Groupama pour la santé lance un appel à projets |
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| Partenariats, offres d'emploi |
| Recrutement d’un Chargé des maladies rares et des maladies respiratoires à la Direction Générale de la Santé |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| 2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs |
| Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care |
| 5ème journée scientifique et médicale du CREAK |
| World Orphan Drug Congress USA 2011 |
| Myology 2011 |
| VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011) |
| 5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World |
| Colloque Maladies Rares 2011 |
| TREAT-NMD global conference 2011 |
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| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
| Practical clinical, radiological and pathological diagnosis of skeletal tumors |
| Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management |
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| A lire |
| Revue scientifique : diagnostic, stades cliniques et prise en charge de la démence frontotemporale comportementale |
| Revue scientifique : signes cliniques, pathogenèse et traitements des myopathies inflammatoires idiopathiques |
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