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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Newsletter Institut de Myologie - janvier-février 2013

Publié le 27 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Edito

PRES de 30 millions de personnes sont touchées par une maladie rare en Europe et 3 millions en France. Le 28 février, pour la 6e Journée internationale des maladies rares, plus de 60 pays seront mobilisés autour d’un même message : « Maladies rares sans frontières».

PARTICIPEZ à l'opération Joining hands le 28 février à 12h00 !

A Paris, rendez-vous sur le Pont des Arts pour vous tenir la main, ob jet de la photo emblématique de la Journée internationale des maladies rares. Partout dans le monde, plusieurs rassemblements seront ainsi organisés.

Vous êtes éloignés de Paris ? Organisez une opération similaire. Et surtout partagez ce moment de solidarité sur le site officiel de la Journée.
 

Notre actualité
Appel à volontaires !
L'Institut de Myologie recrute des personnes en bonne santé pour participer âgés de 5 à 85 ans pour participer à l'étude « ACCELERIX »
En quoi cela consiste-t-il ? Il s’agit d’effectuer des tests de marche et de force des jambes.
Pourquoi est-ce utile à la recherche ? Afin d’interpréter les paramètres de marche de patients atteints de maladies neuromusculaires, les médecins ont besoin de données de référence sur des sujets non malades.
Combien de temps cela dure-t-il ? Les tests se déroulent en deux sessions: une première session de 40 minutes et une deuxième de 20 minutes avec un temps de repos de 1 heure environ entre les deux.
Est-ce douloureux ? Non ! Tous les tests sont indolores.
Où sont réalisées les mesures ? A l'Institut de Myologie (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) du lundi au vendredi.
 
Pour participer, contactez Gwenn OLLIVIER par mail g.ollivier(a)institut-myologie.org ou par téléphone 06 48 23 90 27
Participer à d'autres études menées à l'Institut

SMA liée au gène SMN1 : une injection intramusculaire d'un AAV-SMN peut transduire des motoneurones
L'amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à une anomalie du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Une piste thérapeutique consiste à transférer le gène SMN1 dans les motoneurones atteints, par thérapie génique à l’aide d’un vecteur AAV. Afin de savoir si une administration intramusculaire d’AAV9sc peut atteindre les motoneurones, l’équipe de Martine Barkats (U974, Institut de Myologie) a injecté l’AAV9sc dans un muscle de la patte postérieure de souris modèles adultes.
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Publications récentes de l'institut


 


Accéder à l'ensemble des publications de l'Institut

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News de la Myologie
DMD : Preuve de concept de l'efficacité d'une thérapie génique chez le chien
La myopathie de Duchenne (DMD), due à des mutations dans le gène codant la dystrophine, entraîne une dégénérescence musculaire. Une piste de thérapie génique dans la DMD consiste à introduire un gène codant une microdystrophine à l’aide d’un vecteur AAV.
Une équipe américano-coréenne rapporte dans un article publié en janvier 2013 les effets de l’administration d’un AAV9 transportant une dystrophine tronquée ΔR2-15/ΔR18-19/ΔR20-23/ΔC dans un muscle de la patte antérieure de chiens dystrophiques et de chiens contrôles.
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Myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes
La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive liée à l’X, due à des mutations dans le gène MTM1 codant la myotubularine. Des travaux antérieurs ont montré que la myotubularine était essentielle pour les muscles squelettiques de jeunes souris mais son rôle à l’âge adulte reste encore méconnu.
Dans un article publié en ligne en février 2013, une équipe de Généthon, le laboratoire créé et soutenu par l'AFM-Téléthon, présente un nouveau modèle de souris atteinte de myopathie myotubulaire qu’elle a développé.
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Dernières brèves scientifiques
Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.

Amyotrophie spinale liée au gène SMN1
Dystrophie musculaire de Duchenne
Dystrophies myotoniques
Maladies de Charcot-Marie Tooth
Myopathies congénitales
Myopathies des ceintures
Myopathies inflammatoires
Myopathies métaboliques
Syndromes myasthéniques congéntaux
Myasthénie auto-immune
Autres
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Agenda
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AFMTéléthon,Journée internationale des maladies rares : rendez-vous le 28 février

Publié le 26 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales


Près 30 millions de personnes sont touchées par une maladie rare en Europe et 3 millions en France. Le 28 février, plus de 60 pays seront mobilisés autour d’un même message : « Maladies rares sans frontières».
21/02/2013


La 6e Journée internationale des maladies rares à laquelle l'AFM-Téléthon s'associe, se déroulera le 28 février 2013 en France et dans plus de 60 pays à travers le monde. Autour de cette date, la communauté mondiale des maladies rares se mobilise pour mettre sous les projecteurs les maladies rares et les millions de personnes qu’elles touchent.

Les maladies rares affectent près de 30 millions de personnes et 3 millions en France. Tout le monde peut être concerné même si les malades sont en majorité des enfants. Une « maladie rare » touche en moyenne moins d’1 personne sur 2 000. La plupart n’ont pas encore de traitement, c’est pourquoi on les appelle aussi « maladies orphelines ».

Selon les spécialistes, il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares et 5 nouvelles sont identifiées chaque mois. Les maladies rares sont de plusieurs formes : maladies génétiques, cancers, maladies auto-immunes et maladies infectieuses. Ce sont des maladies graves, chroniques et évolutives.

Pour la 6e édition de la Journée internationale de maladies, le thème est « maladies rares sans frontières ». Car l’expertise et l’information sont rares et éparpillées, la coopération internationale entre les malades, les associations, les chercheurs et les Etats est indispensable pour lutter contre ces maladies.

Participez à l'opération Joining hands

Le 28 février à 12h00, rendez-vous sur le Pont des Arts à Paris pour vous tenir la main, objet de la photo emblématique de la Journée internationale des maladies rares. Partout dans le monde, plusieurs rassemblements seront ainsi organisés.

Vous êtes éloignés de Paris ? Organisez une opération similaire. Et surtout partagez ce moment de solidarité sur le site officiel de la Journée.

L'opération doit rassembler le plus de personnes possible ! Venez nombreux.

Pour en savoir +

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Journée internationale des maladies rares,Rassemblement parisien - Jeudi 28 février à 12h Pont des Arts

Publié le 23 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales

La Journée internationale des maladies rares est organisée par plus de 60 pays dans le monde entier. 

Chaque pays organise un rassemblement pour une prise de photo symbolique sur le thème de « Joining Hands ».
Des personnes présentes ce jour-là sont invitées à se tenir les mains le temps d’une photo pour montrer leur solidarité dans le combat contre les maladies rares.

Le RASSEMBLEMENT FRANÇAIS aura lieu sur le Pont des Arts à Paris du côté du Louvre à 12h le jeudi 28 février 2013.

On vous attend nombreux !

Rejoignez l'événement sur Facebook
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Lancement de l'Application Facebook "Tous Ambassadeurs"

Publié le 23 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance Maladies Rares

Lancement de l'Application Facebook     "Tous Ambassadeurs"




Pour la Journée internationale des maladies rares, l'Alliance vous propose de sensibiliser vos amis afin qu'ils deviennent à leur tour Ambassadeurs des maladies rares.

Grâce à cette application partagez le Badge marguerite autour de vous et diffusez l'information !


L’application Facebook ‘Tous Ambassadeurs’ est accessible via la page Facebook de l’Alliance Maladies Rares.

"Tous ambassadeurs" est une application qui permettra de diffuser sur la page des personnes de votre choix un badge accompagné d’un message de sensibilisation.

Les utilisateurs de l’application pourront donc perpétuer leur rôle d’Ambassadeur des maladies rares et ainsi diffuser l’information et passer le relais à d’autres futurs Ambassadeurs.


PARTAGEZ L'APPLICATION : Lien direct  http://a.pgtb.me/TmwXh9
L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
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28 février 2013 Journée internationale des maladies rares : des actions de sensibilisation aux maladies rares sur l'ensemble du territoire français

Publié le 14 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Le 28 février prochain, se tiendra la 6e Journée internationale des maladies rares (Rare Disease Day) qui mobilisera plus de 60 pays, en Europe, Asie, Amérique du Nord et du Sud, Australie et Afrique, autour d’un même message : « Maladies rares sans frontières ».
En effet, si chaque maladie est rare, les malades eux sont nombreux à travers le monde. En Europe, 30 millions de personnes sont concernées. La coopération internationale entre les malades, les associations, les chercheurs et les États est donc indispensable pour lutter contre ces maladies.

Le slogan de la 6e édition invite à faire tomber les murs, les barrières que chaque malade rencontre au quotidien. Pour être au plus proche des malades et de leurs lieux de vie, l’Alliance Maladies Rares accentuera en région ses actions de sensibilisation afin de faire connaître les maladies rares.

A ce jour, plus de 7 000 maladies rares sont connues et 5 nouvelles maladies rares sont identifiées par mois. En France, elles concernent 3 millions de personnes, soit 1 personne sur 20, ce qui constitue un véritable enjeu de santé publique. Face à cette situation, le grand public doit se mobiliser.

Soyez exceptionnels, devenez ambassadeurs des maladies rares !
L’Alliance Maladies Rares propose à chacun soit acteur de la journée en devenant ambassadeur et en s’engageant à faire connaître les maladies raresàde lui.
Cette chaîne de solidarité se concrétisera par la remise d’un bracelet à l’ambassadeur qui aura pour mission de remettre un second bracelet à une  personne de son choix.
Elle se poursuivra sur les réseaux sociaux, entre autre sur la page Facebook de l’Alliance  avec une application "Tous ambassadeurs" qui permettra une diffusion plus large .


L’Alliance Maladies Rares mènera des actions de sensibilisation auprès du grand public à bord des iDTGV. Des animations seront proposées dans les trains au départ de Paris à destination de grandes villes de France. Des dépliants d’information et des quizz sur les maladies rares seront distribués.
Une multitude d’actions seront également déclinées dans de nombreuses régions, de la Champagne-Ardenne à l’Aquitaine, de la Basse Normandie à PACA en passant par le Languedoc- Roussillon, l’Auvergne, ….


 

Des actions de sensibilisation à bord des trains iDTGV :
Des animations sur les maladies rares seront organisées à bord de 14 iDTGV au départ de Paris et à destination de grandes villes de France :
Jeudi 28 Février : Paris-Marseille (Aller/Retour), Paris-Nice (AR), Paris-Toulouse (AR), Paris-Hendaye 
Vendredi 1er mars : Paris Grenoble (AR), Paris-Annecy, Hendaye-Paris
Samedi 2 mars : Paris-Montpellier (AR); Annecy-Paris .

 

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Téléthon,Grâce à vous, un nouvel espoir pour les malades

Publié le 14 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales

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Orphanews : newsletter du 14 Février 2013

Publié le 14 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Lancement de trois projets européens, dans le cadre du septième Programme-cadre, à Barcelone

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
L'événement...
Sixième Journée internationale des maladies rares : Maladies rares sans frontières !
Première journée consacrée aux maladies rares organisée par une agence régionale de santé (ARS)

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’INCa publie deux nouveaux rapports sur la prise en charge personnalisée des patients
Parution du Rapport scientifique 2011-2012 de l’Institut national du cancer
 
Internationale
Création d'un Consortium International de Thérapie Génique

 
Nouveaux syndromes
Une nouvelle maladie auto-immune associant anticorps anti-DPPX, encéphalite et diarrhée prodromique
Hémolyse chronique et neuropathie périphérique démyélinisante récidivante chez cinq jeunes enfants avec un déficit en CD59

 
Nos gènes se dévoilent
Dyskinésie ciliaire primitive : des mutations de CCDC114 altèrent la fonction respiratoire, parfois la latéralisation mais apparemment pas ou peu la fertilité
Arthrogrypose distale type 5 : des mutations d’ECEL1 dans une forme autosomique récessive sans ophtalmoplégie
Syndrome de Cowden : mise en évidence de mutations germinales dans PIK3CA ou AKT1 chez 11% des patients sans mutation/altération de PTEN/SDHx/KLLN
Opsismodysplasie : des mutations du gène INPPL1 identifiées chez des cas avec ou sans fuite urinaire de phosphates
Cécité nocturne stationnaire congénitale : des mutations du gène LRIT3 impliquées dans une forme complète autosomique récessive
Syndrome de Klippel-Feil isolé : des mutations homozygotes tronquantes du gène MEOX1 associées à une forme autosomique récessive
Hypotrichose simple : des mutations du gène SNRPE provoquent une forme autosomique dominante
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 : des mutations d’AP2S1 affectant le résidu Arg15 perturbent l’homéostasie calcique extracellulaire
Syndrome de Vici : des mutations d'EPG5 suggèrent un rôle d’autres gènes impliqués dans l’autophagie
Dystonie primaire : des mutations du gène GNAL engendrent un phénotype variable, à prédominance cervicale
Leucémie aiguë mégacaryoblastique : une inversion sur le chromosome 16 créant une protéine de fusion CBFA2T3-GLIS2 définit un sous-type pédiatrique de mauvais pronostic
Neuroblastome : les mutations des gènes ARID1A et ARID1B associées à un échec thérapeutique précoce et une survie diminuée
Leucémie myéloïde chronique atypique : les patients mutés pour SETBP1 ont une hyperleucocytose plus marquée et un pronostic moins bon que les autres cas
Tétralogie de Fallot : une mutation du gène GJA5 trouvée chez deux patients, un avec la forme classique, l’autre avec une atrésie pulmonaire
Polydactylie post-axiale type A : une mutation du gène ZNF141 transmise selon le mode autosomique récessif dans une famille consanguine
Hydrocéphalie congénitale communicante : des mutations du gène MPDZ identifiées chez des cas sévères
Apraxie de la parole infantile : une microdélétion 12p13.33 prédisposante et suggérant un rôle du gène ELKS/ERC1
Neuropathies périphériques axonales : des mutations du gène HARS peut-être impliquées

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Sclérose tubéreuse de Bourneville : l’évérolimus est efficace contre la croissance des astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes
Hypercholestérolémie familiale homozygote : associé à une thérapie hypolipémiante, le lomitapide réduit les niveaux de cholestérol LDL et d’ApoB
Carcinome hépatocellulaire de l'adulte : le tivantinib possible traitement de deuxième ligne des tumeurs avancées, notamment quand elles sont MET-positives
Arthrite idiopathique juvénile systémique : tocilizumab et canakinumab sont efficaces sur les formes actives mais avec des profils de sécurité difficiles à évaluer
Cardiomyopathie hypertrophique familiale : pertinence du dépistage précoce des enfants de patients et du suivi des cas à risque de forme tardive
 
Cellules souches
Amyotrophie spinale proximale : phénotype et durée de vie améliorés chez la souris avec des motoneurones issus de cellules iPS de patients génétiquement corrigées
Sclérose latérale amyotrophique : la greffe de cellules souches neurales pluripotentes améliore les symptômes et la progression de la maladie chez la souris
 
Thérapeutique
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B : phénotype amélioré chez la souris traitée avec de la curcumine dissoute dans l’huile de sésame ou couplée à la phosphatidylcholine
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale : rôle préventif et curatif de chaperons chimiques atténuant le stress du réticulum endoplasmique
Glioblastome : un anticorps bispécifique ciblant les cellules tumorales exprimant EGFRvIII sans risque de réactivité croisée avec les tissus sains in vitro et chez la souris
Dystrophie musculaire de Duchenne : une protéine recombinante Wnt7a stimule la régénération des muscles dystrophiques chez la souris modèle
Dystrophie musculaire de Duchenne : le dantrolène améliore l’efficacité du saut d’exon thérapeutique et la force musculaire chez la souris
 
Thérapie génique
Maladie de Canavan : une thérapie génique réduit la fréquence des convulsions et stabilise l’état clinique à long terme, mais devrait être administrée le plus tôt possible
Neuropathie optique héréditaire de Leber : l’injection intravitréenne de virus recombinants AAV-NDI1 protège cellules ganglionnaires rétiniennes et nerf optique chez la souris
 
Approches diagnostiques
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive : une nouvelle méthode pourrait permettre de poser un diagnostic génétique dans 50% des cas

 
Prise en charge et traitement
Ichtyoses héréditaires/maladies mendéliennes généralisées de la kératinisation : une revue de génétique pratique
Angio-œdème aigu : diagnostic et prise en charge aux urgences
Déficit en lipoprotéine lipase familial : revue sur la thérapie génique avec l’alipogène tiparvovec
Hyperoxaluries : un tour d’horizon des thérapies actuelles et des futures stratégies
Mésothéliome : zoom sur la prise en charge des patients non éligibles à l’exérèse chirurgicale et sur les nouvelles thérapies de première et deuxième lignes
Diarrhée syndromique : une revue
Canalopathies avec atteinte cardiaque : des mécanismes à la prise en charge
Anomalies de l’ADN mitochondrial : un tour d’horizon du retentissement cardiaque
Tumeurs gliales : les diagnostics moléculaires et leurs implications dans la prise en charge des formes infantiles
Polyglobulie de Vaquez : maintenir l’hématocrite en dessous de 45% réduit significativement le taux de complications thrombotiques
Rétinopathie du prématuré : thérapies courantes, nouvelles et à venir
Papulose atrophiante maligne : une revue

 
Recommandations pour la pratique
Angio-oedème héréditaire : des recommandations pour améliorer diagnostic et prise en charge et favoriser l’uniformisation des soins et l’accès aux thérapies
Amyotrophie spinale : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge de la forme infantile typique
Malformations neurovasculaires : un guide de la prise en charge en période ante- ou néonatale
Tyrosinémie de type 1 : quelle prise en charge immédiate et à long terme ?

 
Médicaments orphelins
Synthèse d’avis de la Haute Autorité de Santé sur des indications relatives à plusieurs maladies rares
Alerte de pharmacovigilance de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé

 
Financer sa recherche
Appel à projets conjoint - Modèles murins et maladies rares - Fondation maladies rares – Phenomin
La Fondation maladies rares lance le 1er appel à projets de recherche 2013 « Séquençage à haut débit et maladies rares »
Fondation pour le développement de la médecine interne en Europe : appel à projets sur les maladies rares
Appel à projets de l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR)
Les Espoirs de la Fondation Groupama pour la santé : appel à candidatures auprès de jeunes chercheurs
Prix de l'insertion sociale : la Fondation Groupama pour la santé lance son appel à projets 2013

 
Partenariats, offres d'emploi
L’Association pour la lutte contre l’alcaptonurie (ALCAP) recrute un(e) assistant(e) de direction

 
Actualités des associations
Première Journée internationale du syndrome d’Angelman

 
Colloques, séminaires et cours
Hereditary and Familial Cancer In The Personal Genomics Era
Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
Journées de réflexion clinique 2013
Journée Scientifique sur l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales
3rd Annual World Orphan Drug Congress
17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
European Cytogeneticists Association Courses : European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics 2013
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
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Enquête nationale de l’Alliance Maladies Rares relative à la prise en charge des frais de transport !

Publié le 1 Février 2013 par serge dans maladies mitochondriales


Bonjour à tous,

Nous vous sollicitons pour le lancement de notre enquête nationale relative à la prise en charge des frais de transport pour les personnes atteintes de maladies rares. Cette enquête est ouverte à tous !
Nous avons besoin de vous, nous avons besoin de vos témoignages.

Merci de remplir le questionnaire à votre convenance au plus tard
le lundi 11 février 2013 !
Cliquez sur le lien suivant pour accéder à l’enquête :
https://www.surveymonkey.com/s/N2V6GNW

Pour les responsables associatifs qui souhaitent envoyer le formulaire en version papier à leurs adhérents, vous trouverez ci-dessous l’enquête et sa notice en version PDF. Vous pourrez ainsi l’imprimer et saisir vous-mêmes les données dans l’enquête en ligne ou la renvoyer directement au siège de l’Alliance Maladies Rares.
Version PDF de l'enquête et notice à télécharger

Si vous avez des interrogations concernant ce questionnaire, vous pouvez contacter Paul GIMENЀS au 01 56 53 53 45 ou par mail pgimenes@maladiesrares.org

Merci à vous !




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