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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Une protéine pour bloquer la prolifération cancéreuse

Publié le 21 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Une protéine pour bloquer la prolifération cancéreuse

  

Des chercheurs américains ont identifié une protéine qui peut faire régresser des tumeurs, en stoppant la prolifération anormale des cellules cancéreuses.

20130621 manipUne nouvelle voie se dégage pour réparer certaines protections naturelles des cellules contre les atteintes qui conduisent à leur transformation en cellules cancéreuses. Le Dr Ramon Parsons, de l'université de New-York (États-Unis) s'est intéressé plus particulièrement au gène suppresseur de tumeur PTEN qui est inactif dans les cellules cancéreuses : la découverte d'une protéine pourrait permettre de rétablir son rôle inhibiteur de la croissance tumorale.

Les chercheurs savent que le gène PTEN est muté dans de nombreuses cellules cancéreuses, ce qui entraîne la perte de sa fonction de suppresseur de tumeur et permet la prolifération des cellules cancéreuses. Dans cette étude, l'équipe du Dr Parsons a mis au jour une variante de ce gène, nommée PTEN-Long, en raison de la plus grande taille de la protéine associée. Pourquoi s'intéresser à cette forme rallongée ? Car alors que la protéine « normale » ne peut agir qu'à l'intérieur de la cellule où elle est produite, la protéine rallongée peut sortir de la cellule qui la produit. Elle est ensuite capable de pénétrer dans d'autres cellules voisines qui sont privées de la protéine PTEN à cause d'une mutation délétère du gène associé. L'entrée de la protéine PTEN-Long dans ces cellules bloque alors certains mécanismes cellulaires impliqués dans la croissance, la prolifération et la survie des cellules cancéreuses et entraîne in fine leur mort.

Les premiers essais précliniques ont montré l'impact de la protéine PTEN-Long sur la réduction rapide du volume de tumeurs mammaires. La découverte de cette protéine pourrait ainsi constituer une piste intéressante pour une nouvelle thérapie anti-cancer.

G.F.
Source : B.D. Hopkins et al. A secreted PTEN phosphatase that enters cells to alter signaling and survival. Science. En ligne le 6 juin 2013.

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Sortie du Guide pratique de la recherche à l’usage des associations membres de l’Alliance Maladies Rares

Publié le 21 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Sortie du Guide pratique de la recherche à l’usage des associations membres de l’Alliance Maladies Rares

Publié le
20/06/2013

L’enquête « recherche » réalisée par l’Alliance Maladies Rares en 2011, a révélé un besoin d’information de la part d’un grand nombre de membres de l’Alliance.

La décision de créer un guide recherche a été prise et sa réalisation confiée à la commission recherche. Le but de ce guide pratique est d’aider les associations membres de l’Alliance et en particulier les petites et moyennes associations à mieux appréhender le contexte particulièrement complexe de la recherche sur les maladies rares.
Ce guide a été conçu par des bénévoles issus d’associations membres d’Alliance qui se sont trouvés eux-mêmes confrontés à la difficulté de compréhension de l’univers de la recherche.
Dans ce guide, il s’agit d’exposer de la façon la plus claire possible et dans un langage simple le cadre institutionnel, tant au niveau français qu’européen, les principaux acteurs de la recherche, les aspects réglementaires. L’objectif est de donner une information utilisable par une association qui souhaite s’impliquer, sous quelque forme que ce soit, dans la recherche pour sa pathologie.
Il ne s’agit absolument pas de faire le point sur l’avancement de la recherche sur les maladies rares ni de se substituer à une formation sur la recherche dans les maladies rares.
Il s’assimile beaucoup plus à un ouvrage de vulgarisation.

Chaque association disposera d’un exemplaire.
Dans l’espace membre, il sera possible de télécharger les fiches et de les imprimer.

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Patrick Bruel, parrain du Téléthon 2013

Publié le 21 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Les 6 et 7 décembre prochains, Patrick Bruel mettra ses nombreux talents au service des bénévoles et des familles engagés dans le combat contre la maladie.
17/06/2013


Patrick Bruel sera le parrain du Téléthon 2013, qui aura lieu les 6 et 7 décembre prochains sur les chaînes de France Télévisions et partout en France. Cet artiste généreux mettra ses nombreux talents au service des bénévoles et des familles engagés dans le combat contre la maladie.

« J'ai toujours été très impressionné et ému par l'élan de générosité dont les gens – même les plus démunis - sont capables », explique Patrick Bruel. « Je veux être un maillon fort de cette magnifique chaîne de solidarité et faire briller un « Arc en ciel » dans les yeux de ces enfants et de leurs familles ».

Des nouveautés en 2013

Si tous les secrets de la campagne 2013 du Téléthon ne seront révélés que début septembre, notez d’ores et déjà que les chaînes du groupe France Télévisions vont à nouveau sans interruption, se relayer pendant 30 heures pour sensibiliser les téléspectateurs aux maladies rares et rendre compte à travers de nombreux duplex de la mobilisation partout en France.

La force du Téléthon ce sont ces milliers de bénévoles qui mobilisent plus de 5 millions de Français dans plus de 10 000 communes de France. C’est aussi l’engagement du groupe France Télévisions qui se mobilise pour faire de ce marathon de 30h, un succès.

France Télévisions et l’AFM-Téléthon sont fiers de l’avoir à leurs côtés pour cet évènement populaire unique au monde.

Patrick Bruel au Téléthon 2012

Voir ou revoir la venue de Patrick Bruel au Téléthon 2012

 

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Orphanews : newsletter du 21 Juin 2013

Publié le 21 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Maladies rares et don d’organes

 
Nouveautés Orphanet
Nouvelle édition du Cahier Orphanet Médicaments Orphelins
 
Textes
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Un décret et un arrêté du 31 mai 2013 actualisent les compétences requises pour dispenser ou coordonner l’éducation thérapeutique des patients (ETP)
Un arrêté du 27 mai 2013 définit les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales
L’Union Nationale des Associations de Parents d’Enfants atteints de Cancer ou de Leucémie (UNAPECLE) publie un livre blanc sur les cancers de l’enfant
L’INCa publie un guide à destination des patients sur les traitements du cancer du rein

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Carcinome rénal à cellules claires : plus longue survie sans progression avec axitinib versus sorafenib dans un essai de phase III
Mésothéliome : aucun bénéfice thérapeutique observé dans l’évolution de la maladie avec l’ajout d’un traitement d’entretien par thalidomide après chimiothérapie de première ligne
Hémophilie A sévère : la prophylaxie par facteur VIII diminue le risque de développement d’inhibiteurs, notamment chez les patients avec mutations FVIII induisant un faible risque
Sclérodermie systémique : sécurité et efficacité de tocilizumab et abatacept pour les articulations
Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfant et de l'adulte associée à une maladie du tissu conjonctif : le mycophénolate mofétil améliore la fonction pulmonaire
Epidermolyse bulleuse simple type Dowling-Meara : effet anti-inflammatoire significatif d’une formulation topique de la diacéréine 1% lors d’une étude pilote avec cinq patients
Prédisposition au développement tumoral liée à BAP1 : le carcinome des cellules rénales devrait être ajouté au spectre tumoral de ce syndrome
Fièvre méditerranéenne familiale : le diagnostic clinique devrait être réalisé avec précaution chez les très jeunes hétérozygotes
Tumeurs du cerveau chez l’enfant : la région UTSS pourrait être un biomarqueur de plusieurs cancers
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Leucémie lymphoblastique aiguë : deux revues portant sur les avancées en épidémiologie, pathobiologie et pratique clinique
Syndrome de la cornée fragile : un récapitulatif des données phénotypiques et des recommandations pour la pratique clinique
Syndromes associés à la cryopyrine : indications sur l’utilisation de canakinumab chez des patients japonais

 
Recommandations pour la pratique
Séquençage du génome entier en pratique clinique : recommandations de l’ESHG (European Society of Human Genetics)
Immunodéficience primaire : directives 2013 pour une classification phénotypique, fondement d’arbres décisionnels diagnostiques (International Union of Immunological Societies)
Histiocytose langerhansienne : recommandations d’un panel d’experts au nom d’Euro-Histio-Net
Fièvre Q : recommandations pour le diagnostic et la pratique clinique (Centers for Disease Control and Prevention et Q Fever Working Group)

 
Gestion de données
Purpura thrombopénique immunologique : données de l’Intercontinental Cooperative ITP Study Group (ICIS)

 
Médicaments orphelins
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) sans désignation orpheline : HyQvia

 
Financer sa recherche
Appel d'offres de LMC France (Leucémie myéloïde chronique)
Structuration du séquençage de nouvelle génération à visée diagnostique en cancérologie – Appel à projets de l’Institut national du cancer (INCa)
Deuxième appel d’offres 2013 de la Fondation Jérôme Lejeune pour le financement de recherches sur la déficience intellectuelle d’origine génétique

 
Colloques, séminaires et cours
6th International Conference on Children’s Bone Health
Cardio-Facio-Cutaneous (CFC) meeting; strategies to study RASopathies and other rare diseases
9èmes journées annuelles du Groupe sarcome français
Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
9th European Cytogenetics Conference
Myasthenia 2013
LeukoTreat final public conference – Therapeutic strategies for leukodystrophies: outcomes & perspectives
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
12th OESO World Congress – Cancers of the Esophagus
International Symposium on Urea Cycle Disorders (UCD)
ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
4th Annual World Orphan Drug Congress
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
1st radiz Rare Diseases Summer School (Rare Disease Initiative Zürich)
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
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téléthon Près de 2 500 personnes attendues aux Journées des Familles 2013

Publié le 14 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

L’AFM-Téléthon organise la Journée des Familles et son assemblée générale 2013, les 14 et 15 juin à Paris.
20/05/2013

 

La 55e assemblée générale de l’AFM-Téléthon et les Journées des Familles 2013 se dérouleront, les vendredi 14 et samedi 15 juin au parc Floral de Paris.  Chaque année, les Journées des Familles réunissent les familles et malades, les réseaux bénévoles et professionnels de l’Association, les chercheurs et médecins. En 2013, près de 2 500 personnes participeront à cet événement unique.

Deux jours pour s’informer et échanger

Le vendredi après-midi sera consacrée aux rencontres médecins-chercheurs, à des tables rondes autour des maladies, aux conférences débat et aux stands d’information. Ce sera l’occasion pour les malades et leurs proches de prendre connaissance des dernières avancées et des actions menées au cours de la dernière année.

Vendredi soir, se tiendra le buffet des régions, un rendez-vous festif et musical organisé par les réseaux AFM-Téléthon (coordinations, délégations, services régionaux).

Assemblée générale : le pouvoir aux malades

La matinée de samedi débutera par une plénière d’information. Temps fort de ces deux jours, l’AFM-Téléthon réunira dans l’après-midi la 55e assemblée générale. A cette occasion, les adhérents, à savoir les malades et familles de malades, se prononceront sur la politique de l’Association dans le cadre du vote des résolutions. Le Conseil d’administration, composé uniquement de malades et parents de malades bénévoles, sera à cette occasion renouvelé au tiers.

En savoir +

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Fondation ARC pour la recherche sur le cancer

Publié le 12 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Quand la tumeur plie devant le système immunitaire

Taille du texte :

Des chercheurs sont parvenus à abaisser les barrières érigées par la tumeur pour se protéger de l'action du système immunitaire.

20130612 microscopeL'immunothérapie vise à stimuler le système immunitaire afin qu'il agisse de façon efficace contre les cellules cancéreuses. Cependant, ces dernières peuvent établir des stratégies pour échapper à l'action destructrice des macrophages, des cellules immunitaires capables de digérer débris et intrus. Des chercheurs de l'université Stanford (États-Unis) sont parvenus à inhiber cette stratégie d'évitement, renforçant ainsi l'action d'une immunothérapie aujourd'hui prescrite contre le lymphome.

L'équipe dirigée par Christopher Garcia s'est intéressée à la protéine CD47, présente à la surface des cellules cancéreuses. Elle permet d'établir une communication avec les macrophages en leur envoyer un signal signifiant « ne me mange pas », résument les biologistes américains. Comment ? Lorsqu'un macrophage s'approche d'une cellule cancéreuse, il se fixe à une protéine CD47 grâce à son récepteur appelé SIRPα : cette connexion entre les deux cellules bloque le mécanisme de digestion de la cellule cancéreuse par le macrophage. Ainsi, grâce à la protéine CD47, la cellule cancéreuse se protège de l'attaque du macrophage.

Les biologistes américains ont donc cherché à bloquer ce signal de la cellule cancéreuse afin de rétablir la capacité d'attaque des macrophages. Pour cela, ils ont développé une molécule similaire au récepteur SIRPα afin qu'elle se fixe sur les protéines CD47 des cellules cancéreuses. Les protéines CD47 étant ainsi rendues inactives, les cellules cancéreuses ne peuvent alors plus envoyer le signal qui les protège des macrophages. Le système immunitaire peut dès lors agir de nouveau contre les cellules malignes. L'efficacité de cette thérapie a été évaluée lors d'essais précliniques sur des lymphomes. Combinée à une molécule d'immunothérapie, le rituximab, elle a permis de faire régresser durablement la tumeur ; chacune des deux thérapies agit en effet pour renforcer le système immunitaire de l'organisme contre la tumeur. Ces résultats prometteurs devraient déboucher prochainement sur des essais cliniques.

G.F.
Source : K. Weiskopf et al. Engineered SIRPα variants as immunotherapeutic adjuvants to anticancer antibodies. Science. En ligne le 30 mai 2013.

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Cancer du col de l'utérus : l'espoir de la thérapie ciblée

Publié le 7 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Une thérapie ciblée donne pour la première fois des résultats prometteurs pour les patientes atteintes d'un cancer du col de l'utérus à un stade avancé.

20110928 uterusLe Pr Krishnansu Tewari à l'université de Californie à Irvine (États-Unis) a présenté lors du congrès annuel de la Société américaine d'oncologie clinique (Asco) à Chicago les résultats d'un essai clinique de phase III concernant le traitement des cancers du col de l'utérus, en rechute ou métastatiques. L'équipe américaine a montré l'intérêt d'adjoindre à la chimiothérapie par le bévacizumab, une thérapie ciblée déjà autorisée en France pour le traitement de plusieurs cancers à un stade avancé, comme les cancers colorectaux, du sein ou du poumon.

Le bévacizumab est une molécule anti-angiogénique : elle bloque la formation de vaisseaux sanguins au niveau de la tumeur, ce qui empêche sa croissance. L'équipe américaine a prescrit cette thérapie en complément de l'une des chimiothérapies aujourd'hui utilisées comme traitement standard des cancers du col de l'utérus avancés, et dont l'efficacité présente certaines limites. L'ajout du bévacizumab s'est traduit par un gain d'espérance de vie et un risque de décès réduit de près de 30 %, tout en conservant la qualité de vie des patients. D'après les promoteurs de l'essai clinique, il s'agit de la première thérapie ciblée à augmenter de façon significative l'espérance de vie de patientes atteintes d'un cancer gynécologique (regroupant les tumeurs touchant les organes reproducteurs féminins).

G.F.
Source : Résultats présentés le 2 juin 2013, lors du congrès annuel de l’American Society of Clinical Oncology à Chicago.

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Orphanews : newsletter du 7 Juin 2013

Publié le 7 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Lancement du premier fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares : une action conjointe de l’AFM-Téléthon et du Fonds National d’Amorçage (FNA)

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Publication du rapport 2012 de l’Observatoire des maladies rares
Le prix scientifique 2013 de la Fondation NRJ attribué au Dr M. Zeviani pour soutenir ses recherches sur la génétique des maladies mitochondriales
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) de la HAS

 
Nouveaux syndromes
Trois nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Neuromyélite optique avec rechute et anti-AQP4 : l’éculizumab a significativement réduit la fréquence des attaques et stabilisé ou amélioré l’état neurologique de 12/14 patients
Fibrose pulmonaire idiopathique : l’ambrisentan n’est pas efficace et pourrait être associé à un risque augmenté de progression de la maladie et d’hospitalisations en pneumologie
Maladie de Still de l'adulte : l’efficacité de l’anakinra persiste à long terme, mais une rechute survient chez la moitié des patients après réduction ou arrêt du traitement
Syndrome de Churg-Strauss : une prise en charge pluridisciplinaire en centre spécialisé peut normaliser l’espérance de vie et atténuer la progression de la maladie
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : pas d’augmentation du risque de cancer invasif de l’ovaire dans les familles sans mutation de BRCA1/2
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’haplotype LTBP4 influence l’âge de la perte de la marche et devrait être déterminé pour la prise en charge des patients
Syndrome d'avance de phase du sommeil : des mutations de la caséine kinase Iδ (CKIδ) coségrégent avec la migraine dans deux familles
Tumeurs gliales : une cartographie fine du locus 8q24.21 fournit un SNP candidat et indique une association restreinte à des sous-types de bas grade
Hyperinsulinisme congénital focal : l’expression d’hexokinase I et une mutation activatrice de la glucokinase dans certaines cellules β identifiées comme nouvelles étiologies
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Maladie d’Erdheim-Chester : une grande variété de présentations cliniques et de manifestations d’après une revue de la littérature et de 10 nouveaux cas
Hypertension pulmonaire : une revue nord-américaine pour déterminer l’étiologie et adapter la prise en charge
Maladie de Whipple : une revue sur l’infection par T. whipplei, les méthodes de diagnostic de la forme classique et de l’infection chronique localisée et le traitement empirique
Arthrite idiopathique juvénile systémique : hypertension artérielle pulmonaire, protéinose alvéolaire et pneumopathie interstitielle sont des complications insuffisamment repérées
Pancréatite chronique : revue sur la prise en charge
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Cancer du côlon héréditaire non polyposique : des recommandations de bonnes pratiques mises à jour par un groupe d’experts européens
Cardiomyopathies : du phénotype clinique au diagnostic final. Un document établi par un groupe d’experts de la Société européenne de cardiologie
Troubles du spectre autistique : nouveau guide de bonnes pratiques de l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) pour le diagnostic génétique

 
Gestion de données
Colloque « e-tools and social networks for epidemiology »

 
Médicaments orphelins
Dix nouvelles désignations orphelines au mois de mai 2013
ANSM : focus sur la liste des médicaments sous surveillance renforcée

 
Financer sa recherche
La Fondation maladies rares lance le 2e appel à projets de recherche 2013 « Séquençage à haut débit et maladies rares »
Appel d’offres 2013 d’ARTHRITIS Fondation Courtin : bourses et crédits sur programme

 
Colloques, séminaires et cours
4th International DSD (Disorders of Sex Development) Symposium
Journée d’éducation thérapeutique sur le syndrome d’Ehlers Danlos
European Human Genetics Conference 2013
Tetralogy of Fallot: 1888-2013 - Fallot: All together!
SPATAX meeting 2013 - Conférence internationale sur les dégénérescences spinocérébelleuses (réseaux Spatax et ASG)
10th HHT Scientific Conference (hereditary hemorrhagic telangiectasia/Rendu-Osler-Weber disease)
12th European Symposium on Congenital Anomalies
World Orphan Drug Congress Asia
6th International Conference on Children’s Bone Health
Cardio-Facio-Cutaneous (CFC) meeting; strategies to study RASopathies and other rare diseases
9es journées annuelles du Groupe sarcome français
Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
9th European Cytogenetics Conference
Myasthenia 2013
LeukoTreat final public conference – Therapeutic strategies for leukodystrophies: outcomes & perspectives
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
4th Annual World Orphan Drug Congress
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
1st radiz Rare Diseases Summer School (Rare Disease Initiative Zürich)
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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ACTU ALLIANCE JUIN 2013

Publié le 4 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance Maladies Rares

ACTU ALLIANCE JUIN 2013

Actualités de l'Alliance Maladies Rares

Actualités des maladies rares

REVUE DE PRESSE
Actualités de santé publique

ACTUALITÉS DE L'ALLIANCE MALADIES RARES

• Dates à retenir :

Attention changement de date - La Conférence EUROPLAN II est reportée à janvier 2014

- 8 juin 2013 : Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares à Toulouse
- 12 juin 2013 : prochaine RIME - Réunion d'Information des MEmbres de l'Alliance
- 26 juin 2013 : Rencontre Présidents
- 28 juin 2013 : Formation aux Réseaux sociaux - Ateliers Facebook et Twitter (session complète)
- 16 septembre 2013 : Forum Paca
- fin septembre/ octobre 2013 : Les Rencontres régionales de l'Alliance Maladies Rares à Strasbourg
- 23 septembre 2013 : Forum NTIC - Orphanet/Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé
- 23 et 24 octobre 2013 : Formation "Écouter et soutenir" de niveau 1

- 13 et 14 novembre 2013 : Formation "Écouter et soutenir" de niveau 1
- 28 et 29 novembre 2013 : RARE 2013

 

Un nouvelle association a rejoint l'Alliance : L’association CHARGE
L’Association CHARGE se consacre au syndrome CHARGE, syndrome polymalformatif qui entraîne notamment des troubles oculaires, cardiaques, respiratoires, auditifs, génitaux et squelettiques.

Nathalie Morand est la présidente de l’association et également sa représentante à l’Alliance. Informations et contact sur
En savoir plus http://www.associationcharge.fr/

 

Retour sur l'« Atelier d’Education Thérapeutique du Patient »
Le 28 mai dernier, l’Alliance Maladies Rares a eu le plaisir de lancer ses deuxièmes Ateliers d’éducation thérapeutique du patient (ETP). Comme vous le savez un ambitieux projet « ETP 2012-2015 » a été lancé par l’Alliance. Les premiers « ateliers ETP » ont eu lieu en novembre 2012.
Nous espérons que ces atleirs vous permettront de vous engager dans l’ETP avec enthousiasme et succès !
En savoir plus

 

• Retour sur le Forum du Leem

L’Alliance Maladies Rares était représentée mardi 21 mai au Forum organisé par le LEEM relatif à la « Place de la recherche clinique dans le parcours de soins des malades : Quel rôle pour les associations ? ».
En savoir plus

 

• Les Victoire de l’Accessibilité - UNAPEI
L'Alliance Maladies Rares, à travers Viviane Viollet sa Vice-présidente était présente aux Victoires de l’accessibilité 2012/2013 de l’UNAPEI.
En savoir plus
 



ACTUALITÉS DES MALADIES RARES

Lancement du 1er fonds d'amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares

L’AFM-Téléthon et le Fonds national d’amorçage (FNA), fonds géré par la Caisse des Dépôts Entreprises, entité de la banque Publique d’investissements, ont lancé le 21 mai le 1er fonds d’amorçage dédié aux biothérapies innovantes et aux maladies rares, doté de 50 M€.

En savoir plus
Publication des enquêtes 2012 de l'Observatoire des maladies rares
Maladies Rares Info Services vient de publier les résultats des enquêtes 2012 de l’Observatoire des maladies rares qui a pour but de mieux connaître la situation des personnes malades et de leurs familles. Pour cela, un recueil de données sur le quotidien de ces personnes est effectué afin de recenser et de mesurer les difficultés rencontrées.

En savoir plus
RARE 2013 : inscriptions ouvertes
Les inscriptions sont ouvertes.

En savoir plus
Sortie du Livre blanc Cancers pédiatriques : les enfants, les jeunes malades et leurs proches témoignent

Enfants et adolescents, les oubliés du plan cancer 2 ? Pour que le plan cancer 3 prenne en compte les enfants et adolescents malades et leurs proches .

En savoir plus
le télécharger

 

Fiches SPARADRAP : Comment s'installer lors d'un soin ?
L’association SPARADRAP met en ligne une série de 21 fiches pour montrer, grâce à des photographies, comment les enfants,les parents et les soignants peuvent s’installer confortablement lorsqu’un enfant doit avoir un soin ou un examen.
En savoir plus

Appel à projet Fondation Roche
La Fondation Roche lance son appel à projets auprès d’équipes médicales, paramédicales, d’établissements de santé, de professionnels de santé ou encore d’universités et d’associations.
En savoir plus





REVUE DE PRESSE

ACTUALITÉS DE LA SANTE PUBLIQUE 

• Télémédecine – maladie chronique – modèle économique - Fédération de syndicat professionnel (Syntec) - Syndicat nationale de l’industrie des technologies médicales (Snitem) (www.syntec-numerique.fr) :
Livre Blanc publié par le Syntec et le Snitem intitulé « Télémédecine 2020 – Modèles économiques pour le télésuivi des maladies chroniques ». Les deux syndicats ont ainsi étudié cinq scénarios de prise en charge financière du télésuivi des maladies chroniques en fonction du rôle de l’organisme payeur, du type de régulation exercée sur ce dernier, des modalités d’accès au marché et du degré de distance aux structures du système de santé actuel. Le livre blanc identifie trois scénarios « comme les plus pertinents, compte tenu des spécificités actuelles du marché français et du positionnement des acteurs de l’écosystème ». Les deux syndicats proposent ainsi trois recommandations : (1) obtenir un soutien politique fort au plus haut niveau de l’Etat en faveur du déploiement de la filière télémédecine ; (2) intégrer les apports du numérique dans les projets pilotés par la CNAMTS et (3) lancer le déploiement de « projets champions » dans plusieurs domaines thérapeutiques, sur une échelle inter-régionale ou nationale, en intégrant de nouveaux modes de financement et un cadre d’évaluation multidimensionnelle.

Réseaux sociaux – usage – santé - Observatoire de la régionalisation (www.observatoire-regionalisation.fr) :

Cinq propositions publiées par l’Observatoire de la régionalisation afin « d’améliorer l’usage des réseaux sociaux en santé ». Ces axes ont notamment pour objectif d’assurer « un équilibre entre une opportunité pour chacun des acteurs et le risque d’informations contradictoires qui détériorent les liens entre les acteurs. » L’Observatoire suggère ainsi : (1) de former les professionnels de santé à l’usage des réseaux sociaux et les encourager à s’emparer de ces outils; (2) d’inciter les institutions à se saisir des informations disponibles sur les réseaux sociaux pour la mise en place de veilles; (3) de construire des guidelines sur l’utilisation des réseaux (bonnes pratiques); (4) de créer des réseaux sociaux de proximité pour renforcer le lien social et diffuser l’éducation thérapeutique et (5) de diffuser des éléments d’information sur la cartographie.

Droits des usagers – accès à la santé – inégalité – Conférence nationale de Santé (CNS) (www.sante.gouv.fr/conference-nationale-de-sante-c-n-s) :

Rapport 2012 de la Conférence nationale de santé sur les droits des usagers « Réduire les inégalités d’accès à la santé… en renforçant la participation des usagers ». La Conférence nationale de santé formule dans ce rapport des propositions dans la double perspective « de réduction des inégalités de santé et de simplification de l’exercice des droits, dans l’attente de les voir prises en compte dans les prochains textes législatifs ». A cet égard, elle émet quatre grandes recommandations : favoriser l’articulation entre le sanitaire et le social, améliorer l’accès à la santé en mettant en oeuvre une mission territoriale de service public, faciliter et renforcer les médiations en santé, favoriser la participation (démocratique) des usagers et des populations aux politiques de santé. Chacune d’entre elles est déclinée en recommandations plus opérationnelles.

Médico-social – handicap rare – recommandation – Comité de suivi annuel du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2009-13 – Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM)

(www.inserm.fr).
 
Synthèse du Rapport d’expertise de l’INSERM intitulé « Handicaps rares : contextes, enjeux et perspectives ». Les experts recommandent en premier lieu de modifier la définition règlementaire des handicaps rares pour une approche multidimensionnelle. Pour cela un « travail préalable de description est nécessaire à partir notamment d’un cadre conceptuel reconnu aujourd’hui », la classification CIF de l’Organisation mondiale de la santé. Ils considèrent que la mise en place d’actions adaptées nécessite de détecter les situations de handicaps rares puis de les évaluer. Le rapport préconise à ce titre la création de postes interrégionaux spécialisés dans cette tâche en partenariat avec les Maisons départementales pour les personnes handicapées (MDPH), les agences régionales de santé (ARS) et les centres de références spécialisés. Il relève en outre la nécessité de fluidifier l’accès aux soins par la mise en place de financements adaptés. Enfin, il propose la mise en place de « parcours personnalisés de scolarisation ».

Politique de santé – choix – évaluation – inégalité – intérêt – état de santé – France – Institut national de la statistique et des études économiques (INSEE) (www.insee.fr) (Économie et Statistique, n° 455-456, mai 2013) :

Un numéro de la revue « Economie et Statistique » de l’Institut national de la statistique et des études économiques (INSEE) est consacré aux « Systèmes de santé ».
Y figure notamment un dossier intitulé « Fonder les choix collectifs : valeur de la santé, inégalités des chances en santé ».

Politique de santé – Français – opinion – évolution – baromètre – Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques (DREES) (www.drees.sante.gouv.fr ) :
Baromètre d’opinion de la Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques (DREES) réalisé par D. Lastier, C. Bracq et J. Mourier intitulé « Suivi barométrique de l’opinion des français sur la santé, la protection sociale, la précarité, la famille et la solidarité. Synthèse des principaux enseignements de l’étude ». Cette dernière, réalisée auprès d’environ 4000 personnes est un outil efficace du suivi conjoncturel nécessaire à l’appréhension « de l’évolution de l’opinion des français sur les politiques dont le ministère est en charge, tant en matière de santé que de solidarité ». Elle permet aussi un parallèle entre « les évolutions perçues et réelles des politiques sanitaires et sociales ».

Usager – représentant – Collectif interassociatif sur la santé (CISS) – guide – (www.leciss.org) :
Guide CISS du représentant des usagers du système de santé de 2013. Le CISS publie la quatrième édition du guide des représentants des usagers pour y intégrer notamment les changements organisationnels depuis 2012 dans le système de santé ainsi que la loi du 29 décembre 2011 relative au renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé.




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Fondation ARC pour la recherche sur le cancer.Gliome : des particules d'or pour booster la radiothérapie

Publié le 3 Juin 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Actualités

Gliome : des particules d'or pour booster la radiothérapie

   

En injectant des nanoparticules d'or au voisinage de tumeurs cérébrales, des chercheurs grenoblois espèrent améliorer l'efficacité de la radiothérapie.

20110906 cerveauDe l'or dans le cerveau. Telle est l'idée d'une équipe grenobloise dirigée par le Dr Hélène Elleaume, pour améliorer le traitement des tumeurs cérébrales les plus fréquentes, les gliomes. Les médecins grenoblois ont montré lors d'essais précliniques que des nanoparticules d'or injectées à proximité de la tumeur amplifiaient l'action des rayons X émis lors de la radiothérapie afin de détruire les cellules cancéreuses.

Le traitement actuel des gliomes comprend en général une opération chirurgicale, suivie d'une radiothérapie combinée à une chimiothérapie. L'équipe grenobloise s'est concentrée sur la phase de radiothérapie. Elle a développé une nouvelle technique qui repose sur la forte capacité d'absorption des rayons X par les atomes d'or, concentrant ainsi l'effet toxique de la radiothérapie sur les seules cellules cancéreuses situées à proximité. Les chercheurs ont ainsi augmenté l'efficacité locale de la radiothérapie grâce aux nanoparticules d'or injectées au niveau de la tumeur.

Les premiers essais précliniques ont montré que l'introduction des nanoparticules d'or se traduisait par une amélioration sensible du pronostic. Reste à contrôler la tolérance à long terme de l'organisme pour les nanoparticules d'or.

G. F.
Source : L. Bobyk et al. Photoactivation of gold nanoparticles for glioma treatment. Nanomedicine. En ligne le 1er mai 2013.

Dernière mise à jour : 03-06-2013

 

 

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