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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 20 Mai 2011

Publié le 25 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  Accès aux médicaments orphelins : une nouvelle enquête d’Eurordis

 
  Nouveautés Orphanet
  Le développement des sites nationaux d'Orphanet se poursuit
  Un partenariat avec le Québec : Orphanet s’ouvre au Nouveau monde
 
  Textes
  Mise à jour des Cahiers d’Orphanet sur la prévalence des maladies rares
 
  Associations
  Forum des Associations 2011

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Cap sur le 25e Téléthon !
  Le professeur Alain Fischer élu à l’Académie de médecine
 
  Européenne
 
  Mise en ligne du rapport de synthèse de la deuxième réunion de l’EUCERD
 
  Internationale
 
  L’OMIM réorganise son site et ajoute Orphanet à sa liste de liens externes
  Constitution d’un groupe d’experts marocains pour les neutropénies congénitales

 
  Nouveaux syndromes
 
  Déficit intellectuel, dysfonction motrice et arthrogrypose multiple : une mutation d’ERLIN2 en cause
  Lipodystrophie sévère potentiellement associée à des troubles de la conduction cardiaque liée à une mutation homozygote de LMNA
  Tauopathie familiale de type Alzheimer : mise en évidence d’une mutation rare de PRNP
  Une omphalocèle syndromique familiale associée à une dysmorphie faciale rappelant le syndrome de Robinow

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Pneumonie interstitielle et fibrose pulmonaire idiopathiques : association d’un polymorphisme du promoteur de MUC5B
  Syndrome de Perrault : mise en cause de mutations de l’histidyl-ARNt synthétase mitochondriale HARS2
  Syndrome néphrotique idiopathique corticorésistant associé à une surdité neurosensorielle : COQ6 est muté
  Dystrophie musculaire infantile autosomique récessive fatale : une myopathie myofibrillaire due à une mutation de CRYAB
  Syndrome du QT court familial : identification d’une mutation dans un gène de sous-unité de canal calcique, CACNA2D1
  Atrophie optique autosomique dominante : une forme cliniquement complexe est associée à un nouveau locus en 16q21–q22
  Cardiomyopathie dilatée familiale : mise en cause de mutations de TXNRD2
  Candidose cutanéo-muqueuse chronique : identification de mutations dans les gènes du récepteur A de l’IL-17 et de l’IL-17F
  Hydroléthalus et syndrome acro-calleux : KIF7 est un gène causal

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche fondamentale
  Fièvre périodique type Marshall : un trouble de l’immunité innée et de l’activation Th1 qui répond au blocage de l’IL-1
  Drépanocytose : vers une compréhension des mécanismes moléculaires de la protection contre les formes sévères de paludisme
  Myopathie à némaline à TMP3 muté : la faiblesse musculaire est liée à des anomalies du cycle des ponts actine-myosine
  Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile : la non-fonctionnalité de CLN3 semble empêcher la réponse au stress oxydatif
  Dégénérescence rétinienne d’apparition tardive : un modèle murin knock-in pour la mutation S163R de CTRP5
  Cancer anaplasique de la thyroïde : TWIST1 joue un rôle pleïotropique dans la détermination du phénotype in vitro
 
  Recherche clinique
  Cardiomyopathies familiales : revue des mécanismes pour la pratique clinique et la recherche de cibles thérapeutiques
  Migraine hémiplégique familiale ou sporadique : physiopathologie, clinique, diagnostic et prise en charge
  Ciliopathies : une revue axée sur le rôle des cils
  Arthrite idiopathique juvénile systémique : essai d’un inhibiteur d’histone désacétylase par voie orale
  Syndrome de fièvre périodique : identification et effets d’une nouvelle mutation de NLRP12
  Sclérose systémique cutanée diffuse : effets de l’imatinib mésilate sur 1 an dans un essai de phase 2a
  Myopathies congénitales structurales rares : 169e atelier international de l’ENMC
  Pathologies associées à CRLF1 : une même maladie dont le phénotype dépend de l’altération de la sécrétion de CRLF1 ?
  Syndrome de Bohring-Opitz : description de 10 nouveaux cas, revue de la littérature et discussion de la pathogenèse
  Cholangite sclérosante primitive : revue systématique et méta-analyse de l’incidence
  Maladie de Huntington : les haplotypes HTT contribuent aux différences de prévalence entre Europe et Extrême-Orient
  Monosomie distale 1p36 : un nouveau cas clinique marqué par une grave anomalie de stockage lysosomal hépatique
  Syndrome de Budd-Chiari et thrombose portale : importance de l’haplotype 46/1 de JAK2
  Syndrome de duplication 5p13 : un nouveau cas, avec une microduplication en tandem de 3,7 Mb en 5p13.1-p13.2
  Connectivité mixte : prévalence et incidence en Norvège
  Encéphalite limbique avec anticorps anti-VGKC : des crises dystoniques faciobrachiales précèdent la maladie
  Cryoglobulinémie mixte : des variants du promoteur de BAFF et des récepteurs Fcγ influencent la maladie
  Leucémie lymphocytaire chronique : l’ARNm de LDOC1 est un excellent prédicteur de la survie globale chez les sujets non traités
  Lymphome de Hodgkin classique : récurrence de réarrangements de JAK2, dont une forme fusionnant SEC31A et JAK2
  Maladie de Kawasaki : pronostic à long terme chez des patients ayant un anévrisme coronaire géant
  Syndrome de Feingold : MYCN est impliqué dans la moitié des cas seulement
  Arthrite réactionnelle : tolérance et efficacité des anti-TNFα dans des cas récents en échec thérapeutique
  Maladie de Rendu-Osler-Weber : mise en évidence de mosaïcisme pour des mutations d’ACVRL1 ou ENG
  Lymphohistiocytose familiale type 3 : mutations d’UNC13D et phénotypes associés chez 84 patients
 
  Thérapeutique
 
  Sclérodermie systémique : le récepteur LPA1 comme cible pharmacologique contre la fibrose cutanée en modèle murin
  Sclérodermie systémique : effets positifs du dabigatran étexilate dans un modèle murin d’atteinte interstitielle pulmonaire
  Déficit en alpha-1 antitrypsine : étude de la transplantation d’hépatocytes de type sauvage en modèle murin
 
  Thérapie génique
  Déficit multiple en sulfatases : efficacité d’un transfert de gène par voies systémique et intracérébrale combinées
  Déficit en ornithine carbamyl transférase : un modèle murin hyperammoniémique pour le développement d’une thérapie génique
  Hyperoxalurie primitive de type 1 : correction du phénotype par transfert de gène via un vecteur AAV chez la souris
 
  Approches diagnostiques
 
  Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive : diagnostic par cartographie par homozygotie à l’aide de puces SNP

 
  Prise en charge et thérapie
  Sclérodermie systémique : étude des concepts du fonctionnement et de la santé importants pour les patients
  Sclérose systémique cutanée diffuse : effets d’un traitement à long terme par mycophénolate mofétil
  Lymphangioléiomyomatose : le sirolimus améliorerait la symptomatologie pulmonaire
  Purpura thrombopénique immunologique : recommandations 2011 de l’American Society of Hematology
  Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : recommandations de l’American Heart Association
  Acromégalie : méta-analyse sur l’utilité de la cabergoline
  Dystrophie musculaire de Duchenne : perspectives thérapeutiques
  Sclérose latérale amyotrophique : cibles potentielles et recherches thérapeutiques en cours
  Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
  Médicaments orphelins
 
  Dix nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2011
  Retrait de l’autorisation de mise sur le marché d’Onsenal® dans l’Union européenne

 
  Financer sa recherche
  Maladies neurodégénératives : appel à projets européen pour soutenir l’optimisation des biomarqueurs

 
  Actualités des associations
  L’Alliance Maladies Rares publie un guide pratique sur les maladies rares à destination des patients
  « A vous de jouer ! La distraction des enfants lors des soins » : un DVD de l’association SPARADRAP
  Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)
  8e Journée de Médecine Fœtale
  3rd Symposium on Disorders of Sex Development
  International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
  Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
  European Human Genetics Conference 2011
  3e journée du Centre national maladies rares Neuropathies amyloïdes familiales et autres neuropathies rares
  The World Orphan Drug Summit
 
  The 11th Annual International Gene Forum 2011
  11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
  9th International Prenatal Screening Group Congress
  XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
  3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
  Eighth European Cytogenetics Conference
  VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
  Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
  European Conference on Post Polio Syndrome
 
  3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
  18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
  5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
  Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
  12th International Congress of Human Genetics
  Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
  RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
  IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
  TREAT-NMD global conference 2011
 
  Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
  Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
  International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
 
  European School of Genetic Medicine courses
  10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
  Update in Neuromuscular Disorders
  Orphan Academy 2011 programme
  Ecole d’été de myologie
 
  Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
  4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
  Master of Science in Haemoglobinopathy

 
  A lire
 
  Quand l’art est synonyme d’espoir…
  A pleins poumons : un DVD sur la lymphangioléiomyomatose
commentaires

Newletter Hanploi service

Publié le 24 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

18 mai 2011/ Numéro 83
Quoi de neuf ? Dans ce numéro

Vous cherchez un emploi, des informations sur les formations  ou l’alternance ?

AgendaCette semaine nous vous proposons de vous inscrire au premier forum du mois de Juin,  l’Open Forum 2011 pour l’emploi et la formation des personnes handicapées.  Découvrez également la formation Ingénieur en Informatique proposée par le Centre de Réadaptation de Mulhouse.

- Formation et Emploi : Rendez-vous à l’Open Forum le Mercredi 1er juin

Devenir ingénieur en Informatique : une formation adaptée

Le partenaire du jour : Le Centre de Réadaptation de Mulhouse

Coté emploi : PPR recrute

Les dernières offres publiées sur Hanploi.com 

Vos paramètres de connexion

A propos d'Hanploi.com

Formation et Emploi : Rendez-vous à l’Open Forum le Mercredi 1er juin

Open ForumLe Mercredi 1er Juin 2011
De 10h00 à 17h00
Au CNIT - ESSEC
La Défense - Paris


A la recherche d’un emploi, d’un stage, d’un contrat en alternance ou d’une formation,

En Commerce, Informatique, Ingénierie, Hôtellerie, Banque, Communication, Marketing, Ressources Humaines, Vente, Accueil, Systèmes d'Information, Gestion, Comptabilité, Technicien, Finance, Administration…
 
Vous êtes candidats, ou étudiants, en situation de handicap de Bac+2 à Bac+5 (ou Bac avec expérience), nous vous donnons rendez-vous le 1er Juin !
INSCRIPTION : www.openforum.fr
En partenariat avec BNP Paribas, Clarins , Total et Thales

En savoir plus

Devenir ingénieur en Informatique : une formation adaptée
Suivre une formation d'Ingénieur en Informatique

informaticienVous souhaitez suivre une formation en Alternance pour devenir Ingénieur spécialisé en Informatique ?

Vous êtes  avez un niveau Bac+3 ? Vous possédez une expérience significative ?

Vous êtes reconnu travailleur handicapé ?
 

Le Centre de réadaptation de Mulhouse et le Cnam Alsace s'associent pour vous proposer Une Formation Ingénieur spécialisé Informatique option" Systèmes d'information" (ISI) dans le cadre d'un contrat de professionnalisation.

En savoir plus sur cette formation

Le partenaire du jour : Le Centre de Réadaptation de Mulhouse

crp

Le Centre de Réadaptation de Mulhouse est un établissement de rééducation, de soins et de formation professionnelle qui accueille des personnes en situation de handicap. Notre mission consiste à accompagner la personne dans son projet d'autonomie à la fois fonctionnelle, professionnelle, psycho-sociale.
Le site web : www.arfp.asso.fr
A propos d'Hanploi.com

Etre inscrit sur www.hanploi.com, c’est multiplier ses chances de
trouver un stage ou un emploi, en CDD, CDI ou en alternance !

Environ 2 800 offres d’emploi sont diffusées en moyenne sur
www.hanploi.com. Il suffit de consulter et de postuler ! La
candidature arrive directement sur le mail du recruteur ayant déposé
l’offre.

Et n’oubliez pas, les offres d’emploi sont aussi consultables sur
Hanploi.mobi, le premier site sur mobile de recrutement des personnes
handicapées !

Pour toute aide à l'utilisation des services Hanploi, contactez-nous :

Par téléphone : 01 44 52 40 69
Par mail : info@hanploi.com

 

 Coté emploi : PPR recrute

PPR recrute un/une Chargé de Fabrication Marketing Direct dans la région Nord

Sous la responsabilité du responsable de la Fabrication Marketing de La Redoute, vous travaillez au sein d'une équipe de 6 personnes.

Votre Mission :

  •  valider et garantir la faisabilité technique et budgétaire de nos opérations commerciales                     (mailings) en collaborant et échangeant, de manière quotidienne, avec les équipes de Communication, les Chargés de clientèle, et un panel de 25 fournisseurs
  •  proposer des améliorations techniques et Participer à des projets au sein la Direction Communication
  • acheter les conditions de production de nos imprimés (coûts, délais et qualités)
  • valider les corrections, signer les bons à tirer et contrôler la qualité des fabrications
Qualités requises :
  • maîtrise des techniques de Photogravure, Impression Offset, Fabrication Enveloppe, Personnalisation et Routagemaitrise de l’anglais
  • maitrise du Pack Office
  • être rigoureux et à même de prendre du recul
  • avoir un bon relationnel, être curieux et réactif
  • pouvoir s’adapter facilement et être déterminer
Les offres sélectionnées

Cette sélection d'offres récemment publiées sur Hanploi.com est réalisée parmi les 2 800 offres actuellement en ligne sur notre site.
Pour consulter une offre, identifiez-vous sur Hanploi.com à  l'aide de vos paramètres personnels :

- sbouzin@aol.com
- ser1512sb

Conseiller d'accueil H/F
Entreprise : Crédit Agricole SA
Localisation : Meurthe-et-Moselle (54)

Chargé de Fabrication Marketing Direct H/F
Entreprise : PPR
Localisation : Nord de la France

Assistant achats export H/F
Entreprise : Total
Localisation : Paris la Défense (92)

Conseiller Support Client H/F
Entreprise : CEGID
Localisation : Est de la France

Responsable Politique Produit IFF H/F
Entreprise : Thales
Localisation : Colombes (92)

Assistant Maitre d'Hôtel H/F
Entreprise : Groupe Lucien Barrière
Localisation : La Baule (44)

Comptable H/F
Entreprise : Groupe Lucien Barrière
Localisation : Chamonix (74)

Chargé de recouvrement H/F
Entreprise : SFR
Localisation : Hauts de Seine (92)

Responsable de projet H/F
Entreprise : SFR
Localisation : Région Parisienne

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handicap insertion PSA Peugeot Citroen

Publié le 23 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

PSA

Bonjour,

 

Vous souhaitez intégrer un groupe international, solide et confiant ? Vous êtes sensible à l’innovation et souhaitez participer à l’amélioration d’une mobilité sûre et durable ? Ou découvrir l’univers de la production ?

PSA Peugeot Citroën, en partenariat avec les 3 associations d'insertion Arpejeh, IHY et Tremplin Entreprises, vous invite au Forum Apprentissage le jeudi 9 juin prochain, à Poissy (www2.alternance-psa.com). Cet événement réservé aux personnes en situation de handicap sera l'occasion d'assister à une présentation personnalisée du Groupe et d'échanger en toute convivialité avec les managers.

Détenteur du Label Diversité, PSA Peugeot Citroën s’est en effet engagé à mettre en œuvre une politique RH non-discriminatoire. Dans ce sens, 900 contrats en apprentissage sont ouverts aux candidats préparant un diplôme (du BEP/CAP au Bac+ 5), dans de nombreux domaines (Achats, Commerce, Communication, Conception et maintenance de bâtiments, Conception de véhicule, Electricité/Electronique, Gestion/Finance, Logistique/Supply Chain, Production, Marketing, Mécanique, Ressources Humaines, Systèmes d'information). A compétences égales, le handicap ne constitue pas un obstacle pour rejoindre le Groupe.

À la suite de l'événement, les candidats sélectionnés seront invités à poursuivre le processus de recrutement.

Pour postuler, nous vous invitons à vous inscrire sur www2.alternance-psa.com, en remplissant le formulaire en ligne

Fanny Landeau

PSA Peugeot Citroën
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LA POLITIQUE HANDICAP

Publié le 22 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011

Publié le 6 Mai 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 6 Mai 2011
 
Editorial
La première réunion du Comité de suivi et de prospective du deuxième Plan Maladies rares aura lieu le 19 mai

 
Nouveautés Orphanet
Nouvelle édition du cahier Orphanet sur les médicaments orphelins
 
Associations
Forum des Associations 2011

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Le Téléthon relance son partenariat avec France Télévisions
Un amendement salutaire permettra à Généthon Bioprod de produire des médicaments innovants pour les maladies rares
L’INVS publie un dossier sur la surveillance épidémiologique des maladies rares en France
Les insignes de chevalier de la Légion d’honneur remises à une pionnière américaine des technologies d’e-santé
 
Internationale
Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares : un lancement associé à des objectifs ambitieux

 
Nouveaux syndromes
Epidermolyse bulleuse congénitale létale due à l’absence de plakoglobine
Uroporphyrie érythropoïétique associée à une leucémie myéloïde : une nouvelle entité

 
Nos gènes se dévoilent
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique : identification de mutations de GlialCAM associées à différents phénotypes
Ichtyose congénitale autosomique récessive : une mutation de LIPN est responsable d’une forme à déclenchement tardif
Syndrome micro-Warburg : mise en cause de mutations de RAB18 provoquant une perte de fonction de cette protéine
Syndrome de Leigh avec myopathie : une mutation de c2orf64 est responsable dans une famille à cardiomyopathie néonatale
Syndrome des côtes courtes-polydactylie : identification de mutations de WDR35 dans des formes sévères
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 1 : découverte de mutations dans l’ARNsn U4atac
Sclérodermie systémique : le variant Ser(307) de CD226 est un facteur de susceptibilité
Cardiomyopathie dilatée : des mutations de BAG3 paraissent impliquées dans des formes familiales

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Carcinome hépatocellulaire : impact de l’activation de MYBL2 et de l’expression de Notch1 et Snail selon le statut p53
Astrocytome pilocytique : l’activation du domaine kinase de BRAF induit la maladie chez la souris
Drépanocytose : CXCL1/CXCR2 est un médiateur critique dans les réactions hémolytiques post-transfusionnelles en modèle murin
Maladie de Huntington : une dérégulation de la créatine kinase cérébrale est associée aux troubles auditifs chez la souris
Cardiomyopathie dilatée : la chaîne lourde de l’alpha-myosine est un auto-antigène pour les cellules T dans la myocardite
Dystroglycanopathies : nouveaux modèles animaux, par mutation de DAG1 ou inhibition de protéines de la famille de la fukutine
Cardiomyopathie dilatée : la délétion de CypherL, orthologue de l’isoforme longue de ZASP, entraîne la maladie chez la souris
Progeria : des cellules souches pluripotentes induites issues de fibroblastes de patients pour étudier la pathogenèse
Dystrophie musculaire de Duchenne : MMP-2, par une action sur l’angiogenèse, paraît essentielle pour la régénération musculaire
Maladie des exostoses multiples : une hétérozygotie composite de EXT1 et EXT2 entraîne la formation d’exostoses chez la souris
Maladie de Wilson : une étude en modèle murin précise la nature des altérations mitochondriales provoquées par le cuivre
Amyotrophie spinale proximale : l’augmentation de l’expression musculaire d’IGF-1 modère le phénotype chez la souris
 
Recherche clinique
Syndrome de fuite capillaire idiopathique : données sur 28 patients d’un registre européen
Hémoglobinose H : variation du phénotype dans l’enfance selon le génotype
Dermatomyosite juvénile : étude cas-témoin des troubles cardiaques
Syndrome de fièvre périodique : devenir à long terme d’enfants porteurs de la mutation R92Q de TNFRSF1A
Drépanocytose : le taux d’hémolyse est corrélé à la concentration plasmatique en facteur Willebrand actif
Fucosidose : augmentation du volume cérébelleux à un stade précoce de la maladie dans une étude cas-témoins
Syndrome de Hurler : effet d’une greffe de cellules souches hématopoïétiques sur la charnière crânio-cervicale
Purpura thrombopénique immunologique : suivi clinique à long terme dans une étude de cohorte en population au Danemark
Anémie de Fanconi : origine, fonction et impact clinique de mutations de FANCA
Fibrose médiastinale : efficacité de l’implantation de stents dans l’obstruction vasculaire centrale
Cholangiocarcinome hilaire : proposition d’une nouvelle classification et création d’un registre
Carcinome canalaire pancréatique : caractérisation de sous-types et données sur leurs différences de réponse aux traitements
Délétion partielle de l'Y : découverte d’anomalies des régions pseudo-autosomiques chez certains sujets
Insensibilité congénitale à la douleur : anosmie associée à la perte du canal sodique Nav1.7
Amylose primitive : utilité d’un immunophénotypage par cytofluorimétrie multiparamétrique
Anomalies innées du métabolisme : synthèse sur la pathogenèse et les traitements des cancers associés
Syndrome TRAPS : rôle de l’IL-6 et effet d’un traitement par anticorps monoclonal anti-IL-6R chez un patient
Hyperparathyroïdie néonatale : effet du cinacalcet chez un sujet porteur d’une mutation hétérozygote R185Q de CASR
Lymphangiome diffus : effet du propanolol chez un adolescent
Maladie de Gaucher : manifestations neurologiques chez des patients et des membres de leur famille
Maladie de Gaucher : l’IRM en tenseur de diffusion pourrait être un marqueur de forme neuronopathique
Maladie de Gaucher type 1 : résultats du traitement par imiglucérase sur 14 patients ayant une atteinte vasculaire pulmonaire
Syndrome de Nelson : la grossesse n’accélère pas la progression des tumeurs corticotropes
Mucopolysaccharidose type 1 : identification de 35 nouveaux allèles de l’alpha-L-iduronidase
Adénome hépatocellulaire : précision de l’IRM et de la biopsie hépatique pour la distinction des sous-types
Sclérose latérale amyotrophique : l’expansion polyglutamine dans l’ataxine 2 est aussi un facteur de risque chez les Européens
 
Cellules souches
Perte auditive sensorineurale : effets d’une greffe de cellules souches olfactives humaines dans un modèle murin
 
Thérapeutique
Maladie de Niemann-Pick type C1 : des inhibiteurs d’histones désacétylases pour réduire l’accumulation de cholestérol
Carcinome hépatocellulaire : un céramide-C6 vectorisé par des nanoliposomes bloque la croissance tumorale dans un modèle murin
Cancers thyroïdiens : un traitement par sorafenib et tipifarnib est actif et bien toléré selon un essai de phase 1
 
Thérapie génique
Carcinome rénal : test de cellules tumorales allogéniques génétiquement modifiées dans des cancers métastatiques
Syndrome de Bardet-Biedl : une thérapie génique prévient la dégénérescence rétinienne dans un modèle murin
Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale : reconstitution des cellules souches hématopoïétiques chez la souris
 
Approches diagnostiques
Hémophilie : diagnostic prénatal non invasif par analyse d’ADN plasmatique maternel
Pancréatite auto-immune : critères de diagnostic par pancréatographie rétrograde par voie endoscopique
Maladie de Fabry : l’examen urinaire microscopique est sensible et spécifique pour le diagnostic
Glycogénose type 2 : l’échographie musculaire peut aider au diagnostic et à l’évaluation dans les formes à début tardif

 
Prise en charge et thérapie
Dystrophie musculaire de Duchenne : un antisens permet une légère amélioration au test de marche
Arthrite idiopathique juvénile systémique : effet de l'anakinra, antagoniste du récepteur de l'interleukine 1
Malformations cardiaques congénitales : recommandations pour la transition vers le monde adulte

 
Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
Colloques, séminaires et cours
Myology 2011
The Third Birt-Hogg-Dubé Symposium
12th International Conference on Thalassaemia and the Haemoglobinopathies
Ninth European Paediatric Neurology Society Congress
European Perspectives in Personalised Medicine
First International Symposium on Childhood, Adolescent and Young Adult Hodgkin Lymphoma
International Congress on Prevention of Congenital Diseases
Fifth Meeting on the Molecular Mechanisms of Neurodegeneration
Rencontres FAR (Education thérapeutique en rhumatologie)
8e Journée de Médecine Fœtale
3rd Symposium on Disorders of Sex Development
International Conference on Inherited Disorders of Muco Ciliary Clearance (Focus on PCD)
Ninth Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia International Scientific Conference
European Human Genetics Conference 2011
The World Orphan Drug Summit
The 11th Annual International Gene Forum 2011
11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
9th International Prenatal Screening Group Congress
XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Colloque Maladies Rares 2011
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Science of Small Clinical Trials Course
European School of Genetic Medicine courses
10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
Update in Neuromuscular Disorders
Orphan Academy 2011 programme
Ecole d’été de myologie
Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
3rd Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
Master of Science in Haemoglobinopathy

 
A lire
Pachyonychie congénitale : revue et articles originaux issus de la conférence 2010 de l’International PC Consortium
Parution de la quatrième édition du « Vogel and Motulsky’s Human Genetics »
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