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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 27 Juin 2012

Publié le 27 Juin 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Orphanet au Congrès 2012 des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie du 6 au 9 juin

 
Nouveautés Orphanet
Mise à jour des Cahiers d’Orphanet sur la prévalence des maladies rares
Nouvelle édition du Cahier d'Orphanet sur les médicaments orphelins
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’Institut National du Cancer publie deux nouveaux rapports sur l’identification et la prise en charge des personnes prédisposées héréditairement au cancer
Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour le syndrome de Prader-Willi
L’INCa et la HAS publient une mise à jour du guide ALD médecin « lymphomes non hodgkiniens » et un guide ALD patient « leucémies aiguës »
 
Internationale
Premiers Entretiens de Biochimie Génétique en Algérie : une prévalence élevée des maladies rares

 
Nouveaux syndromes
Une dysmorphie faciale associée à un retard variable de développement chez deux patients porteurs d’une microduplication de la région 7p22.1
Une forme syndromique d’érythermalgie primaire due à une mutation du gène SCN9A perturbe vraisemblablement le développement des extrémités distales des membres
Une nouvelle « collagénopathie » soupçonnée dans deux cas d’habitus marfanoïde avec hernie inguinale, avance de l’âge osseux et caractères faciaux particuliers
Une nouvelle leucoencéphalopathie déclinée sous deux formes chez 12 patients porteurs de mutations du gène EARS2 perturbant la traduction de l’ADN mitochondrial
Des mutations de GUCY2C associées à des dysfonctionnements intestinaux désignent la voie GC-C – CFTR comme potentiel médiateur de maladies gastro-intestinales
Maladies liées à la dystonine : une nouvelle neuropathie sensitive et autonomique héréditaire ressemblant à la dysautonomie familiale mais plus sévère
Une nouvelle pathologie liée à l’X associant une duplication chromosomique à des traits autistiques et un retard global de développement
Un nouveau syndrome caractérisé par une petite taille disproportionnée avec hypotrichose et des caractères faciaux particuliers

 
Nos gènes se dévoilent
Une mutation du gène CEP135 perturbant la fonction du centrosome confirme le rôle de ce dernier dans la microcéphalie primaire autosomique récessive
Une délétion dans le gène NDE1 engendrant une microhydranencéphalie élargit le spectre des malformations du cerveau dues à des mutations de NDE1
Des mutations du gène IFT140 raréfiant les cils et altérant le transport intraflagellaire classent le syndrome de Saldino-Mainzer parmi les ciliopathies
Déficit intellectuel syndromique/syndrome de Dubowitz : mise en cause de mutations homozygotes de NSUN2, gène d’une ARN-méthyltransférase
Syndrome auriculo-condylaire : des mutations de PLCB4 et GNAI3 codant pour des enzymes de la voie de l’endothéline entraînent une transformation homéotique
La dysostose acrofaciale type Nager est génétiquement hétérogène et semble majoritairement liée à des mutations de SF3B4, qui code une protéine du splicéosome
Aplasie médullaire idiopathique/syndromes myélodysplasiques : identification de mutations de SRP72, affectant la translocation et la maturation des protéines
Dystonie cervicale : des mutations de CIZ1 dans une forme primaire de l’adulte peut-être due à une erreur développementale des cellules de Purkinje du cervelet
Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive : une perte de fonction de HSJ1 impliquée dans une forme touchant surtout les membres inférieurs
Les lamines A/C impliquées dans des dysplasies ventriculaires droites arythmogènes sévères : les protéines desmosomales ne sont donc pas seules en cause
Neuropathies impliquant DNMT1 : une ataxie cérébelleuse avec surdité et narcolepsie liée à l’exon 21, une neuropathie sensorielle avec démence liée à l’exon 20
Cataracte congénitale non syndromique : une mutation du gène AGK implique pour la première fois et de façon encore inconnue un acteur du métabolisme lipidique
Des mutations du gène ISPD perturbant la glycosylation des dystroglycanes liant la laminine sont une cause fréquente de syndrome de Walker-Warburg
Syndrome de sensibilité aux UV : des mutations du gène UVSSA perturbent la réparation par excision de nucléotides en déstabilisant le complexe ARN polymérase II

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive de type 2H procède d’une sénescence prématurée liée à une accumulation de PIAS4 chez la souris
Mucoviscidose : la prédisposition à l'iléus méconial est liée à la présence de SNP dans des gènes codant des éléments de la membrane plasmique apicale
Ataxie-télangiectasie : déphosphorylée en absence de la kinase ATM, HDAC4 gagne le noyau du neurone où son accumulation est toxique
Maladie de Huntington : l’inactivation du facteur de transcription XBP1 induirait chez la souris une protection par destruction autophagique de la Htt mutante
 
Recherche clinique
Maladie de Kawasaki : les anomalies coronariennes de Japonais sévèrement touchés améliorées par l'ajout de prednisolone aux injections IV d'immunoglobulines
Glioblastome : la greffe de cellules souches et de progéniteurs hématopoïétiques protège de l'effet myélosuppresseur de la chimiothérapie alkylante
Prévenir, reconnaître et gérer l'infarctus cérébral silencieux, lésion neurologique la plus fréquente chez l'enfant atteint de drépanocytose
Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz se traduit dès la période néonatale par des caractéristiques craniofaciales typiques d'autant plus nettes que le cas est sévère
Syndrome de Romano-Ward : le risque élevé de mortalité dû à des mutations dans les domaines cytoplasmiques du canal KCNQ1 est réduit par les β-bloquants
 
Cellules souches
L'insuffisance hépatique aigüe améliorée chez la souris par des cellules souches humaines dont des progéniteurs hépatiques avec une action anti-inflammatoire
 
Thérapeutique
Trouble du cycle de l'urée : l'acidurie arginosuccinique cause aussi un déficit en NO susceptible d'être amélioré par une supplémentation à long terme
Dystrophie musculaire congénitale type 1A : le losartan, antagoniste de l'angiotensine II, améliore la fibrose via les voies TGF-β et MAPK chez la souris
Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : des variants d'ADAMTS13 résistent aux auto-anticorps tout en améliorant leur activité de clivage du VWF
Ceroïde-lipufuscinose neuronale infantile : l'effet anti-différentiation du resvératrol sur les TH17 protège la barrière hémato-encéphalique chez la souris
Dystrophie musculaire de Duchenne : surexprimer l'utrophine dans le cerveau ne compense pas les effets du déficit en dystrophine sur les capacités de la souris
Acidémie propionique : une étude in vitro montre qu'un traitement suppresseur de mutations non sens rétablit plus ou moins efficacement l'expression de la PCC
La progression du syndrome de Rett stoppée dans un modèle murin par l’activité phagocytique de microglie indemne
Cécité nocturne stationnaire congénitale : restauration d'une vision médiée par les bâtonnets après la greffe de précurseurs de photorécepteurs chez la souris
Léiomyosarcome : l'inhibition de CD47 par des anticorps permet aux macrophages de phagocyter les cellules cancéreuses chez la souris et in vitro chez l'Homme
Carcinome neuroendocrine cutané : l'inhibition de la survivine tue de préférence les cellules de carcinome infectées par le polyomavirus des cellules de Merkel
 
Thérapie génique
Mucopolysaccharidose type 6 : un vecteur rétroviral γ restaure l'expression d'une sulfatase fonctionnelle chez le chat mais des manifestations persistent
Tumeur gliale : un virus herpès simplex compétent pour la réplication et ciblant HER2, très exprimé dans les gliomes, tue les cellules cancéreuses de la souris
 
Approches diagnostiques
Maladie de Creutzfeldt-Jakob : les taux d'AMPc et GMPc et l'analyse par RT-QuIC du LCR précieux pour poser le diagnostic et suivre l'évolution de la maladie
Rétinite pigmentaire : le séquençage de nouvelle génération au secours du diagnostic d'une maladie très hétérogène

 
Prise en charge et traitement
Arthrite avec enthésite : les dernières avancées en matière de spondylarthrite juvénile
Amyotrophie spinale proximale de types 1, 2, 3 : aucun traitement n'a encore prouvé son efficacité
Syndrome de Marfan : des avancées diagnostiques, génétiques et thérapeutiques

 
Dépistage et diagnostic
Le cancer du côlon héréditaire non polyposique est mieux détecté par le dépistage moléculaire traditionnel qu'avec les directives de Bethesda

 
Médicaments orphelins
Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2012

 
Colloques, séminaires et cours
8es Journées annuelles du Groupe Sarcome Français et du Groupe d'Etude des Tumeurs Osseuses
European Working Group on Gaucher Disease Meeting
12th International symposium on MPS and related diseases
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
Retina International World Congress
7th Annual Rare Disease and Orphan Drug Leadership Congress
3rd Annual Orphan Drug Summit
7th European Elastin Meeting
13th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2012)
2e colloque Maladies Auto-Inflammatoires (MAI) pratiques pour les Francophones
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
Journée de Médecine Interne et Grossesse de l’hôpital Cochin : lupus et grossesse
15th biannual Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel
EpiRare International Workshop: Rare Disease and Orphan Drug Registries
Second International Conference on Esophageal Atresia: From the Fetus to the Adult
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
15th Society for the Study of Behavioural Phenotypes International Research Symposium and Education Day: Social Phenotypes in Genetic Disorders
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
International Ataxia Research Conference
8th International Society for Newborn Screening European Regional Meeting
6th International Symposium on Childhood MDS and Bone Marrow Failure syndromes
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
Summer School for Clinical practice guidelines on rare diseases
Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics 2012
Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
commentaires

Orphanews : newsletter du 12 Juin 2012

Publié le 12 Juin 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
La sixième Conférence européenne sur les maladies rares maintient le rythme

 
Nouveautés Orphanet
Les résultats de l’enquête de satisfaction Orphanet 2011 désormais disponibles
Un nouveau lien vers les pages « gènes » d’Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’Afssaps devient l’ANSM
Un état des lieux des maladies monogéniques suite aux tables rondes de l'Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques
L'Université Virtuelle du Temps Disponible : un outil pour les associations des maladies rares
Le Manifeste des Droits des enfants malades compte des associations de maladies rares parmi ses partisans

 
Nouveaux syndromes
Ostéogénèse imparfaite avec densité minérale osseuse élevée : rôle des mutations affectant la maturation du collagène
Une polypose proximale de l’estomac pouvant évoluer en dysplasie et en adénocarcinome gastrique
Un syndrome néphrotique congénital, une pneumopathie interstitielle et une épidermolyse bulleuse chez trois enfants porteurs d’une intégrine α3 mutée

 
Nos gènes se dévoilent
Syndrome de Joubert : des mutations du gène C5orf42 expliquent une grande partie des cas chez les Canadiens français
Syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique : des mutations perte de fonction du gène ROGDI néfastes à l’état homozygote ou hétérozygote composite
Sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse : des mutations sur un exon d’origine rétrovirale de MTAP suggèrent que ce gène est un suppresseur de tumeur
Acrodysostose : des mutations de PDE4D impliquant la voie AMPc à l’origine d’une hypoplasie médiane du visage et d’un déficit intellectuel modéré
Le syndrome de Zunich-Kaye provoqué par une altération de la biosynthèse du glycosylphosphatidylinositol due à des mutations du gène PIGL
Diarrhée syndromique : des cas porteurs d’une mutation du gène SKIV2L confirment un lien avec des anomalies de l’exosome
Cancer du sein héréditaire : XRCC2 allonge la liste des gènes de susceptibilité liés à une dysfonction de la réparation de l’ADN et à l’anémie de Fanconi
Ostéopétrose maligne autosomique récessive : une mutation du gène SNX10 pourrait perturber la résorption osseuse en altérant le transport des V-ATPases
Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante : une hétérogénéité génétique de la même voie conjuguant des mutations de SORL1 à celles d’APP et PSEN
Syndrome de Kallmann, déficits hypophysaires combinés et dysplasie septo-optique : un spectre d’anomalies de la ligne médiane antérieure génétiquement liées
Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : des mutations identifiées sur MTFMT, ACAD9, NDUFB3, NDUFS3 et 8 par séquençage d’exome couplé à une analyse fonctionnelle
Hémimégalencéphalie : des mutations somatiques activatrices d’AKT3 n’affectant que le cerveau provoquent la « surcroissance » d’un des hémisphères cérébraux
Amyotrophie monomélique : KIAA1377 et C5orf42 identifiés comme gènes de susceptibilité chez des patients portant une mutation de l’un et/ou l’autre

 
La recherche, jour après jour
Mucoviscidose : une revue sur les causes, effets et outils thérapeutiques intégrant les modèles animaux de la maladie
 
Recherche fondamentale
Sclérose latérale amyotrophique : des processus clés notamment liés à la voie PI3K révélés par des cellules souches issues d’un porteur d’une mutation de TDP-43
Syndrome de Williams : une illustration de l’influence des gènes sur le comportement via le système nerveux
Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : un modèle de souris KO pour le gène NDUFS6 créé par piégeage de gène et générant principalement un phénotype cardiaque
Les mécanismes et la réponse au traitement de la cardiomyopathie dilatée familiale isolée modélisés par des cardiomyocytes issus de CSPi dérivées de patients
 
Recherche clinique
Testé en prévention chez de jeunes receveurs de cellules souches hématopoïétiques, le défibrotide réduit le risque de maladie veino-occlusive hépatique
 
Thérapeutique
Dystrophie musculaire de Duchenne : surexprimer Hsp72 améliore les échanges de Ca2+ en protégeant SERCA et ralentit la dégénérescence musculaire chez la souris
Une inhibition pharmacologique chronique de mGlu5 corrige un large spectre de manifestations du syndrome de l’X fragile chez la souris adulte
 
Thérapie génique
Acidémie méthylmalonique due à un défaut complet d’activité de la méthylmalonyl-CoA mutase : un AAV à tropisme rénal restaure la fonction MCM chez la souris
Déficit en ornithine transcarbamylase : une correction prolongée obtenue chez la souris avec un AAV optimisé de façon à accroître l’expression d’OTC
Un adénovirus helper-dépendant portant un transgène humain G6Pase allonge la vie de chiens atteints de glycogénose par déficit en G6P de type A
Syndrome de Hurler : l’injection de myoblastes encapsulés surexprimant l’IDUA réduit l’accumulation de glycosaminoglycanes dans un modèle murin

 
Prise en charge et traitement
Syndrome CDG : une revue sur les anomalies transmissibles de la glycosylation
Hémophilie : quelle prise en charge en 2012 ?
Rétinoblastome : conseils pour donner les mêmes chances à tous les enfants du monde
Prise en charge de l’amyotrophie spinale proximale : consensus et controverses
Dengue : une maladie en expansion
Rétinoschisis lié à l’X : de la protéine RS1 à la maladie en passant par le gène RS1
Syndromes myasthéniques congénitaux : 186e atelier international de l’ENMC
Syndrome de l’X fragile et déficit intellectuel lié à l’X syndromique et non-syndromique : les apports du versant génétique
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Carcinome hépatocellulaire : recommandations de l’EASL et de l’EORTC
Polypose associée à MUTYH : recommandations d’un groupe d’experts français
Mucoviscidose : une mise à jour des méthodes de dépistage, diagnostic, prise en charge et traitement du déficit en vitamine D
Dysplasie fibreuse des os : des recommandations pour la pratique clinique
Chérubisme : des recommandations pour la pratique clinique
Troubles du métabolisme du cycle de l’urée : proposition de recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

 
Médicaments orphelins
Seize nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2012

 
Financer sa recherche
Appel à projets de l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel à projets 2012 de la Fondation Motrice pour le financement d’un post-doctorat sur la paralysie cérébrale

 
Colloques, séminaires et cours
10th International primary hyperoxaluria workshop
7th World Rett Syndrome Congress
European Human Genetics Conference 2012
11th Conference of the International Association of Bioethics: Bioethics and the Future, and the Future of Bioethics
8es Journées annuelles du Groupe Sarcome Français et du Groupe d'Etude des Tumeurs Osseuses
European Working Group on Gaucher Disease Meeting
Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
Retina International World Congress
3rd Annual Orphan Drug Summit
7th European Elastin Meeting
The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2012)
2e colloque Maladies Auto-Inflammatoires (MAI) pratiques pour les Francophones
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
Journée de Médecine Interne et Grossesse de l’hôpital Cochin : lupus et grossesse
15th biannual Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel
EpiRare International Workshop: Rare Disease and Orphan Drug Registries
Second International Conference on Esophageal Atresia: From the Fetus to the Adult
15th Society for the Study of Behavioural Phenotypes International Research Symposium and Education Day: Social Phenotypes in Genetic Disorders
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
International Ataxia Research Conference
8th International Society for Newborn Screening European Regional Meeting
6th International Symposium on Childhood MDS and Bone Marrow Failure syndromes
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
Summer School for Clinical practice guidelines on rare diseases
Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics 2012
Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
La Presse Médicale sort un numéro spécial sur les rencontres Eurobiomed des maladies rares
commentaires