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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 19 Juillet 2013

Publié le 20 Juillet 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Quand le président de la République parle des maladies rares

 
L'événement...
Une nouvelle directrice de projet pour le Plan national Maladies rares 2011-2014
La Direction générale de l’offre de soins annonce la finalisation du set minimal de données qui sera utilisé dans la Banque nationale de données maladies rares

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
40 ans de dépistage néonatal en France : le nouveau site de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE)
 
Européenne
Publication du rapport de l’EUCERD sur les avancées récentes dans le domaine des maladies rares
Le Tribunal de l’Union européenne tranche en faveur d’une AMM européenne pour Orphacol contre l’avis de la Commission européenne

 
Nouveaux syndromes
Trois nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Sarcoïdose : diminution de l’activité de la maladie, amélioration de la fonction pulmonaire et de la qualité de vie grâce à un traitement anti-TNF
Lymphangioléiomyomatose : efficacité du sirolimus à faibles doses pour améliorer la fonction pulmonaire et diminuer l’épanchement chyleux
La monosomie 9q22.3 est associée à un risque accru de néphroblastome et le gène PTCH1 paraît jouer un rôle dans la pathogénèse
Carcinome épidermoïde de la tête et du cou : l’ajout du panitumumab à la chimiothérapie allongerait la survie sans progression da la maladie, avec un profil de toxicité acceptable
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 : mise à jour des données cliniques, moléculaires et génétiques
Craniopharyngiome : la chirurgie préservant l’hypothalamus diminue le risque d’obésité sévère sans augmenter le taux de récidive locale
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique : une évaluation systématique de la fonction cardiaque devrait être incluse dans la surveillance clinique
Hypertension artérielle pulmonaire : aspects épidémiologiques, approches diagnostiques, classifications, traitements disponibles et à venir
Epidermolyse bulleuse héréditaire : revue des traitements médicaux, chirurgicaux et expérimentaux actuels
Pemphigus : aperçu des options thérapeutiques à partir de données provenant d’études rétrospectives et prospectives, ainsi que d’études de cas plus vastes
Maladie de Fabry : faut-il, et dans quels délais, instaurer un traitement enzymatique substitutif chez la femme et l’enfant ?
Myasthénie auto-immune : revue sur les traitements, les médicaments orphelins et les thérapies en développement
Pemphigoïde bulleuse : revue d'évaluation des traitements les plus utilisés
Léiomyosarcome : vaste revue documentaire des traitements les plus pertinents

 
Recommandations pour la pratique
Syndrome de Prader-Willi : directives pour le traitement par l’hormone de croissance humaine

 
Médicaments orphelins
Nouvelle AMM européenne (Autorisation de Mise sur le Marché) avec désignation orpheline

 
Colloques, séminaires et cours
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
12th OESO World Congress – Cancers of the Esophagus
International Symposium on Urea Cycle Disorders (UCD)
ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
2nd International Symposium on Hypothalamic Hamartomas
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
4th Annual World Orphan Drug Congress
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
9th International Congress on Autoimmunity
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Neuropathies à médiation immunitaire
commentaires

Forum PACA - 16 septembre 2013 VIVRE avec une MALADIE RARES en PACA

Publié le 8 Juillet 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Forum PACA - 16 septembre 2013

VIVRE avec une MALADIE RARES en PACA

CHU la Timone Marseille


La Délégation PACA de l’Alliance Maladies Rares organise le 3e Forum maladies rares en région PACA le lundi 16 septembre 2013 à l’Hôpital de la Timone à Marseille.

    Autour de la thématique « Vivre avec une maladie rare en PACA »,  ce 3e Forum sera un lieu de rencontre et d’échange d’informations avec l’ensemble des acteurs des maladies rares au niveau régional mais également national.

    De l’annonce du diagnostic à l’après diagnostic, quelles sont les missions des professionnels de santé ? Seront abordées également les questions relatives au parcours de santé et au parcours de vie : quels sont les dispositifs et structures adaptés aux besoins des malades et de leur famille ? Sous forme de présentations et de tables rondes, les échanges entre représentants institutionnels, professionnels de santé, associations et malades permettront des échanges et débats constructifs. Plus de 200 personnes sont attendues.

Ouvert aux associations, aux malades et leur famille, aux professionnels de santé, ce Forum a pour vocation de réunir toutes les personnes s'intéressant aux maladies rares.

IMPORTANT : les associations membres de l'Alliance Maladies Rares ont la possibilité de disposer d'un stand, uniquement sur inscription (le nombre de stands est limité) Inscription en ligne

Parmi les intervenants, sont attendus Madame Valérie DROUVOT (DGOS), le Dr Alain FERRERO (ARS-PACA, les Prs Brigitte CHABROL, Thierry BRUE, Jean POUGET (Centres de Référence), le Pr. Nicolas LEVY (Fondation maladies rares), Jacques BERNARD (Maladies Rares Info Services) et Alain Donnart (Alliance Maladies Rares).
Avec la participation des représentants de l'AFM-Téléthon, de la MDPH, du CRES-PACA, du Réseau Handimômes, de l'URIOPSS, de PRIOR et VADLR.

Ce Forum bénéficie du soutien de Genzyme et de la Fondation Groupama pour la Santé.

Télécharger le pré-programme (programme définitif à venir)
Inscription en ligne : https://fr.surveymonkey.com/s/inscriptionForumPaca2013





 
 
L´Alliance Maladies Rares bénéficie du soutien de l´Association Française contre les Myopathies
AFM téléthon
commentaires

Orphanews : newsletter du 5 Juillet 2013

Publié le 5 Juillet 2013 par serge

Editorial
Généthon BioProd obtient le statut d’établissement pharmaceutique

 
Nouveautés Orphanet
Orphanet en néerlandais
Orphanet Urgences

 
L'événement...
Le Plan national maladies rares sur le plateau TV des premiers Salons de la Santé et de l’Autonomie
A noter dès maintenant dans vos agendas

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Un décret et un arrêté du 20 juin 2013 définissent les modalités d’information de la parentèle dans le cadre d'un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale
 
Européenne
Etat des lieux des réseaux de référence et des services ultraspécialisés dans les Etats membres de l’Union européenne
Les projets de recherche sur les maladies rares financés en Europe depuis 2007 : un point de la direction générale pour la recherche et l’innovation (DGRI)
Nouvelles recommandations du Comité européen d’experts sur les maladies rares (EUCERD)

 
Nouveaux syndromes
Trois nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’éculizumab, inhibiteur de la voie terminale du complément, est associé à une amélioration significative de la fonction rénale
Troubles du cycle de l’urée : maîtrise de l’ammoniémie et amélioration neurocognitive avec le glycérol phénylbutyrate
Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale à IgM ayant une activité anti-MAG : le rituximab n’améliore pas la neuropathie inflammatoire
Mucopolysaccharidose type 2 : amélioration de la croissance par l'enzyme recombinante idursulfase
Splénomégalie myéloïde : revue et discussion portant sur des données de survie publiées et présentées chez des patients traités par ruxolitinib
Maladie de Kennedy : effet positif du clenbutérol (bêta-agoniste à effet anabolisant sur le muscle squelettique) sur la progression de la maladie
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Purpura thrombopénique immunologique : risque accru de thrombose veineuse et de septicémie après une splénectomie
Syndrome PMM2-CDG : évaluation de l’apparition de facteurs de risque spécifiques à des accidents thrombotiques
Revue portant sur les tumeurs germinales de l’enfant
Tumeur desmoïde : état des connaissances actuelles en pédiatrie
Cancer de l’ouraque : présentation des traitements et des principales caractéristiques cliniques et paracliniques
Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Cysticercose: directives basées sur des données scientifiques pour différentes stratégies de traitement chez l’adulte et l’enfant

 
Gestion de données
Lancement d’une étude pour mesurer le fardeau du traitement

 
Médicaments orphelins
Vingt-deux nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2013
Nouveaux médicaments orphelins

 
Financer sa recherche
Appel à projets AF3M (Association Française des Malades du Myélome Multiple)

 
Colloques, séminaires et cours
8th International Prader-Willi Syndrome Conference
8th DbI (Deafblind International) European Conference: Identities and changes - Commonalities across deafblindness - Learning from each other
International Congress of Pediatrics 2013 (ICP 2013)
12th OESO World Congress – Cancers of the Esophagus
International Symposium on Urea Cycle Disorders (UCD)
ICIEM 2013 – 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
2nd Conference of EB-CLINET - Clinical Network of EB Centres and Experts
2nd International Symposium on Hypothalamic Hamartomas
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
4th Annual World Orphan Drug Congress
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Conférence nationale Europlan II pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
International Summer School “Clinical practice guidelines on rare diseases”
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Une lettre d’information sur les maladies endocriniennes rares de la croissance
 

 

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12 dates au profit du Téléthon;Du 24 juin au 19 juillet

Publié le 2 Juillet 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Du 24 juin au 19 juillet : 12 dates au profit du Téléthon avec Gérald Holtz en tournée d'été dans Le Mariage Forcé de Molière, en lien avec Le Tour De France.

Grâce à la solidarité des villes qui accueillent la Compagnie de la Reine et d' Optic 2000 qui soutient l'opération "Vive le Théâtre", les amateurs de théâtre sont invités à réserver leur place à cette représentation gratuite, à l'issue de laquelle, la générosité des spectateurs sera sollicitée et les dons reversés à l'AFM-Téléthon.
Rendez-vous cette semaine à Nice, à Aix en Provence, à Castres et à Bagnères de Bigorre !!!

Toutes les dates à venir

Mardi 2 juillet : Nice (06)
Mercredi 3 juillet : Aix en Provence (31)
Vendredi 5 juillet : Castres (81)
Dimanche 7 juillet : Bagnères de Bigorre (65)
Mardi 9 juillet : Avranches (50)
Mercredi 10 juillet : Fougères (35)
Vendredi 12 juillet : Saint-Amand-Montrond (18)
Samedi 13 juillet : Villars les Dombes (01)
Lundi 15 juillet : Château de la Tour d’Aigues (84)
Mercredi 17 juillet : Gap (05)
Vendredi 19 juillet : Annecy (74)

Pour réserver vos places gratuites, c'est par ici : www.viveletheatre-optic2000.com
Photo : Du 24 juin au 19 juillet : 12 dates au profit du Téléthon avec Gérald Holtz en tournée d'été dans Le Mariage Forcé de Molière, en lien avec Le Tour De France. Grâce à la solidarité des villes qui accueillent la Compagnie de la Reine et d' Optic 2000 qui soutient l'opération "Vive le Théâtre", les amateurs de théâtre sont invités à réserver leur place à cette représentation gratuite, à l'issue de laquelle, la générosité des spectateurs sera sollicitée et les dons reversés à l'AFM-Téléthon. Rendez-vous cette semaine à Nice, à Aix en Provence, à Castres et à Bagnères de Bigorre !!! Toutes les dates à venir Mardi 2 juillet : Nice (06) Mercredi 3 juillet : Aix en Provence (31) Vendredi 5 juillet : Castres (81) Dimanche 7 juillet : Bagnères de Bigorre (65) Mardi 9 juillet : Avranches (50) Mercredi 10 juillet : Fougères (35) Vendredi 12 juillet : Saint-Amand-Montrond (18) Samedi 13 juillet : Villars les Dombes (01) Lundi 15 juillet : Château de la Tour d’Aigues (84) Mercredi 17 juillet : Gap (05) Vendredi 19 juillet : Annecy (74) Pour réserver vos places gratuites, c'est par ici : www.viveletheatre-optic2000.com
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