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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Flash INFO:Les rencontres régionales à Strasbourg, Alliance Maladies Rares

Publié le 24 Septembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Flash INFO
 Les rencontres régionales à Strasbourg

L’Alliance Maladies Rares organise le samedi 26 octobre 2013 sa première Rencontre régionale en Alsace, rencontre destinée à ses associations membres, à toute personne atteinte de maladie rare, aux familles et malades isolés.

 

Télécharger le programme
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Plan d’accès

 

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Alliance maladies rares - Accès au site
Alliance Maladies Rares
Association reconnue d'utilité publique

96 rue Didot, 75014 Paris
Téléphone : 01 56 5 3 53 40
Fax : 01 56 53 53 44
AFM Téléthon- Accès au site L’Alliance Maladies Rares 
bénéficie du soutien de l’Association 
Française contre les Myopathies 
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Alliance Maladies Rares,Lancement du nouveau site internet

Publié le 21 Septembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

 

Chers amis,

 

 

Le nouveau site internet institutionnel de l’Alliance Maladies Rares est en en ligne depuis le 17 septembre 2013. Avec un nouveau design et une navigation plus fluide, le site a été repensé de manière à améliorer l’information sur les maladies rares et faciliter l’accès à l’ensemble des documents.

 

 

 

Destiné aux associations membres, aux personnes atteints de maladies rares, aux familles, aux professionnels de santé, et au grand public, le nouveau site internet propose d’être plus actuel, plus convivial et plus dynamique.  Couvrant le champ du handicap, notre collectif a souhaité mettre l’accent sur l’accessibilité, notamment en vocalisant le contenu.

 

Dès la page d’accueil, l’actualité se distingue par :
- Un diaporama dynamique des actualités
- Un agenda permettant de retrouver les évènements majeurs de l’Alliance
- Les actualités de l’Alliance Maladies Rares avec leur descriptif
- Les actualités des maladies rares

 

Le site au design résolument moderne, est organisé en 4 parties :
- Nous connaître
- Nos actions
- Les maladies rares
- Vos droits

Cette dernière rubrique a été enrichie afin que chaque personne concernée puisse consulter l’ensemble des informations consacrées au médicament, au parcours médical et également parcours social.
L’interaction est proposée avec «l’ouverture aux commentaires» sur certains sujets d’actualité et débat afin de recueillir les témoignages. Pour l’Alliance, il est nécessaire  de prendre en compte les remontées pour remplir sa mission de porte-voix des personnes atteintes de maladies rares.

 

L’Alliance Maladies Rares a souhaité mettre en valeur ses associations membres dès la page d’accueil avec un diaporama dynamique des logos des associations. Une fiche détaillée sur l’association permet de découvrir ses activités et ses coordonnées.

 

L’activité régionale, mission essentielle de l’Alliance avec ses délégués régionaux est visible dès la page d’accueil. Une fiche par région présente le  délégué régional avec les actualités propres à la délégation, accompagnées du téléchargement de documents utiles.

 

De nouvelles fonctionnalités agrémentent le site :
- «le responsive web design » : adaptation automatique sur l’écran de smartphones et de tablettes
- L’intégration de nouveaux médias : vidéos et différents formats de documents en téléchargement
- Un appel à don sécurisé pour soutenir les actions de l’Alliance
- 2 moteurs de recherche et un index alphabétique : afin de trouver l’association qui se rapporte à la maladie
- Le partage des articles vers les réseaux sociaux
- Un espace membre composé de documents protégés par un mot de passe personnalisable
- Les commentaires pour l’interactivité
- Une complémentarité graphique avec la Newsletter : « L’ Actu Alliance » et « Le mot du président » aux couleurs du nouveau site

 

Les associations membres de l’Alliance Maladies Rares disposent d’un accès privilégié à « l’espace membre » dès la page d’accueil. Cet accès nécessite l’entrée de l’adresse mail et d’ un mot de passe transmis par l’Alliance. Dans un second temps le mot de passe pourra être personnalisable à la convenance de l’utilisateur.  Fonctionnalité opérationnelle dans les prochains jours !

 

Bonne navigation sur le nouveau site de l’Alliance !

http://www.alliance-maladies-rares.org

 

 

 Notre nouveau site : www.alliancemaladiesrares.org

 

 

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http://www.alliancemaladiesrares.org

 

 

Alliance maladies rares - Accès au site
Alliance Maladies Rares
Association reconnue d'utilité publique

96 rue Didot, 75014 Paris
Téléphone : 01 56 5 3 53 40
Fax : 01 56 53 53 44
AFM Téléthon- Accès au site L’Alliance Maladies Rares 
bénéficie du soutien de l’Association 
Française contre les Myopathies 
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Orphanews : newsletter du 20 Septembre 2013

Publié le 20 Septembre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Installation du comité de pilotage de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR)

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Appel à projet de la DGOS pour les filières de santé pour les maladies rares : prolongation du délai de réponse jusqu'au au 25 octobre
Une bougie pour le Forum maladies rares
Des progrès dans la prise en charge des tumeurs de l'ovaire en France
L’INCa publie un guide à destination des patients sur les traitements des cancers de la thyroïde
 
Européenne
Nouveau groupe européen d’experts sur les Maladies rares : appel à expression d’intérêt avant le 8 octobre 2013

 
Nouveaux syndromes
Six nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Syndrome de l'X fragile : la forte activité de MMP-9 est diminuée par la minocycline et un traitement de trois mois par la minocycline a amélioré l’état d’une majorité d’enfants
Les patients souffrant du syndrome de Loeys-Dietz type 1 ont une densité minérale osseuse plus faible et présentent un risque accru de fracture
Hypertension pulmonaire : améliorations modérées de la capacité d’exercice et de la résistance vasculaire pulmonaire avec le riociguat
Maladie de Wegener et polyangéite microscopique : une seule cure de rituximab est aussi efficace qu’un traitement continu immunosuppresseur classique
Lymphome à cellules du manteau : l’ibrutinib montre une efficacité durable chez des patients en rechute ou ayant un lymphome réfractaire
Hépatoblastome de l'enfant à haut risque : le traitement SIOPEL-4 (cisplatine et chirurgie) est réalisable et efficace, permettant une rémission complète à la fin du traitement
Glioblastome : la thérapie génique par vecteur adénoviral avec le sitimagène céradénovec suivie de l’injection de ganciclovir n’améliore pas la survie globale
Tumeur germinale maligne non-testiculaire récidivante ou réfractaire : une stratégie multimodale incluant l’hyperthermie profonde régionale pourrait être une option de traitement
Syndrome de Cornelia de Lange : mise en évidence d’une fréquence élevée de déficit en anticorps avec anomalies des cellules T
Si les femmes enceintes atteintes de vascularite sont plus à risque de fausse couche lorsque la grossesse débute après le diagnostic, la vascularite ne s’aggrave généralement pas
Les grossesses des patientes atteintes de maladie de Behçet ne semblent pas associées à un taux plus élevé de complications
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Dyskinésie ciliaire primitive: défis à relever et progrès en matière de diagnostic, de génétique et de caractérisation clinique de la maladie
Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr après 50 ans : une revue
Encéphalite West-Nile : revue de la littérature
Dix tumeurs rares justifiant une consultation de génétique
Syndrome de Costello: la prise en charge médicale devrait inclure un suivi orthopédique, avec notamment un dépistage des déformations vertébrales et de la dysplasie de hanche
Ataxie de Friedreich : la prévalence élevée d’apnées obstructives du sommeil justifie la réalisation d’une polysomnographie
Syndrome de Joubert : revue portant sur le spectre clinique, la génétique, les similitudes avec les autres ciliopathies et les preuves en faveur d’une hérédité oligogénique
Nécrolyse épidermique toxique : histoire, classification, caractéristiques cliniques, diagnostic et traitement
Maladie de Huntington : vue d’ensemble de la maladie et des syndromes apparentés
Complications neurologiques de la dengue

 
Recommandations pour la pratique
Bêta-thalassémie majeure : consensus de l’American Heart Association (AHA) sur l’exploration et le traitement des anomalies de la fonction cardiovasculaire
Arythmies primaires héréditaires: déclarations de consensus d’experts de l’HRS/EHRA/APHRS pour le diagnostic et la prise en charge des patients
Leucémie myéloïde chronique : recommandations de « European LeukemiaNet » pour 2013
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant : consensus international sur une liste d’indicateurs de qualité des soins

 
Médicaments orphelins
Nouvelle AMM européenne (Autorisation de Mise sur le Marché) avec désignation orpheline
Neuf nouvelles désignations orphelines au mois de septembre 2013

 
Financer sa recherche
Appel à projets de recherche sur le thème : 'Sciences humaines et sociales & maladies rares'

 
Actualités des associations
CADASIL : Nouveau guide des aidants 2013
Nouvelle publication annoncée par l’association Hypophosphatasie Europe

 
Colloques, séminaires et cours
Second Symposium on ATP1A3 in disease - Genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
Scleroderma Canada Congress
Colloque « Hériter d’un cancer du sein ? Du mythe à la réalité scientifique, regards croisés sur les risques familiaux »
2nd International Expert Meeting on Congenital Melanocytic Nevi and Neurocutaneous Melanocytosis
Coût des thérapies innovantes : un nouveau business-model est-il possible ?
14th International Meeting on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis (HGV2013)
Mitochondrial Disease: Translating biology into new treatments
30e journée Jean-Claude Dreyfus - Genetic diseases: What have we learned in 30 years?
ESH International Conference on Multiple Myeloma
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
1ère journée française de la maladie de Huntington
Journée Nationale de Prader-Willi France
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
4th Annual World Orphan Drug Congress
5th European Symposium on Rare Anaemias
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Cancer familial
Revue sur les déficits immunitaires primitifs avec défaut de production d’anticorps
Guide de dysmorphologie pédiatrique
Le syndrome d’Angelman
Un roman policier pour lutter contre les maladies rares
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