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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 30 Novembre 2012

Publié le 30 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  L’activité des laboratoires de génétique en 2011 publiée dans le rapport d’activité de l’Agence de la biomédecine

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Orphanet Urgences

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
 
  Résultats du premier appel à projets associations de l’ANSM : trois projets d’associations de patients des maladies rares sélectionnés
  Une nouvelle brochure vise à sensibiliser les médecins à la notion de capacité de conduite de véhicules automobiles face aux maladies – y compris certaines maladies rares
  Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
 
  Européenne
 
  Des rapports individuels par pays tirés du rapport EUCERD 2012 sur l’« état de l’art » des activités relatives aux maladies rares en Europe
  Consultation publique sur la mise en œuvre de Réseaux européens de référence
 
  Internationale
 
  L’IRDiRC va de l’avant !
  Concours de la journée européenne de l'ADN 2013

 
  Nouveaux syndromes
 
  Des manifestations autoinflammatoires et une immunodéficience associées à une mutation du gène PLCG2
  Des mutations du gène RMND1 trouvées dans des cas d’encéphalopathie associée à des anomalies de la chaîne respiratoire et de la traduction mitochondriale
  Aphonie dans un tableau multi-systémique : une nouvelle entité peut-être associée au syndrome de Cohen
  Une nouvelle forme d‘hypertrophie gastrique héréditaire ressemblant à la maladie de Ménétrier
  Une forme d’acromélanose confirmée en tant que nouvelle entité par un second cas

 
  Nos gènes se dévoilent
 
  Syndrome de Liebenberg : une transformation homéotique de type « bras-jambes » liée à des réarrangements génétiques affectant l’expression de PITX1
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : une mutation d’un site d’épissage de CABP2 cause une forme modérée à sévère
  Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB et syndrome d'Usher type 1 : le signal calcique mis en cause par des mutations de CIB2
  Dyskinésie ciliaire primitive : HYDIN, HEATR2 et LRRC6 sont de nouveaux gènes fautifs, mais les mutations du premier ne provoquent pas de défaut de latéralisation
  Syndrome d'Aicardi-Goutières : identification de mutations du gène ADAR1 dont une également trouvée chez deux cas de dyschromatose symétrique des extrémités
  L’hypoplasie pontocérébelleuse non syndromique liée à des mutations du gène CHMP1A engendrant aussi une microcéphalie
  Epilepsie frontale à crises nocturnes : des mutations du gène KCNT1 causent une forme sévère et précoce avec déficit intellectuel et troubles psychiatriques
  Epilepsie partielle migrante : des mutations du gène KCNT1 identifiées chez six malades et une délétion sur le gène PLCB1 trouvée chez un autre patient
  Kératodermie palmoplantaire ponctuée type 1 : des mutations hétérozygotes d’AAGAB à l’origine de formes très diverses mais elles ne sont peut-être pas les seules en cause
  Syndrome de Shprintzen-Goldberg : des mutations dans l’exon 1 du gène SKI révèlent un rôle de la signalisation TGF-β
  Déficit intellectuel lié à l'X non syndromique : le gène HCFC1 mis en cause par une mutation dans une région non codante affectant son expression
  Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique : des mutations de CALM1 induisent des formes précoces ou une arythmie TVPC-like
  Ataxies spinocérébelleuses de type 19 et 22 : engendrées par des mutations dans le même gène, KCND3, ces deux formes semblent constituer la même maladie
  Neuropathie optique : une nouvelle mutation faux-sens de SPG7 est responsable dans une famille présentant une transmission autosomique dominante
  Hétérotaxie : le gène BCL9L impliqué dans une forme viscérale récessive associée à une cardiopathie congénitale
  Le syndrome MODY élargit le spectre des phénotypes diabétiques associés à des mutations du gène KCNJ11
  Hyperinsulinisme congénital isolé : implication du gène HNF1A dans deux cas
  Ostéogenèse imparfaite : identification d'un locus dans lequel une mutation du gène TMEM38B semble responsable de formes autosomiques récessives
  Syndrome de Joubert et maladies associées : TMEM231 muté dans des cas associant troubles neurologiques sévères, polydactylie et atteintes rénales variables
  Rétinite pigmentaire : une mutation de CYP4V2 dans une famille avec une forme compliquée par une cataracte, un amincissement de la cornée et une forte myopie
  Myopathie samaritaine : une myopathie évoluant vers une forme bénigne et dont la mutation causale est localisée sur le gène RYR1
  Déficit intellectuel autosomique dominant non syndromique : des mutations tronquantes du gène TCF4 peuvent causer des déficits intellectuels modérés
  La dystrophie de la choroïde centrale aréolaire rejoint le groupe des dystrophies choroïdo-rétiniennes pouvant être liées à une mutation de GUCY2D
  Syndrome de Muir-Torre : une mutation du gène MSH6 identifiée dans une forme avec néoplasmes multiples et lymphome
  Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser : le gène LHXI impliqué dans un cas de type II après avoir été préalablement associé à un cas de type I
  La dyskinésie familiale avec myokymie faciale vraisemblablement provoquée par une mutation faux sens sur le gène ADCY5
  Syndrome d'Abruzzo-Erickson : le rôle du gène TBX22 confirmé mais la possibilité qu’il soit seulement responsable des anomalies du palais n’est pas exclue
  La myopathie à multi-minicores peut résulter de mutations du gène MYH7, en particulier quand elle est associée à des anomalies cardiaques
  Cirrhose biliaire primitive : les gènes TNFSF15 et POU2AF1 identifiés comme loci de susceptibilité dans la population japonaise
  Maladie de Wegener et polyarthrite rhumatoïde : CTLA4 est un locus commun de susceptibilité
  Anévrisme cérébral sacculaire familial : NTM gène candidat positionnel pour les anévrismes intracrâniens et de l’aorte thoracique
  Syndrome MOMO (Macrosomie, Obésité, Macrocéphalie, anomalies Oculaires) : LINC00237 premier gène candidat suggéré

 
  La recherche, jour après jour
 
 
  Recherche clinique
  Myotonies non dystrophiques : un traitement par la mexilétine pendant 4 semaines améliore la rigidité évaluée par les patients
  Fièvre méditerranéenne familiale : le rilonacept réduit la fréquence des crises et semble adapté aux patients résistants ou intolérants à la colchicine
  Hépatoblastome : l’irinotécan efficace avec une toxicité acceptable sur les tumeurs récurrentes et, à un degré moindre, sur les tumeurs réfractaires
  Corticosurrénalome : sans doute entravée par des traitements antérieurs, l’action modeste du sunitinib sur des tumeurs réfractaires mérite d’être approfondie
  Maladie de Cushing : testé au long cours sur sept patients, l’acide rétinoïque réduit la sécrétion de corticostéroïdes et les symptômes chez cinq d’entre eux
  Maladie de Huntington : les niveaux de HTT mutante dans les leucocytes sont corrélés à la progression de la maladie et pourraient donc servir de biomarqueurs
 
  Cellules souches
 
  Leucodystrophies : prise de greffe durable et myélinisation après la transplantation de cellules souches neurales humaines chez la souris et quatre patients
 
  Thérapeutique
 
  Hémophilie A sévère : un anticorps bispécifique des facteurs IXa et X assure l’activité du facteur VIII sans réponse immunitaire néfaste chez le primate
  Lymphangioléiomyomatose : la rapamycine inhibe la croissance des lésions pulmonaires et la simvastatine celle de l’espace aérien alvéolaire chez la souris
  Sclérodermie systémique : le pomalidomide, le trioxyde d’arsenic et un inhibiteur de la sumoylation préviennent et/ou améliorent chacun la fibrose dans des modèles précliniques
  Drépanocytose : la modulation de la voie de signalisation du GMPc a un effet bénéfique immédiat sur les accidents vaso-occlusifs aigus chez la souris modèle
 
  Approches diagnostiques
 
  Séquençage rapide du génome entier en réanimation néonatale : intérêt face à des maladies dont les manifestations sont souvent indifférenciées à la naissance
  Tumeurs du cerveau chez l’enfant : la spectroscopie par résonance magnétique est un outil de classification et de diagnostic précis et non invasif
  Maladie de Charcot-Marie-Tooth : le séquençage d’exome permet un diagnostic efficace et économique en complément du dépistage des principales mutations
  Cancer du colon héréditaire non polyposique : le dépistage le plus efficace consiste à rechercher les mutations des gènes MMR parmi les cas de cancer colorectal
  Diabète insipide central ou néphrogénique : une revue des méthodes de diagnostic différentiel (place de la copeptine)

 
  Prise en charge et traitement
  Tumeurs rares : publications récentes du Bulletin du cancer
  Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux : tour d’horizon d’un modèle naturel d’œdème cérébral
  Une revue sur la trisomie 18
  Homocystinurie classique : l’ajout d’un anti-oxydant à un traitement à la bétaïne au long cours devrait procurer une hausse bénéfique de l’activité BHMT
  Maladie de Wilson : le zinc peut ne pas être la meilleure option pour traiter les patients symptomatiques
  Un numéro spécial de l’American Journal of Medical Genetics présente des courbes de croissance pour de nombreux syndromes d’origine génétique

 
  Recommandations pour la pratique
  Syndrome de West : recommandations actualisées de prise en charge de l’Académie américaine de neurologie
  Lupus érythémateux systémique : recommandations pour la prise en charge de la néphrite chez les patients adultes et pédiatriques
  Leucémie aiguë myéloïde : diagnostic et traitement chez l’enfant et l’adolescent

 
  Gestion de données
  Deux publications récentes sur le registre des maladies auto-inflammatoires Eurofever

 
  Médicaments orphelins
 
  Un regard sur l’impact de l’environnement réglementaire des médicaments orphelins
  Préparations hospitalières : le développement de médicaments orphelins devrait se concentrer sur les maladies rares dont le besoin médical reste insatisfait

 
  Financer sa recherche
  Sclérose latérale amyotrophique : 5e appel à projets de la Fondation Thierry Latran

 
  Partenariats, offres d'emploi
  L’ALCAP (Association pour la Lutte Contre l'Alcaptonurie) recrute un(e) technicien(ne) d’essais cliniques

 
  Colloques, séminaires et cours
 
  Translating Genomics Conference
  Epposi Conference on an Optimal European Chronic Care Model: Towards Implementation and Benchmarking
  10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
  Symposium ATP1A3 in Disease: From Gene Mutations to New Treatments
  Rencontres handicaps rares 2012 : « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
  4e Colloque Prior (Plateforme Régionale d’Information et d’Orientation pour les Maladies Rares Pays de la Loire) : Epilepsies sévères de l’enfant et de l’adulte
  Colloque AFDPHE (Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant) : « 40 ans de dépistage néonatal »
  Epposi Conference on Building a Framework for Societal Benefits Approach to Health Technology Assessment
  5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
  3rd Annual World Orphan Drug Congress
  First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
  World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
  Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
  4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
  European Human Genetics Conference 2013
  World Orphan Drug Congress Asia
  9th European Cytogenetics Conference
  8th International Prader-Willi Syndrome Conference
  8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
  International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
  First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
 
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
  Orphan Academy 2013 programme
  Master of Science in Haemoglobinopathy
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
 
  Syndrome de l'X fragile : guide ressource pour comprendre et accompagner
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J -9, les chercheurs comptent sur vous

Publié le 28 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

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Bilan carbone , Opération cartouches d'encres vides

Publié le 22 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Consulter le bilan

 

 

 

Respecter l’environnement…

L’espoir qu’ils vivent…

                                                                                                                                   Le rêve qu’ils guérissent..

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Relevez le défi sur defithon.fr !

Publié le 21 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

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Syndrome d’Alpers : des mutations de FARS2 provoquent une forme infantile fatale et établissent une nouvelle cause génétique d’altération de l’activité ARNt

Publié le 16 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

 

Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase des mutations sont à la base de l'encéphalopathie Alpers infantile fatale.
Elo JM, Yadavalli SS, Euro L, Isohanni P, G ö Tz A, Carroll CJ, Valanne L, Alkuraya FS, Uusimaa J, Paetau A, Caruso multinationale émergente, Pihko H, Ibba M, Tyynismaa H, Suomalainen A.


Le séquencement de nouvelle génération s'est révélé être un outil puissant pour découvrir la base génétique d'enfance mitochondrial des troubles. Nous avons utilisé l'analyse entière-exome et avons découvert que le roman transige des mutations heterozygous dans FARS2 (mitochondrial phenylalanyl transfèrent l'A.R.N. synthetase), le codage le mitochondrial phenylalanyl transfère l'A.R.N. (tRNA) synthetase (mtPheRS) dans deux patients avec l'encéphalopathie mitochondrial épileptique fatale. Les mutations affectées acides aminés fortement conservés, p. I329T et p. D391V. Récemment, un homozygous FARS2 variante p. Y144C a été rapporté dans une fille saoudienne avec l'encéphalopathie mitochondrial, mais le rôle pathogène de la variante est resté ouverte. Caractéristiques(fonctions) cliniques, y compris début postnatal, épilepsie catastrophique, acidemia lacté, première mortalité et découvertes neuroimaging 

Le domaine aminoacylation et étudie in vitro avec la protéine mutante recombinante a montré l'affinité diminuée de cette variante à ATP. En outre, p. D391V et p. Y144C ont été prévu pour perturber la fonction de synthetase en interrompant la rotation du tRNA anticodon le domaine obligatoire de tige d'un fermé à une forme(un formulaire) ouverte. La caractérisation in vitro a indiqué l'affinité réduite de p. D391V protéine mutante à phenylalanine, tandis que p. Y144C a perturbé l'attache de tRNA. La stabilité de p. I329T et p. D391V des mutants dans un essai se repliant a détérioré. Nos résultats impliquent que les trois mutations FARS2 détériorent directement la fonction d'aminoacylation et la stabilité de mtPheRS, menant à une diminution dans tRNA global l'imputation de la capacité. Cette étude établit une nouvelle cause génétique de mitochondrial infantile Alpers l'encéphalopathie et des rapports

 

PMID:
22833457
[PubMed - in process]
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Syndrome d’Alpers : des mutations de FARS2 provoquent une forme infantile fatale et établissent une nouvelle cause génétique d’altération de l’activité ARNt

Publié le 16 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Lire le résumé sur Pubmed
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Alpers"


 
Human Molecular Genetics ; 21(20):4521-9 ; 15 octobre 2012

Publié par Orphanet

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13e Marche des Maladies Rares le 8 décembre 2012 à Paris

Publié le 15 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

 

L'événement...
 
Venez participer à la 13e Marche des Maladies Rares le 8 décembre 2012 à Paris
 


Le 8 décembre prochain, plus de 2000 marcheurs viendront de toute la France pour témoigner de l’existence des maladies rares et des nombreuses personnes qui en sont atteintes. Organisée par l’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades, la Marche des Maladies Rares symbolise la convivialité, l’entraide, le courage, l’appartenance à une communauté, en marchant plusieurs kilomètres pour montrer que « les maladies sont rares, mais les malades nombreux ».

Comme chaque année, la marche a lieu pendant le Téléthon qui a comme message pour sa 26e édition : La Recherche en mouvement ! De tous âges, malades ou non, de Paris ou d’ailleurs, à pied, en fauteuil, en trottinette ou même en poussette, tous unis sous une même bannière, celle des maladies rares, affichant l’espoir, la solidarité et la détermination.

La Marche partira d’un point symbolique de Paris, et parcourra environ 7 à 8 kilomètres pour arriver à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière.

En savoir plus


 
Le Téléthon, un rendez-vous militant au service des malades
 

Comme chaque année, Maladies Rares Info Services ouvrira ses lignes téléphoniques pendant le Téléthon. L’équipe de professionnels sera étoffée par des renforts bénévoles, nous serons tous à votre disposition.

Vous êtes malade ou proche de malade, vous avez besoin d’une information, d’une explication, d’une orientation, nous serons là, à votre écoute, pendant toute la période du Téléthon.

Les maladies rares sont nombreuses et complexes, le malade et ses proches peuvent se sentir isolés, n’hésitez pas à nous téléphoner au 0 810 63 19 20.

Rendez-vous les 7 et 8 décembre prochains.

A bientôt !


 
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Orphanews : newsletter du 15 Novembre 2012

Publié le 15 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Orphanews : newsletter du 15 Novembre 2012
 
Editorial
La responsable de l’Unité Fonctionnelle de Thérapie Génique au sein de l’Institut des maladies génétiques Imagine reçoit le prestigieux prix Galien

 
Nouveautés Orphanet
Un Cahier d'Orphanet sur les centres experts pour cancers rares de l’adulte
Nouvelle édition du Cahier d'Orphanet sur les médicaments orphelins
 
Textes
Orphanet Urgences
 
Associations
Le Forum Nouvelles technologies de l’information et de la communication (NTIC) et les maladies rares, toujours un succès auprès des associations

 
L'événement...
Venez participer à la 13e Marche des Maladies Rares le 8 décembre 2012 à Paris
Le Téléthon, un rendez-vous militant au service des malades

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Le dépistage de la trisomie 21 expliqué aux femmes enceintes
 
Européenne
La recommandation EUCERD sur l’amélioration de l’évaluation de la valeur ajoutée clinique des médicaments orphelins encourage la création d’un flux d’information
Nouveau look pour le site internet de l’EUCERD
Les biobanques en Europe : un défi pour la gouvernance
Consultation publique du rapport sur l’expérience acquise suite à l’application du Règlement Pédiatrique
 
Internationale
Une nouvelle initiative en Angleterre permet aux chercheurs d’accéder aux dossiers des patients du National Health Service (NHS)
Les prix Pathfinder encouragent la collaboration entre les universités et l’industrie pour deux maladies rares
Le Genome-Phenome Analyzer automatise la corrélation clinique dans le séquençage génomique et exomique

 
Nouveaux syndromes
Une vasculopathie syndromique létale associée à une mutation du gène FBLN4 altérant l’élastogenèse
Une forme d’autisme potentiellement traitable associé à une épilepsie et à un déficit intellectuel
Un nouveau syndrome pléïotropique de dysplasie sclérosante des os à transmission père-fils
Malformation cardiaque congénitale, ichtyose modérée et hypogonadisme hypogonadotrophique associés à une nouvelle duplication du chromosome Xp
Une nouvelle myopathie à inclusions autosomique dominante liée au chromosome 7q22.1-31.1
Des anomalies préaxiales des membres supérieurs dans une famille portant une nouvelle mutation de la séquence ZRS
Une nouvelle canalopathie incluant déficit intellectuel, anomalies cardiaques et convulsions provoquée par une mutation du gène CLIC2
Un ARN non codant impliqué dans un syndrome de nanisme essentiel avec déficit intellectuel et dysmorphie faciale
Hypertrophie musculaire et hépatomégalie congénitales chez deux frères porteurs d'une duplication du chromosome 7q36.3

 
Nos gènes se dévoilent
Anomalie congénitale de la glycosylation : nouvelles mutations pathogéniques identifiées sur les gènes ALG13 et PGM1
Ataxie spinocérébelleuse de type 29 : une mutation identifiée sur le gène ITPR1 déjà connu pour être impliqué dans l’ataxie spinocérébelleuse de type 15
Syndrome d’Alpers : des mutations de FARS2 provoquent une forme infantile fatale et établissent une nouvelle cause génétique d’altération de l’activité ARNt
Anomalie du tube neural : des mutations du gène DACT1 mettent l’accent sur le rôle des gènes impliqués dans la polarité planaire cellulaire
Syndrome des contractures congénitales létales : une mutation homozygote de MYBPC1 plus nocive que d’autres mutations du même gène précédemment trouvées
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie : des mutations d’ABCD4 reproduisent l’anomalie de type cblF dans le métabolisme de la vitamine B12
Neuroblastome : des variants de HACE1 et LIN28B influençant la prédisposition à la maladie et sa progression
Neuropathie axonale avec neuromyotonie : des mutations perte de fonction du gène HINT1 causent une neuropathie autosomique récessive bien distincte
Porokératose actinique superficielle disséminée : des mutations hétérozygotes du gène MVK engendrent des manifestations cliniques très diverses
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes : un rôle de mutations du gène ISG15 via une baisse de sécrétion d’IFN-ɣ

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche fondamentale
Amyotrophie spinale proximale : une nouvelle série de souris modèles reproduisant des phénotypes avec différents degrés de sévérité
Dystrophie musculaire de Duchenne : empêcher la phosphorylation du dystroglycane, et donc semble-t-il sa dégradation, améliore le phénotype dystrophique
Syndromes myélodysplasiques : un fort potentiel suppressif de tumeur identifié chez l’enzyme de dé-ubiquitinylation BAP1
Maladie de Sandhoff : création de deux lignées de souris inductibles permettant de moduler l’expression de la β-hexosaminidase
 
Recherche clinique
Hémophilie B : une nouvelle protéine de fusion recombinante contrôlant la coagulation avec des injections intraveineuses moins fréquentes
Ataxie-télangiectasie : un essai contrôlé montre que la bétaméthasone par voie orale pourrait être un traitement prometteur pour soulager les symptômes
Une chimiothérapie adjuvante n’améliore ni la survie sans rechute, ni la survie générale dans les sarcomes des tissus mous à haut risque réséqués
Carcinome rénal : activité anti-tumorale avec effets secondaires du regorafenib en traitement de première ligne des tumeurs métastatiques ou non résécables
Progeria : le lonafarnib peut améliorer la vitesse de prise de poids, le statut cardiovasculaire, la structure osseuse ou la fonction auditive
Syndrome de l'X fragile : des agonistes du récepteur GABAB améliorent les symptômes chez la souris et l’Homme
Bloc cardiaque congénital : la prévalence élevée d’anomalies de conduction décelées sur l’ECG de parents d’enfants atteints suggère un caractère héréditaire
Sarcomes de l’enfant : des mécanismes moléculaires aux nouvelles pistes thérapeutiques
Encéphalite West-Nile : un suivi à long terme de patients WNV positifs montre une prévalence élevée de maladie rénale chronique modérée
Tétralogie de Fallot : des duplications du chromosome 1q21.1 et de rares variations du nombre de copies suggèrent de nouveaux mécanismes pathogénétiques
Dysfonctionnement du télomère : un spectre caractérisé par une petite taille télomérique
 
Thérapeutique
Maladie de Blackfan-Diamond et syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) : la L-leucine corrige l’anémie chez l’animal
Ciliopathies rétiniennes non syndromiques : des anomalies génétiques à la thérapeutique
Glycogénose par déficit en maltase acide : des anticorps anti-CD3 induisent une tolérance immunitaire à la thérapie de remplacement enzymatique
Syndrome de l'X fragile : un traitement améliorant la signalisation endocannabinoïde corrige les anomalies du comportement chez la souris
Syndrome de Dravet : les souris Scn1a+/- ont un comportement autistique dû à une perturbation de la transmission GABAergique qui peut être traitée
 
Thérapie génique
Rétinite pigmentaire : un transfert génique sous-rétinien restaure la vision et retarde la dégénérescence rétinienne chez la souris modèle
Maladie de Niemann-Pick de type A : une thérapie enzymatique par transfert intra-crânien de gène efficace chez la souris et le primate
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytosique : correction des fonctions immunitaires par un transgène avec codons optimisés
Argininémie: survie à long terme avec un transfert de gène corrigeant le déficit enzymatique chez un modèle murin nouveau-né
 
Approches diagnostiques
Syndromes myasthéniques congénitaux : une analyse des apports des tests génétiques
L’étude par imagerie de fluorescence du potentiel de membrane mitochondrial de fibroblastes en culture est utile à l’évaluation du fonctionnement de la chaîne respiratoire

 
Prise en charge et traitement
Maladie de Kawasaki : un tour d’horizon
Anémie de Fanconi : du diagnostic à la prise en charge
Syndrome de Lemierre : une revue à partir d’un cas provoqué par Fusobacterium necrophorum
Syndrome de Kleine-Levin : le point sur une pathologie à l’interface de la neurologie et de la psychiatrie
Dystrophies myotoniques : défis moléculaires, cliniques et thérapeutiques
Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible : un processus pathologique inconnu, un diagnostic facile et pas de traitement d’efficacité prouvée

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de novembre 2012
Mucoviscidose : à l’heure des thérapies génétiquement orientées

 
Financer sa recherche
Appel à projets de recherche 2013 de l’Association du Syndrome de Lowe

 
Partenariats, offres d'emploi
Réseau-Lucioles et le Centre de référence sur les pathologies rares du sommeil lancent une étude sur la mélatonine

 
Actualités des associations
Enquête Douleur et handicap mental sévère
Parents, comment est prise en charge la douleur de votre enfant ? Etes-vous satisfaits ?
VALENTIN APAC (Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques) regroupe, soutien et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et ses conséquences

 
Colloques, séminaires et cours
Newborn Screening: Challenges for Europe
3rd Annual World Orphan Drug Congress
Translating Genomics Conference
10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
Symposium ATP1A3 in Disease: From Gene Mutations to New Treatments
Rencontres handicaps rares 2012 : « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
4e Colloque Prior (Plateforme Régionale d’Information et d’Orientation pour les Maladies Rares Pays de la Loire) : Epilepsies sévères de l’enfant et de l’adulte
5th International Meeting on Pulmonary Rare Diseases and Orphan Drugs
3rd Annual World Orphan Drug Congress
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
European Human Genetics Conference 2013
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
Master of Science in Haemoglobinopathy
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013

 
Médias et presse
Jeune et Marfan… oui, et alors ?! récompensé par le Prix Prescrire 2012
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Du 12 au 16 novembre, semaine de l’emploi des personnes handicapées

Publié le 6 Novembre 2012 par serge dans maladies mitochondriales

Semaine pour l’emploi des personnes handicapées du 12 au 18 novembre 2012

| Publié le 29 octobre 2012

Parce que le taux de chômage des personnes handicapées reste le double de la moyenne française (20%), parce qu’il croît plus vite (13,9% de hausse contre 5,3% en un an !), il faut aller au-delà et s’engager !

-

La 16è Semaine pour l’emploi des personnes handicapées se déroulera du lundi 12 novembre au vendredi 16 novembre 2012. C’est désormais le rendez-vous incontournable de l’agenda social pour l’insertion professionnelle des personnes handicapées.

Si des progrès significatifs sont facilement constatables depuis l’adoption de la première loi Handicap du 10 juillet 1987, qui a bientôt 25 ans, la mobilisation de tous reste un enjeu fort de société. La loi du 11 février 2005 a rappelé les besoins et les droits des personnes à vivre une véritable insertion professionnelle. Seul l’effort concerté peut être force d’exemple et de réussite.

C’est dans cet esprit que l’Agefiph, le FIPHFP et L’ADAPT proposent une variété de rendez-vous pour favoriser la rencontre entre les candidats et les établissements privés et publics et valoriser les initiatives des acteurs de l’insertion professionnelle des personnes handicapées.


En savoir plus :

Retrouvez le programme des évènements régionaux sur les sites de l’ADAPT ou de l’AGEFIPH :

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