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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 14 Janvier 2014

Publié le 14 Janvier 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Orphanet accessible sur les téléphones portables sous Android

 
Nouveautés Orphanet
Nouvelle édition du Cahier Orphanet Aides et Prestations
 
Textes
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Encyclopédie Orphanet du Handicap

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
L’Institut national du cancer met en ligne deux rapports
Soins transfrontaliers : actualisation des coordonnées du point de contact national pour la France
Mise en place du « Groupe permanent du comité de suivi et de prospective » prévu dans le Plan national maladies rares 2
 
Européenne
Horizon 2020 : appel à propositions dans le domaine de la recherche sur les maladies rares
L’Agence européenne des médicaments offre de nouvelles réductions de la redevance des médicaments orphelins
ECRIN devient officiellement un Consortium européen pour une infrastructure de recherche

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Macroglobulinémie de Waldenström : l’association bortézomib, dexaméthasone et rituximab chez des patients symptomatiques non traités agit vite et est bien tolérée
Polymyosite et dermatomyosite : amélioration de l’état de santé et diminution possible de l’activité de la maladie grâce à des exercices d’endurance
Syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile : la rééducation associée à la thérapie cognitivo-comportementale augmente la force musculaire et l’endurance de 12 femmes (étude phase 1)
Lymphome de Burkitt : le traitement EPOCH-R (étoposide, doxorubicine, cyclophosphamide, vincristine, prednisone, rituximab) a été très efficace chez l’adulte
Glioblastome : amélioration de l’oxygénation de la tumeur et de la survie des patients après traitement par cédiranib et chimioradiothérapie
Cancer du poumon à petites cellules : évaluation de l’amrubicine
Maladie inflammatoire précoce de l'intestin autosomique récessive : les patients ayant une déficience en récepteurs IL-10 ont une prédisposition au lymphome B non Hodgkinien
Le lymphome T d’évolution indolente du système gastro-intestinal ne doit pas être confondu avec le lymphome T d’évolution agressive
Glaucome : une revue sur la terminologie pédiatrique
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Numéro spécial sur les anomalies rares de la coagulation : aspects génétiques, biologiques, cliniques et moléculaires
Syndromes myasthéniques congénitaux : une mise à jour
Maladie de Kienbock : une revue
Céroïde-lipofuscinose neuronale : revue sur les avancées des traitements
Polyglobulie de Vaquez : revue sur l’état des traitements
Narcolepsie : revue sur les options thérapeutiques
Lymphome à cellules du manteau : une revue
Lymphome primitif des séreuses : revue sur les nouvelles approches thérapeutiques
Cystinose : revue sur les principales caractéristiques cliniques et sur les traitements actuels et expérimentaux
Thrombocytémie essentielle : évaluation du chlorydrate d’anagrélide
Ataxie cérébelleuse : document de consensus sur la prise en charge des troubles dégénératifs cérébelleux
Maladie de Von Willebrand : revue sur les progrès de la compréhension pathogénétique, du diagnostic et du traitement
Aplasie médullaire idiopathique : revue sur les options thérapeutiques
Glycogénose par déficit en maltase acide (maladie de Pompe) : la polysomnographie devrait être réalisée en routine pour tous les patients dont la maladie débute dans l’enfance
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Recommandations pour le dépistage et la détection de maladies du tissu conjonctif associées à une hypertension artérielle pulmonaire

 
Médicaments orphelins
ERBITUX (cétuximab) : importance de la détermination du statut mutationnel des gènes RAS de type sauvage avant l’instauration du traitement
INCRELEX (mécasermine) : remise à disposition
ARZERRA (ofatumumab) : le dépistage du virus de l’hépatite B (VHB) doit être réalisé avant l’initiation du traitement
Point d’information de l’ANSM sur la réunion de décembre 2013 du Comité des médicaments à usage humain de l’Agence européenne des médicaments (CHMP)
CAYSTON (aztréonam) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013
VOTRIENT (pazopanib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 26 juin 2013

 
Financer sa recherche
Myotubular trust – 6e appel à projets
Lancement de l’appel à projets conjoints transnationaux 2014 d’E-Rare
Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives de l’ANR, dans le cadre du JPND
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel d’offres IFCAH-2014
Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »

 
Actualités des associations
Un rapport sur les perspectives des patients atteints de myélome a été mis en ligne par l’organisation « Myeloma Patients Europe »

 
Colloques, séminaires et cours
Colloque UNAPEI : « Déficience intellectuelle :  le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement des personnes »
7es Assises de génétique humaine et médicale
2014-2018 : enjeux et stratégies de lutte contre les cancers
First international symposium on cancer in people with intellectual disability
Lysosomal Disease Network – 10th annual world symposium
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Le magazine bimestriel « Interactions » consacre un grand angle aux maladies rares
Parution de l’album jeunesse « L’archipel de Nouna »
 
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