Overblog Suivre ce blog
Administration Créer mon blog
Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 27 Juillet 2011

Publié le 27 Juillet 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
La Haute Autorité de Santé recommande l’extension du dépistage néonatal à une maladie supplémentaire : le déficit en MCAD

Nouveautés Orphanet
Il est désormais possible de rechercher dans les archives d’OrphaNews
Textes
Orphanet Urgences
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

L'événement...
Interview
Un nouveau projet pour améliorer les données d’Orphanet : le projet OrphaOnto

Politique de recherche et de santé
Européenne
Traitement des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker :
l’Agence européenne du médicament lance une consultation sur les besoins en recommandations de bonne pratique

Nouveaux syndromes
Un syndrome lié à l’X provoquant un décès précoce chez les garçons dû à une mutation de NAA10
SCA36 : une ataxie spinocérébelleuse affectant les motoneurones liée à une expansion d’hexanucléotides GGCCTG dans NOP56
Description d’un nouveau type de maladie du motoneurone inférieur autosomique dominante à début tardif
Troubles de la parole, traits autistiques et dysmorphiques et néoplasie endocrinienne : une microdélétion 11q13.1 en cause

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Joubert : identification de mutations dans KIF7
Syndrome néphrotique idiopathique cortico-résistant familial : PTPRO est muté dans une forme autosomique récessive infantile
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante : une mutation de SMAC/DIABLO est à l’origine de la forme DFNA64
Dysplasies acromicrique et géléophysique : des mutations causales dans le domaine TB5 (de type TGF-β binding) de FBN1
Syndrome 3M : identification de mutations dans un troisième gène, CCDC8, supposé interagir avec CUL7 et OBSL1
Fente faciale oblique : mise en évidence de mutations dans SPECC1L, gène de la protéine du cytosquelette SPECC1L
Candidose cutanéo-muqueuse chronique : découverte de mutations de STAT1 dans la forme autosomique dominante
Phéochromocytome héréditaire : mise en cause de mutations de MAX
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : BMPR1A est muté dans certaines familles n’ayant pas de mutation MMR
Leucémie lymphocytaire chronique : des mutations somatiques de NOTCH1, XPO1, MYD88 et KLHL6 sont récurrentes

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Paralysie supranucléaire progressive : identification de variants de susceptibilité fréquents dans STX6, EIF2AK3 et MOBP
Sclérodermie systémique : mise en évidence de nouveaux variants de susceptibilité dans TNIP1, PSORS1C1 et RHOB
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4J : un modèle murin pour comprendre la pathogenèse liée à la mutation FIG4-I41T
Erythrocytose de Chuvash : la perte de la régulation du taux de JAK2 sous-tend le phénotype
Microcéphalie primaire autosomique récessive : revue sur les mécanismes cellulaires
Polykystoses hépatiques : revue sur la physiopathologie, vue comme un défaut congénital de la signalisation des cholangiocytes
Cholangiocarcinome : un modèle murin de cholestase chronique reproduit la progression de la maladie humaine
Recherche clinique
Lymphangioléiomyomatose : bénéfice du sirolimus sur la fonction pulmonaire et le chylothorax
Sclérodermie localisée : le méthotrexate est efficace chez les enfants et les adolescents
Arthrite juvénile idiopathique : un polymorphisme du gène ATIC est associé à la réponse au méthotrexate
Arthrite juvénile idiopathique : un nouveau questionnaire pour repérer l’intolérance au méthotrexate
Hypertension artérielle pulmonaire : absence d’effet significatif de l’aspirine, comme de la simvastatine, contre placebo
Syndrome TRAPS : effet favorable sur le long terme de l’anakinra chez des adultes, qu’ils présentent ou non une amylose
Lymphome de Hodgkin : insuffisance de la chimiothérapie pour les lymphomes médiastinaux ou de stade IV en pédiatrie
Leucémie myéloïde chronique : efficacité de l’imatinib chez des enfants en première phase chronique sans traitement antérieur
Leucémie aiguë myéloïde : une méta-analyse confirme qu’une monothérapie par IL-2 n’est pas efficace en traitement d’entretien
Incidentalome surrénalien : revue sur l’évaluation médicale et chirurgicale et sur le traitement
Craniopharyngiome : synthèse sur le diagnostic, le traitement et les conséquences de la chirurgie chez l’enfant
Syndrome des antiphospholipides : résultats favorables d’un traitement par prednisolone pour prévenir les fausses couches
Maladie de Wegener et polyangéite microscopique : un excès de cancers chez les sujets traités
Syndromes myélodysplasiques : de nombreux cas échappent aux registres aux Etats-Unis
Syndromes myélodysplasiques : les mutations somatiques sont fréquentes et associées à des données cliniques spécifiques
Myopathie nécrosante à médiation autoimmune : corrélation entre les taux d’autoanticorps anti-SRP et l’activité créatine-kinase
Drépanocytose : une étude française révèle une prévalence de 6% de l’hypertension pulmonaire chez l’adulte
Atrésie de l’œsophage : analyse biochimique du liquide amniotique pour le diagnostic prénatal
Acidurie mévalonique : étude de 50 cas cliniques
Malformation cardiaque congénitale : les jeunes patients ont un risque accru d’hypothyroïdie non autoimmune
Cholangite sclérosante primitive : la fertilité des femmes ne semble pas réduite et une grossesse normale est possible
Pancréatoblastome : rapport du groupe coopératif européen EXPeRT sur 20 cas cliniques
Xeroderma pigmentosum : un groupe de soutien pour aider les familles et promouvoir des études cliniques
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright : la prévalence du syndrome du canal carpien est élevée chez l’enfant et chez l’adulte
Cellules souches
Anémie de Fanconi : synthèse d’une rencontre internationale consacrée à la thérapie génique sur des cellules souches
Thérapeutique
Hypertension artérielle pulmonaire : l’inhibition de MRP4 prévient et fait disparaître la maladie chez la souris
Maladie de Fabry : un faible taux de chimérisme avec des cellules hématopoïétiques correctrices est thérapeutique chez l’animal
Thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne : potentiel des peptides transducteurs Pip5 pour la thérapie par saut d’exon
Dystrophie musculaire de Duchenne : correction de la dysfonction respiratoire chez des souris modèles
Bêta-thalassémie : efficacité d’un vecteur lentiviral sans détection d’activation insertionnelle chez la souris
Rétinite pigmentaire : restauration de la fonction visuelle par transfert du gène de la channelrhodopsine-2 chez des souris

Prise en charge et thérapie
Hémochromatose héréditaire : recommandations de l’American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD)
Tumeur desmoplastique à petites cellules : revue sur le diagnostic et la prise en charge
Lymphomes à cellules T périphériques : classification et approches thérapeutiques
Angio-oedème héréditaire types I et II : revue de la littérature et analyse clinique des stratégies prophylactiques
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : un traitement à long terme par éculizumab est efficace et augmente la survie
Atrésie des voies biliaires : un programme suisse de dépistage par carte colorimétrique des selles

Médicaments orphelins
Maladie de Gaucher : revue des brevets sur les chaperons pharmacologiques
Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juillet 2011

Partenariats, offres d'emploi
L’Institut Imagine lance un appel d’offre pour le programme Santé-Science (MD-PhD)
Application préclinique des cellules iPS dans les maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

Colloques, séminaires et cours
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy
EurokératoCône II
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
Expanding horizons in Friedreich's ataxia
12th International Congress of Human Genetics
European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy
EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012
2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC)
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (Batten Disease) &
1st Worldwide Meeting of the Batten Disease International Alliance
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
2nd Course in Eye Genetics
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
A VOIR
La Permission de minuit : le DVD est disponible à la vente
commentaires

Orphanews : newsletter du 9 Juillet 2011

Publié le 9 Juillet 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Ce que la loi relative à la bioéthique adoptée le 23 juin 2011 change pour les maladies rares

Nouveautés Orphanet
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Politique de recherche et de santé
Nationale
Nicolas Sarkozy annonce la création d’une Fondation de coopération scientifique qui abritera la Fondation Maladies Rares
Européenne
Le dépistage des immunodéficiences combinées sévères demandé pour les nouveau-nés européens
Internationale
Un portail web sur les histiocytoses langerhansiennes et syndromes associés
Un service d’essais cliniques aux Pays-Bas impliquant un seul patient pour un usage des médicaments hors AMM
Les Etats-Unis sont désormais scientifiquement et politiquement corrects lorsqu’il s’agit de déficit intellectuel

Nouveaux syndromes
Une acrodysostose associée à une résistance à diverses hormones due à une mutation récurrente de PRKAR1A
Un syndrome de moyamoya avec petite taille et dysmorphie faciale caractéristique associé à la perte de BRCC3
Une dysplasie des ongles isolée autosomique récessive causée par des mutations de Frizzled 6

Nos gènes se dévoilent
Syndrome de déficit du complexe AP4 : identification de mutations d’AP4S1 et AP4B1
Syndrome ICF (immunodéficience, instabilité centromérique et dysmorphie faciale) type 2 : mise en cause de mutations de ZBTB24
Syndrome de Hermansky-Pudlak : PLDN est muté dans le type 9 de la maladie
Dystrophie musculaire congénitale avec anomalies de la structure mitochondriale : des mutations de CHKB sont responsables
Myopathie distale des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des membres supérieurs : la filamine C est mutée
Myopathie de type dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : des mutations de TMEM43 semblent associées chez 2 patients
Syndrome d’Ehlers-Danlos type 6B : indentification de mutations de PRDM5
Cataractes congénitales autosomiques récessives : découverte d’un nouveau gène causal, FYCO1
Leuconychie totale : identification de mutations de PLCD1
Syndrome d’hypertrichose congénitale lié à l’X : association avec des insertions interchromosomiques en Xq27.1 (près de SOX3)
Leucémie à tricholeucocytes : détection d’une mutation somatique de BRAF (V600E) chez 48 patients testés
Syndrome de Meckel : découverte d’un nouveau gène muté, B9D1
Maladie de Kawasaki : mise en évidence d’allèles de susceptibilité du gène ABCC4
Déficit intellectuel autosomique récessif non-syndromique : SWIP (membre du complexe WASH) suggéré comme 8e gène

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E : un modèle murin récapitule le phénotype avec une pathologie nerveuse atténuée
Insuffisance ovarienne primaire : les souris Dlx5/6+/- sont un modèle, avec une déplétion folliculaire précoce
Mucoviscidose : la perte du transport des anions semble être une anomalie clé de l’épithélium respiratoire
Syndrome de Joubert : un défaut de la voie Wnt mis en cause dans l’hypoplasie du vermis cérébelleux dans un modèle murin
Carcinome hépatocellulaire : identification de nouvelles protéines régulées par c-Myc chez des souris modèles
Recherche clinique
Hémorragie subarachnoïdienne par rupture d’anévrisme : absence d’effet significatif du clazosentan dans un essai de phase 3
Cancer du rein métastatique : l’association temsirolimus-bévacizumab ne peut pas être recommandée en première intention
Rétinoblastome : essai de la digoxine par voies intra-artérielle et orale chez un enfant
Syndrome de l’intestin court : le teduglutide paraît intéressant pour réduire la dépendance envers la nutrition parentérale
Syndrome POEMS : effets favorables d’une association melphalan-dexaméthasone chez des patients récemment diagnostiqués
Syndrome POEMS : intérêt de l’analyse histopathologique de la moelle osseuse pour le diagnostic différentiel
Leucémie lymphocytaire chronique : résultats d’un essai de transplantation de cellules souches autologues en première ligne
Myélofibrose primitive : un traitement précoce par interféron-α recombinant pourrait retarder la progression de la maladie
Syndrome de Lynch : des mutations de MSH6 sont associées à des risques de cancer plus faibles que des mutations de MLH1 ou MSH2
Epidermolyse bulleuse dystrophique : un registre international en ligne pour aider à corréler génotypes et phénotypes
Sclérose tubéreuse de Bourneville : le pronostic vital peut aussi être mis en jeu chez les femmes diagnostiquées à l’âge adulte
Syndrome du QT long congénital de types 1 et 2 : les risques d’accident cardiaque divergent à partir de la ménopause
Pemphigus et pemphigoïde : vers un consensus pour orienter les recherches et les stratégies thérapeutiques
Cancers infantiles : étude des risques à long terme de nouveau néoplasme dans une cohorte britannique de survivants
Cancers infantiles : augmentation du risque à long terme de leucémie dans une étude nord-américaine
Non-compaction ventriculaire gauche : maladie à part entière ou variation phénotypique de cardiomyopathies ?
Syndrome de McCune-Albright : mise en évidence de polypes gastro-intestinaux chez 4 patients
Cellules souches
Dyskératose congénitale : inaptitude des cellules iPS à maintenir leurs télomères et leur capacité d’autorenouvellement
Thérapeutique
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : effets positifs de la doxycycline sur la pathologie nerveuse de souris modèles
Mucoviscidose : le monoéthyl ester de glutathion corrige les défauts des mitochondries en modèle cellulaire
Leucodystrophie métachromatique : effets positifs de l’injection intracérébroventriculaire d’ASA en modèle murin
Hypophosphatasie : relation dose-réponse d’une enzymothérapie substitutive ciblant spécifiquement les os chez la souris

Prise en charge et thérapie
Arthrite juvénile idiopathique : revue
Dystrophie myotonique type 2 : le 180e atelier de l’ENMC produit des recommandations pour la prise en charge
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

Médicaments orphelins
Déficit congénital en fibrinogène : Clottafact® reçoit le prix Galien 2011

Colloques, séminaires et cours
VI Cornelia de Lange Syndrome World Conference
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism – Annual Symposium 2011
European Conference on Post Polio Syndrome
15th International Workshop on Fragile X and Early-Onset Cognitive Disorders (MR Workshop)
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy
EurokératoCône II
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
12th International Congress of Human Genetics
European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics and in Prenatal Genetic Diagnosis
2nd Course in Eye Genetics
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy

A lire
Deux petits pas sur le sable mouillé
commentaires