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Editorial La Haute Autorité de santé ne recommande pas la généralisation du dépistage néonatal de la drépanocytose et ne conclut pas sur l'information des parents d’enfants hétérozygotes Nouveautés Orphanet L'application Orphanet élue « app of the day » à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares L'événement... L’Inserm fête ses 50 ans Politique de recherche et de santé Nationale Le ministère de la Santé met en ligne les documents relatifs à l’avancée du plan maladies rares 2011-2014 La banque nationale de données maladies rares (BNDMR) met son site en ligne Rapport de l’Office parlementaire d'évaluation des choix scientifiques et technologiques (OPECST) sur les enjeux de la médecine personnalisée Européenne L'OJRD fait le point sur les réalisations de l’EUCERD et fait témoigner ses anciens membres Nouveaux syndromes Trois nouveaux syndromes Nos gènes se dévoilent Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe La recherche, jour après jour Recherche clinique Granulomatose chronique : conditionnement d’intensité réduite et greffe de cellules souches hématopoïétiques HLA compatibles sans danger et efficaces chez les malades à haut risque Ostéogenèse imparfaite de type 1 : intérêt du traitement par tériparatide chez l’adulte Néoplasie épithéliale thymique : la monothérapie par cixutumumab est bien tolérée et active, bien qu’il existe un risque de développement d’auto-immunité Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase : la supplémentation en galactose entraîne une amélioration biochimique Arthrite idiopathique juvénile systémique : la douleur et les symptômes persistent malgré les avancées thérapeutiques L’artérite à cellules géantes est associée à des risques accrus d’infarctus du myocarde, d’accident vasculaire cérébral et de maladie vasculaire périphérique Ostéogenèse imparfaite : la transplantation pré- et post-natale de cellules souches fœtales mésenchymateuses est sans danger et présente des bénéfices cliniques probables Thérapeutique Nouvelles pistes thérapeutiques Thérapie génique Essais précliniques Approches diagnostiques Nouvelles approches Prise en charge et traitement Polypose adénomateuse familiale : revue sur les stratégies permettant d’améliorer la situation des patients Syndrome hémolytique et urémique atypique : l’éculizumab est très efficace et supérieur à la plasmathérapie Syndrome de Budd-Chiari : aperçu des options thérapeutiques actuelles Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : revue sur les options thérapeutiques Arthrite juvénile idiopathique : l’efficacité clinique de l’anakinra a été démontrée Arthrite juvénile idiopathique : amélioration de la qualité de vie liée à la santé des enfants après traitement par étanercept Syndrome de Guillain-Barré : revue sur le traitement pharmacologique de la douleur Mucopolysaccharidose type 2 : pas d’amélioration prouvée avec l’utilisation de la thérapie de substitution enzymatique par idursulfase Mucoviscidose : l’efficacité du traitement des exacerbations pulmonaires est identique que l’on administre des antibiotiques aminoglycosides une ou trois fois par jour Lymphome testiculaire primaire : une revue Myopathie inflammatoire idiopathique : une revue Syndrome de vasoconstriction cérébrale réversible : une revue “Handbook of Clinical Neurology” a publié une série d’articles sur les aspects neurologiques de maladies systémiques rares Recommandations pour la pratique Hypothyroïdie congénitale : consensus de la “European Society for Paediatric Endocrinology” sur le dépistage, le diagnostic et la prise en charge Phénylcétonurie : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge Mésothéliome : directives pour le diagnostic et le traitement Hypercholestérolémie familiale homozygote : indications de l’« International Familial Hypercholesterolemia Foundation » sur la prise en charge Prise de position de l’« Association of Genetic Nurses and Counsellors » sur le dépistage génomique opportuniste (Royaume Uni et Irlande) Politiques et procédures de laboratoires sur la transmission des résultats secondaires du séquençage complet de l’exome : application initiale des recommandations de l’ACMG Gestion de données Leçons d’ENGAGE, un grand consortium de recherche, sur le partage des données La base de données marocaine sur les maladies génétiques Médicaments orphelins Treize nouvelles désignations orphelines au mois de février 2014 VELCADE (bortézomib) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 janvier 2014 à propos de l’extension d’indication de VELCADE PRIVIGEN (immunoglobuline humaine) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 16 octobre 2013 à propos de l’extension d’indication de PRIVIGEN La commission de transparence de la Haute autorité de santé (HAS) attribue le plus haut niveau de l'Amélioration du Service Médical Rendu, un ASMR I, à ORPHACOL (acide cholique) ILARIS (canakinumab) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 février 2014 Point d’information de l’ANSM du 25 février 2014 sur les effets indésirables survenus lors des essais cliniques portant sur un médicament ou ne portant pas sur un produit de santé Point d’information de l’ANSM sur le rapport de février 2014 du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) Généthon et ESTEVE annoncent un accord pour la fabrication de la thérapie génique dans le traitement du syndrome de Sanfilippo Financer sa recherche Prix de l'insertion sociale : la Fondation Groupama pour la santé lance son appel à projets 2014 La DGOS a lancé la campagne 2014 des appels à projets de recherche sur les soins et l'offre de soins Soutien à la recherche : appel d’offres 2014 de l’Association française de l’ataxie de Friedreich Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique Appel d’offres 2014 de l’association Connaître les syndromes cérébelleux Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5 Appel d’offres AFM-Téléthon Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé Partenariats, offres d'emploi Poste de responsable de ressources documentaires anglophone à pourvoir Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques « Imagine » Colloques, séminaires et cours Commercialisation of Orphan & Rare Disease Drugs 2014 Congrès annuel de la Société Française de thérapie cellulaire et génique 2014 9th International Congress on Autoimmunity Gene, Cell and Molecular Therapies for Inherited Metabolic Disease Eighth International Conference - European Chromosome 11 Network 17e journée d’ALIS – Association du Locked-in Syndrome 2014 Lymphangioleiomyomatosis International Research Conference Congrès national de l’association Charcot-Marie-Tooth-France Longitudinal population studies: A targeted approach to ethics and regulation Handicap(s) et perte d’autonomie : enjeux communs et spécificités International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014 Accompagnement médico-social pour les enfants en situation de handicap rare Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme » World Orphan Drug Congress USA 3rd Annual Canadian Human and Statistical Genetics Meeting 7e colloque du réseau MeetOchondrie ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes Tables rondes Santé, génétique et éthique Congrès des sociétés de pédiatrie The World Orphan Drug Congress Asia 2014 2014 International Collaboration for Clinical Genomics 1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles Conference “Day to day with spinal muscular atrophy” 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD) BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining Phenotype Day Ehlers-Danlos Syndrome Conference 16th International Conference on Behçet’s Disease 2nd European conference on aniridia 3rd International Conference on Immune Tolerance 2014 Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II 14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting International Primary Immunodeficiencies Congress 2015 EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
