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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Ensemble pour mieux accompagner les malades

Publié le 27 Février 2014 par serge dans maladies mitochondriales

logo Afm telethon 27 Février 2014  
Journée internationalle des maladies rares
 
  Droit à l'accompagnement des malades : l'AFM-Téléthon montre la voie  
 
  La Journée Internationale des maladies rares, organisée chaque année le dernier jour de février, se déroulera le vendredi 28 février prochain. Cette 7ème édition a pour thème : « Ensemble pour mieux accompagner les malades ». 30 millions d'européens, dont 3 millions de Français, sont concernés par l'une des 6000 à 8000 maladies rares dénombrées.

Pour symboliser ce jour exceptionnel, la Plateforme Maladies Rares invite tous ceux qui veulent montrer leur solidarité à participer aux nombreuses manifestations qui sont organisées partout en France. Pour les découvrir et rejoindre une manifestatio n près de chez vous, rendez-vous sur : www.rarediseaseday.org/country/fr/france
 
 
     
  Plateforme des maladies rares Le "French Model" :
LA plateforme Maladies Rares

Créée en juillet 2001, la Plateforme Maladies Rares rassemble une centaine de salariés et de nombreux bénévoles, mobilisés pour faire avancer la cause des maladies rares et améliorer la vie des personnes malades et de leurs familles.
L'AFM-Téléthon est à l'origine de la création de la Plateforme et principal financeur de celle-ci grâce aux dons du Téléthon. En savoir plus

 
     
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Actualités de l'alliance maladies rares

Publié le 14 Février 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
L'actu alliance
 Agenda
28
Févr
7e Journée internationale des maladies rares
19
Mars
Réunion d'Information des MEmbres
9
avril
Assemblée plénière
12
avril
Rencontres régionales de l'Alliance en région centre
 Actualités de l'alliance maladies rares
Alain Fontaine, nouveau directeur général de l'Alliance Maladies Rares

Bienvenue au nouveau Directeur général qui nous a rejoint début février.

En savoir plus
 
Toutes les actualités 
 Actualités de l'alliance maladies rares
7ème Journée internationale des maladies rares

Afin d’attirer l’attention sur les nombreuses facettes de l'accompagnement indispensable aux personnes vivant avec une maladie rare, le slogan officiel de la 7e Journée internationale des maladies rares 2014 appelle à se regrouper « ensemble pour mieux accompagner les malades. »

En savoir plus
 
  • En France, l’Alliance Maladies Rares prévoit plusieurs actions à l’occasion de la 7e Journée internationale des maladies rares :
  • 30 manifestations dans 14 régions de France avec la contribution des délégués régionaux qui agissent sur le terrain : tenue de stands, conférence, débats … en savoir plus
Plus d'informations 
 Actualités de l'alliance maladies rares
Lancement de la campagne de sensibilisation aux maladies rares dans les écoles

A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février 2014, l’Alliance Maladies Rares lance une campagne de sensibilisation destinée aux élèves des écoles élémentaires, à leurs parents et aux enseignants en éditant un numéro spécial du Petit Quotidien consacré aux maladies rares. Objectif ? Aider les élèves, leurs parents et les enseignants à faciliter l’intégration scolaire des enfants atteints de maladies rares et leur accompagnement.

En savoir plus
 

1er temps fort : un numéro spécial du Petit Quotidien en version e-feuilletage sur le site de l'Alliance Maladies Rares

2e temps fort : un concours de classes du 11 février au 4 avril

Plus d'informations 
 Actualités des maladies rares
Appel à projets RaDiCo : Cohorte Maladie Rare

RaDiCo (Rare Disease Cohorts), Programme national cohortes maladies rares coordonné par l’Inserm, a lancé le mercredi 15 janvier 2014 à destination de la communauté scientifique française des maladies rares (MR) son premier appel à projets « Cohorte Maladie Rare », qui sera reconduit périodiquement.

En savoir plus
En bref
Toutes les actualités des maladies rares 
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Orphanews : newsletter du 11 Février 2014

Publié le 11 Février 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
L’ontologie Orphanet des maladies rares vient d’être publiée

 
Nouveautés Orphanet
Enrichissement de l’information sur les cancers : collaboration entre Orphanet et START

 
L'événement...
7e Journée Internationale des Maladies Rares 

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
La conférence de Marthe Gautier sur la découverte de la trisomie 21 annulée aux 7es assises de Génétique humaine en raison d'une action de la Fondation Jérôme Lejeune
L’Institut national du cancer publie deux nouveaux rapports concernant l’oncogénétique
Premier ouvrage français sur les syndromes dysmorphiques
Premier bilan du Réseau de Référence en Pathologie des Sarcomes (RRePS)
Un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
 
Européenne
Un nouveau groupe d'experts sur les maladies rares remplace l’EUCERD

 
Bioéthique et législation
Découvertes fortuites de la recherche génétique chez l’enfant : points de vue de parents d'enfants atteints de maladies rares

 
Nouveaux syndromes
Onze nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Syndrome de Marfan : lors d'un essai comparatif randomisé, le losartan a réduit la dilatation aortique mesurée à la racine chez l'adulte
Sclérose tubéreuse de Bourneville : le traitement par évérolimus pourrait être une option thérapeutique pour l’épilepsie réfractaire de ces patients
Carcinome rénal à cellules claires : résultats peu encourageants d'un traitement par axitinib ou par tivozanib (versus sorafenib)
Tumeur stromale gastro-intestinale réfractaire et non résécable : des résultats mitigés avec la reprise d’imatinib après échec de l'association imatinib et sunatinib
Maladie aiguë du greffon contre l'hôte : une stratégie de prévention par l’administration d’atorvastatine au donneur compatible de la fratrie et au receveur semble être efficace
Sclérose systémique cutanée diffuse : bénéfice clinique d’un traitement prophylactique par sérum caprin hyperimmun (AIMSPRO) lors d’un essai de phase II
Méningite bactérienne sévère : l’hypothermie modérée n’a pas amélioré les résultats et semble même être nuisible
Hypercholestérolémie familiale homozygote : réduction significative du cholestérol LDL après administration d'un anticorps monoclonal anti-PCSK9
Drépanocytose : aperçu des essais cliniques portant sur la vaso-occlusion
Trisomie 21 : des analyses de mutation pour GATA-1 devraient être réalisées chez tous les nouveau-nés pour identifier les nourrissons à risque de leucémie
Maladie de Fabry : le traitement par l’agalsidase bêta pendant deux ans ou plus semble améliorer ou stabiliser la masse ventriculaire gauche chez les hommes
Le traitement par éteplirsen est prometteur pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne dans une étude de phase 2b
Adénocarcinomes gastriques ou de la jonction gastro-oesophagienne : étude du ramucirumab, premier traitement biologique administré en monothérapie
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique : un traitement par quinacrine n'améliore pas la survie
Drépanocytose : thérapie par sulfate de magnésium pour les épisodes veino-occlusifs tolérée mais sans effet sur la durée d’hospitalisation, la douleur ou l’usage d’analgésiques
Maladie rénale protéinurique B7-1 positive : l’abatacept induit une rémission partielle ou complète
Déficit primaire en CD59 : thérapie ciblée avec l’éculizumab chez un patient
Déficit en mévalonate kinase : une prise hebdomadaire per os d’alendronate a résolu les anomalies cliniques et biologiques chez un patient
L’administration de la protéine de fusion recombinante du factor IX Fc abaisse le taux annuel de saignement chez les patients avec hémophilie B
 
Cellules souches
Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Glioblastome et autres gliomes malins : une revue clinique
Cancer néonatal : une revue
Cholangiocarcinome : une revue sur la pathogénèse, le diagnostic et la prise en charge
Neuropathies avec vascularite : une revue
Maladie de Hirschsprung : une étude prospective observationnelle des anomalies associées à la maladie
Sténose œsophagienne congénitale : caractéristiques et prise en charge
Phénylcétonurie : nécessité d’un standard de soins minimal : le point de vue des patients
Cholangite sclérosante primitive : un risque de développement de carcinome colorectal à un stade précoce justifie une surveillance dès le diagnostic
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : revue sur les implications cliniques des avancées génétiques
Achalasie : revue sur les options thérapeutiques et la prise en charge sur le long terme
Polyendocrinopathie auto-immune : une revue
Abêtalipoprotéinémie et hypobêtalipoprotéinémie homozygote : un plan pour le diagnostic et la prise en charge
Hyperplasie congénitale des surrénales : discussion sur le diagnostic et le traitement chez les enfants
Troubles hémorragiques rare chez l’enfant : identification et prise en charge des soins primaires
Thrombasthénie de Glanzmann : revue sur les nouvelles options thérapeutiques
Cirrhose biliaire primitive : revue sur les traitements
Canakinumab dans les maladies rhumatismales autoimmunes et autoinflammatoires
Rétinite pigmentaire : revue sur les options thérapeutiques
Sclérose tubéreuse de Bourneville : une revue sur la prise en charge pharmacologique des astrocytomes sous-épendymaires à cellules géantes
Echinococcose alvéolaire : revue sur l’évaluation des stratégies thérapeutiques
Progeria : rôle du lonafarnib, un inhibiteur de la protéine farnésyltransférase, dans le traitement
Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique chez des femmes enceintes porteuses de mutations sur le gène ACTA2
Syndrome de délétion 22q11.2 : repérer et traiter l'hypocalcémie néonatale pourrait réduire le risque de déficience intellectuelle sévère
Traitement des lymphomes thyroïdiens primitifs de stade localisé
Leucémie à trycholeucocytes : actualités moléculaires et thérapeutiques
Mésothéliomes malins pleuraux : le point en 2013

 
Recommandations pour la pratique
Consensus d’experts par une méthode Delphi pour le cathétérisme cardiaque droit lors d’une suspicion d’hypertension artérielle pulmonaire dans la sclérodermie systémique
Insuffisance surrénale primaire : déclaration de consensus pour le diagnostic, le traitement et le suivi des patients
Lymphome de Hodgkin classique : directives pour la prise en charge
Syndromes myélodysplasiques: directives pour le diagnostic et la prise en charge
Hémophilie et troubles hémorragiques congénitaux : directive sur la prise en charge des problèmes dentaires
Cancer colorectal héréditaire : normes techniques et directives de l’ACMG pour les tests génétiques

 
Gestion de données
Numéro spécial du Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire sur l’apport des bases médico-administratives pour l’épidémiologie et la surveillance en France et au Québec

 
Médicaments orphelins
Treize nouvelles désignations orphelines au mois de décembre 2013
Quinze nouvelles désignations orphelines au mois de janvier 2014
BEMFOLA (follitropine alpha) : avis positif du Comité des médicaments à usage humain du 23 janvier 2014
ADEMPAS (riociguat) : avis positif du Comité des médicaments à usage humain du 23 janvier 2014
XALUPRINE 20 mg/ml, suspension orale (mercaptopurine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 8 janvier 2014
AFINITOR (everolimus) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 décembre 2013
PRIVIGEN : arrêté du 18 décembre 2013 modifiant la liste des spécialités pharmaceutiques prises en charge en sus des prestations d'hospitalisation

 
Financer sa recherche
Appel à projets de recherche international de DEBRA International contre l’épidermolyse bulleuse
Appel à projets de recherche européens de l'ANR pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives, dans le cadre du JPND
Appel à projets RaDiCo : Cohorte Maladie Rare
Appel à projets de recherche de la Ligue nationale contre le cancer : adolescents et cancer
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel à candidatures auprès des jeunes chercheurs : les espoirs de la Fondation Groupama pour la santé
Appel d’offres 2014 de la Fondation de France : recherche clinique et fondamentale sur l’autisme
Appel d’offres IFCAH-2014
Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel à participation au projet PARME (Participation des associations à la recherche médicale)
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine »

 
Actualités des associations
Reportage de France 5 sur la thérapie génique pour les patients atteints d’aniridie ayant des problèmes de cornée

 
Colloques, séminaires et cours
2nd Orphan Drugs Research & Commercialization Conference
12th International Conference on Duchenne and Becker Muscular Dystrophy
Improving access to rare disease: the vision of patients
International Symposium on Xeroderma Pigmentosum and Related Diseases
2nd International Congress on Research of Rare Diseases - RE(ACT)2014
EMA/FDA/MHLW-PMDA orphan medicinal product workshop
9th International Congress on Autoimmunity
2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference
Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation
Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
16th International Conference on Behçet’s Disease
From Rare to Care II
European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
 
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