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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Fondation ARC pour la recherche sur le cancer

Publié le 31 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Actualités

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Cancer de l’œsophage : une tête-chercheuse fluorescente

  Taille du texte :

Une molécule fluorescente, capable de se fixer sur les seules cellules cancéreuses, permettrait d'améliorer la détection précoce des lésions de l’œsophage.

20101206 greffetrachee

Environ 4 300 cancers de l’œsophage ont été diagnostiqués en France en 2011, principalement chez les hommes (environ 75 % des cas). Ce cancer reste aujourd'hui l'un des plus agressifs, avec le taux de survie à cinq ans voisin de 12 %. Dans un rapport publié en février 2013, l'INCa et l'InVS précisaient que « le mauvais pronostic du cancer de l’œsophage reste très lié au caractère tardif de sa découverte ». Pour améliorer la détection des lésions cancéreuses, une équipe de l'université du Michigan (États-Unis) a mis au point une molécule fluorescente capable de reconnaître les cellules tumorales, ce qui permettrait de les repérer facilement par endoscopie.

L'innovation américaine porte sur la détection des adénocarcinomes de l’œsophage, qui représentent environ 20 % des cas de cancers touchant cette portion du tube digestif. La molécule fluorescente découverte par l'équipe du Dr Thomas Wang se fixe spécifiquement sur les cellules cancéreuses de l'adénocarcinome en évitant les cellules saines de l’œsophage ; elle est également capable de s'attacher aux lésions précancéreuses (les médecins parlent de dysplasies de haut grade). Ainsi, une fois la molécule répandue par un spray introduit dans le tube digestif, un examen par endoscopie permet de visualiser en fluorescence les zones cancéreuses. Testée chez 25 patients, cette nouvelle méthode a permis de retrouver dans plus de 90 % des cas le diagnostic posé à partir d'analyses histologiques de tissus prélevés par biopsie.

Cette première évaluation chez l'homme pourrait améliorer la détection de lésions cancéreuses, qui reste aujourd'hui difficile aux stades précoces et entraîne des retards de diagnostic, tout en évitant les biopsies. Enfin, selon les auteurs de l'étude, cette technique pourrait s'appliquer à « d'autres cancers d'origine épithéliale, comme les cancers de la vessie, du côlon, du poumon, du pancréas et de l'estomac ».

G. F.
Source : M.B. Sturm et al. Targeted imaging of esophageal neoplasia with a fluorescently labeled peptide : first-in-humans results. Science Translational Medicine. 2013 ;5(184) :184ra61.

Cancer de l’œsophage : une tête-chercheuse fluorescente

 

Une molécule fluorescente, capable de se fixer sur les seules cellules cancéreuses, permettrait d'améliorer la détection précoce des lésions de l’œsophage.

 

 

Environ 4 300 cancers de l’œsophage ont été diagnostiqués en France en 2011, principalement chez les hommes (environ 75 % des cas). Ce cancer reste aujourd'hui l'un des plus agressifs, avec le taux de survie à cinq ans voisin de 12 %. Dans un rapport publié en février 2013, l'INCa et l'InVS précisaient que « le mauvais pronostic du cancer de l’œsophage reste très lié au caractère tardif de sa découverte ». Pour améliorer la détection des lésions cancéreuses, une équipe de l'université du Michigan (États-Unis) a mis au point une molécule fluorescente capable de reconnaître les cellules tumorales, ce qui permettrait de les repérer facilement par endoscopie.

 

L'innovation américaine porte sur la détection des adénocarcinomes de l’œsophage, qui représentent environ 20 % des cas de cancers touchant cette portion du tube digestif. La molécule fluorescente découverte par l'équipe du Dr Thomas Wang se fixe spécifiquement sur les cellules cancéreuses de l'adénocarcinome en évitant les cellules saines de l’œsophage ; elle est également capable de s'attacher aux lésions précancéreuses (les médecins parlent de dysplasies de haut grade). Ainsi, une fois la molécule répandue par un spray introduit dans le tube digestif, un examen par endoscopie permet de visualiser en fluorescence les zones cancéreuses. Testée chez 25 patients, cette nouvelle méthode a permis de retrouver dans plus de 90 % des cas le diagnostic posé à partir d'analyses histologiques de tissus prélevés par biopsie.

 

Cette première évaluation chez l'homme pourrait améliorer la détection de lésions cancéreuses, qui reste aujourd'hui difficile aux stades précoces et entraîne des retards de diagnostic, tout en évitant les biopsies. Enfin, selon les auteurs de l'étude, cette technique pourrait s'appliquer à « d'autres cancers d'origine épithéliale, comme les cancers de la vessie, du côlon, du poumon, du pancréas et de l'estomac ».

 

 

Source : M.B. Sturm et al. Targeted imaging of esophageal neoplasia with a fluorescently labeled peptide : first-in-humans results. Science Translational Medicine. 2013 ;5(184) :184ra61.

Dernière mise à jour : 31-05-2013

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Alliance Maladies Rares a partagé un lien.

Publié le 31 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales

A voir et à partager : le film de l'AMFE, Association Maladies Foie Enfants !
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Observatoire des maladies rares : des pistes d’amélioration

Publié le 31 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales

L’enquête réalisée auprès des malades et de leur entourage fournit de nouvelles pistes pour améliorer la prise en charge des patients.
29/05/2013


Maladies rares infos services, le service d’information et de soutien soutenu par l’AFM-Téléthon, vient de publier son Observatoire des maladies rares. Cette nouvelle édition porte sur trois thématiques :

  • L’annonce du diagnostic et ses suites ;
  • Les difficultés liées aux médicaments et autres produits de santé ;
  • La coordination entre professionnels de santé.
Mené auprès de 239 personnes malades, parents d’enfant malade et proches, l’observatoire 2012 a identifié les difficultés de prise en charge. Outre les questionnaires quantitatifs, des entretiens approfondis ont donc été réalisées afin d’être le plus précis possible dans l’évaluation de la situation.

Un diagnostic réalisé dans des conditions satisfaisantes

Premier enseignement, le diagnostic est réalisé dans des conditions satisfaisantes. Le médecin est très disponible ou disponible pour 67 % des personnes interrogées. Les conditions du diagnostic – 87 % des entretiens ont lieu en face à face – et le lieu sont également appréciés.

Toutefois, les patients et leur entourage ne disposent pas dans la durée d’une information claire et en quantité suffisante, ainsi que d’un accompagnement dans les démarches. Plusieurs attentes sont formulées : obtenir des adresses de site internet, les coordonnées d’une assistante sociale ou des informations sur le suivi médical et psychologique.

Difficultés à financer les aides techniques

Deuxième constat : les produits de santé tels que les prothèses ou le fauteuil roulant, posent plus de difficultés que les médicaments. En cause leurs coûts : 35 % des personnes concernées ont des problèmes pour financer ces dépenses, contre 8 % pour les médicaments.

Au niveau des médicaments, les contraintes liées à fréquence d’administration et aux effets indésirables sont également évoqués par les patients et leur entourage.

Une diffusion des connaissances insuffisantes

Les spécialistes sont trop souvent les seuls à détenir une information suffisante sur la maladie rare. 62 % des personnes interrogées estiment que les spécialistes sont bien informés, contre seulement 31 % pour les paramédicaux et 29 % pour les généralistes.

Pour améliorer la coordination entre professionnels de santé, trois freins sont à lever :

  • le déficit de communication des spécialistes vers les autres professionnels.
  • le manque de connaissance des médecins généralistes ;
  • l’absence de dossier médical partagé.
A noter que seuls 23 % des personnes malades bénéficient d’une prise en charge globale qui comprend médecins généraliste, spécialiste, professionnel paramédical et structure médico-sociale.
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Fondation ARC pour la recherche sur le cancer

Publié le 30 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Ce dimanche, venez encourager les participants la 1ere Course des Héros 2013 qui aura lieu à Lille !
Tous nos encouragement à Amandine et Emeline qui courront pour soutenir la recherche sur le cancer ! Vous pouvez encore les encourager sur leurs pages de collecte :
http://coursedesheroslille2013fondationarcpourlarecherc.alvarum.net/emelineboutry2
http://coursedesheroslille2013fondationarcpourlarecherc.alvarum.net/amandineveron2
Photo : Ce dimanche, venez encourager les participants la 1ere Course des Héros 2013 qui aura lieu à Lille ! Tous nos encouragement à Amandine et Emeline qui courront pour soutenir la recherche sur le cancer ! Vous pouvez encore les encourager sur leurs pages de collecte : http://coursedesheroslille2013fondationarcpourlarecherc.alvarum.net/emelineboutry2 http://coursedesheroslille2013fondationarcpourlarecherc.alvarum.net/amandineveron2
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Lancements du 1er fonds d'amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares

Publié le 30 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales

L’AFM-Téléthon et le Fonds national d’amorçage (FNA), fonds géré par la Caisse des Dépôts Entreprises, entité de la banque Publique d’investissements, ont lancé le 21 mai le 1er fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares, doté de 50 M€.

Ce fonds a pour objet d’investir au capital de sociétés nouvelles dont l’objet est de :
- favoriser les projets thérapeutiques visant à offrir aux patients atteints de maladies rares l’accès à des traitements innovants ;
- permettre l’émergence de traitements pour des pathologies fréquentes à partir des innovations thérapeutiques développées pour ces maladies rares.

Télécharger le dossier de presse

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1 nouveau-né sur 100 soit plus de 6 600 enfants chaque année en France, naissent avec une cardiopathie congénitale

Publié le 27 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales



Cardiopathie congénitale  La Fédération Française de Cardiologie souhaite financer cette année un programme de recherche « Cardiopathies de l’enfant » d’un montant de 20 000 €.

Grâce aux progrès de la recherche, de nombreux enfants atteints de malformations cardiaques encore mortelles il y a quelques décennies, mènent aujourd’hui une vie tout à fait normale. Mais nous pouvons aller encore plus loin !

Pour cela, nous avons besoin de votre soutien pour aider encore plus d’enfants.

Rejoignez l’équipe des Défis Cardio sur la Course des Héros de Paris le dimanche 16 juin au Parc de St-Cloud.
Sportifs ou non, venez marcher ou courir 6 km et devenez un Héros pour la Fédération Française de Cardiologie et les enfants malades en collectant auprès de vos proches 200€.

Pour participer, rien de plus simple, cliquez sur le bouton ci dessous

inscription



N’hésitez pas à nous joindre au 01 44 90 83 83
Isabelle ou Catherine
Nous répondrons à toutes vos questions.

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Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares

Publié le 25 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Samedi 8 juin 2013 - Toulouse
à l’Hôpital Joseph Ducuing
Salle des Guérilléros - 15 rue de Varsovie



L’Alliance Maladies Rares organise le samedi 8 juin 2013 sa première Rencontre régionale en Midi- Pyrénées, rencontre destinée à ses associations membres, à toute personne atteinte de maladie rare, aux familles et aux malades isolés.

Depuis 13 ans, l’Alliance, porte-parole des maladies rares en France, œuvre sans relâche pour faire connaître et reconnaître les maladies rares comme une priorité de santé publique. Elle défend donc constamment pour les maladies rares, par exemple, un meilleur accès au médicament, une meilleure prise en charge, une meilleure pratique de l’ETP (Éducation Thérapeutique du Patient).
Aussi, l’Alliance aspire accompagner ses 202 associations membres dans leur développement et à renforcer leurs capacités d’action.

Cette Rencontre permettra donc à l’Alliance Maladies Rares de présenter l’ensemble des actions menées, de faire un bilan, un point d’étapes et de présenter aussi ses perspectives, ses futures actions.
Cette Rencontre permettra aussi un partage d’informations nécessaire sur l’actualité, les avancées, les enjeux actuels dans le domaine des maladies rares. Les apports des Régions sont vitaux pour l’Alliance, elle a impérativement besoin de nourrir ses réflexions, de prendre en compte l'expression des attentes et besoins en Région.

Cette Rencontre sera animée par le délégué Midi-Pyrenées Pascal Dero, le Président Alain Donnart et les professionnels de l’Alliance.
Gratuite et sur inscription, elle est ouverte aux associations de personnes atteintes de maladies rares, à toute personne atteinte de maladie rare, aux familles et malades isolés.


INSCRIPTION:

Entrée gratuite sur inscription, dans la limite des places disponibles.
Chaque inscription sera suivie d’une confirmation par e-mail.
Inscription auprès d’Alexia Poupard, apoupard@maladiesrares.org

Téléchargé le programme
Télécharger le bulletin d'inscription




Prenez date :
septembre-octobre 2013 :

Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares à Strasbourg




Retrouvez l'Alliance Maladies Rares sur les réseaux sociaux :

L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
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Amaurose de Leber

Publié le 24 Mai 2013 par serge

L’amaurose congénitale de Leber est une dystrophie rétinienne qui provoque une cécité progressive chez les enfants qui en sont atteints. Elle représente 10% à 20% des cas de cécité chez l’enfant.

Essai de thérapie génique de phase I/II utilisant le vecteur rAAV2/4.hRPE65 pour le traitement de dystrophies rétiniennes liées à des déficiences du gène RPE65

  • Laboratoire de référence : Atlantic Gene Therapies
  • Partenaires : CHU de Nantes

En octobre 2011, le CHU de Nantes a démarré un essai de thérapie génique qui inclut 9 patients atteints d’amaurose de Leber. Objectifs : évaluer la tolérance d’une seule administration du médicament expérimental chez des patients adultes et enfants souffrant d’une dystrophie rétinienne liée à une déficience du gène RPE65 ;  évaluer l’efficacité de l’administration du médicament expérimental dans un seul œil et évaluer la réponse immunitaire humorale et cellulaire suivant l’administration du Médicament Expérimental. Cet essai est issu des travaux de recherche menés au sein des laboratoires d’Atlantic Gene Therapies qui, dès 2006, ont réussi à  rendre la vue à des chiots atteints de cette même pathologie. Le vecteur de médicament a été produit par Atlantic Bio GMP (Etablissement français du sang, AFM-Téléthon, Inserm et CHU de Nantes).

En savoir plus sur l’essai de thérapie génique pour le traitement des dystrophies rétiniennes liées au gène RPE65


Modélisation des pathologies rétiniennes

  • Laboratoire de référence : I-Stem

Une équipe d’I-Stem (Christelle Monville) travaille sur la modélisation des pathologies rétiniennes d’origine génétique, en utilisant des lignées iPS porteuses de mutations, afin d’identifier des marqueurs biologiques associés à ces mutations, puis d’initier le criblage de molécules potentiellement thérapeutiques pour ces maladies. La première pathologie rétinienne à l’étude est l’Amaurose congénitale de Leber (ACL).


Programme de développement de thérapie génique pour les retinopathies PDE6 Beta et RPGRIP

  • Laboratoire de référence : Atlantic Gene Therapies

Fort des travaux menés pour l’Amourose de Leber, les équipes de Nantes poursuivent le développement pré-clinique d’une thérapie génique pour deux autres rétinites pigmentaires liées à des mutations des gènes  PDE6 Beta et RPGRIP.

 

Sources:

 

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Des perspectives prometteuses pour les maladies fréquentes;Le déficit dans la chaîne respiratoire mitochondriale observé dans la neuropathie optique héréditaire de Leber

Publié le 24 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales


Des perspectives prometteuses pour les maladies fréquentes

 

Les avancées en matière de maladies rares bénéficient également aux maladies fréquentes.

  • La progéria, maladie ultra-rare (2 cas en France), caractérisée par un vieillissement accéléré, partage des mécanismes communs avec le vieillissement physiologique (progressif) et le vieillissement accéléré induit par les chimiothérapies anticancéreuses ou trithérapies anti-sida. Les essais en cours ouvrent des perspectives pour les patients atteints de cancers ou du sida.
  • Le déficit dans la chaîne respiratoire mitochondriale observé dans la neuropathie optique héréditaire de Lebermaladie rare de la vision, est commun à la plupart des maladies fréquentes (maladie de Parkinson, vieillissement, cancer). La capacité de délivrer un gène thérapeutique dans la mitochondrie – l’organe énergétique de toutes les cellules - ouvre la voie au traitement des déficits mitochondriaux observés dans des pathologies fréquentes.
    • La bêta-thalassémie, maladie génétique rare affectant les globules rouges, a pour origine le même gène que la drépanocytose qui concerne une large proportion de la population africaine, noire-américaine, méditerranéenne et asiatique. La thérapie génique mise au point pour la bêta-thalassémie sera étendue à la drépanocytose.
    • Les thérapies cellulaires régénératrices expérimentées pour le traitement de cardiopathies observées dans de nombreuses myopathies ont très vite vu leurs applications étendues à l’insuffisance cardiaque consécutive à l’infarctus.
    • La thérapie cellulaire de la peau envisagée pour certaines maladies génétiques cutanées ou pour des complications cutanées de maladies génétiques est applicable au traitement des grands brûlés ainsi qu’aux ulcérations cutanées chroniques complications liées au diabète de type II et aux déficiences veineuses graves.

    Enfin, l’évolution vers une médecine adaptée spécifiquement à chaque patient, prenant en compte son patrimoine génétique, métabolique et environnemental («le bon traitement, au bon patient, au bon moment »), s’appuiera sur le modèle développé pour les maladies rares.

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Biothérapies et maladies rares: le point sur une révolution médicale

Publié le 24 Mai 2013 par serge dans maladies mitochondriales

 

L’AFM-Téléthon soutient depuis plus de 20 ans le développement de thérapies innovantes qui bénéficient aux maladies rares et à la médecine  toute entière.
20/05/2013


Les maladies rares qui touchent 3 millions de personnes en France ne bénéficient pas, dans leur grande majorité, de solutions thérapeutiques. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon soutient depuis plus de 20 ans le développement de thérapies innovantes. Des traitements qui portent leurs premiers fruits pour les maladies rares et qui font aussi avancer la médecine toute entière.

Maladies rares, un enjeu de santé publique

Les maladies rares représentent un véritable enjeu de santé publique. Si chacune d’entre elles touche moins d’une personne sur 2 000, plus de 30 millions de personnes sont, selon l’Union européenne (en anglais), touchées par l’une des 5 000 à 8 000 maladies rares. En France, plus de 3 millions de Français sont affectés. Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans la littérature médicale.

Biothérapies : une révolution médicale en marche

D’origine génétique pour la plupart, les maladies rares peuvent être traitées par les biothérapies. Contrairement à l’approche pharmacologique classique qui n’offrira en général qu’un traitement symptomatique et nécessitera une administration répétée tout au long de la vie, les biothérapies permettent d’envisager un traitement curatif et définitif. Deux voies majeures sont explorées :

La thérapie génique, dont l’AFM-Téléthon est le soutien majeur en France, consiste à introduire un gène médicament dans les cellules de l’organe malade pour corriger le défaut génétique responsable de la pathologie.

Grâce aux travaux pionniers soutenus par l’AFM-Téléthon, les premières preuves cliniques convaincantes ont été apportées pour  des maladies génétiques rares du sang (immunodéficiences dont les « bébés bulles »), du cerveau (adrénoleucodystrophie)  ou de la rétine (amaurose congénitale de Leber). Le premier médicament de thérapie génique a obtenu récemment son autorisation de mise sur le marché en Europe pour l’hyperlipidémie familiale, une maladie rare.

Les thérapies cellulaires, également appelées « médecine régénératrice », utilisent des cellules pour reconstruire des tissus et organes. Même si quelques indications de thérapie cellulaire peuvent faire appel à des cellules différenciées (dites adultes), c’est aux cellules souches pluripotentes que l’on a généralement recours. Ces dernières ont  la capacité de se multiplier à grande échelle et de se transformer en tout type cellulaire (pour  les cellules souches embryonnaires). Les cellules à potentiel thérapeutique que l’on sait produire à partir de ces cellules souches ne cesse de croître (neurones centraux et périphériques, cellules hépatiques, sanguines, cardiaques, pancréatiques, osseuses, cutanées, rétiniennes, auditives,...).

Le laboratoire I-stem créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, élabore des traitements fondés sur les potentiels offerts par les cellules souches pluripotentes et applicables aux maladies rares d’origine génétique. Des essais cliniques sont programmés pour des complications cutanées de la drépanocytose ou pour des maladies neurodégénératives (maladie de Huntington).

Des perspectives prometteuses pour les maladies fréquentes

Les avancées en matière de maladies rares bénéficient également aux maladies fréquentes.

  • La progéria, maladie ultra-rare (2 cas en France), caractérisée par un vieillissement accéléré, partage des mécanismes communs avec le vieillissement physiologique (progressif) et le vieillissement accéléré induit par les chimiothérapies anticancéreuses ou trithérapies anti-sida. Les essais en cours ouvrent des perspectives pour les patients atteints de cancers ou du sida.
  • Le déficit dans la chaîne respiratoire mitochondriale observé dans la neuropathie optique héréditaire de Lebermaladie rare de la vision, est commun à la plupart des maladies fréquentes (maladie de Parkinson, vieillissement, cancer). La capacité de délivrer un gène thérapeutique dans la mitochondrie – l’organe énergétique de toutes les cellules - ouvre la voie au traitement des déficits mitochondriaux observés dans des pathologies fréquentes.
    • La bêta-thalassémie, maladie génétique rare affectant les globules rouges, a pour origine le même gène que la drépanocytose qui concerne une large proportion de la population africaine, noire-américaine, méditerranéenne et asiatique. La thérapie génique mise au point pour la bêta-thalassémie sera étendue à la drépanocytose.
    • Les thérapies cellulaires régénératrices expérimentées pour le traitement de cardiopathies observées dans de nombreuses myopathies ont très vite vu leurs applications étendues à l’insuffisance cardiaque consécutive à l’infarctus.
    • La thérapie cellulaire de la peau envisagée pour certaines maladies génétiques cutanées ou pour des complications cutanées de maladies génétiques est applicable au traitement des grands brûlés ainsi qu’aux ulcérations cutanées chroniques complications liées au diabète de type II et aux déficiences veineuses graves.

    Enfin, l’évolution vers une médecine adaptée spécifiquement à chaque patient, prenant en compte son patrimoine génétique, métabolique et environnemental («le bon traitement, au bon patient, au bon moment »), s’appuiera sur le modèle développé pour les maladies rares.

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