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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 31 Janvier 2012

Publié le 31 Janvier 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Les acteurs du plan maladies rares en ordre de marche !

 
L'événement...
 
Interview
APF Ecoute Parents : Un numéro vert qui repose sur l’émulation par les pairs, destiné aux parents d’enfant(s) en situation de handicap

 
Politique de recherche et de santé
 
Européenne
Un nouveau rapport sur la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins dans l’UE désormais disponible
La DG SANCO publie le Plan de travail 2012 : les appels à projets sont lancés
 
Internationale
Une loi pour les maladies rares à faible prévalence aux Etats-Unis

 
Bioéthique et législation
Sur l’interdiction de brevetage des recherches utilisant des cellules souches

 
Nouveaux syndromes
Hypertriglyceridémie transitoire du nourrisson et de l’enfant induisant stéatose puis fibrose hépatique, GPD1 en cause
Une anémie hypochrome sévère liée au niveau d’expression de STEAP3
Microdélétion 3q13.31 : retard de développement, surcroissance, hypoplasie génitale masculine et faciès caractéristique
Dysmorphie, déficit intellectuel et obésité : une microduplication en 11p15.4
Cataracte congénitale, perte d’audition et retard de développement : un syndrome létal causé par des mutations de SLC33A1

 
Nos gènes se dévoilent
Calcification artérielle généralisée infantile et pseudoxanthome élastique : ABCC6 mis en cause
Colobome oculaire et microphtalmie colobomateuse : deux mutations d’ABCB6 identifiées
Syndrome de Bartsocas-Papas : identification du gène RIPK4 par plusieurs approches
Porencéphalie : COL4A2 est mis en cause, comme COL4A1 avant lui
Dystrophie des cônes et des bâtonnets et rétinite pigmentaire : implication de C8orf37, un nouveau gène ciliaire
Syndrome de Weaver : mise en évidence de mutations du gène EZH2
Syndrome de Kabuki : délétions partielles ou totales du gène KDM6A chez 3 patients
Ostéoarthropathie hypertophique primitive : des mutations de SLCO2A1 inactivent le transport de PGE2
Déficit isolé en cytochrome C oxydase : phénotype sévère associé à la mutation de C12orf62
Syndrome de Myhre : SMAD4, impliqué dans les voies de signalisation de TGF bêta et BMP, mis en cause
Agénésie partielle du pancréas : mise en évidence de mutations à effet dominant du gène GATA6
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec néphropathie : implication du gène INF2
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant : une mutation récessive de DNASE1L3 mise en cause
Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : NDUFB9 est un nouveau gène causal
Cataracte - cardiomyopathie : perte totale d’expression du gène ANT1 chez un patient
Tibia aplasique - ectrodactylie : susceptibilité associée à des duplications du gène BHLHA9
Syndrome BRESEK : identification de MBTPS2 comme gène causal chez un patient
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 : mutation décalante du gène LRSAM1
Cancer familial de la prostate : des mutations germinales d’HOXB13 identifiées comme un facteur de risque significatif
Formes familiales de cancers de l’ovaire, des trompes de Fallope et du péritoine : identification de mutations dans 6 nouveaux gènes
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : identification de nouveaux gènes, dont SF3B1 qui implique l’épissage dans la pathogenèse
Leucémie aiguë myéloïde : identification de mutations somatiques de BCOR par séquençage complet de l’exome

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Mucoviscidose : blocage de l’interaction cytokératine-8 – F580del-CFTR comme nouvelle approche thérapeutique
Ataxie spinocérébelleuse 1 : amélioration du phénotype par traitement avec le facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF) chez la souris
Maladie de Huntington : rôle neuroprotecteur de Sirt1 par l’activation de TORC1 et CREB
Amylose primitive : la doxycycline réduit la formation de fibrilles dans un modèle murin transgénique
Carcinome rénal : la voie de protéolyse médiée par l’ubiquitine mise en cause par l’identification de mutations fréquentes
Neuromyélite optique : mise en évidence de mécanismes d’immunopathogénicité dans un nouveau modèle ex-vivo de coupes de moelle épinière
Maladie de Blackfan-Diamond : déficience en protéine ribosomale S19 chez la souris, un nouveau modèle
Sclérose latérale amyotrophique : identification d’une population d’astrocytes à fort potentiel prolifératif et neurotoxique
Lymphome diffus à grandes cellules B : pathogénicité de l’inactivation de FBXO11 via la stabilisation de BCL6
 
Recherche clinique
Sclérose latérale amyotrophique : essai de sécurité et de tolérance prometteur pour le dexpramipexole
Artérite de Takayasu : rémission de 3 patients grâce à une thérapie par déplétion de cellules B au rituximab
Syndrome de Rett : détermination de l’état de santé et des caractéristiques cliniques des adolescentes et adultes en Italie
Lymphome de Hodgkin : sécurité et faisabilité du traitement PVAG (prednisone, vinblastine, doxorubicine, gemcitabine) chez les patients âgés
 
Thérapeutique
Syndrome d’Angelman : réveil d’Ube3a chez la souris grâce au topotécan, un inhibiteur de topoisomérase
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1a : succès d’un traitement prénatal au mannose dans un modèle murin
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante : effet du bézafibrate sur un modèle murin
Syndrome de l’X fragile : amélioration de l’apprentissage dépendant de l’hippocampe et reprise de la neurogenèse par inhibition de GSK3-bêta chez la souris
Maladies neurodégénératives : identification d’inhibiteurs d’agrégats de polyglutamine (léflunomide et tériflunomide) par un système rapporteur
 
Thérapie génique
Hémophilie B : succès d’un traitement par une perfusion unique d’un transgène codant le facteur IX chez six patients
Neuroblastome : activité anti-tumorale à long terme de cellules T exprimant un récepteur d’antigène chimérique

 
Prise en charge et thérapie
Neurofibromatose de type 2 : consensus des recommandations pour les traitements actuels et l’accélération des essais cliniques
Publication de six nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Médicaments orphelins
Seize nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2012
Aux Etats-Unis, deux médicaments approuvés tandis qu'un troisième produit suscite le débat
Pharmacologie clinique : la clé de voûte du développement des médicaments orphelins

 
Colloques, séminaires et cours
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Réunion organisée à l’occasion du Childhood Cancer Awareness Day
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
Journée Intercancéropôles : Les Glioblastomes – Caractérisation cellulaire, moléculaire et modèles pré-cliniques
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
Genomic Disorders 2012
The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
Myomatrix 2012 Conference
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
10th International primary hyperoxaluria workshop
European Human Genetics Conference 2012
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
7th European Elastin Meeting
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
Evaluation of Drugs for Rare Diseases
European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
Dysmorphologie Orale

 
A lire
La nouvelle monographie de l’European Respiratory Society sur les maladies orphelines pulmonaires
Les maladies rares dans un contexte d’urgence
Gynécologie de l’enfant et de l’adolescente
Rapport du 8e symposium international sur le syndrome de Marfan et les conditions associées
Publication d’une revue générale sur la mucolipidose de type 4
commentaires

Orphanews : newsletter du 17 Janvier 2012

Publié le 17 Janvier 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
La relève est assurée chez Orphanet !
Odile Kremp prend la direction du service de l'Inserm en charge d'Orphanet

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
 
Associations
Forum des Associations 2012

 
L'événement...
 
Interview
Odile Kremp vient de remplacer Ségolène Aymé, la fondatrice d’Orphanet
Ici, le docteur Aymé, généticienne d’origine, partage avec les lecteurs d’OrphaNews France l’histoire de l’évolution d’Orphanet :

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Cancers rares de l’adulte : L’Institut national du cancer publie la première synthèse de l’activité des centres experts cliniques
Ratification par la France de la Convention européenne sur les droits de l’Homme et la biomédecine
Phenomin contribuera à la bibliothèque fonctionnelle de gènes pour la recherche fondamentale et médicale

 
Nouveaux syndromes
Une encéphalopathie de l’enfant causée par un déficit en thiamine pyrophosphokinase
Ichtyose, déficit intellectuel et tétraplégie spastique liés à des mutations récessives d’ELOVL4
Un phénotype consistant en des défauts dentaires complexes implique SMOC2 dans le développement dentaire précoce
Traits dysmorphiques, hypogonadisme hypogonadotrope, microcéphalie sévère et surdité neurosensorielle liés à 3p21.3
DAVID: un nouveau syndrome associant une Insuffisance Antéhypophysaire et un Déficit Immunitaire Variable
Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine : une nouvelle entité liée à l’usage de drogues
Un nouveau syndrome de déficit intellectuel lié à l’X

 
Nos gènes se dévoilent
Epilepsie à début néonatal, dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial et élévation des taux de glycine : LIAS en cause chez un garçon
Syndrome de Joubert et maladies associées : identification de mutations dans TMEM237
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples : KIF22 est responsable
Rétinopathie en tache familiale : découverte de mutations bialléliques de PLA2G5 dans la forme bénigne
Atrésie auriculaire congénitale (microtie) : mise en cause de mutations interrompant TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1)
Myopathie à début précoce avec aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) : des mutations de MEGF10 sont responsables
Dyskinésie kinésigénique paroxystique, syndrome ICCA et convulsions infantiles bénignes familiales : mise en évidence de mutations dans PRRT2
Microcéphalie primaire autosomique récessive : CEP63, gène d’une protéine du centrosome, est muté dans une famille
Arthropathie digitale - brachydactylie familiale : implication de mutations diminuant l’activité du canal TRPV4
Démence fronto-temporale et/ou sclérose latérale amyotrophique : trois groupes démontrent la pathogénicité de l’expansion de répétions GGGGCC dans C9ORF72
Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : mise en évidence d’une mutation pathogène de NDUFA9 dans un cas néonatal fatal
Mains et pieds fendus : identification d’une mutation de DLX5 dans une famille présentant une forme autosomique récessive
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive : des mutations de TK2 (thymidine kinase 2) peuvent être en cause
Ostéogenèse imparfaite type 3 : une mutation affectant l’activité protéolytique de BMP1 est responsable dans une famille ayant une forme autosomique récessive
Maladie de Kawasaki : FCGR2A est un locus de susceptibilité
Enchondromatose (Maladie d'Ollier) et syndrome de Maffucci : association de mutations somatiques mosaïques d’IDH1 et IDH2

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Syndrome de Rubinstein-Taybi : mise en évidence de défauts d'acétylation des histones dans des lignées lymphoblastoïdes de patients
Syndrome de Rett : les deux variants d’épissage de MeCP2 peuvent se substituer l’un à l’autre et assurer les fonctions de base de MeCP2 dans le cerveau murin
Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan et syndrome de Bosley-Salih-Alorainy : observation de graves malformations cardiaques sur un modèle murin
Syndromes d’aneuploïdie : des cellules souches pluripotentes induites de patients permettent de modéliser le développement embryonnaire
Syndrome FXTAS : l’activation du rétrotransposon gypsy peut moduler la neurodégénérescence liée aux répétitions CGG chez la drosophile
Amyotrophie spinale proximale : observation d’une sévère dénervation neuromusculaire, améliorable par traitement à la trichostatine A, chez la souris
Maladie de Huntington : IRE1 joue un rôle essentiel dans l’agrégation médiée par le stress des protéines mutantes
Neurofibromatose type 1 : ANRIL est un gène modificateur, qui influence le nombre de neurofibromes plexiformes
Rétinite pigmentaire : C1q est un facteur de survie des photorécepteurs dans un modèle murin de maladie autosomique récessive
 
Recherche clinique
Maladie du greffon contre l’hôte : de faibles doses d’interleukine-2 peuvent induire une réversion de la maladie chronique
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : des résultats à long terme de l’essai CAPP2 montrent que l’aspirine est un agent de prévention efficace
Tumeurs endocrines avancées avec syndrome carcinoïde : effet positif de l’évérolimus associé à l’octréotide à libération prolongée
Carcinome rénal : supériorité de l’axitinib comparé au sorafenib en traitement de seconde ligne chez les patients ayant un cancer avancé
Déficit en enzyme débranchante : succès d’un traitement expérimental chez un jeune enfant présentant une cardiomyopathie sévère
Arthrite juvénile idiopathique : facteurs associés à la réponse à l'étanercept
Maladie de Huntington : critères d'évaluation potentiels pour les essais thérapeutiques en phase préclinique/précoce (résultats à 24 mois de l'étude TRACK-HD)
Méningiome : méta-analyse de données individuelles chez l'enfant et l'adolescent
Dystrophies myotoniques de types 1 et 2 : les patients ont un risque augmenté de cancer
Dystrophie facio-scapulo-humérale : hétérogénéité génétique et épigénétique chez les patients ayant un phénotype compatible avec la maladie
Sirénomélie : étude épidémiologique issue des données du réseau International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research
 
Thérapeutique
Hémophilie : un variant de type zymogène du facteur Xa corrige les défauts de la coagulation chez des souris modèles
 
Thérapie génique
Maladie de Menkes : la transduction d’ATP7A dans le plexus choroïde permet une correction à long terme du défaut de transport du cuivre en modèle murin
Maladie de Huntington : progrès des stratégies visant à réduire l’expression de la protéine huntingtine in vitro et en modèles animaux
Neuroblastome : effets favorables de l’extinction sélective de l’expression d’ALK via des ARN interférents in vitro et chez la souris
Dystrophie myotonique de type 1 : limitation de l’expansion des répétitions CTG dans le gène DMPK grâce à des oligonucléotides antisens
 
Approches diagnostiques
Ostéogenèse imparfaite : guide de l’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) pour le diagnostic
Maladie de Huntington : la détection d’écarts dans la mesure du nombre de triplets CAG conduit à recommander un renforcement des dispositifs de contrôle qualité
Syndrome d’Alport : le séquençage de nouvelle génération apporte un progrès pour le diagnostic

 
Prise en charge et thérapie
Maladie d’Erdheim-Chester : caractéristiques cliniques, radiologiques, pronostiques et thérapeutiques
Drépanocytose : revue de la littérature sur la prise en charge de l’enfant
Spina bifida : organiser les soins de proximité pour les enfants et les jeunes
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Financer sa recherche
Sclérose latérale amyotrophique : dotations de recherche ARSLA 2012

 
Actualités des associations
Maladie de Ménière : publication d’une nouvelle édition de la brochure de l’ASBL – Groupe d’entraide Ménière
Calendrier des événements organisés par les associations de malades

 
Colloques, séminaires et cours
2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
Genomic Disorders 2012
The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
Myomatrix 2012 Conference
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
10th International primary hyperoxaluria workshop
European Human Genetics Conference 2012
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Journée de formation « Handicap et maladies génétiques » : application au syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
Evaluation of Drugs for Rare Diseases
European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
commentaires

Orphanews : newsletter du 19 Décembre 2011

Publié le 8 Janvier 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Les Français sont formidables ! Malgré la crise économique, le 25e Téléthon s’achève avec un total de 86 119 425 € de promesses de dons au compteur !

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Marie Podevin reçoit les insignes de chevalier de l’ordre national du Mérite
Maladies Rares Info Services : prochain t’chat le jeudi 12 janvier 2012
 
Internationale
Troisième workshop du Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares et création d’une structure de gouvernance
Près de 30% des 35 traitements innovants approuvés aux Etats-Unis durant l’année fiscale 2011 ont une indication orpheline
Parlez-vous « genetics » ?

 
Nouveaux syndromes
Un déficit intellectuel lié à l’X dû à une duplication Xq28 distale à MECP2 et engendrée par une recombinaison entre deux séquences int22h
Des microdélétions en 1p21.3 incluant DPYD et MIR137 sont associées à un déficit intellectuel

 
Nos gènes se dévoilent
Cryohydrocytose héréditaire avec réduction de stomatine : des mutations de SLC2A1 sont responsables
Cataracte coeruléenne : localisation d’un nouveau locus de maladie congénitale autosomique dominante (CCA5) en 12q24
Hermaphrodisme vrai : des variations du nombre de copies d’une séquence située très en amont de SOX9 mises en cause
Cancer du côlon héréditaire non polyposique sans mutation d’un gène de réparation des mésappariements : des variants d’UNC5C augmentent le risque

 
La recherche, jour après jour
MicroARN: un point sur leur rôle dans la biologie des maladies rares
 
Recherche fondamentale
Drépanocytose : preuve de concept chez la souris adulte pour la correction de la maladie par blocage de BCL11A, répresseur de la production d’hémoglobine fœtale
Dyskératose congénitale : des poisons zèbres modèles porteurs d’une mutation de nop10 permettent de suggérer un mécanisme pour la cytopénie
Syndrome de Rett atypique : des cellules souches pluripotentes induites comme modèles de formes liées à des mutations de CDKL5
Chorée-acanthocytose : les altérations de la membrane érythrocytaire sont liées à une modification de l’activité de la kinase Lyn
Anomalie qualitative ou quantitative de la fukutine ou de la FKRP : des poissons zèbres modèles présentent des anomalies du développement vasculaire
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’expression de l’isoforme Dp116 de la dystrophine améliore certains aspects du phénotype chez des souris modèles
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : l’autophagie est accrue dans le muscle et son inhibition améliore la morphologie musculaire en modèle murin
Amyotrophie spinale proximale : la protéine SMN interagit avec la kinase Rho via la profiline, ce qui permet de proposer un mécanisme pour l’atteinte axonale
Ataxie spinocérébelleuse 1 : un déficit en Xpa réduit l’instabilité des répétitions de trinucléotides CAG dans les tissus neuronaux chez la souris
Glycogénose type 2 : des cellules souches pluripotentes induites pour explorer de nouvelles stratégies thérapeutiques
Mucoviscidose : STAT3, IL1B et IFNGR1 sont des gènes modificateurs
 
Recherche clinique
Maladie de Huntington : un essai de phase 3 de la pridopidine indique un effet potentiel en dépit d’une absence de bénéfice sur le critère principal
Maladie de Gaucher : sécurité et efficacité d’une substitution enzymatique par taliglucérase dans un essai pivot
Hypercholestérolémie familiale homozygote : réduction de la mortalité grâce aux progrès des traitements hypolipidémiants
Cholangite sclérosante primitive : l’acide ursodésoxycholique à fortes doses augmente le risque de néoplasie colorectale chez les patients ayant une RCH
Leucémie myéloïde chronique/lymphoblastique aiguë : la greffe de cellules souches allogéniques est une option valable en cas de mutation BCR-ABL T315I
Syndrome d’Eisenmenger : la carence en fer est associée à un risque accru d’évolution défavorable
Syndrome du QT long familial : un algorithme simple utilisant un exercice physique est utile pour repérer le syndrome chez les apparentés des patients
Rétinite pigmentaire autosomique récessive : combiner la cartographie génétique et l’évaluation phénotypique permet d’identifier rapidement des mutations
Cancers rares de la tête et du cou : données sur l’incidence, la prévalence et le taux de survie en Europe
Thrombocytopénie : mise en cause d’une mutation du gène de la filamine A chez une patiente présentant des anomalies plaquettaires
Myélofibrose primitive : les mutations d’EZH2 sont associées à une survie réduite
Cancer du sein héréditaire : une homozygotie CHEK2*1100delC est associée à un risque élevé
 
Thérapie génique
Syndrome de Wiskott-Aldrich : revue sur la thérapie génique
Granulomatose chronique liée à l’X : résultats d’un essai de thérapie génique de phase 1/2
Dystrophie facio-scapulo-humérale : correction de la maladie chez la souris grâce à des ARN interférents
Mucoviscidose : la N-acétylcystéine augmente la pénétration de nanoparticules d’ADN compacté et le transfert du transgène en modèle murin
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type a : correction du phénotype hépatique et rénal chez la souris à l’aide d’un vecteur AAV double brin
Hémophilie B : expression stable de facteur IX humain après injection intra-utérine de vecteurs AAV autocomplémentaires recombinants chez le macaque

 
Prise en charge et thérapie
Polyneuropathies amyloïdes familiales : revue sur les différents variants
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : de la clinique aux stratégies thérapeutiques
Dystonies primaires et syndrome dystonie-plus : caractéristiques cliniques, diagnostic et pathogenèse

 
Médicaments orphelins
Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2011
Une nouvelle étude met en évidence les facteurs clés d’une autorisation de commercialisation pour un médicament orphelin
Revatio® (sildénafil) : communication de l’Afssaps concernant son utilisation dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire en pédiatrie
Revlimid® (Celgene) : communication de l’Afssaps concernant le risque de cancers secondaires chez les patients traités par lenalidomide

 
Financer sa recherche
Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Recherche et greffe 2012 »
Comité National des Registres - Maladies Rares - Appel à qualification 2012 / Dépôt des lettres d'intention
Genespoir - Projets de recherche sur l'albinisme
Deux prix de recherche Christian Nezelof récompenseront des recherches en pathologie pédiatrique
La Fondation Jérôme Lejeune finance des recherches sur les maladies génétiques avec déficience intellectuelle

 
Partenariats, offres d'emploi
Maladies Rares Info Services recrute deux Chargé(e)s d’Ecoute et d’Information

 
Colloques, séminaires et cours
2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
European Human Genetics Conference 2012
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
Evaluation of Drugs for Rare Diseases
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