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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

résultat final téléthon 2013

Publié le 29 Mars 2013 par serge dans maladies mitochondriales

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ACTU ALLIANCE MARS 2013

Publié le 21 Mars 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance Maladies Rares

ACTU ALLIANCE MARS 2013

Actualités de l'Alliance Maladies Rares

Actualités des maladies rares

Actualités de la santé publique

Actualités médicaments et dispositifs médicaux

Actualités Protection sociale

ACTUALITÉS DE L'ALLIANCE MALADIES RARES

• Dates à retenir :

- 6 avril 2013 : Assemblée plénière de l'Alliance Maladies Rares
- 21 mai 2013 : Forum du LEEM sur les essais cliniques en partenariat avec les associations de malades, en savoir plus
- 17 juin 2013 : Colloque de l’Association Française de Droit de la Santé
La prochaine manifestation de l'AFDS sera consacrée au thème "Constitution et santé" en partenariat avec l'Association française de droit constitutionnel. Elle aura à lieu à Paris le 17 juin 2013.
 
Trois associations ont rejoint l'Alliance Maladies Rares :
L’Association Microphtalmie France qui se consacre aux microphtalmies et aux anophtalmies qui sont des malformations oculaires. Audrey Boisron est la présidente de l’association et également sa représentante à l’Alliance. Informations et contact sur
http://www.asso-microphtalmie.org/

L’Association Malinas-Syndrome de Gorlin France
qui se consacre au syndrome de Gorlin, maladie génétique se traduisant par des anomalies du développement associées à une prédisposition à développer des tumeurs. Sandra Masini est la présidente de l’association et également sa représentante à l’Alliance. Informations et contact sur
http://malinas-syndrome-de-gorlin-france.e-monsite.com/

L’Association de Parents d'Enfants atteints de Hernie Diaphragmatique qui se consacre à la hernie diaphragmatique, anomalie du développement se traduisant par une brèche au niveau du diaphragme à l’origine notamment de troubles respiratoires. Jérôme Cros est le président de l’association et Jean-Baptiste Orset son représentant à l’Alliance. Informations et contact sur
http://www.apehdia.org/


• Retour sur la Rime du 20 mars 2013 :
Entretien avec Laetitia Boffin, vice présidente de l’Association Microphtalmie France.
Qu’attendiez-vous de votre première RIME (Réunion d’Information des Membres de l’Alliance Maladies Rares) ?
Nous sommes une  toute jeune association, créée en septembre 2012 et nous venons de rejoindre l’Alliance Maladies Rares. Il était important pour nous d’être présent à la Rime du 20 mars, c’était notre première, nous avons ainsi découvert le fonctionnement et les actualités de l’Alliance Maladies Rares.
Quel thème abordé vous a plus particulièrement intéressé ?
Nous avons le projet d’obtenir un PNDS de notre maladie, la microphtalmie, malformation de l’œil.
Ainsi, nous avons pu en savoir plus sur le déroulé de l’obtention du PNDS mais également connaître le contenu du PNMR 2 et ses acteurs, car pour nous tout cela est récent. J’ai ainsi appris que nous n’avions plus besoin de la validation par la HAS pour le PNDS.

Retour sur la 6e Journée internationale des maladies rares :"Maladies rares sans frontières"

Une chaîne de solidarité pour se mobiliser :
TOUS UNIS AUTOUR DES MALADIES RARES : un message engageant et invitant à devenir AMBASSADEUR ! En effet, chaque personne informée sur les maladies rares devenait ambassadeur en recevant un bracelet BLEU et avait pour mission de transmettre un bracelet orange !
La chaîne de solidarité s'est poursuivie sur Facebook avec l'application "TOUS AMBASSADEURS" à travers le partage d'un badge.

U
n ambassadeur engagé :

Tanguy de La Forest a souhaité soutenir la Journée internationale en devenant le premier ambassadeur et également un véritable témoin ! Athlète de haut niveau dans la catégorie tir à la carabine, Tanguy de la Forest a participé aux derniers Jeux Paralympiques de Londres 2012. Malgré une maladie neuromusculaire, il mène également une carrière professionnelle en tant que fondateur d’un cabinet de recrutement pour les personnes handicapées.

Une journée de mobilisation sur l'ensemble du territoire :
14 trains iDTGV
Des bénévoles ont sensibilisé aux maladies rares les voyageurs à bord de 14 trains iDTGV. Cette année, les voyageurs avaient la possibilité de participer à un jeu concours en répondant à des questions et en venant dans le wagon bar ils pouvaient échanger avec les bénévoles et visualiser l'exposition photos.
Chaque personne informée devenait ambassadeur des maladies rares et s'engageait à remettre un autre bracelet à la personne de son choix. 

25 actions dans les régions :
Les délégués régionaux se sont mobilisés pour faire connaître les maladies rares au plus grand nombre, ainsi ce sont plus de 25 actions de sensibilisation se sont déroulées pendant la Journée internationale.  Différents lieux ont accueilli des bénévoles que ce soient les halls de gare, les places de mairies, les centres commerciaux, les CHU, et les CPAMS...
Pour l'ensemble des bénévoles, ce fut "une expérience inoubliable" et "des échanges enrichissants".

un rassemblement parisien :
Associations, malades, bénévoles, professionnels, tous concernés directement ou indirectement par les maladies rares se sont retrouvés à 12h le 28 février sur le Pont des Arts pour un "joining hands", action de mains jointes en signe de solidarité.
Revivez l’événement en visualisant 2 vidéos :
Vidéo sur le Pont des Arts
Vidéo à bord des trains iDTGV
Revivez l’événement à travers les photos :
http://www.flickr.com/photos/alliancemaladiesrares











La Journée "Maladies rares" de l'Agence Régionale de Santé du Limousin

L’Alliance Maladies Rares était bien représentée le 12 mars 2013 dernier à Limoges, lors de la  «journée maladies rares» organisée par l’Agence Régionale de Santé Limousin.
Cette réunion a rassemblé plus de 150 personnes et s’adressait en priorité aux professionnels de la santé et du secteur médico-social, mais aussi aux personnes atteintes de maladies rares. Elle fut l'occasion de nombreux débats et échanges autour des maladies rares. Étaient notamment présentes les parties prenantes au Plan National Maladies Rares 2 (PNMR 2), dont les responsables du suivi du PNMR 2 et les représentants du ministère de la Santé.

Monique Douillet, Déléguée régionale Limousin de l’Alliance Maladies Rares a eu l’occasion de présenter l’Alliance et de faire connaître les témoignages qu’elle a collectés sur les situations de vie si difficiles de nombreux malades.
Marie-Pierre Bichet, chargée de projet ETP a eu l’occasion de présenter l’ambitieux projet d’Education Thérapeutique du Patient de l’Alliance et ses différentes actions. De nombreux intervenants, médecins, représentants d'associations et responsables d'établissements étaient aussi présents à la tribune pour faire le point sur les attentes des personnes atteintes de maladies rares, les dispositifs mis en place (notamment dans le cadre du PNMR 2), la mise en œuvre des filières de santé et notamment les centres labellisés en Limousin, ainsi que les actions menées pour améliorer la vie des malades et leur permettre d'avoir un véritable projet de vie. (Vous pourrez trouver sur ce lien les différentes présentations power point de la journée)

Enfin, l’équipe ETP de l’Alliance est heureuse de pouvoir vous confirmer le lancement des seconds ateliers de l’Alliance Maladies Rares après le franc succès des 1ers ateliers. Ils seront donc organisés le 28 mai 2013 ! 
le programme  sera communiqué très prochainement. L’aventure ETP de l’Alliance continue plus que jamais,  alors toujours ensemble, mobilisons-nous et venez rejoindre le Projet ETP de l’Alliance !
En savoir plus






Retrouvez l'Alliance Maladies Rares sur les réseaux sociaux :

ACTUALITÉS DES MALADIES RARES

Référencement des appels à projets de recherche des associations :
La Fondation maladies rares souhaite référencer sur son site internet les appels à projets de recherche du champ des maladies rares émis par les associations de malades.
Si vous êtes intéressé(e) vous pouvez adresser à contact@fondation-maladiesrares.com
le lien qui conduira directement les internautes à la page consacrée à votre appel à projets en cours ou futur de façon à ce qu’il soit référencé au titre de votre association sur le site de la Fondation.


L'ANSM et appel à projets
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) lance, pour la deuxième fois, un appel à projets s’adressant aux associations de patients et autres usagers du système de santé.
L’appel à projets 2013 est proposé pour stimuler des initiatives associatives compétitives et indépendantes visant à favoriser le bon usage et réduire les risques liés aux produits de santé.
Les projets devront être réalisés dans un délai de 12 mois après l’attribution de la subvention.
Le dossier doit être envoyé avant le lundi 15 avril 2013 minuit !
Pour en savoir plus

Orphanet lance son application mobile
Rendre accessible l’information sur les maladies rares et la diffuser, voici l’un des enjeux majeurs souligné dans le Plan national maladies rares 2011-2014. C’est aussi le cœur de métier d’Orphanet, le site de référence pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins (www.orphanet.fr), qui sort son application mobile.
Disponible sur iPhone, iPad et iPod, l’application Orphanet permet de retrouver les principaux services du site dans un format adapté à la mobilité, en s’affranchissant de toute connexion à un réseau sans fil. L’application Orphanet est disponible sur la plateforme AppStore et est gratuite.

Fiche SPARADRAP : Une fiche d'information illustrée sur le cathéter central
pour les enfants et leurs parents
La nouvelle fiche illustrée de l’association SPARADRAP vise à informer de manière compréhensible les enfants et les parents sur le fonctionnement du cathéter central, le déroulement de la pose, l’entretien d’un cathéter, les précautions à prendre ainsi que sur les solutions pour soulager l’anxiété ou la douleur. Elle sera aussi très utile aux équipes soignantes pour les aider à préparer et accompagner au mieux les familles concernées par ce dispositif.
En savoir plus

ACTUALITÉS DE LA SANTE PUBLIQUE 

Stratégie nationale de santé – réorganisation – système de santé (www.gouvernement.fr) :
Discours du Premier ministre J-M Ayrault sur la stratégie nationale de santé à l’occasion de son déplacement le 8 février 2013 au CHU de Grenoble. L’objectif principal annoncé est la réorganisation du système de santé autour d'une médecine de parcours, qui repose sur la coopération des professionnels, sur l'implication des patients et sur un meilleur usage de l'hôpital.

Santé – judiciarisation – analyse (la judiciarisation de la santé, éditions de santé, 2012) (Dalloz, n° 5, 7 février 2013):
Entretien avec A. Laude, J. Pariente et D. Tabuteau sur « La judiciarisation de la santé ». Les auteurs s’intéressent aux interrogations et inquiétudes créées par ce phénomène et à leur accentuation à l’occasion de grandes crises sanitaires. La recherche menée par l'institut Droit et Santé permet de dresser un état des lieux du phénomène de judiciarisation des activités professionnelles de santé en France, par l'examen des données jurisprudentielles et statistiques disponibles (juridictions, assureurs, Oniam, etc.).

Système de santé – Qualité des soins – bientraitance (Risques & Qualité en milieu de soins, décembre 2012, Volume IX, n° 4) :

Santé publique – internet – donnée personnelle – information (Médecine et Droit, janvier/février 2013, n° 1128) :
Au sommaire de la revue « Médecine et Droit », figurent notamment les articles suivants : F. Lesaulnier, « Internet, santé et données personnelles » ; P. Biclet, « Secret et e-santé » ; J. Bossi, « Le cadre juridique du partage d’informations dans les domaines sanitaire et médicosocial. Etat des lieux et perspectives ».
 
Coût – dossier médical personnel (DMP) – stratégie - loi 2004-210 relative à l’assurance maladie (www.ccomptes.fr) :
Rapport de la Cour des comptes intitulé « Le coût du dossier médical personnel depuis sa mise en place » publié le 19 février 2013. Dans la première partie de ce rapport, la Cour des comptes « estime à au moins 210 M€ le coût total du DMP entre la loi de 2004 l’ayant instauré et fin 2011, tout en soulignant le caractère incomplet des données régionales en ce domaine. » Dans la deuxième partie sont évoquées « brièvement les dispositifs informatisés de dossiers de patients hospitaliers, qui ont vocation à échanger des données avec le DMP » dont plusieurs centaines d’établissements de santé ont entrepris de se doter. Enfin, la troisième partie du rapport « examine […] les principaux facteurs d’incertitude quant aux coûts induits par le DMP. » En effet, la Cour souligne « l’insuffisance grave de suivi financier qui a accompagné le développement du DMP ainsi que « les risques lourds pour son bon aboutissement que comporte l’absence d’analyse des coûts induits par son déploiement et son fonctionnement. » La Cour rappelle qu’il est urgent pour l’Etat « d’intégrer le DMP dans une vision globale des systèmes d’information en santé de manière à assurer la cohérence et la convergence de dispositifs à certains égards foisonnants et à éviter une dérive des coûts à venir. » Enfin, le rapport conclut à une « absence particulièrement anormale et préjudiciable de stratégie et d’un grave défaut de continuité de méthode dans la mise en œuvre d’un outil annoncé comme essentiel à la réussite de profondes réformes structurelles. »


Agence régionale de santé (ARS) – observatoire des médicaments, des dispositifs médicaux et des innovations thérapeutiques (OMEDIT) – bioprothèse – suivi (www.circulaire.legifrance.gouv.fr) :
Instruction n° DGOS/PF4/2013/91 du 7 mars 2013 relative aux modalités de suivi par les ARS et les OMEDIT de l’acte de pose de bioprothèses valvulaires aortiques par voie artérielle transcutanée ou par voie transapicale.

Innovation – accès aux médicaments – Organisation mondiale de la santé (OMS) – Organisation mondiale de la propriété intellectuelle (OMPI) – Organisation mondiale du commerce (OMC) (www.who.int) :
Etude publiée conjointement par l’OMS, l’OMPI et l’OMC intitulée « Promoting access to medical technologies and innovation : Intersections between public health, intellectual property and trade » . L’objectif de cette étude est d’apporter une réponse aux questions complexes mais liées qui ont trait à la santé publique et à l’innovation dans le domaine des technologies médicales afin de « rendre les progrès médicaux accessibles dans le monde entier à tous ceux qui sont malades ».

Investir dans la santé – Stratégie Europe 2020 - Commission européenne (ec.europa.eu) :
Publication de la Commission européenne intitulée « Investir dans la santé ». La Commission rappelle que si le niveau de santé en Europe s’est amélioré, il cache en réalité « de grandes inégalités ». Ainsi, l’objectif de la CE est de renforcer le rôle de la santé en tant que « partie intégrante de la stratégie Europe 2020 ». Elle estime notamment que des dépenses de santé efficaces peuvent accroitre la quantité et la productivité du travail. Cette publication s’articule autour de trois axes : (1) une consolidation des investissements sociaux ; (2) une meilleure utilisation des fonds européens pour soutenir les investissements sociaux et (3) la rationalisation de la gouvernance et des notifications.

Personne handicapée – accessibilité (www.ladocumentationfrancaise.fr) :
Rapport du Sénat établi par C.-L Campion intitulé « Réussir 2015 : Accessibilité des personnes handicapées au logement, aux établissements recevant du public, aux transports, à la voirie et aux espaces publics ». De façon générale elle estime aussi que la France « ne respectera pas le rendez-vous de 2015 » pour le respect des critères d’accessibilité pour des raisons de « délais de parution des textes réglementaires, coûts de la mise aux normes, complexité de la réglementation, absence de portage politique dans la durée ou encore traitement des demande de dérogation différencié selon les départements ». Cependant elle insiste sur la nécessité de garder ce délai afin de montrer la « détermination des pouvoirs publics » et de maintenir la « dynamique engagée ».

Personne handicapée – assistance sexuelle – Comité consultatif national d’éthique (CCNE) (www.ccne-ethique.fr) :
Avis n°118 du Comité consultatif national d’éthique relatif à la « Vie affective et sexuelle des personnes handicapées – Question de l’assistance sexuelle » du 4 octobre 2012 publié le 11 mars 2013.

Rapport d’activité – maison départementale de la personne handicapée (MDPH) – caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) (www.cnsa.fr) :
Synthèse de la caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA) des rapports d’activité 2011 des maisons départementales des personnes handicapées « MDPH : Au carrefour des politiques publiques ». Elle relève que la plupart des MDPH font encore face à une activité importante et ce, de manière croissante. La CNSA dresse leurs principaux leviers d’action, propose des améliorations et s’interroge sur la pertinence de leur rôle de guichet unique.



ACTUALITÉS MÉDICAMENTS ET DISPOSITIFS MÉDICAUX

• Commission d’évaluation initiale – bénéfice – risque – produit de santé – création (J.O. du 9 février 2013) :
Décision DG n° 2013-16 et n° 2013-17 du 1er février 2013 pris par le directeur général de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé portant création d'une commission d'évaluation initiale du rapport entre les bénéfices et les risques des produits de santé à l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé.

• Commission de suivi– bénéfice – risque – produit de santé – création (J.O. du 9 février 2013) :
Décision DG n° 2013-13 et n° 2013-13 du 8er février 2013 pris par le directeur général de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé portant création d'une commission de suivi  du rapport entre les bénéfices et les risques des produits de santé à l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé.

• Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) – Programme de travail – 2013 ( www.ansm.sante.fr)
Programme de travail de l’ANSM pour l’année 2013 rendu public dans le cadre de la lettre de mission adressée par la Ministre des affaires sociales et de la santé au directeur général. Le programme s’articule autour de trois axes : favoriser un accès rapide, encadré et large à l’innovation et à l’ensemble des produits de santé pour les patients, garantir la sécurité des produits de santé tout au long de leur cycle de vie et informer de façon transparente sur les décisions et leur processus d’élaboration. S’ajoute à cela deux axes « structurants » à travers le développement d’une politique de partenariats conventionnels ciblés et l’engagement de l’Agence à l’échelle internationale.

• Dispositif médical – politique publique – Organisation mondiale de la santé (OMS) (www.who.int):
Publication de l’OMS relative au « Développement de politiques relatives aux dispositifs médicaux » qui s’inscrit dans la série technique de l’OMS sur les dispositifs médicaux. L’OMS rappelle que les « dispositifs médicaux […] sont indispensables pour la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies et la réadaptation des patients ». Cette publication dresse un panorama des tendances sanitaires mondiales et nationales actuelles, des différentes composantes des politiques, stratégies et plans d’action, et des indicateurs à chaque phase du cycle de vie des dispositifs (innovation, réglementation, évaluation, gestion, utilisation sûre et mise hors service). L’objectif de cette publication est de faire « prendre conscience de la nécessité d’élaborer et de mettre en oeuvre [...] des politiques relatives aux technologies de la santé ».

• Médicament – sécurité – proposition – Les entreprises du médicament (LEEM) (www.leem.org):
Propositions du Leem : « Comment améliorer la sécurité du médicament ? ». En vue du débat « Sécurité sanitaire du Médicament » en séance publique le 26 février 2013 à l’Assemblée nationale, le Président du Leem Hervé Gisserot a adressé une lettre aux députés afin de leur présenter les propositions des industriels pour améliorer la sécurité du médicament. Ces propositions concernent les différents champs de la sécurité sanitaire du médicament : l’autorisation de mise sur le marché, la pharmacovigilance, le rôle des entreprises, la place des patients, les plans de gestion des risques, la recherche, les bases de données et études post-autorisation, ainsi que le bon usage des médicaments.

• Rapport d’activité du Codeem, le comité de déontovigilance du Leem : « L’Ethique est l’affaire de tous ». (www.leem.org)

• Médicament – vente en ligne – ordonnance n° 2012-1427 du 19 décembre 2012 (Bioéthique et biotechnologies, Veille permanente, 19 février 2013) :
Article de J. Peigné : « Vente en ligne de médicaments : le Conseil d’Etat lève un obstacle ». Suite à l’ouverture d’un site de vente de médicaments par le titulaire d’une officine, le Conseil d’Etat, saisi en référé, devait statuer sur la demande de suspension de l’exécution de deux dispositions de l’ordonnance n° 2012-1427 du 19 décembre 2012 transposant la directive 2011/62/UE du 8 juin 2011 concernant la prévention de l’introduction dans la chaîne d’approvisionnement légale de médicaments falsifiés. Le juge des référés reconnaît l’existence d’un doute sérieux quant à la légalité des dispositions relatives au champ des médicaments pouvant faire l’objet de commerce électronique mais rejette le grief portant sur la légalité des dispositions relatives à l’exigence d’autorisation administrative afin d’ouvrir un site internet de pharmacie d’officine.

• Vente de médicaments en ligne – décret n° 2012-1562 du 31 décembre 2012 (sous l’arrêt CE, 14 février 2013, n° 365459) (La semaine juridique, édition générale, n° 9, 25 février 2013, 252) :
Entretien par R. Dalmas intitulé « vente en ligne de médicaments : dix ans d’attente pour un régime mort-né ? ». L’ordonnance en référé du Conseil d’état du 14 février 2013 venant suspendre l’application du chapitre « Commerce électronique de médicaments par une pharmacie d’officine » du Code de la santé publique est l’occasion pour l’auteur de revenir sur l’encadrement en France de la vente en ligne de médicaments

• Médicament de thérapie innovante préparé ponctuellement – autorisation – Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) (Bioéthique et biotechnologies, Veille permanente, 14 février 2013) :
Article de K. Haroun : « Autorisation de médicaments de thérapie innovante préparés ponctuellement : mode d’emploi ». Les médicaments de thérapie innovante préparés ponctuellement doivent faire l’objet de demandes d’autorisation transmises à l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé. Les demandes d’autorisation d’activité, les demandes d’autorisation de modifications substantielles et les demandes d’autorisation initiale, de renouvellement ou de modification d’autorisation doivent répondre à un certain nombre de critères définis.

• Médiator – lien de causalité (Responsabilité civile et assurance, n° 2, février 2013, alerte 6) :
Article de S. Moracchini-Zeidenberg, « Mediator : la bataille du lien de causalité continue ». L’auteure y examine les limites du dispositif d’indemnisation des victimes du Mediator issu de la loi du 29 juillet 2011. Le collège d’experts du Fonds a rejeté 86% des dossiers jusqu’à présent déposés par les victimes, du fait de l’absence de démonstration de l’imputabilité du déficit fonctionnel au benfluorex.

ACTUALITÉS PROTECTION SOCIALE

• Loi n° 2012-1404 de financement de la sécurité sociale (LFSS) – protection sociale (Les tribunes de la santé, hiver 2012, n° 37, p. 15) :

• Droit à la protection sociale – protection – santé publique – reste à charge - onzième alinéa du Préambule de la Constitution de 1946 (Nouveaux cahiers du Conseil constitutionnel, 2013, p.241) (CE,13 février 2012, n°354078, CE, 13 juin 2012, n° 338828, CE,27 juillet 2012, n°349173) :






L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
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Orphanews : newsletter du 20 Mars 2013

Publié le 20 Mars 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
6e Journée internationale des maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’INCa publie la synthèse de l’activité d’oncogénétique 2011
Deux nouveaux protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) de la HAS

 
Nouveaux syndromes
Une cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale infantile chez deux sœurs porteuses d’une mutation du gène MRPL44
Des mutations du gène ASXL3 associées à un nouveau syndrome présentant des ressemblances phénotypiques avec le syndrome de Bohring-Opitz

 
Nos gènes se dévoilent
La migraine hémiplégique familiale ou sporadique fait partie des troubles paroxystiques pouvant résulter de mutations du gène PRRT2
Paraplégie spastique autosomique récessive type 46 : des mutations du gène GBA2 établissent un lien avec le métabolisme des glucosylcéramides
Ataxie spastique cérebelleuse autosomique récessive : un rôle vraisemblable de mutations du gène GBA2
Dysplasie métaphysaire - dysmorphie – brachydactylie : un lien avec des mutations du gène RUNX2 apparemment gain de fonction
Le syndrome d'Ochoa peut être dû à des mutations du gène LRIG2 également muté dans certains reflux vésico-urétéraux non syndromiques
Anophtalmie - microphtalmie : des mutations d’ALDH1A3 dans une forme récessive pouvant associer d’autres anomalies
Myopathie avec agrégats tubulaires : identification de mutations du gène STIM1 lui conférant une activation constitutive
Amélogenèse imparfaite de type hypocalcifié : des mutations du gène SLC24A4 peuvent perturber la formation de l’émail
Schizencéphalie : des mutations du gène COL4A1 chez des patients présentant diverses anomalies associées
Surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB : rôle prouvé pour le gène SYNE4 et suspecté pour le gène SUN1
Convulsions infantiles bénignes familiales : une mutation de KCNQ3 trouvée dans une famille sur 29 étudiées
Kératodermie palmoplantaire mutilante avec plaques kératosiques péri-orificielles : une mutation de MBTPS2 impliquée dans une forme liée à l’X
Le syndrome de Meckel peut résulter de mutations du gène TMEM231, tout comme le syndrome de Joubert
Syndrome dysequilibrium : une mutation faux-sens d’ATP8A2 en cause dans une famille affectée par ce phénotype neurologique sévère
Déficit isolé en CoQ-cytochrome C oxydoréductase : des mutations d’UQCRC2 chez des nouveau-nés présentant hypoglycémie, acidose lactique, cétose et hyperammoniémie
Rétinite pigmentaire : des mutations de RP1L1 causent une forme autosomique récessive
Microangiopathie glomérulaire : des mutations du gène DGKE dans une forme de type membranoproliférative avec anomalies endothéliales
Epilepsie myoclonique progressive sévère précoce avec dystonie : une mutation du gène TBC1D24 épargnant l’une des quatre isoformes connues
Hernie diaphragmatique congénitale : des mutations récessives du gène FREM1 peuvent engendrer la forme isolée
Infertilité masculine : des mutations de NANOS1 liées à deux phénotypes, le syndrome des cellules de Sertoli seules (SCO) et l’oligo-asthéno-tératozoospermie
Fente labiale avec ou sans fente palatine : des mutations germinales du gène CDH1 accroissent le risque de forme non syndromique
La lissencéphalie appartient au groupe des malformations corticales pouvant provenir de mutations des gènes TUBB2B et TUBA1A
Trismus – pseudocamptodactylie : une mutation du gène TPM2 trouvée dans quatre familles élargit le spectre des myopathies liées à la β-tropomyosine

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Rétinite pigmentaire et dystrophie des cônes et des bâtonnets : vision utile restaurée par un implant sous-rétinien fonctionnant sans caméra externe
Hypertension artérielle pulmonaire : un traitement initial par tréprostinil améliore les épreuves fonctionnelles à l’effort de patients des classes II ou III
Lymphome récidivant du système nerveux central : l’administration intraventriculaire de rituximab combiné à du méthotrexate est réalisable et efficace
Maladie lymphoproliférative liée à au gène XIAP : de mauvais résultats avec les conditionnements myéloablatifs préalables à la greffe de cellules hématopoïétiques
Glycogénose par déficit en maltase acide : l’ajout de bortézomib semble sûr et efficace dans la forme infantile en cas de réaction immunitaire déclenchée par l’enzymothérapie
Syndrome de Majeed : l’inflammation systémique et osseuse contrôlée chez deux frères avec un traitement anti-IL-1
Amylose secondaire : le tocilizumab jugule rapidement et de façon soutenue la progression de la maladie et peut ralentir celle de l’atteinte rénale
Syndrome de Blau : bloquer l’IL-1 avec du canakinumab peut être une option intéressante quand les traitements conventionnels ont échoué
Neuropathie optique héréditaire de Leber : six mois d’idébénone ont un effet bénéfique persistant environ 30 mois
Atrophie optique autosomique dominante classique : des résultats préliminaires montrent une amélioration de la vision après un traitement par idébénone
Dysferlinopathies : de mauvais résultats obtenus avec le déflazacort ne plaident pas en faveur du recours aux corticostéroïdes
Syndrome de McCune-Albright : diagnostic précoce et traitement de l’excès de GH préviennent la neuropathie optique et la progression des troubles auditifs
Neutropénie chronique : un dépistage des mutations du gène GATA2 recommandé en cas de monocytopénie associée compte tenu des risques d’évolution néfaste
 
Cellules souches
Médulloblastome : réduction significative de croissance tumorale avec une thérapie enzyme-promédicament relayée par des cellules souches neurales chez la souris
 
Thérapeutique
Neuromyélite optique : une déglycosylation enzymatique transforme une IgG pathogène en anticorps thérapeutique in vitro et chez la souris
Vasculite : un rétinoïde de synthèse stoppe l’inflammation vasculaire dans un modèle murin probablement en inhibant la migration et l’activation des neutrophiles
Ostéogenèse imparfaite : des vibrations du corps entier accroissent la formation et la résistance des os chez des souris
Cirrhose biliaire primitive : un traitement par CTL-4-Ig réduit l’infiltration du foie par les cellules T et l’atteinte des cellules biliaires chez la souris
Glioblastome : le « silencing » du miARN-21 favorise l’action du sunitinib en augmentant la sensibilité des cellules tumorales à son effet cytotoxique
Pemphigus vulgaire: l’administration intradermique ou topique d’un peptide bloquant la dissociation des kératinocytes empêche les cloques chez la souris
Dystrophie myotonique de type 1 : des ARN interférents ciblant les répétitions CUG du transcrit DMPK réduisent l’accumulation d’ARN toxiques et la myotonie chez la souris
Syndrome de l'X fragile : la lovastatine normalise la synthèse protéique dans l’hippocampe et prévient l’épileptogenèse dans un modèle murin
 
Thérapie génique
Syndrome de Rett : une thérapie génique de remplacement par transfert intracrânien d’AAV9/MECP2 améliore la survie et le phénotype de jeunes souris mâles
Cystinose : l’expression d’un transgène CTNS par des cellules souches et progénitrices hématopoïétiques réduit la surcharge lysosomale en cystine chez la souris
Amyotrophie spinale proximale : un transfert du gène SMN via une injection intramusculaire de vecteur scAAV9-SMN améliore la survie et la motricité chez des souris modèles
Syndrome de Wiskott-Aldrich : des cellules CD34+ transduites permettent l’expression de la protéine WAS sans effet toxique in vitro et chez la souris
 
Approches diagnostiques
Rétinite pigmentaire et dystrophie des cônes et des bâtonnets : le séquençage ciblé de nouvelle génération est très utile au diagnostic, notamment pour les formes précoces
Glycogénoses : le séquençage massivement parallèle particulièrement adapté au diagnostic des maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes

 
Prise en charge et traitement
La HAS approuve l’utilisation de l’implant épirétinien ARGUS II
Syndrome de Barth : une revue et un zoom sur les nouvelles données cliniques et moléculaires
Polypose hyperplasique : face au développement rapide et continu des néoplasies colorectales, la prévention passe par l’endoscopie et la chirurgie
Syndrome PHACE : compte-rendu d’une conférence de consensus sur l’utilisation du propranolol et revue sur les hémangiomes infantiles
Syndrome de Klinefelter : ses multiples facettes nécessitent une prise en charge pluridisciplinaire
Hydronéphrose congénitale : une prophylaxie antibiotique continue recommandée pour les jeunes enfants atteints d’une forme de haut grade

 
Recommandations pour la pratique
Maladie de Huntington : des directives pour le dépistage génétique
Carcinome pancréatique familial et syndrome de Peutz-Jeghers : dépistage, surveillance et prise en charge des personnes à haut risque
Polyneuropathie amyloïde familiale : un guide pour les cliniciens

 
Dépistage et diagnostic
Être informé ou non du statut d’hétérozygote de son enfant pour la mucoviscidose
Etude sur le dépistage prénatal sérique tardif de la trisomie 21 en France

 
Médicaments orphelins
Synthèse d’avis de la Haute Autorité de Santé sur KALYDECO® (ivacaftor), potentiateur de la protéine CFTR
L’Agence européenne (EMA) ouvre un nouveau chantier de réévaluation du rapport bénéfice/risque de médicaments destinés au traitement d’une maladie rare

 
Financer sa recherche
Appel d’offres 2013 de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)
Subvention de recherche de la Fondation de l'Ataxie Charlevoix-Saguenay

 
Partenariats, offres d'emploi
Imagine recrute un responsable d’équipe en bioinformatique

 
Colloques, séminaires et cours
Journée Mondiale du Rein : « Stop aux agressions rénales » et « La maladie rénale chez l’enfant »
Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
Journées de réflexion clinique 2013
Journée Scientifique sur l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales
3rd Annual World Orphan Drug Congress
International Research Conference on Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease – Science and Therapeutic Potential 50 Years Later
17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
e-tools and social networks for epidemiology
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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Parcours du Cœur autour de notre slogan La santé cardiovasculaire pour tous !

Publié le 17 Mars 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Le samedi 6 et le dimanche 7 avril, rejoignez la Fédération Française de Cardiologie et les 830 villes organisant un Parcours du Cœur autour de notre slogan La santé cardiovasculaire pour tous !

Randonnée pédestre ou à vélo, course à pied, marche nordique, gymnastique, danse ou yoga, rollers ou jeux de ballon, escalade ou natation... Les organisateurs des Parcours du Cœur ne manquent pas d'imagination pour vous faire bouger, avec vos familles, vos amis, vos collègues de travail, car l'activité physique quotidienne est l'une des conditions essentielles pour garder son cœur en bonne santé.

Mais les Parcours du Cœur sont aussi l'occasion de s'informer sur les maladies cardiovasculaires, de se former aux gestes qui sauvent et à l'usage des défibrillateurs, d'apprendre à équilibrer son alimentation, autre condition indispensable pour veiller sur son cœur. Enfin, sur un certain nombre de parcours, des professionnels de santé (médecins cardiologues et généralistes, infirmiers, diététiciens) se mobilisent pour vous proposer des tests simples (tension, cholestérol, glycémie, IMC, dépendance tabagique) et des conseils.


Plus grande manifestation de prévention-santé en France, le 38e Parcours du Cœur est présent dans 830 villes de France. Pour connaître le plus proche de votre domicile cliquer sur la photo et rechercher par N de département

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Orphanews : newsletter du 1 Mars 2013

Publié le 2 Mars 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
L’EUCERD adopte à l'unanimité les recommandations sur les réseaux européens de référence pour les maladies rares

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet vient de lancer son application mobile !
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Un nouveau portail d'information sur les financements de la recherche sur les maladies rares
La Haute autorité de santé approuve des règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle élaborées par l'Agence de la biomédecine
L'ABM et l'INCa publient un rapport important notamment pour les cancers pédiatriques
 
Européenne
Bases de données génétiques : peut-on faire la distinction entre confidentialité et invisibilité ?
 
Internationale
Rapport de la réunion inaugurale d’EB-CLINET

 
Bioéthique et législation
Question sur l’anonymat des données génétiques

 
Nouveaux syndromes
Une ataxie cérébelleuse d’origine développementale avec déficit cognitif associée à une mutation homozygote du gène SPTBN2
Des mutations du gène MGME1 à l’origine d’une maladie mitochondriale provoquant ophtalmoplégie externe, amaigrissement massif et insuffisance respiratoire
Une myopathie mitochondriale progressive liée à des mutations du gène DNA2
Dystrophie musculaire des ceintures avec atteinte cérébelleuse chez deux patients porteurs d’une mutation du gène ISPD
Anomalies des doigts, des orteils et de la face, déficience intellectuelle légère à moyenne et petite taille liées au chromosome X
Une forme syndromique de déficience intellectuelle de sévérité très variable identifiée chez des porteurs d’anomalies du gène AUTS2

 
Nos gènes se dévoilent
Parkinsonisme : des mutations du gène DNAJC6 engendrent différents types de formes juvéniles familiales qui élargissent le spectre des phénotypes parkinsoniens
Dysplasie dermique faciale focale : des mutations du gène CYP26C1 responsables du type 4
Macrodactylie unilatérale des doigts : des mutations somatiques gain de fonction de PIK3CA établissent un lien avec d’autres syndromes de croissance excessive
Intestin court congénital : des mutations du gène FLNA identifiées chez des patients généralement atteints d’autres anomalies congénitales
L’encéphalopathie épileptique infantile précoce est une canalopathie calcique quand elle est provoquée par des mutations de CACNA2D2
Myopathie avec hypotrophie des fibres de type 1, désorganisation myofibrillaire et cardiomyopathie : une myosinopathie héréditaire due à des mutations récessives de MYL2
Déficit isolé en cytochrome C oxydase : une mutation de FAM36A induisant un phénotype moins sévère que les autres déficits en complexe 4
Maladie du sirop d'érable : une mutation du gène PPM1K engendrant un déficit en PP2Cm identifiée dans une forme modérée
Tumeur fibreuse solitaire/hémangiopéricytome : présente dans de nombreux cas, la fusion des gènes NAB2 et STAT6 pourrait être une signature moléculaire
Syndrome du faciès acromégaloïde, hypertrichose avec faciès acromégaloïde, syndrome de Cantu : un spectre de phénotypes lié à des mutations du gène ABCC9
Exstrophie vésicale-épispadias : des mutations dans l’un des deux promoteurs du gène TP63 constituent un facteur de risque
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène : une relation de cause à effet avec des mutations du gène CTNNA3 suspectée

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Lymphome à cellules NK blastiques : enchaîner thérapie intensive et allogreffe de cellules souches est efficace ; est-ce dû à l’action du greffon contre l’hôte ?
Purpura thrombopénique immunologique : la prise d’eltrombopag pendant 3 ans permet d’augmenter et de maintenir le nombre de plaquettes sans danger
Tumeur stromale gastro-intestinale : le régorafenib améliore la survie sans progression des patients chez lesquels de précédents traitements ont échoué
Transposition congénitalement corrigée ou non des gros vaisseaux : un traitement de 3 ans par le valsartan ne procure pas d’amélioration majeure
Hémophilie A sévère : comparaison des risques de développement d’inhibiteurs avec des facteurs VIII dérivés du plasma et trois générations de produits recombinants
 
Cellules souches
Insuffisance hépatique aiguë : des cellules souches de foie humain freinent l’apoptose et la nécrose et favorisent la régénération dans le foie d’une souris modèle
 
Thérapeutique
Rétinite pigmentaire : restauration fonctionnelle chez la souris par transplantation de précurseurs de bâtonnets ou reprogrammation de bâtonnets adultes en cellules de type cône
Syndrome EEC : restauration d’une différentiation épithéliale normale grâce à une petite molécule dans un modèle cellulaire
Neurofibromatose de type 1 : l’inhibition de MEK réduit la prolifération cellulaire aberrante dans les tumeurs humaines et murines
Trisomie 21 : le lithium restaure la plasticité synaptique de l’hippocampe ainsi que les fonctions mnésiques et d’apprentissage d’une souris modèle
Syndrome de Marfan : un anticorps dirigé contre les motifs GxxPG améliore les manifestations aortiques et pulmonaires en modèle murin
Hépatite chronique auto-immune : un transfert adoptif de cellules Treg de souris xéno-immunisées induit une rémission dans un modèle murin du type 2
Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale : effet bénéfique de la restauration de l’expression de deux microARN chez le rat modèle
 
Thérapie génique
Amaurose congénitale de Leber due à une mutation de RPE65 : la thérapie génique d’augmentation améliore durablement la vision mais ne stoppe pas la dégénérescence rétinienne
 
Approches diagnostiques
Maladie de Kawasaki : les taux de certaines protéines présentes dans l’urine, notamment la méprine A et la filamine C, peuvent servir au diagnostic
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : une comparaison des performances de trois méthodes de diagnostic
Anomalies de l’ADN mitochondrial : défis et succès du diagnostic génétique préimplantatoire

 
Prise en charge et traitement
Lésions pemphigoïdes : un tour d’horizon
Syndrome de Noonan : des signes cliniques à la prise en charge, en passant par le diagnostic
Carcinome de l'œsophage : dernières avancées en matière de traitement, prévention, surveillance et dépistage
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 3 : une revue sur les caractères phénotypiques et génotypiques
Syndrome LEOPARD : aspects cliniques, mécanismes moléculaires et corrélations génotype-phénotype majeures
Splénomégalie myéloïde : pour quels patients et quand recourir à la transplantation de cellules souches hématopoïétiques ?
Sclérose latérale amyotrophique : un tour d’horizon des cibles thérapeutiques émergentes
Maladie de Behçet de l’enfant : zoom sur les caractéristiques neuro-ophtalmologiques

 
Médicaments orphelins
Douze nouvelles désignations orphelines au mois de février 2013
Glybera : première thérapie génique approuvée en Europe
Kynamro (mipomersen sodique, solution injectable) : un médicament antisens accepté par la FDA, mais refusé par le Comité des médicaments à usage humain de l'EMA

 
Partenariats, offres d'emploi
Poste d’attaché(e) de recherche : maximiser l’impact d’un réseau européen

 
Colloques, séminaires et cours
Hereditary and Familial Cancer In The Personal Genomics Era
International Workshop on Thymus - Myasthenia Gravis - Thymectomy
Journée Mondiale du Rein : « Stop aux agressions rénales » et « La maladie rénale chez l’enfant »
Congrès national de la Société Française de Dépistage Néonatal
Journées de réflexion clinique 2013
Journée Scientifique sur l’Hyperplasie Congénitale des Surrénales
3rd Annual World Orphan Drug Congress
International Research Conference on Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease – Science and Therapeutic Potential 50 Years Later
17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
ADN superstar ou superflic ?
Les dysplasies squelettiques expliquées dans une ontologie des dysplasies osseuses
 
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