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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Actualités de l'alliance maladies rares

Publié le 23 Juillet 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Alliance maladies rares - Accès au site Les maladies sont rares. Les malades sont nombreux
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Atelier ETP
 Actualités de l'alliance maladies rares
Rencontre universitaire de toulouse - 11 septembre 2014

L’Alliance a collaboré cette année avec l’Université Toulouse Capitole, et plus particulièrement l’association des étudiants du Master 2 Droit de la santé et de la protection sociale, pour vous proposer un colloque universitaire intitulé :  « les maladies rares, une voix pour la santé de demain ? ».

 

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 Actualités des maladies rares
Fondation maladies rares : publication des résultats des Appels à projets
 
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Orphanews : newsletter du 4 Juillet 2014

Publié le 4 Juillet 2014 par serge dans maladies mitochondriales

Editorial
 
La première conférence sur les réseaux européens de référence ne clarifie pas vraiment ce qu’ils seront
 

 

 

A l’invitation de la Commission Européenne, une conférence s’est tenue à Bruxelles le 23 juin, pour discuter l’organisation future des réseaux européens de référence et les prochaines étapes de leur création, dans la perspective d’un premier appel d’offre au deuxième semestre 2015.

L’établissement de ces réseaux se fait en accord avec la Directive sur les soins transfrontaliers 2011/24/EU. Dans cette directive, les maladies rares sont mentionnées explicitement comme un domaine où ces réseaux sont particulièrement nécessaires. Les réseaux concernent également les maladies peu fréquentes nécessitant des soins complexes. Ils doivent fournir des soins hautement spécialisés de qualité et à un prix abordable.

L’idée de créer des liens entre centres en Europe pour créer la masse critique nécessaire d’expertise et pour partager les ressources et les données, est une idée attrayante. Cette approche a été longuement discutée pour les maladies rares ces dernières années par la Rare Disease Task Force, puis par l’EUCERD qui ont publiés plusieurs rapports et recommandations à ce sujet.

Les Etats membres et la Commission Européenne ont commencé à parler de ce sujet dès 2003, ce qui a abouti à la mention des réseaux européens de référence dans la directive sur les soins transfrontaliers, et à la publication le 10 mars 2014 des deux textes fondateurs des réseaux européens : la « Décision déléguée de la Commission » et la «  Décision d’exécution de la Commission ».

La conférence a réuni de nombreux représentants des autorités de santé des Etats membres, ainsi que des experts ayant coordonné des réseaux de recherche ou d’information financés par la DG Recherche ou la DG Santé publique, et des représentants d’associations de malades. Les participants espéraient trouver les réponses aux nombreuses questions qui se posent à ceux qui veulent proposer en 2015 un réseau, mais ils sont repartis sans ces réponses. En effet, les présentations sur les expériences passées de réseaux ont généré de la confusion puisqu’il s’agissait d’expériences bien financées, avec un but de recherche ou de constitution de registre et de biobanque, ce qui est très différent de ce que seront les futurs réseaux orientés vers le soin et qui ne seront pas financés, si ce n’est par leur institution d’origine pour chaque entité. La confusion a aussi été entretenue sur la nature des nœuds de ces réseaux qui devraient être logiquement les centres d’expertise, appelés centres de référence en France. Cependant, la plupart des pays européens n’ont pas encore officiellement identifié leurs centres d’expertise, même si cela fait partie de la stratégie décrite dans leur Plan maladies rares. La constitution de réseaux européens avant que le travail d’organisation nationale ne soit fait, est susceptible d’entraîner une grande confusion au niveau national et il sera difficile pour la Commission d’évaluer la valeur des centres qui n’ont pas été expertisés dans leur pays. L’autre sujet de confusion est le périmètre attendu pour ces réseaux : centré sur une ou un petit nombre de maladies, ou dédié à toutes les maladies rares d’une spécialité médicale. La Commission a clairement indiqué que les réseaux devraient être très inclusifs, ce qui est en contradiction avec la notion de service hautement spécialisé. Cela se rapproche donc des filières mises en place en France. On pourrait s’en réjouir mais cela pose le problème de l’absence de vision collective au niveau européen du périmètre des filières qui, pour se connecter, doivent se ressembler. La confusion a aussi été entretenue par la présentation d’expériences d’accréditation des hôpitaux de certains pays, pour contribuer à la réflexion sur l’évaluation des réseaux. Or, les niveaux institutionnels sont complètement différents. Les réseaux seront constitués entre unités spécialisées à l’intérieur de départements hospitaliers et non entre hôpitaux, de plus on ne parle pas d’accréditation des réseaux. Chacun est donc reparti avec plus de questions en suspens qu’en arrivant. Il y a de toute évidence un grand besoin de clarification avant la lancée d’un appel d’offre.


 


 
Nouveautés Orphanet
 
Changement de direction à Orphanet
 
 

 
Odile Kremp
 

Odile Kremp a quitté la direction de l’Unité de Service 14 de l’INSERM responsable d’Orphanet pour rejoindre le Ministère de la Santé, après deux années pendant lesquelles elle était, entre autres, rédactrice en chef d’OrphaNews France.
 

 
Ana Rath

Elle est remplacée par Ana Rath en tant que directrice intérimaire de l’US14 de l’INSERM. Ana Rath, qui était Directrice adjointe de l'US14 depuis deux ans, exerce les fonctions de Directrice scientifique d'Orphanet depuis 2009, après avoir été en charge de l'encyclopédie et de la base de données sur les maladies rares d'Orphanet. OrphaNews remercie Odile Kremp de sa contribution pendant ces deux dernières années et souhaite plein succès à Ana Rath dans ses nouvelles fonctions.

 


 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
 
 


 
L’Institut Imagine inaugure son bâtiment pour guérir les maladies génétiques
 
 
 
©PatrickHMüller
 

C’est dans l’enceinte de l’hôpital Necker-Enfants malades, à Paris, que se dresse maintenant le bâtiment qui abrite la Fondation Imagine, un projet conçu il y a 25 ans par le Professeur Claude Griscelli, éminence internationale de la recherche sur les déficits immunitaires congénitaux et maintenant dirigé par son successeur le Professeur Alain Fischer.
Vint-cinq ans plus tard et vingt-six mois de travaux plus tard, le bâtiment conçu par les architectes Jean Nouvel et Bernard Valéro donne à voir la recherche médicale sous son plus bel angle : une recherche fondamentale d’excellence au service direct des personnes souffrant de maladies génétiques. Les locaux dédiés à la recherche surplombent l’espace consultation pour que jamais les chercheurs n’oublient pour qui ils travaillent au quotidien.
Imagine c’est 19 000 m2 pour 850 chercheurs, médecins, techniciens et professionnels de santé et des locaux pour accueillir 20 000 consultations par an au rez-de-chaussée qui appartient à l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. Imagine a été créé grâce au soutien de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, l’INSERM, l’Université Paris Descartes, l’AFM-Téléthon, la Mairie de Paris, la Fondation Hôpitaux de Paris-Hôpitaux de France, la région Ile-de-France, le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé et le Ministère de l’Enseignement supérieur et de la recherche. Au total 60 millions d’euros ont été réunis pour le financement du bâtiment. La Fondation Imagine c’est aussi une équipe de grands professionnels qui ont déjà soulevé des montagnes pour mener à bien le projet, et qui sauront donc valoriser les interactions ainsi créées.

 


OrphaNews présente ses vœux de réussite à cette ambition au service des plus en souffrance.
Pour en savoir plus

 
Essais cliniques à l’hôpital : le gouvernement simplifie et raccourcit la procédure
 

 
 

Le gouvernement vient d’annoncer la simplification des démarches administratives à effectuer pour conduire des essais cliniques industriels en France. Cette mesure s’imposait devant le déclin de la position de la France dans la recherche clinique interventionnelle du fait des difficultés administratives. Ainsi en 2012, une enquête du LEEM (Les entreprises du médicament) montrait des délais de l’ordre de 111 jours pour la signature du premier contrat, ce délai étant de l’ordre de la semaine dans les pays environnants.
Jusqu’à présent, pour conduire des essais cliniques, les industriels devaient signer une convention spécifique avec chaque établissement de santé partenaire, une procédure complexe qui allongeait les délais de contractualisation (de huit mois en moyenne jusqu’à plus de 1 000 jours) et retardait les recherches.
Face à ce constat, le gouvernement a décidé de simplifier la procédure en créant une convention unique, pilotée par un établissement coordonnateur. Les délais de signature sont limités à 60 jours.
Ainsi est levé un frein important au développement de la recherche clinique en France, particulièrement dans le secteur des maladies rares où les essais sont multi-centriques.
La circulaire et ses annexes sont disponibles sur le site santé du Ministère des Affaires sociales et de la Santé.

 
Internationale
 
Résultats du Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques FORGE
 

Lancé en avril 2011, les résultats obtenus pendant les deux années de déroulement du projet canadien FORGE (Consortium canadien de séquençage des maladies génétiques pédiatriques), dirigé par le Docteur Kym Boycott, ont récemment été annoncés et publiés dans l’« American Journal of Human Genetics ». Le consortium, composé de 170 experts provenant de 17 pays, avait pour but d’identifier des gènes associés à un large éventail de maladies rares monogéniques à début précoce dans la population canadienne. Tout au long des deux ans du projet, 264 maladies rares ont été étudiées en utilisant une méthode de séquençage de l’exome. Des mutations pathogènes ont été identifiées dans 67 gènes jamais liés à une maladie auparavant. L’identification de nouveaux gènes causaux contribue à la compréhension des mécanismes biologiques des maladies rares.
Il a été observé que des mutations dans des gènes distincts impliqués dans des processus biologiques similaires pouvaient causer des maladies semblables ou très différentes. La compréhension de ces mécanismes contribuera à l’élaboration de nouveaux traitements pour les maladies rares. Le successeur de FORGE, Care4Rare, continuera à explorer de nouveaux gènes, diagnostics et traitements pour les maladies rares.
Lire l’article

 


 
Nouveaux syndromes
 

 



 
Dix nouveaux syndromes
 
Voir Orphanews

 


 
Nos gènes se dévoilent
 

 


 
Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews
 
Voir Orphanews

 


 
La recherche, jour après jour
 

 


 
Recherche clinique
 
Sclérose latérale amyotrophique : la nutrition entérale hypercalorique est sans danger et bien tolérée
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

 
The Lancet ; 383(9934):2065-72 ; 14 juin 2014
 
Paralysie supranucléaire progressive : le davunétide n’est pas un traitement efficace
 
Lire le résumé
Retrouvez l’essai sur Orphanet


 
Pour en savoir plus sur "Paralysie supranucléaire progressive"

 
Lancet Neurology ; 13(7):676-85 ; Juillet 2014
 
Mucopolysaccharidose type 2 : l’innocuité, la tolérance et l’efficacité de l’idursulfase sont semblables chez des patients ≤ 5 ans et des patients ≥ 5 ans
 
Lire le résumé
Retrouvez l’essai sur Orphanet


 
Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 2"

 
Genetics in Medicine ; 16(6):435-41 ; Juin 2014
 
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase : le traitement précoce par bétaïne prévient la mortalité et permet un développement psychomoteur normal
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase"

 
JAMA Neurology ; 71(2):188-94 ; Février 2014
 
Syndrome myasthénique congénital avec une déficience du gène DOK7 : revue sur le traitement pharmacologique
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Syndrome myasthénique congénital"

 
JAMA Neurology ; 71(3):350-4 ; Mars 2014
 
Astrocytomes récurrents ou progressifs de bas grade : le sorafénib a entraîné une accélération de la croissance de la tumeur chez des enfants
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Astrocytome de bas grade"
Pour en savoir plus sur "Astrocytome"

 
Neuro-oncology ; [Epub ahead of print] ; 6 mai 2014
 
Tumeur myéloïde associée à un réarrangement de PDGFRB : l’imatinib est bien toléré et entraîne des rémissions durables
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Tumeur myéloïde associée à un réarrangement de PDGFRB"

 
Blood ; 123(23):3574-7 ; 5 juin 2014
 
Granulomatose avec polyangéite : l’abatacept a été bien toléré et a été associé à une fréquence élevée de rémissions et d’arrêt de traitements par prednisone
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Granulomatose avec polyangéite"

 
Annals of the rheumatic diseases ; 73(7):1376-9 ; Juillet 2014
 
Dystrophie musculaire de Duchenne : l’inhibition de la PDE5 par le tadalafil ou le sildénafil soulage l’ischémie musculaire fonctionnelle chez les garçons
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

 
Neurology ; 82(23):2085-91 ; 7 mai 2014
 
Thérapeutique
 

 
Nouvelles pistes thérapeutiques
 
Voir Orphanews

 
Thérapie génique
 
Essais précliniques
 
Voir Orphanews

 
Approches diagnostiques
 

 
Nouvelles approches
 
Voir Orphanews

 


 
Prise en charge et traitement
 
Sclérodermie systémique : l’algorithme DETECT de dépistage de l’hypertension artérielle pulmonaire permet de diminuer le nombre de diagnostics tardifs ou ambigus
 
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Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"

 
Annals of the rheumatic diseases ; 73(7):1340-9 ; Juillet 2014
 
Les femmes atteintes de glycogénose par déficit en maltase acide ne semblent pas avoir de grossesses à risque ou de complications liées à l’accouchement
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Glycogénose par déficit en maltase acide"

 
Molecular genetics and metabolism ; 112(2):148-53 ; Juin 2014
 
Fréquence élevée de dysplasie squelettique chez les patients idiopathiques de petite taille ou chez les nourrissons petits pour leur âge
 
Lire le résumé
 
European Journal of Endocrinology ; 170(5):677-84 ; 10 avril 2014
 
Rétinite pigmentaire : la prothèse rétinienne Argus II est une intervention simple et rentable comparée aux soins habituels
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

 
BMC Ophthalmology ; 14:49 ; 14 avril 2014
 
Mucoviscidose : revue sur les nouvelles approches pharmacologiques
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"

 
Pharmacology & Therapeutics ; [Epub ahead of print] ; 14 juin 2014
 
Puberté précoce chez les filles : revue sur les pour et contre du traitement par agoniste de l’hormone libératrice de gonadotrophine
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Puberté précoce"

 
Nature Reviews. Endocrinology ; 10(6):352-63 ; Juin 2014
 
Immunodéficience combinée T et B : revue sur la thérapie génique
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Immunodéficience combinée T et B"

 
Expert Opinion on Orphan Drugs ; 14(6):789-798 ; Juin 2014
 
Deux articles sur les recommandations, les risques et les politiques en matière de vaccination chez les patients immunodéficients
 
Lire les résumés
 
Pour en savoir plus sur "Immunodéficience primaire"
Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire commun variable"
Pour en savoir plus sur "Déficit immunitaire combiné sévère"

 
The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(4):961-6 ; Avril 2014
The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(4):1134-41 ; Avril 2014
 
Rapport de l’atelier du “Primary Immunodeficiency Treatment Consortium”
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Immunodéficience primaire"

 
The Journal of Allergy & Clinical Immunology ; 133(2):335-47 ; Février 2014
 
Prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne : guide pour les soignants disponible en 11 langues
 
Lire le guide
 
Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

 
TREAT-NMD Neuromuscular Network
 
Phénylcétonurie : revue sur l’état des connaissances et les futurs besoins en recherche
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Phénylcétonurie"

 
Molecular genetics and metabolism ; 112(2):87-122 ; Juin 2014
 
Neurofibromatose type 2 : revue sur la thérapie systématique
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 2"

 
Cancer Treatment Reviews ; 40(7):857-861 ; Août 2014
 
Malformations du développement cortical : revue sur les caractéristiques cliniques et les causes génétiques
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Lissencéphalie"
Pour en savoir plus sur "Polymicrogyrie"
Pour en savoir plus sur "Hétérotopie nodulaire périventriculaire"
Pour en savoir plus sur "Hétérotopie sous-corticale en bandes"

 
Lancet Neurology ; 13(7):710-726 ; Juillet 2014
 
Revue sur les crises de convulsion occasionnelles, l’épilepsie et les maladies innées du métabolisme
 
Lire le résumé
 
Lancet Neurology ; 13(7):727-739 ; Juillet 2014
 
Sclérose concentrique de Baló : une revue
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Sclérose concentrique de Baló"

 
Lancet Neurology ; 13(7):740-746 ; Juillet 2014
 
Troubles d’entreposage lysosomal des sphingolipides : une revue
 
Lire le résumé
 
Nature ; 510(7503):68-75 ; 5 juin 2014
 
Lupus érythémateux systémique : revue sur le diagnostic et la prise en charge des caractéristiques neurologiques et psychiatriques
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Lupus érythémateux systémique"

 
Nature Reviews. Rheumatology ; 10(6):338-47 ; Juin 2014
 
Pachyméningites hypertrophiques liées à IgG4 : revue sur les caractéristiques cliniques, le diagnostic et le traitement
 
Lire le résumé
 
JAMA Neurology ; 71(6):785-93 ; 1 juin 2014
 
Fibrose pulmonaire idiopathique : revue sur le diagnostic et le traitement actuels
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Fibrose pulmonaire idiopathique"

 
European Respiratory Review ; 23(132):225-230 ; Juin 2014
 
Cancers ORL rares et REFCOR, Réseau d’expertise français sur les cancers ORL rares
 
Lire le résumé
 
Bulletin du Cancer ; 101(5):411-423 ; 1 mai 2014
 
Publication d’un nouveau guide pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
 

European Journal of Human Genetics a publié dernièrement un nouveau guide pour les tests génétiques :
Syndrome d’Angelman
 
Publication d’une nouvelle revue et de huit actualisations GeneReviews
 

Un nouveau « GeneReviews » a été publié dernièrement :
Troubles lipidiques liés à APOEp.Leu167del

Huit « GeneReviews » ont été actualisés dernièrement :
Atrésie de l'œsophage/Fistule trachéo-oesophagienne
Neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec agénésie du corps calleux
Syndrome de Marfan
Perte d’audition et surdité non syndromique, DFNA3
Ataxie spinocérébelleuse type 15
Hémophilie A
Hémophilie B
Malabsorption héréditaire de l'acide folique

 


 
Recommandations pour la pratique
 
Phéochromocytome et paragangliome : directives de pratique clinique de l’« Endocrine Society »
 
Lire le résumé
 
Pour en savoir plus sur "Tumeur sécrétrice de catécholamines"
Pour en savoir plus sur "Syndrome de Carney-Stratakis"

 
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism ; 99(6):1915-42 ; Juin 2014
 


 
Médicaments orphelins
 

 



 
Seize nouvelles désignations orphelines au mois de juin 2014
 

 
 

Au cours du mois de juin 2014, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de seize substances médicinales dans les indications suivantes :

  • traitement de l’amylose AL (deux désignations)
  • traitement du myélome multiple
  • traitement de l’infection nécrosante des tissus mous
  • traitement de la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
  • traitement du cancer de l’ovaire
  • traitement de la maladie de Huntington
  • traitement de la myasthénie auto-immune
  • traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique
  • traitement du gliome
  • traitement du syndrome de Prader-Willi
  • traitement de la bêta-thalassémie intermédiaire et majeure
  • traitement du cancer gastrique
  • traitement de la sclérodermie systémique
  • traitement de l’hémophilie B
  • traitement de l’hémophilie A

  • Lire le rapport du COMP

     
    PARA-AMINOSALICYLIC ACID LUCANE (acide para-aminosalicylique), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la tuberculose
     

     

    • PARA-AMINOSALICYLIC ACID LUCANE est indiqué en association avec d’autres médicaments dans le traitement de la tuberculose multi-résistante chez les adultes et la population pédiatrique âgée de 28 jours et plus, lorsque l’utilisation d’un autre schéma thérapeutique efficace est impossible pour des raisons de résistance ou d’intolérance. Il convient de tenir compte des recommandations officielles concernant l'utilisation appropriée des antibactériens.
    • L’acide aminosalicylique est un agent bactériostatique actif sur Mycobacterium tuberculosis. Il inhibe la résistance bactérienne induite par la streptomycine et l’isoniazide. Le mécanisme d'action de l'acide para-aminosalicylique est semblable à celui des sulfamides, étant en compétition avec l'acide para-aminobenzoïque (PABA) pour la dihydroptéroate synthétase (DHP), une enzyme clé dans la biosynthèse des folates. Cependant, l’acide para-aminosalicylique apparaît comme un faible inhibiteur de la DHP in vitro, suggérant une éventuelle autre cible.

    • Date d’AMM : 07/04/2014
      Titulaire de l’AMM : Lucane Pharma
      Lire le rapport européen public d’évaluation

       
      SYLVANT (siltuximab) : nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la maladie de Castleman multicentrique
       

       

      • SYLVANT est indiqué pour le traitement des patients adultes atteints de la maladie de Castleman multicentrique, non infectés par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) et l'herpès-virus humain 8 (HHV-8).
      • Le siltuximab est un anticorps monoclonal chimérique homme-souris qui forme des complexes stables de haute affinité avec les formes bioactives solubles de l'IL-6 humaine. Le siltuximab empêche la liaison de l'IL-6 humaine aux récepteurs solubles et membranaires de l'IL-6 (IL-6R), inhibant ainsi la formation du complexe de signalisation hexamérique avec la gp130 à la surface cellulaire. L'hyperproduction d'IL-6 au cours des maladies inflammatoires chroniques et des affections malignes a été liée à l'anémie et à la cachexie, et il a été supposé qu'elle jouait un rôle central dans la prolifération des plasmocytes et les manifestations systémiques observées chez les patients atteints de MC.

      • Date d’AMM : 24/05/2014
        Titulaire de l’AMM : Janssen Cilag international N.V.
        Ce médicament fait l’objet d’une surveillance renforcée.
        Lire le rapport européen public d’évaluation

         
        Publication au Journal officiel de l’Union européenne d’un nouveau règlement européen relatif aux essais cliniques de médicaments à usage humain
         

        Un nouveau règlement européen relatif aux essais cliniques de médicaments à usage humain a été adopté par le Parlement européen le 2 avril 2014 et par la Commission européenne le 14 avril dernier. Cette nouvelle réglementation a pour objectif de rendre la recherche biomédicale plus attractive en Europe pour permettre ainsi à un plus grand nombre de patients de bénéficier de traitements innovants. Elle a aussi pour but de renforcer les capacités d’innovation sur le territoire européen et de faciliter l’accès aux traitements innovants à l’ensemble des patients européens tout en garantissant leur sécurité. Elle permet également de renforcer la transparence dans le cadre de la conduite d’essais cliniques sur le territoire européen, et ce depuis leur autorisation jusqu’à la publication de leurs résultats.
        Pour en savoir plus
        Lire le communiqué de l’EMA

         
        « Favoriser l’accès aux médicaments et à l’innovation thérapeutique » : point d’information de l’ANSM
         

         

         

        L'ANSM intervient sous différentes modalités réglementaires pour permettre un accès équitable, toujours plus précoce mais aussi encadré et sécurisé aux produits de santé, particulièrement dans le champ du médicament et de l'innovation thérapeutique. Afin de présenter ces nouvelles dispositions dans le cadre de son programme de travail 2014, l'ANSM a organisé une réunion d'information dans ses locaux le vendredi 20 juin 2014.
        Pour en savoir plus

         


         
        Financer sa recherche
         
        Appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares » de la Fondation maladies rares
         

         

         

        La Fondation maladies rares, en partenariat avec l’infrastructure TEFOR, a le plaisir de vous annoncer le lancement de son premier appel à projets « Petits modèles animaux et maladies rares ».
        L’objectif est de soutenir des projets de recherche innovants dédiés au développement et à l’étude de modèles de maladies rares chez le petit animal (poisson zèbre, drosophile, nématode, rat et lapin).
        Pour la réalisation de ces projets, les équipes bénéficieront notamment des dernières techniques d’édition du génome mises à disposition par les plateformes académiques nationales.
        La date limite de soumission des projets est fixée au vendredi 18 juillet 2014.
        Tous les éléments pour répondre à cet appel à projets sont disponibles en vous inscrivant/connectant à l'espace professionnel, rubrique "Portail des Financements", onglet "Fondation maladies rares" sur le site de la Fondation maladies rares.
        Pour en savoir plus

         
        Appel à projets de la Fondation Jérôme Lejeune
         

         

         

        Un appel à projets est lancé par la Fondation Jérôme Lejeune afin de soutenir les projets de recherche destinés à la découverte de traitements améliorant les capacités cognitives des patients atteints de maladies génétiques avec déficit intellectuel, spécialement la trisomie 21, ainsi que d’autres anomalies rares telles que le syndrome de l’X fragile, la maladie du cri du chat, les syndromes de Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman... à l’exclusion de l’autisme. Un intérêt particulier sera accordé aux projets visant à mieux comprendre les mécanismes du vieillissement cérébral accéléré associé à la trisomie 21.
        La durée des subventions est d’un ou deux an(s). Les financements sont variables, de l’ordre de 20 000 € par an. Les projets cliniques pourraient bénéficier d’un financement plus important. L’organisation de congrès ou d’enseignements est également subventionnée.
        La date limite de soumission des projets est fixée au 19 août 2014.
        Pour en savoir plus

         
        Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
         

         

         

        La Fondation Line Pomaret-Delalande a été créée sous l’égide de la Fondation pour la Recherche Médicale afin d’encourager la recherche sur les maladies rares. Elle décerne un prix de thèse pour permettre à un étudiant de réaliser une thèse de sciences dont le sujet porte sur une maladie rare, à l’exclusion des cancers rares. Une attention particulière est portée aux projets concernant la physiopathologie et/ou le traitement d’une maladie rare. L’aide est destinée à couvrir le financement du salaire de l’étudiant pendant trois ans.
        Le montant du prix Line Pomaret-Delalande est de 93 600 €  pour 3 ans, soit 2 600 €  bruts chargés mensuels, c’est à dire l’équivalent du montant plancher du contrat doctoral.
        Le formulaire de saisie des dossiers sera accessible jusqu'au 4 septembre 2014. L’audition des candidats aura lieu le 9 octobre 2014.
        Pour en savoir plus
        Lire la notice explicative

         
        Bourses de recherche de la Fondation René Touraine
         

         

         

        La Fondation René Touraine, fondation internationale pour la dermatologie, accorde chaque année cinq bourses de recherche. Ces bourses sont destinées à favoriser les échanges et les collaborations entre des centres de recherches biologiques ou cliniques. Ces bourses sont accordées à des chercheurs doctoraux ou post-doctoraux ou des dermatologues cliniciens hospitaliers.
        Les critères d’éligibilité sont les suivants :

        • séjours d’échange dans un laboratoire ou dans un service d’un autre pays ;
        • un de ces laboratoires doit être obligatoirement Européen ;
        • les deux laboratoires participant à l’échange en retirent un bénéfice.

        • Chaque année depuis 1993, le Conseil Scientifique de la Fondation examine les dossiers de candidature et attribue une bourse de 18 000 €  pour un long séjour et quatre bourses de 4 500 €  pour un court séjour.
          La date limite de réception du dossier est fixée au 1er octobre 2014.
          Pour en savoir plus
           


           
          Actualités des associations
           
          Le rôle des organisations de patients dans la compréhension de la complexité des maladies rares
           

           
           

          Une étude basée sur six organisations de patients (trois françaises et trois portugaises) a récemment été réalisée sur le rôle des organisations de patients dans le développement de la recherche sur les maladies rares. La notion de rareté s’est développée en réponse aux besoins médicaux non satisfaits de groupes de patients isolés, et en parallèle, des organisations de patients capables de leur donner une voix pour répondre à ces besoins sont apparues. NORD (Organisation nationale pour les maladies rares), l'AFM (Association française contre les myopathies) et, par la suite, EURORDIS (Organisation européenne des maladies rares) ont joué un rôle important dans le développement de l’activité des organisations de patients aux États-Unis et en Europe.
          Alors que le nombre d’organisations de patients a augmenté, des craintes sont apparues par rapport à ce que l’on dénomme la « politique de nombres ». Cette politique a beau être un des critères qui définit la rareté des maladies rares, il ne faut pas oublier que les nombres seuls ne prennent pas en compte la spécificité et le fardeau des maladies rares. La principale préoccupation des organisations de patients est de trouver le bon diagnostic et de comprendre la complexité des maladies rares. La rareté peut résulter du sous-diagnostic et les responsables de ces associations réalisent aujourd’hui que la connaissance et les récits des patients sont plus importants que les nombres seuls pour attirer l’attention. Rabeharisoa et al. suggèrent dans leur article que le niveau de compréhension des organisations de patients des maladies rares influence leur compétence à pouvoir s’engager avec la recherche. L’activité de l’AFM illustre avec succès comment les patients et les experts ont réussi à attirer l’attention des chercheurs et des médecins sur les myopathies.
          La combinaison des registres de patients, des profils cliniques des maladies, des centres de référence pour le diagnostic et les soins, des organisations de patients et des réseaux d'experts est essentielle au développement de traitements pour les maladies rares. Les auteurs de cet article proposent que la recherche basée sur ces critères, dénommés « politique de singularisation », serait économiquement attrayante et permettrait de recevoir plus de soutien de la part de l’industrie. Malgré la domination actuelle de la « politique de nombres » dans le domaine des maladies rares, les auteurs soutiennent l’idée qu’en s’appuyant sur les différences et les similitudes entre les patients atteints de maladies rares, la « politique de singularisation » facilite la conception de schémas multidisciplinaires adaptés aux besoins spécifiques de certains groupes de patients.
          Lire le résumé de l’article
           
          Maladies Rares Info Services lance un chat pour les jeunes malades
           

           

           

          Maladies Rares Info Services vient de lancer le "Ch@t Maladies Rares" qui permet aux internautes de dialoguer avec l'un des experts de l'association, spécialiste des maladies rares et de l’écoute, a annoncé l'association le 12 juin dans un communiqué.
          La moitié des personnes atteintes par une maladie rare sont des enfants ou des jeunes adultes. L'association leur propose chaque lundi et mercredi après-midi, entre 14h et 18h, d'échanger anonymement avec un professionnel. Il suffit pour cela de se connecter au site de l'association et de cliquer sur l'onglet "Ch@tter".
          Pour en savoir plus

           
          L’Association française du syndrome d’Angelman annonce son troisième colloque scientifique international
           

           

           

          L’Association française du syndrome d’Angelman organise son troisième colloque scientifique international sur le syndrome d’Angelman qui se tiendra le vendredi 17 octobre 2014 à Paris à l’auditorium de myologie de l’hôpital de la Pitié Salpétrière. Ce colloque est une réunion scientifique ouverte aux chercheurs et cliniciens impliqués dans les neurosciences, la thérapie génique, les troubles du développement neurologique et ce, plus particulièrement dans le cadre du syndrome d'Angelman. Ce colloque est également ouvert aux représentants officiels des organisations européennes et internationales créées autour du syndrome d’Angelman. Cette conférence sera suivie des rencontres nationales de l’association sur deux jours.
          Pour en savoir plus sur le colloque international
          Pour en savoir plus sur les rencontres nationales

           


           
          Colloques, séminaires et cours
           

           



           
          Intermediate Filaments in Neuromuscular Disorders
           
          Date : 6 juillet 2014
          Lieu : Nice, France
          Pour en savoir plus

           
          BioLINK 2014: supporting bioscience through text mining
           
          Date : 11-12 juillet 2014
          Lieu : Boston, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          Phenotype Day
           
          Date : 12 juillet 2014
          Lieu : Boston, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          Myotubular Trust Family Conference
           
          Date : 12 juillet 2014
          Lieu : Londres, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          Ehlers-Danlos Syndrome Conference
           
          Date : 18-20 juillet 2014
          Lieu : Sydney, Australie
          Pour en savoir plus

           
          Disorders of the Corpus Callosum Conference
           
          Date : 18-20 juillet 2014
          Lieu : Massachussets, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          Third Symposium ATP1A3 in disease: genotype/phenotype correlations, modelling and identification of potential targets for treatment
           
          Date : 29-31 août 2014
          Lieu : Lunteren, Pays-Bas
          Pour en savoir plus

           
          3rd Nordic Conference on Rare Diseases
           
          Date : 4-5 septembre 2014
          Lieu : Helsinki, Finlande
          Pour en savoir plus

           
          25th European Dysmorphology Meeting
           
          Date : 10-20 septembre 2014
          Lieu : Le Bischenberg, France
          Pour en savoir plus

           
          Orphan Drugs – Summit 2014
           
          Date : 17-19 septembre 2014
          Lieu : Copenhague, Danemark
          Pour en savoir plus

           
          15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
           
          Date : 17-19 septembre 2014
          Lieu : Belfast, Irlande
          Pour en savoir plus

           
          Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
           
          Date : 18-19 septembre 2014
          Lieu : Bruxelles, Belgique
          Pour en savoir plus

           
          16th International Conference on Behçet’s Disease
           
          Date : 18-20 septembre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          2nd European conference on aniridia
           
          Date : 19-20 septembre 2014
          Lieu : Venise, Italie
          Pour en savoir plus

           
          4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
           
          Date : 19-20 septembre 2014
          Lieu : Marseille, France
          Pour en savoir plus

           
          9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
           
          Date : 25-27 septembre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
           
          Date : 28-30 septembre 2014
          Lieu : Amsterdam, Pays-Bas
          Pour en savoir plus

           
          Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
           
          Date : 2-4 octobre 2014
          Lieu : Birmingham, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          Bari International Conference
           
          Date : 3-5 octobre 2014
          Lieu : Bari, Italie
          Pour en savoir plus

           
          ICORD 2014
           
          Date : 7-9 octobre 2014
          Lieu : Ede, Pays-Bas
          Pour en savoir plus

           
          Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
           
          Date : 8-10 octobre 2014
          Lieu : Herrenchiemsee, Allemagne
          Pour en savoir plus

           
          9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
           
          Date : 12-15 octobre 2014
          Lieu : Birmingham, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          Third Angelman Syndrome International Meeting
           
          Date : 17 octobre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
           
          Date : 18-19 octobre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
           
          Date : 18-22 octobre 2014
          Lieu : San Diego, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
           
          Date : 20-21 octobre 2014
          Lieu : Londres, Angleterre
          Pour en savoir plus

           
          NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
           
          Date : 21-22 octobre 2014
          Lieu : Alexandria, Etats-Unis
          Pour en savoir plus

           
          14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
           
          Date : 22-26 octobre 2014
          Lieu : Cordoba, Argentine
          Pour en savoir plus

           
          11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
           
          Date : 23-25 octobre 2014
          Lieu : Madrid, Espagne
          Pour en savoir plus

           
          30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
           
          Date : 28-30 octobre 2014
          Lieu : Toronto, Canada
          Pour en savoir plus

           
          16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
           
          Date : 29 octobre-1 novembre 2014
          Lieu : Prague, République Tchèque
          Pour en savoir plus

           
          3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
           
          Date : 30 octobre-1 novembre 2014
          Lieu : Stresa, Italie
          Pour en savoir plus

           
          2nd IRDiRC Conference
           
          Date : 7-9 novembre 2014
          Lieu : Shenzhen, Chine
          Pour en savoir plus

           
          The World Orphan Drug Congress Europe 2014
           
          Date : 12-14 novembre 2014
          Lieu : Bruxelles, Belgique
          Pour en savoir plus

           
          Cilia 2014
           
          Date : 18-21 novembre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
           
          Date : 5 décembre 2014
          Lieu : Paris, France
          Pour en savoir plus

           
          International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
           
          Date : 5-6 novembre 2015
          Lieu : Budapest, Hongrie
          Pour en savoir plus

           
          13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
           
          Date : 3-7 avril 2016
          Lieu : Kyoto, Japon
          Pour en savoir plus

           

          COURS

           
          2nd Rare Diseases Summer School
           
          Date : 14-16 juillet 2014
          Lieu : Tagungszentrum Schloss Au, Wädenswil, Suisse
          Ces cours porteront sur un large éventail de sujets dans le domaine des maladies rares tels que les mécanismes des maladies, les modèles animaux, l'amélioration du diagnostic, ou les traitements innovants.
          Pour en savoir plus

           
          EUPATI Training Course
           
          Débute en : Septembre 2014
          Le cours de formation d'experts EUPATI est une opportunité unique offrant aux défenseurs des patients une formation de niveau expert en recherche et développement de médicaments. Ce cours mêlera cours en ligne et en face à face et sera composé de modules de formation sur une période de 13 mois.
          Pour en savoir plus

           
          II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
           
          Date : 15-19 septembre 2014
          Lieu : Rome, Italie
          Ces cours aborderont les principaux concepts et mesures à prendre lors de la création et la gestion d’un registre de patients atteints de maladies rares en prenant en compte les défis actuels posés par les nouvelles technologies et les nouvelles méthodes de collecte de données et d’analyse.
          Pour en savoir plus

           
          Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
           
          Date : 16-17 octobre 2014
          Lieu : Manchester, Royaume-Uni
          Les signes radiologiques et dysmorphiques peuvent permettre de diagnostiquer un certain nombre d'erreurs innées du métabolisme. Ce cours se centrera sur ces aspects cliniques.
          Pour en savoir plus

           
          III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
           
          Date : 24-25 novembre 2014
          Lieu : Rome, Italie
          Cet atelier vise à accroître la visibilité des registres et des bases de données de patients atteints de maladies rares ainsi qu’à promouvoir les interactions entre les parties prenantes.
          Pour en savoir plus

           
          EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
           
          Pour en savoir plus sur les formations à venir

           
          The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders
           
          Une série de cours est accessible en ligne (en anglais), notamment sur la surcharge en fer dans les anémies rares, l’infarctus cérébral chez les patients drépanocytaires, la prise en charge de la surcharge en fer chez les patients thalassémiques non dépendants des transfusions…
          Pour en savoir plus

           


           
          Médias et presse
           
          Un livre sur l’e-santé vient de paraître
           

           
           

          Internet révolutionne notre monde et offre de formidables possibilités pour sauver notre système de santé soumis à des défis sanitaires et économiques considérables. La e-santé représente en outre une opportunité pour faire de la France un leader dans un secteur d'innovation porteur de croissance. Jean-Yves Robin dresse dans son livre « Santé, l’urgence numérique » un état des lieux de la situation française et avance des propositions concrètes pour une politique publique ambitieuse du numérique au service de notre santé.

          Livre : 214 pages
          Editeur : L’Harmattan
          ISBN : 978-2-343-03989-3
          Tarif de l’éditeur : 20,43 €
          Pour en savoir plus

           


           

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