Overblog Suivre ce blog
Administration Créer mon blog
Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Téléthon 2012 J - 37

Publié le 31 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

commentaires

Nos gènes se dévoilent

Publié le 26 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales


 

Déficit isolé en succinate-CoQ réductase : premier exemple d’une implication du gène SDHB dans une maladie mitochondriale primitive.

 


Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Déficit isolé en succinate-CoQ réductase"


 
Journal of Medical Genetics ; 49(9):569-77 ; Septembre 2012

commentaires

Maladies Rares Info Services lance le Forum maladies rares

Publié le 26 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

 

 

Mis en ligne le 15 octobre 2012 sur le site Internet de Maladies Rares Info Services, le Forum maladies rares est un espace communautaire où les personnes malades et leurs proches peuvent se retrouver pour témoigner de leur expérience, partager des informations et se soutenir mutuellement.

Il est structuré autour de noms de maladies rares ou de thèmes transversaux : l’isolement, les remboursements, l’insertion scolaire ou professionnelle… Il offre l’opportunité de développer les passerelles sur des problématiques communes, qu’elles soient médicales, sociétales, psychologiques ou financières. Le Forum est un lieu sécurisé et modéré par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services.

La consultation des messages est en accès libre. Pour pouvoir poster des messages, l’internaute doit s’inscrire et accepter la charte d’utilisation. Ce service est évolutif et modulable afin de répondre au mieux aux besoins de la communauté. En effet, il est possible de demander l’ouverture d’un forum sur un thème ou une maladie en particulier. Le Forum offre ainsi un nouvel outil pour les personnes touchées par une maladie rare afin de communiquer leurs expériences et leurs informations. Il a pour vocation à répondre à de nouveaux besoins en complémentarité avec les ressources déjà existantes.


Découvrez le Forum

commentaires

Orphanews : newsletter du 26 Octobre 2012

Publié le 26 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
 
La voix des patients atteints de maladies rares portée au sein des grandes instances :
 
Nomination de deux représentants de la communauté des maladies rares
 

Jacques Bernard, Président de Maladies Rares Info Services, le service d’information et de soutien dédié aux maladies rares, membre fondateur de l’Alliance Maladies Rares, et vice-président de l’Association François Aupetit, a été nommé, par arrêté de la ministre des Affaires sociales et de la Santé en date du 10 octobre 2012, membre du conseil d'administration de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) au titre des représentants des associations d'usagers du système de santé agréées au niveau national. L’ANSM a été créée par la loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire des médicaments et des produits de santé et s’est substituée le 1er mai 2012 à l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) dont elle a repris les missions, droits et obligations. Le conseil d’administration fixe les orientations de la politique de l’agence. Se réunissant au moins 3 fois pas an, il comprend 27 membres parmi lesquels une place importante est accordée aux parlementaires, aux professionnels de santé et aux représentants des patients. Les voix sont réparties à parité entre, d’une part, les représentants de l’Etat (9 membres, 18 voix) et, d’autre part, les 18 autres membres disposant chacun d’une voix. Outre les membres de droit et les représentants du personnel de l’Agence, les membres du conseil d’administration sont nommés par le ministre chargé de la Santé. Le mandat de ses membres est de 3 ans, renouvelable une fois. En savoir plus

JBernardPhoto.jpg

Jacques Bernard nous a fait cette confidence au sujet de sa nomination : « Il y a cinq ans, une interview parue dans la presse spécialisée titrait « Jacques Bernard ou la voix des malades ». C’est bien cette voix que je continuerai à porter dans ce nouveau Conseil d’Administration de l’ANSM. Cette nomination honore un parcours associatif qui continuera à se nourrir du quotidien des malades, experts en expérience. »


Un autre acteur de la communauté des maladies rares a été nommé à un organisme officiel nouvellement créé : Christophe Duguet, Directeur des actions revendicatives de l'AFM-Téléthon, a été nommé au Haut Conseil du financement de la protection sociale, par Décret n° 2012-1070 du 20 septembre 2012 pris par le Premier ministre, Jean-Marc Ayrault. Cette instance aura pour mission de réfléchir à l'évolution du financement de la protection sociale. Le Haut Conseil réunira 45 membres : des représentants des partenaires sociaux, des parlementaires, des représentants de l'État, le directeur de l’Agence centrale des organismes de sécurité sociale, le président du Haut Conseil pour l’avenir de l’assurance maladie, le président du Conseil d’orientation des retraites, le président délégué du Haut Conseil de la famille, le président du Conseil d'orientation pour l'emploi ainsi que des personnalités qualifiées. Dans un premier temps, le Haut Conseil du financement de la protection sociale dispose de trois mois pour proposer des pistes de réforme. Elles devront combiner le maintien d'un haut niveau de protection sociale, une amélioration de la compétitivité des entreprises – par une baisse du coût du travail – et le retour à l'équilibre des comptes sociaux à long terme. Pour Christophe Duguet, seul représentant des malades et des personnes en situation de handicap, « La défense d'un système de protection sociale universel et solidaire est essentielle pour que demain tous les malades, quels que soient leur âge et la rareté de leur maladie, puissent avoir accès aux innovations thérapeutiques. ».


Il n’y a aucun doute qu’avec ces deux nominations, la voix des malades sera portée haut et fort dans ces grandes instances stratégiques ! En savoir plus


 
arrow.gif
separator.gif

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
 
Orphanet Urgences
 
Épilepsie avec pointes-ondes continues du sommeil (EPOCS)
 
arrow.gif
separator.gif

 
L'événement...
 
Lancement du Café des Aidants Port-Royal
 

CafeAidants.jpg

 

Chacun est, a été ou sera amené à accompagner un membre de son entourage, un proche qui souffre d’une maladie chronique ou d’une perte d’autonomie, de la petite enfance au grand âge. En France, plus de 4 millions de personnes sont concernées y compris un grand nombre de proches de personnes atteintes de maladies rares.

Définition
La Confédération des Organisations Familiales de l’Union Européenne (COFACE) définit l’aidant familial dans sa charte européenne : « l’aidant familial est la personne non professionnelle qui vient en aide à titre principal, pour partie ou totalement, à une personne dépendante de son entourage, pour les activités de la vie quotidienne. Cette aide régulière peut être prodiguée de façon permanente ou non et peut prendre plusieurs formes, notamment : nursing, soins, accompagnement à l’éducation et à la vie sociale, démarches administratives, coordination, vigilance permanente, soutien psychologique, communication, activités domestiques… »

Ces « aidants » familiaux font face au quotidien à la maladie de l’aidé ; ils se sentent seuls, désemparés vis-à-vis de sa douleur physique et psychique, de sa fatigue, craignent la précarité socioprofessionnelle induite par la maladie de l’aidé et redoutent parfois un avenir incertain. Un « aidant » souffre de stress chronique, de troubles du sommeil, de fatigue, avec un risque de détérioration de son état de santé physique, mental et un risque accru de mortalité.

Le soutien aux aidants
Il a donc semblé important d’accompagner les « aidants », de les soutenir, afin de les aider à mieux prendre soin d’eux-mêmes et par conséquent à mieux prendre soin de la personne aidée. Différents types de soutien peuvent être apportés :

 

  • L’information (sur les droits, les aides humaines, aides financières, aménagement de l’habitat…)
  • La formation (soins escarres, prise en charge de la douleur…)
  • Le répit (accueil de jour, hébergement temporaire, vacances)
  • Le soutien individuel et/ou collectif

Afin d’accompagner les aidants, l’équipe d’Education thérapeutique des patients (ETP) du service de rhumatologie A de l’hôpital Cochin a monté un programme spécifique d’ETP pour les aidants (label ARS) il y a deux ans et a souhaité proposer en complément un accompagnement hors de l’hôpital sous la forme d’un Café des Aidants en collaboration avec les équipes de gériatrie de l’hôpital Broca. Lieu, temps, espace d’informations, de rencontres et d’échanges, ce Café des Aidants Port-Royal a vocation à accueillir les aidants non professionnels une fois par mois et est accessible librement (inscription non obligatoire). Il se tient chaque 2e mercredi du mois au café Les éditeurs, 4 carrefour de l’Odéon, 75006 Paris (en savoir plus).

Cet espace de parole est labellisé par l’Association Française des AIDANTS, qui milite pour la reconnaissance et la place des aidants dans la société. Il s’inscrit dans un réseau national avec une vingtaine de Cafés des Aidants en France (en savoir plus).


 
arrow.gif
separator.gif

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
 

french_flag.png



 
La 43e édition du Prix Galien récompense Généthon pour ses traitements innovants de thérapie génique pour les maladies rares
 

Le prix Galien récompense chaque année des médicaments mis à la disposition des malades et dont l’innovation et l’importance thérapeutique s’affirment, ainsi que des travaux de recherche pharmaceutique réalisés en France. La 43e édition du Prix Galien récompense Généthon pour ses traitements innovants de thérapie génique pour les maladies rares dans la catégorie « Médicaments destinés aux maladies rares - les thérapies cellulaires et les thérapies géniques ». Généthon, créé en 1990 par l'AFM-Téléthon, et financé en grande partie par les dons du Téléthon, se consacre à la mise au point de médicaments de thérapie génique pour les maladies rares. C'est la première fois qu'un laboratoire créé et développé par une association de malades et de statut non lucratif reçoit le Prix Galien.

Dans un communiqué de presse, Frédéric Revah, directeur général de Généthon note : « Ce prix prestigieux décerné à un laboratoire, créé par une association de malades et financé par la générosité publique, confirme le rôle incontestable de leader mondial de Généthon dans le domaine de la thérapie génique et reconnaît notre contribution majeure pour le progrès médical en général et pour les maladies rares en particulier. » Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de Généthon ajoute : « Je tiens à dédier ce Prix aux donateurs et partenaires du Téléthon qui ont soutenu Généthon depuis sa création et lui ont permis de se développer. Sans eux cette formidable aventure n’aurait pas pu avoir lieu. Grâce à leur soutien indéfectible, nous avons relevé les défis les plus audacieux, des premières cartes du génome à la production aujourd’hui de médicaments de thérapie génique. »
En savoir plus


 
Maladies Rares Info Services lance le Forum maladies rares
 

ForumMRIS.jpg

 

Mis en ligne le 15 octobre 2012 sur le site Internet de Maladies Rares Info Services, le Forum maladies rares est un espace communautaire où les personnes malades et leurs proches peuvent se retrouver pour témoigner de leur expérience, partager des informations et se soutenir mutuellement.

Il est structuré autour de noms de maladies rares ou de thèmes transversaux : l’isolement, les remboursements, l’insertion scolaire ou professionnelle… Il offre l’opportunité de développer les passerelles sur des problématiques communes, qu’elles soient médicales, sociétales, psychologiques ou financières. Le Forum est un lieu sécurisé et modéré par l’équipe de professionnels de Maladies Rares Info Services.

La consultation des messages est en accès libre. Pour pouvoir poster des messages, l’internaute doit s’inscrire et accepter la charte d’utilisation. Ce service est évolutif et modulable afin de répondre au mieux aux besoins de la communauté. En effet, il est possible de demander l’ouverture d’un forum sur un thème ou une maladie en particulier. Le Forum offre ainsi un nouvel outil pour les personnes touchées par une maladie rare afin de communiquer leurs expériences et leurs informations. Il a pour vocation à répondre à de nouveaux besoins en complémentarité avec les ressources déjà existantes.
Découvrez le Forum


 
Internationale
 

world.jpg


 
Les Centres de Génomique Mendélienne combinent le séquençage nouvelle génération et des approches informatiques pour trouver les gènes à la base des maladies mendéliennes
 

usflag.jpgAux Etats-Unis, le National Institutes of Health (NIH) a mis en place trois centres de génomique mendélienne interdépendants. Situés à l’université de Washington, à l’université de Yale et celle de Baylor-Johns Hopkins, les trois centres utilisent les méthodes les plus récentes pour accélérer l’identification des gènes responsables des maladies mendéliennes. Les centres invitent la communauté internationale clinique et scientifique à collaborer en présentant des cas de phénotypes mendéliens n’ayant pas encore de gène causal identifié.
En savoir plus


 
arrow.gif
separator.gif

 
Nouveaux syndromes
 

steto_b.jpg



 
Une ataxie cérébelleuse héréditaire autosomique récessive associée à des mutations du récepteur métabotropique au glutamate mGluR1
 

Guergueltcheva et coll. décrivent des patients issus de cinq familles roms souffrant d’une ataxie cérébelleuse héréditaire autosomique récessive dont les signes cliniques se résument à un retard global de développement, une ataxie affectant la marche et la posture, une dysarthrie, une dysdiadochokinésie modérée, une dysmétrie et des tremblements, un déficit intellectuel de sévérité variable et des signes pyramidaux principalement localisés aux membres inférieurs. Divers troubles oculaires (nystagmus horizontal, petites saccades, déficit modéré de l’abduction, strabisme et ptose), variant d’un cas à l’autre, sont également observés. L’imagerie cérébrale révèle notamment une atrophie cérébelleuse modérée à prononcée avec ou sans hypoplasie du vermis et/ou un cerveau constitutionnellement petit. Cette atrophie cérébelleuse semble progressive de même que la sévérité de l’ataxie. Le lien identifié entre ce phénotype et des mutations du gène GRM1 implique le récepteur métabotropique au glutamate mGluR1 dans l’ataxie héréditaire de l’Homme.


 
Am J Hum Genet. ; 91(3):553-64 ; 7 septembre 2012
 
Une forme précoce de maladie de Lafora associée avec une séquestration excessive de laforine et de maline dans le noyau
 

L’examen d’une fratrie a permis à Turnbull et coll. d’identifier chez trois cas une épilepsie myoclonique progressive associée à des corps de Lafora qu’ils ont appelée early-onset Lafora body disease (maladie précoce à corps de Lafora). La maladie se déclare à l’âge de 5 ans et est caractérisée par une dysarthrie, des myoclonies, une ataxie, un déclin cognitif, une psychose, une démence et une spasticité. Elle évolue sous la forme d’une épilepsie myclonique progressive typique cependant moins rapide que la maladie de Lafora puisque les patients atteignent leur quatrième décennie. Des variations sont observées parmi les patients. L’un d’eux présente une forme plus modérée. Si ses difficultés de langage sont apparues très tôt, comme chez ses deux sœurs, il n’a développé les autres symptômes qu’à l’âge adulte. Ce phénotype est associé à une mutation du gène PRDM8 induisant une séquestration excessive de laforine et de maline dans le noyau et donc un déficit cytoplasmique en ces deux protéines.


 
Brain ; 135(Pt 9):2684-98 ; Septembre 2012
 
Une susceptibilité aux infections à EV-HPV induite par des anomalies des cellules T
 

Crequer et coll. ont examiné deux jeunes adultes, des sœurs nées de parents cousins au premier degré, présentant un phénotype apparenté à l’épidermodysplasie verruciforme. Depuis leur enfance, elles souffrent d’infections variées telles que des lésions cutanées persistantes provoquées par les betapapillomavirus (EV-HPVs) et d’autres manifestations cliniques parmi lesquelles une maladie bronchopulmonaire et un lymphome de Burkitt pour l’une d’elles. Toutes les deux sont homozygotes pour une mutation du gène RHOH qui se manifeste par un déficit en cellules T puisque leurs lymphocytes T circulants se composent essentiellement de cellules T mémoire effectrices présentant une altération de la signalisation TCR. De plus, très peu de leurs lymphocytes T expriment l’intégrine β7 chargée de l’adressage des cellules T vers des tissus spécifiques.


 
Journal of Clinical Investigation ; 122(9):3239-47 ; 4 septembre 2012
 
Paragangliome et polyglobulie chez deux femmes : peut-être un nouveau syndrome résultant de mutations somatiques du gène HIF2A
 

Deux nouvelles mutations somatiques du gène HIF2A ont été identifiées par Zhuang et coll. à partir de l’examen de deux femmes non apparentées. Une polyglobulie avait été diagnostiquée chez chacune d’elles dans leur enfance et toutes les deux présentent des paragangliomes récurrents. Des somatostatinomes ont également été décelés chez l’une d’elles à l’occasion d’une intervention chirurgicale. Les auteurs pensent que les signes cliniques manifestés par ces deux patientes pourraient caractériser un nouveau syndrome engendré par des mutations gain de fonction du gène HIF2A.


 
NEJM ; 367(10):922-30 ; 6 septembre 2012
 
Une incurvation latérale du tibia et du péroné distal avec petite taille chez deux sœurs
 

Zitano et coll. relatent le cas de deux sœurs présentant une incurvation tibiale latérale sévère, une incurvation du péroné distal modérée et une petite taille. Des anomalies bilatérales des métaphyses, épiphyses et plaques de croissance tibiales distales sont aussi détectées. D’autres anomalies observées au niveau des chevilles et des pieds se traduisent par des arches et une capacité de dorsiflexion anormalement élevées. Les deux fillettes présentent quelques différences. L’incurvation tibiale et péronière de l’aînée est unilatérale tandis que celle de la plus jeune est bilatérale et plus sévère. Cette dernière a déclaré une pseudoarthrose métaphysaire distale du tibia gauche qui a évolué spontanément vers la guérison et l’aînée est atteinte d’un trouble du spectre autistique. L’incurvation tibiale de la plus jeune est devenue visible à l’âge de 3-4 ans alors que l’aînée n’avait que 2 ans quand ce fut le cas. La sévérité de ces incurvations ajoutée aux autres anomalies des extrémités distales des tibias et des pieds incite les auteurs à conclure que les deux fillettes souffrent d’un syndrome qui n’avait pas encore été décrit jusqu’ici.


 
Am J Med Genet A. ; 158A(9):2309-16 ; Septembre 2012
 
arrow.gif
separator.gif

 
Nos gènes se dévoilent
 

ADNscaffold_b.jpg



 
Amélogenèse imparfaite : des mutations de C4orf26 s’avèrent être une cause majeure et apportent un éclairage nouveau sur la biominéralisation
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Amélogenèse imparfaite"

 
Am J Hum Genet. ; 91(3):565-71 ; 7 septembre 2012
 
Syndrome de Walker-Warburg : des mutations du gène GTDC2 altèrent la glycosylation de l’α-dystroglycane chez le poisson zèbre
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Walker-Warburg"

 
Am J Hum Genet. ; 91(3):541-7 ; 7 septembre 2012
 
Syndrome de Torg-Winchester : des mutations de MT1-MMP induisent une ostéolyse apparentée à celle due à des mutations de MMP mais toutefois distincte
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome deTorg-Winchester"

 
Am J Hum Genet. ; 91(3):572-6 ; 7 septembre 2012
 
Achromatopsie : une mutation du gène PDE6H identifiée dans une forme incomplète avec préservation de la fonction des cônes sensibles aux courtes longueurs d’onde
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Achromatopsie"

 
Am J Hum Genet. ; 91(3):527-532 ; 7 septembre 2012
 
Polymicrogyrie bilatérale : des mutations du gène RTTN lient la fonction du cil primaire à l’organisation du cortex cérébral de l’Homme
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Polymicrogyrie bilatérale"

 
Am J Hum Genet. ; 91(3):533-40 ; 7 septembre 2012
 
Méningiomes familiaux multiples : un rôle du gène SUFU précédemment associé à une prédisposition au médulloblastome de l’enfant
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Méningiomes multiples familiaux"

 
Am J Hum Genet. ; 91(3):520-6 ; 7 septembre 2012
 
Ataxie spastique autosomique dominante : une mutation de VAMP1 suggère l’implication de ce gène dans l’ataxie et la paraplégie spastique, au moins à Terre-Neuve
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Ataxie spastique autosomique dominante"

 
Am J Hum Genet. ; 91(3):548-52 ; 7 septembre 2012
 
Syndrome de Catel-Manzke : des mutations du gène IMPAD1 identifiées dans une forme comprenant des signes cliniques supplémentaires
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Catel-Manzke"

 
Am J Med Genet A. ; 158A(9):2183-7 ; Septembre 2012
 
Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere : une mutation du gène SLC52A2 trouvée dans une forme tardive à progression lente
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Brown-Vialetto-van Laere"

 
Brain ; 135(Pt 9):2875-82 ; Septembre 2012
 
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : des mutations du gène TSPEAR identifiées sur un nouveau locus lié à la surdité
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB"

 
Human Molecular Genetics ; 21(17):3835-44 ; 1er septembre 2012
 
Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée : une mutation vraisemblablement causale identifiée dans le gène COL14A1
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Kératodermie palmoplantaire ponctuée isolée"

 
Journal of Medical Genetics ; 49(9):563-8 ; Septembre 2012
 
Déficit isolé en succinate-CoQ réductase : premier exemple d’une implication du gène SDHB dans une maladie mitochondriale primitive
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Déficit isolé en succinate-CoQ réductase"

 
Journal of Medical Genetics ; 49(9):569-77 ; Septembre 2012
 
Cheveux laineux avec hypotrichose, forme familiale autosomique dominante : première mutation de KRT71 impliquée dans une anomalie du cheveu chez l’Homme
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
J Invest Dermatol. ; 132(10):2342-9 ; Octobre 2012
 
Syndrome d’Usher : une mutation du gène ABHD12 identifiée dans une famille présentant une forme type 3-like pouvant être confondue avec un syndrome PHARC
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Usher"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 7(1):59 ; 2 septembre 2012
 
Le névus éccrin porokératotique pourrait provenir de mutations en mosaïque du gène GJB2 codant la connexine 26, une protéine de jonction serrée
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Névus éccrin porokératotique"

 
J Invest Dermatol. ; 132(9):2184-91 ; Septembre 2012
 
arrow.gif
separator.gif

 
La recherche, jour après jour
 

souris_erlen.jpg



 
Recherche fondamentale
 
Acidose rénale tubulaire distale : la souris Atp6v0a4 KO reproduit la perte de fonction ATPase-H+ observée chez l’Homme
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Acidose tubulaire rénale distale"

 
PNAS ; 109(34):13775-80 ; 21 août 2012
 
Dystrophie musculaire de Duchenne : un déficit en E2F1 améliore la performance musculaire en augmentant le métabolisme oxydatif chez la souris modèle
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

 
Human Molecular Genetics ; 21(17):3910-7 ; 1er septembre 2012
 
Fœtopathie à l’acide valproïque : l’acide valproïque perturbe la transcription et la différentiation neuronale dans des cellules souches embryonnaires humaines
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Embryopathie à l'acide valproïque"

 
Human Molecular Genetics ; 21(18):4104-14 ; 15 septembre 2012
 
Filaminopathie musculaire : un nouveau poisson zèbre modèle obtenu à partir d’une mutation dans l’un des deux gènes homologues codant la filamine C
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Filaminopathie musculaire"

 
Human Molecular Genetics ; 21(18):4073-83 ; 15 septembre 2012
 
Recherche clinique
 
Thalassémie : le déférasirox, un chélateur du fer, réduit significativement la surcharge en fer chez des patients non dépendants de la transfusion
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Bêta-thalassémie intermédiaire"
Pour en savoir plus sur "Alpha-thalassémie"
Pour en savoir plus sur "Hémoglobine E - bêta-thalassémie"

 
Blood ; 120(5):970-7 ; 2 août 2012
 
Leucémie aiguë myéloïde : le gemtuzumab ozogamicine en thérapie de post-consolidation ne prévient pas la rechute chez l’enfant
 
Lire le résumé sur Pubmed
Retrouvez cet essai sur Orphanet

 
Pour en savoir plus sur "Leucémie aiguë myéloïde"

 
Blood ; 120(5):978-84 ; 2 août 2012
 
Cancer anaplasique de la thyroïde : peu d’effets d’une monothérapie à base de pazopanib chez des patients à un stade avancé
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Cancer anaplasique de la thyroïde"

 
J Clin Endocrinol Metab. ; 97(9):3179-3184 ; Septembre 2012
 
Leucémie aiguë lymphoblastique : rémission complète sous imatinib associé à une chimiothérapie intensive dans une forme avec chromosome Philadelphie
 
Lire le résumé sur Pubmed
Retrouvez cet essai sur Orphanet

 
Pour en savoir plus sur "Leucémie lymphoblastique aiguë"

 
Lancet Oncology ; 13(9):936-45 ; Septembre 2012
 
Glycogénose par déficit en maltase acide : un nouveau phénotype dû à la survie à long terme permise par la thérapie enzymatique de substitution
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Glycogénose par déficit en maltase acide"

 
Genet Med. ; 14(9):800-10 ; Septembre 2012
 
Sclérose latérale amyotrophique : une étiologie des formes familiales et sporadiques vraisemblablement oligogénique
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

 
Human Molecular Genetics ; 21(17):3776-84 ; 1er septembre 2012
 
Cellules souches
 

cells_b.jpg


 
Sténose trachéale congénitale : des voies respiratoires toujours fonctionnelles 2 ans après une reconstruction trachéale à partir de cellules souches
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Sténose trachéale congénitale"

 
The Lancet ; 380(9846):994-1000 ; 15 septembre 2012
 
Amyotrophie spinale proximale : intégration fonctionnelle et stable de cellules souches du liquide amniotique dans le muscle squelettique de la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire"

 
Stem Cells ; 30(8):1675-84 ; Août 2012
 
Thérapeutique
 

main-medic_b.jpg


 
Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone : les activateurs d’autophagie améliorent et/ou ralentissent la pathogenèse chez la souris modèle
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone"

 
PNAS ; 109(37):15024-9 ; 11 septembre 2012
 
Maladie de Huntington : des ARNsi simple brin inhibent l’expression de la HTT mutante dans des cellules de patients et chez la souris modèle
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

 
Cell ; 150(5):895-908 ; 31 août 2012
 
Sclérose latérale amyotrophique : modifier le profil des monocytes inflammatoires ralentit la progression de la maladie chez la souris modèle
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

 
Journal of Clinical Investigation ; 122(9):3063-87 ; 4 septembre 2012
 
Achondroplasie et dysplasie thanatophore : un traitement par la PTH efficace contre le retard de développement osseux et la mortalité post-natale chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Achondroplasie"
Pour en savoir plus sur "Dysplasie thanatophore"

 
Human Molecular Genetics ; 21(18):3941-55 ; 15 septembre 2012
 
Thérapie génique
 
Maladie de Stargardt : un transfert du gène ABCA4 à l’aide de nanoparticules d’ADN permet une amélioration durable chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Stargardt"

 
Journal of Clinical Investigation ; 122(9):3221-6 ; 4 septembre 2012
 
Maladie de Kennedy : un « silencing » précoce du gène CELF2 par surexpression d’un microARN réduit l’incapacité motrice chez la souris modèle
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Kennedy"

 
Nature Medicine ; 18(7):1136-41 ; Juillet 2012
 
Approches diagnostiques
 

automate_b.jpg


 
Ostéogenèse imparfaite : la détermination des niveaux sériques de PEDF (facteur dérivé de l’épithélium pigmentaire) aide au diagnostic du type VI
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite"

 
J Clin Endocrinol Metab. ; 97(8):E1550-6 ; Août 2012
 
arrow.gif
separator.gif

 
Prise en charge et traitement
 
Malformations cardiaques congénitales : un risque accru de troubles neuro-développementaux nécessitant une surveillance pédiatrique
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Malformation cardiaque congénitale"

 
Circulation ; 126(9):1143-1172 ; 28 août 2012
 
Cardiomyopathies amyloïdes liées à la transthyrétine : une contribution sous-estimée à l’insuffisance cardiaque des patients âgés
 
Accéder à l’article via Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie amyloïde familiale liée à la transthyrétine"
Pour en savoir plus sur "Polyneuropathie amyloïde familiale"

 
Circulation ; 126(10):1286-300 ; 4 septembre 2012
 
Lymphome de Hodgkin chez l’adulte : un état des lieux de la prise en charge avec un zoom sur les effets tardifs du traitement
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin"
Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin classique"
Pour en savoir plus sur "Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire"

 
The Lancet ; 380(9844):836-47 ; 1er septembre 2012
 
Une revue sur le lymphome malin non-hodgkinien
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Lymphome malin non-hodgkinien"

 
The Lancet ; 380(9844):848-57 ; 1er septembre 2012
 
Mélioïdose : dernières avancées en matière de pathogenèse, diagnostic et traitement
 
Accéder à l’article via Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Mélioïdose"

 
NEJM ; 367(11):1035-44 ; 13 septembre 2012
 
Déficit en complexe I : signes cliniques, biochimie et génétique moléculaire
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Journal of Medical Genetics ; 49(9):578-90 ; Septembre 2012
 


 
ScleroGel kit® : mise sur le marché français d’un dispositif médical innovant dédié au traitement d’une maladie rare
 

ScleroGel.jpg

 

ScleroGel kit® est un dispositif médical dédié au traitement de patients ayant des cavités angiomateuses (malformations veineuses à bas débit sanguin) douloureuses et inesthétiques. ScleroGel kit® est le fruit d'une collaboration avec les centres de recherche et académiques français tels que les hôpitaux universitaires, le CERMAV (Centre de Recherches sur les Macromolécules Végétales), l'INRA (Institut National de Recherche Agronomique). Ces travaux ont concouru à l'obtention d'un brevet français couvrant l'international et au développement du produit jusqu'à sa commercialisation en janvier 2012. Selon l'ANSM (Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé), un dispositif médical est un instrument, un appareil, un équipement ou encore un logiciel destiné, par son fabricant, à être utilisé chez l’Homme à des fins, notamment, de diagnostic, de prévention, de contrôle, de traitement, d’atténuation d’une maladie ou d’une blessure. ScleroGel kit® du fabricant Gelscom est un produit hospitalier indiqué dans le traitement des malformations vasculaires à bas débit, qui sont des anomalies rares. L’injection de ScleroGel kit® (éthanol gélifié grâce à un dérivé de cellulose) permet le rétrécissement du calibre des vaisseaux et l'atténuation de la coloration cutanée bleutée disgracieuse lorsque ceux-ci sont superficiels. Aux Etats-Unis, il existe des incitations pour le développement des dispositifs médicaux pour les maladies orphelines. En Europe, les incitations ne ciblent que les médicaments.
En savoir plus


 
arrow.gif
separator.gif

 
Médicaments orphelins
 

tas_pilules_b.jpg



 
Seize nouvelles désignations orphelines au mois d'octobre 2012
 
Au cours du mois d’octobre 2012, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de seize substances médicinales dans les indications suivantes :

- traitement de la télangiectasie maculaire de type 2
- traitement du gliome (2 désignations)
- traitement du carcinome thymique
- traitement de la rétinite pigmentaire
- traitement du cancer de l’ovaire
- traitement du syndrome TRAPS (syndrome périodique associé au récepteur 1 du TNF)
- traitement du neuroblastome
- traitement de l’intoxication au mercure
- traitement de l’amylose primitive
- traitement de la trypanosomiase africaine
- traitement du lymphome T cutané
- traitement du myélome multiple
- traitement de la dyskératose congénitale
- traitement de l’amylose systémique sénile
- traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique

Lire le rapport du COMP

 
L’Amérique en tête pour les délais d’examen des nouveaux médicaments
 

Un article disponible en ligne sur le site de la revue New England Journal of Medicine compare les délais d’examen des nouveaux traitements entre trois organismes : la Food and Drug Administration (FDA) aux Etats Unis, l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) et Santé Canada. Les nouveaux traitements sont d’un intérêt crucial pour les intervenants du domaine des maladies rares car la majorité des maladies n’ont pas de traitement spécifique. L’étude montre que sur 289 agents thérapeutiques uniques, 190 ont été approuvés à la fois aux Etats-Unis et en Europe dont 121 (63,7%) ont d’abord été approuvés aux Etats-Unis avec des médicaments disponibles 96 jours plus tôt aux Etats-Unis. L’étude ne tient pas compte des nouveaux produits non approuvés.
En savoir plus


 
arrow.gif
separator.gif

 
Financer sa recherche
 
Second appel d’offres 2012 de l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich
 

Afin de soutenir la recherche sur l’ataxie de Friedreich, l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF) attribuera en janvier 2013 des subventions à des équipes de recherche pour un montant total de 50 000 euros, compte non tenu des projets en cours. Le montant du soutien annuel, éventuellement renouvelable, pourra aller jusqu’à 25 000 euros par an/par équipe. Les subventions pourront être versées à partir du 15 janvier 2013.
Date limite de dépôt des demandes : 15 décembre 2012
Pour plus d’informations


 
arrow.gif
separator.gif

 
Partenariats, offres d'emploi
 
Le Centre de recherche Saint-Antoine, Inserm UMR_S938, recrute un postdoctorant pour étudier des cellules souches dans le cadre des lipodystrophies génétiques
 

Dans le cadre du programme STEM-Pole 2012, le projet consiste à produire des cellules iPS (induced pluripotent stem cells) issues de patients porteurs de laminopathies lipodystrophiques, à différencier ces cellules en adipocytes et à étudier les interactions SREBP1c-lamines A sauvages et mutées, ainsi que leurs impacts sur les fonctions de SREBP1 dans ce modèle.
Pour plus d’informations


 
L’unité Inserm 1097 « Gènes HLA-DR, autoanticorps et microchimérisme dans la polyarthrite rhumatoïde et la sclérodermie » (Marseille) recrute un postdoctorant
 

Dans le cadre de la création de la plateforme QuantiChimera, dédiée à l’identification et à la quantification des cellules étrangères, la mission sera l’étude du microchimérisme naturel chez des personnes en bonne santé.
Les candidats ne doivent pas être de nationalité française et doivent être basés actuellement dans un laboratoire hors de France.
Pour plus d’informations


 
L’unité Inserm 1051 « Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs » (Montpellier) recrute un chercheur CR1 ou CR2 par voie de mobilité
 

Le poste est proposé dans l’équipe Avenir-ERC myéline qui recherche les mécanismes moléculaires et cellulaires de la myélinisation et démyélinisation.
Plus d’informations sur le site RH de l’Inserm


 
arrow.gif
separator.gif

 
Colloques, séminaires et cours
 

conf_b.JPG



 
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
 
Date : 25-26 octobre 2012
Lieu : Limmassol, Chypre
Pour en savoir plus

 
ESGCT (European Society of Gene and Cell Therapy) 20th Anniversary Congress in collaboration with the SFTCG
 
Date : 25-29 octobre 2012
Lieu : Versailles, France
Pour en savoir plus

 
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
 
Date : 26-27 octobre 2012
Lieu : Ede, Pays-Bas
Pour en savoir plus

 
41st European Society of Clinical Pharmacy Symposium: Personalised and Safe Therapy
 
Date : 29-31 octobre 2012
Lieu : Bacelone, Espagne
Pour en savoir plus

 
6th International Workshop on AKU (Alkaptonuria Society)
 
La journée du 1er novembre et la matinée du 2 novembre sont ouvertes à tous ; l’après-midi du 2 novembre et la journée du 3 novembre sont réservés aux personnes participant au programme européen DevelopAKUre (essais cliniques de la nitisinone chez des patients souffrant d’alcaptonurie).
Date : 1-3 novembre 2012
Lieu : Piestany, Slovaquie
Pour en savoir plus

 
International Ataxia Research Conference
 
Date : 1-3 novembre 2012
Lieu : Londres, Royaume-Uni
Pour en savoir plus

 
8th International Society for Newborn Screening European Regional Meeting
 
Date : 4-6 novembre 2012
Lieu : Budapest, Hongrie
Pour en savoir plus

 
6th International Symposium on Childhood MDS and Bone Marrow Failure syndromes
 
Date : 7-9 novembre 2012
Lieu : Prague, République tchèque
Pour en savoir plus

 
Newborn Screening: Challenges for Europe
 
Date : 19 novembre 2012
Lieu : Bruxelles, Belgique
Pour en savoir plus

 
3rd Annual World Orphan Drug Congress
 
Date : 29-30 novembre 2012
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

 
Translating Genomics Conference
 
Date : 4 décembre 2012
Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
Pour en savoir plus

 
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
 
Date : 5-8 décembre 2012
Lieu : Kuala Lumpur, Malaisie
Pour en savoir plus

 
Symposium ATP1A3 in Disease: From Gene Mutations to New Treatments
 
Date : 10-11 décembre 2012
Lieu : Bruxelles, Belgique
Pour en savoir plus

 
Rencontres handicaps rares 2012 : « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
 
Date : 12-13 décembre 2012
Lieu : Poitiers, France
Pour en savoir plus

 
5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
 
Date : 8-9 février 2013
Lieu : Milan, Italie
Pour en savoir plus

 
3rd Annual World Orphan Drug Congress
 
Date : 9-11 avril 2013
Lieu : Washington DC, Etats-Unis
Pour en savoir plus

 
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
 
Date : 14-17 avril 2013
Lieu : Paphos, Chypre
Pour en savoir plus

 
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
 
Date : 22-26 mai 2013
Lieu : Lausanne, Suisse
Pour en savoir plus

 
9th European Cytogenetics Conference
 
Date : 29 juin- 2 juillet 2013
Lieu : Dublin, Irlande
Pour en savoir plus

 
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
 
Date : 17-21 juillet 2013
Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
Pour en savoir plus

 
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
 
Date : 24-29 août 2013
Lieu : Melbourne, Australie
Pour en savoir plus

 
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
 
Date : 7-8 novembre 2013
Lieu : Estoril, Portugal
Pour en savoir plus

 

COURS

 
Master of Science in Haemoglobinopathy
 
Ces cours en ligne, organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
Pour en savoir plus

 
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
 
Pour en savoir plus sur les formations à venir

 
Orphan Academy 2012 programme
 
Cours à venir : troubles neurométaboliques liés aux vitamines B (Manchester, 15-16 novembre).
Pour en savoir plus

 
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
Pour en savoir plus

 
European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
 
Deux options sont proposées : partie théorique, sous la forme de cours, seule, ou diplôme universitaire incluant en plus un stage pratique d’une durée maximale de deux mois.
Date des cours : 10 jours en février-mars 2013
Lieu des cours : Nîmes, France
Pour en savoir plus

 
arrow.gif
separator.gif

 
Médias et presse
 
Un panorama complet des syndromes paranéoplasiques
 

books.jpg

 

« Paraneoplastic Syndromes » est un livre récent qui donne un aperçu de ce groupe de maladies, y compris leur classification, les approches cliniques pour leur diagnostic et leur traitement ainsi que l’identification de leur pathogenèse. Chaque chapitre est consacré à un syndrome neurologique. Il y a aussi un chapitre sur les syndromes non neurologiques. On trouve également des informations sur les anticorps qui caractérisent chaque syndrome paranéoplasique. La dernière partie aborde les syndromes paranéoplasiques associés à des cancers spécifiques.

Titre : Paraneoplastic Syndromes
Auteurs : R. B. Darnell et J. Posner, Eds
Editeur : Oxford University Press, 2011
ISBN : 9780199772735
 
Un film : Vertiges, portrait sensible
 
Aucune vie ne se résume à une maladie. Le film d’Ivan Maucuit en offre une des plus belles démonstrations
 

VertigesImage.jpg

 

Vertiges devant les parois lisses et les hommes frêles, enlaçant le rocher. Vertiges aussi dans les regards de Christophe Bichet – génie de l’escalade et pianiste à ses heures – et de ses proches, magistralement captés par la caméra. Atteint d’anémie de Fanconi, Christophe a été greffé dans l’enfance. Aujourd’hui, la maladie l’expose au risque de développement de cancers précoces. A 25 ans, cet homme sait qu’il lui reste sans doute moins de temps à vivre que ses amis ou ses frères. Peut-être est-ce pour cela qu’il ne s’interdit aucune découverte, aucune aventure, tout en entretenant avec ses médecins une relation de confiance et d’égalité, sans soumission, mais sans rébellion non plus. Juste se soigner, quant on peut, dès qu’on peut, et vivre ses passions sans limites. Vertiges, projeté en avant-première au ministère de la Santé le 28 septembre, sera prochainement diffusé sur le réseau de TV5 Monde. A ne manquer sous aucun prétexte !
En savoir plus


 
arrow.gif
separator.gif

 
Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédactrice en chef : Odile Kremp
Rédactrice des rubriques politiques de santé et de recherche : Louise Taylor
Veille scientifique : Catherine Pouzat
Rédactrice des rubriques scientifiques : Marie-Paule Hamon
Ecrivez-nous
Comité éditorial : Aymeric Audiau, Ségolène Aymé, Alain Garcia, Jacques Grill, Emmanuelle Guiraud, Virginie Hivert, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath

commentaires

Octobre Rose

Publié le 22 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

 

 

1femme sur 8 risque de développer un cancer du sein.
Chaque année, le dépistage précoce permet de sauver des milliers de vie.

En octobre 2012, pour la dix-neuvième année consécutive en France, la campagne de lutte contre le cancer du sein,  organisée par l'association "Le Cancer du Sein, Parlons-en !" vous propose de lutter contre le cancer du sein en vous informant et en dialoguant.
Différents outils de communication sont à votre disposition.
Ils vous permettront de trouver l'information qui vous intéresse ou encore, par exemple sur ce ste, de poser vos questions directement à un médecin cancérologue, du 1er octobre au 15 novembre.

Convaincre les femmes du rôle primordial du dépistage précoce et faire progresser la recherche, telle est la vocation de cette campagne et de l'Association.

                                                         Ensemble,
                                    portons le Ruban rose et gagnons ce combat !


octobre on

commentaires

La Newletter d'Orphanet

Publié le 20 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
 
L’Institut des Biothérapies dans la bataille contre les maladies rares
 

L'Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon) vise à mieux coordonner l'action de Généthon, de l'Institut de myologie, d'I-Stem et du Pôle nantais de thérapie génique en les regroupant sous une bannière commune. En lançant le 27 septembre l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares, c’est la première fois qu’une association de malades tente de couvrir ainsi toutes les étapes qui vont de la recherche fondamentale à la mise à disposition des traitements pour les malades. L’Institut des Biothérapies, en fédérant plusieurs centaines d’experts et de scientifiques, permettra aux biothérapies de gagner en visibilité et en efficacité et accélérera le développement de traitements pour les maladies rares. Le docteur Marc Peschanski, coordinateur scientifique de l’Institut des Biothérapies et directeur scientifique d’I-Stem, nous éclaire sur ce nouvel Institut des Biothérapies des Maladies Rares :


PeschanskiPhoto.jpg

Quel est l'intérêt de regrouper les quatre structures qui forment le nouvel Institut des Biothérapies des Maladies Rares ? Qu’est-ce que cela va apporter au domaine de la recherche et du développement pour les maladies rares ?

Les quatre Instituts qui se rassemblent aujourd’hui dans l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares ont été créés au cours des 20 dernières années par l’AFM-Téléthon, le plus souvent en partenariat avec des structures académiques, pour répondre spécifiquement à des objectifs stratégiques ouverts par les avancées de la science. C’est ainsi que Généthon, en 1991, était le premier centre dédié au déchiffrage du génome humain. Il a évolué ensuite en Généthon II (génotypage) puis III (vectorisation pour la thérapie génique expérimentale) avant d’atteindre sa forme actuelle d’Institut de recherche translationnelle en thérapie génique, orienté vers l’application clinique. L’Institut de Myologie, créé à la fin des années 1990, est un centre de recherche et de soin entièrement dédié au muscle. I-Stem, créé en 2005, a saisi l’opportunité de la révision des Lois de Bioéthique qui ouvrait la porte à la recherche sur les cellules souches embryonnaires pour explorer leurs potentiels thérapeutiques dans les maladies génétiques. Enfin, l’Institut Atlantic Gene Therapies de Nantes, labellisé l’an dernier, est spécialisé dans la recherche de nouveaux vecteurs de thérapie génique pour les maladies génétiques, et leur exploration chez l’animal.

Comme le montre cette rapide description, chaque Institut a un ancrage commun dans les maladies rares d’origine génétique, un objectif commun dans l’identification et la mise en œuvre de nouvelles thérapies, en particulier appuyées sur l’utilisation des éléments du vivant (« biothérapies »), et en même temps des activités, des concepts et des objectifs ponctuels différents. Nous avons décidé d’exploiter ces différences pour en faire des complémentarités, en réunissant l’ensemble de ces acteurs afin que s’exerce de façon optimale une fertilisation croisée.

Comment et quand est née cette l’idée de créer un Institut rassemblant quatre organismes distincts sous le même « chapeau » ?

L’idée d’un regroupement de forces entre les bras armés n’est pas nouvelle, parce que des collaborations se sont bien évidemment tissées tout au long de cette histoire entre des équipes localisées dans différents Instituts. Toutefois, la décision stratégique qui a été prise par la Présidence de l’AFM-Téléthon d’en faire un Institut des Biothérapies des Maladies Rares unique, fédérant l’ensemble des activités, a émergé au cours des dernières années pour des raisons internes aussi bien qu’externes. En interne, l’ajout rapide d’I-Stem (dont le plein déploiement date de 2007) et d’Atlantic Gene Therapies, dont le directeur scientifique a été, pendant trois ans à partir de 2009, également directeur scientifique de Généthon, a mis en lumière toutes les complémentarités que l’on pouvait attendre d’une fédération. En externe, nous vivons depuis quelques années un véritable bouleversement des structures de recherche en biologie, marqué par la constitution de grands Instituts thématisés. Le plus ancien en France est l’IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire) de Strasbourg, mais l’évolution s’est faite rapide depuis le début du siècle, comme en témoignent le rassemblement des neurosciences à la Salpêtrière dans l’ICM (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière) ou celui des maladies génétiques à Necker dans Imagine. Ce mouvement fédérateur est international, parce qu’il découle pour l’essentiel du changement d’échelle des moyens nécessaires à la recherche en biologie, dans tous les domaines depuis le séquençage (et l’analyse bioinformatique de ses masses de données) jusqu’à l’expérimentation chez le gros animal, en passant de fait par toutes les technologies intermédiaires. L’Institut des Biothérapies des Maladies Rares est le plus gros centre au monde dédié à son domaine parce que les biothérapies requièrent aujourd’hui ce changement d’échelle comme les autres disciplines biologiques.

Le nouvel Institut des Biothérapies introduit un nouveau modèle d’organisation de la recherche et du développement. Quels sont ses objectifs principaux ?

Les objectifs principaux de l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares demeurent ceux définis dès l’origine par l’AFM pour ses Instituts, l’identification de traitements applicables aux maladies génétiques, et leur application aux patients. Dans ce cadre, le maître mot de l’Institut, en complément de cet axe essentiel, est la complémentarité, que ses équipes déclinent dans tous les termes : conceptuels, et l’Institut développe en parallèle plusieurs cadres transversaux de discussion et d’élaboration scientifique, organisationnels, et plusieurs départements transversaux ont été créés pour appuyer le travail des équipes notamment dans les domaines juridique, réglementaire, de la recherche clinique et de la valorisation, et technologiques, au travers de la mise en place coordonnée de plateformes communes répondant à des besoins collectifs identifiés.

Concrètement, comment les quatre laboratoires vont-ils travailler ensemble ? Combien de chercheurs sont impliqués ?

L’Institut des Biothérapies des Maladies Rares compte à ce jour environ 650 personnes impliquées dans la recherche. L’objectif de la construction de l’Institut étant de viser la complémentarité, nous avons choisi de nous appuyer sur les cadres qui animent les quatre structures d’origine, en leur offrant les conditions d’échanges transversaux constants. Nous avons, pour cela mis en place avec les chefs d’équipe une « convention scientifique », qui se réunit deux fois par an pour débattre de grandes questions d’intérêt commun et, éventuellement, dégager des axes de travail qui sont alors pris en charge par des groupes ad hoc chargés de présenter, rapidement, un projet qui pourra être mis en œuvre. La gestion de l’ensemble est placée sous le contrôle d’un bureau exécutif scientifique qui réunit les quatre directeurs scientifiques, plus celui de l’AFM qui assure l’interface avec les autres programmes soutenus par l’Association en dehors de l’Institut. La direction de l’ensemble de l’Institut est assurée par un Conseil de Gouvernance qui réunit, avec ceux de l’AFM, le président, le directeur général et le directeur scientifique de chacune des structures membres de l’Institut.

Quel sera l’impact de l’Institut des Biothérapies sur la scène internationale ? Aura-t-il des collaborations avec des chercheurs d’autres pays ?

Nous espérons bien sûr que l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares multiplie largement l’impact déjà important de nos travaux et nous permette d’avancer collectivement beaucoup plus vite vers le transfert de nos résultats expérimentaux à l’application clinique. Il est évident que nous bénéficions tous, depuis toujours, de notre forte inscription dans une communauté scientifique et médicale internationale, et que les collaborations scientifiques – qui ne connaissent pas de frontières – sont essentielles à la réussite de nos travaux. L’Institut des Biothérapies des Maladies Rares est, de ce point de vue, un atout supplémentaire parce que sa taille et sa puissance attirent vers nous l’intérêt de grandes structures avec lesquelles nous souhaitons développer encore nos collaborations, académiques et industrielles. L’Institut, parce qu’il peut servir de « guichet unique » à des rencontres avec les dirigeants de ces grandes structures, permet d’optimiser les collaborations et de les déployer dans des périmètres immédiatement beaucoup plus étendus.

En savoir plus


 
arrow.gif
separator.gif

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
 
Encyclopédie Orphanet Grand Public
 
Le syndrome de Williams
La dysplasie fibromusculaire artérielle
Le syndrome de Smith-Magenis

 
arrow.gif
separator.gif

 
Politique de recherche et de santé
 
Européenne
 

euflag2.jpg



 
La Commission européenne adopte trois textes favorisant l’accès aux résultats des recherches scientifiques financées par des fonds publics
 

L’accès aux données scientifiques est particulièrement important dans le domaine des maladies rares où la connaissance et les ressources manquent. En août 2008, la Commission européenne a lancé l’« Open Access Pilot  » du 7e Programme Cadre dans le but de fournir un accès amélioré aux résultats de la recherche financée par l’UE. Dans cet élan d’amélioration, deux documents ont été adoptés par la Commission européenne. Le premier est une Communication intitulée Towards better access to scientific information, dans laquelle sont décrites les politiques à mettre en œuvre dans le cadre d’Horizon 2020, le prochain Programme Cadre pour la recherche et l’innovation. Le second document, qui accompagne la Communication, est une Recommandation de la Commission sur l’accès et la préservation de l’information. Dans ce document, il est demandé aux Etats membres de :

  • Définir des politiques claires pour la diffusion et l’accès libre aux publications scientifiques issues de la recherche subventionnée par des fonds publics
  • Veiller à ce que les institutions chargées de la gestion du financement de la recherche publique et les institutions académiques recevant ce financement mettent en place les politiques
  • Renforcer la préservation de l’information scientifique
  • Continuer à développer les e-infrastructures qui sont à la base du système de diffusion de l’information scientifique
  • Assurer la synergie entre les e-infrastructures nationales au niveau européen et mondial
  • Participer à des dialogues multipartites au niveau national, européen et mondial concernant les moyens de favoriser l’accès et la préservation de l’information scientifique
  • Désigner d’ici la fin de l’année un point de référence national
  • Informer la Commission 18 mois après la publication de cette Recommandation dans le Journal Officiel de l’UE puis tous les deux ans, des mesures prises en réponse aux différents éléments de la présente Recommandation.

En plus de la Communication et de la Recommandation, la Commission a adopté une Communication sur un partenariat dans le domaine de la recherche dans laquelle sont énoncées les priorités pour apporter des améliorations dans le domaine de la recherche européenne.

Pour en savoir plus


 
Lancement d’une consultation sur l’inventaire des médicaments pédiatriques cardiovasculaires
 

EMA.jpg

 

Le Comité Pédiatrique de l’Agence Européenne des Médicaments (PDCO) est en train de mettre au point un processus d’inventaire visant à identifier les domaines dans lesquels la recherche et le développement de médicaments pédiatriques sont nécessaires. Ce type d’inventaire pourrait aider l’industrie à identifier les opportunités, fournir une source d’informations pour les professionnels de santé et les patients et aider aux divers processus d’évaluation du PDCO. Le premier inventaire relatif aux médicaments cardiovasculaires pour enfants a été publié et est ouvert aux commentaires jusqu’au 30 octobre 2012.

En savoir plus


 
Internationale
 

world.jpg


 
Un Café Scientifique à suivre sur le web le 13 octobre
 

CanadaFlag.jpg Le Café Scientifique des Instituts de Recherche en Santé du Canada intitulé « Les maladies rares : l’essentielle alliance patients-chercheurs » aura lieu à Montréal le 13 octobre 2012. Pour animer la discussion, des intervenants de prestige seront au rendez-vous : Jacques Michaud (Université de Montréal), Gail Ouellette (Regroupement québécois des maladies orphelines), Jean Phénix (Association canadienne des ataxies familiale), Odile Kremp (Orphanet), et enfin Serge Melançon (Hôpital de Montréal pour enfants) qui animera les échanges. Vous êtes invités à suivre le débat sur le web. Le café scientifique sera retransmis en direct à 21h30 (heure française) à l'adresse suivante :
http://cafe-maladies-rares.mcgill-cihr-ig.ca/


 
arrow.gif
separator.gif

 
Nouveaux syndromes
 

steto_b.jpg



 
Premiers cas de myoclonies corticales familiales sans épilepsie ou autres déficits neurologiques
 

Russell et coll. ont identifié 11 membres d’une famille souffrant de myoclonies corticales multifocales de la face, des bras et des jambes. Ces myoclonies lentement progressives et invalidantes se déclarent à l’âge adulte. Elles sont déclenchées par l’activité musculaire, des mouvements soudains et/ou des stimuli somatosensoriels mais pas par la lumière, le bruit ou une émotion. Elles ne sont associées ni à une épilepsie ni à d’autres déficits neurologiques bien que certains des cas sévèrement atteints développent tardivement des signes d’ataxie cérébelleuse de gravité variable. D’un point de vue clinique et électrophysiologique, ce phénotype est différent de ceux d’autres pathologies familiales comprenant des myoclonies prononcées telles que l’épilepsie myoclonique familiale de l’adulte ou le syndrome de myoclonie-dystonie. Les auteurs proposent le terme de myoclonies corticales familiales pour désigner ces troubles du mouvement vraisemblablement provoqués par une mutation du gène NOL3.


 
Annals of Neurology ; 72(2):175-83 ; Août 2012
 
Une dysplasie de la jonction méso-diencéphalique se manifestant par des images IRM du mésencéphale caractéristiques
 

Zaki et coll. ont examiné six patients issus de trois familles consanguines non apparentées et présentant un déficit cognitif sévère, une microcéphalie post-natale progressive, une hypotonie axiale, une quadriparésie spastique et des convulsions. Les plus âgés de ces patients ont un comportement autistique et l’examen des cas de deux de ces trois familles révèle également un pied bot varus équin, une cardiopathie non obstructive et une persistance du vitré primitif. L’imagerie cérébrale montre une dysplasie de la jonction méso-diencéphalique se manifestant de façon caractéristique sur une image IRM en coupe axiale, à savoir par un contour du mésencéphale en forme de papillon. Des degrés variables de dilatation ventriculaire supratentorielle et une hypoplasie pouvant aller jusqu’à l’agénésie complète du corps calleux sont aussi observés, de même que l’absence d’un tractus corticospinal identifiable chez deux patients. Les auteurs suggèrent d’attribuer à cette malformation cérébrale le nom de « dysplasie de la jonction méso-diencéphalique ».


 
Brain ; 135(Pt 8):2416-27 ; Août 2012
 
Une nouvelle dysplasie chondro-ectodermique localisée sur le chromosome 2q24.1-q31.1
 

Une nouvelle forme de dysplasie chondro-ectodermique est décrite par Khan et coll.. Elle affecte quatre frères et sœurs issus d’une famille consanguine et présentant une petite taille bien proportionnée, une ostéopénie se traduisant par des fractures osseuses, une hypodontie, des ongles des orteils hypertrophiques et convexes, une cécité nocturne, des yeux larmoyants en raison de canaux lacrymaux étroits et des infections de l’oreille. Des anomalies osseuses sont également observées, certaines d’entre elles provoquant une démarche singulière et des difficultés à marcher. Selon les analyses génétiques réalisées dans cette étude, cette dysplasie chondro-ectodermique est localisée sur le chromosome 2q24.1-q31.1.


 
European Journal of Human Genetics ; 55(8-9):455-60 ; Août 2012
 
Une nouvelle forme de paraparésie spastique familiale autosomique récessive associée à une mutation du gène Vps37A
 

Zivony-Elboum et coll. ont identifié une nouvelle forme de paraparésie spastique familiale autosomique récessive à partir de l’examen de neuf cas issus de deux familles apparemment non apparentées. Les enfants atteints présentent un retard moteur et du développement dès l’âge de un ou deux ans. Suivent une instabilité à la station debout et des difficultés à marcher. Tous souffrent d’une spasticité des membres inférieurs qui progresse vers les extrémités supérieures, d’un retard léger à modéré des capacités cognitives et du langage, d’une cyphose, d’un pectus carinatum et d’une hyper-flexibilité des petites articulations. Certains ont également une hypertrichose. Aucune anomalie n’est détectée par l’IRM du cerveau et de la colonne vertébrale, les mesures du métabolisme, l’EEG, l’EMG, la biopsie musculaire et l’analyse de la phosphorylation oxydative. Une mutation causale a été identifiée sur le gène Vsp37A qui code une sous-unité du complexe ESCRT-I impliqué dans le tri et la formation des corps multivésiculaires.


 
Journal of Medical Genetics ; 49(7):462-72 ; Juillet 2012
 
Un déficit intellectuel lié à l’X apparemment nouveau et ressemblant au syndrome de Wilson-Turner
 

Harakalova et coll. évoquent une histoire familiale de déficit intellectuel lié à l’X touchant sept garçons et sept filles, ces dernières étant plus modérément affectées. Chez les garçons, ce déficit intellectuel est associé à une obésité tronculaire, une gynécomastie, un hypogonadisme, une petite taille, de petites mains et un faciès particulier caractérisé par une petite tête, des oreilles courtes, des rebords supra-orbitaux proéminents, des yeux enfoncés, des pommettes hautes, une arête du nez large, une columelle un peu en dessous des ailes du nez, un vermillon de la lèvre supérieure fin et une rétrognathie. Chez les filles les signes cliniques sont plus modérés et comprennent des troubles de l’apprentissage et des caractères faciaux particuliers tels que des pommettes hautes et une arête du nez large. Ces deux derniers traits sont toutefois absents chez une des filles atteintes. De plus, trois membres de cette famille ne présentent que des difficultés d’apprentissage. Un variant du gène HDAC8 ségrégeant avec ce phénotype fournit le premier constat en faveur d’un rôle de cette histone déacétylase dans une forme syndromique de déficit intellectuel. Etant donné que le phénotype décrit ici ressemble à celui du syndrome de Wilson-Turner et que HDAC8 est situé sur le locus lié à ce syndrome, les auteurs n’excluent pas l’hypothèse selon laquelle ces deux déficits intellectuels pourraient être induits par différents gènes de la même région chromosomique.


 
Journal of Medical Genetics ; 49(8):539-43 ; Août 2012
 
arrow.gif
separator.gif

 
Nos gènes se dévoilent
 

ADNscaffold_b.jpg



 
Des mutations du gène POC1A sont associées à un nanisme accompagné de caractères faciaux particuliers, et dans certains cas d’onychodysplasie et d’hypotrichose
 

Deux publications rapportent chacune la mise en évidence d’une mutation homozygote délétère du gène POC1A chez des patients affectés par une forme particulière de nanisme primordial associé à des caractéristiques spécifiques du visage. Les cas des patients décrits par Sarig et coll. ont récemment été présentés dans OrphaNews France (lettre du 27 juin 2012) ; ces patients, plus âgés que ceux étudiés par Shaheen et coll., présentent en plus une onychodysplasie et une hypotrichose. Sarig et coll. proposent l’acronyme SOFT (Short stature, Onychodysplasia, Facial dysmorphism, and hypoTrichosis) pour désigner le syndrome.


 
Am J Hum Genet. ; 91(2):337-42 ; Août 2012
Am J Hum Genet. ; 91(2):330-6 ; Août 2012
 
Hémiplégie alternante de l’enfance : la plupart des cas sont dus à des mutations de novo du gène ATP1A3
 
Lire les résumés sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Hémiplégie alternante de l'enfance"

 
Nature Genetics ; 44(9):1030-4 ; Septembre 2012
Lancet Neurology ; 11(9):764-73 ; Septembre 2012
 
Amaurose congénitale de Leber : des mutations identifiées sur le gène NMNAT1 dont certaines impliquées dans une forme précoce et sévère
 
Lire les résumés sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"

 
Nature Genetics ; 44(9):972-4;975-7;1035-9;1040-5 ; Septembre 2012
 
Syndrome d'Adams-Oliver : des mutations de RBPJ identifiées dans deux familles établissent un lien avec la voie Notch
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Adams-Oliver"

 
Am J Hum Genet. ; 91(2):391-5 ; 10 août 2012
 
Syndrome oro-facio-digital de type 4, Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale : des mutations de TCTN3 impliquées dans une forme sévère
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome oro-facio-digital de type 4"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert avec atteinte orofaciodigitale"

 
Am J Hum Genet. ; 91(2):372-8 ; 10 août 2012
 
Neuropathie sensitivo-motrice familiale type Okinawa : une mutation de TFG dévoile un nouveau mécanisme létal pour le motoneurone
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Neuropathie sensitivo-motrice familiale type Okinawa"

 
Am J Hum Genet. ; 91(2):320-9 ; 10 août 2012
 
Syndrome de Cornelia de Lange : des mutations du gène HDAC8 perturbent le cycle de l’acétylation des cohésines
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Cornelia de Lange"

 
Nature ; 489(7415):313-7 ; 13 septembre 2012
 
Sclérose latérale amyotrophique : des mutations de PFN1 causent une forme familiale par altération du cytosquelette
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

 
Nature ; 488(7412):499-503 ; 23 août 2012
 
Ataxie cérébelleuse liée à l’X type 1 : une mutation du gène ATP2B3, codant l’isoforme 3 de la pompe Ca2+ ATPase, perturbe l’homéostasie calcique
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Ataxie cérébelleuse liée à l'X type 1"

 
PNAS ; 109(36):14514-9 ; 4 septembre 2012
 
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : une mutation causale du gène DES associée à une accumulation de desmine dans le muscle
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dysplasie ventriculaire droite arythmogène"

 
European Journal of Human Genetics ; 20(9):984-5 ; Septembre 2012
 
Brachyolmie : des mutations de PAPSS2 engendrent une forme autosomique récessive présentant un gradient de phénotypes
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Brachyolmie"

 
J Med Genet. ; 49(8):533-8 ; Août 2012
 
Dysplasie de Smith-McCort : une mutation de RAB33B soulignant le rôle de l’appareil de Golgi et du transport intracellulaire
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dysplasie de Smith-McCort"

 
J Med Genet. ; 49(7):455-61 ; Juillet 2012
 
Dysplasie ectodermique hypohidrotique : un lien possible avec des mutations altérant TRAF6 ou le domaine d’interaction de XEDAR avec TRAF6
 
Lire les résumés sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dysplasie ectodermique hypohidrotique"

 
Br J Dermatol. ; 166(6):1353-6 ; Juin 2012
J Med Genet. ; 49(8):499-501 ; Août 2012
 
Dysostose cléido-crânienne : des microduplications dérégulant l’expression de MSX2 révèlent un mécanisme pathogène supplémentaire
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dysostose cléido-crânienne"

 
J Med Genet. ; 49(7):437-41 ; Juillet 2012
 
arrow.gif
separator.gif

 
La recherche, jour après jour
 

souris_erlen.jpg



 
Recherche fondamentale
 
Acidémie glutarique type 2 : des mutations du site de liaison de la flavine sur ETF:QO chez la drosophile reproduisent les formes humaines sévères
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Acidémie glutarique type 2"

 
Biochim Biophys Acta. ; 1822(8):1284-92 ; Août 2012
 
Ataxie spinocérébelleuse type 3 : l’inhibition de l’activité calpaïne réduit le dysfonctionnement et la dégénérescence des neurones chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Ataxie spinocérébelleuse type 3"

 
Brain ; 135(Pt 8):2428-39 ; Août 2012
 
Amaurose congénitale de Leber : le poisson-zèbre knockdown pour Gucy2f constitue un modèle valide
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Amaurose congénitale de Leber"

 
European Journal of Human Genetics ; 20(8):884-9 ; Août 2012
 
Fibrose pulmonaire idiopathique : un tour d’horizon des mécanismes cellulaires et moléculaires dernièrement décrits
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Fibrose pulmonaire idiopathique"

 
The Lancet ; 380(9842):680-8 ; 18 août 2012
 
Déficit multiple en sulfatases : un dysfonctionnement des astrocytes déclenche la neurodégénérescence
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Déficit multiple en sulfatases"

 
PNAS ; 109(35):E2334-42 ; 28 août 2012
 
Syndrome de Rett : MECP2 semble indispensable au bon fonctionnement neurologique une fois le développement achevé, mais pas au cours du développement cérébral
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rett"

 
Brain ; 135(Pt 9):2699-710 ; Septembre 2012
 
Maladie de Steinert : la pathologie cérébrale semble liée à une perturbation de l’évolution de l’épissage au cours du développement sous le contrôle de MBNL2
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie myotonique de type 1"

 
Neuron ; 75(3):437-50 ; 9 août 2012
 
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale : identification d’un dysfonctionnement des cellules NK (natural killer) chez des patients
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale"

 
Circulation ; 126(9):1099-109 ; 28 août 2012
 
Syndrome de Shwachman-Diamond : un nouveau modèle murin indique que SBDS est nécessaire au développement et au fonctionnement du pancréas
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Shwachman-Diamond"

 
Gastroenterology ; 143(2):481-92 ; Août 2012
 
Recherche clinique
 
Maladie inflammatoire très précoce de l’intestin avec atteinte péri-anale :
 
des mutations d’IL10 et IL10R doivent être recherchées et une greffe de cellules souches hématopoïéiques peut être bénéfique en cas de mutations d’IL10R
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Gastroenterology ; 143(2):347-55 ; Août 2012
 
Arthrite juvénile idiopathique : un modèle prédictif pour identifier les patients ne répondant pas au méthrotrexate
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"

 
Annals of the Rheumatic Diseases ; 71(9):1484-9 ; Septembre 2012
 
Arthrite juvénile idiopathique : la voie parentérale n’améliore pas l’efficacité et la tolérabilité du méthotrexate
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"

 
Arthritis Care Res (Hoboken) ; 64(9):1349-56 ; Septembre 2012
 
Maladie de Behçet : les agents immunosuppresseurs réduisent significativement l’incidence des récidives de thrombose veineuse
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Behçet"

 
Arthritis and Rheumatism ; 64(8):2753-60 ; Août 2012
 
Maladie d’Alzheimer précoce autosomique dominante : les premières anomalies peuvent être détectées plus de 20 avant l’apparition des signes de démence
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante"

 
NEJM ; 367(9):795-804 ; 30 août 2012
 
Uvéite : une approche multidisciplinaire devrait favoriser un diagnostic plus précoce des pathologies associées et la prise en charge des patients
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Uvéite"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 7(1):57 ; 29 août 2012
 
Cellules souches
 

cells_b.jpg


 
Atrophie multisystématisée : la greffe autologue de cellules souches mésenchymateuses pourrait retarder la progression des déficits neurologiques
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Atrophie multisystématisée"

 
Annals of Neurology ; 72(1):32-40 ; Juillet 2012
 
Mucoviscidose : l’obtention d’un épithélium pulmonaire à partir de cellules iPS de patients permet de modéliser la maladie et de tester des médicaments in vitro
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"

 
Nature Biotechnology ; 30(9):876-82 ; Septembre 2012
 
Thérapeutique
 

main-medic_b.jpg


 
Dystrophie myotonique de type 1 : le « silencing » antisens corrige les manifestations physiologiques, histopathologiques et transcriptionnelles chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie myotonique de type 1"

 
Nature ; 488(7409):111-5 ; 2 août 2012
 
Glioblastome : certains patients sont porteurs d’une fusion oncogénique FGFR-TACC et des études précliniques suggèrent un effet bénéfique d’inhibiteurs de FGFR
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Glioblastome"

 
Science ; 337(6099):1231-5 ; 7 septembre 2012
 
Sclérose latérale amyotrophique : cibler EPHA4 ou APP, deux modificateurs de la maladie, pourrait être une voie thérapeutique
 
Lire les résumés sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

 
Nature Medicine ; 18(9):1418-22 ; Septembre 2012
Human Molecular Genetics ; 21(17):3871-82 ; 1er septembre 2012
 
Syndrome d'Omenn : un monoclonal anti-CD3 epsilon améliore l’architecture du thymus et prévient les manifestations auto-immunes chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Omenn"

 
Blood ; 120(5):1005-14 ; 2 août 2012
 
Syndrome de Rett : le fingolimod, modulateur des récepteurs de la sphingosine-1 phosphate, augmente les taux de BDNF et améliore les symptômes en modèle murin
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rett"

 
PNAS ; 109(35):14230-5 ; 28 août 2012
 
Dystrophie musculaire de Duchenne : nouveaux résultats prometteurs pour restaurer l’expression de dystrophine chez des souris
 

Deux groupes sont parvenus à augmenter la force musculaire de souris modèles après injection systémique de molécules destinées à augmenter l’expression de dystrophine.
Aoki et coll. ont mis au point un cocktail d’oligonucléotides antisens (OA) destiné à induire le saut des exons 45 à 55, car une telle stratégie peut théoriquement s’adresser à plus de 60% des patients ayant une délétion et parce que les délétions spontanées de cette région sont associées à des phénotypes exceptionnellement modérés. Avec un cocktail de 10 OA, les auteurs ont montré in vitro que chacun des 10 exons (l’exon 52 mis à part) peut être éliminé. Des injections systémiques des 10 OA chez des souris mdx52 – dépourvues d’exon 52 – ont conduit à l’augmentation de la force musculaire sans signe de toxicité.
Kayali et coll. ont testé chez des souris mdx – porteuses d’un codon stop dans l’exon 23 – deux composés permettant aux ribosomes de passer outre (« read-through ») les codons stop introduits par des mutations non sens dans les ARN messagers. Après injection systémique de l’un de ces composés, RTC13, l’expression de dystrophine a été partiellement restaurée dans différents groupes de muscles, dont le diaphragme et le cœur, et la fonction musculaire a été améliorée.


 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

 
PNAS ; 109(34):13763-8 ; 21 août 2012
Human Molecular Genetics ; 21(18):4007-20 ; 15 septembre 2012
 
Thérapie génique
 
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA : un transfert du gène GLUT3 restaure l’audition chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique dominante type DFNA"

 
Neuron ; 75(2):283-93 ; 26 juillet 2012
 
Dystrophie musculaire de Duchenne : transfert de gène au niveau des muscles et immunosuppression restaurent le complexe dystrophine-glycoprotéines chez le chien
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

 
Molecular Therapy ; 20(8):1501-7 ; Août 2012
 
Maladie de Sandhoff : le transfert de gènes codant les enzymes déficientes dans quelques sites stratégiques empêche la neurodégénérescence chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Sandhoff"

 
Molecular Therapy ; 20(8):1489-500 ; Août 2012
 
Mucopolysaccharidose type 3 : la greffe de cellules souches hématopoïétiques plus efficace quand elle est conjuguée à la thérapie génique
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 3"

 
Molecular Therapy ; 20(8):1610-21 ; Août 2012
 
Syndromes de Meckel et de Jeune : IFT88 est un gène causal et une thérapie génique a un effet positif sur les fonctions ciliaires et l’olfaction chez la souris
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Meckel"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Jeune"

 
Nature Medicine ; 18(9):1423-8 ; Septembre 2012
 
Approches diagnostiques
 

automate_b.jpg


 
Syndrome de Bardet-Biedl et syndrome d’Alström : une stratégie permettant de détecter les mutations impliquées dans les maladies génétiquement hétérogènes
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bardet-Biedl"
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Alström"

 
Journal of Medical Genetics ; 49(8):502-12 ; Août 2012
 
arrow.gif
separator.gif

 
Prise en charge et traitement
 
Maladie de Moyamoya : publication de deux documents de synthèse pour la prise en charge
 
Accéder aux articles via Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Maladie de Moyamoya"

 
J Neurosurg Pediatr. ; 9(4):353-60 ; Avril 2012
Neurol Med Chir (Tokyo) ; 52(5):245-66 ; 2012
 
Aniridie : revue sur la clinique, la génétique, les approches diagnostiques et la prise en charge
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Aniridie"
Pour en savoir plus sur "Aniridie isolée"
Pour en savoir plus sur "Aniridie syndromique"

 
European Journal of Human Genetics ; 20(10):1011-7 ; Octobre 2012
 
Dystrophie musculaire congénitale: un tour d’horizon des récentes avancées en matière de compréhension des mécanismes pathogènes
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire congénitale"

 
Annals of Neurology ; 72(1):9-17 ; Juillet 2012
 
Un état des lieux des principaux syndromes de prédisposition héréditaire aux tumeurs malignes de l’enfant et de leurs orientations diagnostiques
 
Lire le résumé de l’article
 
Archives de Pédiatrie ; 19(8):863-75 ; Août 2012
 
Maladies héréditaires du métabolisme : signes anténatals, néonatals et diagnostic biologique
 
Lire le résumé du premier article
Lire le résumé du deuxième article

 
Archives de Pédiatrie ; 19(8):959-69 ; Août 2012
Archives de Pédiatrie ; 19(8):953-8 ; Août 2012
 
Fente vélo-palatine, Fente labio-palatine : quand le diagnostic prénatal invasif s’impose-t-il et quel conseil génétique ?
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Fente vélo-palatine"
Pour en savoir plus sur "Fente labio-palatine"

 
Journal of Medical Genetics ; 49(8):490-8 ; Août 2012
 
Le point sur l’angéite primaire du système nerveux central
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Angéite primaire du système nerveux central"

 
The Lancet ; 380(9843):767-77 ; 25 août 2012
 
Pneumopathie interstitielle : zoom sur les formes associées à des pathologies du tissu conjonctif
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associé à une maladie du tissu conjonctif"

 
The Lancet ; 380(9842):689-98 ; 18 août 2012
 
Dermatomyosite : dernières avancées dans la connaissance de la pathogénèse et dans les approches thérapeutiques de la forme juvénile
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Dermatomyosite"

 
Ther Adv Musculoskelet Dis. ; 4(1):41-50 ; Février 2012
 
Défaut de captation de la carnitine cellulaire : manifestations cliniques, diagnostic et prise en charge
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Défaut de captation de la carnitine cellulaire"

 
Orphanet Journal of Rare Diseases ; 7(1):68 ; 18 septembre 2012
 
Publication de deux nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
 
Le European Journal of Human Genetics a publié dernièrement deux nouveaux guides pour les tests génétiques :
Myopathie centronucléaire et Myopathie congénitale myotubulaire
Thrombasthénie de Glanzmann

 
Notube : le coaching par Internet pour le sevrage des enfants dépendant de leur sonde d’alimentation comme exemple de réussite transfrontalière « e-santé »
 

NoTubeLogo.jpg

 

Il existe de nombreuses situations pédiatriques dans des maladies rares qui, après une transplantation d’organe ou d’autres interventions chirurgicales, exigent l’utilisation d’une sonde d’alimentation pour assurer une nutrition suffisante de l’enfant. Bien que la gastrostomie percutanée endoscopique ou l’alimentation naso-gastrique soient des techniques relativement faciles à mettre en œuvre, il reste néanmoins difficile de dire exactement quand voire comment enlever les sondes d’alimentation. Les complications à long-terme de l’alimentation par sonde comme le reflux gastro-œsophagien, le retard de la parole et les questions psychosociales ont été analysées et documentées. Pourtant on manque toujours de techniques de sevrage appropriées aux enfants devenus dépendants vis-à-vis de ces sondes.

Dans ce contexte, une nouvelle start-up « e-santé » issue de l’hôpital universitaire de Graz (Autriche) propose une aide en ligne aux parents d’enfants dépendants d’une sonde d’alimentation. En utilisant la méthode du « Netcoaching », les créateurs de Notube mettent en relation les parents et les professionnels qui s’occupent des enfants dépendants dans le monde entier avec une équipe médicale d’experts de l’hôpital universitaire de Graz. Jusqu’ici le programme de Netcoaching a traité 150 enfants au cours d’une période de deux ans. Le taux de réussite du programme est de 94% et les enfants traités sont capables de se nourrir sans leur sonde d’alimentation après 5 semaines.

La stratégie de Notube a été développée par le Pr. Marguerite Dunitz-Scheer et le Dr. Peter Scheer de l’hôpital universitaire de Graz. La méthode, documentée dans la littérature scientifique, comporte une intervention thérapeutique spécialisée et adaptée aux antécédents médicaux et à l’état de l’enfant. Notube se divise en deux axes : un pour les parents et l’autre pour les professionnels. Le programme est entièrement disponible en ligne ce qui évite le voyage à l’étranger et réduit les coûts globaux de traitement pour les parents. Le programme de Netcoaching, disponible en six langues, bénéfice d’une prise en charge par l’Etat et par des compagnies d’assurances privées en Europe. Notube propose également des cours de formation sur place pour les professionnels.

En savoir plus


 
arrow.gif
separator.gif

 
Recommandations pour la pratique
 
Angio-œdème héréditaire : un consensus sur les stratégies thérapeutiques
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Angio-oedème héréditaire"

 
Eur J Pediatr. ; 171(9):1339-48 ; Septembre 2012
 
Fièvres récurrentes héréditaires : un guide de bonnes pratiques pour le diagnostic génétique élaboré par un groupe d’experts international
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Fièvre méditerranéenne familiale"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D"
Pour en savoir plus sur "Syndrome TRAPS"
Pour en savoir plus sur "Syndrome périodique associé à la cryopyrine"

 
Annals of the Rheumatic Diseases ; 71(10):1599-605 ; Octobre 2012
 
Néoplasie endocrinienne multiple type 1 : guide de bonnes pratiques cliniques
 
Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Néoplasie endocrinienne multiple type 1"

 
J Clin Endocrinol Metab. ; 97(9):2990-3011 ; Septembre 2012
 
arrow.gif
separator.gif

 
Financer sa recherche
 
ECRIN lance un appel à projets visant à faciliter la réalisation d’essais multinationaux dans le domaine des maladies rares
 

ECRIN (European Clinical Research Infrastructures Network) est un réseau européen qui se consacre à l’amélioration de la santé des patients à travers le monde grâce à la recherche clinique. Le Work Package 4 du projet ECRIN-Integrating Activities (2012-2015), financé par le septième Programme cadre de l’UE, est dédié à la structuration d’un réseau européen de recherche clinique dans les maladies rares. ECRIN a publié un appel à projets visant à faciliter l’extension d’essais cliniques à une échelle multinationale. Pour être éligibles, les projets doivent être des essais cliniques multinationaux randomisés initiés par un investigateur principal, déjà dotés, pour la partie réalisée dans le pays de l’investigateur, d’un financement public ou provenant d’un organisme à but non lucratif, et concerner des maladies rares, des dispositifs médicaux ou la nutrition. Les projets retenus bénéficieront des services des partenaires nationaux d’ECRIN pour leur réalisation dans les autres pays que celui de l’investigateur. Le coût de ces services sera pris en charge par ECRIN.
La date limite pour soumettre une proposition est le 15 décembre 2012.
En savoir plus


 
Myopathie myotubulaire : cinquième appel à projets lancé pour les candidats internationaux
 

MyotubularTrust.jpg

Le MyotubularTrust a été créé en 2006 pour recueillir des fonds pour les recherches visant à trouver un traitement pour la myopathie centronucléaire dont il existe trois formes génétiquement distinctes. La plus grave est la myopathie centronucléaire liée à l'X, caractérisée par un phénotype sévère chez les garçons, qui présentent dès la naissance une faiblesse musculaire importante, une hypotonie et une détresse respiratoire. Le MyotubularTrust lance son cinquième appel à projets de recherche pour l'un des trois types de cette myopathie congénitale : la myopathie centronucléaire liée à l'X; la forme congénitale autosomique récessive, et la forme autosomique dominante. Cet appel est ouvert aux demandes internationales pour un projet de subvention ou pour une bourse en sciences fondamentales pour travailler avec un groupe déjà identifié.
La date limite de réception du dossier de candidature est le vendredi 11 janvier 2013.
En savoir plus


 
Appel d’offres de l’Agence de la biomédecine « Diagnostic prénatal et Diagnostic génétique » 2013
 

Les thèmes choisis pour l’année 2013 sont : 1) Sciences humaines, économiques et sociales, santé publique, épidémiologie et/ou éthique ; 2) Sécurité et qualité des pratiques, en matière d’assistance médicale à la procréation, de diagnostic prénatal et préimplantatoire, et de génétique ; 3) Amélioration des méthodes et techniques en matière d’assistance médicale à la procréation, de diagnostic prénatal et préimplantatoire, et de génétique ; 4) Qualité des gamètes ; 5) Préservation de la fertilité.
Le dossier complet est à renvoyer par e-mail avant le 13 décembre 2012 à 17h.
Pour plus d’informations


 
arrow.gif
separator.gif

 
Actualités des associations
 
Des plaquettes de l’association anglaise Unique sur diverses anomalies chromosomiques traduites en français par l’association Valentin APAC
 

L’association anglaise Unique, un groupe d’entraide pour les anomalies chromosomiques rares, produit des plaquettes d’information destinées aux familles affectées par une anomalie chromosomique. Sans se substituer à un conseil médical personnalisé, le contenu de ces plaquettes, vérifié par des experts, sert à informer les familles sur le développement et les problèmes médicaux liés aux anomalies chromosomiques spécifiques. Suite à un accord avec Unique, quelques dizaines de brochures d’Unique sont en cours de traduction en français par l’association à but non lucratif Valentin APAC (Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques). Cet important travail a commencé en 2007 et se fera en plusieurs phases. Une vingtaine de plaquettes ont déjà été traduites et validées par des experts. Une cinquantaine d’autres plaquettes seront traduites.
Les traductions sont disponibles sur le site d’Unique.


 
arrow.gif
separator.gif

 
Colloques, séminaires et cours
 

conf_b.JPG



 
Colloque franco-québécois sur Orphanet et les maladies rares
 
Date : 12 octobre 2012
Lieu : Montréal, Canada
Pour en savoir plus

 
Colloque « La recherche sur les maladies rares »
 
Date : 13 octobre 2012
Lieu : Montréal, Canada
Pour en savoir plus

 
2nd Annual U.S. Conference on Rare Diseases and Orphan Products
 
Date : 22-24 octobre 2012
Lieu : Washington, Etats-Unis
Pour en savoir plus

 
3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
 
Date : 25-26 octobre 2012
Lieu : Limmassol, Chypre
Pour en savoir plus

 
ESGCT (European Society of Gene and Cell Therapy) 20th Anniversary Congress in collaboration with the SFTCG
 
Date : 25-29 octobre 2012
Lieu : Versailles, France
Pour en savoir plus

 
The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
 
Date : 26-27 octobre 2012
Lieu : Ede, Pays-Bas
Pour en savoir plus

 
41st European Society of Clinical Pharmacy Symposium: Personalised and Safe Therapy
 
Date : 29-31 octobre 2012
Lieu : Bacelone, Espagne
Pour en savoir plus

 
6th International Workshop on AKU (Alkaptonuria Society)
 
La journée du 1er novembre et la matinée du 2 novembre sont ouvertes à tous ; l’après-midi du 2 novembre et la journée du 3 novembre sont réservés aux personnes participant au programme européen DevelopAKUre (essais cliniques de la nitisinone chez des patients souffrant d’alcaptonurie).
Date : 1-3 novembre 2012
Lieu : Piestany, Slovaquie
Pour en savoir plus

 
International Ataxia Research Conference
 
Date : 1-3 novembre 2012
Lieu : Londres, Royaume-Uni
Pour en savoir plus

 
8th International Society for Newborn Screening European Regional Meeting
 
Date : 4-6 novembre 2012
Lieu : Budapest, Hongrie
Pour en savoir plus

 
6th International Symposium on Childhood MDS and Bone Marrow Failure syndromes
 
Date : 7-9 novembre 2012
Lieu : Prague, République tchèque
Pour en savoir plus

 
3rd Annual World Orphan Drug Congress
 
Date : 29-30 novembre 2012
Lieu : Genève, Suisse
Pour en savoir plus

 
Translating Genomics Conference
 
Date : 4 décembre 2012
Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
Pour en savoir plus

 
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
 
Date : 5-8 décembre 2012
Lieu : Kuala Lumpur, Malaisie
Pour en savoir plus

 
Symposium ATP1A3 in Disease: From Gene Mutations to New Treatments
 
Date : 10-11 décembre 2012
Lieu : Bruxelles, Belgique
Pour en savoir plus

 
Rencontres handicaps rares 2012 : « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
 
Date : 12-13 décembre 2012
Lieu : Poitiers, France
Pour en savoir plus

 
3rd Annual World Orphan Drug Congress
 
Date : 9-11 avril 2013
Lieu : Washington DC, Etats-Unis
Pour en savoir plus

 
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
 
Date : 14-17 avril 2013
Lieu : Paphos, Chypre
Pour en savoir plus

 
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
 
Date : 22-26 mai 2013
Lieu : Lausanne, Suisse
Pour en savoir plus

 
9th European Cytogenetics Conference
 
Date : 29 juin- 2 juillet 2013
Lieu : Dublin, Irlande
Pour en savoir plus

 
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
 
Date : 17-21 juillet 2013
Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
Pour en savoir plus

 
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
 
Date : 24-29 août 2013
Lieu : Melbourne, Australie
Pour en savoir plus

 
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
 
Date : 7-8 novembre 2013
Lieu : Estoril, Portugal
Pour en savoir plus

 

COURS

 
Master of Science in Haemoglobinopathy
 
Ces cours en ligne, organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
Pour en savoir plus

 
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
 
Pour en savoir plus sur les formations à venir

 
Orphan Academy 2012 programme
 
Cours à venir : troubles neurométaboliques liés aux vitamines B (Manchester, 15-16 novembre).
Pour en savoir plus

 
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
Pour en savoir plus

 
European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
 
Deux options sont proposées : partie théorique, sous la forme de cours, seule, ou diplôme universitaire incluant en plus un stage pratique d’une durée maximale de deux mois.
Date des cours : 10 jours en février-mars 2013
Lieu des cours : Nîmes, France
Pour en savoir plus

 
arrow.gif
separator.gif

 
Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
Rédactrice en chef : Odile Kremp
Rédactrice des rubriques politiques de santé et de recherche : Louise Taylor
Veille scientifique : Catherine Pouzat
Rédactrice des rubriques scientifiques : Marie-Paule Hamon
Ecrivez-nous
Comité éditorial : Aymeric Audiau, Ségolène Aymé, Alain Garcia, Jacques Grill, Emmanuelle Guiraud, Virginie Hivert, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath

commentaires

ACTUALITÉS DE L'ALLIANCE MALADIES RARES

Publié le 20 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

A NE PAS MANQUER !
Prolongation jusqu'au 31 octobre de l'enquête auprès des Centres de référence
Les Centres de référence doivent envoyer à la DGS et à la DGOS, la liste des médicaments prescrits hors AMM afin qu'un état des lieux puisse être effectué.
Télécharger la circulaire










L'Alliance en action
Des grands amis de la cause des maladies rares nommés à des sièges prestigieux :
Jacques Bernard, conseiller national de l’Alliance Maladies Rares, vice-président de l’Association François Aupetit, a été nommé, par arrêté de la Ministre des Affaires sociales et de la Santé en date du 10 octobre 2012, membre du conseil d'administration de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé(ANSM). Félicitations à ce farouche avocat de la cause des malades !
En savoir plus

Christophe Duguet, Directeur des Actions Revendicatives de l’AFM-Téléthon, nommé au Haut Conseil du financement de la protection sociale, par Décret n° 2012-1070 du 20 septembre 2012 pris par le premier ministre. Aucun doute qu’avec cette nomination la voix des malades sera portée haut et fort dans cette instance stratégique !

Lancement des premiers "Ateliers ETP" de l'Alliance le 29 novembre 2012
Comme vous le savez, l’Alliance Maladies Rares poursuit son engagement en faveur de l’Education Thérapeutique du Patient (ETP) pour les maladies rares.
Suite au Colloque national sur l’ETP organisé par l’Alliance en 2010, suite également au rapport de Marie-Pierre Bichet sur la réalité de l’ETP dans les maladies rares rédigé en 2011-2012, un plan d’action ambitieux a été récemment lancé par l’Alliance dans l’optique de promouvoir et de favoriser l’émergence de programmes d’ETP dans le champ des maladies rares. Ces « Ateliers ETP » en sont les prémices.
En savoir plus
Télécharger le programme
Télécharger le bulletin

Une nouvelle association a rejoint l'Alliance : l'Association du Syndrome de Brugada
Créée en septembre 2005 et présidée par Blandine Subra, l’Association du Syndrome de Brugada a son siège dans l’Ariège et, comme son nom l’indique, regroupe les personnes concernées par le syndrome de Brugada qui est une arythmie cardiaque.
En savoir plus

Réunion d'information des membres
Retour sur la RIME du 10 octobre 2012 : interview d’une participante, Ginette Volf, déléguée régionale Bretagne de l'Alliance et Présidente de Lupus France.
Lire la suite
Vous serez informés de la mise en ligne du compte rendu de la RIME dans l’accès privé du site internet : si vous ne disposez pas d'un mot de passe ou si vous l'avez perdu, merci de contacter Marie Roinet-Tournay qui vous en éditera un : mroinet@maladiesrares.org


Enquête de satisfaction sur le site internet de l'Alliance
Dans un souci d'amélioration permanente et afin de répondre au mieux à vos attentes, nous vous remercions de bien vouloir remplir cette enquête portant sur le site internet de l’Alliance Maladies Rares.
http://fr.surveymonkey.com/s/enquetealliancemaladiesrares

Formation communication : les fondamentaux du web 2.0 au service de votre communication associative
Formation ouverte à toutes les associations membres de l’Alliance
Objectifs :
Formation à l'utilisation des outils du Web 2.0 : aspects pratiques, applications potentielles et recommandations pour les associations.
Programme et bulletin d'inscription
Enquête sur les besoins en formation des associations membres :
L’Alliance aide et soutient ses associations membres, pour faire vivre votre association, la faire connaître, la développer, de quelles formations ressentez-vous le plus grand besoin ?



Invitation au Forum Recherche Maladies Rares le 24 octobre

Il reste quelques places.
Une navette depuis la place du Châtelet sera mise à votre disposition pour faciliter le déplacement vers Versailles.
Pour en savoir plus
A cette occasion le grand public est invité à venir rencontrer les chercheurs et comprendre la découvrir; en fin de journée une conférence vers le grand public sera donnée à 17h30 : «Thérapies innovantes : une nouvelle médecine pour les maladies rares comme les maladies fréquentes»
En savoir plus


L'Alliance soutient la réaction du CISS concernant la parution de l'article du Parisien sur "Associations et Labos"
Voir le communiqué de presse
Soutien de l'Hôtel Park Inn de Lyon pour une action de sensibilisation
L’Alliance Maladies Rares remercie l’Hôtel Park Inn-Rezidor de Lyon qui a souhaité sensibiliser ses clients aux maladies rares entre le 15 septembre et le 15 octobre.

Mise en ligne du Guide pratique Champagne-Ardenne
Vous pouvez le consulter sur le site de l'Alliance.
En savoir plus

L'Alliance dans la presse
Le quotidien du Médecin
"Prescriptions hors AMM, L’Alliance maladies rares interpelle l’ANSM"
APM
- "Les médicaments orphelins seront aussi concernés par les efforts demandés à l'industrie pharmaceutique (CEPS)"
APM
- "Maladies rares : associations de patients et industriels inquiets de la mise en place des RTU"



ACTUALITÉS DES MALADIES RARES



Les maladies rares honorées par deux prix littéraires
Les Maladies Rares honorées au 7ème Prix Handi-Livres !
La 7ème édition du Prix littéraire Handi-Livres a eu lieu le 1er octobre 2012 à la Bibliothèque Nationale de France et a récompensé le livre "Nous au singulier" de Françoise Vittori, édité par l'Association Autour de Williams.
En savoir plus


Prix Prescrire 2012
Le 4 octobre, la rédaction de Prescrire a rendu public le Prix Prescrire 2012 qui récompense 5 ouvrages présentant un intérêt pour le grand public et/ou les professionnels de santé. L’ouvrage "Jeune et Marfan... Oui, et alors ?!" édité par l’Association Française du syndrome de Marfan et apparentés a reçu le Prix Prescrire 2012.
En savoir plus

Forum Maladies Rares Info Services 
Maladies Rares Info Services lance  « Le Forum maladies rares » www.maladiesraresinfo.org
Maladies Rares Info Services, le service expert spécialisé dans les maladies rares,
met en ligne à partir du 15 octobre un service inédit : le Forum maladies rares.


Outils EURORDIS
Outils EURORDIS de formation des représentants de malades : nouveau module de téléenseignement sur les statistiques.
En savoir plus

Projet européen sur les Maladies Rares-Burqol
Participez au projet européen de recherche sur la qualité de vie des patients atteints de maladies rares en Europe.
En savoir plus


Enquête sur les registres de patients atteints de maladies rares - EPIRARE
La rareté de nos maladies est un obstacle à surmonter pour faire progresser les connaissances. Elle incite donc à se mobiliser à l’échelle européenne en collaboration avec les différentes alliances et les nombreuses associations nationales.
L’avis de chaque malade est essentiel. Plus nombreuses seront vos réponses et mieux sera portée la voix des malades.
En savoir plus



ACTUALITÉS DU DROIT DE LA SANTÉ ET DU HANDICAP


Réseaux de santé : le ministère chargé de la santé met un guide méthodologique à disposition de tous les acteurs
Dans le cadre des orientations nationales sur les évolutions attendues sur les réseaux de santé, la direction générale de l’offre de soins (DGOS) a adressé aux agences régionales de santé (ARS) un guide méthodologique visant à les accompagner dans la mise en oeuvre de ces évolutions.

Le décret et l'arrêté de réorganisation de la direction générale de la santé sont parus au Journal officiel
Voir le décret
Voir l'arrêté

Obligations et responsabilité du médecin en cas de prescription hors autorisation de mise sur le marché
Note de Olivier Gout intitulée « Obligations et responsabilité du médecin en cas de prescription hors autorisation de mise sur le marché ». L’auteur énonce que l’arrêt du 12 juin 2012 « apporte une contribution importante à la question très actuelle de la responsabilité des médecins en cas de prescription et/ou d’administration d’un traitement hors autorisation de mise sur le marché ». En effet, il rappelle que la Cour a retenu que « le non-respect par un médecin du devoir d’information dont il est tenu envers son patient, cause à celui auquel cette information était légalement due un préjudice que […] le juge ne peux laisser sans réparation », que « dès lors, privé de la possibilité de donner un consentement libre et éclairé, le patient a nécessairement subi un préjudice », et qu’ « il en est ainsi lorsque le médecin n’a pas précisé à son patient que le traitement prescrit n’est pas conforme aux indications prévues par l’AMM ». Il explique alors que la réparation en cas de manquement du devoir d’information est rendue automatique et que l’information médicale en cas de prescription hors AMM devient impérative, revenant sur la jurisprudence ancienne qui indemnisait le manquement au devoir d’information sur le terrain de la perte de chance.

Recommandation temporaire d’utilisation (RTU) – médicament – Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM)
Publication par l’ANSM des recommandations temporaires d’utilisation (RTU) d’octobre 2012. L’ANSM a la possibilité, depuis mai 2012, d’encadrer des utilisations en dehors du cadre de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) par des RTU pour des médicaments bénéficiant déjà d’une AMM en France. Ces recommandations ont pour objectif de sécuriser l’utilisation des médicaments grâce à la mise en place d’un suivi des patients organisés par les laboratoires concernés.
En savoir plus


Plafond des ressources – protection complémentaire – CMU-c – article L.251-1 du code de l’action sociale et des familles (JO du 27 septembre 2012) :
Décret n°2012-1080 du 25 septembre 2012 relevant le plafond des ressources prises en compte pour l'attribution de la protection complémentaire en matière de santé. Cette revalorisation intervient pour tenir compte de l'évolution des prix et prend effet au 1er juillet de l'année. A compter de cette date, le plafond de ressources est fixé à 7 934,40 euros pour une personne seule. En application de l'article L. 251-1 du code de l'action sociale et des familles, ce plafond est également applicable pour le bénéfice de l'aide médicale d’État.

Personne handicapée – accessibilité – cadre bâti – loi n° 2005-102 du 11 février 2005 – Inspection générale des affaires sociales (IGAS)  :
Rapport « Sur les modalités d’application des règles d’accessibilité du cadre bâti pour les personnes handicapées » rendu par le Conseil général de l’environnement et de développement durable, l’Inspection générale des affaires sociales et le Contrôle général économique et financier. Ce rapport est relatif aux difficultés rencontrées dans l’application des dispositions de la loi du 11 février 2005 et ses textes d’application. Il rappelle que l’échéance prévue par la loi pour la mise aux normes des cadres bâtis est le 1er janvier 2015, mais qu’au vu des investissements et opérations encore à réaliser, ce délai ne pourra en aucun cas être tenu. Le rapport en 1 tire donc la conclusion que « dès le 1er janvier 2015, des contentieux seront ouverts à l’encontre de l’Etat, des collectivités locales et des gestionnaires des ERP de toute nature, publics ou privés » et formule différentes recommandations, telles qu’une évolution de la forme de la réglementation, une révision rapide des exigences pour la mise en accessibilité des établissements recevant du public existant, ou encore des adaptations de la réglementation dans le secteur du tourisme.
En savoir plus

REVUE DE PRESSE - DÉPÊCHES APM


L'ensemble des brèves proviennent de l'Agence de Presse Médicale, pour obtenir l'intégralité des articles, merci de nous le faire savoir en contactant Marie Roinet-Tournay par email : mroinet@maladiesrares.org

Hôpital : pas de gel des crédits Migac en 2013 (Marisol Touraine)
PARIS, 11 octobre 2012 (APM)

Actes et consultations externes à l'hôpital: l'Igas propose la création d'un supplément aux tarifs de ville
PARIS, 11 octobre 2012 (APM)

Les Prs Debré et Even sur la défensive face aux critiques de leur guide sur les médicaments
PARIS, 11 octobre 2012 (APM) - Les Prs Bernard Debré et Philippe Even, auteurs du "Guide des 4 000 médicaments utiles, inutiles et dangereux" (Cherche-Midi éditeur) ont diffusé jeudi une lettre ouverte dans laquelle ils défendent leur ouvrage, objet de nombreuses attaques, estimant avoir "fait bouger les lignes".

Handicap : le soutien au fonctionnement des MDPH poursuivi en 2013
PARIS, 3 octobre 2012 (APM) - Les maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) vont continuer à bénéficier du soutien à leur fonctionnement avec des crédits en hausse de 7,84% par rapport à 2012, dans le projet de loi de finances (PLF) pour 2013, a-t-on appris mercredi auprès du cabinet de la ministre déléguée chargée des personnes handicapées et de la lutte contre l'exclusion, Marie-Arlette Carlotti.

Une mission de l'Igas sur les centres de santé va être lancée (fédération)
PARIS, 3 octobre 2012 (APM) - Une mission de l'Inspection générale des affaires sociales (Igas) sur les centres de santé va être lancée "assez rapidement", a indiqué à l'APM le président de la Fédération nationale des centres de santé (FNCS), Richard Lopez, mercredi au sortir d'un entretien avec la ministre des affaires sociales et de la santé, Marisol Touraine.

PLFSS 2013 : reconduction du plan d'aide à l'investissement dans le secteur médico-social
PARIS, 2 octobre 2012 (APM)

PLFSS 2013 : plusieurs mesures d'encadrement de la publicité des médicaments et dispositifs médicaux
PARIS, 2 octobre 2012 (APM)

PLFSS 2013 : une RTU possible en cas de "besoin de santé publique" ou de "dépenses injustifiées pour l'assurance maladie"
PARIS, 2 octobre 2012 (APM) - L'avant-projet de loi de financement de la sécurité sociale (PLFSS) pour 2013 comprend une disposition permettant d'élargir le recours à une recommandation temporaire d'utilisation (RTU).

Publication du décret visant à prévenir les ruptures d'approvisionnement de médicaments
PARIS, 1er octobre 2012 (APM) - Le Journal officiel a publié dimanche le décret visant à prévenir les ruptures d'approvisionnement de médicaments dans les pharmacies d'officine et hospitalières.

La finalisation de l'accord-cadre parmi les priorités du nouveau président du CEPS (Marisol Touraine)
PARIS, 1er octobre 2012 (APM)

La France agira au niveau européen en faveur d'une sécurité renforcée des dispositifs médicaux
PARIS, 1er octobre 2012 (APM) - Marisol Touraine souhaite que la France "pèse tout son poids" au niveau européen pour favoriser la sécurité des dispositifs médicaux, a déclaré lundi la ministre chargée de la famille, Dominique Bertinotti, qui représentait devant le Sénat la ministre des affaires sociales et de la santé.

Parcours de santé : l'ARS Poitou-Charentes lance une expérimentation dans deux départements
POITIERS, 27 septembre 2012 (APM) - L'Agence régionale de santé (ARS) Poitou-Charentes a annoncé mercredi lors d'une conférence de presse le lancement d'une expérimentation autour des parcours de santé en Charente et dans les Deux-Sèvres.

Indemnités journalières : l'assuré ne peut sortir du ressort de la caisse sans son accord (Cour de cassation)
PARIS, 27 septembre 2012 (APM) - Un assuré en arrêt de travail ne peut quitter la circonscription de la caisse d'assurance maladie dont il dépend s'il veut continuer de percevoir ses indemnités journalières (IJ), à moins d'avoir préalablement obtenu son accord, a tranché la Cour de cassation.


BIBLIOGRAPHIE


Santé – direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques (DREES) – dépense - consommation – soin (www.sante.gouv.fr) :
Etude n° 172 de la DREES de septembre 2012: « Les comptes nationaux de la santé en 2011 ».

Parcours de soins – maladie rénale chronique – Agence de la biomédecine (www.agence-biomedecine.fr):
Publication par l’Agence de la biomédecine d’un guide sur le parcours de soins d’un patient adulte atteint de maladie rénale chronique.

Recommandation – transplantation rénale – Haute Autorité de Santé (HAS) (www.has-sante.fr) :
Rapport publié par la HAS en septembre 2012 et intitulé : « Evaluation médico-économique des stratégies de prise en charge de l’insuffisance rénale chronique terminale en France ; volet : analyse des possibilités de développement de la transplantation rénale en France ».

Greffe – transplantation rénale – Agence de la biomédecine (ABM) (www.agence-biomedecine.fr) :
Publication par l’Agence de la biomédecine du plan greffe 2012-2016, qui s’inscrit dans le cadre d’une forte augmentation de la demande de transplantations d’organes.

Agence de la biomédecine – loi bioéthique (www.agence-biomedecine.fr):

Rapport annuel 2011 publié par l’agence de la biomédecine et intitulé « Année de la révision de la loi bioéthique ».

Handicap – compagnie aérienne – discrimination (Dalloz, 2012, p. 2016) :
Article de P. De la Grange intitulé « EasyJet : condamnation pour discrimination envers un passager du fait de son handicap ».

Décret n° 2012-1035 du 7 septembre 2012 pris par la ministre des affaires sociales et de la santé relatif au prélèvement et à la greffe d'organes. Ce décret modifie le livre II de la première partie du code de la santé publique relatif au don et à l'utilisation des éléments et produits du corps humain. Il met en place la possibilité d’opter pour un don croisé d’organes entre deux paires donneur-receveur lorsque le don n’est pas possible au sein de chaque paire.

Brevetabilité – cellule souche embryonnaire humaine – finalité industrielle ou commerciale – directive n° 98/44/CE du 6 juillet 1998 (CJUE, grande chambre, 18 octobre 2011, n° C-34/10, Brüstle c/ Greenpeace) (Revue des contrats, 01 avril 2012, n°2, p. 593) :
Note de C . Noiville et L. Brunet sous un arrêt rendu par la grande chambre de la cour de justice de l’Union européenne le 18 octobre 2011 « Brevetabilité des cellules souches embryonnaires humaines : quand la réalité technico-économiques est rattrapée (non sans ambiguïtés) par l’éthique ».

Brevetabilité des gènes – Etats-Unis – loi 35 USC 101 – loi de la nature (veille de l’arrêt de la Cour Suprême des Etats-Unis, 20 mars 2012, Mayo Collaborative Services c/ Prometheus Laboratories) (Propriété industrielle, juin 2012, n° 9, alerte 58)

Responsabilité hospitalière – évolution (AJDA 2012 p. 1665):
Article d’H. Belrhali-Bernard intitulé : « Responsabilité hospitalière, Quelques développements récents ».

Handicap – enquête – méthode – outil – condition de vie – région (www.insee.fr) :
Document de travail de J. Le Guennec intitulé « Estimations locales du handicap dans l’enquête Handicap-Santé 2008 ».


 
 
L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
commentaires

Des millions de coeur qui battent...

Publié le 15 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

 Bonjour,

Je vous contacte aujourd'hui au nom de la Fédération Française de Cardiologie (http://www.fedecardio.org/qui-sommes-nous). Association reconnue d'utilité publique, elle est financée à 95% grâce à la générosité des particuliers et se bat chaque jour pour optimiser les actions de prévention, soutenir la recherche et améliorer l'accompagnement et le suivi des patients.

En France, 20 millions de personnes souffrent toute leur vie des maladies cardiovasculaires. Elles représentent d'ailleurs la première cause de mortalité chez les femmes et la seconde chez les hommes. Il est donc urgent d'agir et de faire avancer la recherche et les mentalités.

Aujourd'hui, la Fédération Française de Cardiologie a besoin de vous et de toutes les informations que vous pourrez diffuser sur vos réseaux, blog ou site, pour l'aider dans son travail de sensibilisation.

VIDEO / Les maladies cardiovasculaires, c'est partout, tout le temps
Cette vidéo (http://www.fedecardio.org/decouvrez-la-nouvelle-campagne-de-la-ffc) a pour objet d'alerter le public sur les maladies cardiovasculaires afin de déclencher une prise de conscience. Ces maladies peuvent toucher tout le monde, et sont douloureuses et handicapantes au quotidien pour les patients.



J'aime mon cSur, je le protège
Répondez en 5 minutes au questionnaire « J'aime mon coeur Sur » (http://jaimemoncoeur.fedecardio.org/) pour en savoir plus sur vos risques cardiovasculaires : environnement familial et professionnel, suivi, etc., et recevez les conseils personnalisés de nos cardiologues bénévoles.



Pédaler pour faire briller Le Sacré Coeur
Pour la deuxième année consécutive, participez à l'événement "Les Battants Fédécardio" (http://www.fedecardio.org/venez-faire-battre-le-coeur-de-paris): chacun est invité les 25 et 26 octobre à venir pédaler pour illuminer Le Sacré Coeur, à Paris. La surprise de cette année est la présence de sportifs de haut niveau comme Stéphane Diagana ou Luc Abalo qui pédaleront pour lutter contre les maladies cardiovasculaires.

Je reste à votre disposition pour vous apporter toute autre information.

Laura Degiorgi
Pour la Fédération Française de Cardiologie
Tel : 06.26.81.03.54
Mail : laura.degiorgi@ruban-communication.fr


La Fédération Française de Cardiologie est présente sur Facebook ! Rejoignez-la dès maintenant : http://www.facebook.com/fedecardio !

commentaires

2ème FORUM RECHERCHE DES MALADIES RARES

Publié le 15 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales



Le prochain Forum Recherche, co-organisé par l’AFM en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares, qui se tiendra le 24 octobre de 9h30 à 16h30 au Palais des Congrès de Versailles (Place du château - 10, rue de la Chancellerie).

Ouvert à toutes les associations de maladies rares, ce Forum Recherche sera l’occasion de faire le point sur les avancées en termes de recherche et de traitement. Cette année, il aura pour thème  « Du diagnostic personnalisé aux thérapies personnalisées ».

Voilà maintenant presque une décennie que la notion de « médecine personnalisée » a fait son apparition. Véritable révolution, la médecine personnalisée vise à la fois à mieux cibler les traitements, mieux identifier la capacité des patients à réagir aux traitements et mieux soigner. Mais qu’en est-il aujourd’hui pour les maladies rares ? Où en sommes-nous ?Le Forum Recherche tentera d’apporter un éclairage sur le concept de médecine personnalisée qui anime le monde scientifique. 

Sur le plan logistique et pratique, une navette  sera mise à votre disposition depuis Paris, le rendez-vous aura lieu sur la place du Châtelet (1er arr.) à 8h30. L’inscription est impérative (voir bulletin d’inscription).

Programme à télécharger, avec le carton réponse, et le plan d'accès

Le même jour, le grand public sera invité par l’AFM-Téléthon à découvrir les enjeux de la recherche médicale au travers d’animations ludo-éducatives. Rendez-vous donné aux petits et aux grands au Palais des Congrès de Versailles de 14h30 à 18h30.
Ce forum du 24 octobre se tiendra en amont du 11ème congrès de Thérapie Cellulaire, organisé du 26 au 29 octobre 2012, par la Société Française de Thérapie Cellulaire et Génique en collaboration avec la Société Européenne de Thérapie Cellulaire et Génique (ESGCT) au Palais des Congrès de Versailles .
cliquez ici pour vous désinscrire
L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
Cette lettre vous est envoyée grâce au soutien de la Fondation Groupama pour la santé
Fondation Groupama pour la santé
commentaires

L’AFM-Téléthon lance une force de frappe unique pour traiter les maladies rares

Publié le 5 Octobre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

L’Institut des biothérapies des maladies rares rassemble quatre laboratoires fondés et soutenus par l’AFM-Téléthon. Objectif : accélérer la mise à disposition de traitements innovants pour les malades.
27/09/2012
L’Institut des biothérapies des maladies est officiellement lancé. Le 27 septembre, près de 300 experts des biothérapies se sont réunis au Collège de France à Paris, pour un premier colloque scientifique.
Créé grâce aux dons du Téléthon, l’Institut des biothérapies est une structure unique au monde dans le champ des maladies rares. Elle rassemble 650 chercheurs, spécialistes de R&D, experts du développement clinique, issus de quatre laboratoires :
  • Généthon à Évry, spécialiste de la thérapie génique pour les maladies rares ;
  • I-Stem à Évry, spécialiste des cellules souches et de la thérapie cellulaire des maladies monogéniques ;
  • l’Institut de myologie, spécialiste de la recherche et du traitement des maladies du muscle ;
  • Atlantic Gene Therapies, le pôle nantais de thérapie génique pour les maladies rares.

« Grâce à l’Institut des biothérapies des maladies rares, les collaborations auront plus d’interactions, de fluidité», explique Emilie Lecomte, chercheuse à Atlantic Gene Therapies. « Nous allons gagner en échanges d’idées et de contacts entre les équipes, éviter les doublons et avoir tous une vision identique. »

Accélérer la mise au point des traitements

En ouverture du colloque, Geneviève Fioraso, ministre de l’Enseignement supérieur et de la recherche, a salué ce lancement. «L’Institut des biothérapies des maladies rares sera, j’en suis convaincue, un accélérateur de la recherche translationnelle, et de la recherche intégrée, du concept au traitement, du laboratoire au lit du patient.»
En pratique, les savoir-faire des quatre laboratoire sont désormais mutualisés et mis au service de projets portés par l’Institut des biothérapies. Sont également concernés Les travaux développés dans le cadre de collaborations internationales ou avec des partenaires privés.
 
« Nous changeons d'échelle », déclare Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon. « Aujourd’hui, il faut simplifier le paysage de la recherche et établir un continuum entre la recherche, la santé et l’industrie. L’Institut des biothérapies  permet d’aller de la paillasse des laboratoires au lit des malades. Par ailleurs, les maladies rares sont un laboratoire d’innovation pour les maladies fréquentes. »

19 essais thérapeutiques

Pour Marc Peschanski, coordinateur scientifique de l’Institut des Biothérapies des Maladies Rares, « nous avons les outils moléculaires, les outils cellulaires et les outils thérapeutiques. En les réunissant, l’Institut des biothérapies va dans le sens de l’histoire des biothérapies et on ne reviendra pas en arrière. »

D'ores et déjà, 19 essais thérapeutiques sont en cours ou en développement. « Fédérer les compétences, les expertises et les moyens à travers la création de l’Institut des biothérapies pour les maladies rares, c’est accélérer la mise au point des thérapies innovantes pour les malades », rappelle Laurence Tiennot-Herment.

Pour en savoir +

commentaires
1 2 > >>