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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

5 familles, 5 histoires, 5 combats : Emmanuelle et Gwenaël

Publié le 10 Octobre 2013 par serge in maladies mitochondriales

Emmanuelle est la maman de Gwenaël, 14 ans, atteinte d’une myopathie mitochondriale. Elles seront une des familles ambassadrices du Téléthon 2013

Photo Gwen et Emmanuelle

Gwenaël est atteinte d’une myopathie mitochondriale, une myopathie qui affecte les unités de production d’énergie que l’on retrouve dans toutes les cellules de l’organisme. Ses forces vives s’épuisent très rapidement, l’obligeant à de longues phases de repos pour préserver ses 12 à 15 heures d’activité hebdomadaire. C’est un combat permanent que sa maman, Emmanuelle, affronte avec lucidité, courage et un indéfectible sourire.

Lire : Le témoignage d’Emmanuelle et Gwenaël

La maladie d’Emmanuelle s’est déclarée très tôt. A trois semaines déjà, elle faisait ses nuits mais ne se réveillait jamais pour demander à manger. A 18 mois elle ne tenait pas assise. Elle marchait, tombait,  perdait connaissance. « L’annonce du diagnostic a été un soulagement. Enfin nous savions contre quoi nous allions nous battre. »
Aujourd’hui, pour Gwenaël,  âgée de 14 ans, la vie s’organise au jour le jour, les mitochondries qui dysfonctionnent chez elle se trouvant dans toutes les cellules, ont provoqué dernièrement des problèmes cardiaques, aux intestins …« On a jamais eu une vie normale, on n’a pas une vie normale, on aura jamais une vie normale. On le sait et on avance avec » précise Emmanuelle
Pour pallier aux déficiences de son corps, son seul traitement : un régime cétogène , avec aucun sucre rapide, qui lui apporte toute l’énergie dont elle a besoin.
Comme le dit Emmanuelle, l’espoir réside « en Gwenaël et en la recherche. Cette maladie c’est comme un mur. Si elle était en face, je lui dirai : Pousse toi . Enlève-toi de là. Laisse-nous passer, laisse-nous vivre ».

Lire : Découvrir les autres familles ambassadrices du Téléthon 2013

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