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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Orphanews : newsletter du 20 Juin 2014

Publié le 22 Juin 2014 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  Les maladies rares absentes des notes du Haut Conseil de la Santé Publique en vue de l’élaboration de la future loi de santé

 
  Nouveautés Orphanet
  Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet sur la prévalence des maladies rares
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet du Handicap

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Le Professeur Yves Lévy devient Président-directeur général de lÂ’Inserm
  Jamel Chelly reçoit le Prix scientifique de la Fondation NRJ pour sa contribution aux maladies neuro-développementales rares
 
  Européenne
   
  Publication de la nouvelle réglementation européenne des essais cliniques
 
  Internationale
  Quatre maladies rares ajoutées au programme national de dépistage précoce au Royaume-Uni

 
  Nouveaux syndromes
   
  Six nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Fibrose pulmonaire idiopathique : ralentissement de la progression de la maladie avec le nintédanib et la pirfénidone, mais pas dÂ’amélioration significative avec lÂ’acétylcystéine
  Carcinome épidermoïde avancé de la tête et du cou et carcinome nasopharyngé : lÂ’adénovirus E10A associé à de la chimiothérapie est une approche efficace et bien tolérée
  Angio-oedème héréditaire : succès de lÂ’auto-administration dÂ’icatibant avec une formation appropriée des patients
  Oesophagite à éosinophiles : les modifications du régime alimentaire contribuent efficacement à la rémission histologique
  Maladie de Still de l'adulte : le tocilizumab est associé à une amélioration rapide et stable des patients réfractaires au traitement standard
  Trisomie 21 : le palivizumab semble être associé à une baisse du taux dÂ’hospitalisation liée au virus respiratoire syncytial chez les enfants âgés de moins de deux ans
  Neurofibromatose type 1 : le sirolimus a soulagé la douleur chez trois patients présentant une forme sévère de neurofibromes plexiformes
  Les variations de la crête neurale, de lÂ’apoptose et des gènes des sarcomères définissent lÂ’héritage polygénique de la tétralogie de Fallot
  Syndrome de Turner : risque de méningiome / tumeur cérébrale possiblement augmenté
 
  Cellules souches
   
  Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Malformation artério-veineuse cérébrale : pas dÂ’augmentation du risque dÂ’hémorragie chez les patientes pendant la grossesse et la période post-partum
  La pancréatite auto-immune peut se transformer en pancréatite chronique
  Carcinome rénal avancé : le pazopanib pourrait devenir le médicament le plus utilisé comme traitement de première intention
  Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : revue sur le traitement par bendamustine
  Lymphome T cutané : revue sur le traitement par dénileukine diftitox
  Syndrome de l'X fragile : revue sur les traitements ciblés
  Cholangite sclérosante primitive : revue des approches thérapeutiques actuelles et futures
  Chordome : évaluation des futurs traitements et des stratégies de prise en charge
  Pseudoxanthome élastique : revue sur les éléments de diagnostic, la classification et les options thérapeutiques
  Sarcome alvéolaire des tissus mous : revue sur les options thérapeutiques concernant les enfants
  Arthrite idiopathique juvénile systémique : revue sur les traitements
  Préparer les adolescents avec une maladie chronique à la transition aux soins pour adultes
  Mucoviscidose : revue sur les expériences des enfants
  Syndrome de Li-Fraumeni : une revue
  Syndrome génétique avec une agénésie/dysgénésie du corps calleux comme manifestation majeure : revue sur de nouvelles causes
  Maladie rénales rares héréditaires : revue sur les défis, les opportunités et les perspectives
  Communication interauriculaire : une revue
  Revue sur les canalopathies associées ou non à la douleur
  Maladie d'Erdheim-Chester : trois revues
  Micropénis : une revue
  Publication de trois nouvelles revues et de huit actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Mucoviscidose : recommandations nationales de la Fédération des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose pour la prise en charge du nourrisson dépisté
  Angio-Âœdème : rapport de consensus du « Hereditary Angioedema International Working Group » sur la classification, le diagnostic et le traitement
  Maladies cardiaques fÂœtales : recommandations de l’« American Heart Association » sur le diagnostic et le traitement
  Maladie d'Erdheim-Chester : recommandations pour le diagnostic et la prise en charge clinique
  Epidermolyse bulleuse héréditaire : recommandations pour les soins de la peau
  Diète sans lysine comme complément thérapeutique pour l’épilepsie pyridoxino-dépendante : recommandations du « Pyridoxine-Dependent Epilepsy Consortium »
  Paralysie faciale idiopathique : recommandations de l’« American Academy of Otolaryngology–Head and Neck Surgery Foundation » et de l’« American Academy of Neurology »

 
  Gestion de données
  Nouvelle édition du guide de référence pour la mise en Âœuvre et la gestion des registres

 
  Médicaments orphelins
   
  LÂ’ANSM publie une actualisation du référentiel sur les traitements dans le déficit en glucose-6-déshydrogénase (G6PD)
  Vol de médicaments en Italie : deux nouvelles spécialités concernées, aucune falsification mise en évidence en France à ce jour
  SOMAVERT (pegvisomant) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
  PLENADREN (hydrocortisone) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 5 mars 2014
  EXJADE (déférasirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 7 mai 2014

 
  Financer sa recherche
  Appel dÂ’offres annuel de lÂ’ARTHRITIS Fondation COURTIN
  Appel dÂ’offres 2014 de lÂ’Histiocytosis Association
  Appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares » de la Fondation maladies rares
  Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
  Appel dÂ’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
  Bourses de recherche de la Fondation René Touraine

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  European Reference Networks: organised by DG SANCO
  Genomic Technologies and Biomaterials for Understanding Disease
  Les droits du patient européen au lendemain de la transposition de la directive mobilité des patients
  10es journées annuelles du Groupe Sarcome Français – Groupe d’étude des tumeurs osseuses
  11th European Working Group on Gaucher Disease
  2es rencontres maladies rares de Necker
  2014 Annual Connect Conference on Duchenne
  Congrès mondial de Retina International
  Congrès national 2014 de lÂ’Association française des hémophiles
  Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
  2014 World Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Conference
  12th European Conference on Rare Diseases: Living with a Rare Disease
  13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
  Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
  BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
  Phenotype Day
  Myotubular Trust Family Conference
  Ehlers-Danlos Syndrome Conference
  Disorders of the Corpus Callosum Conference
  Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
  3rd Nordic Conference on Rare Diseases
  25th European Dysmorphology Meeting
  Orphan Drugs – Summit 2014
  15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
  Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
  16th International Conference on BehçetÂ’s Disease
  2nd European conference on aniridia
  4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
  9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
  3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
  Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
  Bari International Conference
  ICORD 2014
  Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  12es rencontres nationales de lÂ’Association française du syndrome dÂ’Angelman
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORDÂ’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  2nd IRDiRC Conference
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Cilia 2014
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
   
  2nd Rare Diseases Summer School
  EUPATI Training Course
  II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Medias et presse
  Un film sur l’épidermolyse bulleuse tourné en Colombie
 
commentaires

Orphanews : newsletter du 6 Juin 2014

Publié le 7 Juin 2014 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  Conférence Européenne sur les Maladies Rares à Berlin : un grand succès comme toujours

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Encyclopédie Orphanet Grand Public

 
  L'événement...
  Opération portes ouvertes à l’INSERM à l’occasion de ses cinquante ans

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  L’Agence de la Biomédecine vient de mettre en ligne un site sur la génétique médicale
  Actualisation du guide Cancer info sur les cancers chez l’enfant
  La Fondation maladies rares publie son rapport d’activité 2012-2013
 
  Européenne
   
  EUROCAT publie ses données de référence sur l’épidémiologie des anomalies congénitales détectables à la naissance
  Deuxième réunion du Groupe d'experts sur les maladies rares
 
  Internationale
  Audit de l’évaluation des tests génétiques réalisée par le NHS

 
  Nouveaux syndromes
   
  Trois nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Maladie de Kawasaki : résultats mitigés avec l’ajout d’infliximab au traitement primaire
  Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale pédiatrique : le sildénafil entraîne une meilleure survie, mais à haute dose, la mortalité augmente
  Atrésie des voies biliaires : l’administration de hautes doses de stéroïdes suite à une hépato-porto-entérostomie n’a pas amélioré le drainage biliaire
  Lymphome T récidivant : activité antitumorale et toxicité acceptable du mogamulizumab et du brentuximab védotine
  Hypertension intracrânienne idiopathique: l’ajout d’acétazolamide à un régime amaigrissant à faible teneur en sodium n’a pas amélioré la perte visuelle
  Malformation artério-veineuse cérébrale : la prise en charge conservatrice comparée à l’intervention chirurgicale a montré de meilleurs résultats sur une période de 12 ans
  Syndrome néphrotique idiopathique récurrent ou cortico-sensible : le rituximab préviendrait les rechutes et réduirait le besoin d’immunosuppresseurs
  Maladie de Cushing : le kétoconazole est un médicament efficace qui devrait être utilisé en réalisant un suivi des enzymes hépatiques
  Les corticosurrénalomes agressifs et indolents correspondent à deux entités moléculaires distinctes induites par différentes altérations oncogéniques
  La mutation du gène MYOD1 définit un sous-ensemble de rhabdomyosarcomes embryonnaires agressifs
  Les niveaux d’ARNm des neuroblastomes permettent de prévoir l’évolution des enfants ayant un neuroblastome de stade 4
 
  Cellules souches
   
  Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Sclérose latérale amyotrophique : la thromboembolie veineuse est fréquente chez les patients ayant une faiblesse des jambes et devrait donc être surveillée
  Adrénoleucodystrophie liée à l'X : le dysfonctionnement de petites fibres nerveuses est fréquent
  Tumeur de la granulosa de l’ovaire de type adulte : revue sur l’efficacité des différentes modalités de traitement
  Hémophilie A et B : revue sur l’induction d’immunotolérance pour le traitement des anticorps inhibiteurs
  Mucoviscidose : pas d’amélioration de la condition respiratoire avec l’administration topique d’un bloquant de courte durée des canaux sodium
  Mucoviscidose : le traitement par antibiotique n’a pas montré une efficacité significative dans deux revues
  Malformation cardiaque conotroncale : le risque de récidive varie en fonction de la lésion et du lien de parenté entre patients
  Ostéogenèse imparfaite : revue sur le diagnostic clinique, la nomenclature et l’évaluation de la sévérité
  L’orientation de patients vers des soins spécialisés pour les cardiopathies congénitales adultes est associée à une réduction de la mortalité
  Epilepsie : tests génétiques et thérapie génique
  Syndrome de Li-Fraumeni : revue sur l’évaluation du risque de cancer et la prise en charge clinique
  Rétinoblastome : revue sur les avancées récentes
  Maladie de Castleman multicentrique : revue sur la biologie, la pathogénèse et le traitement
  Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques

 
  Recommandations pour la pratique
  Myélome multiple : mise à jour des recommandations pour le diagnostic et la prise en charge

 
  Médicaments orphelins
   
  Le marché des médicaments orphelins s’autorégule
  Feu vert pour un médicament contre la myopathie de Duchenne
  Autres avis positifs du Comité du médicament à usage humain
  HEMANGIOL (propranolol), nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) européenne sans désignation orpheline dans le traitement de l’hémangiome infantile prolifératif
  BEMFOLA (follitropine alfa), nouvelle AMM européenne sans désignation orpheline dans le traitement de l’hypogonadisme hypogonadotrophique, congénital ou acquis

 
  Financer sa recherche
  Appel d’offres Aptes
  Appel à projets de recherche européens pour l’analyse de voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives, dans le cadre du JPND
  Appel d’offres annuel de l’ARTHRITIS Fondation COURTIN
  Appel d’offres 2014 de l’Histiocytosis Association
  Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
  Bourses de recherche de la Fondation René Touraine

 
  Actualités des associations
  Concert gospel et chants ethniques au profit de l’association Vaincre les maladies lysosomales

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  The World Orphan Drug Congress Asia 2014
  2014 International Collaboration for Clinical Genomics
  2014 International Collaboration for Clinical Genomics (ICCG) Conference
  Narrative Medicine: Consensus Conference & Second International Congress
  1ère rencontre des acteurs de la recherche translationnelle sur les maladies rares en Aquitaine
  1st Lymphangiomatosis & Gorham’s Disease Alliance patient and family conference
  Conférence sur les maladies rares et les médicaments orphelins par le Professeur Jean-Hugues Trouvin
  Euromit 2014 - International Meeting on Mitochondrial Pathology
  1ère journée de la recherche translationnelle sur les maladies rares
  Symposium: Updates on Neurometabolic Disorders
  Réunion de printemps de la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme
  29th Annual Annual Huntington's Disease Society of America's (HDSA) Convention
  European Reference Networks: organised by DG SANCO
  Genomic Technologies and Biomaterials for Understanding Disease
  Les droits du patient européen au lendemain de la transposition de la directive mobilité des patients
  11th European Working Group on Gaucher Disease
  2es rencontres maladies rares de Necker
  2014 Annual Connect Conference on Duchenne
  Congrès mondial de Retina International
  Congrès national 2014 de l’Association française des hémophiles
  Conference “Day to day with spinal muscular atrophy”
  2014 World Tuberous Sclerosis Complex (TSC) Conference
  12th European Conference on Rare Diseases: Living with a Rare Disease
  13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD)
  Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
  BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
  Phenotype Day
  Myotubular Trust Family Conference
  Ehlers-Danlos Syndrome Conference
  Disorders of the Corpus Callosum Conference
  Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
  3rd Nordic Conference on Rare Diseases
  25th European Dysmorphology Meeting
  Orphan Drugs – Summit 2014
  15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
  Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
  16th International Conference on Behçet’s Disease
  2nd European conference on aniridia
  4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
  9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
  3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
  Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
  Bari International Conference
  ICORD 2014
  Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  2nd IRDiRC Conference
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Cilia 2014
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
   
  2nd Rare Diseases Summer School
  EUPATI Training Course
  II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
   
  25e anniversaire de la découverte du gène CFTR
  Regards de chercheurs de l'Inserm sur les associations de malades
  Parution d’un livre sur la maladie de Lyme
  Diffusion d’une émission sur les maladies rares sur RTL
 

du 6 Juin 2014

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