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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Opération cartouches d’encres vides

Publié le 30 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Promotion pour la page "Opération cartouches d’encres vides" :



Pour respecter l'environnement.

Lire la page "Opération cartouches d’encres vides".

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Hanploi,la newsletter des candidats

Publié le 29 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 

Quoi de neuf ? Dans ce numéro
Le nombre d’offres sur le site Hanploi ne cesse d’augmenter, plus de 4500 offres actuellement en ligne, le recrutement ne s’arrête pas pendant l’été, connectez-vous vite pour découvrir toutes les offres sur www.hanploi.com

Et n’oubliez pas de mettre à jour votre profil.
Pour nous contacter : info@hanploi.com

- Le Cap Emploi, comment ça marche ?

- Le Prix Acteur Privé « Grande entreprise » de l’OCIRP 2011

- Le partenaire du jour : Afideo

- Coté emploi : Natixis Asset Management recrute

- Les dernières offres publiées sur Hanploi.com

- A propos d'Hanploi.com

Le Cap Emploi, comment ça marche ?



Le Cap Emploi nous en entendons parler, nous y sommes inscrits ou non... mais connaissons nous bien les actions menées par les Cap Emploi ?

« Le Cap Emploi c’est une structure qui a une compétence territoriale, une offre de service unique. Il y a 107 Cap Emploi sur le territoire, soit une structure par département, y compris les DOM TOM» précise Anne Roi.

Nous sommes allés à la rencontre du Cap Emploi 75 pour tenter d'en savoir plus.

Interview de Anne Roi - "Le Cap Emploi, comment ça marche ? "

En savoir plus

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Le Prix Acteur Privé « Grande entreprise » de l’OCIRP 2011
L’entreprise Thales a reçu cette année le prix de l’OCIRP dans la catégorie « Acteur Privé – Grande Entreprise ». C’est le projet « EyeSchool », qui propose une solution d’aide à la vision pour les élèves deficients visuels, qui a retenu l’attention du jury.

« EyeSchool » c’est un assistant scolaire nomade, adapté aux élèves déficients visuels, intégrant les outils nécessaires à la visualisation du tableau de classe ainsi qu’à la lecture de documents. L’élève peut numériser ses documents et en avoir une version interactive. Facilement transportable dans un cartable, utilisable en milieu scolaire ordinaire et adapté aux différents troubles visuels.

C’est une aide précieuse non seulement pour les enfants mais également pour les professeurs et les parents d’élèves.

Découvrir les lauréats du prix de l’OCIRP 2011

 

Le partenaire du jour : Afideo

Afideo

L’AFIDEO (Association Française pour l’Information et la Défense des sourds s’Exprimant Oralement) a pour vocation de rassembler tous les sourds et malentendants qui utilisent l’expression orale dans la vie de tous les jours.

Site web : http://www.afideo.org

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A propos d'Hanploi.com

Etre inscrit sur www.hanploi.com, c’est multiplier ses chances de
trouver un stage ou un emploi, en CDD, CDI ou en alternance !

Environ 2 800 offres d’emploi sont diffusées en moyenne sur
www.hanploi.com. Il suffit de consulter et de postuler ! La
candidature arrive directement sur le mail du recruteur ayant déposé
l’offre.

Et n’oubliez pas, les offres d’emploi sont aussi consultables sur
Hanploi.mobi, le premier site sur mobile de recrutement des personnes
handicapées !

Pour toute aide à l'utilisation des services Hanploi, contactez-nous :

Par téléphone : 01 44 52 40 69
Par mail : info@hanploi.com

 

 Coté emploi : Natixis Asset Management recrute

Natixys Asset Management recrute un/ une Contrôleur de Gestion ( CDD / 4 Mois)

Leader en France en gestion d'actifs, Natixis AM couvre les principales classes d'actifs (obligations, monétaire, actions, diversifiés, produits structurés…) et bénéficie d’expertises reconnues sur les gestions actions, obligations et monétaires européennes, ainsi que sur la gestion diversifiée, occupant des positions de leader sur ces domaines.

Votre Mission :
- Participer au pilotage opérationnel et stratégique de l’entreprise en assurant la production de données financières fiables et plus particulièrement sur la production des états mensuels d’encours, de collecte et de PNB,
- Réaliser le reporting d’encours et de collecte à destination de la holding et d’assurer sa diffusion,
- Produire et synthétiser les documents présentés en Coverage,
- Répondre aux questionnaires des appels d’offres

Qualités requises :
- Bac+4/5 (Université ou Ecole de commerce) option Finance, Contrôle de Gestion et/ou audit, vous avez impérativement des connaissances de comptabilité et de contrôle de gestion.
- Vous avez une expérience similaire de 5 ans minimum dans le domaine du Contrôle de Gestion.
- Forte capacité de travail, rigueur et réactivité seront des atouts pour réussir dans cette mission.

Postulez à cette offre sur Hanploi.com : Contrôleur de Gestion H/F

Consultez les offres sur le site Hanploi.com

Les offres sélectionnées

Cette sélection d'offres récemment publiées sur Hanploi.com est réalisée parmi les 2 800 offres actuellement en ligne sur notre site.
Pour consulter une offre, identifiez-vous sur Hanploi.com à l'aide de vos paramètres personnels :

- sbouzin@aol.com
- ser1512sb

Stage - Ingénieur Commercial H/F
Entreprise : Capgemini France
Localisation : Région Est

Chargé de mission Création d’entreprises et partenariats industriels H/F
Entreprise : Institut de Recherche pour le Développement
Localisation : Région Sud-Ouest

Ingénieur développeur H/F
Entreprise : Crédit Agricole SA
Localisation : Région Parisienne

Assistant de direction H/F
Entreprise : Groupe Lucien Barrière
Localisation : Région Ouest

Comptable Trésorerie H/F
Entreprise : Air Liquide
Localisation : Région Parisienne

Technicien d'Intégration et de Maintenance H/F
Entreprise : Thales
Localisation : Région Parisienne

Alternance - charge de formation / recrutement
Entreprise : Total
Localisation : Région Parisienne

Alternance - Ingénieur Développement H/F
Entreprise : SFR
Localisation : Région Sud Est

Chargé d'opérations bâtiments H/F
Entreprise : Communauté d'Agglomération de Cergy Pontoise
Localisation : Cergy Pontoise

Stage - Assistanat chef de Produits H/F
Entreprise : Société Générale
Localisation : Région Parisienne

Consultant fonctionnel H/F
Entreprise : Sogeti
Localisation : Région Parisienne

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Orphanews : newsletter du 24 Juin 2011

Publié le 25 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Orphanet devient une action conjointe européenne

Nouveautés Orphanet
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Politique de recherche et de santé
Nationale
Sclérose latérale amyotrophique : deux spécialistes reçoivent le Prix scientifique de la Fondation NRJ/Institut de France
Judith Melki, généticienne et représentante de l’Inserm au Steering Committee d’Orphanet, chevalier de la Légion d’honneur
Européenne
L’Agence européenne des médicaments va être auditée

Nouveaux syndromes
Un syndrome associant hypotonie, épilepsie et de multiples anomalies congénitales dû à une mutation de PIGN

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Sensenbrenner : mise en cause d’une mutation homozygote de C14ORF179, gène responsable de la synthèse d’ITF43
Syndrome oculo-tricho-anal : identification de mutations perte de fonction dans FREM1
Leucémie aiguë à basophiles : mise en évidence d’un gène de fusion MYB-GATA1 chez de jeunes garçons
Syndrome d’aneuploïdie en mosaïque : découverte de mutations inactivant CEP57
Neuropathie sensitive et autonomique type 1 : DNMT1 est muté dans une forme associant démence et surdité
Malformations du cortex occipital associant pachygyrie et polymicrogyrie : des mutations récessives de LAMC3 sont en cause
Syndrome de Walker-Warburg : découverte de mutations dominantes de COL4A1
Cholangite sclérosante primitive : HLA-DRB1 et les régions incluant IL2, REL et CARD9 sont des loci de susceptibilité

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Syndrome CADASIL : des allèles Notch 3 hypomorphes sont liés à l’ischémie des petits vaisseaux cérébraux
Sclérodermie systémique : la voie de signalisation Wnt semble impliquée dans la fibrose cutanée
Malformations des voies biliaires intrahépatiques : nouvelle classification fondée sur des mécanismes pathogènes distincts
Dysplasie mandibulo-acrale de type A : la différenciation des ostéoblastes est normale mais le remodelage osseux paraît altéré
Sox2 et Chd7 coopèrent pour réguler des gènes dont les mutations sont à l’origine de plusieurs syndromes
Recherche clinique
Hypothyroïdie congénitale : devenir de jeunes adultes dépistés à la naissance
Polymyosite et dermatomyosite : efficacité d’une transplantation de cellules souches mésenchymateuses allogènes
Myopathie inflammatoire idiopathique : évaluation de l’outil MDI pour le suivi des atteintes myositiques
Maladies de surcharge lysosomale : intérêt d’un test à haut débit sur sang séché
Cardiopathie univentriculaire : influence du génotype rénine-angiotensine-aldostérone sur le remodelage ventriculaire
Fibrose pulmonaire et aplasie médullaire : plusieurs cas familiaux prédisent une mutation germinale de la télomérase
Cancers infantiles : augmentation des risques de troubles gastro-intestinaux et neurocognitifs chez les survivants adultes
Sclérodermie systémique : efficacité du basiliximab chez 10 patients souffrant d’une maladie progressant rapidement
Histiocytose langerhansienne : intérêt de l’acide zolédronique sur les lésions osseuses
Glomérulonéphrite extramembraneuse : découverte d’albumine bovine dans les dépôts rénaux chez de jeunes enfants
Cancer du poumon à petites cellules : effet du bévacizumab associé à une chimiothérapie dans des cas de stade étendu
Atrésie des voies biliaires : comment améliorer la prise en charge des patients – leçons tirées d’un registre en Allemagne
Perte auditive neurosensorielle soudaine : une corticothérapie intratympanique est équivalente à une corticothérapie orale
Ataxie de Friedreich : considérations sur le risque d’insuffisance cardiaque en cas de traitement par thiazolidinedione
Syndrome de Budd-Chiari et thrombose portale : nouvelles données sur l’haplotype 46/1 de JAK2
Hyperinsulinisme sévère : des mutations dominantes de SUR1 peuvent provoquer une maladie résistante au diazoxide
Syndrome de Li-Fraumeni : bénéfices d’une surveillance clinique chez les porteurs asymptomatiques de mutation de TP53
Hyperplasie congénitale des surrénales : un traitement par hormone de croissance augmente la taille adulte finale
Cellules souches
Laminopathies associées à des mutations de LMNA : correction ciblée de cellules souches pluripotentes induites de patients
Thérapeutique
Maladies de Tay-Sachs et de Sandhoff : potentiel thérapeutique d’une β-hexosaminidase B chimérique
Mucoviscidose : l’inhalation d’inhibiteurs de phosphodiestérase de type 5 restaure le transport de chlore en modèle murin
Cancers médullaire et papillaire de la thyroïde : comparaison de l’effet d’inhibiteurs de tyrosine kinase in vitro
Thérapie génique
Amaurose congénitale de Leber : le cortex visuel répond à une récupération de la fonction rétinienne due à une thérapie génique
Maladie de Sanfilippo type B : bénéfices neurologiques d’une thérapie génique chez la souris
Bêta-thalassémie : correction de la maladie chez la souris grâce à un transfert de gènes par vecteur lentiviral
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : la surexpression musculaire d’IGF-1 améliore la santé de souris modèles
Approches diagnostiques
Immunodéficience primaire : signes cliniques pour la détection des enfants
Syndrome de Zollinger-Ellison : certains kits commercialisés pour la mesure de la gastrinémie donnent des résultats erronés
Thrombocytémie essentielle versus myélofibrose primitive débutante : étude de validation de la classification de l’OMS

Prise en charge et thérapie
Insuffisance somatotrope chez l’adulte : recommandations de l’Endocrine Society (Etats-Unis)
Tumeur stromale gastro-intestinale (TSGI) : données récentes sur la maladie et ses traitements
Maladies de surcharge lysosomale : diagnostic et prise en charge des sujets présymptomatiques
Leucémie myéloïde chronique : nette amélioration du devenir des patients après introduction de l'imatinib en Suède
Syndrome de Klinefelter : consensus d’experts italiens sur le diagnostic et la prise en charge
Corticosurrénalome : prise en charge actuelle et perspectives chez l’enfant
Acromégalie : revue sur les traitements pharmacologiques actuels et à venir
Carcinome hépatocellulaire : panorama des thérapies ciblées
Leucémie lymphoblastique aiguë : comment améliorer la prise en charge des adolescents et des jeunes adultes ?

Médicaments orphelins
La valeur des médicaments orphelins : une perspective pharmaco-économique
Sept nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2011

Financer sa recherche
Appel à projets pour l’identification de gènes responsables de maladies monogéniques par séquençage à haut débit
Maladies rares : GSK ouvre un appel à des contributions internationales
Prix de thèse sur les maladies rares
Appel d’offres 2011 de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen
La fondation Jérôme Lejeune finance la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence

Actualités des associations
Soins en pédiatrie : de nouvelles pages sur le site de l’association SPARADRAP

Colloques, séminaires et cours
XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
Journée sur la sclérodermie
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
Ecole d’été de myologie
Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
Que peut faire la bioinformatique pour la recherche génétique sur les maladies rares ?
Un cri de révolte contre l’ignorance et les inégalités de prise en charge
Le témoignage d’un patient frappé par la narcolepsie
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Hanploi.com soutient Public Chat les 14 et 15 juin Vous êtes en situation de handicap et recherchez un emploi dans le secteur public ? Dialoguez en direct avec des recruteurs les 14 et 15 juin proc

Publié le 8 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Hanploi Hanploi.com soutient Public Chat les 14 et 15 juin

Vous êtes en situation de handicap et recherchez un emploi dans le secteur public ?
Dialoguez en direct avec des recruteurs les 14 et 15 juin prochains !



Vous pouvez leur poser vos questions avant et pendant l'opération, mais aussi leur envoyer votre CV. Ils vous répondent en direct, en texte et vidéo, au cours d'émissions interactives, sur le site www.public-chat.fr

Hanploi.com soutient cette opération en assurant sa promotion, mais aussi en répondant également à vos questions, lors d'un chat vidéo le mercredi 15 juin à 9 heures.

Connectez-vous ici pour mieux nous connaître, nous demander des conseils, ou nous faire partager votre expérience sur l'emploi des personnes en situation de handicap dans la fonction publique.

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Office Municipale des sports de Roncq dissoute et le Parcours Sports , santé , nature dédié à l'AMMI supprimé

Publié le 7 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Cette année le parcours , sports , santé prévu le 19 juin 2011, n'aura pas lieu.

En effet, n'ayant pas de nouvelle, nous nous sommes rapprochés de l'OMS et c'est comme cela que nous avons appris que l'office minicipale des sports de Roncq était dissoute....


Cette sortie était dédié à l'AMMI depuis 9 ans, cette année nous aurions pu fêter ces 10 ans.


En 2010, un chèque de 908 € avait été remis à l'AMMI, cette argent récolté servant au financement de la recherche sur les maladies mitochondriales.


On ne peut que déplorer une fin aussi brutale!!!


Cette journée était  importante pour l'association mais aussi pour Laura.

Pour toute sa famille et de nombreux amis c'était la marche pour Laura.....

Nous... famille et amis,marcherons encore pour Laura.

 

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Orphanews : newsletter du 4 Juin 2011

Publié le 7 Juin 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 4 Juin 2011
Editorial
Plan national Maladies rares 2011-2014 : le Comité de suivi et de prospective s’installe

Nouveautés Orphanet
Orphadata : les données d’Orphanet maintenant en libre accès

Politique de recherche et de santé
Nationale
Moins d’essais de médicaments en France : l’industrie – et les patients atteints de maladies rares – s’alarment
Européenne
Registre des essais cliniques de l’Union européenne : enfin en libre accès
Un article sur l’expérience passée et les perspectives d’avenir pour le Comité des médicaments orphelins
Internationale
Un dispositif pour repérer des médicaments déjà autorisés susceptibles d’avoir une indication pour des maladies rares
Un logiciel d’enseignement interactif avec une clinique virtuelle pour les maladies rares :
l’exemple de l’eClinic de la maladie de Hunter

Nouveaux syndromes
Un syndrome progéroïde héréditaire sans atteinte cardiovasculaire associé à une mutation de BANF1
Chondrodysplasie associée à des dislocations des articulations : des mutations d’IMPAD1 sont en cause
Neuropathies héréditaires, dégénérescence maculaire liée à l’âge et hyperélasticité cutanée liées à des mutations de FBLN5
Dégénérescence lobaire fronto-temporale à inclusions ubiquitine et TDP-43 : 3 nouveaux cas avec un phénotype distinct
Cyanose-anémie néonatale associée à une nouvelle mutation du gène d’hémoglobine fœtale HbG2

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Joubert et néphronophtise : identification de mutations dans TCTN2 et ATXN10, respectivement
Dyskinésie ciliaire primitive : responsabilité d’une mutation homozygote de DNAL1
Surdité neurosensorielle non syndromique liée à l’X type DFN : identification de 4 mutations de SMPX
Rétinite pigmentaire autosomique dominante : une mutation faux-sens de PRPF6 est impliquée dans certains cas
Cardiomyopathie mitochondriale infantile : identification de mutations de l’analyl-ARNt synthétase mitochondriale
Syndrome d’amélogenèse imparfaite-hyperplasie gingivale : mise en évidence d’une mutation non-sens homozygote de FAM20A
Syndrome d'Adams-Oliver autosomique dominant : identification d’une mutation gain de fonction d’ARHGAP31
Maladie de Kufs de type A : responsabilité de mutations de CLN6
Microlissencéphalie : identification de mutations de NDE1 dans deux familles
Epilepsie myoclonique progressive type 1 : une mutation de GOSR2 est en cause dans une forme à ataxie précoce
Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 : la maladie est due à des mutations hétérozygotes composites de TSEN54
Hyper- et hypopigmentation progressive familiale : certaines familles ont des mutations de KITLG

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Maladie de Lafora : la suppression de PTG en modèle murin limite fortement la formation de corps de Lafora et l’épilepsie
Syndrome de l’X fragile : un défaut de la neurogenèse adulte pourrait contribuer aux difficultés d’apprentissage
Neurofibromatose de type 1 : un modèle murin récapitule les déformations vertébrales dystrophiques
Malabsorption de l’acide folique héréditaire : une lignée de souris déficientes en PCTF comme modèle
Macroglobulinémie de Waldenström : obtention d’une nouvelle lignée cellulaire modèle, MWCL-1
Dystrophies musculaires : observation d’une instabilité génomique globale dans les cellules de muscle squelettique
Recherche clinique
Fibrose pulmonaire idiopathique : la pirfénidone apparaît comme une option thérapeutique
Drépanocytose : l’hydroxycarbamide est efficace aussi chez les très jeunes enfants
Cancer pancréatique métastatique : effet favorable du régime FOLFIRINOX chez des sujets ayant un bon indice de performance ECOG
Angioœdème héréditaire : confirmation de l’efficacité et de la tolérance de l’écallantide dans les crises aiguës
Thrombose portale : classification par imagerie et histoire naturelle de la cholangiopathie portale
Dermatomyosite juvénile : agrégation familiale de certaines maladies auto-immunes
Maladie de Gaucher type 1 : les anomalies d’adhésion plaquettaire sont importantes et liées au risque de saignement muqueux
Maladie de Hunter : le spectre des anomalies cérébrales et rachidiennes à l’IRM est très large et demande un examen approfondi
Nécrolyse épidermique toxique : l’allèle HLA-A*3101 est associé aux réactions à la carbamazépine chez les Européens
Prionopathie de sensibilité variable à la protéinase : revue sur une nouvelle entité
Maladie de Huntington : revue sur les biomarqueurs et étude du microARN miR-34b, associé à la phase préclinique
Leucémie myélomonocytaire juvénile : une hyperméthylation de l’ADN est associée à un mauvais pronostic
Thérapeutique
Hernie diaphragmatique congénitale : l’administration anténatale de sildénafil atténue l’hypertension pulmonaire chez le rat
Syndrome de Loeys-Dietz : effets positifs du dexaméthasone sur des fibroblastes en culture
Maladie de Cushing : effet thérapeutique d’un inhibiteur de kinase cycline-dépendante dans deux modèles animaux
Thérapie génique
Hémophilie B : expression à long terme de facteur IX chez le macaque grâce à un nouveau vecteur viral adéno-associé

Prise en charge et thérapie
Maladie de von Hippel-Lindau : revue
Achalasie : le point sur la prise en charge
Lymphome gastrique du MALT : rapport de consensus de l’EGILS (European Gastro-Intestinal Lymphoma Study)
Syndrome de l’X fragile : recommandations de l’Académie américaine de pédiatrie
Séquence de Pierre Robin : diagnostic et prise en charge
Tumeur stromale gastro-intestinale : revue en pédiatrie
Communication parents-enfants concernant les risques génétiques : étude chez un groupe de volontaires
Angéite primaire du système nerveux central : revue sur la maladie et sa prise en charge
Mucopolysaccharidose : diagnostic et prise en charge des manifestations ophtalmologiques
Glycogénose de type 1 : revue sur les difficultés diététiques
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

Médicaments orphelins
RoActemra® : opinion positive d’extension d’autorisation européenne pour l’arthrite idiopathique juvénile systémique
La FDA approuve un traitement des tumeurs pancréatiques rares
Thalidomide Celgene® (thalidomide) et risque d'événements thromboemboliques artériels

Financer sa recherche
Appel d’offre 2011 CSC, ASL-HSP et AFAF
L’Institut de Recherche en Santé Publique (IReSP) lance un appel à recherches sur les handicaps rares

Actualités des associations
L’Alliance Maladies Rares sensibilise les enfants aux maladies rares via le Petit Quotidien
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

Colloques, séminaires et cours
The 11th Annual International Gene Forum 2011
11th EUROCAT Symposium on Congenital Anomalies
9th International Prenatal Screening Group Congress
XVe Journée d’Immunopathologie clinique de la Pitié-Salpêtrière
3e Journée d’éducation thérapeutique de l’Hôtel Dieu : le syndrome d’Ehlers Danlos
Eighth European Cytogenetics Conference
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
10th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Diseases
Update in Neuromuscular Disorders
European School of Genetic Medicine courses
Orphan Academy 2011 programme
Ecole d’été de myologie
Mental Retardation: From Clinic to Gene and Back
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
Rare Tumors in Children and Adolescents
Jeune et Marfan… oui, et alors ?!
Les activités d’EUROCAT dans la revue Birth Defects Research
Comment vivre confronté à une maladie grave et chronique ?
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