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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Une journée de Rêves à l'aérodrome

Publié le 23 Mai 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Des baptêmes de l'air ont été proposés aux enfants malades.
Des baptêmes de l'air ont été proposés aux enfants malades.

Samedi, à l'aérodrome, l'association Rêves a concocté à des enfants gravement malades une journée sur le thème de l'aviation, agrémentée de sauts en parachute, baptêmes de l'air...



MATHILDE ESCAMILLA > correspondante locale Nord éclair.


La tête dans les nuages, très loin du plancher des vaches... Samedi, l'association Rêves a permis à une cinquantaine d'enfants malades, venus de toute la région, de s'évader du quotidien et d'oublier la souffrance. Loïc Pinchart, organisateur, explique : « On a pour principe d'associer les familles. Les parents, les frères, les soeurs sont les bienvenus. Tous sont réunis dans un contexte un peu plus léger ».
L'aérodrome s'est transformé en une véritable aire de jeu. Entre la piste de quads, les châteaux gonflables, le stand de maquillage et le coin discussion...

 


Il y avait de quoi passer une agréable journée, et à côté du sympathique vrombissement des avions, chacun attendant patiemment son tour. Certains ont choisi le planeur, d'autres ont préféré l'ULM ou le saut en parachute. De quoi laisser agir la magie de l'instant.
« Ce qu'on aime, c'est son sourire. Il peut faire des choses exceptionnelles. Ça fait vraiment du bien aux enfants », se réjouit Catherine. Son fils est à ses côtés. A 11 ans, Jean-Flavien souffre de la maladie des os de verre. Et s'il ne peut pas s'ébattre dans les châteaux gonflables ou s'essayer au quad comme la plupart, il est très heureux d'avoir effectué un vol : « J'ai déjà pris l'avion, mais là j'étais devant, c'était carrément mieux ».

La tête dans les nuages
Encore à l'intérieur du planeur, Laura affiche un large sourire tandis que son ami lève les bras en criant « c'était vraiment super ».
Ils ont bien du mal à quitter la machine et font durer le plaisir en posant pour les photographes. « C'est la première fois que je touche les nuages, explique la jeune fille. C'était magnifique ». En revanche, face aux engins, Kimberley n'a pas osé franchir le pas. Elle a préféré rester au sol, se faire grimer un visage de chat, et surtout s'amuser en famille et rencontrer de nouvelles personnes.
La maman de Saïd, 9 ans, atteint d'une dystrophie musculaire, aimerait qu'il y ait davantage d'associations pour mener ce genre d'action : « C'est très important. Rêves a proposé une journée formidable qui permet de participer à plein de choses. C'est une belle manière d'aider les enfants à s'intégrer, à vivre ce que vivent les autres. Ils se sentent partie intégrante de la société. Parfois c'est difficile de leur expliquer pourquoi ils ne peuvent pas faire comme tout le monde ». Les enfants sont repartis des souvenirs plein la tête.

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Orphanews : newsletter du 18 Mai 2012

Publié le 17 Mai 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Le rapport d’activité annuel 2011 d’Orphanet présente les premiers résultats de l’Action conjointe européenne « Orphanet »

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Orphanet Urgences
 
Associations
Le Forum des associations reporté au 18 septembre

 
L'événement...
Le collectif Téléphonie Sociale et en Santé (TeSS) soutient les associations à l’écoute du grand public, y compris pour les maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Dépistage néonatal de la surdité
Deux nouveaux textes concernant la prise en charge des implants dentaires chez l’enfant et l’adulte atteints d’agénésies dentaires multiples
L’Institut Clinique de la Souris
 
Européenne
Une nouvelle proposition de la Commission européenne pour un accès plus rapide aux médicaments
Un nouvel outil pour identifier les actions de prévention des anomalies congénitales
 
Internationale
Recherche de participants pour deux essais pédiatriques : une étude sur le syndrome d’Alport et une sur la neuropathie axonale géante
Lancement d’un programme pilote pour élaborer un Registre mondial des patients atteints de maladies rares ainsi qu’un référentiel

 
Nouveaux syndromes
Un nouveau type de nævus kératinocytaire appelé PENS et pouvant être associé à des troubles neurologiques dans une forme syndromique
Une déficience intellectuelle, un retard du développement et des traits autistiques associés à une microduplication du locus 2q23.1
Une nouvelle maladie de surcharge lysosomale caractérisée par les anomalies morphologiques du syndrome de Morquio mais sans défaut enzymatique identifié

 
Nos gènes se dévoilent
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante : des mutations de l’isoforme cytoplasmique de DNAJB6 causent l’agrégation de protéines dans le muscle
Le syndrome de Baraitser-Winter principal phénotype lié à des mutations des gènes ACTB et ACTG1 : une confirmation du rôle de l’actine dans la lissencéphalie
Sarcome des os : la fusion des gènes BCOR et CCNB3 définit un nouveau sous-type et éclaire les mécanismes de l’oncogenèse dans d’autres formes
Dyskinésie ciliaire primitive : des mutations perte de fonction du gène DNAAF3 perturbent l’assemblage des bras de dynéine et la mobilité ciliaire
Le syndrome TAR dû à une carence en protéine Y14 provoquée par une hétérozygotie composite associant un allèle nul de RBM8A à une copie à expression réduite
Syndrome de Nicolaides-Baraitser : des mutations de SMARCA2 perturbent l’activité ATPase d’un complexe de remodelage de la chromatine
Syndrome Ravine : une mutation dans un rétrotransposon engendre la mort neuronale en réduisant l’expression d’un ARN non codant

 
La recherche, jour après jour
Deux revues sur les maladies mitochondriales
 
Recherche fondamentale
Syndrome de Lowe : un modèle de poisson zèbre révèle que la protéine OCRL1 contribue à l’assemblage du cil primaire via une action dans le trafic protéique
Maladie de Kawasaki : le rôle crucial de l’interleukine-1 bêta dans les lésions coronariennes chez la souris suggère le recours à une thérapie anti-IL-1 bêta
Embryopathie au méthyl-mercure (MeHg) : les effets de courtes expositions au MeHg sur les cellules granulaires de la souris contrés par la libération de Ca2+
 
Recherche clinique
Chordome : l’imatinib a des effets antitumoraux sur des stades avancés mais son action thérapeutique reste à démontrer
Les enfants atteints d’arthrite juvénile idiopathique ont un risque plus élevé de développer un cancer quel que soit leur traitement
Maladie de Behçet : l’infliximab engendre et maintient de façon bien tolérée la rémission des manifestations vasculaires
Lymphohistiocytose familiale : évaluer l’exocytose dans les cellules NK et les lymphocytes T cytotoxiques permet une classification fiable des patients
Immunodéficiences primaires sévères : un dépistage néonatal par PCR mesurant les niveaux de marqueurs de la production de lymphocytes T et B
Immunodéficience combinée sévère : la greffe de cellules souches du parent imparfaitement compatible vaut celle de cellules de cordon d’un donneur non apparenté
La démence fronto-temporale est plus fréquemment associée à la sclérose latérale amyotrophique en cas d’expansion de répétitions dans C9ORF72
Leucémie aiguë lymphoblastique : des résultats prometteurs dans les cas réfractaires et de rechute avec l’inotuzumab ozogamicin, un anti-CD 22
 
Cellules souches
Granulomatose chronique : un modèle obtenu in vitro à partir de lignées de cellules souches pluripotentes induites dérivées de patients
 
Thérapeutique
Neuromyélite optique : de nouvelles approches thérapeutiques bloquant les auto-anticorps anti-aquaporine 4 ou inhibant une protéase des neutrophiles
La progression de la dystrophie musculaire de Duchenne ralentie par blocage de l’interaction fibrine-intégrine leucocytaire αMβ2 en modèle murin
Phénylcétonurie : de nouveaux chaperons restaurant la fonction de la variante V106A de la PAH murine mais non encore testés sur les autres PAH mutées
Syndrome de Rett : l’inhibition de l’axe corticotrope de la souris modèle est bénéfique, contrairement à son activation
Maladie de Fabry : le chaperon pharmacologique AT1001 améliore la thérapie de remplacement enzymatique à base d’α-Gal A recombinante humaine chez la souris
Rétinite pigmentaire : injectée dans la vitrée du rat, la SCT-1 réduit stress oxydatif et perte de photorécepteurs et améliore la fonction rétinienne sur l’ERG
Syndromes MELAS et MERRF : l’importation d’ARN dans la mitochondrie comme approche thérapeutique pour les troubles dus à des défauts de l’ADN mitochondrial
 
Thérapie génique
Hémophilie B : l’expression du facteur IX décelée dans le muscle squelettique d’un patient 10 ans après un transfert de gène par vecteur AAV
Hémophilie A : la protéine de fusion Fc-facteur VIII recombinante procure une protection prolongée qui permet d’espacer les injections
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2F améliorée chez le hamster par l’apport du gène MG53, un acteur de la réparation du muscle
Xeroderma pigmentosum groupe de complémentation C : première correction génétique à long terme des cellules souches épidermiques

 
Prise en charge et traitement
Dermatomyosite juvénile : conférence de consensus sur le traitement des formes modérées avec la Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance (CARRA)
Adipose douloureuse (maladie de Dercum) : une revue et des propositions pour les critères et les méthodes diagnostiques, la classification et la prise en charge
Hémophilie : une revue sur l’évolution du traitement depuis 60 ans
Carcinome hépatocellulaire : une mise à jour comprenant les avancées majeures en termes de prévention, détection, diagnostic et traitement
Atrophie multisystématisée : les symptômes de la phase pré-motrice devraient permettre un diagnostic plus précoce
Myélome multiple : une revue des résultats obtenus avec les nouveaux médicaments utilisés en phase de consolidation
Publication de cinq nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Un guide sur les pratiques cliniques pour la maladie de Wilson mis à disposition par l’Association européenne pour l’étude du foie

 
Médicaments orphelins
Huit nouvelles désignations orphelines au mois d’avril 2012
Autorisation temporaire d’utilisation de cohorte du pomalidomide dans le traitement du myélome multiple en France
Le coût des médicaments orphelins en Europe devrait atteindre environ 4,6% des dépenses totales en produits pharmaceutiques en 2016

 
Financer sa recherche
Le premier appel d'offres « nouvelles équipes » lancé par la Fondation Imagine
Appel d’offres de l’Association Française de l’Atrésie de l'œsophage
Appel d’offres 2012 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich
Appel à projets de l'Association pour l’information et la recherche sur les maladies rénales génétiques (AIRG-France)
Appel à projets sur l'éducation thérapeutique du patient

 
Partenariats, offres d'emploi
Dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA : l’Institut de Myologie recrute un post-doctorant
L’association Connaître les Syndromes Cérébelleux soutiendra un doctorant ou un post-doctorant (appel d’offres 2012)

 
Colloques, séminaires et cours
12th International Conference on Myasthenia Gravis and Related Disorders
6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
Symposium on Neurocognitive Developmental Disorders
5th International Conference on Ectodermal Dysplasia (ED 2012)
Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
2nd Annual Orphan Drug Congress 2012
1st European Conference on Aniridia
10th International primary hyperoxaluria workshop
7th World Rett Syndrome Congress
European Human Genetics Conference 2012
11th Conference of the International Association of Bioethics: Bioethics and the Future, and the Future of Bioethics
European Working Group on Gaucher Disease Meeting
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
Retina International World Congress
3rd Annual Orphan Drug Summit
7th European Elastin Meeting
The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2012)
2e colloque Maladies Auto-Inflammatoires (MAI) pratiques pour les Francophones
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
Journée de Médecine Interne et Grossesse de l’hôpital Cochin : lupus et grossesse
15th biannual Meeting fo the European Society for Immunodeficiencies
Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel
Second International Conference on Esophageal Atresia: From the Fetus to the Adult
15th Society for the Study of Behavioural Phenotypes International Research Symposium and Education Day: Social Phenotypes in Genetic Disorders
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
International Ataxia Research Conference
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
Dysmorphologie Orale
Summer School for Clinical practice guidelines on rare diseases
Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics 2012
Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Un célèbre guide sur la prise en charge médicale des syndromes génétiques révisé et élargi
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