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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

L'actu des CHU

Publié le 30 Avril 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

 

newsletter 561

 

Découvrez la version 2011 de www.reseau-chu.org

Réseau CHU, jeudi 24 février 2011. 2 commentaires
Réseau CHU

 

Le 1er mars, RESEAU CHU, site portail des 32 centres hospitaliers régionaux et universitaires, lance sa version 2011 : design aéré, présentation claire et adaptée aux handicaps visuels… La forme et le fond se veulent plus dynamiques avec une actualité désormais hiérarchisée, une page d’informations pratiques réservée à chaque CHU et des fonctionnalités de dernière génération.


Yvonnick Morice nommé directeur général du CHU de Lille

CHU d'Angers, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
Yvonnick Morice nommé directeur général du CHU de Lille

 

A compter du 1er mars 2011, Yvonnick Morice assurera la direction générale du CHU de Lille. A la tête du Centre Hospitalier Universitaire d'Angers depuis 2003, Yvonnick Morice aura mené à bien de nombreux projets -tant médicaux, architecturaux que structurels- qui participent aujourd'hui à la renommée de l’établissement. Une réussite qu’il partage avec la communauté hospitalière angevine, soudée au service des patients et fédérée autour des valeurs du service public. Ces principes ont inspiré le projet d'établissement 2011-2012 récemment adopté par le conseil de surveillance. Elaboré dans un contexte de bonne santé financière, ce projet souligne les capacités du CHU à répondre aux besoins des patients, à renforcer ses coopérations avec les établissements partenaires et à dynamiser, aux côtés de l'université, l'activité de recherche.


Intérêt du Coblation dans la cicatrisation des plaies

CHU de Montpellier, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
Cicatrisation de plaie par Coblation - Copyright "CHRU Montpellier-Gaëlle Faugier".

 

1er établissement de France à disposer d’une unité Médico Chirurgicale Plaies et Cicatrisations de 7 lits, le CHRU de Montpellier a été retenu pour tester une machine révolutionnaire : le Coblation. Avant cette innovation, seules les machines projetant de l'eau ou abrasant mécaniquement la surface de la plaie permettaient de retirer des tissus nécrosés ou sales, gênant la cicatrisation. Aujourd'hui, la technique de Coblation permet une approche chimique de la détersion (nettoyage de la surface de la plaie), par création locale d'un plasma qui génère une explosion moléculaire locale. Cette destruction cellulaire permet de retirer de la plaie ce qui est nécessaire. la greffe cutanée ou le lambeau pourront alors être posés sur cette plaie rendue propre.


Cancer : le sport thérapeutique

CHU de Rennes, vendredi 18 février 2011. 1 commentaires
CHU Rennes

 

Gymnastique douce, atelier de marche, suivi à distance personnalisée par un éducateur sportif spécialisé... Le CHU de Rennes encourage les patients atteints d'un cancer à pratiquer une activité physique adaptée. Ainsi toute personne suivie à l'Institut Régional de Cancérologie de Rennes (Centre Eugène Marquis, CHU, Clinique mutualiste la Sagesse) peut, après accord de son médecin, bénéficier d'un programme de réentrainement à l'effort adapté à son état de santé dispensé par l'unité de médecine du sport du CHU de Rennes. A la clé un bénéfice thérapeutique : la reprise de contact avec un corps que la maladie et les médicaments fatiguent permet de se sentir mieux, d'atténuer la sensation de fatigue liée au cancer. Enfin, le fait de mobiliser régulièrement son corps peut même diminuer le risque de récidive notamment pour les cancers du sein et du côlon. À l'inverse, la sédentarité a été identifiée comme un facteur de risque pour certains cancers.


Un tapis pour analyser la marche de la personne âgée

CHU de Nantes, mardi 15 février 2011. 0 commentaire

 

Le centre ambulatoire nantais de gérontologie clinique dispose depuis son ouverture en mai 2010 d'un matériel exceptionnel : une piste d'analyse métrologique de la marche, précieux outil d'évaluation, de prévention et de suivi de la prise en charge. L'analyse sur tapis de marche permet de mieux comprendre les processus physiopathologiques de certaines maladies et de dépister de façon précoce la survenue des conséquences néfastes des troubles de la marche ; elle est utile ensuite pour préciser le suivi kinésithérapique à instaurer et mesurer son efficacité.


Médecin / chercheur / manager : première formation ouverte à Nancy

CHU de Nancy, lundi 14 février 2011. 0 commentaire
CHU Nancy

 

Les milieux hospitalier et universitaire repèrent dans les promotions les « médecins et chercheurs émergents », entendez par là des étudiants affichant toutes les qualités requises pour devenir des professionnels de pointe dans un proche avenir. Le CHU et la Faculté de Médecine de Nancy s'appuient ainsi sur une commission de prospective pour suivre d'un peu plus près ces talents prometteurs. Dans cette droite ligne et pour la première fois en Lorraine, le CHU, l'Université Henri Poincaré, la Faculté de Médecine de Nancy et sanofi-aventis se sont associés pour proposer à ces émergents un parcours de formation inédit visant à booster l'évolution de leur carrière.


Communauté Hospitalière de Territoire : Marseille et Martigues créent des filières de soins en cardiologie interventionnelle et en chirurgie… voire plus car affinités

Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille

 

70% des habitants de Martigues et de son agglomération sont traités à Martigues. Lorsqu'ils relèvent de soins plus spécialisés, les Martégaux bénéficient depuis 18 mois d'un bon niveau de prise en charge dans le cadre de filières de soins complètes intégrant les centres experts de l'AP-HM et notamment ceux de l’hôpital Nord. Grâce à ces accords, les compétences et les moyens des deux établissements seront utilisés de manière rationnelle et des consultations avancées seront assurées à Martigues quand les spécialistes sont difficiles à recruter localement.


Février 2011 : Bébé du double espoir – Palmarès des maisons de retraite – Tensions autour des restructurations

Revue de presse des CHU avec la MACSF, Canal+ Collectivités, Relais H, jeudi 24 février 2011. 1 commentaires
Logo R�seau CHU

 

1ère médicale française : naissance du bébé du double espoir Le 7 février 2011, le Pr René Frydman annonce la naissance du « bébé du double espoir » Umut-Talha « notre espoir » en turc est né le 26 janvier 2011 par fécondation in vitro après un double diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI). Enfant sain au groupe tissulaire compatible (HLA), son sang de cordon a été conservé afin d'être greffé ultérieurement à sa sœur aînée atteinte d'une maladie génétique grave et invalidante, la beta-thalassémie. Cette expérimentation avait reçu l’aval de l’agence de biomédecine.


50 ans, c’est l’heure du dépistage du cancer colorectal et mars, le mois dédié

CHU de Tours, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire
CHU Tours

 

Partenaire de mars bleu « campagne nationale de dépistage du cancer colorectal », le CHU de Tours invite les quinquagénaires à s’informer sur ses stands le 9 mars à l’hôpital Bretonneau et le 10 mars à l’hôpital Trousseau. Le message des professionnels de santé est simple : démontrer aux hommes et aux femmes de 50 à 74 ans, l’intérêt du test Hemoccult II qui permet d’effectuer une recherche de sang occulte dans leurs selles. L’efficacité de cet examen biennal, simple, indolore et entièrement gratuit, a été démontrée. En effet, le taux de survie à 5 ans d’un cancer colorectal traité à un stade précoce est de 94%. Malheureusement, diagnostiqué encore tardivement, ce cancer, reste un des plus meurtriers après le cancer du poumon. Il est responsable de près de 17 000 décès par an.


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Orphanews : newsletter du 15 Avril 2011

Publié le 18 Avril 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 15 Avril 2011
 
Editorial
Imagine, l’Institut des maladies génétiques, est lauréat de l’appel à projets « Instituts Hospitalo-Universitaires »

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet publie son rapport d’activité pour l’année 2010
Recherche de réseaux dédiés aux maladies rares : une nouvelle fonctionnalité d’Orphanet

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Ouverture du Portail Internet « Épidémiologie – France » :
un objectif de partage d’information sur les bases de données en santé, y compris pour les maladies rares
Les premières places en établissements et services médico-sociaux consacrées aux handicaps rares sont prévues avant la fin 2011
Le « modèle français » présenté dans la presse américaine :
avec le séquençage génomique, le nombre et le rôle des associations de patients deviennent plus importants
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS

 
Nouveaux syndromes
Lipodystrophie, insulinorésistance, stéatose hépatique et dyslipidémie : identification de mutations inactivant la périlipine
Syndrome DICER1 : une prédisposition à de nombreux types de tumeurs liée à des mutations du gène DICER1
Syndrome de type Cornelia de Lange avec anomalies cérébrales et cardiomyopathie hypertrophique : MRPS22 en cause
Ictère vert associé à une cholestase : mise en évidence d’une mutation causale du gène de la biliverdine réductase alpha

 
Nos gènes se dévoilent
Vasculopathie cérébrale et AVC précoce : mise en évidence d’une mutation homozygote de SAMDH1
Anomalies de type dysplasie anauxétique : le phénotype est expliqué par des mutations de POP1 dans une famille
Acro-ostéolyse autosomique dominante : mise en cause de mutations tronquantes de NOTCH2
Maladie du nœud sinusal: un variant rare de MYH6 est associé à un risque élevé de développer le syndrome
Syndrome de Meier-Gorlin : identification de mutations de composants du complexe de pré-réplication
Cirrhose biliaire primitive : identification de 12 nouveaux loci de susceptibilité
Kératoacanthome multiple de Ferguson-Smith: des mutations de TGFBR1 sont responsables
Neuroblastome : identification de trois loci de susceptibilité à des formes à pronostic favorable
Cataracte de l’enfant : mise en cause de mutations de TDRD7
Diabète néonatal permanent : mutations des deux allèles de NEUROG3 dans un cas associé à une anendocrinose entérique

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Dystrophie musculaire de Duchenne : des inhibiteurs de phosphodiestérase comme piste thérapeutique
Hypertension artérielle pulmonaire : importance de l’axe STAT3/Pim1 dans la maladie
Dystrophie facio-scapulo-humérale : la surexpression de DUX4 contribue à la pathologie par un mécanisme impliquant p53
Sclérose latérale amyotrophique et dégénérescence fronto-temporale avec démence : modèle murin exprimant FUS
Spina bifida : la surexpression de Grhl2 est responsable des défauts du tube neural dans le modèle murin Axd
Syndrome cardio-facio-cutané : nouveau modèle murin exprimant l’allèle muté B-RafLSLV600E
Neurofibromatose type 2 : les mutations faux-sens de NF2 affectent la demi-vie de la protéine merlin et non sa fonctionnalité
Syndrome d’Apert : la cause primaire de l’acrocéphalie serait une perturbation de la croissance au niveau de la base crânienne
Dystonie myoclonique : une dysfonction du cervelet paraît impliquée dans la pathologie, via une isoforme de SGCE
 
Recherche clinique
Carcinome pancréatique et mélanome malin : risque relatif et pénétrance associés aux mutations de CDKN2A
Syndrome de Prader-Willi : courbes de croissance de la naissance à l’âge de 3 ans
Immunodéficience combinée sévère : un diagnostic néonatal améliore le pronostic
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes : fréquence des défauts partiels récessifs d’IFN-γR1
Sclérose latérale amyotrophique : étude pilote d’un traitement par G-CSF
Maladie de Wilson : le taux cellulaire de cuivre détermine le phénotype des mutants ARG875 d’ATP7B
Lymphome à cellules du manteau : association temsirolimus-rituximab chez des patients en rechute ou résistants
Lymphœdème primaire : identification rapide de mutations de GJC2
Anémie de Fanconi : nouvel index de fragilité chromosomique pour le diagnostic
Leucémie myéloïde chronique : bloquer STAT5 pour contourner la résistance aux inhibiteurs de tyrosine-kinases ?
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : une nouvelle forme associée à des mutations somatiques de KRAS
Leucémie aiguë de lignée ambiguë : caractéristiques et données cliniques de 100 cas
Anomalies 10q22q23 : phénotypes associés à des délétions et à des duplications
Syndrome de Richter : l’analyse génétique montre une hétérogénéité de la maladie et aide au pronostic
Neurofibromatose type 2 : conséquences du type de mutation de NF2 sur le risque de méningiome crânien
Syndrome de Wolfram : caractéristiques neurologiques et analyse génétique de 59 patients
Neurofibromatose type 1 : le risque de gliome des voies optiques est significativement lié au type de mutation de NF1
Lymphome à cellules T périphérique non-spécifique : rapport sur 340 cas de l’International Peripheral T-cell Lymphoma Project
 
Cellules souches
Dystrophie myotonique de Steinert : identification d’anomalies dans la formation des neurites et des synapses
 
Thérapeutique
Carcinome pancréatique : des agonistes de CD40 modifient le stroma tumoral et pourraient être efficaces chez l’homme
 
Thérapie génique
Rétinite pigmentaire : thérapie génique dans un modèle murin de forme autosomique dominante
 
Approches diagnostiques
Lymphome primitif du système nerveux central : diagnostic grâce à des microARN du liquide céphalorachidien

 
Prise en charge et thérapie
Syndrome de Turner : effet de l’injection d’hormone de croissance et d’un traitement estrogénique dans l’enfance
Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou : essai de phase 3 du zalutumumab
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A : pas d’effet de l’acide ascorbique après deux ans d’essai randomisé
Maladie de Wilson : une monothérapie par le cuivre n’est pas aussi efficace que les chélateurs
Cardiopathie univentriculaire : effet du sildénafil oral après intervention de Fontan sur les performances physiques
Hémoglobinopathies : données thérapeutiques pour l’hypertension pulmonaire associée
Zygomycose : le point sur la maladie et sa prise en charge
Leucémie lymphocytaire chronique : efficacité de l’association fludarabine-cyclophosphamide-rituximab en cas de rechute
Leucémie aiguë myéloïde : chimiothérapie de rattrapage puis lestaurtinib chez des sujets à FLT3 muté en première rechute
Hémopathies myéloïdes : recommandations du NICE (Grande-Bretagne) concernant les traitements avec l’azacitidine
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Médicaments orphelins
Quatre nouvelles désignations orphelines au mois d’avril 2011

 
Financer sa recherche
Rhumatismes inflammatoires chroniques : ARTHRITIS Fondation Courtin lance son appel d’offres 2011

 
Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
Colloques, séminaires et cours
Journée nationale SOLHAND
4th International Friedreich’s Ataxia Scientific Conference
Myology 2011
The Third Birt-Hogg-Dubé Symposium
12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
European Perspectives in Personalised Medicine
First International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Hodgkin Lymphoma
International Congress on Prevention of Congenital Diseases
Fifth Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration
8e Journée de Médecine Fœtale
3rd Symposium on Disorders of Sex Development
International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
European Human Genetics Conference 2011
The World Orphan Drug Summit
11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
9th International Prenatal Screening Group Congress
3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Colloque Maladies Rares 2011
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Science of Small Clinical Trials Course
32e Cours de dermatologie pédiatrique d’Arcachon
European School of Genetic Medicine courses
Update in Neuromuscular Disorders
Orphan Academy 2011 programme
Ecole d’été de myologie
Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
Master of Science in Haemoglobinopathy

 
A lire
Communication interventriculaire : synthèse sur la pathologie et sa prise en charge
Craniosynostose : guide pratique de prise en charge
Lymphangiogenèse : synthèse et aspects thérapeutiques
Lymphangioleiomyomatose : connaissances et perspectives
Colites microscopiques : revue d’ensemble
Leishmaniose viscérale : comment éradiquer la maladie
Monoclonaux anti-CD20 : quelles perspectives ?
Modèles animaux pour les maladies de stockage du glycogène
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L'actu des CHU,la newletter

Publié le 17 Avril 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 

newsletter 561

 

Découvrez la version 2011 de www.reseau-chu.org

Réseau CHU, jeudi 24 février 2011. 2 commentaires

 

Le 1er mars, RESEAU CHU, site portail des 32 centres hospitaliers régionaux et universitaires, lance sa version 2011 : design aéré, présentation claire et adaptée aux handicaps visuels… La forme et le fond se veulent plus dynamiques avec une actualité désormais hiérarchisée, une page d’informations pratiques réservée à chaque CHU et des fonctionnalités de dernière génération.


Yvonnick Morice nommé directeur général du CHU de Lille

CHU d'Angers, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire

 

A compter du 1er mars 2011, Yvonnick Morice assurera la direction générale du CHU de Lille. A la tête du Centre Hospitalier Universitaire d'Angers depuis 2003, Yvonnick Morice aura mené à bien de nombreux projets -tant médicaux, architecturaux que structurels- qui participent aujourd'hui à la renommée de l’établissement. Une réussite qu’il partage avec la communauté hospitalière angevine, soudée au service des patients et fédérée autour des valeurs du service public. Ces principes ont inspiré le projet d'établissement 2011-2012 récemment adopté par le conseil de surveillance. Elaboré dans un contexte de bonne santé financière, ce projet souligne les capacités du CHU à répondre aux besoins des patients, à renforcer ses coopérations avec les établissements partenaires et à dynamiser, aux côtés de l'université, l'activité de recherche.


Intérêt du Coblation dans la cicatrisation des plaies

CHU de Montpellier, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire

 

1er établissement de France à disposer d’une unité Médico Chirurgicale Plaies et Cicatrisations de 7 lits, le CHRU de Montpellier a été retenu pour tester une machine révolutionnaire : le Coblation. Avant cette innovation, seules les machines projetant de l'eau ou abrasant mécaniquement la surface de la plaie permettaient de retirer des tissus nécrosés ou sales, gênant la cicatrisation. Aujourd'hui, la technique de Coblation permet une approche chimique de la détersion (nettoyage de la surface de la plaie), par création locale d'un plasma qui génère une explosion moléculaire locale. Cette destruction cellulaire permet de retirer de la plaie ce qui est nécessaire. la greffe cutanée ou le lambeau pourront alors être posés sur cette plaie rendue propre.


Cancer : le sport thérapeutique

CHU de Rennes, vendredi 18 février 2011. 1 commentaires

 

Gymnastique douce, atelier de marche, suivi à distance personnalisée par un éducateur sportif spécialisé... Le CHU de Rennes encourage les patients atteints d'un cancer à pratiquer une activité physique adaptée. Ainsi toute personne suivie à l'Institut Régional de Cancérologie de Rennes (Centre Eugène Marquis, CHU, Clinique mutualiste la Sagesse) peut, après accord de son médecin, bénéficier d'un programme de réentrainement à l'effort adapté à son état de santé dispensé par l'unité de médecine du sport du CHU de Rennes. A la clé un bénéfice thérapeutique : la reprise de contact avec un corps que la maladie et les médicaments fatiguent permet de se sentir mieux, d'atténuer la sensation de fatigue liée au cancer. Enfin, le fait de mobiliser régulièrement son corps peut même diminuer le risque de récidive notamment pour les cancers du sein et du côlon. À l'inverse, la sédentarité a été identifiée comme un facteur de risque pour certains cancers.


Un tapis pour analyser la marche de la personne âgée

CHU de Nantes, mardi 15 février 2011. 0 commentaire

 

Le centre ambulatoire nantais de gérontologie clinique dispose depuis son ouverture en mai 2010 d'un matériel exceptionnel : une piste d'analyse métrologique de la marche, précieux outil d'évaluation, de prévention et de suivi de la prise en charge. L'analyse sur tapis de marche permet de mieux comprendre les processus physiopathologiques de certaines maladies et de dépister de façon précoce la survenue des conséquences néfastes des troubles de la marche ; elle est utile ensuite pour préciser le suivi kinésithérapique à instaurer et mesurer son efficacité.


Médecin / chercheur / manager : première formation ouverte à Nancy

CHU de Nancy, lundi 14 février 2011. 0 commentaire

 

Les milieux hospitalier et universitaire repèrent dans les promotions les « médecins et chercheurs émergents », entendez par là des étudiants affichant toutes les qualités requises pour devenir des professionnels de pointe dans un proche avenir. Le CHU et la Faculté de Médecine de Nancy s'appuient ainsi sur une commission de prospective pour suivre d'un peu plus près ces talents prometteurs. Dans cette droite ligne et pour la première fois en Lorraine, le CHU, l'Université Henri Poincaré, la Faculté de Médecine de Nancy et sanofi-aventis se sont associés pour proposer à ces émergents un parcours de formation inédit visant à booster l'évolution de leur carrière.


Communauté Hospitalière de Territoire : Marseille et Martigues créent des filières de soins en cardiologie interventionnelle et en chirurgie… voire plus car affinités

Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire

 

70% des habitants de Martigues et de son agglomération sont traités à Martigues. Lorsqu'ils relèvent de soins plus spécialisés, les Martégaux bénéficient depuis 18 mois d'un bon niveau de prise en charge dans le cadre de filières de soins complètes intégrant les centres experts de l'AP-HM et notamment ceux de l’hôpital Nord. Grâce à ces accords, les compétences et les moyens des deux établissements seront utilisés de manière rationnelle et des consultations avancées seront assurées à Martigues quand les spécialistes sont difficiles à recruter localement.


Février 2011 : Bébé du double espoir – Palmarès des maisons de retraite – Tensions autour des restructurations

Revue de presse des CHU avec la MACSF, Canal+ Collectivités, Relais H, jeudi 24 février 2011. 1 commentaires

 

1ère médicale française : naissance du bébé du double espoir Le 7 février 2011, le Pr René Frydman annonce la naissance du « bébé du double espoir » Umut-Talha « notre espoir » en turc est né le 26 janvier 2011 par fécondation in vitro après un double diagnostic génétique pré-implantatoire (DPI). Enfant sain au groupe tissulaire compatible (HLA), son sang de cordon a été conservé afin d'être greffé ultérieurement à sa sœur aînée atteinte d'une maladie génétique grave et invalidante, la beta-thalassémie. Cette expérimentation avait reçu l’aval de l’agence de biomédecine.


50 ans, c’est l’heure du dépistage du cancer colorectal et mars, le mois dédié

CHU de Tours, jeudi 24 février 2011. 0 commentaire

 

Partenaire de mars bleu « campagne nationale de dépistage du cancer colorectal », le CHU de Tours invite les quinquagénaires à s’informer sur ses stands le 9 mars à l’hôpital Bretonneau et le 10 mars à l’hôpital Trousseau. Le message des professionnels de santé est simple : démontrer aux hommes et aux femmes de 50 à 74 ans, l’intérêt du test Hemoccult II qui permet d’effectuer une recherche de sang occulte dans leurs selles. L’efficacité de cet examen biennal, simple, indolore et entièrement gratuit, a été démontrée. En effet, le taux de survie à 5 ans d’un cancer colorectal traité à un stade précoce est de 94%. Malheureusement, diagnostiqué encore tardivement, ce cancer, reste un des plus meurtriers après le cancer du poumon. Il est responsable de près de 17 000 décès par an.


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Hanploi, la newletter candidats

Publié le 16 Avril 2011 par serge dans maladies mitochondriales

6 avril 2011/ Numéro 81
Quoi de neuf ? Dans ce numéro

Le mois de Mars a été riche en rencontres, nous avons eu l'occasion d'échanger avec vous sur de nombreux salons et nous espérons que vous avez pu faire de belles rencontres sur les différents événements que nous vous proposions.

Étudiants, jeunes diplômés , c'est le moment pour vous de préparer vos recherches de stage,  job d'été ou premier emploi. Nous vous proposons de découvrir cette semaine deux acteurs incontournables pour vous aider à bien vous organiser. C'est aussi le premier salon Apec 2011 pour les cadres et les jeunes diplômés, qui aura lieu prochainement à Metz.

N'oubliez pas de consultez les offres de nos partenaires sur www.hanploi.com !

- Les premiers pas vers l’emploi

Salon de l’APEC à Metz le 12 Avril 2011

Le partenaire du jour : L’Association Paul Guinot

Coté emploi : Assystem recrute

Les dernières offres publiées sur Hanploi.com 

A propos d'Hanploi.com

Les premiers pas vers l’emploi

Trouver un premier job, c'est un premier pas vers la vie professionnelle. Pas toujours évident de trouver un employeur qui accepte de nous faire confiance. Pour mettre toutes les chances de votre côté le CIDJ édite le guide 2011 " Trouver un Job ". En avril c'est également la période des stages, stages de découverte, stages ouvriers, stages de fin d'études... Pour décrocher une première expérience, il est indispensable de connaitre les bons outils et les bonnes astuces.

En savoir plus

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Salon de l’APEC à Metz le 12 Avril 2011
Nous vous donnons rendez-vous  le 12 Avril 2011 pour le Salon Apec - Cadre & Co  à Metz.
Apec à Metz
Centre International des Congrès de Metz
 
De 9h00 à 18h00

Saisissez cette occasion unique pour :

• Rencontrer les principaux acteurs économiques et recruteurs
• Bénéficier de conseils d'experts personnalisés pour gérer votre carrière
• Participer aux ateliers pratiques pour optimiser vos démarches de recherche et d'évolution
• Assister aux conférences animées par des professionnels et spécialistes du recrutement
 
 

Le partenaire du jour : L’Association Paul Guinot

L'Association Paul GUINOT, fondée en 1920 et reconnue d'utilité publique en 1928 se consacre à l'insertion sociale, culturelle et professionnelle des personnes déficientes visuelles.

Invitation pour les Portes Ouvertes le Jeudi 7 Avril (94)

Site web : http://www.guinot.asso.fr
A propos d'Hanploi.com

Etre inscrit sur www.hanploi.com, c’est multiplier ses chances de
trouver un stage ou un emploi, en CDD, CDI ou en alternance !

Environ 2 800 offres d’emploi sont diffusées en moyenne sur
www.hanploi.com. Il suffit de consulter et de postuler ! La
candidature arrive directement sur le mail du recruteur ayant déposé
l’offre.

Et n’oubliez pas, les offres d’emploi sont aussi consultables sur
Hanploi.mobi, le premier site sur mobile de recrutement des personnes
handicapées !

Pour toute aide à l'utilisation des services Hanploi, contactez-nous :

Par téléphone : 01 44 52 40 69
Par mail : info@hanploi.com

 

 Coté emploi : Assystem recrute

Assystem recrute un Assistant Mission handicap H/F

Assystem, Ingénierie et conseil en innovation

logo40 ans d’expérience ont fait d’Assystem un partenaire de référence des plus grands groupes industriels mondiaux : Airbus, Areva, Alstom, EDF, EADS, General Electric, MTU, Peugeot, Renault, Rolls Royce, Safran, Thales,…

Votre Mission :

  • Suivi des dossiers administratifs d’aménagement de poste, de reconnaissance handicap, établissement des dossiers auprès de la MDPH et de l’AGEFIPH
  • Participation au projet de convention sur une entité juridique d’Assystem
  • Aide au reporting, à l’établissement des bilans et de la déclaration OETH
  • Sourcing de profils techniques en situation de handicap
  • Travail sur la sensibilisation des collaborateurs, développement de partenariats avec le milieu protégé
  • Aide à la facturation du service
Qualités requises :

De formation Bac +2 / Bac + 3, vous avez obligatoirement une expérience dans le milieu du handicap.
Vous êtes sensible à la question, autonome et souhaitez vous enrichir à travers un projet de développement des ressources humaines.

Postulez à cette offre sur Hanploi.com : Assistant Mission Handicap H/F

Consultez les offres sur le site Hanploi.com

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Les offres sélectionnées

Cette sélection d'offres récemment publiées sur Hanploi.com est réalisée parmi les 2 800 offres actuellement en ligne sur notre site.
Pour consulter une offre, identifiez-vous sur Hanploi.com à  l'aide de vos paramètres personnels :

- sbouzin@aol.com
- ser1512sb

Conseiller de Vente H/F
Entreprise : PPR
Localisation : Région Sud-est

Responsable de Point de Vente H/F
Entreprise : Club Bouygues Telecom
Localisation : Région Centre

Chef de Produit H/F
Entreprise : ESSILOR
Localisation : Région Parisienne

Adjoint en gestion administrative H/F
Entreprise : Ministère de l'Education Nationale
Localisation : Région Parisienne

Directeur de Projet H/F
Entreprise : Sogeti
Localisation : Région Sud-Ouest

Stagiaire
Entreprise : Stagiaire
Localisation : Région Stagiaire

Chargé de Recrutement H/F
Entreprise : DCNS
Localisation : Région Ouest

Chargé de Marketing Web H/F
Entreprise : PPR France
Localisation : Région Nord

Maitre de Conférence en sécurité de l’information et des systèmes d’information H/F
Entreprise : Telecom Bretagne
Localisation : Région Ouest

Etude Clientèles Entreprises H/F
Entreprise : Société Générale
Localisation : Région Centre

Chauffeur Livreur VL H/F
Entreprise : Brinks
Localisation : Région Ouest-Est

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Orphanews : newsletter du 1 Avril 2011

Publié le 2 Avril 2011 par serge dans maladies mitochondriales

           
Orphanews : newsletter du 1 Avril 2011
 
  Editorial
  Etude Eurobaromètre : sensibilisation et soutien aux maladies rares dans l’Union européenne

 
  Nouveautés Orphanet
  Résultats de l’enquête de satisfaction d’OrphaNews France
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
  L'événement...
  L’Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris, AP-HP :
  une activité ciblée vers les médicaments orphelins et des formes galéniques pédiatriques adaptées aux besoins
   
   
  « Le t’chat maladies rares », nouveau service de Maladies Rares Info Services : premier rendez-vous le 4 avril

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
  Une étude souligne l’opacité de la Commission de la transparence
 
  Internationale
  La rareté en tant que telle ne suffit pas : résultats d’une étude nord-américaine

 
  Nouveaux syndromes
   
  Association d’un retard de développement à une délétion interstitielle 12p13.33

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Syndrome CHARGE atypique : association à une délétion 4q terminale et une duplication 8q, sans mutation ni délétion de CHD7
  Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit intellectuel : mise en cause de DAG1, gène du dystroglycane
  Microphtalmie pure isolée autosomique-récessive : identification de mutations de PRSS56
  Globozoospermie : la délétion de DPY19L2 est fréquente et bloque l’élongation du spermatozoïde et la formation de l’acrosome
  Ostéogenèse imparfaite type III : identification de mutations tronquantes de SERPINF1
  Cardiomyopathie dilatée : des mutations rares de BAG3 (BCL2-associated athanogene 3) peuvent être en cause
  Hypomagnésémie primaire familiale : CNNM2 est muté chez des patients présentant une forme dominante avec perte rénale de Mg(2+)
  Déficit intellectuel autosomique récessif non syndromique : mise en cause d’une mutation de TECR
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA : mutation causale de CEACAM16 (locus DFNA4)
  Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l’ovaire associée à un goitre multinodulaire : mise en cause de mutations dans DICER1
  Glioblastome : la délétion de NFKBIA a un effet semblable à l’amplification d’EGFR et est associée à une survie réduite

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche fondamentale
  Glioblastome : des cellules tumorales peuvent se différencier en cellules endothéliales vasculaires, indépendamment du VEGF
  Gliome pontique pédiatrique : les cellules d’origine pourraient être des cellules activées par la voie Hedgehog
  Maladie de Huntington : la phosphorylation de la sérine 16 de la protéine huntingtine joue un rôle clé dans la pathologie
  Monosomie 22q11 : l’haploinsuffisance de Dgcr8 perturbe la plasticité à court terme dans le cortex préfrontal
  Atrésie des voies biliaires : l’inactivation épigénétique de la voie IFN-γ pourrait expliquer la pathologie
  Maladie de Gaucher neuronopathique : corrélation spatio-temporelle entre perte et inflammation neuronales en modèle murin
  Cirrhose biliaire primitive : des cellules iNKT (invariant Natural Killer T) exacerbent la cholangite auto-immune et la fibrose
  Dégénérescence fronto-temporale avec démence : accélération de la cinétique de clairance des cellules apoptotiques
  Dystrophie musculaire de Duchenne : l’activation d’Akt limite le développement de la maladie en modèle murin
  Ataxie de Friedreich : piste thérapeutique fondée sur le blocage de la dégradation de la frataxine
  Amaurose congénitale de Leber : nouveau modèle murin à allèle Nphp6 hypomorphe dont la rétine ne comporte que des cônes
  Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T : Notch est un oncogène dominant
 
  Recherche clinique
  Léiomyomatose familiale-cancer du rein : identification de nouvelles mutations de FH, et de mutations dans des cancers isolés
  Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide : les mutations de HADH sont fréquentes dans les cas consanguins
  Sclérodermie systémique : pertinence d’un suivi radiologique des mains
  Sclérodermie systémique : NLRP1 est un gène de susceptibilité, notamment pour l’alvéolite fibrosante
  Maladie d’Erdheim-Chester : atteinte du SNC et traitement par IFN-α sont des facteurs prédictifs de l’issue de la maladie
  Encéphalite limbique attribuée à des anti-VGKC et neuromyotonie acquise : rôle de l’auto-antigène Caspr2
  Drépanocytose: nouveaux biomarqueurs pour le suivi de la fonction splénique chez l’enfant
  Hépatite auto-immune ictérique : identification de facteurs prédictifs d’échec de la corticothérapie
  Maladie de Huntington : modification de la dynamique mitochondriale par la huntingtine mutante et dommages neuronaux
  Syndromes de Bardet-Biedl et de McKusick-Kaufman : intérêt d’un génotypage des gènes BBS
  Canalopathies musculaires : aide au diagnostic génétique grâce à des tests électrophysiologiques
  Lymphomes à cellules B : identification de mutations inactivant les acétyltransférases CREBBP et EP300
  Leucémie aiguë lymphoblastique : présence de mutations somatiques de CREBBP dans des cas de rechute
  Cancer médullaire de la thyroïde héréditaire : facteurs pronostiques de survie sans maladie chez des sujets jeunes
  Myasthénie auto-immune : implication d’anticorps anti-Lrp4 dans la pathologie de cas négatifs pour les anti-AChR et anti-MuSK
  Syndrome de Bardet-Biedl : les patients présentent une hyperleptinémie suggérant une résistance à la leptine
  Maladie d’Erdheim-Chester : profil cytokinique caractéristique avec différenciation lymphocytaire de type Th1
  Tumeur endocrine entéropancréatique : les voies DAXX/ATRX, MEN1 et mTOR sont souvent perturbées
 
  Thérapeutique
   
  Bêta-thalassémie majeure : expression d’hémoglobine fœtale après transfert de gène in vitro
  Epidermolyse bulleuse dystrophique récessive : induction de cellules souches pluripotentes chez des patients
  Sclérodermie systémique : le cannabinoïde WIN55,212-2 est efficace contre la fibrose dermique dans un modèle murin
  Syndrome des antiphospholipides : la fluvastatine a une action globale sur l’état prothrombotique
 
  Thérapie génique
  Rétinite pigmentaire : tolérance d’un vecteur viral adéno-associé codant la channelrhodopsine-2 chez le rat
 
  Approches diagnostiques
   
  Syndrome de Turner : validation d’un test de pyroséquençage à haut débit pour la détection de la maladie

 
  Prise en charge et thérapie
  Myéloméningocèle : la chirurgie prénatale peut améliorer le pronostic chez les enfants
  Drépanocytose : l’inhalation d’oxyde nitrique lors des crises douloureuses aiguës n’accélère pas la réduction de la douleur
  Tumeur neuro-endocrine du pancréas : le sunitinib malate améliore la survie
  Lymphome de Hodgkin à haut risque : efficacité de la chimiothérapie BEACOPP chez l’enfant et l’adolescent
  Lymphome à cellules du manteau et lymphome indolent : effet de l’association bendamustine-bortezomib-rituximab
  Leucémie aiguë myéloïde : intérêt d’une posologie intermédiaire de cytarabine

 
  Médicaments orphelins
   
  La Commission européenne approuve l’utilisation du Firazyr® (icatibant) en auto-administration

 
  Financer sa recherche
  Appel à candidatures de la Fondation Jérôme Lejeune sur la déficience intellectuelle d’origine génétique

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  5e journée scientifique et médicale du CREAK
  CliniGene Network of Excellence: Gene Transfer and Therapy: State of the Art and eCHiPS - European Conference on Human iPS
  World Orphan Drug Congress USA 2011
  Journée nationale SOLHAND
  Myology 2011
  12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
  Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
  8e Journée de Médecine Fœtale
  3rd Symposium on Disorders of Sex Development
  Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
  VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011)
  Eighth European Cytogenetics Conference
  VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
  3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
  5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
  Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  Colloque Maladies Rares 2011
  TREAT-NMD global conference 2011
   
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  Training course on haemoglobin disorders : laboratory diagnosis and clinical management
  32e Cours de dermatologie pédiatrique d’Arcachon
  Ecole d’été de myologie

 
  A lire
   
  Une histoire de la mise en place du dépistage néonatal de la mucoviscidose
  Pratique des tests génétiques pour les cardiomyopathies et canalopathies potentiellement létales
  Sclérose latérale amyotrophique : synthèse des connaissances et perspectives
  Traitement par hormone de croissance : le point en pédiatrie
  Myélome multiple : synthèse sur la maladie et sa prise en charge
  Transplantation de cellules hématopoïétiques : évaluation de l’index de comorbidité HCT-CI en pédiatrie
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