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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Association "Les Yeux d'Emilie"

Publié le 29 Mars 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Il vous est possible de nous faire un don :

Soit par chèque, a l’ordre de l'Association "Les Yeux d'Emilie" et l'envoyer à :

Association "Les Yeux d'Emilie"

317 rue de Bouvincourt

59283 MONCHEAUX


Leur site


Tous les dons seront les bienvenus et nous aideront à financer du
matériel spécialisé pour des personnes déficientes visuelles mais
aussi pour nos différents
projets en cours, comme la "chaîne de solidarité" et nos dépenses pour
l'organisation de futures manifestations.

Chaque don est important même si cela vous semble un petit don (les
rivières font les grands fleuves).

Si vous désirez nous aider d'une autre manière qu'en don, c'est possible :

Nous avons besoin de dons matériels, d'aide humaine notamment de
bénévoles pour organiser des manifestations tels que spectacles,
salons sur le handicap,
ou encore sensibilisations sur le handicap visuel dans les
établissements scolaires.

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Testez votre coeur avec la Fédération Française de Cardiologie

Publié le 20 Mars 2012 par serge dans maladies mitochondriales

« Avec la Fédération Française de Cardiologie : je me teste et je m'informe »

Tabac, mauvaise alimentation, manque d'activité physique autant de facteurs qui peuvent entrainer des maladies cardiovasculaires.

A de la 37e édition des Parcours du Coeur, la Fédération Française de Cardiologie invite chacun d'entre nous à l'occasion se tester et s'informer sur l'hygiène de vie.
Le test « Mon Parcours Coeur », élaboré par des cardiologues, permettra de connaître son profil et de recevoir des conseils personnalisés.

Les chiffres sont là: 400 morts par jour et 1ère cause de mortalité chez les femmes, les maladies cardiovasculaire sont un fléau national. L'origine de ces maladies se trouve en partie dans les petites habitudes du quotidien, dans l'alimentation comme dans l'activité physique. « Mon Parcours Coeur » est l'occasion de découvrir comment faire évoluer ses habitudes.

Les Parcours du Coeur sont cette année encore en bas de chez vous (cliquez ici pour retrouver l'ensemble des Parcours du Coeur) mais aussi en ligne. La Fédération Française de Cardiologie espère que chacun d'entre nous pourra savoir où il en est avec son cSur et comment limiter les risques avant de rejoindre le plus grand événement de prévention santé, le weekend du 31 mars et 1er avril.

Pour faire le test : http://www.fedecardio.com

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Orphanews : newsletter du 13 Mars 2012

Publié le 15 Mars 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
La Fondation maladies rares a été lancée à l’occasion de la cinquième journée internationale des maladies rares !

 
Nouveautés Orphanet
Le recoupement des maladies rares recensées dans Orphanet avec d’autres terminologies médicales
Des textes Orphanet disponibles en Polonais pour un certain nombre de maladies
Orphanet ajoute des indications thérapeutiques aux informations relatives aux médicaments orphelins
 
Textes
Orphanet Urgences
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Premier appel à projets
Le Rapport Jacob considère l’accompagnement des soins pour les personnes touchées par un handicap
 
Européenne
L’Agence Européenne des Médicaments lance une consultation sur la révision du rapport relatif à l’évaluation des médicaments anticancéreux

 
Nouveaux syndromes
Un nouveau syndrome engendré par une mutation germinale du gène PIGA
Un phénotype inhabituel associant des tumeurs des nerfs périphériques, un aspect marfanoïde et des traits du visage particuliers chez quatre patientes
Des cas de cataracte congénitale bilatérale avec fente palatine dans une famille : un nouveau syndrome ?
Matricome onychocytique : une nouvelle tumeur de la matrice de l’ongle

 
Nos gènes se dévoilent
Maladies mitochondriales : des mutations de NDUFB3 et AGK respectivement impliquées dans le déficit en complexe 1 et le syndrome de Sengers
Pseudohypoaldostéronisme de type 2 : rôle de KLHL3 et CUL3 dans la régulation de la pression artérielle, de la kaliémie et du pH
Syndrome d’Ehlers-Danlos : des mutations du gène FKBP14 engendrent une variante partageant beaucoup de caractères avec le type cypho-scoliotique
Mégalocornée liée à l’X : des mutations du gène CHRDL1 révèlent le rôle essentiel de la ventroptine dans le développement du segment antérieur de l’œil
Syndrome génito-patellaire : 11 cas dus à des mutations de novo du gène KAT6B suggèrent une dysrégulation de l’acétylation des histones durant le développement
Mouvements en miroir congénitaux familiaux : un rôle inattendu de RAD51 dans le développement neurologique
Syndrome de Floating-Harbor : les mutations du gène SRCAP en sont la cause majeure et expliquent les similitudes cliniques avec le syndrome de Rubinstein-Taybi
Cécité nocturne congénitale stationnaire : une forme récessive due à des mutations du gène GPR179 perturbant l’activité des cellules bipolaires dépolarisantes
Tylose et cancer de l'œsophage : une dysrégulation de RHBDF2 susceptible d’être similaire dans le carcinome épidermoïde de l'œsophage
Microcéphalie autosomique dominante avec lymphœdème et choriorétinopathie : des mutations de KIF11 suggérant un rôle d’EG5 dans la formation du système nerveux
Anomalies congénitales de la glycosylation : des mutations du gène DDOST réduisent la N-glycosylation
Dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie liée à des mutations d’EFTUD2 : le premier syndrome polymalformatif imputé à un défaut du splicéosome majeur
L’encéphalite herpétique peut être sous-tendue par une immunodéficience provoquée par des mutations du gène TRIF
Paraplégie spastique héréditaire : des mutations détectées sur le gène RTN2 mettent en cause la morphogenèse du réticulum endoplasmique
Syndrome de Rotor : des mutations affectant OATP1B1 et 3 bloquent la réabsorption hépatique de la bilirubine et peuvent augmenter la sensibilité aux médicaments
Lymphocytopénie CD4 idiopathique : une mutation du gène Unc119 altère la signalisation du TCR chez un patient
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D/1E : une mutation du gène de la desmine, situé sur le chromosome 2, est en cause
Syndrome de Sotos : des mutations sur le domaine de liaison à l’ADN et de dimérisation du gène NFIX associées aux principaux caractères de la maladie
Syndrome de Wiskott-Aldrich : une déficience du gène WIP engendre une instabilité de la protéine WAS
Le carcinome épidermoïde de la tête et du cou fréquemment lié à une activation de la voie EGFR/PI3K due à une délétion du gène PTPRS
Pentosurie : deux mutations identifiées sur le gène DCXR

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Sclérose latérale amyotrophique : des mutations sur le gène TAF15 suggèrent un rôle prépondérant des protéines de liaison à l’ARN sujettes à l’agrégation
Sclérose latérale amyotrophique : la D-amino acide oxydase contrôle la dégénérescence du motoneurone par l’intermédiaire de la D-sérine
Hypertension pulmonaire hypoxique : la digoxine atténue les effets de l’hypoxie chronique sur les vaisseaux pulmonaires de souris
Syndrome de Bardet-Biedl : les différences entre modèles de souris BBS suggèrent que chaque protéine BBS a sa propre fonction différente de celle du BBSome
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay : des anomalies de la dynamique mitochondriale précèdent la mort de cellules de Purkinje chez la souris
Cardiomyopathie mitochondriale : les effets d’un régime cétogène chez la souris démontrent une connexion entre complexe Mediator et phosphorylations oxydatives
Ataxie-télangiectasie : la perte du gène responsable de pathologies lymphocytaires malignes induit également un dysfonctionnement mitochondrial
 
Recherche clinique
Arthrite idiopathique juvénile systémique : un essai thérapeutique prometteur à base de canakinumab, un anticorps humain anti- interleukine-1β
Granulomatose de Wegener réfractaire : le rituximab efficace, notamment contre les manifestations vasculaires
Maladie de Pompe : une tolérance à l’enzymothérapie substitutive induite chez quatre nourrissons
Maladie de Sanfilippo : pas de réponse clinique avec de la génistéine à raison de 10 mg/kg/j
Démence du sujet de plus de 40 ans atteint de trisomie 21 : pas d’amélioration avec un traitement efficace sur la maladie d’Alzheimer
Cirrhose biliaire primitive : des effets immunologiques et biochimiques bénéfiques du rituximab sur des patients répondant mal à l’acide ursodéoxycholique
Neurofibromatose type 1 : les patients ont une faible densité minérale osseuse et une mauvaise réponse in vitro aux biphosphonates utilisés contre l’ostéoporose
Hypertension artérielle pulmonaire de l’enfant : la prise en compte de données pédiatriques préférable à une extrapolation à partir de cas adultes
Déficits immunitaires primitifs : mise à jour de la base de données en ligne sur les patients et la recherche de la Société européenne des déficits immunitaires
Sarcome stromal de l’endomètre : une excellente survie à 5 ans mais des rechutes justifiant la systématisation d’un traitement adjuvant
Maladies auto-immunes du foie : une mortalité accrue directement liée à la fonction hépatique et un risque de cancer plus élevé avec l’HAI et la CSP
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 : des variations du nombre de copies du gène MPZ perturbent la myélinisation
Trisomies 13, 18 et 21 : le dépistage par séquençage d’ADN de cellules fœtales circulant dans le plasma maternel est fiable et réduit le risque de fausse-couche
Cardiomyopathie héréditaire : un état des bases génétiques, des modèles de pathogénie associés à des mutations connues, et des tests génétiques
Cancer pendant la grossesse : un conflit d’intérêts difficile entre la santé de la mère et celle du fœtus
Angéite primaire du système nerveux central : une étude comparative exhaustive des formes infantiles et adultes
 
Cellules souches
Dystrophie musculaire de Duchenne: des cellules myogéniques obtenues à partir d’une greffe de cellules stromales mésenchymateuses chez un modèle canin
Syndrome de Marfan : les cellules souches pluripotentes induites à partir de cellules de patients peuvent servir de modèle humain de la maladie
Cellules souches embryonnaires humaines : une tendance à l’instabilité génomique qui appelle des contrôles
 
Thérapeutique
Neuropathie sensitive héréditaire de type 1 : une supplémentation par voie orale en L-sérine réduit la production de déoxysphingolipides neurotoxiques
Maladie de Cushing : l’inhibition de la voie de signalisation EGFR ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques
Maladie de Huntington : la stimulation de l’axe PPAR-PGC-1 α a un effet neuroprotecteur
Maladie de Gaucher : les inhibiteurs d’histones désacétylases restaurent l’activité de la glucocérébrosidase en empêchant sa dégradation
L’hyperthermie maligne peut être prévenue par l’AICAR chez des souris porteuses d’une mutation de RYR1
Syndrome de Rubinstein-Taybi : une supplémentation in utero en facteur de croissance BMP2/7 corrige partiellement les anomalies osseuses chez des souris
 
Thérapie génique
Dystrophie musculaire de Duchenne : un vecteur optimisant le transfert et la restauration d’une dystrophine fonctionnelle avec une thérapie par saut d’exon
Déficit congénital en facteur VII : un transfert périnatal de gène par AAV génère des taux thérapeutiques de FVII chez des souris et des singes
Maladie de Pompe : l’injection spinale d’un vecteur AAV codant l’α-glucosidase restaure l’activité enzymatique et améliore la ventilation chez la souris
Mucopolysaccharidose de type 3A : la production de sulfamidase par le foie élimine la surcharge en glycosaminoglycane et améliore la neuropathie chez la souris
Rétinopathies héréditaires : un tour d’horizon des thérapies géniques ciblant le défaut génétique primaire ou ses effets
Rétinite pigmentaire : développements récents, potentiel et limites de la thérapie optogénétique

 
Prise en charge et thérapie
Syndrome de Marfan : un guide pour l’évaluation et le diagnostic des cas ne présentant que certains signes de la maladie
Une revue sur la maladie de Lyme
Angio-œdème héréditaire : un panorama qui met en valeur les nouveaux traitements des épisodes aigus d’œdème
Chordome : critères actuels de diagnostic, prise en charge et perspectives
Anomalies rares du tissu adipeux : ne pas confondre avec les lipodystrophies
Carcinome hépatocellulaire : 37 déclarations et recommandations pour la transplantation hépatique
Une revue sur l’atrophie corticale postérieure
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Médicaments orphelins
Sept nouvelles désignations orphelines au mois de février 2012
Un article sur les avantages de la réorientation de molécules en développement ou abandonnées vers le traitement de maladies rares
… Mais les intervenants belges remettent les prix en cause
Le processus d’obtention de la désignation orpheline aux Etats-Unis

 
Financer sa recherche
La Fondation des Entreprises du Médicament vient d’ouvrir son quatrième appel à projets
Appel à candidatures de la Fondation Jérôme Lejeune pour les prix « Jeune Chercheur »
Appel à candidatures de la Fondation Jérôme Lejeune pour le Prix international Sisley-Jérôme Lejeune

 
Colloques, séminaires et cours
Séminaires Pierre Royer 2012 : Maladies osseuses constitutionnelles
European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
Genomic Disorders 2012
The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
Symposium satellite PSP (paralysie supranucléaire progressive) : Quels outils diagnostiques en 2012 ?
Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
Myomatrix 2012 Conference
8th International Congress on Autoimmunity
CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
Sixth International Alkaline Phosphatases Symposium
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
5th International Conference on Ectodermal Dysplasia (ED 2012)
Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
1st European Conference on Aniridia
10th International primary hyperoxaluria workshop
European Human Genetics Conference 2012
11th Conference of the International Association of Bioethics: Bioethics and the Future, and the Future of Bioethics
European Working Group on Gaucher Disease Meeting
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
Retina International World Congress
7th European Elastin Meeting
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
Dysmorphologie Orale
Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses

 
A lire
Un livre d’histoires pour enfants sur les maladies auto-inflammatoires chez l’enfant
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29 février : journée rare mais solidaire ! alliance maladie rares

Publié le 9 Mars 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Chers Amis,

Quoi de mieux que cette journée pour ne jamais se laisser oublier !

Ce 29 février 2012 a été une véritable réussite. Les actions menées par les différents acteurs de la Plateforme maladies rares ont connu un grand succès :

- L'action IDTGV, conjointement menée par L'Alliance Maladies Rares et Orphanet, a mobilisé plus d'une vingtaine de bénévoles qui ont sensibilisé les voyageurs en les invitant à découvrir une exposition photos et à échanger sur les problématiques liées aux maladies rares. Au programme des trajets : quizz, distribution de graines de marguerites (symbole des maladies rares), sans oublier la distribution de dépliants d'information avec les coordonnées de Maladies Rares Info Services et Orphanet.

- Forte mobilisation de nos délégués, soutenus par des bénévoles et des professionnels dans les régions. La presse écrite, radiophonique et télévisée a relayé leurs actions : stands au sein des CHU, des CPAM, Universités, Maisons des Associations, Gare SNCF. Chacun y est allé de sa créativité (concours de dessins, sensibilisation dans les écoles, les mairies...).

- La Plateforme Maladies Rares a organisé un grand rassemblement à 13h00 au Parvis des Libertés et des Droits de l'Homme à Paris (Trocadéro). 180 personnes étaient présentes : acteurs de santé publique, représentants d'associations, malades...

Le 29 février, ont eu lieu également :

- Les 10 ans de Maladies Rares Info Services ! Visionnez la vidéo sur le site http://www.maladiesraresinfo.org/


- Le lancement de la Fondation Maladies Rares ! (le programme)
L'Alliance Maladies Rares est l'un des cinq membres fondateurs de cette fondation. Lors de la conférence de presse et de la soirée de son lancement à l'Académie des Sciences, j'ai pensé très fort à vous tous et mon intervention vous était dédiée. En voici un extrait : "La Fondation Maladies Rares est une alliance de tous les acteurs de la recherche et du soin. Alliance est un mot qui nous est cher au coeur... alliance de tous les acteurs... Alliance maladies rares. En effet, je veux parler de la force des associations de malades, de leurs rôles incontournables et du combat des malades. Souvenez-vous, cela a commencé il y a 13 ans. C'est en 1999 que le Forum Citoyens "maladies rares et systèmes de santé" a vu le jour au moment des états généraux de la santé. Nous étions si nombreux, plus de 200 personnes, pour témoigner de notre errance diagnostique, de nos difficultés de prise en charge, du non traitement et du manque de Recherche. Nos diagnostics étaient différents mais nos besoins, nos attentes et nos revendications étaient semblables. Ce fut une vraie prise de conscience qu'ensemble nous serions plus forts. Suite à ce forum, 30 propositions d'actions ont été rédigées pour les pouvoirs publics et les partenaires. Parmi ces propositions, figurait, entre autres : soutenir la Recherche, consolider la politique sur les médicaments orphelins et favoriser l'accès au médicaments. Nous devions aller plus loin et manifester cette forte volonté de se rassembler et de nous unir. C'est ainsi que l'Alliance Maladies Rares est née le 24 février 2000 avec 40 associations fondatrices... Nous sommes aujourd'hui plus de 200, représentons 2 millions de malades et environ 2000 pathologies. Je témoigne ici de l'espoir que mettent les malades dans la Fondation Maladies Rares. Je témoigne de la satisfaction des associations de malades puisque la Fondation Maladies Rares est le résultat du travail de toutes ces années. C'est une des réponses aux besoins de la personne malade, c'est un partage des compétences. Nous souhaitons une longue vie à la Fondation Maladies Rares..." (les photos)

En conclusion, je tiens à remercier toutes les personnes qui ont contribué à la réussite de cette journée :

- nos délégués régionaux, nos équipes de bénévoles (malades, associations, amis, professionnels de santé...) et les équipes de salariés de la Plateforme qui ont contribué à ces actions ;

- tous nos fidèles partenaires sans lesquels nous n'aurions pu mener à bien nos actions (AFM Téléthon, Fondation Groupama pour la Santé, Genzyme, IDTGV et le Lions Club Paris Sainte Geneviève) ;

Merci et bravo à tous les acteurs de la Plateforme Maladies Rares pour cette belle synergie !


A l'année prochaine !

Amicalement,

Viviane Viollet
Présidente


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A vos agendas ! alliance maladies rares

Publié le 9 Mars 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance Maladies Rares

Nous avons le plaisir de vous faire part des informations suivantes...


1 - Séminaire Ketty Schwartz consacré aux "Fonctions cognitives chez l'enfant"


Dans le cadre des formations destinées aux associations de malades, de personnes handicapées et de leurs familles, la Mission Inserm Associations vous propose un nouveau séminaire Ketty Schwartz consacré aux "Fonctions cognitives chez l'enfant".

Ce séminaire s’adresse aux associations de parents, et à toutes les associations concernées par les conséquences de certaines maladies ou handicaps sur la cognition. Il vise à présenter une vue d’ensemble, généraliste et synthétique des fonctions cognitives et de leur développement chez l’enfant. Il s’appuie sur le socle des connaissances issues de la recherche et tente de rassembler les informations pertinentes autour des questions suivantes : que fait une  «fonction» cognitive quand elle fonctionne ? et que se passe-t-il lorsqu’il y a des défaillances ? Comment parle-t-on ? Que faut-il mobiliser pour réaliser un geste ? Que faut-il apprendre pour écrire ou calculer ? Comment interagissent toutes les mémoires ? Qu’est ce qui se joue lorsque l’on prête attention ?

Ce séminaire est conçu et sera animé par Michèle Mazeau, médecin de rééducation, spécialisée en neuropsychologie infantile et Pierre Laporte, psychologue clinicien spécialisé en neuropsychologie, PH, Docteur en psychologie et membre associé du groupe de recherche en intervention cognitive de l’Université Laval à Québec (Canada).


6 sessions sont programmées :
•    Lundi 2 avril 2012
•    Mercredi 9 mai 2012
•    Lundi 14 mai 2012
•    Lundi 4 juin 2012
•    Mercredi 12 septembre 2012
•    Lundi 12 novembre 2012


Merci de vous inscrire rapidement via le site dédié : http://extranet.inserm.fr/extranet/accueil/associations-de-malades/inscription-au-seminaire-fonctions-cognitives  Ou à défaut, utilisez ce bulletin.


Les formations sont gratuites et les inscriptions obligatoires. Chaque session de formation, organisée pour 25 participants, se déroule sur une journée de 9h à 17h, au siège de l’Inserm, 101 rue de Tolbiac, Paris 13ème.

La prise en charge des voyages pour les personnes est assurée par les organisateurs sur la base du train en 2ème classe. L'Inserm met à disposition le titre de transport avant la session de formation ; pour l’obtenir, un formulaire est à compléter et à retourner à Marie-Ange Litadier-Dossou (fax 01 44 23 60 68 - tél. 01 44 23 60 71). Attention, aucun remboursement après la session de formation ne peut être effectué.

Pour le succès de ce séminaire, la Mission Inserm Associations compte sur votre participation massive et vous remercie de bien vouloir diffuser largement cette information auprès de vos membres.


2 - Appel à projet "associations de patients" organisé par l'Afssaps (cliquez ici)

L’Afssaps lance un appel à projets auprès des associations impliquées dans le soutien des malades utilisateurs de médicaments ou de dispositifs médicaux. L’objectif est de vous offrir des possibilités de collaboration concrètes avec l’Agence et de promouvoir les initiatives favorisant le bon usage des produits de santé et la réduction des risques qui leur sont associés.
 
La loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé crée l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) et renforce ses attributions, en lui confiant la mission d’encourager la recherche. La loi de finances 2012 lui donne par ailleurs des moyens supplémentaires pour financer la recherche et mieux informer les patients. C'est dans ce cadre que l'Afssaps mène ses deux premiers appels à projets : l’un, en cours depuis le mois de janvier et qui s’adresse aux équipes académiques de recherche scientifique et l’autre, qui fait l’objet du présent message et qui s’adresse aux associations. Ces lancements marquent une étape essentielle vers la future Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé, tournée vers le patient et la surveillance renforcée des produits de santé.

Si vous êtes porteur de projets s’inscrivant dans le champ d’intervention de l’Agence, vous trouverez les modalités détaillées de candidature ainsi que le dossier type en cliquant sur le lien suivant : http://www.afssaps.fr/Activites/Appel-a-projets-Associations/Appel-a-projet-Associations/%28offset%29/0
 
La date d’ouverture de l’appel à projets associations est le jeudi 23 février 2012 et la date limite de soumission des dossiers de candidature est le lundi 2 avril 2012 à 24h00.

Pour toute question complémentaire, vous pouvez adresser un mail à  : guichet.associations@afssaps.sante.fr


3 - Utilisation hors Autorisation de Mise sur le Marché des médicaments

Eurordis s'intéresse à un sujet qui concerne pratiquement toutes les personnes vivant avec une maladie rare: l'utilisation de médicaments "hors AMM" (pour une utilisation différente de l'Autorisation de Mise sur le Marché). Il s'agit de médicaments prescrits en dehors de l'utilisation pour laquelle ils ont été autorisés, soit parce qu'utilisés avec une dose différente, ou bien pour une maladie différente. Vous même ou votre enfant avez peut-être déjà bénéficié d'un traitement "hors AMM".
Étant données les questions spécifiques que cette utilisation peut poser en termes de sécurité, d'efficacité, d'information ou autre, Eurordis aimerait vous poser quelques questions sur la façon dont cela se passe pour vous, savoir si votre expérience en est satisfaisante ou non.

Pour ce faire, Eurordis vous invite à répondre à quelques questions sur le lien suivant : https://www.surveymonkey.com/s/FQBYCST

Si vous avez utilisé plusieurs médicaments hors AMM, Eurordis vous propose de répondre plusieurs fois à ce questionnaire, une fois pour chaque produit, si vous le voulez bien. Même si vous avez tout à fait le choix de répondre à ces questions à l'aide de votre médecin ou de votre pharmacien, c'est votre avis personnel qui est important.

Les réponses sont anonymes, Eurordis utilisera les résultats de cette enquête aux fins de proposer des améliorations, notamment en ce qui concerne l'information.


Merci de répondre avant le 1er avril 2012. Merci d'avance pour le temps que vous y consacrerez. Le temps nécessaire pour répondre à ce questionnaire est estimé à 25 minutes (par médicament).
Merci de diffuser ce message à d'autres malades autour de vous !

Encore un grand merci,

Le groupe de travail sur les médicaments (DITA), Eurordis
Rédacteur : François Houÿez (Health Policy Director - EURORDIS)

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