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Les maladies mitochondriales

Les maladies mitochondriales, maladies rares,maladies génétiques,

L'actu de la myologie,Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d’une étude française

Publié le 1 Mai 2013 par serge in maladies mitochondriales

Notre actualité
DMD : des nouveaux outils pour mesurer la fonction des membres supérieurs
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine, elle entraine un déficit musculaire progressif compliqué, à terme, de complications cardiaques et respiratoires. Si le processus dégénératif touche initialement les membres inférieurs, l’atteinte progresse invariablement en direction des muscles des membres supérieurs. L’appréhension du déficit et de son impact fonctionnel sont plus difficiles pour ce compartiment anatomique.
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Syndrome de MELAS et complications cardiaques : à propos d'une étude française
Le syndrome MELAS fait partie des maladies mitochondriales décrites chez l’adulte. Comme son acronyme l’indique, il associe une myopathie (M), une encéphalopathie (E), une acidose lactique (LA) et des pseudo-accidents vasculaires cérébraux (S). A ce tableau complexe et protéiforme peuvent s’ajouter des complications cardiaques de types variés (anomalies de la contractilité myocardique, troubles de la conduction…). Le syndrome MELAS est transmis selon une hérédité maternelle et est du, presque exclusivement, à une anomalie ponctuelle de l’ADN mitochondrial (la mutation 3243A>G) codant un ARN de transfert.
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SMC : une surveillance accrue s'impose lors d'une grossesse.
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un ensemble hétérogène de maladies caractérisés par une transmission héréditaire et des symptômes témoignant du dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire (paralysies fluctuantes préférentiellement au niveau des muscles oculaires et/ou bulbaires) . Leur réponse au traitement anti-cholinestérasique est souvent décevante sauf exception. La peur, légitime, de voir la maladie s’aggraver lors de la grossesse, reste un sujet de discussion avec l’équipe médicale chargée du suivi.
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Publications récentes de l'institut


 


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News de la Myologie
Maladie de Pompe : les résultats de l'essai Biomarin annoncés
Le BMN-701, le candidat médicament étudié au cours de l'essai, est une forme recombinante de l'alpha-glucosidase acide humaine (GAA) associée à une molécule, l'IGF2, qui améliore la pénétration de l'alpha-glucosidase recombinante dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette molécule, développée par BioMarin Pharmaceutical, pourrait être une alternative au traitement par Myozyme® commercialisé par Genzyme.
Pour la dose la plus élevée du traitement, 20 mg/kg administrée en perfusion toutes les deux semaines pendant 6 mois, il y a eu une amélioration significative des paramètres mesurant la force musculaire et la capacité respiratoire.
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Myopathie à chaine légère : une nouvelle myopathie due à des mutations dans le gène MYL2
Des travaux antérieurs ont décrit dans 3 familles néerlandaises une myopathie à début précoce d’évolution rapide associée à une cardiomyopathie dilatée. La biopsie musculaire a montré une hypotrophie des fibres musculaires de type I et une désorganisation des fibres musculaires.
Par des techniques d’analyse génétique de nouvelle génération, une collaboration européenne a identifié le gène en cause dans cette myopathie : le gène MYL2.
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Dernières brèves scientifiques
Retrouvez notre sélection de publications scientifiques et médicales. Chaque publication vous est présentée sous la forme d'une synthèse didactique reprenant les principaux points de l'article et les conclusions de l'auteur.
Amyotrophie spinale liée au gène SMN1
Dystrophies musculaires de Duchenne et Becker
Myasthénie auto-immune
Autres maladies
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Society of Neuromuscular Sciences Incorporated 39th Annual Scientific Meeting
12-16 Aug 2013 - Thredbo New South Wales, Australia
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