| Editorial |
| La relève est assurée chez Orphanet ! |
| Odile Kremp prend la direction du service de l'Inserm en charge d'Orphanet |
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| Nouveautés Orphanet |
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| Textes |
| Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise |
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| Associations |
| Forum des Associations 2012 |
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| L'événement... |
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| Interview |
| Odile Kremp vient de remplacer Ségolène Aymé, la fondatrice d’Orphanet |
| Ici, le docteur Aymé, généticienne d’origine, partage avec les lecteurs d’OrphaNews France l’histoire de l’évolution d’Orphanet : |
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| Politique de recherche et de santé |
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| Nationale |
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| Cancers rares de l’adulte : L’Institut national du cancer publie la première synthèse de l’activité des centres experts cliniques |
| Ratification par la France de la Convention européenne sur les droits de l’Homme et la biomédecine |
| Phenomin contribuera à la bibliothèque fonctionnelle de gènes pour la recherche fondamentale et médicale |
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| Nouveaux syndromes |
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| Une encéphalopathie de l’enfant causée par un déficit en thiamine pyrophosphokinase |
| Ichtyose, déficit intellectuel et tétraplégie spastique liés à des mutations récessives d’ELOVL4 |
| Un phénotype consistant en des défauts dentaires complexes implique SMOC2 dans le développement dentaire précoce |
| Traits dysmorphiques, hypogonadisme hypogonadotrope, microcéphalie sévère et surdité neurosensorielle liés à 3p21.3 |
| DAVID: un nouveau syndrome associant une Insuffisance Antéhypophysaire et un Déficit Immunitaire Variable |
| Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine : une nouvelle entité liée à l’usage de drogues |
| Un nouveau syndrome de déficit intellectuel lié à l’X |
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| Nos gènes se dévoilent |
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| Epilepsie à début néonatal, dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial et élévation des taux de glycine : LIAS en cause chez un garçon |
| Syndrome de Joubert et maladies associées : identification de mutations dans TMEM237 |
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples : KIF22 est responsable |
| Rétinopathie en tache familiale : découverte de mutations bialléliques de PLA2G5 dans la forme bénigne |
| Atrésie auriculaire congénitale (microtie) : mise en cause de mutations interrompant TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1) |
| Myopathie à début précoce avec aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) : des mutations de MEGF10 sont responsables |
| Dyskinésie kinésigénique paroxystique, syndrome ICCA et convulsions infantiles bénignes familiales : mise en évidence de mutations dans PRRT2 |
| Microcéphalie primaire autosomique récessive : CEP63, gène d’une protéine du centrosome, est muté dans une famille |
| Arthropathie digitale - brachydactylie familiale : implication de mutations diminuant l’activité du canal TRPV4 |
| Démence fronto-temporale et/ou sclérose latérale amyotrophique : trois groupes démontrent la pathogénicité de l’expansion de répétions GGGGCC dans C9ORF72 |
| Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : mise en évidence d’une mutation pathogène de NDUFA9 dans un cas néonatal fatal |
| Mains et pieds fendus : identification d’une mutation de DLX5 dans une famille présentant une forme autosomique récessive |
| Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive : des mutations de TK2 (thymidine kinase 2) peuvent être en cause |
| Ostéogenèse imparfaite type 3 : une mutation affectant l’activité protéolytique de BMP1 est responsable dans une famille ayant une forme autosomique récessive |
| Maladie de Kawasaki : FCGR2A est un locus de susceptibilité |
| Enchondromatose (Maladie d'Ollier) et syndrome de Maffucci : association de mutations somatiques mosaïques d’IDH1 et IDH2 |
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| La recherche, jour après jour |
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| Recherche fondamentale |
| Syndrome de Rubinstein-Taybi : mise en évidence de défauts d'acétylation des histones dans des lignées lymphoblastoïdes de patients |
| Syndrome de Rett : les deux variants d’épissage de MeCP2 peuvent se substituer l’un à l’autre et assurer les fonctions de base de MeCP2 dans le cerveau murin |
| Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan et syndrome de Bosley-Salih-Alorainy : observation de graves malformations cardiaques sur un modèle murin |
| Syndromes d’aneuploïdie : des cellules souches pluripotentes induites de patients permettent de modéliser le développement embryonnaire |
| Syndrome FXTAS : l’activation du rétrotransposon gypsy peut moduler la neurodégénérescence liée aux répétitions CGG chez la drosophile |
| Amyotrophie spinale proximale : observation d’une sévère dénervation neuromusculaire, améliorable par traitement à la trichostatine A, chez la souris |
| Maladie de Huntington : IRE1 joue un rôle essentiel dans l’agrégation médiée par le stress des protéines mutantes |
| Neurofibromatose type 1 : ANRIL est un gène modificateur, qui influence le nombre de neurofibromes plexiformes |
| Rétinite pigmentaire : C1q est un facteur de survie des photorécepteurs dans un modèle murin de maladie autosomique récessive |
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| Recherche clinique |
| Maladie du greffon contre l’hôte : de faibles doses d’interleukine-2 peuvent induire une réversion de la maladie chronique |
| Cancer du côlon héréditaire non polyposique : des résultats à long terme de l’essai CAPP2 montrent que l’aspirine est un agent de prévention efficace |
| Tumeurs endocrines avancées avec syndrome carcinoïde : effet positif de l’évérolimus associé à l’octréotide à libération prolongée |
| Carcinome rénal : supériorité de l’axitinib comparé au sorafenib en traitement de seconde ligne chez les patients ayant un cancer avancé |
| Déficit en enzyme débranchante : succès d’un traitement expérimental chez un jeune enfant présentant une cardiomyopathie sévère |
| Arthrite juvénile idiopathique : facteurs associés à la réponse à l'étanercept |
| Maladie de Huntington : critères d'évaluation potentiels pour les essais thérapeutiques en phase préclinique/précoce (résultats à 24 mois de l'étude TRACK-HD) |
| Méningiome : méta-analyse de données individuelles chez l'enfant et l'adolescent |
| Dystrophies myotoniques de types 1 et 2 : les patients ont un risque augmenté de cancer |
| Dystrophie facio-scapulo-humérale : hétérogénéité génétique et épigénétique chez les patients ayant un phénotype compatible avec la maladie |
| Sirénomélie : étude épidémiologique issue des données du réseau International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research |
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| Thérapeutique |
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| Hémophilie : un variant de type zymogène du facteur Xa corrige les défauts de la coagulation chez des souris modèles |
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| Thérapie génique |
| Maladie de Menkes : la transduction d’ATP7A dans le plexus choroïde permet une correction à long terme du défaut de transport du cuivre en modèle murin |
| Maladie de Huntington : progrès des stratégies visant à réduire l’expression de la protéine huntingtine in vitro et en modèles animaux |
| Neuroblastome : effets favorables de l’extinction sélective de l’expression d’ALK via des ARN interférents in vitro et chez la souris |
| Dystrophie myotonique de type 1 : limitation de l’expansion des répétitions CTG dans le gène DMPK grâce à des oligonucléotides antisens |
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| Approches diagnostiques |
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| Ostéogenèse imparfaite : guide de l’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) pour le diagnostic |
| Maladie de Huntington : la détection d’écarts dans la mesure du nombre de triplets CAG conduit à recommander un renforcement des dispositifs de contrôle qualité |
| Syndrome d’Alport : le séquençage de nouvelle génération apporte un progrès pour le diagnostic |
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| Prise en charge et thérapie |
| Maladie d’Erdheim-Chester : caractéristiques cliniques, radiologiques, pronostiques et thérapeutiques |
| Drépanocytose : revue de la littérature sur la prise en charge de l’enfant |
| Spina bifida : organiser les soins de proximité pour les enfants et les jeunes |
| Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques |
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| Financer sa recherche |
| Sclérose latérale amyotrophique : dotations de recherche ARSLA 2012 |
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| Actualités des associations |
| Maladie de Ménière : publication d’une nouvelle édition de la brochure de l’ASBL – Groupe d’entraide Ménière |
| Calendrier des événements organisés par les associations de malades |
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| Colloques, séminaires et cours |
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| 2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference |
| Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012 |
| 6es Assises de Génétique Humaine et Médicale |
| VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012) |
| Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research |
| International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases |
| Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies |
| Genomic Disorders 2012 |
| The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome |
| 13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance |
| 6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques) |
| 2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting |
| Symposium International sur les glycogénoses hépatiques |
| 4th International Conference on Primary Central Hypoventilation |
| Myomatrix 2012 Conference |
| CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease |
| 6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products |
| Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie |
| 10th International primary hyperoxaluria workshop |
| European Human Genetics Conference 2012 |
| Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie) |
| First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome |
| 3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias |
| 10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics |
| 8th International Prader-Willi Syndrome Conference |
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| Journée de formation « Handicap et maladies génétiques » : application au syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile |
| Master of Science in Haemoglobinopathy |
| EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops |
| Orphan Academy 2012 programme |
| ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge |
| European Cytogeneticists Association Course |
| Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme |
| Evaluation of Drugs for Rare Diseases |
| European School of Genetic Medicine (ESGM) courses |
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