Overblog Suivre ce blog
Administration Créer mon blog
Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

live téléthon -vidéo best of

Publié le 9 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 

commentaires

Marche des Maladies Rares 2011 - Plateau Téléthon 2011 diaporama

Publié le 9 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 


 
commentaires

youtubes telethon 2011

Publié le 7 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

 


 
commentaires

Des photos de la marches des maladies rares 2011

Publié le 4 Décembre 2011 par serge dans maladies mitochondriales

DSCF4380.JPG

DSCF4381.JPG

DSCF4382.JPG

DSCF4383.JPG

DSCF4384.JPG

DSCF4386.JPG

DSCF4387.JPG

DSCF4388.JPG

DSCF4389.JPG

DSCF4390.JPG

DSCF4391

DSCF4392.JPG

DSCF4393.JPG

DSCF4394.JPG

DSCF4397.JPG

DSCF4398-copie-1.JPG

DSCF4399.JPG

DSCF4400.JPG

commentaires

Orphanews : newsletter du 2 Décembre 2011

Publié le 2 Décembre 2011 par serge dans Les infos de l'AMMI

Editorial
Le 25e Téléthon commence ! Pour la première fois, toutes les chaînes de France Télévisions sont mobilisées pour le combat contre les maladies rares !

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet recrute !
 
Textes
Orphanet Urgences

 
L'événement...
Le deuxième colloque Eurobiomed RARE 2011 a fait le point sur le développement de nouvelles thérapeutiques pour les maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Un rapport de l’INCa sur la situation des cancers rares en France
 
Européenne
Un nouveau rapport de l’EUCERD dresse un bilan sur les réseaux de référence européens dans le domaine des maladies rares
Les maladies rares dans le rapport d’évaluation à mi-parcours de la Stratégie 2008-2013 relative à la Santé dans l’UE
Projet de modification de la directive européenne relative à la protection des données informatisées :
des chercheurs nordiques mettent en évidence un impact négatif potentiel sur la recherche dans le domaine des maladies rares
La directive relative aux essais cliniques à nouveau remise en cause par des organisations de recherche
La base de données sur les essais cliniques impliquant des enfants disponible sur le site de l’EMA
Tumeurs du cerveau : les premières banques de tissus en Ecosse
Les parents d’enfants atteints d’anomalies du développement sexuel cherchent l’harmonie
 
Internationale
Le plus grand laboratoire de dépistage néonatal est en Egypte

 
Nouveaux syndromes
Des mutations de CYP26B1 entraînent une craniosynostose associée à de multiples anomalies squelettiques
Un kératocone héréditaire associé à une cataracte liés à une mutation du microARN miR-184
Une maladie mitochondriale fatale est provoquée par des mutations de NFU1
Une mutation du récepteur muscarinique M3 de l’acétylcholine entraîne une maladie de la vessie et un syndrome de prune belly-like
Un syndrome associant hypertélorisme, sinus pré-auriculaires, obstruction du canal lacrymal et surdité lié au locus 14q31
Une cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec retard psychomoteur due à des défauts de MRPL3

 
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Sensenbrenner, syndrome de Jeune et néphronophtise isolée : découverte de mutations de WDR19
Hypomyélinisation cérébrale diffuse avec atrophie du cervelet et hypoplasie du corps calleux : POLR3A et POLR3B en cause
Hypomyélinisation - hypogonadisme hypogonadotrophique - hypodontie (syndrome 4H) : identification de mutations récessives de POLR3B
Variant Say-Barber-Biesecker du syndrome Ohdo : responsabilité de mutations de KAT6B, gène d’une histone acétyltransférase
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie : une mutation de novo activatrice d’AKT2 en cause
Hypotrichose héréditaire simple : découverte d’une mutation dominante de la protéine ribosomique L21 (gène RPL21)
Angio-œdème secondaire aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion : association à un haplotype du promoteur de XPNPEP2
Lymphome splénique de la zone marginale : des mutations somatiques inactivant BIRC3 sont fréquentes
Maladie de Behçet : une étude confirme qu’UBAC2 est un gène de susceptibilité

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Progéria : la production de progérine est sous le contrôle étroit d’un mécanisme d’épissage conservé
Dystrophie musculaire des ceintures LGMD2D : l’epsilon-sarcoglycane est important pour la prévention de la cardiomyopathie
Maladie de Naxos : une absence de plakoglobine limitée aux cardiomyocytes entraîne une cardiomyopathie arythmogène chez la souris
Syndromes myasthéniques congénitaux : des souris porteuses d’une mutation F1061S dans le gène AGRIN sont un bon modèle
Maladie de Huntington : la protéine huntingtine est essentielle pour la ciliogenèse, qui se trouve altérée dans la maladie
Myosites : TRAIL est exprimé dans le muscle et semble être un intermédiaire dans l’attaque des fibres musculaires par autophagie
Sclérodermie systémique : des souris traitées par l’ADN topoisomérase I et l’adjuvant complet de Freund comme nouveau modèle
 
Recherche clinique
Mucoviscidose : effets favorables d’une molécule potentialisatrice du CFTR chez des patients porteurs de la mutation G551D
Hémophilie A avec inhibiteur : une prophylaxie par concentrés du complexe prothrombinique activé réduit la fréquence des saignements
Syndrome périodique associé à la cryopyrine : efficacité et sécurité du canakinumab administré pendant 2 ans chez l’enfant et l’adulte
Dermatomyosite juvénile : efficacité d’un traitement par immunoglobulines intraveineuses dans une grande cohorte
Déficit en mévalonate kinase : un traitement par anakinra à la demande est efficace chez les patients ayant un syndrome HIDS
Sclérodermie systémique : deux études pilotes indiquent que les effets indésirables de l’imatinib sont importants
Arthrite juvénile idiopathique : efficacité de l’iontophorèse de dexaméthasone pour l’atteinte temporo-mandibulaire
Leucémie myéloïde chronique : sécurité et efficacité du bosutinib en phase chronique avec résistance/intolérance à l’imatinib
Lymphomes : activité du tipifarnib dans un essai de phase 2 chez des patients en rechute ou réfractaires
Syndrome hémophagocytaire : résultats à long terme d’un essai de chimio-immunothérapie (HLH-94)
Syndrome WHIM : potentiel du plérixafor, antagoniste de CXCR4, pour traiter la panleucopénie/myélokathexis
Maladie du greffon contre l’hôte : un système d’apoptose inductible pour sécuriser l’immunothérapie adoptive
Œsophagite à éosinophiles : un anti-interleukine 5 diminue le nombre d’éosinophiles dans l’épithélium œsophagien chez l’enfant
Hypertension artérielle pulmonaire : un avis d’experts sur l’intérêt du tréprostinil sodique en inhalation
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun : étude à long terme de 90 patients porteurs d’une mutation de TNFRSF6
Cancer du sein familial avec mutation de BRCA1 : des polymorphismes communs sur l’allèle sauvage de BRCA1 modifient le risque
Syndrome CINCA : un mosaïcisme somatique de NLRP3 est fréquent
Glycogénose type II : utilité de l’échographie musculaire dans la forme tardive de la maladie
Syndrome POEMS : la mesure des taux sériques de facteur de croissance de l’endothélium vasculaire est utile au diagnostic différentiel et au suivi des patients
Complexe de Carney : forte prévalence de tumeurs pancréatiques rares dans une cohorte internationale, souvent associées à une mutation germinale de PRKAR1A
Nanisme Mulibrey : les patients adultes de sexe masculin ont une insuffisance testiculaire et une fertilité compromise
Syndrome de Cushing : les patients ont un risque élevé de thromboembolisme veineux, notamment en phase active et après une chirurgie hypophysaire
Syndrome de Turner : l’issue de la grossesse est généralement favorable
Polymyosite et dermatomyosite : la maladie pulmonaire interstitielle entraîne une forte morbidité
Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique : un registre prospectif international apporte des informations sur les caractéristiques de 679 patients
Bloc cardiaque congénital : devenir de 175 fœtus détectés in utero
 
Thérapeutique
Ataxie spinocérébelleuse 1 : l’exercice augmente la survie chez des souris modèles, via le répresseur transcriptionnel Capicua
Sclérose tubéreuse de Bourneville : bénéfices et limites de l’administration prénatale de rapamycine chez la souris
 
Thérapie génique
Syndrome de Bardet-Biedl : correction d’une mutation entraînant un défaut d’épissage de BBS1 via un ARNsn U1 modifié
Déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase : des oligonucléotides antisens pour exclure des pseudoexons
Amaurose congénitale de Leber : restauration de la vue via un vecteur AAV2/8 autocomplémentaire à capside mutée chez des souris knock-out pour le gène AIPL1
 
Approches diagnostiques
Dystrophie facio-scapulo-humérale : le peignage moléculaire permet d’explorer le locus de la maladie et de la diagnostiquer
Syndromes de Marfan et de Loeys-Dietz : diagnostic moléculaire par séquençage massif parallèle

 
Prise en charge et thérapie
Hépatite chronique auto-immune : recommandations de la British Society of Gastroenterology (BSG) pour la prise en charge
Arthrite juvénile idiopathique : une revue de l’AHRQ (Etats-Unis) sur l’emploi des traitements de fond en pédiatrie
Maladies auto-immunes sévères : mise à jour des recommandations de l’EBMT sur les greffes de cellules souches hématopoïétiques
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital : revue sur l’hormonothérapie néonatale chez l’enfant de sexe masculin
Maladie de Fabry : avis d’un panel d’experts sur le diagnostic précoce de l’atteinte du système nerveux central et le traitement des douleurs neuropathiques
Cancer du poumon à petites cellules : revue sur la maladie, son diagnostic et sa prise en charge
Mucopolysaccharidoses : signes cliniques, diagnostic et prise en charge de l’atteinte cardiaque
Maladie de Kawasaki : revue pour la pratique clinique
Recto-colite hémorragique : revue sur la physiopathologie, le diagnostic et le traitement

 
Médicaments orphelins
Onze nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2011

 
Financer sa recherche
Second appel d’offres 2011 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF)
Dynamiser la recherche sur la mucoviscidose : appel à projets de l’association Vaincre la Mucoviscidose
Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et Procréation, embryologie, génétique humaine 2012 »
Appel à projets de l’organisation « NA Advocacy » pour des recherches sur les neuroacanthocytoses
E-Rare : appel à projets ouvert aux jeunes investigateurs

 
Colloques, séminaires et cours
1res rencontres interdisciplinaires sur le Spina Bifida et les Dysraphismes
Ciné-débat : La Permission de minuit
Congrès international de la Fondation Sanfilippo Suisse
Les vascularites systémiques : réunion d’information et d’échanges
2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
European Human Genetics Conference 2012
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme

 
A lire
Rhumatologie : un numéro spécial de la revue Arthritis Care & Research consacré aux critères de jugement rapportés par les patients
commentaires