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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 10 Septembre 2011

Publié le 15 Septembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 10 Septembre 2011
Editorial
L’activité des laboratoires de génétique en 2010 publiée dans le rapport d’activité de l’Agence de la biomédecine

Nouveautés Orphanet
Orphanet rend ses pages plus interactives
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

Politique de recherche et de santé
Nationale
Maladies Rares Info Services : de nouveaux rendez-vous pour « le t’chat maladies rares »
Européenne
Le rapport annuel 2010 de l’Agence européenne des médicaments montre une augmentation des désignations de médicaments orphelins
De nouvelles opportunités de financement de la recherche avec l’appel à propositions FP7
L’EMA organise un workshop sur les médicaments de thérapie innovante
Internationale
Un nouveau rapport québécois examine la prise en charge des maladies rares à travers le monde

Nouveaux syndromes
Des anomalies cardiaques et articulaires causées par une mutation récessive de B3GAT3
Craniosynostose, retard de la dentition, hypoplasie maxillaire et dents surnuméraires : IL11RA est en cause
Microcéphalie avec gyration simplifiée, épilepsie et diabète infantile : un syndrome dû à des mutations d’IER3IP1
Immunodéficiences primaires liées à la différenciation des phagocytes mononucléaires : IRF8 joue un rôle critique
Syndrome de microdélétion 8q21.11 : association d’un déficit intellectuel à un phénotype cliniquement repérable
Caractérisation d’un syndrome incluant un retard du développement associé à des microdélétions en 10p12p11
Un déficit intellectuel lié à l’X syndromique associé à une duplication en Xp22.2-22.13
Syndrome TEMPI : une nouvelle maladie multisystémique

Nos gènes se dévoilent
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes : des mutations de CYBB sont responsables d’une forme liée à l’X
Syndrome de Meckel : le troisième gène de protéine ciliaire à domaine B9, B9D2, peut aussi être en cause
Déficit intellectuel autosomique récessif non syndromique : certaines familles ont une mutation dans MAN1B1 ou MED23
Amaurose congénitale de Leber : identification de mutations récessives dans KCNJ13
Neuropathie sensitive et autonomique type 2 : des mutations de KIF1A sont en cause dans de rares cas
Holoprosencéphalie : découverte de mutations de CDON
Céroïde-lipofuscinose neuronale de l’adulte : des mutations de DNAJC5 sont responsables dans la forme autosomique dominante
Rétinite pigmentaire autosomique dominante : MAK, impliqué dans la régulation de la longueur des cils, nouveau gène causal
Syndrome KBG : mise en cause de mutations dans ANKRD11
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 : identification d’une mutation de DYNC1H1 dans une famille
Macroanévrismes artériels rétiniens familiaux : une mutation d’IGFBP7 est responsable
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive : mutation de SYT14 dans une forme adulte associée à un retard du développement
Syndrome d’Adams-Oliver : mise en évidence de mutations récessives dans DOCK6
Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec hyalinose segmentaire focale : MYO1E en cause dans des cas pédiatriques
Hypercalcémie hypocalciurique familiale : des mutations de CYP24A1 sont responsables de cas infantiles
Psoriasis pustuleux généralisé : identification de mutations homozygotes et hétérozygotes composites d’IL36RN
Syndrome de Protée : une mutation somatique activatrice est détectée dans AKT1 chez une majorité de patients
Syndrome de Bohring-Opitz : découverte de mutations de novo dans ASXL1
Syndrome des plaquettes grises : NBEAL2, qui code une protéine nécessaire à la biogenèse des granules α, est responsable
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : identification de mutations de HS6ST1 (HS 6-O-sulfotransferase 1)
Hernie diaphragmatique congénitale : une microduplication Xq12q13.1 comprenant le gène EFNB1 chez un sujet de sexe masculin

La recherche, jour après jour
Recherche fondamentale
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : des inhibiteurs de HDAC6 corrigent la perte axonale dans des modèles murins avec HSPB1 muté
Maladie de Wilson : récupération de la fonction d’ATP7B via des cellules souches pluripotentes induites
Cavernome cérébral héréditaire : une délétion conditionnelle de CCM2 provoque des hémorragies cérébrales chez la souris
LGMD2A : certaines mutations de la calpaïne 3 semblent affecter ses capacités d’ancrage aux myofibrilles et sa stabilité
Syndrome de Rett : des cellules souches pluripotentes induites de patientes présentant un défaut de maturation neuronale
Sclérodermie systémique : identification de nouveaux marqueurs génétiques associés à différents phénotypes cliniques
Syndrome de microduplication 17p13.3 : la surexpression de RPA1 affecte la stabilité génomique
Lymphome de Hodgkin : des mutations germinales de NPAT pourraient être des facteurs de risque
Syndrome de Wolf-Hirschhorn : le gène WHSC1 est impliqué dans la réponse cellulaire aux dommages de l’ADN
Recherche clinique
Fibrose rétropéritonéale : la prednisone est plus efficace que le tamoxifène dans la prévention des rechutes
Sclérodermie systémique : bénéfice d’une transplantation non myéloablative de cellules souches hématopoïétiques autologues
Dystrophie musculaire de Duchenne : tolérance et effet biochimique d’un oligomère de type phosphorodiamidate morpholino
Amyotrophie spinale proximale type 3 : l’acide valproïque n’a pas d’effet clinique chez des enfants capables de marcher
Arthrite juvénile idiopathique : supériorité de l’association infliximab-méthotrexate dans des cas polyarticulaires débutants
Drépanocytose : l’interruption des transfusions prophylactiques augmente les risques d’AVC silencieux chez l’enfant
Bêta-thalassémie majeure : tolérance et efficacité à long terme du déférasirox chez l’enfant et l’adulte
Amylose primitive : efficacité et tolérance du bortézomib chez des patients en rechute
Purpura thrombopénique immunologique : efficacité et sécurité du romiplostim chez l’enfant
Anémie aplasique acquise : infériorité d’une immunoglobuline antithymocyte de lapin comparativement à une globuline équine
Dystrophies musculaires congénitales : critères d’évaluation pour les essais cliniques
Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale à manifestations musculaires : pertinence du FGF-21 pour le diagnostic
Encéphalite avec anticorps anti-récepteur NMDA : un diagnostic à considérer chez l’enfant ayant un trouble neuropsychiatrique
Syndrome de Noonan : les patients porteurs d’une mutation de PTPN11 ont un risque accru de cancer
Déficit immunitaire lié à l’X : cas familiaux dus à une mutation hypomorphe de XIAP associée à un polymorphisme rare de CD40LG
Mains et pieds fendus : une microdélétion en 19p13.11 indique EPS15L1 comme gène candidat
Thérapeutique
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’activation de l’AMPK est bénéfique pour les muscles squelettiques dans un modèle murin
Amyotrophie spinale proximale : une bithérapie augmentant le taux de protéine SMN améliore le phénotype chez la souris
Dystrophie myotonique de Steinert : découverte d’un peptide capable de contrer la toxicité des transcrits du gène DMPK
Adrénoleucodystrophie liée à l’X : des antioxydants stoppent la dégénérescence axonale chez des souris modèles
Syndrome NARP : mise au point d’un test à haut-débit pour identifier des substances à potentiel thérapeutique
Drépanocytose : le pomalidomide augmente la production d’hémoglobine fœtale sans effets myélosuppressifs dans un modèle murin
Thérapie génique
Achromatopsie : amélioration à long terme, dépendante de l’âge, de la fonction visuelle chez des souris déficientes pour CNGB3
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale : restauration de l’activité thymidine phosphorylase in vitro et chez la souris
Hémophilie A : des complexes IL-2 induisent une tolérance au facteur VIII après transfert du gène du facteur VIII chez l’animal
Hémophilie B : deux publications rapportent une correction stable du génome dans des modèles murins
Maladie de Gaucher : correction de la synucléinopathie liée à la maladie en modèle murin
Déficit en alpha-1 antitrypsine : une stratégie combinant un ARNsh inhibiteur d’AAT et un transgène correcteur résistant
Approches diagnostiques
Sclérose latérale amyotrophique : supériorité de l’algorithme diagnostique d’Awaji
Syndromes de Prader-Willi et d’Angelman : mise au point du premier panel génétique de référence international de l’OMS

Prise en charge et thérapie
Sclérodermie systémique : pas de bénéfice du traitement de l’HTAP en cas de maladie pulmonaire interstitielle
Maladie de Wegener : suivi à long terme du risque de cancer chez des patients traités par étanercept
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale : texte de consensus sur la greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques
Dysferlinopathies : 172e atelier international de l’ENMC
Glioblastome : une revue pour la pratique clinique
Publication de dix nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

Médicaments orphelins
L’EMA a donné son premier avis favorable pour une autorisation de mise sur le marché pédiatrique
Accélérer le traitement des maladies rares : un point de vue de l’Industrie

Financer sa recherche
Appel d’offres 2011 de l’Association Neurofibromatoses et Recklinghausen

Actualités des associations
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

Colloques, séminaires et cours
3rd International Symposium on Pheochromocytoma and Paraganglioma
18th Pediatric Rheumatology European Society Congress (PRES2011)
International Tuberous Sclerosis Complex Research Conference 2011
ESH-ICMLF 13th International Conference - Chronic Myeloid Leukemia - Biology and Therapy
EurokératoCône II
5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World
Pharmaceutical Pricing and Reimbursement Information Conference 2011
Expanding horizons in Friedreich's ataxia
US Conference on Rare Diseases and Orphan Products
12th International Congress of Human Genetics
European Congress on Myocardial and Pericardial Diseases
Genodermatoses in the Mediterranean - Together Against Genodermatoses
Journée scientifique sur la Sclérose Tubéreuse de Bourneville
2011 CAGC (Canadian Association of Genetic Counsellors) Annual Education Conference
27th Annual Meeting of the Histiocyte Society
The 40th ESPC Symposium on Clinical Pharmacy
EPPOSI Advanced Innovation Programming Day 2012
1st CURE-Net International Conference for Congenital Uro-REctal Malformations
2nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs
RARE 2011 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
IXes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie
TREAT-NMD global conference 2011
Cell Symposia: Austism Spectrum Disorders: From Mechanisms to Therapies
9e Réunion scientifique annuelle du Réseau canadien de surveillance des anomalies congénitales (RCSAC)
5th International Workshop on AKU (Alkaptonuria)
6th Eastern European Conference for Rare Diseases and Orphan Drugs
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress of the African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
2nd Course in Eye Genetics
Orphan Academy 2011 programme
4th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders
Master of Science in Haemoglobinopathy
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge

A lire
Un nouveau livre sur la génétique et l’otorhinolaryngologie
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