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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Infos importante concernant les laboratoires d'analyses

Publié le 21 Mars 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

Notre ministre Mme Bachelot a validé l'ordonnance Ballereau du 15.01.2010; les conséquences sont catastrophiques...
> > Au plus tôt en 2013 et au + tard en 2016, les laboratoires d'analyses médicales de proximité, VOTRE laboratoire et tous les autres auront probablement DISPARU au profit d'USINES à analyses (une par département pour les départements qui le "méritent"; pour les départements les + ruraux il faudra faire un peu + de route...).
 
> > 
Pourquoi ? 
> > 
Et bien en vertu d'une ordonnance parue en 2010 qui livre le "marché" de l'analyse médicale aux FINANCIERS du CAC 40... 
> > 
Parmi ces groupes financiers qui ont déjà largement entamé les rachats massifs de labo, figurent des assurances de santé privées, peut-être la vôtre, qui auront ainsi accès à vos données médicales et pourront "personnaliser" vos factures... 
> > 
Il y a une solution pour s'opposer à ce scandale : FAIRE CIRCULER massivement et SIGNER cette pétition : http://www.touchepasamonlabo.com/php/index.php 
> > 
50 000 signatures à ce jour ; c'est peu dans l'absolu mais au vu de la discrétion de cette ordonnance, c'est beaucoup ! 
> > 
C'est parce que très peu de gens sont au courant que cette réforme peut passer ; il faut donc la REVELER au grand jour : DIFFUSEZ CE MESSAGE, DIFFUSEZ LE LIEN DE LA PETITION : http://www.touchepasamonlabo.com/php/index.php 
> > 
SIGNEZ ET FAITES SIGNER !!! 
> > 
Cordialement. 
> > 
Annie Vatré
> > Médecin biologiste

> > 
----------------------------------------
>   
commentaires

Orphanews : newsletter du 17 Mars 2011

Publié le 20 Mars 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Visite de Xavier Bertrand, ministre du Travail, de l’Emploi et de la Santé, à la Plateforme Maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Le Leem publie son bilan annuel des avancées thérapeutiques 2010 : les maladies rares ne sont pas oubliées
 
Européenne
Adoption de la directive européenne « Soins transfrontaliers »
Direction générale de la santé et des consommateurs
Plan d’action 2011 et appel à propositions de la Commission européenne dans le domaine de la santé : soutien aux maladies rares

 
Nouveaux syndromes
Retard mental sévère, fente vélo-palatine et forte myopie associés à une microdélétion 12q13.11
Microdélétion 18q21.31 : retard mental et de la parole, troubles du sommeil, dysmorphie faciale et anomalies des pieds
Une mutation de SC4MOL entraîne une dermatite psoriasiforme associée à une microcéphalie et un retard de développement
Des microdélétions 2p14-p15 liées à un retard mental léger

 
Nos gènes se dévoilent
Association VACTERL : mise en évidence d’une microduplication de novo en 22q11.21 chez un patient
Syndrome de Leigh : des mutations de NDUFA10 sont responsables de la défaillance du complexe respiratoire I chez un sujet
Syndromes de Carnevale, Malpuech et Michels : le gène COLEC11 peut aussi être en cause
Ciliopathies, notamment syndrome de Jeune et néphronophtise isolée : TTC21B comme gène causal ou modificateur

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Neuroblastome : la kinase de contrôle du cycle cellulaire CHK1 pourrait être une cible thérapeutique
 
Recherche clinique
Syndrome de Rett : étude du contenu minéral du squelette et du risque de fracture
Leucémie aiguë lymphoblastique : effet de la dérégulation de l’expression du gène CRLF2 chez les enfants
Leucémie aiguë myéloïde : les doubles mutants CEBPA semblent bien former une entité distincte de la maladie
Association VACTERL : devenir à long terme des patients
Syndrome de Lynch : la méthylation de l’intron 1 de PTPRG pourrait être un marqueur précoce de cancer du colon
Mucosulfatidose : variation du phénotype selon les mutations de SUMF1 chez 10 patients
Hémophilie acquise : la présence d’anticorps activant le facteur IX pourrait atténuer le phénotype
Sclérodermie systémique : profils d’expression génique spécifiques à la fibrose et à l’hypertension pulmonaires
Malformations cardiaques congénitales : épidémiologie en Europe
Leucémie aiguë myéloïde de novo sans caryotype complexe : fréquence et mauvais pronostic des mutations de RUNX1
Encéphalopathie mitochondriale : mutation de GFM1 entraînant un déficit OXPHOS fibroblastique mais pas musculaire
Syndrome d'Aicardi-Goutières : cas atypique lié à une grande délétion dans SAMHD1
 
Thérapeutique
Hémophilie A : étude de l’administration d’anti-CD20 contre la production d’anticorps inhibiteurs chez la souris
 
Thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne : bénéfices cardiaques à long terme d’oligonucléotides en modèle murin
Mucopolysaccharidose de type 6 : transfert du gène ARSB par un vecteur viral adéno-associé dans un modèle félin
Mucopolysaccharidose de type 1 : expression d’IDUA avec un vecteur minicercle et une immunomodulation chez la souris
Hémophilie A : transfert de séquences codant le facteur VIII par des vecteurs viraux adéno-associés chez le chien

 
Prise en charge et thérapie
Syndrome de Prader-Willi : effets psychiatriques indésirables du rimonabant chez l’adulte
Sclérose systémique cutanée limitée : effet du sildénafil contre le phénomène de Raynaud
Syndrome de Muckle-Wells : essai de l’anakinra chez l’enfant et chez l’adulte
Leucémie aiguë myéloïde : résultats de deux protocoles de l’essai japonais JALSG AML201
Publication de six nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Médicaments orphelins
Six nouvelles désignations orphelines au mois de mars 2011
La FDA approuve un premier médicament contre les hémorragies dans le déficit congénital en facteur XIII

 
Financer sa recherche
Sclérose latérale amyotrophique : dotations de recherche ARSla 2011
Prix de l'insertion sociale : la Fondation Groupama pour la santé lance un appel à projets
La Fondation de recherche ELA financera des projets de recherche de thérapies prometteuses pour les leucodystrophies
Bourses de recherche sur la maladie de Niemann-Pick type C
Santé 2011 : programme d’action de la Commission européenne
Prix de l’Innovation Universal Biotech 2011

 
Colloques, séminaires et cours
Journées Internationales Jérôme Lejeune : déficience intellectuelle d’origine génétique, progrès vers des traitements ciblés
5ème journée scientifique et médicale du CREAK
CliniGene Network of Excellence: Gene Transfer and Therapy: State of the Art and eCHiPS - European Conference on Human iPS
World Orphan Drug Congress USA 2011
Journée Oxalose
Myology 2011
12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
3rd Symposium on Disorders of Sex Development
Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Training course on haemoglobin disorders: laboratory diagnosis and clinical management
32e Cours de dermatologie pédiatrique d’Arcachon
Ecole d’été de myologie

 
A lire
Maladies rares/maladies fréquentes : même combat
L’examen clinique permet-il de détecter une délétion 22q11.2 chez les patients porteurs de malformations cardiaques ?
commentaires

L'actu des CHU-n° 563 du 15/03/2011 - Cancer du pancréas : un espoir - somnolence au quotidien - erreur médicale ...

Publié le 19 Mars 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

 

Cancer du pancréas : de nouvelles raisons d'espérer grâce à la biothérapie ciblée

Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, lundi 07 mars 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/cancer-du-pancreas-de-nouvelles-raisons-desperer-grace-a-la-biotherapie-ciblee/?no_cache=1&cHash=65f1cf1be4da0565dde7140545716887

 

L’efficacité d’une biothérapie ciblée dans le traitement de cancers du pancréas développés à partir des cellules endocrines (ou cellules sécrétant des hormones) a été démontrée dans le cadre d'un essai thérapeutique mené par le Pr Patricia Niccoli (Réseau RENATEN) et le Dr Laetitia Dahan...

Somnolence au quotidien : l'expertise du centre du sommeil niçois

CHU Nice, lundi 07 mars 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/la-somnolence-au-quotidien-11e-journee-nationale-du-sommeil/?no_cache=1&cHash=57e3e953329e61816c591490b70c16b6

 

A l'occasion de la 11 journée nationale du sommeil, neurologues, pneumologues et psychiatres du CHU de Nice organisent une conférence publique le vendredi 18 mars à la bibliothèque Nucéra à Nice. Objectif : sensibiliser la population aux conséquences de la somnolence sur la santé et sur la...

Erreur médicale : suspension du chirurgien et rappel des démarches engagées par l’établissement

CHR La Réunion, jeudi 10 mars 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/erreur-medicale-suspension-du-chirurgien-et-rappel-des-demarches-engagees-par-letablissemen/?no_cache=1&cHash=0643de3924626472f95cf877e5975200

 

Le lundi 14 février, un patient admis au bloc opératoire du Centre Hospitalier Félix Guillon (CHR de La Réunion) a subi l’ablation d’un rein, du mauvais côté. Dans un communiqué publié début mars, le Centre Hospitalier Régional de la Réunion explique les démarches engagées auprès du patient et de...

3 000 à 7 000 bébés victimes chaque année d’une exposition prénatale à l’alcool

CHU Amiens, mardi 08 mars 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/3-000-a-7-000-bebes-victimes-chaque-annee-dune-exposition-prenatale-a-lalcool/?no_cache=1&cHash=d15add1d55c7a6775de9ee4065c8d797

 

1ère cause non génétique de handicap mental chez l'enfant, l’alcoolisation fœtale entraîne des dommages irréversibles sur l’embryon et sur le fœtus. Ce message de santé publique est porté par l'Association de Prévention en Alcoologie et Addictologie de la somme qui organise un forum d’information...

A l’équilibre financier, le CHRU de Lille affiche même un léger excédent !

CHU Lille, mercredi 09 mars 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/a-lequilibre-financier-le-chru-de-lille-affiche-meme-un-leger-excedent/?no_cache=1&cHash=6de0edc9d52f69dded0bda96ae4d35f4

 

A l’occasion de sa prise de fonctions le 1er mars 2011, Monsieur Yvonnick MORICE, Directeur Général du CHRU de Lille, a annoncé au Directoire les résultats de l’EPRD 2010 qui s’établissent, tous budgets confondus, à + 0,6 M€.

Un mandataire judiciaire quand les facultés mentales sont altérées

CHU de Nancy, mardi 05 janvier 2010. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/un-mandataire-judiciaire-quand-les-facultes-mentales-sont-alterees/?no_cache=1&cHash=1adeff83e83a6a9e1b1a829b898a4b57

 

Vendre sa maison, porter une affaire en justice ou tout simplement gérer ses dépenses quotidiennes : difficile voire impossible pour des personnes aux facultés mentales altérées et hospitalisées. Pour accompagner ces patients dont les familles ne sont pas toujours en mesure de prendre le relais, il...

L’art s’épanouit à l’Hôpital

CHU Nîmes, jeudi 10 mars 2011. 0 commentaire
http://www.reseau-chu.org/les-articles/article/article/lart-sepanouit-a-lhopital/?no_cache=1&cHash=e1eae364f3e3ed679c9d8d02a234e95a

 

Du 15 mars au 5 avril 2011, dans le hall de l’hôpital Carémeau, la MACSF et le C.H.U de Nîmes proposent une exposition itinérante de photographies et reportages sonores mettant en scène les rencontres privilégiées entre artistes, patients et soignants. L’humain est au cœur de ces instantanés où...

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hanploi-la newletter des candidats

Publié le 15 Mars 2011 par serge dans maladies mitochondriales

10 mars 2011/ Numéro 79
Quoi de neuf ? Dans ce numéro

Rechercher activement un emploi, être en veille sur les opportunités, c’est aussi échanger avec les professionnels. Que ce soit par le biais des salons de recrutement classiques ou grâce aux nouvelles rencontres virtuelles, cette étape est indispensable pour vous tenir au courant des besoins des recruteurs. N’hésitez pas à aller à leur rencontre.

Cette semaine nous vous proposons de découvrir deux salons pour vous permettre de créer ces échanges et peut-être de rencontrer votre futur employeur.

- Hanploi partenaire des Monster Edays du 14 au 23 Mars 2011

Les Emplois en Seine à Rouen le 17 et 18 Mars 2011 à Rouen

Le partenaire du jour : L’AFIDEO

Coté emploi : La Plateforme du Bâtiment recrute

Les dernières offres publiées sur Hanploi.com 

A propos d'Hanploi.com

Hanploi partenaire des Monster Edays du 14 au 23 Mars 2011

Les Monster Edays sont des journées de recrutement virtuel. De chez vous, Monster vous offre la possibilité d’entrer en contact avec les entreprises. Vous aurez la possibilité de dialoguer directement avec les recruteurs de plus de 20 entreprises, leur poser vos questions et présenter votre profil. Lors de ces journées vous pourrez également assister à de nombreuses conférences pour mieux connaitre les attentes des recruteurs.

Pour vous inscrire complétez le formulaire d’inscription : Accédez au formulaire

Le salon sera ouvert du 14 au 23 Mars, découvrez dès à présent le village pour préparer votre semaine en cliquant ICI

En savoir plus

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Les Emplois en Seine à Rouen le 17 et 18 Mars 2011 à Rouen
La nouvelle édition du forum de recrutement « Les Emplois en Seine » se déroule aux Parc des expositions de Rouen, jeudi 17 et vendredi 18 mars de 9h à 17h30.
 
Plus de 200 recruteurs proposent à cette occasion de nombreuses offres d'emploi dans tous les secteurs d'activité. Votre profil est donc vivement attendu par les DRH présentes.
 

Le partenaire du jour : L’AFIDEO

Association  Française  pour  l’Information  et  la  Défense  des  sourds s’Exprimant Oralement

L’AFIDEO a pour vocation de rassembler tous les sourds et malentendants  qui  utilisent  l’expression orale dans la vie de tous les jours.

En savoir plus : www.afideo.org
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Créée en 1998, La Plateforme du Bâtiment représente aujourd’hui un réseau national au service de plus de 120 000 professionnels du bâtiment.

Votre Mission : Manager une équipe de 4 à 20 collaborateurs dans un des métiers de la Plateforme du Bâtiment (commerce, logistique, Accueil) et contribuer au développement des points de vente de la Plateforme du Bâtiment.

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Assistante Commerciale Distribution H/F
Entreprise : SFR
Localisation : Ile de France

Ingénieur Etude Produits Mécanismes H/F
Entreprise : Thales
Localisation : Cannes

Responsable Agenceur H/F
Entreprise : Ikéa
Localisation : Vedène - Avignon

Assistant partenariat économie d'énergie H/F
Entreprise : Total
Localisation : Rhône-Alpes

Alternance - Animateur de spectacle - Chorégraphe H/F
Entreprise : Pierre et Vacances
Localisation : Le Mans

Chargé de Recrutement H/F
Entreprise : Sogeti
Localisation : Ile de France

Gestionnaire Comptabilité H/F
Entreprise : Ministère de l’Education Nationale
Localisation : Montpellier

Ingénieur Statisticien H/F
Entreprise : INRA
Localisation : Toulouse

Adjoint au Responsable Manutention Levage H/F
Entreprise : DCNS
Localisation : Nantes

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hanploi-la newletter

Publié le 7 Mars 2011 par serge dans maladies mitochondriales




LA POLITIQUE HANDICAP

AU MINISTERE DE LA JUSTICE ET DES LIBERTES
 

Le droit au travail des personnes handicapées est classé au rang des priorités dans l’action du ministre d’État, garde des sceaux, ministre de la justice et des libertés. Le ministère s’est engagé depuis longtemps dans une politique fortement volontariste en faveur des personnes en situation de handicap, qu’il s’agisse de leur recrutement ou de leur maintien dans l’emploi.
 

L’emploi des travailleurs handicapés est un atout majeur pour ses services, qui participent ainsi à l’intégration de citoyens souvent exclus des circuits professionnels en raison de difficultés liées à leur handicap, en dépit de l’excellence de leur formation technique ou universitaire.

Le ministère a mis en place plusieurs actions pour optimiser la politique de recrutement de travailleurs handicapés. Les services employeurs prennent en compte dès que possible l’obligation d’emploi dans leurs procédures de recrutement, avec une part des postes à pourvoir dédiée au recrutement de travailleurs handicapés. Ces services sont notamment formés sur demande dans le cadre de formations spécialisées dans le domaine du handicap.


L’emploi des travailleurs handicapés est enfin une composante primordiale et prioritaire du plan d'actions triennal 2008-2010 qui détermine l’ensemble des actions du ministère dans le domaine du handicap et qui a fait l'objet d'une convention avec le Fonds pour l’insertion des personnes handicapées dans la fonction publique (FIPHFP). Le plan d'actions triennal comporte un grand nombre d'actions destinées à notamment atteindre les objectifs de changement des mentalités et des pratiques en développant la procédure de recrutement de travailleurs en situation de handicap et en atteignant dans un futur proche le taux légal d'emploi des personnes handicapées.

Une fois recrutée, le ministère de la justice et des libertés veille strictement à ce que la personne ait un poste de travail aménagé et accessible, afin de lui garantir une totale insertion dans son travail et dans son environnement de travail.

Le ministère de la justice et des libertés propose une importante diversité de métiers et de spécialisations. Des recrutements dédiés aux travailleurs en situation de handicap sont proposés régulièrement pour la très grande majorité de ces métiers.
En voici une liste non exhaustive : adjoint administratif, adjoint technique, secrétaire administratif, greffier des services judiciaires, lieutenant pénitentiaire, surveillant pénitentiaire, conseiller d’insertion et de probation, directeur des services pénitentiaires, éducateur, psychologue, etc.
 


POSTULER
 
L’ensemble des recrutements sans concours dédiés aux travailleurs en situation de handicap est visible sur le site métiers, rubrique recrutement sans concours, du ministère de la justice et des libertés. La personne est recrutée suite à un entretien, consacré à étudier la motivation et le parcours de celle-ci. S‘ensuit une année de stage dédiée à la formation et à l’intégration de l’agent qui doit aboutir en théorie, si la personne et l’employeur le consentent, à la titularisation de l’agent.  

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Orphanews : newsletter du 2 Mars 2011

Publié le 7 Mars 2011 par serge dans maladies mitochondriales

           
Orphanews : newsletter du 2 Mars 2011
 
  Editorial
  Le deuxième Plan Maladies rares enfin lancé

 
  Nouveautés Orphanet
  Orphanet en portugais : une sixième langue pour le site

 
  L'événement...
  L’Alliance Maladies Rares au Rallye Aïcha des Gazelles 2011 !
  1res rencontres parlementaires sur les tumeurs rares le 16 mars 2011

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Européenne
 
  Rencontres scientifiques d'EuroGentest2 et Techgene, à Louvain les 9-10 février 2011

 
  Nouveaux syndromes
 
  Hyperuricémie, hypertension pulmonaire, insuffisance rénale infantile et alcalose : SARS2 responsable
  Anémie mégaloblastique et/ou pancytopénie avec atteinte neurologique expliquée par des mutations du gène DHFR

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Rétinite pigmentaire : implication de la synthèse du dolichol par la mutation du gène DHDDS
 
Fente labio-palatine : rôle du gène FAF1 dans la différenciation de la crête neurale crânienne
 
Leucémie lymphocytaire chronique, forme familiale : les gènes HLA-DQA1 et HLA-DRB5 dans un locus de susceptibilité
 
Hétérotaxie : des gènes de la région ciliée organisatrice de l’axe gauche-droite impliqués dans des CNVs rares
 
Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : mise en évidence de mutations dans GFPT1
 
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : identifications de mutations d’ILDR1

 
  La recherche, jour après jour
 
  Algorithme OMiR : une utilisation des ressources d’OMIM pour associer les microARNs à des maladies
 
  Recherche fondamentale
  Sarcoglycanopathies : identification chez la drosophile et la souris de la voie SMAD comme une cible potentielle
 
Syndrome de Sézary : effet leucémogène de l’expression dépendante de STAT3 du microARN-21 dans les cellules T CD4+
 
Bêta-thalassémie et drépanocytose : augmentation du niveau d’HbF grâce à l’expression des microARN-15a et -16-1
 
Amyotrophie spinale proximale : altération précoce de la connectivité sensori-motrice dans un modèle murin
 
Syndrome de l’X fragile : un modèle murin avec déficit cognitif et anomalies synaptiques du cortex préfrontal
 
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : l’expression constitutive d’AxI laisse entrevoir un espoir thérapeutique
 
Rétinite pigmentaire : rôle clé des canaux CNG dans la perte des bâtonnets dans le modèle murin rd1
 
Sclérose latérale amyotrophique : identification d’éléments rétroviraux transcrits dans les neurones de patients
 
Sclérose latérale amyotrophique : mort neuronale et dégénérescence associées à des dérégulations de TARDBP chez la souris
 
  Recherche clinique
  Syndrome de Marfan : importance de la dissection de l’aorte descendante chez les patients ayant déjà subi une dissection
  Maladie d'Erdheim-Chester : caractérisation du profil cytokinique des patients et évaluation du traitement à l’IFNalpha
  Sclérodermie systémique : deux loci HLA comme facteurs de risque pour la survenue de crises rénales
  Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : une étude de la survie à long terme
  Aplasie mullérienne : contribution de la variation du nombre de copies dans les formes isolées et syndromiques
  Lymphome T cutané : les cellules tumorales ont un profil spécifique en cytofluorimétrie
  Malformations cardiaques congénitales : évaluation des risques associés aux procréations médicalement assistées
  Syndrome d’Angelman : variation du phénotype en fonction des mutations chez les jeunes enfants
  Syndrome périodique associé à la cryopyrine : établissement de critères pour demander le test génétique
  Arthrite juvénile idiopathique : score IRM pédiatrique pour évaluer l’activité de la maladie et les atteintes articulaires
  Maladie lymphoproliférative liée à l'X : comparaison clinique des formes à déficience en SAP et des formes à déficience en XIAP
  Leucémie aiguë promyélocytaire : expression de CD56 sous traitement associant acide tout-trans rétinoïque et anthracycline
  Déficit en 5-alpha réductase : variabilité des phénotypes et des profils biologiques des patients
  Pemphigoïde bulleuse : études cas-témoins des facteurs de risque, notamment neurologiques
 
Déficit en ATPsynthase dû au déficit en TMEM70 : une extension du phénotype grâce à six nouveaux patients
 
Syndrome de Leigh type Saguenay-Lac-St. Jean : histoire naturelle des 56 patients portant une mutation de LRPPRC
 
Lymphomes de la zone marginale : corrélations entre sous-types cliniques et lésions génomiques chez 218 patients
 
Leucémie lymphocytaire chronique : CCL3 comme nouveau marqueur pronostic facilement mesurable
 
Lymphome de Hodgkin : rapport sur la mortalité et la morbidité à long terme
 
Leucémie myéloïde chronique : la surexpression de l’oncogène TWIST-1 ressort comme facteur pronostic
 
  Thérapeutique
 
  Leucémie à cellules T de l’adulte : efficacité du CP-690550, un inhibiteur de la voie JAK3, ex vivo et chez la souris
  Purpura thrombotique thrombocytopénique : vers un traitement à la N-acétylcystéine ?
  Cancer papillaire thyroïdien dédifférencié : test de nouveaux dérivés de pyrazolopyrimidine in vitro et chez la souris
  Maladie de Huntington : des électrochocs améliorent le phénotype et la survie dans un modèle murin
  Dystrophie musculaire de Duchenne : effets positifs de l’administration à long terme d’oligonucléotides chez la souris
 
  Thérapie génique
  Rétinite pigmentaire : effet à long terme chez la souris d’un transfert de gène par vecteur à capside modifiée
  Hémophilie A : induction d’une tolérance à la protéine recombinante par injection néonatale du vecteur viral thérapeutique
 
Hémophilie A : hauts taux d’expression de facteur VIII in vitro et chez la souris grâce à l’optimisation de codons
 
Porphyrie aiguë intermittente : correction du déficit en PBG-D et prévention de la neuropathie dans un modèle murin
 
  Approches diagnostiques
 
  Sclérodermie systémique : accord préliminaire sur des critères de diagnostic très précoce

 
  Prise en charge et thérapie
  Bêta-thalassémie majeure : intérêt de la transplantation de moelle osseuse HLA-compatible avant l’âge de 7 ans
  Lymphome diffus à grandes cellules B : une évaluation de l’impact de la prise en charge chirurgicale sur la qualité de vie
  Leucémie lymphocytaire chronique : bénéfice limité des techniques d’imagerie pour le suivi des patients
  Lymphome extranodulaire à cellules NK/T type nasal : efficacité de l’association L-asparginase – methotrexate – dexamethasone
  Arthrite idiopathique systémique juvénile : effet de l’anakinra en traitement de fond de première ligne
  Ostéogenèse imparfaite : action positive de l’alendronate sur la densité minérale osseuse, mais pas sur le risque de fractures
  Leucémie lymphocytaire chronique : essai d’une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques
  Leucémie myéloïde chronique : résultats préliminaires pour le lénalidomide à dose élevée

 
  Médicaments orphelins
 
  Les médicaments orphelins : une mise au point sur les dispositifs de soutien et un appel à leur renforcement
  Modification du cadre de production des médicaments de thérapie innovante par l’adoption d’un texte au Sénat
  Thalidomide : bilan globalement positif après quinze mois de commercialisation en France
  Treize nouvelles désignations orphelines au mois de février 2011

 
  Financer sa recherche
  Appel d’offre de la Fondation de France pour la recherche clinique et fondamentale sur l’autisme

 
  Partenariats, offres d'emploi
  Recrutement d’un coordinateur pour le registre de patients de la Société européenne de la mucoviscidose

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care
  Journées Internationales Jérôme Lejeune: déficience intellectuelle d’origine génétique, progrès vers des traitements ciblés
  5e journée scientifique et médicale du CREAK
  CliniGene Network of Excellence: Gene Transfer and Therapy: State of the Art and eCHiPS - European Conference on Human iPS
  World Orphan Drug Congress USA 2011
  Myology 2011
  12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
  Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
  3rd Symposium on Disorders of Sex Development
  Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
  VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
  Eighth European Cytogenetics Conference
  VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
  3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
  5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
  Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  Colloque Maladies Rares 2011
  TREAT-NMD global conference 2011
 
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management

 
  A lire
 
  Banques de données de mutations : enjeux et perspectives pour les maladies génétiques orphelines
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  Revue scientifique : pour une utilisation du modèle murin dans la recherche thérapeutique sur la maladie de Huntington
  Revue scientifique : les atteintes squelettiques des patients souffrant de bêta-thalassémie majeure
  Revue scientifique : lymphomes non-hodgkiniens et virus de l’hépatite B et C
  Publication des actes de la conférence 2010 des neurofibromatoses dans l’American Journal of Medical Genetics
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