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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 21 Février 2012

Publié le 21 Février 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Journée internationale des maladies rares : rares mais forts ensemble !

 
Nouveautés Orphanet
Les contenus d’Orphanews Europe traduits en italien
 
Textes
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
C’est officiel : la Fondation Maladies Rares approuvée par décret
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
 
Européenne
Un nouveau réseau de santé en ligne particulièrement utile pour la promotion de la coopération dans le domaine des soins relatifs aux maladies rares

 
Bioéthique et législation
Déontologie médicale sur le web : cinq propositions de l’Ordre national des médecins peuvent aider à améliorer les services Internet pour les maladies rares

 
Nouveaux syndromes
Des mutations du gène Atonal homolog 7 impliquées dans des anomalies multiples du développement de l’œil
Une urticaire au froid avec immunodéficience et auto-immunité provoquée par un défaut de signalisation dans les lymphocytes B
Un gigantisme précoce associé à une hyperplasie mammo-somatotrope

 
Nos gènes se dévoilent
Une hypothyroïdie avec des niveaux d’hormones thyroïdiennes à la limite de la normale provoquée par une mutation du gène THRA
Fibrochondrogenèse : des mutations du gène COL11A2 engendrent des formes dominantes ou récessives
Une nouvelle étiologie des dysplasies rénales polykystiques engendrée par des mutations de domaines du gène BICC1 impliqués dans l’inhibition de la voie Wnt
Anomalies du tube neural : de nouvelles mutations affectant la polarité planaire cellulaire identifiées sur deux gènes
Des mutations du gène STRA6 impliquées dans la réduction de l’activité d’absorption de la vitamine A et dans la micro-anophtalmie isolée avec colobome
Le premier lien entre le gène PIK3R5 et les troubles neurologiques trouvé dans une famille atteinte d’ataxie avec apraxie oculomotrice
Le craniorachischisis est une anomalie du tube neural vraisemblablement due à des mutations de gènes impliqués dans la polarité planaire cellulaire
Epilepsie idiopathique : des mutations hors canaux ioniques isolées dans des formes simples et complexes de convulsions fébriles et d’épilepsie du lobe temporal
Dysspondyloenchondromatose : des mutations identifiées chez un patient suggèrent un lien avec les anomalies du collagène de type II
Hypertension artérielle pulmonaire : la voie de signalisation Smad semble peu impliquée

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Les anomalies hématologiques, oculaires et rénales de la maladie humaine liée à MYH9 reproduites chez des souris porteuses de mutations de ce gène
Des mutations du gène 3BP2 perturbent sa régulation par la Tankyrase et provoquent le chérubinisme
Myopathie myotubulaire liée à l’X : un modèle murin MTM1 plus exploitable que les souris MTM1 KO
Maladie de Niemann-Pick de type C : un nouveau modèle de souris mieux adapté à l’étude des formes tardives modérées
 
Recherche clinique
Hypertension artérielle pulmonaire : un médicament pour adulte testé chez des enfants
En Autriche, le dépistage néonatal détecte une incidence plus élevée que prévu des maladies lysosomales de surcharge
Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation : le séquençage nouvelle génération plus efficace que l’approche gène candidat
Des mutations affectant les canaux de dépolarisation cardiaque impliquées dans la forme précoce du syndrome de Brugada
Maladie de Kawasaki : moins de lésions des artères coronaires avec l’ulinastatine, un inhibiteur de la trypsine urinaire, en première intention
Maladie de Kawasaki réfractaire : le traitement par immunoglobulines est toléré et efficace quand il est associé à des corticostéroïdes
Un traitement adjuvant du cancer gastrique à base de capécitabine et d’oxaliplatine améliore la survie après une gastrectomie de type D2
Hémophilie B : une protéine de fusion recombinante liant le facteur IX au domaine Fc pourrait avoir un effet hémostatique prolongé sans sécrétion inhibitrice
Une étude nationale révèle 6% de cas de fractures vertébrales chez des enfants souffrant de troubles rhumatismaux après 12 mois de prise de glucocorticoïdes
Risque accru d’embolie pulmonaire au cours des maladies auto-immunes : une étude de cohorte suédoise, de 1964 à 2008
Amyotrophie spinale infantile avec détresse respiratoire de type 1 : la plupart des patients s’adaptent à leur environnement familial et scolaire
Survie à cinq ans des femmes atteintes d’un cancer épithélial ovarien invasif : les porteuses de mutations du gène BRCA2 ont le meilleur pronostic
Les gènes IL12RB2 et IRAK1 impliqués dans la sclérodermie systémique suggèrent l’influence de la voie de signalisation interleukine 12 et d’un chromosome sexuel
 
Cellules souches
Atteintes maculaires : amélioration de l’acuité visuelle après une thérapie à base de cellules souches embryonnaires
Cellules souches pluripotentes contre cellules souches embryonnaires dans la recherche et la thérapeutique
 
Thérapeutique
Rétinoblastome : les promesses thérapeutiques de l’épigénétique
Achondroplasie : vers des traitements favorisant la croissance osseuse en inhibant la phosphorylation constitutive de FGFR3 ?
 
Thérapie génique
γ-Sarcoglycanopathie : le vecteur AAV permet le remplacement du gène γ-sarcoglycane
Rétinite pigmentaire liée à l’X : les photorécepteurs préservés après des injections subrétiniennes du gène RPGR chez des chiens
Forme dominante de la rétinite pigmentaire : la thérapie par shARN efficace sur des modèles murins
Amylose primitive : des siARN contre la production amylogène
Un variant de FIX utilisé comme agent de contournement du FVIII restaure la coagulation chez des souris hémophiles A
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales : l’efficacité des thérapies géniques de remplacement peut être optimisée par les méthodes d’imagerie moléculaire
HNF1α inhibe la tumorigénicité chez des souris atteintes d’hépatocarcinome : un encouragement à traiter les tumeurs par la thérapie de différenciation
Ataxie-télangiectasie : un dépistage et une caractérisation fonctionnelle des mutations du gène ATM dans le but de développer des thérapies
Chromosome humain artificiel : un outil adapté à l’étude des fonctions du gène et à la correction de ses déficiences
 
Approches diagnostiques
Syndrome de Pitt-Hopkins : une stratégie globale de diagnostic fondée sur l’étude des régions codantes du gène TCF4
La recherche de la mutation BRAF-V600E éclaire le diagnostic de la leucémie à tricholeucocytes et sa discrimination par rapport aux maladies voisines

 
Prise en charge et thérapie
Surveillance des tumeurs du sac endolymphatique chez les patients atteints de la maladie de von Hippel-Lindau : une audiométrie annuelle conseillée
Prise en charge des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques : un guide multidisciplinaire d’aide à la décision
La thalassémie à l’heure de la thérapie génique

 
Médicaments orphelins
Une proposition d’incitation fiscale pour les médicaments orphelins… et un appel pour un accès équitable aux produits traitant les maladies rares
La thérapie génique des maladies rares : un état des lieux

 
Colloques, séminaires et cours
Journée Intercancéropôles : Les Glioblastomes – Caractérisation cellulaire, moléculaire et modèles pré-cliniques
International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
Séminaires Pierre Royer 2012 : Maladies osseuses constitutionnelles
European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
Genomic Disorders 2012
The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
Myomatrix 2012 Conference
8th International Congress on Autoimmunity
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
Sixth International Alkaline Phosphatases Symposium
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
10th International primary hyperoxaluria workshop
European Human Genetics Conference 2012
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
7th European Elastin Meeting
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
European Cytogeneticists Association Course
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
Evaluation of Drugs for Rare Diseases
European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
Dysmorphologie Orale

 
A lire
Un tour d’horizon des cryoglobulinémies
Métabolisme du fer et maladies de surcharge en fer
Un cahier spécial dédié aux maladies rares
 
commentaires

Soirée spectacle avec la troupe Evasion

Publié le 15 Février 2012 par serge dans Les infos de l'AMMI

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ON N’DEMANDE QU’A EN RIRE AVEC LA PARTICIPATION DE GUY LECLUYSE

Publié le 15 Février 2012 par serge dans Les infos de l'AMMI

DIMANCHE 1 AVRIL A 19H


FESTIVAL DU RIRE AU THEATRE SEBASTOPOL LILLE


ON N’DEMANDE QU’A EN RIRE


AVEC : GARNIER & SENTOU, VERINO, WALY DIA, AYMERIC LOMPRET, ARTUS, FLORENT PEYRE, ARNAUD COSSON


ET LA PARTICIPATION DE GUY LECLUYSE 

 

comédien PARRAIN DE L’AMMI


Les bénéfices seront reversés à l’ASSOCIATION

 CONTRE LES MALADIES MITOCHONDRIALES


ENTREE 18€


TARIF REDUIT 15€ : ETUDIANTS,

personnes en situation de HANDICAP, CHOMEURS, MOINS DE 18 ANS


RESERVATION  : florinebd@hotmail.com

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