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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Actu'Alliance de juillet 2012

Publié le 30 Juillet 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Juillet 2012 | Contactez-nouscontact
Alliance Maladies Rares

Le mot de la présidente



Chers amis,

Suite à notre Assemblée plénière du 23 juin 2012, je vous remercie d’avoir participé à ce moment fort de notre vie associative et d’avoir exprimé aussi clairement, en votant massivement en faveur des différentes motions et rapports proposés, votre soutien aux actions et projets d’Alliance Maladies Rares.
Bienvenue aux nouveaux membres du Conseil National et aux nouveaux membres du Bureau. Consultez la liste ci-après pour les découvrir : http://www.alliance-maladies-rares.org/page/instances-institutionnelles-50?ancestor_id=1&node_id=101

Je tiens à remercier chaleureusement les Conseillers nationaux sortant qui se sont fortement investis et qui ont apporté, comme tout militant associatif,  leur pierre à notre bel édifice qu’est l’Alliance.
En effet, lors de ma présentation des vœux, j’avais rendu hommage à vous, malades et  militants associatifs,  véritables  bâtisseurs de Cathédrales, qui avez  donné de votre temps et apporté vos compétences avec  solidarité. Tels ces  infatigables artisans, vous avez réussi et nous continuons sur le même chemin pour  faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public et des pouvoirs publics,  pour améliorer la qualité de la prise en charge du malade.
Je fais partie des bâtisseurs du départ, vous m’avez réélue à la présidence de l'Alliance Maladies Rares et je tiens à vous remercier de la confiance que vous me témoignez. Je poursuis avec vous tous, cette construction en restant fidèle à notre culture Alliance Maladies Rares.    
On sait pourquoi, on sait contre quoi et on sait pour qui on se bat.
2012 sera l’année de la concrétisation des résultats des travaux lancés en 2011, à travers nos 4 orientations stratégiques :
  1. Produire du discours : produire et diffuser des analyses, des études, des rapports .
  2. Renforcer les capacités et les contributions des associations membres : développer des formations, diffuser une information de qualité, accroître les échanges avec les associations membres
  3. Concrétiser la région : développer, renforcer et structurer la régionalisation de l’Alliance
  4. Trouver de nouveaux partenaires financiers pour développer l’Alliance

Nous vous attendons dés septembre 2012 autour des événements de l’Alliance pour une rentrée fédératrice et mobilisatrice ! Septembre : lancement du Téléthon, le XIIIe Forum des Associations Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares. Octobre, retrouvez nous à la RIME et notre 2ème Forum Recherche. Et en fin d’année, Le Téléthon et notre 13ème Marche des maladies rares le 8 décembre 2012.

A bientôt !
Associativement vôtre,

Viviane Viollet
Présidente

L’Education Thérapeutique du Patient 

Au cours de notre Assemblée, nous avons pu entendre l’intervention de Marie-Pierre Bichet sur le thème «Education Thérapeutique du patient et maladies rares». Vous pouvez consulter le rapport et la présentation sur notre site internet : http://www.alliance-maladies-rares.org/article/l-education-therapeutique-du-patient-131

Mobilisation de l’Alliance sur le remboursement des frais de transport pour les malades  

Alertée par ses membres de nombreux cas de refus de prise en charge des frais de transport, l’Alliance maladies rares se mobilise.
En effet, la lettre réseau de l’Assurance maladie du 11 août 2006, qui prend notamment en compte le cas spécifique des malades devant se rendre à des centres de référence(1), n’a toujours pas été actualisée(2). Aujourd’hui concrètement, de plus en plus d’assurés sociaux atteints de maladies rares essuient des refus de prise en charge de leur CPAM. La situation est donc préoccupante(3). De plus, l’Alliance est consciente que les personnes atteintes de maladies rares, comme l’ensemble des assurés sociaux, supportent depuis quelques années une limitation continue des prises en charge de transport. Notons les règles de prescription introduites en 2007, l’instauration des franchises en 2009, ou encore la limitation prévue pour les personnes en ALD par le décret du 10 mars 2011. Une évaluation doit donc être effectuée. Enfin, il est essentiel de replacer ces refus dans le contexte général d’augmentation des restes à charge, de difficultés d’accès à une complémentaire santé, de réorganisation du système de santé impliquant parfois pour les assurés des déplacements plus nombreux, plus longs et donc plus onéreux.
Consciente des surcoûts financiers désormais à la charge des personnes atteintes de maladies rares, consciente aussi des renoncements aux soins que ces refus de prise en charge de transport peuvent occasionner, l’Alliance Maladies Rares va s’engager et s’investir avec force sur ce sujet.
C’est pourquoi dès le mois de septembre, un premier appel à témoignage(4) permettant d’avoir un aperçu général de la situation sera lancé. L’Alliance s’entourera ensuite d’un panel d’associations membres concernées par cette problématique et désireuses de participer et d’alimenter sa réflexion. Au final, une étude d’impact d’envergure nationale pourra être envisagée dans le second semestre 2012. Les résultats permettront de structurer nos revendications et nos différentes actions auprès des décideurs publics .
1. Rappelons que ces centres labélisés sont essentiels pour leur permettre de mieux s’orienter dans le dispositif de soins, de disposer rapidement d’un diagnostic et d’être au final pleinement pris en charge et suivi.
2. Ces centres étant souvent loin du domicile des malades, les frais de transport peuvent être très élevés.
3. Elle ne prend donc toujours pas en compte l’existence des Centres de compétences et les particularismes du dernier décret du 10 mars 2011 (Prise en compte de la notion de déficience et d’incapacité).
4. Sous forme de questionnaire internet rapide et précis.

Nomination


Nomination d’Aymeric Audiau, au GRAM de l’INSERM (Groupe de réflexion avec les associations de malades .

Deux nouveaux salariés

Au cours de l’Assemblée Plénière, j’ai eu le plaisir de vous présenter deux nouveaux salariés qui ont rejoint l’Alliance :

Paul Gimenès est le responsable Analyses-Etudes, nouvelle fonction au sein de l’Alliance. Il a pour mission de construire des études, des analyses et in fine des plaidoyers dans l’optique de défendre les droits des personnes atteintes de maladies rares.
Toulousain de 28 ans, juriste de formation, il est titulaire d’un Master 2 en droit de la santé obtenu à l’université Toulouse Capitole et il est depuis quelques mois Docteur en droit public fondamental et plus précisément sur la « démocratie sanitaire » (La participation essentielle des associations de malades et d’usagers au sein du système de santé). Parallèlement à son parcours universitaire, il s’est aussi investi en tant que bénévole et salarié dans différentes associations de malades. Il a fait ses premiers pas associatifs aux côtés de Pascal DERO, délégué régional Midi-Pyrénées de l’AMR, avec qui il a travaillé au sein de l’Alliance Maladies Rares mais aussi au sein du Collectif inter-associatif sur la santé Midi Pyrénées. Engagé également en tant que délégué régional puis délégué européen (en lien avec l’European federation of crohn’s and ulcerative colitis associations) au sein de l’association François Aupetit qui se bat notamment contre la Maladie de Crohn.
N’hésitez pas à le joindre au 01.56.53.53.45. ou par mail pgimenes@maladiesrares.org

Marie Roinet-Tournay remplace Isabelle Hoareau au poste de responsable de la communication depuis le 16 juillet 2012.  Avant de nous rejoindre, elle était en charge pendant 4 ans de la communication et du mécénat au sein de La Fondation Motrice, fondation de recherche sur la Paralysie Cérébrale (Infirmité Motrice Cérébrale). Et encore auparavant, toujours impliquée dans le monde du handicap et de la santé, elle a occupé les fonctions de chargée de communication et de la vie associative au GIHP Ile de France. Elle a également suivi le Master Gestion et Politiques du Handicap à Sciences Po Paris. Elle exerce bénévolement en tant qu’évaluatrice de l’accessibilité de sites touristiques pour l’obtention du Label ATH.
Elle sera à votre disposition pour les différents projets de communication à mettre en place.
Elle est joignable par email : mroinet@maladiesrares.org et au 01.56.53.53.43.

Nicolas Moradel, assistant d’Odile Guitaut-Perez a terminé son contrat de professionnalisation en gestion PME-PMI .

Projection du film Vertiges

Le 27 septembre, au Ministère de la Santé, assistez à la projection du film "Vertiges", le beau témoignage de Christophe Bichet, grimpeur de très haut niveau, atteint de la maladie de Fanconi.
La Direction Générale de la Santé après avoir subventionné la production de "Vertiges", un film documentaire sur un jeune homme atteint de la maladie de Fanconi, ayant subi à 12 ans une greffe de moelle, et qui fait désormais de l'escalade à haut niveau, vous invite à assister à la projection de ce superbe film, au Ministère de la Santé, salle Larroque, le jeudi 27 septembre à 19h00, en présence de ses protagonistes.
Inscription obligatoire auprès de Manuela Neves à l’Alliance : mneves@maladiesrares.org, dans la limite des places disponibles.

Le FILM :
Atteint de la maladie de Fanconi, Chris n’est pas là pour donner des leçons mais on ressort de son film avec l’envie comme lui de mordre la vie à pleines dents.
Chris a 25 ans. Vertiges raconte l’histoire extraordinaire de ce jeune homme qui ne sait pas reculer devant l’obstacle. À 12 ans, une greffe de moelle osseuse l’enferme cinq semaines dans une bulle stérile. L’épreuve forgera son caractère. Jeune homme obstiné et bouleversant, il est décidé à braver les épreuves de la vie. Dès lors, Chris relève les défis. Grimpeur passionné, ses exploits cloueront au sol ceux, qui parfois, doutent du lendemain. Il a la fougue de celui qui n’a qu’une obsession : mordre la vie à pleines dents.

Agenda de l’Alliance 


Les bureaux de l’Alliance Maladies Rares seront fermés du 6 au 27 aout 2012 mais avant  de vous souhaiter un bon repos, je vous rappelle les temps forts de l’Alliance au 2nd semestre de l’année, prenez note d’ores et déjà dans vos agenda :

Le 8 septembre , tous à la Bastille !
Le 8 septembre prochain, l'AFM-Téléthon invite tous les acteurs du Téléthon - familles, bénévoles, chercheurs...- à se rassembler à la Bastille pour le lancement de l'édition 2012 de ce grand événement national.
Concerts, animations, informations et belles rencontres sont au programme de ce rassemblement festif et militant.

Venez nombreux le 8 septembre, à 14h, esplanade de l'Arsenal, place de la Bastille à Paris !

Le 18 septembre 2012 : Forum Orphanet
«  Les avancées récentes dans le domaine des maladies rares », de 10h00 à 16h30 au siège de Groupama Auditorium Bonjean 8-10 •rue d’Astorg - 75008 Paris
Téléchargez le pré-programme

• Le vendredi 21 septembre 2012 :  "Maladies rares et médicaments orphelins : l’engagement d’aujourd’hui, les solutions pour demain". Colloque de 9h à 14h, organisé par le Leem, Pavillon de l’eau, 77 avenue de Versailles 75016 Paris (Pont Mirabeau)
Télécharger le pré-programme et l'invitation



Le24 octobre 2012 : Forum Recherche co-organisé par l’Alliance Maladies Rares et l’AFM au palais des congrès de Versailles (programme disponible à la rentrée).


Le 8 décembre 2012 : 13ème Marche des Maladies Rares à Paris


Le 28 février 2013 : 6ème Journée internationale des Maladies Rares


A NOTER LES PROCHAINES DATES DES RIME :
10 octobre 2012
14 février 2013
12 juin 2013
L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
Cette lettre vous est envoyée grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé
Fondation Groupama pour la santé
commentaires

Orphanews : newsletter du 12 Juillet 2012

Publié le 12 Juillet 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
La DGOS publie sa doctrine sur les centres de référence, dans le contexte de la directive sur les soins transfrontaliers

 
Nouveautés Orphanet
Enrichissement de l’information sur les maladies rares : Orphanet et patientINFORM s’associent

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L'ANSM lance un appel à candidatures en direction des professionnels de santé et des associations pour ses futures commissions et groupes de travail
 
Européenne
Le cas Orphacol : une faille dans le mécanisme de mise sur le marché des médicaments orphelins
L’EMA rend publics les rapports sur les effets indésirables suspectés des médicaments via un nouveau site internet
L’Innovative Medicines Initiative finance une plateforme pour la recherche translationnelle
 
Internationale
De nouvelles brochures sur les immunodéficiences primaires disponibles en anglais, espagnol, arabe et bientôt en français et portugais

 
Nouveaux syndromes
Première preuve d’une implication de la mutation A1555G dans l’ARNr 12S dans une surdité syndromique mitochondriale associée à une hypertension

 
Nos gènes se dévoilent
Déficit immunitaire commun variable : des mutations des gènes CD21 et LRBA entraînent une hypogammaglobulinémie induite par des anomalies des lymphocytes B
Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs (MI) : PITX1 en cause dans un large spectre de malformations des MI
Sclérodermie systémique : CAV1 rejoint la liste des gènes de susceptibilité
Stomatocytose familiale avec hématies déshydratées : des mutations de FAM38A altérant des canaux mécano-sensibles pourraient modifier le volume de l’érythrocyte
Lymphome B non hodgkinien : une fusion des gènes TBL1XR1 et TP63 détectée exclusivement chez des cas atteints du type « centre germinatif »
Une duplication incluant le locus IHH engendre un phénotype appartenant au spectre clinique des syndromes acro-calleux et de la céphalopolysyndactylie de Greig
Des expansions polyalaniniques sur le gène NIPA1 accroissent le risque de sclérose latérale amyotrophique, avancent l’âge d’apparition et abrègent la survie
Anomalie de la biogénèse du péroxysome : une mutation de PEX11β entraînant un défaut indécelable par les analyses de laboratoire standard
Des mutations du gène GRIP1 engendrent la forme classique du syndrome de Fraser
Syndrome de Bardet-Biedl : anomalies sévères du développement avec une mutation de LZTFL1, régulateur du transport ciliaire du BBSome et de la signalisation Shh
Surdité – déficit intellectuel de type Martin-Probst : une mutation du gène codant RAB40AL perturbe la localisation cytoplasmique de cette GTPase Rab
Dyskinésie ciliaire primitive : des mutations du gène CCDC103 provoquent des anomalies d’assemblage des bras de dynéine affectant la mobilité ciliaire
Une haploinsuffisance du gène KANSL1, un régulateur de l’acétylation des histones, cause le syndrome de microdélétion 17q21.31
Hypoplasie pontocérébelleuse de type 1 : des mutations d’EXOSC3 suggèrent un rôle de l’exosome dans la survie des motoneurones cérébelleux et médullaires
Polypose mixte héréditaire : une duplication pouvant induire une tumorigenèse par expression accrue et ectopique de GREM1 atténuant la signalisation BMP
Syndrome d’Hamamy : des altérations de l’homéodomaine d’IRX5 perturbent le développement craniofacial, des os, du cœur, des cellules sanguines et germinales
Carcinome hépatocellulaire : rôle majeur des complexes de remodelage de la chromatine SWI/SNF et implication des voies de l’interféron et du stress oxydatif
La dysplasie épiphysaire multiple de type Al-Gazali élargit le spectre clinique lié aux mutations de KIF7, un régulateur de la voie de signalisation Hedgehog

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Dystrophie fascio-scapulo-humérale : une dérégulation épigénétique due à une délétion de séquences D4Z4 inversant l’expression des groupes Polycomb et Trithorax
La myocardiopathie gravidique primitive due à un excès de signalisation anti-angiogénique pouvant être aggravé en cas de pré-éclampsie ou de grossesse multiple
Le niveau d’expression du gène KCTD13 étroitement lié aux anomalies de taille de la tête associées aux syndromes de microdélétion et de microduplication 16p11.2
Leucémie à grands lymphocytes granuleux T : suractivation de la voie STAT3 chez des patients souvent plus atteints de neutropénie et d’arthrite rhumatoïde
Sclérose latérale amyotrophique : un modèle de la forme familiale obtenu in vitro à partir de cellules souches embryonnaires surexprimant une SOD1 mutée
 
Recherche clinique
Le risque d’hypertension significativement élevé chez les hommes atteints du syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile
Syndrome PHACE : le locus 7q33, associé à d’autres facteurs génétiques ou environnementaux, pourrait induire une susceptibilité génétique
Syndrome SAPHO : l’anakinra, un antagoniste du récepteur de l’interleukine 1, efficace à court terme chez cinq patients sur six dans une étude ouverte
Amylose primitive : bonne réponse hématologique et amélioration des fonctions organiques dans quatre essais de trithérapie et un essai de bithérapie
Lymphome B diffus à grandes cellules : l’éradication d’Helicobacter pylori efficace pour traiter le stade précoce de la forme gastrique pure H. pylori positive
Trypanosomiase américaine : remise en cause de l’effet sur la fonction cardiaque de la transplantation autologue de cellules mononuclées de la moelle osseuse
Sarcome des tissus mous : le pazopanib, un inhibiteur de l’angiogenèse, possible option après une chimiothérapie contre la forme métastasée non adipocytaire
Immunoglobulines versus méthylprednisolone par voie intraveineuse dans la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique : des résultats mitigés
Mucoviscidose : les niveaux d’estradiol corrélés avec les exacerbations infectieuses chez les femmes infectées par Pseudomonas aeruginosa pendant leurs règles
 
Cellules souches
Méningite à pneumocoques : des précurseurs neuronaux greffés dans l’hippocampe de rats migrent vers la lésion où ils se différencient en neurones fonctionnels
Sclérose latérale amyotrophique : de prometteuses transplantations intraspinales de cellules mononuclées de la moelle osseuse et de cellules souches neurales
 
Thérapeutique
Le silencing du microARN-155 préserve la souris de la maladie aiguë du greffon contre l’hôte après une greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques
Leucodystrophie métachromatique : la substitution enzymatique moins efficace que la greffe de CSH aux stades précoces d’une forme sévère chez la souris âgée
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique : les ARN interférents personnalisés meilleurs que les génériques pour préférer l’allèle mutant à l’allèle sauvage
Anémie de Fanconi : l’association d’un agent protecteur de la mitochondrie avec un antioxydant réduit l’instabilité chromosomique dans le lymphocyte in vitro
Néphroblastome : les cellules tumorales répondent au signal IGFR1 dans un modèle de xénogreffe orthotopique
Médulloblastome : tumeur réduite et vie prolongée chez la souris avec un inhibiteur de la voie Hedgehog ne conférant pas de résistance due à des mutations
 
Thérapie génique
Syndrome de Wiskott-Aldrich : les vecteurs lentiviraux procurent des bénéfices qui doivent être mis en balance avec certains effets secondaires
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle de type Herlitz : un transfert de gène intra-amniotique précoce améliore le phénotype cutané dans un modèle murin
Dystrophie musculaire de Duchenne : la dystrophine exprimée chez la souris avec la technique du saut d’exon par séquences antisens véhiculées par de petits ARN
Neuropathie optique héréditaire de Leber : le transfert de gène par AAV modifié pour cibler la mitochondrie restaure synthèse d’ATP et vision chez la souris
Déficit en décarboxylase d’acide aminé aromatique : amélioration des symptômes avec l’introduction du gène AADC dans le putamen par un AAV

 
Prise en charge et traitement
Une revue sur les tumeurs cérébrales primitives de l’adulte
Neuromyélite optique : le rôle de l’aquaporine 4
Le point sur l’aphasie primaire progressive non fluente
Fibrose pulmonaire idiopathique : risque accru de mort et d’hospitalisation avec un traitement associant prednisone, azathioprine et N-acétylcystéine

 
Gestion de données
Les données utiles du Registre européen du syndrome de Cushing

 
Colloques, séminaires et cours
Retina International World Congress
7th Annual Rare Disease and Orphan Drug Leadership Congress
3rd Annual Orphan Drug Summit
7th European Elastin Meeting
13th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia
The 13th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2012)
2e colloque Maladies Auto-Inflammatoires (MAI) pratiques pour les Francophones
First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
Journée de Médecine Interne et Grossesse de l’hôpital Cochin : lupus et grossesse
Joint DIA/ EFGCP/ EMA Medicines for Children Conference on Development of Paediatric Medicines: From Learning to Adapting
15th biannual Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel
EpiRare International Workshop: Rare Disease and Orphan Drug Registries
Second International Conference on Esophageal Atresia: From the Fetus to the Adult
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
15th Society for the Study of Behavioural Phenotypes International Research Symposium and Education Day: Social Phenotypes in Genetic Disorders
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
International Ataxia Research Conference
8th International Society for Newborn Screening European Regional Meeting
6th International Symposium on Childhood MDS and Bone Marrow Failure syndromes
3rd Annual World Orphan Drug Congress
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
8th International Prader-Willi Syndrome Conferenc
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2012 programme
Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses
Goldrain Course in Clinical Cytogenetics 2012
Goldrain Course in Prenatal Genetic Diagnosis
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Mucoviscidose : un numéro spécial des Archives de Pédiatrie
Les maladies de surcharge lysosomale comme modèle d’approche de thérapie génique pour d’autres maladies monogéniques
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