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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Actualités de l'alliance maladies rares

Publié le 23 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
L'actu alliance
 Agenda
4
juin
Forum ETP
11
Juin
Réunion d'Information des MEmbres - RIMe
11
Sept
L’ALLIANCE MALADIES RARES A l’UNIVERSITE - Toulouse
22
sept
Forum Orphanet-Alliance Maladies Rares
23
oct
Forum Aquitaine
 Actualités de l'alliance maladies rares
FORUM ETP ORGANISé PAR L’ALLIANCE MALADIES RARES LE 4 JUIN PROCHAIN AU MINISTèRE DE LA SANTÉ !
En savoir plus
Toutes les actualités 
 Actualités des maladies rares
Publication des Actes du Colloque Unapei “Déficience intellectuelle : le diagnostic et ses conséquences sur l’accompagnement”
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En bref
Toutes les actualités des maladies rares 
commentaires

Orphanews : newsletter du 15 Avril 2014

Publié le 17 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
L’Institut de veille sanitaire (InVS) publie, pour la première fois, des estimations nationales sur le nombre d’anomalies congénitales en France

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Les actes de la conférence Europlan française sont en ligne et l’Alliance Maladies rares se positionne pour un 3e plan national Maladies rares
Etalab a mis en ligne une cartographie des données publiques en santé et ouvert une consultation publique à ce sujet
L’Inca publie deux nouveaux guides Cancer info
 
Européenne
La commission européenne a adopté le 10 mars les décisions nécessaires à la mise en place des Réseaux européens de référence prévus par la Directive sur les soins transfrontières
 
Internationale
PhenomeCentral, un nouveau portail internet pour partager les données des malades sans diagnostic
Le crowdsourcing pour diagnostiquer les maladies orphelines
L'International Rare Cancers Initiative (IRCI)

 
Nouveaux syndromes
Cinq nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Maladie de Huntington : faisabilité d’un essai de prévention par de fortes doses de créatine chez des sujets à risque présymptomatiques ne souhaitant pas de dépistage génétique
Syndrome de Wiskott-Aldrich : efficacité à long terme de la thérapie génique utilisant un vecteur γ-rétroviral mais génotoxicité associée à un risque de leucémogénèse
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : la combinaison d’idélalisib/rituximab améliore la survie sans progression de la maladie, le taux de réponse et la survie globale
Lymphome B non hodgkinien d'évolution indolente : activité anti-tumorale et profil de tolérance acceptable de l’idélalisib chez des patients ayant déjà subi un traitement
198e workshop international de l’ENMC : 7e workshop sur les myopathies myotubulaires
Syndrome CHILD : une pommade contenant du cholestérol et de la simvastatine a été très efficace et bien toléré chez trois patients
Le purpura thrombotique thrombocytopénique récurrent entraîne rarement des complications de la grossesse, mais peut augmenter le risque de prééclampsie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A : mécanisme, prévalence et phénotype plus grave avec des triplications
Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale due à un déficit en TMEM70 : fréquence de manifestations d’hypertension artérielle pulmonaire persistante chez le nouveau-né
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques

 
Prise en charge et traitement
Numéro spécial sur les critères diagnostiques des maladies auto-immunes
Revue sur la prise en charge optimale de patients souffrant d’hypertension artérielle pulmonaire liée à une malformation cardiaque congénitale
Hypercalciurie idiopathique : revue sur les recommandations diététiques pour la prévention des complications
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Déficits immunitaires congénitaux : consensus international sur le diagnostic précoce
Déficit en guanidinoacétate méthyltransférase : recommandations pour le diagnostic, le traitement et la prise en charge

 
Médicaments orphelins
ADEMPAS (riociguat), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
L’Agence Nationale de Sécurité des Médicaments (ANSM) a accordé la première recommandation temporaire d’utilisation pour une maladie rare à ROACTEMRA (tocilizumab)

 
Financer sa recherche
Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares
Deux appels à candidature de la Fondation Jérôme-Lejeune
La Fédération pour la recherche sur le cerveau lance deux appels d’offres
Appel à projets permanent de l’Association française du syndrome de Rett
Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5
Prix Fanny-AFAO 2014
Offre de financement pour la recherche sur l’ARSACS
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel d’offres Aptes
Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé
Bourses de recherche de la Fondation René Touraine

 
Partenariats, offres d'emploi
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques «  Imagine  »

 
Actualités des associations
L’Unapei publie les actes de son colloque 2014 consacré au diagnostic étiologique de la déficience intellectuelle

 
Colloques, séminaires et cours
Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
World Orphan Drug Congress USA
7e colloque du réseau MeetOchondrie
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
Journées nationales neurofibromatoses
Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes
Sixième journée nationale de SOLHAND (Solidarité handicap)
The 5th Biennial Meeting of the Human Variome Project Consortium
Tables rondes Santé, génétique et éthique
Congrès des sociétés de pédiatrie
Les chercheurs accueillent les malades
The World Orphan Drug Congress Asia 2014
2014 International Collaboration for Clinical Genomics
1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference
Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
11th European Working Group on Gaucher Disease
2es rencontres maladies rares de Necker
Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles
Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
Phenotype Day
Ehlers-Danlos Syndrome Conference
16th International Conference on Behçet’s Disease
2nd European conference on aniridia
3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
Bari International Conference
Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
Cilia 2014
Paediatric Investigation Plans
EUPATI Training Course
Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
Des spécialistes des maladies rares reçus sur France Inter
Alerte jaune ! : une campagne pour surveiller la couleur des selles des nouveau-nés et dépister les anomalies des voies biliaires
Un site web pour la maladie de Gaucher mis en ligne par Genzyme
 
commentaires

L’Alliance Maladies Rares a le plaisir de vous convier au Forum sur « l’Education Thérapeutique dans les maladies rares

Publié le 14 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
Le Mot du Président - Forum ETP
 Le Mot du Président
 

SAVE THE DATE, FORUM ETP ORGANISE PAR L’ALLIANCE MALADIES RARES LE 4 JUIN PROCHAIN AU MINISTERE DE LA SANTE !

 

Chère Madame, cher Monsieur,

 

L’Alliance Maladies Rares a le plaisir de vous convier au Forum sur « l’Education Thérapeutique dans les maladies rares, comment passer des principes à la réalité ? » qu’elle organise le 4 juin au Ministère des Affaires Sociales et de la Santé.

 

Comme le savez, l’Alliance s’investit depuis plusieurs années pour que l’Education Thérapeutique du Patient (ETP) soit une réalité dans le champ des maladies rares.
L’Alliance a notamment lancé un plan d’action sur 3 ans permettant de favoriser et de développer la pratique de l’ETP dans les maladies rares (Ateliers participatifs, élaboration d’un guide pratique etc.)

 

Ce forum s’inscrit pleinement dans cette dynamique. Il a pour objectif majeur de donner une nouvelle impulsion à l’ETP dans les maladies rares, de rappeler pourquoi l’ETP est si importante pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs associations.

Ce forum est aussi le moment unique pour réunir l’ensemble des parties prenantes maladies rares et de l’Education Thérapeutique du Patient (associations de malades, professionnels de santé, acteurs institutionnels etc.) afin de faire un état des lieux des pratiques et d’identifier les freins et les leviers existants.


Enfin, ce Forum ambitionne aussi d’être force de proposition pour les années à venir afin de prendre en compte les spécificités de nos maladies et de permettre le développement de l’Education Thérapeutique dans les maladies rares. Il faut désormais passer des principes à la réalité !

 

Concerné par les maladies rares et désireux d’apprendre et de vous investir dans la pratique de l’ETP, votre présence et votre contribution sont essentielles à la bonne réussite de ce Forum.

Aussi, n’hésitez pas à communiquer auprès de l’ensemble de vos contacts et de les convier à cet événement. Ce Forum est ouvert à l’ensemble des parties prenantes concernées par les maladies rares et l’Education Thérapeutique du Patient.


Ensemble soyons plus fort !

Alain DONNART
Président de l’Alliance Maladies Rares

 
 

Télécharger le programme du Forum ETP

 

Se pré-inscrire : https://fr.surveymonkey.com/s/ForumETP

 

En savoir plus sur l'ETP

 

En savoir plus sur les actions de l'Alliance Maladies Rares sur l'ETP

Plus d'infos 
commentaires

Orphanews : newsletter du 31 Mars 2014

Publié le 2 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
Pour les 50 ans de l’Inserm, les chercheurs accueilleront les malades au cours d’une journée spéciale maladies rares le 23 mai 2014

 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
L’application mobile d’Orphanet récompensée
Orphanet Urgences

 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
Avec 89 327 268 euros recueillis par l'AFM-Téléthon, le résultat final du Téléthon 2013 dépasse largement le compteur !
Le « forfait innovation », un nouveau système de prise en charge des thérapeutiques innovantes inauguré par la Ministre chargée de la santé pour les prothèses épirétiniennes
La communication améliorée et alternative : des moyens et des outils pour permettre aux personnes qui ont des troubles du langage de s’exprimer
La CNNSE publie des recommandations sur le parcours de soins des enfants et des adolescents présentant des troubles du langage et des apprentissages
 
Européenne
Evaluation de la valeur du médicament orphelin : le groupe de travail MoCA-OMP propose un nouvel outil d’évaluation, le Transparent Value Framework (TVF)
Un nouveau paradigme pour les cardiopathies congénitales : d’une spécialité pédiatrique à la nécessité de structurer la prise en charge des seniors

 
Bioéthique et législation
« La bioéthique, pour quoi faire ? », une publication du CCNE pour ses 30 ans

 
Nouveaux syndromes
Six nouveaux syndromes

 
Nos gènes se dévoilent
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews Europe

 
La recherche, jour après jour
 
Recherche clinique
Malformation artério-veineuse cérébrale non rompue : la prise en charge médicale est plus efficace seule que lorsqu’elle est associée à une thérapie interventionnelle
Glioblastome : l’ajout du bévacizumab au traitement par radiothérapie et témozolide n’améliore pas la survie des patients
Carcinome rénal à cellules claires : le dovitinib n’est pas plus efficace que le sorafénib
Carcinome de l'œsophage : la radiochimiothérapie avec FOLFOX est une meilleure option qu’avec fluorouracil et cisplatine malgré l’absence d’augmention de la survie sans progression
Atrophie multisystématisée : la rifampicine ne ralentit pas et n’arrête pas la progression de la maladie
Troubles de l’oxydation des acides gras dans le muscle squelettique : le bézafibrate n’améliore pas les symptômes cliniques ou l’oxydation des acides gras pendant l’exercice
Syndrome de Sézary et mycosis fongoïde classique : le traitement par lénalidomide a montré une activité sur les lymphomes T cutanés et une toxicité acceptables
Granulomatose chronique : le traitement par anakinra a entraîné une amélioration rapide et durable des colites
Mélioïdose : l’association triméthoprime-sulfaméthoxazole (TMP-SMX) est aussi efficace et mieux tolérée que lorsqu’elle est associée à la doxycycline
Nouvelle option thérapeutique dans l’acromégalie : le pasiréotide a démontré une efficacité supérieure à l’octréotide et représente une nouvelle option thérapeutique viable
Hémoglobinurie paroxystique nocturne : faible réponse au traitement par éculizumab
Maladie de Kawasaki : une étude de cohorte (546 patients) rassurante sur le devenir cardiovasculaire à long terme
 
Thérapeutique
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Thérapie génique
Essais précliniques
 
Approches diagnostiques
Nouvelles approches

 
Prise en charge et traitement
Chondrosarcome : une revue des options thérapeutiques actuelles et à venir
Amylose AL : une évaluation des options thérapeutiques actuelles
Cryptococcose : futures stratégies pour le traitement des enfants
Hyperthermie maligne : stratégies actuelles pour un diagnostic et une prise en charge efficaces
Sclérodermie systémique : revue des options thérapeutiques
Hypertension artérielle pulmonaire : le tréprostinil sodique inhalé ne devrait être utilisé que comme traitement d’appoint pour les patients non stabilisés par traitement oral
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton : revue sur l’utilisation thérapeutique de l’amifampridine
Hypercholestérolémie familiale homozygote : une revue sur le lomitapide et le mipomersen
Dysplasie fibromusculaire artérielle : état actuel de la science et questions critiques sans réponses
Arthrite idiopathique juvénile systémique : revue sur les progrès en pathogénèse et les avancées des traitements
Démences d’origine génétiques : une revue
Aneuploïdies affectant les chromosomes sexuels : une revue sur les aspects cognitifs et neurologiques
Hémophilie : la détection et le traitement agressif des facteurs de risque cardiovasculaire est obligatoire
Tumeur testiculaire germinale : revue sur le traitement
Les tumeurs de la granulosa de l’ovaire : une revue
Lymphome hodgkinien classique : actualités thérapeutiques
Historique de la leucémie myéloïde chronique
Mélanomes du tractus génital féminin : état des lieux
Publication de cinq nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
Recommandations pour la pratique
Macroglobulinémie de Waldenström : directives sur le diagnostic et la prise en charge
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire : trois articles sur les recommandations de l’« U.S. Preventive Services Task Force »

 
Gestion de données
Le registre français de la mucoviscidose publie son rapport 2012, soulignant l’intérêt d’une organisation nationale de la prise en charge des malades à partir du dépistage néonatal

 
Médicaments orphelins
Six nouvelles désignations orphelines au mois de mars 2014
SIRTURO, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la tuberculose pulmonaire multirésistante
COMETRIQ, nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement du cancer médullaire de la thyroïde
L’indication de NOVOTHIRTEEN (catridécacog) évolue
COLOBREATHE (colistiméthate de sodium) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
SOMAVERT (pegvisomant) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
PLENADREN (hydrocortisone) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
BOSULIF (bosutinib monohydraté) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
EURARTESIM (pipéraquine/arténimol) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 19 février 2014
SOLIRIS 300 mg, solution à diluer pour perfusion : mesure de précaution de l’ANSM
Point d’information de l’ANSM sur le rapport de mars 2014 du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) – Domaine des maladies rares

 
Financer sa recherche
La DGOS a lancé la campagne 2014 des appels à projets de recherche sur les soins et l'offre de soins
Soutien à la recherche : appel d’offres 2014 de l’Association française de l’ataxie de Friedreich
Prix Christian Nezelof de l’Association pour l’étude de la pathologie pédiatrique
Appel d’offres 2014 de l’association Connaître les syndromes cérébelleux
Appel à projets ‘Recherche préclinique dans les maladies rares : développement des étapes translationnelles chez le gros animal' de la Fondation maladies rares
Deux appels à candidature de la Fondation Jérôme-Lejeune
La Fédération pour la recherche sur le cerveau lance deux appels d’offres
Appel à projets permanent de l’Association française du syndrome de Rett
Programme handicap et perte d’autonomie : appel à recherches 2014 – session 5
Offre de financement pour la recherche sur l’ARSACS
Appel d’offres AFM-Téléthon
Appel d’offres Aptes
Appel à candidatures 2014 de l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé

 
Partenariats, offres d'emploi
Poste de responsable de ressources documentaires anglophone à pourvoir
Appel d’offres nouvelles équipes à l’Institut des maladies génétiques «  Imagine  »

 
Colloques, séminaires et cours
International Meeting on Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, 2014
Rencontre annuelle 2014 de l’Association française ataxie de Friedreich
Accompagnement médico-social pour les enfants en situation de handicap rare
Journée de lancement de l’appel à projets « Autisme »
World Orphan Drug Congress USA
7e colloque du réseau MeetOchondrie
ECRD 2014: the European conference on rare diseases and orphan products
Journées nationales neurofibromatoses
Journée thématique : les insuffisances surrénaliennes
Tables rondes Santé, génétique et éthique
Congrès des sociétés de pédiatrie
The World Orphan Drug Congress Asia 2014
2014 International Collaboration for Clinical Genomics
1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference
Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
2es rencontres maladies rares de Necker
Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles
Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
Phenotype Day
Ehlers-Danlos Syndrome Conference
16th International Conference on Behçet’s Disease
2nd European conference on aniridia
3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
Bari International Conference
Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
Paediatric Investigation Plans
EUPATI Training Course
Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
Médias et presse
La déficience intellectuelle face aux progrès des neurosciences – repenser 
les pratiques de soi
 
commentaires

L’Alliance Maladies Rares se positionne pour un 3e Plan National Maladies Rares.

Publié le 1 Avril 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
LE MOT DU PRÉSIDENT
 L’Alliance Maladies Rares se positionne pour un 3e Plan National Maladies Rares.

Cher(e)s ami(e)s,


L’Alliance Maladies Rares a le plaisir et l’honneur de vous communiquer les actes de la Conférence EUROPLAN organisée par l’Alliance Maladies Rares le 13 janvier 2014 au FIAP Jean Monnet, 30 rue Cabanis 75014 Paris.

 

      Cette Conférence est issue d’un programme EUROPLAN (The European Project for Rare Diseases National Plans Development), cofinancé par la Commission européenne (DG-SANCO) pour promouvoir et développer les plans nationaux ou les stratégies maladies rares, d’échanger des expériences entre pays.
        C’est dans ce cadre que l’Alliance Maladies Rares a organisé la Conférence EUROPLAN en France, conférence qui a bénéficié du Haut patronage du Ministère de la Santé.

        Plus de 250 personnes ont participé à cette Conférence qui a mobilisé plus de 40 intervenants du monde des maladies rares. Elle a été un moment unique permettant de réunir l’ensemble des parties prenantes maladies rares (associations de malades, professionnels de santé, représentants institutionnels etc.), afin de faire un état des lieux des politiques maladies rares en France et principalement du 2e Plan National Maladies Rares (PNMR) qui prendra fin en 2014. Elle a aussi été un moment privilégié pour faire des propositions pour les années futures et répondre à la question cruciale, comment maintenir les maladies rares comme une priorité nationale ?

 

            Aussi, fort de ces remontées, l’Alliance Maladies Rares et ses deux cents associations militent pour que le 2e PNMR soit le plus abouti possible et que toutes les actions engagées puissent être réalisées et consolidées dans les prochains mois.
- Les filières de santé maladies rares, une des grandes avancées de ce plan, doivent être accompagnées dans leur développement et financées.
- La Fondation maladies rares doit aussi se développer.
- Enfin, il faut mieux accompagner les personnes atteintes de maladies rares dans leur parcours de vie, et répondre à toutes les problématiques auxquelles elles font faces, du diagnostic à la prise en charge, en passant par la recherche et le développement de thérapeutiques.

 

            Toutefois, au-delà de notre souhait de voir ce 2e PNMR pleinement finalisé et évalué, l’Alliance Maladies Rares milite pour qu’un 3e PNMR voit le jour. Seul un 3e Plan assurera une visibilité aux maladies rares dans les années qui viennent et permettra de les maintenir comme une priorité nationale. Il sera d’ailleurs indispensable que les maladies rares demeurent inscrites dans la prochaine loi de santé publique qui fixe les priorités de santé publique pour les années à venir.

            Enfin, n’oublions pas que la cause des maladies rares est née d’une mobilisation associative. Alors plus que jamais, continuons le combat.

 

Ensemble soyons plus forts !
Avec toute mon amitié,

 

Alain Donnart
Président

 Publication des actes et de la vidéo

 

 

Télécharger les Actes de la Conférence EUROPLAN 

 

 

Voir la vidéo de la Conférence EUROPLAN

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