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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

Notre actualité Valoriser la myologie

Publié le 30 Août 2014 par serge dans maladies mitochondriales

SOMMAIRE
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Notre actualité
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Valoriser la myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. 1er Centre de recherche en myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Myopathie congénitale
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Publications récentes de l'Institut
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. News de la myologie
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Marqueurs de la DMD
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Alpha-dystro-phinopathies
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Dernières brèves scientifiques
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Agenda
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. En bref
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Abonnement
Autour des malades : pôle de recherche, d'enseignement et d'expertise sur le muscle. Mentions légales
Edito
 
 
DEPUIS le début de l'année, l'Institut de Myologie accueille dans ses murs le nouveau Centre de recherche en Myologie. A la pointe du développement des thérapies innovantes, sa création constitue une réelle reconnaissante de la science du muscle. Cette édition contient des entretiens menés avec Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, et avec Thomas Voit, directeur du Centre de recherche en Myologie et directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie. Ils soulignent l'importance du nouveau Centre de recherche et son rôle pour l'impla ntation de la myologie en tant que discipline. En créant ce Centre, l'Institut entre non seulement dans une nouvelle phase, mais assure également une viabilité à plus long terme de sa recherche.
 
NOUS vous souhaitons une bonne rentrée !
Notre actualité
Valoriser la myologie
À l’occasion de la création du Centre de recherche en myologie, Laurence Tiennot Herment, présidente de l’AFM-Téléthon et de l’association Institut de Myologie, trace la route de la valorisation de la myologie.
 
Dans l’histoire de l’Institut de Myologie, comment situez-vous la création du premier Centre de recherche en myologie ?
Je dirais que c’est le temps de la valorisation. En effet, en 1996, la création de l’Institut de Myologie a per- mis de rassembler toutes les activités liées à la myologie — recherches, disciplines médicales, diagnostic, évaluation, enseignement —en un même lieu. C’était novateur ! Nous avons été précurseurs en proposant une conception nouvelle de la recherche translationnelle et de la médecine qui a été, depuis, reprise par d’autres. Puis, pendant dix ans, ce fut une période d’installation et de développement, jusqu’à la création de l’association Institut de Myologie qui a correspondu à l’arrivée de Thomas Voit comme directeur scientifique et médical.
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Un premier Centre de recherche en myologie pour une reconnaissance scientifique
Depuis le 1er janvier 2014,  l'Institut de Myologie est doté d'un Centre de recherche un myologie placé sous la tutelle de l'université Pierre-et-Marie-Curie, l'Inserm, le CNRS et l'Association Institut de Myologie. « C’est le premier centre pour cette thématique. Cela confirme donc la reconnaisance de la myologie en tant que discipline à part entière au sein de la recherche scientifique », souligne Thomas Voit, son directeur, qui est également directeur médical et scientifique de l’Institut de Myologie.
Or, cette reconnaissance n’est pas venue avec un claquement de doigt. C’est le fruit d’un long cheminement. En effet, depuis sa création en 1996 à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) par l’AFM-Téléthon, l’Institut de Myologie n’a cessé de croître. Aujourd’hui, il compte huit pôles d& #8217;activités qui vont de la recherche fondamentale aux soins et propose un enseignement propre aux maladies neuromusculaires. Pour mener de front toutes ces activités, il s’appuie sur près de 300 experts : médecins, psychologues, chercheurs, techniciens, ingénieurs, ergothérapeute, kinésithérapeutes, étudiants et post doctorants.
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Myopathie congénitale : un nouveau gène identifié, le gène MYH7
Un nouveau gène en cause d’une myopathie congénitale avec cores excentrés, le gène MYH7, a été identifié par l’équipe de N. Romero dont les travaux ont été publiés mi-mai 2014. Ce gène MYH7 code la chaîne lourde de la myosine 7. Les chercheurs ont réalisé une analyse génétique chez quatre membres d’une famille atteints de myopathie congénitale autosomique dominante avec un retard dès l’enfance du développement moteur puis une faiblesse des muscles jambiers antérieurs, une hypertrophie des mollets et une faiblesse des muscles quadriceps.
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Publications récentes de l'institut
 
 
   
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News de la Myologie
Myopathie de Duchenne : de nouveaux biomarqueurs sériques
Une équipe a identifié chez la souris et chez l’homme plusieurs biomarqueurs sériques de l’évolution de la myopathie de Duchenne. Dans cette pathologie, le taux sérique de créatine kinase est très élevé et sert de biomarqueur de la maladie. Mais il fluctue au cours de l’évolution de la maladie et de l’activité physique. C’est pourquoi d’autres biomarqueurs plus fiables doivent être identifiés
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Alpha-dystroglycanopathies : les mutations dans le gène POMK entraine un large spectre clinique
Une équipe allemande a identifié en février 2014 des anomalies dans le gène POMK (pour protein O-mannosyl kinase) à l’origine d’une nouvelle forme de dystroglycanopathie. Cette protéine est impliquée dans les phénomènes, complexes, de glycosylation de certaines protéines musculaires.
Dans un article publié en juin 2014, une collaboration internationale rapporte 2 nouvelles familles qui présentent des mutations dans le gène POMK avec des tableaux  cliniques variés allant du syndrome de Walker-Walbourg (forme la plus sévère) à une forme de myopathie des ceintures associée à des troubles cognitifs.
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Dernières brèves scientifiques
Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
 
Amyotrophies spinales
 
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker
 
Autre maladie neuromusculaire
Accéder à l'ensemble des brèves scientifiques  
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Agenda
World Muscle Society annual meeting (WMS)
7-11 octobre 2014 - Berlin, Allemagne
Renseignements
American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting
18 - 22 octobre 2014 - San Diego, CA, USA
Renseignements
12èmes Journées de la Société Française de Myologie et Colloque Myogénèse
Avancées récentes dans le domaine des maladies métaboliques
20-21 novembre 2014 - Paris, France
Renseignements
Ecole Euro-Latino-Américaine de Myologie (EVELAM)
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Orphanews : newsletter du 29 Août 2014

Publié le 29 Août 2014 par serge dans maladies mitochondriales

  Editorial
  L’Irlande et l’Ecosse adoptent un plan national pour les maladies rares tandis que l’Espagne met à jour son plan national

 
  Nouveautés Orphanet
 
  Textes
  Orphanet Urgences

 
  L'événement...
  Tous les moyens sont bons pour communiquer sur les maladies rares

 
  Politique de recherche et de santé
 
  Nationale
   
  Disparition du Dr Alain Bernheim, président de la Société française de génétique humaine
 
  Internationale
  Lancement d’un nouvel organisme de recherche sur la trisomie 21 : Trisomy 21 Research Society (T21RS)

 
  Bioéthique et législation
   
  Une stratégie est à développer pour améliorer la participation aux essais cliniques des adolescents et jeunes atteints de cancers

 
  Nouveaux syndromes
   
  Sept nouveaux syndromes

 
  Nos gènes se dévoilent
   
  Nouveaux gènes présentés dans OrphaNews

 
  La recherche, jour après jour
   
 
  Recherche clinique
  Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile : la combinaison de bitartrate de cystéamine et de N-acetylcysteine est bénéfique pour les patients
  Drépanocytose : la greffe allogénique non-myéloablative de cellules souches hématopoïétiques permet le remplacement complet des globules rouges par ceux du donneur
  Carcinome hépatocellulaire : l’évérolimus n’a pas amélioré la survie globale des patients dont la maladie avait progressé pendant ou après le traitement par sorafénib
  Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B : l’ibrutinib améliore significativement la survie sans progression et le taux de réponse comparé à l’ofatumumab
  Tumeur neuroendocrine gastroentéropancréatique métastatique : le lanréotide prolonge significativement la survie sans progression
  Maladies pédiatriques auto-immunes et inflammatoires du système nerveux central : le rituximab devrait être restreint aux maladies à mortalité élevée en raison du risque infectieux
  Purpura thrombotique thrombocytopénique acquis : l’administration préventive de rituximab après rémission prévient la rechute
  Phénylcétonurie : rAv-PAL-PEG est sans danger et réduit la concentration sanguine de phénylalaline bien qu’il développe des anticorps contre le polyéthylène glycol
  Progéria : augmentation de la survie avec des inhibiteurs des protéines farnésylées
  Les rendez-vous médicaux non individuels améliorent la qualité de vie des patients atteints de maladie neuromusculaire
  Purpura thrombotique thrombocytopénique : une surveillance et une en prise en charge actives durant la grossesse résulte en une issue favorable de la grossesse
  Paludisme : la concentration précoce d’érythrocytes déjà infectés une fois pourrait prédire l’hémolyse différée post-artésunate
  Mosaïcisme somatique NLRP3 à l’origine du syndrome de Muckle-Wells
  Déficit en ornithine transcarbamylase : clés pour le diagnostic précoce et le traitement
 
  Cellules souches
   
  Nouvelles utilisations précliniques des cellules souches
 
  Thérapeutique
   
  Nouvelles pistes thérapeutiques
 
  Thérapie génique
  Essais précliniques
 
  Approches diagnostiques
   
  Nouvelles approches

 
  Prise en charge et traitement
  Malformation cardiaque congénitale : prise en charge cardiovasculaire pendant la grossesse
  Syndrome de Goldenhar : le dépistage échographique précoce devrait être réalisé chez tous les enfants nés avec cette maladie dû à un taux élevé d’anomalies associées
  Galactosémie classique : une réévaluation de la restriction de galactose pour la prise en charge nutritionnelle
  Cancer gastrique : revue sur les inhibiteurs de l’angiogénèse
  Oligodendrogliome et oligoastrocytome anaplasiques : revue sur le traitement par adjuvant
  Syndrome de déficit en coenzyme Q10 : quatre articles sur la présentation clinique, le diagnostic biochimique, la génétique et le traitement
  Uvéite associée à l’arthrite juvénile idiopathique : revue sur le traitement
  Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques : revue sur le traitement
  Anomalie du développement sexuel : revue sur la transition des soins chez les adolescents
  Adénome hypophysaire agressif : revue sur le diagnostic et les nouveaux traitements
  Cataplexie : revue sur les aspects cliniques, la pathophysiologie et la prise en charge
  Neurofibromatose type 1 : revue sur une approche pluridisciplinaire des soins
  Artérite à cellules géantes et pseudopolyarthrite rhizomélique : une revue
  Vascularite cryoglobulinémique non infectieuse : revue sur les approches cliniques et thérapeutiques
  Maladie de Kawasaki : revue sur la pathophysiologie, les manifestations cliniques et la prise en charge
  Bronchiolite respiratoire avec pneumopathie interstitielle : une revue
  Syndromes de polyposes hamartomateuses : une revue
  Maladies liées à IgG4 : une revue
  Trachéobronchopathie chondro-ostéoplastique : une revue
  Œsophagite à éosinophiles : une revue
  Les tumeurs neuroectodermiques mélanotiques infantiles : état actuel des connaissances
  Publication de deux nouvelles revues et de huit actualisations GeneReviews

 
  Recommandations pour la pratique
  Dystrophie musculaire congénitale : revue sur les approches diagnostiques réalisée par l’« International Committee on the Standard of Care for Congenital Muscular Dystrophies »
  Myasthénie oculaire : recommandations pour le traitement de l’« European Federation of Neurological Societies » et de l’« European Neurological Society »
  Cancer du côlon héréditaire non polyposique : recommandations pour l’évaluation génétique et la prise en charge de l’« US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer »
  Maladie du sirop d'érable : recommandations pour la prise en charge nutritionnelle

 
  Dépistage et diagnostic
  Diagnostic du syndrome d’Alport : le séquençage à haut débit est plus rapide et moins cher

 
  Médicaments orphelins
   
  GAZYVARO (obinutuzumab), nouvelle AMM européenne avec désignation orpheline dans le traitement de la leucémie lymphoïde chronique
  Changement de nom
  Extension d’indication
  Avis du Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l'Agence européenne des médicaments (EMA)
  ARZERRA (ofatumumab) : rappel d’information sur le risque de survenue de réactions graves et d’évolution fatale liées à la perfusion
  Point d'information sur le rôle de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) dans la mise à disposition de nouvelles thérapies en cancérologie
  Actualisation du Haut Conseil de la Santé Publique pour le traitement par SOLIRIS
  ROACTEMRA (tocilizumab) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 23 juillet 2014
  DEFITELIO (défibrotide) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 9 juillet 2014
  EXJADE (déférasirox) : avis de la Haute autorité de santé (HAS) du 22 juillet 2014

 
  Financer sa recherche
  Appel à projets 2014 d’AMARAPE
  Appel d’offres 2014 de la Fondation Line Pomaret-Delalande pour un prix de thèse sur les maladies rares
  Appel à Projets « Séquençage à haut débit & maladies rares » de la Fondation maladies rares
  Prix franco-suédois pour les jeunes chercheurs en France - Cancer de l'enfant
  Bourses de recherche de la Fondation René Touraine
  Prix Association française contre l’amylose 2014

 
  Partenariats, offres d'emploi
  La filière de santé nationale AnDDI-Rares recrute un chef de projets scientifique et opérationnel

 
  Colloques, séminaires et cours
   
  3rd Nordic Conference on Rare Diseases
  25th European Dysmorphology Meeting
  National Huntington’s Conference
  Orphan Drugs – Summit 2014
  15th International Conference on Human Genome Variation and Complex Genome Analysis
  Journées Cliniques Internationales Jérôme Lejeune
  Joining efforts for a brighter future for children and adolescents with cancer
  16th International Conference on Behçet’s Disease
  2nd European conference on aniridia
  4th Annual Brain Metastases Research and Emerging Therapy Conference
  15e forum national nouvelles technologies de l’information et de la communication Orphanet – Alliance maladies rare
  9th International Research Symposium on Marfan Syndrome and Related Disorders
  3rd International Conference on Immune Tolerance 2014
  Single topic symposium in metabolic liver disease 2014
  Bari International Conference
  ICORD 2014
  Translational Science of Rare Diseases - From Rare to Care II
  9th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting
  Third Angelman Syndrome International Meeting
  12es rencontres nationales de l’Association française du syndrome d’Angelman
  64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics: ASHG 2014
  3rd Annual Orphan Drugs and Rare Diseases Conference
  NORD’s Rare Diseases and Orphan Products Breakthrough Summit
  14th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (Batten Disease) & Patients Organization Meeting
  11th International Von Hippel-Lindau Disease Symposium
  30th Annual Meeting of the Histiocyte Society
  16th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
  3rd Joint Symposium on neuroacanthocytosis
  Vers un réseau d’excellence pour les maladies rares de la peau
  2nd IRDiRC Conference
  4th Pan-European Conference on Haemoglobulinopathies and Rare Anaemias
  Third International Symposium on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay
  The World Orphan Drug Congress Europe 2014
  Ataxia Telangiectasia Clinical Research Conference 2014
  Cilia 2014
  Journée scientifique 2014 de la Fondation René Touraine : T cells and skin
  Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference
  7th International Conference on Children’s Bone Health
  International Primary Immunodeficiencies Congress 2015
  13th International Congress of Human Genetics (ICHG) 2016
   
  EUPATI Training Course
  Colloque universitaire : Les maladies rares, une voix pour la santé de demain ?
  II International Summer School - Rare diseases and orphan drug registries
  Ateliers d’Education thérapeutique du patient (ETP) de l’Alliance maladies rares
  Les clés de compréhension des essais cliniques pour devenir acteur de sa maladie
  Dysmorphology and radiology of inborn errors of metabolism
  Genodermatoses Network Training Session
  III International EPIRARE Workshop - Rare disease and orphan drug registries
  EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
  The Curriculum in Iron Metabolism & Related Disorders

 
  Médias et presse
  Un dessin animé pour sensibiliser au syndrome d’Angelman
  Ségolène Aymé, invitée de l’émission « Ils changent le monde » sur France Inter
 
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