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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 18 Octobre 2013

Publié le 19 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Appel à candidatures pour le comité national des registres

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Publication du rapport d’activité 2012 de l’ABM
Publication du rapport d’activité 2012 de l’AFDPHE
Publication des résultats du deuxième appel à projets de recherche sur la sécurité des produits de l’ANSM
Publication de guides ALD/Parcours de soins pour les médecins de l’HAS
 
Européenne
EuroGentest enquête pour évaluer les besoins des professionnels travaillant dans un centre de génétique

 
Bioéthique et législation
Elever un enfant atteint de la forme juvénile de la maladie de Huntington : expériences personnelles à travers l’Europe

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Syndrome de Schnitzler : l’injection mensuelle de 150 mg de canakinumab a été efficace et bien tolérée au cours d’un essai de 9 mois
Polyneuropathie amyloïde familiale : l’ALN-TTR01 et l’ALN-TTR02 suppriment la production des formes mutées et non mutées de la transthyrétine
Mélanome uvéal : réponses durables à l’ipilimumab et toxicité acceptable chez 39 patients
Neurofibromatose type 1 : dans une revue rétrospective, un traitement des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques par chimiothérapie n’a pas semblé réduire la mortalité
Maladie de stockage des esters du cholestérol : la sébélipase alpha est bien tolérée, diminue rapidement les transaminases sériques et améliore le profil lipidique à long terme
Atrésie des voies biliaires compliquée de varices œsophagiennes: le traitement endoscopique semble bien toléré et réduit fortement le risque de saignement chez l’enfant
Traitements en cours de développement pour la mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Behçet : revue des perspectives offertes par le gévokizumab dans le traitement des uvéites
Thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich
Progrès de la thérapie génique pour la mucoviscidose
Leucémie aiguë myéloïde : réduction de lésions disséminées chez un patient en utilisant des anticorps F16 fusionnés à IL-2, en association à la cytarabine
Hémophilie A mineure ou modérée : le génotypage du gène du facteur VIII facilite l’identification des patients à haut risque de développement d’inhibiteurs
Des mutations rares de l’ADN mitochondrial semblent en cause chez plus de 7,4% des patients ayant un déficit de la chaîne respiratoire
L’encéphalite limbique avec anticorps anti-récepteur NMDA est associée à des changements fonctionnels et structuraux cérébraux malgré une IRM standard normale
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Maladie des agglutinines froides : une revue
Cholangite sclérosante primitive : revue sur la pathogénèse et les avancées dans le diagnostic et le traitement
Myopathie nécrosante à médiation auto-immune : une revue
Brachydactylie type E : revue sur la maladie isolée ou comme élément d’un syndrome
Ataxies héréditaires : vue d’ensemble
Artérite de Takayasu : principales caractéristiques cliniques et évolutions récentes du diagnostic et du traitement
Prise en charge du syndrome CADASIL
Options thérapeutiques pour la maladie du greffon contre l'hôte
Hémophilie sévère : prophylaxie à dose intermédiaire ou à forte dose - comparaison des résultats et des coûts depuis 1970
Troubles neurodéveloppementaux et tests génétiques : approches actuelles et futures avancées
Déficit en alpha-1-antitrypsine : tests diagnostiques et sensibilisation à la maladie en Allemagne et en Italie
Neuropathie périphériques dans les anomalies mitochondriales
Publication de trois nouveaux guides et de quatre mises à jour pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Syndrome de Marfan : recommandations pour la surveillance de la santé des enfants proposées par l’Académie américaine de pédiatrie
Arthrite juvénile idiopathique : actualisation 2013 des recommandations thérapeutiques du Collège américain de rhumatologie
Consensus régional pour la prise en charge de la bêta-thalassémie majeure dans les pays du golfe Persique

 
Médicaments orphelins
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) avec désignation orpheline : PROCYSBI
Nouveau médicament indiqué dans une maladie rare en Europe avec AMM européenne (autorisation de mise sur le marché) sans désignation orpheline : VONCENTO
Extension d’indication pour MABTHERA (Rituximab)
Extension d’indication pour ILARIS (Canakinumab)

 
Financer sa recherche
Appel à projets générique 2014 de l’ANR
Premier appel conjoint Fondation maladies rares – World Academy of Sciences dédié à la recherche sur les maladies rares en Méditerranée
Appel d’offres 2014 de l'ABM : AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique
Appel d’offres AFM-Téléthon

 
Colloques, séminaires et cours
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
The 8th ICORD Meeting
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
Réunion du Regroupement québécois des maladies orphelines
4th Annual World Orphan Drug Congress
Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare
5th European Symposium on Rare Anaemias
Improving oncology drug development for children and adolescents - Biotherapy Development Association Workshop
Colloque Maladies Rares en région Bretagne
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Ateliers Maladies Rares Genzyme
Journée Scientifique consacrée aux relations entre les Troubles du Spectre Autistique et le Trouble Déficit de l'Attention / Hyperactivité
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
1st Asia Pacific Inborn Errors of Metabolism course
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
La collection de livrets « Espoirs » de la Fondation Groupama pour la santé
 
commentaires

Téléthon 2013 : Le combat des parents, la vie des enfants

Publié le 11 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

logo Afm telethon 11 OCTOBRE 2013  
image article 1
 
  Téléthon 2013 : Le combat des parents, la vie des enfants  
 
  Les 6 et 7 décembre sur les chaînes de France Télévisions, aux côtés de Patrick Bruel, le parrain du Téléthon 2013, 5 familles incarneront le combat de l'AFM-Téléthon. Sandrine, Luke, Vanessa, Emmanuelle et Géraldine et leurs enfants vivent aux quatre coins de la France. Malgré des situations familiales et des histoires différentes, ils ont en commun l'essentiel : le combat contre la maladie qui a frappé leur enfant.  
 
 
 
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23,80€ C'est ce que vous coûtera ce don après les 66% de réduction d'impôt
Donner
 
 
 
  ACTUALITÉS    
  Image Genethon Généthon, premier établissement pharmaceutique à but non lucratif

Une première pour un laboratoire créé par une association de malades et financé grâce à la générosité publique, et une nouvelle étape dans l'émergence de traitements innovants pour les maladies rares.

 
       
  Image Chercheurs L'AFM-Téléthon et l'APBG lancent un défi : 1 000 chercheurs dans les écoles

Du 4 au 30 novembre, l'AFM-Téléthon et l'APBG s'associent pour faire entrer le monde de la recherche dans les collèges et lycées. Les élèves vont ainsi pouvoir découvrir les dernières avancées de la recherche biomédicale et le quotidien d'un chercheur !

 
       
  Photo Laurence Tiennot-Herment Conférences en régions de Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon

A quelques semaines du Téléthon, Laurence Tiennot-Herment sillonne les routes de France pour venir à votre rencontre et vous présenter les actions de l'association financées grâce aux dons du Téléthon. Ouvertes à tous, n'hésitez pas à vous y rendre.

 
       
  Voir toutes les Actus  
  FOCUS SUR ...    
       
  Camembert 2012 Rapport annuel 2012

Approuvés par les adhérents de l'Association, les comptes 2012 de l'AFM-Téléthon respectent les engagements pris devant les donateurs.
81,4 % des emplois ont été consacrées aux missions sociales de l'Association : guérir, aider et communiquer (communication liée à ses missions sociales).

Consulter le rapport annuel

 
       
     
     
  L'AFM-TÉLÉTHON EN VIDÉO
 
 
Video Bruel visite
 
 

Visite de Patrick Bruel à l'AFM-téléthon

Lundi 16 septembre, Patrick Bruel était à Evry pour rencontrer les familles ambassadrices et découvrir les laboratoires de l'AFM-Téléthon. Retour en images.

 
     
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AFM -TÉLÉTHON
1, rue de l'Internationale - BP 59
91 002 Evry cedex
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5 familles, 5 histoires, 5 combats : Emmanuelle et Gwenaël

Publié le 10 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013

Photo Gwen et Emmanuelle

Gwenaël est atteinte d’une myopathie mitochondriale, une myopathie qui affecte les unités de production d’énergie que l’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme. Ses forces vives s’épuisent très rapidement, l’obligeant à de longues phases de repos pour préserver ses 12 à 15 heures d’activité hebdomadaire. C’est un combat permanent que sa maman, Emmanuelle, affronte avec lucidité, courage et un indéfectible sourire.

Lire : Le témoignage d’Emmanuelle et Gwenaël

La maladie d’Emmanuelle s’est déclarée très tôt. A trois semaines déjà, elle faisait ses nuits mais ne se réveillait jamais pour demander à manger. A 18 mois elle ne tenait pas assise. Elle marchait, tombait,  perdait connaissance. « L’annonce du diagnostic a été un soulagement. Enfin nous savions contre quoi nous allions nous battre. »
Aujourd’hui, pour Gwenaël,  âgée de 14 ans, la vie s’organise au jour le jour, les mitochondries qui dysfonctionnent chez elle se trouvant dans toutes les cellules, ont provoqué dernièrement des problèmes cardiaques, aux intestins …« On a jamais eu une vie normale, on n’a pas une vie normale, on aura jamais une vie normale. On le sait et on avance avec » précise Emmanuelle
Pour pallier aux déficiences de son corps, son seul traitement : un régime cétogène , avec aucun sucre rapide, qui lui apporte toute l’énergie dont elle a besoin.
Comme le dit Emmanuelle, l’espoir réside « en Gwenaël et en la recherche. Cette maladie c’est comme un mur. Si elle était en face, je lui dirai : Pousse toi . Enlève-toi de là. Laisse-nous passer, laisse-nous vivre ».

Lire : Découvrir les autres familles ambassadrices du Téléthon 2013

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Orphanews : newsletter du 4 Octobre 2013

Publié le 5 Octobre 2013 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Labellisation de la Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU) TRANSLAD en Bourgogne-Franche Comté

 
Nouveautés Orphanet
L’application mobile Orphanet : un premier bilan très positif !

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Publication du rapport 2012 de l’INCa : situation de la chimiothérapie des cancers
 
Européenne
Pétition demandant des amendements au projet de règlement sur la protection des données
La Commission européenne accorde enfin l'autorisation de mise sur le marché d'Orphacol®
 
Internationale
L’ISPOR (société internationale de pharmaco-économie et de recherche sur les résultats) met en place un SIG (groupe d’intérêt spécial) pour les maladies rares

 
Nouveaux syndromes
Sept nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Hypertension artérielle pulmonaire : le macitentan, antagoniste des récepteurs à l’endothéline, a significativement réduit morbidité et mortalité dans un essai de longue durée
Tumeur osseuse à cellules géantes : le dénosumab, qui donne une réponse tumorale et réduit la chirurgie mutilante dans un essai de phase 2, une nouvelle option thérapeutique ?
Lymphome de Hodgkin à un stade avancé : méta-analyse montrant que 6 cycles de BEACOPP renforcés améliorent nettement la survie comparativement à d’autres traitements dont l’ABVD
Cancer épithélial ovarien avancé, cancer de la trompe et cancer péritonéal primitif : le traitement au JGOG 3016 donne un meilleur taux de survie qu’un traitement conventionnel
Arthrite idiopathique juvénile systémique : amélioration durable chez plus de 50% des patients traités avec du rilonacept pendant plus de deux ans
Ulcère des doigts dans la sclérodermie systémique : rôle potentiel des inhibiteurs de PDE-5 dans la guérison, et du bosentan et de l’iloprost IV dans la prévention
Angio-oedème héréditaire : l’écallantide semble efficace pour le traitement des poussées aiguës chez l’adolescent, avec une amélioration rapide des symptômes
Polypose adénomateuse familiale : l’acide ursodésoxycholique neutralise les effets du célécoxib dans la réduction des polypes duodénaux
Progeria : données préliminaires indiquant que le traitement par lonafarnib pourrait améliorer l’état neurologique des enfants
Maladie de Niemann-Pick type C : efficacité de la N-acétylcystéine pour la suppression phénotypique dans un modèle murin, mais amélioration modeste chez l’homme
Maladie de Fabry : le traitement de substitution enzymatique est moins efficace chez les patients ayant déjà développé une fibrose
Valve de l'urètre postérieur : certains peptides urinaires fœtaux peuvent aider à prédire la fonction rénale postnatale
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Hyperoxalurie primitive : une revue
Vue d’ensemble des tumeurs stromales gastro-intestinales
Maladies monogéniques pouvant être traitées par transplantation hépatique
Maladie d'Erdheim-Chester: revue sur les manifestations cliniques, radiologiques et pathologiques, le diagnostic différentiel et les différentes options thérapeutiques
Malformation congénitale des voies aériennes pulmonaires : diagnostic, prise en charge, hypothèses physiopathologiques
Lymphome thyroïdien primaire: une revue clinique
Mise à jour sur le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 et le cancer médullaire familial de la thyroïde
Options de traitement actuelles pour les syndromes périodiques associés à la cryopyrine
Dystonie cervicale : interventions non pharmacologiques ou par voie orale, injection de toxine botulique, baclofène par voie intrathécale et stimulation cérébrale profonde
Fibrodysplasie ossifiante progressive : opportunités et défis pour le développement de traitements efficaces
Maladies rhumatismales autoimmunes : aspects cliniques, défis pour le traitement et mécanismes immunopathogéniques
Importance de l’éducation thérapeutique des patients atteints d’ichthyose : résultats positifs d’une étude prospective dans un centre de référence

 
Médicaments orphelins
Immunoglobulines polyvalentes humaines: point d'information sur les recommandations d’utilisation et hiérarchisation des indications
Point d'information sur les médicaments biosimilaires
VECTIBIX (Panitumumab) : nouvelle recommandation concernant le statut mutationnel RAS
YONDELIS (Trabectedine), avis du 24/07/2013 publié le 20/09/2013

 
Financer sa recherche
La Fondation maladies rares et l’Académie des Sciences des pays en développement (TWAS) ouvrent un programme de collaboration dédié à la recherche sur les maladies rares

 
Actualités des associations
Forum NTIC et les maladies rares : une journée intense pour les représentants d’associations

 
Colloques, séminaires et cours
Handicaps : enjeux économiques et sociétaux, apport de la recherche
The 2nd Alps Adria Meeting on Human Genetics and 10th Balkan Congress of Human Genetics (AABC2013)
1ère journée française de la maladie de Huntington
Journée Nationale de Prader-Willi France
Orphan Drugs & Rare Diseases Conference
Orphan Drug and Rare Disease Seminar: Accelerating access to therapeutic innovation
3rd European Rett Syndrome Conference “Research Update & Preventive Management”
2013 PVNH Support & Awareness Conference
Thalassemia International Federation World Congress
The 2nd International Workshop Rare Disease and Orphan Drug Registries
63rd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
World Cord Blood Congress IV and Innovative Therapies for Sickle Cell Disease
The 8th ICORD Meeting
First International Primary Immunodeficiencies Congress (IPIC)
6ème réunion sur la dysplasie fibromusculaire
4th Annual World Orphan Drug Congress
Journée de formation du Centre de référence sur la Déficience intellectuelle de cause rare
5th European Symposium on Rare Anaemias
Colloque Maladies Rares en région Bretagne
RARE 2013 – Les Rencontres Eurobiomed des maladies rares
Conférence nationale Europlan pour la France
7es Assises de génétique humaine et médicale
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
19th Congress of the European Association of Hospital Pharmacists
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD 2014 Berlin)
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patient Organization Meeting
Diplôme Inter Universitaire consacré aux troubles de l'oralité alimentaire de l'enfant
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
Orphan Academy 2013 programme
Master of Science in Haemoglobinopathy
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Album jeunesse dédié aux personnes atteintes du syndrome de Williams
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