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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Fédération française de cardiologie, obtenez votre kit de mobilisation

Publié le 24 Avril 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Bonjour, 

Vous êtes sensibles au combat que nous menons et nous vous en remercions. Notre objectif est de réduire le nombre de décès et d’accidents d’origine cardiovasculaire et améliorer la qualité de vie des malades. Et pour cela nous avons besoin de vous !

En 2013, nous souhaitons vous proposer de vous engager à nos côtés. 

Rejoignez l'équipe Défis Cardio sur la Course des Héros de Paris le dimanche 16 juin au Parc de Saint-Cloud. Venez marcher ou courir 6 km et devenez un Héros pour la Fédération Française de Cardiologie ! Pour nous rejoindre et ou en savoir plus, cliquez sur le bouton ci-dessous.

bouton

Votre engagement peut aussi prendre d’autres formes : mobilisation en ligne, participation à des évènements dans votre région etc.…

Remplissez notre formulaire pour découvrir la manière dont vous pouvez vous engager en 2013. Vous obtiendrez gratuitement le guide des Défis Cardio. Remplir le formulaire ne vous engage à rien. Il nous permet simplement de mieux vous connaître et de vous proposer de nouvelles experiences de collecte inoubliables. Remplissez le formulaire et recevez le guide des Défis Cardio en cliquant ici.

Merci de votre engagement !

A bientôt,

La Fédération Française de la Cardiologie  

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Orphanews : newsletter du 24 Avril 2013

Publié le 24 Avril 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Le Comité national des registres, un comité Théodule ?

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Orphanet Urgences

 
L'événement...
Alain Donnart, nouveau Président de l’Alliance Maladies Rares
Inauguration à l'hôpital de pédiatrie et de réadaptation (HPR) de Bullion d'une maison d'éducation thérapeutique, notamment pour les enfants atteints de maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Les urgences dans les maladies neuromusculaires
 
Européenne
Eurordis lance un recensement des services sociaux spécialisés pour les patients atteints de maladies rares en Europe
Le Prix scientifique Eurordis décerné à Ségolène Aymé le 26 février 2013 à Bruxelles

 
Nouveaux syndromes
Deux nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Maladie de Fabry : l’enzymothérapie substitutive à long terme n’empêche pas la progression de la maladie mais pourrait réduire le risque de développer de nouvelles complications
Glycogénose par déficit en maltase acide : une étude observationnelle internationale montre un effet positif de l’enzymothérapie substitutive sur la survie chez l’adulte
Insuffisance hépatique aiguë non liée au paracétamol : la N-acétyl cystéine n’a pas augmenté la survie à un an dans une étude contre placebo chez l’enfant et l’adolescent
Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B : nette efficacité antitumorale de lymphocytes T modifiés pour exprimer un récepteur chimérique 19-28z chez des adultes en rechute
Lymphomes indolents ou à cellules du manteau : meilleure efficacité et moindre toxicité de l’association bendamustine-rituximab comparée à une CHOP+rituximab en première ligne
Lymphome T associé à une entéropathie : une greffe de cellules souches autologues permet une rémission à long terme chez une majorité de patients transplantés en rémission
Sclérodermie systémique : une évaluation rétrospective de la greffe de cellules souches hématopoïétiques autologues
Drépanocytose : une transfusion préopératoire est associée à une réduction des complications périopératoires dans un essai contrôlé, randomisé et multicentrique
Papulose atrophiante maligne : efficacité du treprostinil chez deux patients (un cas typique et un cas porteur de lésions de type papulose atrophiante maligne)
Cryoglobulinémie mixte associée à un lymphome : efficacité d’un traitement par fludarabine, cyclophosphamide et rituximab (FCR) chez sept cas sévères et réfractaires
Lymphome B médiastinal primitif à grandes cellules : un traitement associant EPOCH et rituximab à doses ajustées a permis d’éviter une radiothérapie dans un essai de phase 2
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Quand rechercher un déficit immunitaire héréditaire chez l’enfant ?
Maladies autoinflammatoires : proposition de lignes directrices pour le traitement fondées sur les résultats du registre Eurofever et une revue de la littérature
Cancers de la thyroïde papillaires à bas risque ou différenciés : deux revues
Néphropathie aux acides aristolochiques : revue narrative de l’épidémiologie, du diagnostic et de la prise en charge

 
Médicaments orphelins
Essais cliniques avec de faibles effectifs : défis et solutions

 
Financer sa recherche
Prix International Sisley-Jérôme Lejeune 2013
Financement de deux projets collaboratifs maladies rares et biologie cellulaire et développementale
Prix Fanny-AFAO (Association française de l'atrésie de l'œsophage) 2013

 
Colloques, séminaires et cours
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
e-tools and social networks for epidemiology
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
9th European Cytogenetics Conference
Myasthenia 2013
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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ACTU ALLIANCE AVRIL 2013

Publié le 19 Avril 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance Maladies Rares

ACTU ALLIANCE AVRIL 2013

Actualités de l'Alliance Maladies Rares

Actualités des maladies rares

REVUE DE PRESSE
Actualités santé publique
Actualités médicaments et dispositifs médicaux
Actualités Protection sociale

ACTUALITÉS DE L'ALLIANCE MALADIES RARES

• Dates à retenir :

- 21 mai 2013 : Forum du LEEM sur les essais cliniques en savoir plus
- 28 mai 2013 : Atelier ETP (Education Thérapeutique du Patient)
- 8 juin 2013 : Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares à Toulouse
- 12 juin 2013 : prochaine RIME - Réunion d'Information des MEmbres de l'Alliance
- 28 mai 2013 : Atelier ETP
- 26 juin 2013 : Rencontre Présidents
- 28 juin 2013 : Formation aux Réseaux sociaux - Ateliers Facebook et Twitter
- 21 septembre 2013 : Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares à Strasbourg
- 23 septembre 2013 : Forum NTIC - Orphanet/Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé
- 23 et 24 octobre 2013 : Formation "Écouter et soutenir" de niveau 1
- 24 octobre 2013 : EUROPLAN 2 (informations à venir)
- 13 et 14 novembre 2013 : Formation "Écouter et soutenir" de niveau 1
- 28 et 29 novembre 2013 : RARE 2013

Prochain « Atelier d’Education Thérapeutique du Patient »
Le prochain « Atelier ETP » se déroulera le mardi 28 mai de 9h45 à 16h30 dans les locaux de la Plateforme Maladies Rares. Vous pouvez d’ores et déjà trouver ci-dessous le pré-programme de la journée ainsi que le bulletin d’inscription.
Nous vous rappelons que pour les associations membres, l'Alliance prend en charge les frais de déplacement des participants de Province à raison d'une personne sur la base d’un trajet SNCF A/R 2ème classe.
Nous espérons que ces ateliers vous permettront de vous engager dans l’ETP avec enthousiasme et succès ! Alors ensemble, mobilisons-nous pour que l’ETP soit une réalité dans les maladies rares !
-    Bulletin d’inscription
-    Programme
En savoir plus

• Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares
Le succès des RIME, Réunion d'information des MEmbres, pousse l'Alliance a organiser des séminaires d'information en région afin de cultiver la proximité et de répondre au besoin de partager.
Sur le modèle des RIME, mais animé par le Délégué régional, l'objectif de ces Rencontres est de diffuser de l'information aux membres présents en région mais également à toutes personnes s’intéressant aux maladies rares. Les intervenants principaux seront des salariés de l'Alliance.
Les premières Rencontres régionales se dérouleront à Toulouse le 8 juin 2013 autour de Pascal Dero, Délégué régional Midi-Pyrénées.
Nous vous donnons rendez vous le samedi 21 septembre à Strasbourg autour de Laurent Ecochard, Délégué régional Alsace.
Programme détaillé des Rencontres régionales à venir
8 juin 2013 : Les Rencontres régionales à Toulouse
21 septembre 2013 : Les Rencontres régionales à Strasbourg

• Recherche de bénévoles en région
L'Alliance Maladies Rares lance une campagne de recrutement de bénévoles pour agir en région.
- La délégation Franche-Comté de l' Alliance Maladies Rares recherche des bénévoles pour tenir des permanences à l’Espace des usagers du CHU de Besançon.
- La délégation Champagne-Ardenne de l’Alliance Maladies Rares lance une procédure de recrutement pour relayer sa déléguée régionale.
Retrouvez également les autres appels à candidature à bénévoles.
Consulter les annonces
 

• Projet de formation
L’Alliance envisage la mise en place d’une formation « animation de groupes de parole ». Avant d’étudier plus en détails les modalités pratiques de cette formation, il est nécessaire de s’assurer qu’elle réponde bien à une demande.
Si votre association est intéressée, merci de le faire savoir en précisant le nombre de personnes potentiellement concernées par cette formation à
jean-paul.labouebe@maladiesrares.org
Sa mise en place dépendra du nombre de réponses positives formulées.

• Formation - Ateliers Réseaux sociaux (Facebook et Twitter)
Les ateliers Facebook et Twitter sont de nouvelles formations proposées par l'Alliance Maladies Rares pour aider les associations à maîtriser le fonctionnement de ces outils et à les intégrer dans leur stratégie de communication.
Adaptées aux besoins spécifiques des associations, elles sont organisées autour de séquences pratiques, qui permettront, pour Facebook, de créer, alimenter, administrer et promouvoir une page et, pour Twitter, de communiquer de manière efficace, d'intégrer des informations multimédia dans les messages et d'exploiter son potentiel de veille sur l'information.
Les sessions se dérouleront par petits groupes, d'environ dix participants, pour assurer une bonne écoute des questions de chacun d'eux.
Inscriptions et informations auprès de Marie Roinet-Tournay mroinet@maladiesrares.org

Résultat du Concours de dessins - Journée internationale des maladies rares
La Délégation régionale de Franche Conté a organisé un concours de dessins à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares le 28 février 2013. Les résultats du concours viennent de paraître.
Consulter les résultats

ACTUALITÉS DES MALADIES RARES

• Résultat du Téléthon 2012
Voici le résultat exceptionnel du Téléthon 2012 : 88 156 400 €.
Prenez date de la 27e édition : 6 et 7 décembre 2013 !
http://www.afm-telethon.fr/le-telethon/le-telethon-2012/

RARE 2013 : inscriptions à l'Appel à posters
Les inscriptions à l'appel à posters sont ouvertes. La date limite de soumission des résumés est fixée au 3 juin 2013.
•       Pour enrichir votre réseau et favoriser les partenariats
•       Pour vous donner l'occasion de présenter vos activités en tant qu'acteur des maladies rares.
•       Au cœur du hall d'exposition
En savoir plus
23 associations de maladies rares participent à la Course des héros
Le 16 juin prochain, aura lieu à Paris la prochaine Course des héros. A cette occasion, 23  associations membres de l’Alliance seront mobilisées pour collecter des fonds.Vous pouvez les soutenir en faisant un don auprès de chaque héros.
Voir la liste et les soutenir

Prix Fanny 2013
Le Prix Fanny est un prix de recherche financé à hauteur de 15 000 € par l'AFAO, l'Association Française de l'Atrésie de l’œsophage.
La date limite de dépôt des dossiers de recherche est le 20 mai 2013.
L'AFAO lance un appel à candidature pour tout projet de recherche sur l'atrésie de l'oesophage qui se distinguera par son originalité et sa pertinence.
En savoir plus

Lancement du site :
http://soutien-aux-aidants.fr

L'équipe du Collectif inter-Associatif de Soutien aux Aidants du Poitou-Charentes a le plaisir de vous annoncer la mise en ligne de son site Web :
http://soutien-aux-aidants.fr
Vous y découvrirez toutes les informations relatives aux services d'accompagnement, d'aide, d'écoute, de répit, de formations et de soutien aux aidants familiaux et bénévoles de la Région Poitou-Charentes, ainsi que le lien permettant de rejoindre aussi son forum de discussion interactif ouverts aux aidants et aux professionnels .

Nouvelle date de clôture de l'appel à projets associations de l'ANSM : 15 mai 2013
L’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) lance, pour la deuxième fois, un appel à projets s’adressant aux associations de patients et autres usagers du système de santé.
L’appel à projets 2013 est proposé pour stimuler des initiatives associatives compétitives et indépendantes visant à favoriser le bon usage et réduire les risques liés aux produits de santé.
Les projets devront être réalisés dans un délai de 12 mois après l’attribution de la subvention.
Le dossier doit être envoyé avant le lundi 15 mai 2013 minuit.
Pour en savoir plus

Un livre à découvrir :"Bonjour, jeune beauté" de Jeanne et Tristan Auber
Voici un livre témoignage de parents sur leurs relations avec les soignants. Leur fille, Julie est sourde et atteinte d'un handicap rare, une anomalie génétique sur les chromosomes 13 et 18.
On peut ainsi découvrir le long parcours médical de cette jeune fille mais également la vie du couple et de la famille face à ce handicap. Ils expriment les difficultés rencontrées mais également une révolte contre le système de santé.
En savoir plus




REVUE DE PRESSE

ACTUALITÉS DE LA SANTE PUBLIQUE 

• Santé – femme – France – Direction de la recherche, des études et de l’évaluation des statistiques (DREES) (www.drees.sante.gouv.fr) :
Etude de la DREES établie par N. Fourcade avec la collaboration de L. Gonzalez, S.  Rey et M. Husson sur « La santé des femmes en France». Cette étude rapporte que les  femmes bénéficient d’une espérance de vie sensiblement plus élevée que celle des hommes mais qu’elles « perçoivent leur santé de manière plus négative ».

• Télémédecine – maladie chronique – coût – efficacité  (www.bmj.com) :
Etude du “British Medical Journal “ intitulée “ Cost effectiveness of telehealth for patients with long conditions (whole systems demonstrator telehealth questionnaire study) : nested  economic evaluation in a pragmatic, cluster randomised controlled trial “.
Les résultats de cette étude constatent que l’utilisation de la télémédecine pour le suivi des patients souffrant de plusieurs maladies chroniques (insuffisance cardiaque, diabète...) ne s’est pas montrée efficace compte tenu des coûts. Les auteurs ont cherché à évaluer auprès de patients le principe de la télémédecine de façon globale et n’ont pu en dégager un bénéfice significatif sur les aspects psychologiques, la qualité de vie ou la survie. L’étude souligne toutefois que la télémédecine n’a pas eu l’effet délétère craint.

• Inégalité de santé – réduction – stratégie sanitaire et sociale – historique  (Revue générale de droit médical, mars 2013, n° 46) :
Au sommaire de la Revue générale de droit médical figure notamment l’article de M. Lopez relatif à “ La réduction des inégalités de santé: retour sur dix années de stratégies  sanitaires et sociales (2002-2012)” ;

• Fin de vie – aidant – information  – guichet unique – Observatoire national  de la fin de vie (ONFV) (www.ladocumentationfrancaises.fr): Rapport annuel de l’ONFV publié en mars 2013 : « Vivre la fin de vie chez soi ».
L’ONFV a identifié une série de difficultés et édicté des recommandations relatives à  la prise en charge à domicile des personnes en fin  de vie. L’ONFV recommande notamment la mise en place d’un guichet unique selon les réalités de chaque territoire pour informer les aidants de leurs droits. De plus, l’ONFV demande le lancement d’une « vaste campagne de communication » pour faire connaître  l’allocation journalière d’accompagnement d’une personne en fin de vie. Il plaide  également pour que l’accès à cette allocation soit simplifié.

Établissement de santé – médiation – bonne pratique – Agence Régionale de  Santé ( ARS )  Ile–de-France  (www.ars.iledefrance.sante.fr): Guide et rapport d’enquête de l’ARS Ile–de-France  relatifs à « la médiation médicale en  établissements de  santé ». Le travail d’enquête a permis de mettre en exergue le très faible recours à ce mode de résolution des conflits dans les 400 établissements franciliens. On recense en effet en moyenne 2,5 médiations par an et par structure de  soins. Le guide de bonne pratique a pour but de promouvoir et d’encadrer la médiation.

• Démocratie et santé – association d’usager – patient hospitalisé – donnée à caractère personnel (Journal de gestion et d’économie médicales, 2012, vol. 30, n° 6) :
Au sommaire du « Journal de gestion et d’économie médicales » figurent notamment les articles suivants :
P.-H. Bréchat, O. Jeunet, A. Attard, B. Romagnan, M. Lajoux et C. Magnin-Feysot : « Représentants d’associations d’usagers et priorités de santé : Un déficit de démocratie » ;
S. Llosa : « Quatre manières de contribuer à la satisfaction du patient hospitalisé : les éléments Basiques, Plus, Clés et Secondaires » ;
C. Ribet, S. Bonenfant, A. Serrano, M. Coeuret-Pellicer, M. Goldberg, M. Zins : « Flux sécurisés de données à caractère personnel dans la cohorte Constances ».

Dossier médical personnel – santé (www.inserm.fr) (Science & santé, mars–avril 2013, n° 13) :
Au sommaire du magazine « Science & santé » de l’institut national de la santé et de la recherche médicale figure notamment un article de N. Christophe intitulé « Dossier médical personnel : Une route semée d’embûches ».


ACTUALITÉS MÉDICAMENTS ET DISPOSITIFS MÉDICAUX

Médicament – qualité  – sécurité  – service pharmaceutique (Petites Affiches, 15 mars 2013, n° 54) : Article de V. Siranyan et F. Taboulet : « Sécurité et qualité des médicaments : le service  pharmaceutique attendu par les patients ». Le service attendu par les patients comprend un accès aisé en termes géographique et financier à des spécialités pharmaceutiques adaptées à leurs besoins. Le maillage officinal établi sur le territoire français et le remboursement des traitements contribuent à ce titre au « droit aux médicaments ».
En outre, les patients ont droit à des médicaments de qualité, ce qui justifie la sanction de conduites contraires à la préservation de la santé publique ainsi que la surveillance des risques et les contrôles réalisés auprès des producteurs et distributeurs. Ainsi, « chaque étape du développement et de la commercialisation des spécialités pharmaceutiques doit retenir l’attention et la vigilance des experts de sécurité sanitaire, en collaboration avec les industriels, les professionnels de santé et les patients ».

ACTUALITÉS PROTECTION SOCIALE

Aide sociale départementale – dépense – personne âgée  – personne  handicapée  – Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des  statistiques  (DRESS) (www.drees.sante.gouv.fr)
Étude sur « Les dépenses d’aide sociale départementale en 2011 » réalisée par I. Leroux et publiée par la direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques  (Dress ). Il en résulte notamment une stabilité durant la même période des dépenses nettes destinées aux personnes âgées, deuxième poste de dépenses s’élevant à 6,8 milliards d’euros en 2011. S’agissant des personnes handicapées, les dépenses nettes  d’aide sociale en leur faveur ont augmenté de 3,9% en 2011 et s’établissent à 5,8 milliards d’euros. L’étude explique qu’elles ont été principalement soutenues par la progression importante des dépenses relatives à la prestation de compensation du  handicap.

Personne handicapée – emploi – maintien – Ministère des affaires sociales et de la santé  (www.social-sante.gouv.fr) :
Publication par le Ministère des affaires sociales et de la santé du Livre blanc issu du forum ouvert sur le maintien dans l’emploi des personnes handicapées – « Recruté, et après ? » rédigé par M-A. Montchamp. Six grands axes ont été dégagés : la négociation sociale ; l’accessibilité à l’emploi ; l’organisation du travail ; la gestion des ressources humaines ; la formation ; le management et le soin au travail.

Personne handicapée – assistance sexuelle – Comité consultatif national  d’éthique – avis n°118 (www.ccne - ethique.fr) (Recueil Dalloz, 21 mars 2013, n°11,  p.714) :
Article de F. Vialla intitulé « Vie affective et sexuelle des personnes handicapées :  assistance sexuelle » analysant l’avis n°118  du Comité consultatif national d’éthique.
Selon l’auteur, l’avis aborde des questionnements plus vastes que la seule problématique de l’assistance sexuelle, connue de certains de nos voisins européens.
Pour lui, il « s’inscrit dans l’idée que la sexualité composante de la vie privée est une  liberté pas un droit au sens technique » . Il en conclut que l’avis du Comité consultatif « semble davantage ancré dans la morale que dans l’éthique stricto sensu ».

Handicap – enfant – adolescent – établissement – service – Direction de la  Recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques ( DREES) ( Document de  travail, Série statistiques, n° 177, mars 2013) ( www.drees.sante.gouv.fr) : Résultats de l’enquête de la DRESS publiés en mars 2013 par Y. Makdessi et B. Mordier : « Établissements et services pour enfants et adolescents handicapés ». Cette étude  montre les données statistiques obtenues à partir de l’enquête ES2010 - Handicap auprès des structures pour enfants et adolescents handicapés. Le premier chapitre  s’intéresse aux données globales tandis que les chapitres suivants distinguent selon le  type de structure observé (instituts médico - éducatifs (IME), instituts thérapeutiques éducatifs et pédagogiques (ITEP), les instituts d’éducation motrice (IEM)...).

Etat de santé – discrimination salariale – Institut de recherche et documentation en économie de la santé (IRDES) (www.irdes.fr):
Document de travail de M. Ali Ben Halima et E. Rococo de l’IRDES intitulé « Discrimination salariale selon l’état de santé en France ». Ce travail a pour objectif d’évaluer l’écart de salaire entre les individus en fonction de leur état de santé. L’analyse est faite à partir de trois indicateurs de l’état de santé : l’état de santé perçu, les limitations d’activité et les affections longues durée.

• Affection de longue durée – dispositif – soin ambulatoire – inégalité (www.irdes.fr) (Questions d’économie de la santé, janvier 2013, n° 183) :
Étude de l’Institut de recherche et documentation en économie de la santé (IRDES) réalisée par P. Dourgnon, Z. Or et C. Sorasith intitulée « L’impact du dispositif des affections de longue durée (ALD) sur les inégalités de recours aux soins ambulatoires entre 1998 et 2008 ». Cette étude a été réalisée à partir de l’Enquête santé et protection sociale de l’Irdes et de l’Echantillon permanent des assurés sociaux (Epas). Elle montre que les personnes en ALD, qui représentent « 15% des assurés sociaux » sont « plus âgées » mais aussi « plus défavorisées » que le reste de la population et que leurs restes à charge sont « plus élevés ». Les auteurs soulignent cependant que « le dispositif des ALD améliore l’accès aux soins ambulatoires des personnes qui en bénéficient et ainsi contribue à réduire le niveau d’inégalités constaté dans l’ensemble de la population ».



Retrouvez l'Alliance Maladies Rares sur les réseaux sociaux :


L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
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Découvrez le résultat final du Téléthon 2012

Publié le 15 Avril 2013 par serge dans maladies mitochondriales

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Alliance Maladies Rares,Le mot de la présidence

Publié le 11 Avril 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations


Pour continuer dans une même dynamique, unis et solidaires dans un esprit de passage de relais, nous vous informons qu’Alain Donnart a succédé à Viviane Viollet à la présidence de l'Alliance Maladies Rares. Viviane est désormais Vice-présidente. Comme les bâtisseurs de cathédrales chacun met, à un moment donné de sa vie, une pierre à ce bel édifice qu’est l’Alliance Maladies Rares.



Nous devons  préparer aujourd’hui les défis de demain !
Nous poursuivrons avec nos équipes d’élus du Conseil national et de salariés, l’œuvre de longue haleine engagée dès la création de l’Alliance Maladies Rares en 2000 pour l’aide au diagnostic, à la prise en charge, à la recherche et toutes les missions que l’Alliance s’est fixées pour contribuer à l’amélioration de la qualité de vie des malades et à leur meilleure inclusion.



Tous ensemble, soyons plus forts !

Viviane et Alain


Voir la liste des membres du Conseil national




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Orphanews : newsletter du 9 Avril 2013

Publié le 10 Avril 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
La troisième réunion du Comité de suivi et de prospective (Cospro) du plan national maladies rares 2011-2014 s’est tenue au ministère de la Santé le 19 mars 2013

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences
 
Associations
Forum des Associations 2013

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’Agence régionale de santé du Limousin a été la première ARS à organiser, le 12 mars dernier, une réunion régionale consacrée aux maladies rares
 
Européenne
Septième réunion du Comité d'Experts Maladies Rares de l’Union Européenne
Le Comité pédiatrique de l’EMA (Agence européenne des médicaments) lance une consultation publique sur deux plans d’investigation pédiatrique pour des cancers de l’enfant
 
Internationale
Une piste à suivre pour les cancers de l’enfant ?

 
Nouveaux syndromes
Six nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Sclérose tubéreuse de Bourneville et lymphangioléiomyomatose : réduction du volume des angiomyolipomes avec un profil de sécurité acceptable dans un essai de phase 3
Glomérulonéphrite extra-membraneuse idiopathique avec fonction rénale déclinante : l’association prédnisolone-chlorambucil semble être une bonne option mais pas la ciclosporine
Pemphigus sévère : 13 patients sur 22 ont eu une rémission complète et neuf une rémission incomplète lors d’un suivi à long terme après traitement par rituximab
Démence fronto-temporale : la mémantine n’a pas apporté de bénéfice dans un essai multicentrique randomisé en double aveugle contre placebo
Encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA : au cours du suivi à long terme d’une cohorte de 577 patients, la majorité ont répondu à une immunothérapie
Amaurose congénitale de Leber : un suivi de 3 ans de cinq patients ayant reçu une injection unique de vecteur AAV2-hRPE65v2 montre que l’amélioration de la vision est stable
Cécité d’origine génétique : deux revues font le point sur les thérapies géniques, notamment sur celles faisant l’objet d’essais cliniques
Narcolepsie-cataplexie : un essai randomisé contre placebo suggère que la L-carnitine par voie orale peut être efficace pour diminuer la somnolence diurne excessive
Mucopolysaccharidose type 2 : l’idursulfase-bêta a augmenté le périmètre de marche avec un profil de sécurité acceptable dans un essai de phase 1/2
Hypertension artérielle pulmonaire : l’ajout d’imatinib chez des patients à un stade avancé a amélioré la tolérance à l’effort mais au prix d’événements indésirables sévères
Purpura thrombopénique immunologique : ajouter le rituximab à la dexaméthasone chez des patients nouvellement diagnostiqués donne une meilleure réponse, plus soutenue dans le temps
Maladie d'Erdheim-Chester et histiocytose langerhansienne : efficacité remarquable du vemurafenib chez trois patients porteurs de la mutation V600E sur le gène BRAF
Dystonie cervicale : efficacité à long terme (jusqu’à plus de 10 ans) de la stimulation pallidale bilatérale en traitement de seconde intention chez dix patients
Maladie aiguë du greffon contre l’hôte : des cellules de membrane fœtale (isolées à partir de placenta) pourraient permettre de traiter les cas résistants aux corticoïdes
Maladies héréditaires du tissu conjonctif : une fuite spontanée de liquide céphalorachidien pourrait en être un signe clinique
Cancer anaplasique de la thyroïde : efficacité d’un traitement par vemurafenib suivi d’une radiothérapie chez un patient porteur de la mutation BRAF V600E
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Dystrophies musculaires : revue sur les manifestations cliniques, la pathogenèse moléculaire, les stratégies diagnostiques et les approches thérapeutiques
Leucémie aiguë myéloïde de l’adulte : revue des anomalies chromosomiques et moléculaires, des options et des pistes thérapeutiques
Leucémie à mastocytes : le point sur les symptômes, le diagnostic et la prise en charge
Trypanosomiase africaine : caractéristiques cliniques, diagnostic et traitement
Dyskératose congénitale : une mise au point
Tyrosinémie : revue sur la prise en charge actuelle
Neurofibromatose de type 3 : de la génétique aux critères diagnostiques – une mise à jour issue de l’International Schwannomatosis Workshop de 2011
Trisomie 21 : aux Etats-Unis, une consultation multidisciplinaire dédiée permet de repérer et mieux prendre en charge les problèmes de santé des enfants et des adolescents
Sclérose latérale amyotrophique : controverses et priorités
Kératite due au virus Herpès simplex : deux revues

 
Dépistage et diagnostic
Le dépistage prénatal non invasif : présent et futur

 
Médicaments orphelins
Sept nouvelles désignations orphelines au mois de mars 2013
Décision du Comité des produits pharmaceutiques à usage humain
Mise en place d’un plan de gestion des risques national dans le cadre de la commercialisation en France de Buccolam® (midazolam)
EURORDIS lance sur son site une nouvelle section dédiée à la pharmacovigilance pour aider les patients à signaler les difficultés rencontrées avec leurs médicaments

 
Financer sa recherche
Appel à candidatures Prix Jérôme Lejeune « Jeunes Chercheurs » - Edition 2013

 
Colloques, séminaires et cours
FSH, l’autre myopathie : une exposition de photos et de vidéos
3rd Annual World Orphan Drug Congress
International Research Conference on Alpha-1 Antitrypsin: Alpha-1 Antitrypsin Liver Disease – Science and Therapeutic Potential 50 Years Later
17e Journée de formation continue sur l’ostéogenèse imparfaite : Grossesse et ostéogenèse imparfaite
First GENCODYS International Conference: Integrative Networks in Intellectual Disabilities
1st Conference of the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
World Federation of Hemophilia 13th International Musculoskeletal Congress 2013
ASI (Alström Syndrome International) Scientific and Medical Symposium
e-tools and social networks for epidemiology
Autoinflammation 2013: 7th International Congress of the International Society of Systemic Auto-Inflammatory Diseases
Congrès annuel de la Fondation ARSEP « Multiple Sclerosis in Children and Remyelination »
3e colloque international SAF France : Les troubles causés par l’alcoolisation prénatale : Prévention, Diagnostic et Accompagnement
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
European Human Genetics Conference 2013
SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
9th European Cytogenetics Conference
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Publication des actes du colloque « Situations de handicaps rares et complexes : de l’entrée en relation à la communication »
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